| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.50711057C>A | CA395868321 | NOD2 | c.1065C>A (p.Asp355Glu) c.1146C>A (p.Asp382Glu) c.642C>A (p.Asp214Glu) c.480C>A (p.Asp160Glu) n.1155C>A c.573C>A (p.Asp191Glu) n.1108C>A n.1130C>A | |
| 16 | g.50711057C= | CA2221860435 | NOD2 | c.1065C= (p.Asp355=) c.1146C= (p.Asp382=) c.642C= (p.Asp214=) c.480C= (p.Asp160=) n.1155C= c.573C= (p.Asp191=) n.1108C= n.1130C= | |
| 16 | g.50711057C>G | CA117027 | NOD2 | c.1065C>G (p.Asp355Glu) c.1146C>G (p.Asp382Glu) c.642C>G (p.Asp214Glu) c.480C>G (p.Asp160Glu) n.1155C>G c.573C>G (p.Asp191Glu) n.1108C>G n.1130C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.50711057C>T | CA8051474 | NOD2 | c.1065C>T (p.Asp355=) c.1146C>T (p.Asp382=) c.642C>T (p.Asp214=) c.480C>T (p.Asp160=) n.1155C>T c.573C>T (p.Asp191=) n.1108C>T n.1130C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.50711058G>A | CA117031 | NOD2 | c.1066G>A (p.Glu356Lys) c.1147G>A (p.Glu383Lys) c.643G>A (p.Glu215Lys) c.481G>A (p.Glu161Lys) n.1156G>A c.574G>A (p.Glu192Lys) n.1109G>A n.1131G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.50711058G>C | CA395868322 | NOD2 | c.1066G>C (p.Glu356Gln) c.1147G>C (p.Glu383Gln) c.643G>C (p.Glu215Gln) c.481G>C (p.Glu161Gln) n.1156G>C c.574G>C (p.Glu192Gln) n.1109G>C n.1131G>C | |
| 16 | g.50711058G= | CA2221860440 | NOD2 | c.1066G= (p.Glu356=) c.1147G= (p.Glu383=) c.643G= (p.Glu215=) c.481G= (p.Glu161=) n.1156G= c.574G= (p.Glu192=) n.1109G= n.1131G= | |
| 16 | g.50711058G>T | CA8051475 | NOD2 | c.1066G>T (p.Glu356Ter) c.1147G>T (p.Glu383Ter) c.643G>T (p.Glu215Ter) c.481G>T (p.Glu161Ter) n.1156G>T c.574G>T (p.Glu192Ter) n.1109G>T n.1131G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50711059A= | CA2221860446 | NOD2 | c.1067A= (p.Glu356=) c.1148A= (p.Glu383=) c.644A= (p.Glu215=) c.482A= (p.Glu161=) n.1157A= c.575A= (p.Glu192=) n.1110A= n.1132A= | |
| 16 | g.50711059A>C | CA395868323 | NOD2 | c.1067A>C (p.Glu356Ala) c.1148A>C (p.Glu383Ala) c.644A>C (p.Glu215Ala) c.482A>C (p.Glu161Ala) n.1157A>C c.575A>C (p.Glu192Ala) n.1110A>C n.1132A>C | |
| 16 | g.50711059A>G | CA150178 | NOD2 | c.1067A>G (p.Glu356Gly) c.1148A>G (p.Glu383Gly) c.644A>G (p.Glu215Gly) c.482A>G (p.Glu161Gly) n.1157A>G c.575A>G (p.Glu192Gly) n.1110A>G n.1132A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.50711059A>T | CA395868324 | NOD2 | c.1067A>T (p.Glu356Val) c.1148A>T (p.Glu383Val) c.644A>T (p.Glu215Val) c.482A>T (p.Glu161Val) n.1157A>T c.575A>T (p.Glu192Val) n.1110A>T n.1132A>T | |
| 16 | g.50711060G>A | CA495778426 | NOD2 | c.1068G>A (p.Glu356=) c.1149G>A (p.Glu383=) c.645G>A (p.Glu215=) c.483G>A (p.Glu161=) n.1158G>A c.576G>A (p.Glu192=) n.1111G>A n.1133G>A | |
| 16 | g.50711060G>C | CA395868325 | NOD2 | c.1068G>C (p.Glu356Asp) c.1149G>C (p.Glu383Asp) c.645G>C (p.Glu215Asp) c.483G>C (p.Glu161Asp) n.1158G>C c.576G>C (p.Glu192Asp) n.1111G>C n.1133G>C | ClinVar |
| 16 | g.50711060G>T | CA395868326 | NOD2 | c.1068G>T (p.Glu356Asp) c.1149G>T (p.Glu383Asp) c.645G>T (p.Glu215Asp) c.483G>T (p.Glu161Asp) n.1158G>T c.576G>T (p.Glu192Asp) n.1111G>T n.1133G>T | COSMIC |
| 16 | g.50711065_50711076del | CA2633163773 | NOD2 | c.1073_1084del (p.Lys358_Phe361del) c.1154_1165del (p.Lys385_Phe388del) c.650_661del (p.Lys217_Phe220del) c.488_499del (p.Lys163_Phe166del) n.1163_1174del c.581_592del (p.Lys194_Phe197del) n.1116_1127del n.1138_1149del | gnomAD v4 |
| 16 | g.50711061T>A | CA395868327 | NOD2 | c.1069T>A (p.Phe357Ile) c.1150T>A (p.Phe384Ile) c.646T>A (p.Phe216Ile) c.484T>A (p.Phe162Ile) n.1159T>A c.577T>A (p.Phe193Ile) n.1112T>A n.1134T>A | |
| 16 | g.50711061T>C | CA395868328 | NOD2 | c.1069T>C (p.Phe357Leu) c.1150T>C (p.Phe384Leu) c.646T>C (p.Phe216Leu) c.484T>C (p.Phe162Leu) n.1159T>C c.577T>C (p.Phe193Leu) n.1112T>C n.1134T>C | |
| 16 | g.50711061T>G | CA395868329 | NOD2 | c.1069T>G (p.Phe357Val) c.1150T>G (p.Phe384Val) c.646T>G (p.Phe216Val) c.484T>G (p.Phe162Val) n.1159T>G c.577T>G (p.Phe193Val) n.1112T>G n.1134T>G | |
| 16 | g.50711062T>A | CA8051476 | NOD2 | c.1070T>A (p.Phe357Tyr) c.1151T>A (p.Phe384Tyr) c.647T>A (p.Phe216Tyr) c.485T>A (p.Phe162Tyr) n.1160T>A c.578T>A (p.Phe193Tyr) n.1113T>A n.1135T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50711062T>C | CA395868330 | NOD2 | c.1070T>C (p.Phe357Ser) c.1151T>C (p.Phe384Ser) c.647T>C (p.Phe216Ser) c.485T>C (p.Phe162Ser) n.1160T>C c.578T>C (p.Phe193Ser) n.1113T>C n.1135T>C | |
| 16 | g.50711062T>G | CA395868331 | NOD2 | c.1070T>G (p.Phe357Cys) c.1151T>G (p.Phe384Cys) c.647T>G (p.Phe216Cys) c.485T>G (p.Phe162Cys) n.1160T>G c.578T>G (p.Phe193Cys) n.1113T>G n.1135T>G | |
| 16 | g.50711062T= | CA2221860454 | NOD2 | c.1070T= (p.Phe357=) c.1151T= (p.Phe384=) c.647T= (p.Phe216=) c.485T= (p.Phe162=) n.1160T= c.578T= (p.Phe193=) n.1113T= n.1135T= | |
| 16 | g.50711063C>A | CA395868333 | NOD2 | c.1071C>A (p.Phe357Leu) c.1152C>A (p.Phe384Leu) c.648C>A (p.Phe216Leu) c.486C>A (p.Phe162Leu) n.1161C>A c.579C>A (p.Phe193Leu) n.1114C>A n.1136C>A | |
| 16 | g.50711063C>G | CA395868332 | NOD2 | c.1071C>G (p.Phe357Leu) c.1152C>G (p.Phe384Leu) c.648C>G (p.Phe216Leu) c.486C>G (p.Phe162Leu) n.1161C>G c.579C>G (p.Phe193Leu) n.1114C>G n.1136C>G | |
| 16 | g.50711063C>T | CA495778432 | NOD2 | c.1071C>T (p.Phe357=) c.1152C>T (p.Phe384=) c.648C>T (p.Phe216=) c.486C>T (p.Phe162=) n.1161C>T c.579C>T (p.Phe193=) n.1114C>T n.1136C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.50711064A>C | CA395868334 | NOD2 | c.1072A>C (p.Lys358Gln) c.1153A>C (p.Lys385Gln) c.649A>C (p.Lys217Gln) c.487A>C (p.Lys163Gln) n.1162A>C c.580A>C (p.Lys194Gln) n.1115A>C n.1137A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50711064A>G | CA395868335 | NOD2 | c.1072A>G (p.Lys358Glu) c.1153A>G (p.Lys385Glu) c.649A>G (p.Lys217Glu) c.487A>G (p.Lys163Glu) n.1162A>G c.580A>G (p.Lys194Glu) n.1115A>G n.1137A>G | |
| 16 | g.50711064A>T | CA395868336 | NOD2 | c.1072A>T (p.Lys358Ter) c.1153A>T (p.Lys385Ter) c.649A>T (p.Lys217Ter) c.487A>T (p.Lys163Ter) n.1162A>T c.580A>T (p.Lys194Ter) n.1115A>T n.1137A>T | |
| 16 | g.50711065A= | CA2221860460 | NOD2 | c.1073A= (p.Lys358=) c.1154A= (p.Lys385=) c.650A= (p.Lys217=) c.488A= (p.Lys163=) n.1163A= c.581A= (p.Lys194=) n.1116A= n.1138A= | |
| 16 | g.50711065A>C | CA395868337 | NOD2 | c.1073A>C (p.Lys358Thr) c.1154A>C (p.Lys385Thr) c.650A>C (p.Lys217Thr) c.488A>C (p.Lys163Thr) n.1163A>C c.581A>C (p.Lys194Thr) n.1116A>C n.1138A>C | |
| 16 | g.50711065A>G | CA395868338 | NOD2 | c.1073A>G (p.Lys358Arg) c.1154A>G (p.Lys385Arg) c.650A>G (p.Lys217Arg) c.488A>G (p.Lys163Arg) n.1163A>G c.581A>G (p.Lys194Arg) n.1116A>G n.1138A>G | dbSNP |
| 16 | g.50711065A>T | CA395868339 | NOD2 | c.1073A>T (p.Lys358Met) c.1154A>T (p.Lys385Met) c.650A>T (p.Lys217Met) c.488A>T (p.Lys163Met) n.1163A>T c.581A>T (p.Lys194Met) n.1116A>T n.1138A>T | |
| 16 | g.50711066G>A | CA495778435 | NOD2 | c.1074G>A (p.Lys358=) c.1155G>A (p.Lys385=) c.651G>A (p.Lys217=) c.489G>A (p.Lys163=) n.1164G>A c.582G>A (p.Lys194=) n.1117G>A n.1139G>A | dbSNP |
| 16 | g.50711066G>C | CA395868340 | NOD2 | c.1074G>C (p.Lys358Asn) c.1155G>C (p.Lys385Asn) c.651G>C (p.Lys217Asn) c.489G>C (p.Lys163Asn) n.1164G>C c.582G>C (p.Lys194Asn) n.1117G>C n.1139G>C | |
| 16 | g.50711066G= | CA2221860463 | NOD2 | c.1074G= (p.Lys358=) c.1155G= (p.Lys385=) c.651G= (p.Lys217=) c.489G= (p.Lys163=) n.1164G= c.582G= (p.Lys194=) n.1117G= n.1139G= | |
| 16 | g.50711066G>T | CA395868341 | NOD2 | c.1074G>T (p.Lys358Asn) c.1155G>T (p.Lys385Asn) c.651G>T (p.Lys217Asn) c.489G>T (p.Lys163Asn) n.1164G>T c.582G>T (p.Lys194Asn) n.1117G>T n.1139G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50711067T>A | CA395868342 | NOD2 | c.1075T>A (p.Phe359Ile) c.1156T>A (p.Phe386Ile) c.652T>A (p.Phe218Ile) c.490T>A (p.Phe164Ile) n.1165T>A c.583T>A (p.Phe195Ile) n.1118T>A n.1140T>A | |
| 16 | g.50711067T>C | CA395868343 | NOD2 | c.1075T>C (p.Phe359Leu) c.1156T>C (p.Phe386Leu) c.652T>C (p.Phe218Leu) c.490T>C (p.Phe164Leu) n.1165T>C c.583T>C (p.Phe195Leu) n.1118T>C n.1140T>C | |
| 16 | g.50711067T>G | CA395868344 | NOD2 | c.1075T>G (p.Phe359Val) c.1156T>G (p.Phe386Val) c.652T>G (p.Phe218Val) c.490T>G (p.Phe164Val) n.1165T>G c.583T>G (p.Phe195Val) n.1118T>G n.1140T>G | |
| 16 | g.50711068T>A | CA395868345 | NOD2 | c.1076T>A (p.Phe359Tyr) c.1157T>A (p.Phe386Tyr) c.653T>A (p.Phe218Tyr) c.491T>A (p.Phe164Tyr) n.1166T>A c.584T>A (p.Phe195Tyr) n.1119T>A n.1141T>A | |
| 16 | g.50711068T>C | CA395868346 | NOD2 | c.1076T>C (p.Phe359Ser) c.1157T>C (p.Phe386Ser) c.653T>C (p.Phe218Ser) c.491T>C (p.Phe164Ser) n.1166T>C c.584T>C (p.Phe195Ser) n.1119T>C n.1141T>C | |
| 16 | g.50711068T>G | CA395868347 | NOD2 | c.1076T>G (p.Phe359Cys) c.1157T>G (p.Phe386Cys) c.653T>G (p.Phe218Cys) c.491T>G (p.Phe164Cys) n.1166T>G c.584T>G (p.Phe195Cys) n.1119T>G n.1141T>G | |
| 16 | g.50711069C>A | CA395868348 | NOD2 | c.1077C>A (p.Phe359Leu) c.1158C>A (p.Phe386Leu) c.654C>A (p.Phe218Leu) c.492C>A (p.Phe164Leu) n.1167C>A c.585C>A (p.Phe195Leu) n.1120C>A n.1142C>A | |
| 16 | g.50711069C>G | CA395868349 | NOD2 | c.1077C>G (p.Phe359Leu) c.1158C>G (p.Phe386Leu) c.654C>G (p.Phe218Leu) c.492C>G (p.Phe164Leu) n.1167C>G c.585C>G (p.Phe195Leu) n.1120C>G n.1142C>G | |
| 16 | g.50711069C>T | CA495778439 | NOD2 | c.1077C>T (p.Phe359=) c.1158C>T (p.Phe386=) c.654C>T (p.Phe218=) c.492C>T (p.Phe164=) n.1167C>T c.585C>T (p.Phe195=) n.1120C>T n.1142C>T | COSMIC |
| 16 | g.50711070A>C | CA495778440 | NOD2 | c.1078A>C (p.Arg360=) c.1159A>C (p.Arg387=) c.655A>C (p.Arg219=) c.493A>C (p.Arg165=) n.1168A>C c.586A>C (p.Arg196=) n.1121A>C n.1143A>C | |
| 16 | g.50711070A>G | CA395868350 | NOD2 | c.1078A>G (p.Arg360Gly) c.1159A>G (p.Arg387Gly) c.655A>G (p.Arg219Gly) c.493A>G (p.Arg165Gly) n.1168A>G c.586A>G (p.Arg196Gly) n.1121A>G n.1143A>G | |
| 16 | g.50711070A>T | CA395868351 | NOD2 | c.1078A>T (p.Arg360Trp) c.1159A>T (p.Arg387Trp) c.655A>T (p.Arg219Trp) c.493A>T (p.Arg165Trp) n.1168A>T c.586A>T (p.Arg196Trp) n.1121A>T n.1143A>T | |
| 16 | g.50711071G>A | CA395868352 | NOD2 | c.1079G>A (p.Arg360Lys) c.1160G>A (p.Arg387Lys) c.656G>A (p.Arg219Lys) c.494G>A (p.Arg165Lys) n.1169G>A c.587G>A (p.Arg196Lys) n.1122G>A n.1144G>A |