| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.50710957T>A | CA395868104 | NOD2 | c.965T>A (p.Leu322His) c.1046T>A (p.Leu349His) c.542T>A (p.Leu181His) c.380T>A (p.Leu127His) n.1055T>A c.473T>A (p.Leu158His) n.1008T>A n.1030T>A | |
| 16 | g.50710957T>C | CA395868105 | NOD2 | c.965T>C (p.Leu322Pro) c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.542T>C (p.Leu181Pro) c.380T>C (p.Leu127Pro) n.1055T>C c.473T>C (p.Leu158Pro) n.1008T>C n.1030T>C | |
| 16 | g.50710957T>G | CA395868106 | NOD2 | c.965T>G (p.Leu322Arg) c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.542T>G (p.Leu181Arg) c.380T>G (p.Leu127Arg) n.1055T>G c.473T>G (p.Leu158Arg) n.1008T>G n.1030T>G | |
| 16 | g.50710958C>A | CA8051451 | NOD2 | c.966C>A (p.Leu322=) c.1047C>A (p.Leu349=) c.543C>A (p.Leu181=) c.381C>A (p.Leu127=) n.1056C>A c.474C>A (p.Leu158=) n.1009C>A n.1031C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50710958C= | CA2221860257 | NOD2 | c.966C= (p.Leu322=) c.1047C= (p.Leu349=) c.543C= (p.Leu181=) c.381C= (p.Leu127=) n.1056C= c.474C= (p.Leu158=) n.1009C= n.1031C= | |
| 16 | g.50710958C>G | CA495778487 | NOD2 | c.966C>G (p.Leu322=) c.1047C>G (p.Leu349=) c.543C>G (p.Leu181=) c.381C>G (p.Leu127=) n.1056C>G c.474C>G (p.Leu158=) n.1009C>G n.1031C>G | |
| 16 | g.50710958C>T | CA281261994 | NOD2 | c.966C>T (p.Leu322=) c.1047C>T (p.Leu349=) c.543C>T (p.Leu181=) c.381C>T (p.Leu127=) n.1056C>T c.474C>T (p.Leu158=) n.1009C>T n.1031C>T | dbSNP |
| 16 | g.50710959T>A | CA395868107 | NOD2 | c.967T>A (p.Phe323Ile) c.1048T>A (p.Phe350Ile) c.544T>A (p.Phe182Ile) c.382T>A (p.Phe128Ile) n.1057T>A c.475T>A (p.Phe159Ile) n.1010T>A n.1032T>A | COSMIC |
| 16 | g.50710959T>C | CA395868108 | NOD2 | c.967T>C (p.Phe323Leu) c.1048T>C (p.Phe350Leu) c.544T>C (p.Phe182Leu) c.382T>C (p.Phe128Leu) n.1057T>C c.475T>C (p.Phe159Leu) n.1010T>C n.1032T>C | |
| 16 | g.50710959T>G | CA395868109 | NOD2 | c.967T>G (p.Phe323Val) c.1048T>G (p.Phe350Val) c.544T>G (p.Phe182Val) c.382T>G (p.Phe128Val) n.1057T>G c.475T>G (p.Phe159Val) n.1010T>G n.1032T>G | |
| 16 | g.50710960T>A | CA395868110 | NOD2 | c.968T>A (p.Phe323Tyr) c.1049T>A (p.Phe350Tyr) c.545T>A (p.Phe182Tyr) c.383T>A (p.Phe128Tyr) n.1058T>A c.476T>A (p.Phe159Tyr) n.1011T>A n.1033T>A | |
| 16 | g.50710960T>C | CA395868111 | NOD2 | c.968T>C (p.Phe323Ser) c.1049T>C (p.Phe350Ser) c.545T>C (p.Phe182Ser) c.383T>C (p.Phe128Ser) n.1058T>C c.476T>C (p.Phe159Ser) n.1011T>C n.1033T>C | |
| 16 | g.50710960T>G | CA395868112 | NOD2 | c.968T>G (p.Phe323Cys) c.1049T>G (p.Phe350Cys) c.545T>G (p.Phe182Cys) c.383T>G (p.Phe128Cys) n.1058T>G c.476T>G (p.Phe159Cys) n.1011T>G n.1033T>G | COSMIC |
| 16 | g.50710961T>A | CA395868113 | NOD2 | c.969T>A (p.Phe323Leu) c.1050T>A (p.Phe350Leu) c.546T>A (p.Phe182Leu) c.384T>A (p.Phe128Leu) n.1059T>A c.477T>A (p.Phe159Leu) n.1012T>A n.1034T>A | |
| 16 | g.50710961T>C | CA495778488 | NOD2 | c.969T>C (p.Phe323=) c.1050T>C (p.Phe350=) c.546T>C (p.Phe182=) c.384T>C (p.Phe128=) n.1059T>C c.477T>C (p.Phe159=) n.1012T>C n.1034T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50710961T>G | CA395868114 | NOD2 | c.969T>G (p.Phe323Leu) c.1050T>G (p.Phe350Leu) c.546T>G (p.Phe182Leu) c.384T>G (p.Phe128Leu) n.1059T>G c.477T>G (p.Phe159Leu) n.1012T>G n.1034T>G | |
| 16 | g.50710962G>A | CA395868117 | NOD2 | c.970G>A (p.Glu324Lys) c.1051G>A (p.Glu351Lys) c.547G>A (p.Glu183Lys) c.385G>A (p.Glu129Lys) n.1060G>A c.478G>A (p.Glu160Lys) n.1013G>A n.1035G>A | |
| 16 | g.50710962G>C | CA395868115 | NOD2 | c.970G>C (p.Glu324Gln) c.1051G>C (p.Glu351Gln) c.547G>C (p.Glu183Gln) c.385G>C (p.Glu129Gln) n.1060G>C c.478G>C (p.Glu160Gln) n.1013G>C n.1035G>C | |
| 16 | g.50710962G>T | CA395868116 | NOD2 | c.970G>T (p.Glu324Ter) c.1051G>T (p.Glu351Ter) c.547G>T (p.Glu183Ter) c.385G>T (p.Glu129Ter) n.1060G>T c.478G>T (p.Glu160Ter) n.1013G>T n.1035G>T | |
| 16 | g.50710963A>C | CA395868118 | NOD2 | c.971A>C (p.Glu324Ala) c.1052A>C (p.Glu351Ala) c.548A>C (p.Glu183Ala) c.386A>C (p.Glu129Ala) n.1061A>C c.479A>C (p.Glu160Ala) n.1014A>C n.1036A>C | |
| 16 | g.50710963A>G | CA395868119 | NOD2 | c.971A>G (p.Glu324Gly) c.1052A>G (p.Glu351Gly) c.548A>G (p.Glu183Gly) c.386A>G (p.Glu129Gly) n.1061A>G c.479A>G (p.Glu160Gly) n.1014A>G n.1036A>G | |
| 16 | g.50710963A>T | CA395868120 | NOD2 | c.971A>T (p.Glu324Val) c.1052A>T (p.Glu351Val) c.548A>T (p.Glu183Val) c.386A>T (p.Glu129Val) n.1061A>T c.479A>T (p.Glu160Val) n.1014A>T n.1036A>T | COSMIC |
| 16 | g.50710964G>A | CA495778492 | NOD2 | c.972G>A (p.Glu324=) c.1053G>A (p.Glu351=) c.549G>A (p.Glu183=) c.387G>A (p.Glu129=) n.1062G>A c.480G>A (p.Glu160=) n.1015G>A n.1037G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50710964G>C | CA281261998 | NOD2 | c.972G>C (p.Glu324Asp) c.1053G>C (p.Glu351Asp) c.549G>C (p.Glu183Asp) c.387G>C (p.Glu129Asp) n.1062G>C c.480G>C (p.Glu160Asp) n.1015G>C n.1037G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50710964G= | CA2221860260 | NOD2 | c.972G= (p.Glu324=) c.1053G= (p.Glu351=) c.549G= (p.Glu183=) c.387G= (p.Glu129=) n.1062G= c.480G= (p.Glu160=) n.1015G= n.1037G= | |
| 16 | g.50710964G>T | CA395868121 | NOD2 | c.972G>T (p.Glu324Asp) c.1053G>T (p.Glu351Asp) c.549G>T (p.Glu183Asp) c.387G>T (p.Glu129Asp) n.1062G>T c.480G>T (p.Glu160Asp) n.1015G>T n.1037G>T | |
| 16 | g.50710965C>A | CA395868122 | NOD2 | c.973C>A (p.His325Asn) c.1054C>A (p.His352Asn) c.550C>A (p.His184Asn) c.388C>A (p.His130Asn) n.1063C>A c.481C>A (p.His161Asn) n.1016C>A n.1038C>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.50710965C= | CA2221860261 | NOD2 | c.973C= (p.His325=) c.1054C= (p.His352=) c.550C= (p.His184=) c.388C= (p.His130=) n.1063C= c.481C= (p.His161=) n.1016C= n.1038C= | |
| 16 | g.50710965C>G | CA395868123 | NOD2 | c.973C>G (p.His325Asp) c.1054C>G (p.His352Asp) c.550C>G (p.His184Asp) c.388C>G (p.His130Asp) n.1063C>G c.481C>G (p.His161Asp) n.1016C>G n.1038C>G | |
| 16 | g.50710965C>T | CA395868124 | NOD2 | c.973C>T (p.His325Tyr) c.1054C>T (p.His352Tyr) c.550C>T (p.His184Tyr) c.388C>T (p.His130Tyr) n.1063C>T c.481C>T (p.His161Tyr) n.1016C>T n.1038C>T | ClinVar |
| 16 | g.50710966del | CA2633164154 | NOD2 | c.974del (p.His325ProfsTer25) c.1055del (p.His352ProfsTer25) c.551del (p.His184ProfsTer25) c.389del (p.His130ProfsTer25) n.1064del c.482del (p.His161ProfsTer25) n.1017del n.1039del | gnomAD v4 |
| 16 | g.50710966A= | CA2221860263 | NOD2 | c.974A= (p.His325=) c.1055A= (p.His352=) c.551A= (p.His184=) c.389A= (p.His130=) n.1064A= c.482A= (p.His161=) n.1017A= n.1039A= | |
| 16 | g.50710966A>C | CA395868125 | NOD2 | c.974A>C (p.His325Pro) c.1055A>C (p.His352Pro) c.551A>C (p.His184Pro) c.389A>C (p.His130Pro) n.1064A>C c.482A>C (p.His161Pro) n.1017A>C n.1039A>C | |
| 16 | g.50710966A>G | CA8051452 | NOD2 | c.974A>G (p.His325Arg) c.1055A>G (p.His352Arg) c.551A>G (p.His184Arg) c.389A>G (p.His130Arg) n.1064A>G c.482A>G (p.His161Arg) n.1017A>G n.1039A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50710966A>T | CA395868126 | NOD2 | c.974A>T (p.His325Leu) c.1055A>T (p.His352Leu) c.551A>T (p.His184Leu) c.389A>T (p.His130Leu) n.1064A>T c.482A>T (p.His161Leu) n.1017A>T n.1039A>T | |
| 16 | g.50710967C>A | CA395868127 | NOD2 | c.975C>A (p.His325Gln) c.1056C>A (p.His352Gln) c.552C>A (p.His184Gln) c.390C>A (p.His130Gln) n.1065C>A c.483C>A (p.His161Gln) n.1018C>A n.1040C>A | |
| 16 | g.50710967C>G | CA395868128 | NOD2 | c.975C>G (p.His325Gln) c.1056C>G (p.His352Gln) c.552C>G (p.His184Gln) c.390C>G (p.His130Gln) n.1065C>G c.483C>G (p.His161Gln) n.1018C>G n.1040C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50710967C>T | CA495778497 | NOD2 | c.975C>T (p.His325=) c.1056C>T (p.His352=) c.552C>T (p.His184=) c.390C>T (p.His130=) n.1065C>T c.483C>T (p.His161=) n.1018C>T n.1040C>T | |
| 16 | g.50710968T>A | CA395868131 | NOD2 | c.976T>A (p.Cys326Ser) c.1057T>A (p.Cys353Ser) c.553T>A (p.Cys185Ser) c.391T>A (p.Cys131Ser) n.1066T>A c.484T>A (p.Cys162Ser) n.1019T>A n.1041T>A | |
| 16 | g.50710968T>C | CA395868130 | NOD2 | c.976T>C (p.Cys326Arg) c.1057T>C (p.Cys353Arg) c.553T>C (p.Cys185Arg) c.391T>C (p.Cys131Arg) n.1066T>C c.484T>C (p.Cys162Arg) n.1019T>C n.1041T>C | |
| 16 | g.50710968T>G | CA395868129 | NOD2 | c.976T>G (p.Cys326Gly) c.1057T>G (p.Cys353Gly) c.553T>G (p.Cys185Gly) c.391T>G (p.Cys131Gly) n.1066T>G c.484T>G (p.Cys162Gly) n.1019T>G n.1041T>G | |
| 16 | g.50710969G>A | CA395868132 | NOD2 | c.977G>A (p.Cys326Tyr) c.1058G>A (p.Cys353Tyr) c.554G>A (p.Cys185Tyr) c.392G>A (p.Cys131Tyr) n.1067G>A c.485G>A (p.Cys162Tyr) n.1020G>A n.1042G>A | |
| 16 | g.50710969G>C | CA395868133 | NOD2 | c.977G>C (p.Cys326Ser) c.1058G>C (p.Cys353Ser) c.554G>C (p.Cys185Ser) c.392G>C (p.Cys131Ser) n.1067G>C c.485G>C (p.Cys162Ser) n.1020G>C n.1042G>C | |
| 16 | g.50710969G>T | CA395868134 | NOD2 | c.977G>T (p.Cys326Phe) c.1058G>T (p.Cys353Phe) c.554G>T (p.Cys185Phe) c.392G>T (p.Cys131Phe) n.1067G>T c.485G>T (p.Cys162Phe) n.1020G>T n.1042G>T | |
| 16 | g.50710970C>A | CA395868135 | NOD2 | c.978C>A (p.Cys326Ter) c.1059C>A (p.Cys353Ter) c.555C>A (p.Cys185Ter) c.393C>A (p.Cys131Ter) n.1068C>A c.486C>A (p.Cys162Ter) n.1021C>A n.1043C>A | |
| 16 | g.50710970C>G | CA395868136 | NOD2 | c.978C>G (p.Cys326Trp) c.1059C>G (p.Cys353Trp) c.555C>G (p.Cys185Trp) c.393C>G (p.Cys131Trp) n.1068C>G c.486C>G (p.Cys162Trp) n.1021C>G n.1043C>G | |
| 16 | g.50710970C>T | CA495778499 | NOD2 | c.978C>T (p.Cys326=) c.1059C>T (p.Cys353=) c.555C>T (p.Cys185=) c.393C>T (p.Cys131=) n.1068C>T c.486C>T (p.Cys162=) n.1021C>T n.1043C>T | |
| 16 | g.50710971T>A | CA395868137 | NOD2 | c.979T>A (p.Cys327Ser) c.1060T>A (p.Cys354Ser) c.556T>A (p.Cys186Ser) c.394T>A (p.Cys132Ser) n.1069T>A c.487T>A (p.Cys163Ser) n.1022T>A n.1044T>A | |
| 16 | g.50710971T>C | CA395868138 | NOD2 | c.979T>C (p.Cys327Arg) c.1060T>C (p.Cys354Arg) c.556T>C (p.Cys186Arg) c.394T>C (p.Cys132Arg) n.1069T>C c.487T>C (p.Cys163Arg) n.1022T>C n.1044T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50710971T>G | CA395868139 | NOD2 | c.979T>G (p.Cys327Gly) c.1060T>G (p.Cys354Gly) c.556T>G (p.Cys186Gly) c.394T>G (p.Cys132Gly) n.1069T>G c.487T>G (p.Cys163Gly) n.1022T>G n.1044T>G |