| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.50710912G>A | CA117018 | NOD2 | c.920G>A (p.Arg307Gln) c.1001G>A (p.Arg334Gln) n.1061G>A c.497G>A (p.Arg166Gln) c.335G>A (p.Arg112Gln) n.1010G>A c.428G>A (p.Arg143Gln) n.963G>A n.985G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50710912G>C | CA395868021 | NOD2 | c.920G>C (p.Arg307Pro) c.1001G>C (p.Arg334Pro) n.1061G>C c.497G>C (p.Arg166Pro) c.335G>C (p.Arg112Pro) n.1010G>C c.428G>C (p.Arg143Pro) n.963G>C n.985G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50710912G= | CA2221859917 | NOD2 | c.920G= (p.Arg307=) c.1001G= (p.Arg334=) n.1061G= c.497G= (p.Arg166=) c.335G= (p.Arg112=) n.1010G= c.428G= (p.Arg143=) n.963G= n.985G= | |
| 16 | g.50710912G>T | CA395868022 | NOD2 | c.920G>T (p.Arg307Leu) c.1001G>T (p.Arg334Leu) n.1061G>T c.497G>T (p.Arg166Leu) c.335G>T (p.Arg112Leu) n.1010G>T c.428G>T (p.Arg143Leu) n.963G>T n.985G>T | |
| 16 | g.50710913G>A | CA495778429 | NOD2 | c.921G>A (p.Arg307=) c.1002G>A (p.Arg334=) n.1062G>A c.498G>A (p.Arg166=) c.336G>A (p.Arg112=) n.1011G>A c.429G>A (p.Arg143=) n.964G>A n.986G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50710913G>C | CA495778430 | NOD2 | c.921G>C (p.Arg307=) c.1002G>C (p.Arg334=) n.1062G>C c.498G>C (p.Arg166=) c.336G>C (p.Arg112=) n.1011G>C c.429G>C (p.Arg143=) n.964G>C n.986G>C | |
| 16 | g.50710913G>T | CA495778431 | NOD2 | c.921G>T (p.Arg307=) c.1002G>T (p.Arg334=) n.1062G>T c.498G>T (p.Arg166=) c.336G>T (p.Arg112=) n.1011G>T c.429G>T (p.Arg143=) n.964G>T n.986G>T | |
| 16 | g.50710914C>A | CA395868023 | NOD2 | c.922C>A (p.Gln308Lys) c.1003C>A (p.Gln335Lys) n.1063C>A c.499C>A (p.Gln167Lys) c.337C>A (p.Gln113Lys) n.1012C>A c.430C>A (p.Gln144Lys) n.965C>A n.987C>A | |
| 16 | g.50710914C>G | CA395868025 | NOD2 | c.922C>G (p.Gln308Glu) c.1003C>G (p.Gln335Glu) n.1063C>G c.499C>G (p.Gln167Glu) c.337C>G (p.Gln113Glu) n.1012C>G c.430C>G (p.Gln144Glu) n.965C>G n.987C>G | |
| 16 | g.50710914C>T | CA395868024 | NOD2 | c.922C>T (p.Gln308Ter) c.1003C>T (p.Gln335Ter) n.1063C>T c.499C>T (p.Gln167Ter) c.337C>T (p.Gln113Ter) n.1012C>T c.430C>T (p.Gln144Ter) n.965C>T n.987C>T | |
| 16 | g.50710915A>C | CA395868026 | NOD2 | c.923A>C (p.Gln308Pro) c.1004A>C (p.Gln335Pro) n.1064A>C c.500A>C (p.Gln167Pro) c.338A>C (p.Gln113Pro) n.1013A>C c.431A>C (p.Gln144Pro) n.966A>C n.988A>C | |
| 16 | g.50710915A>G | CA395868027 | NOD2 | c.923A>G (p.Gln308Arg) c.1004A>G (p.Gln335Arg) n.1064A>G c.500A>G (p.Gln167Arg) c.338A>G (p.Gln113Arg) n.1013A>G c.431A>G (p.Gln144Arg) n.966A>G n.988A>G | |
| 16 | g.50710915A>T | CA395868028 | NOD2 | c.923A>T (p.Gln308Leu) c.1004A>T (p.Gln335Leu) n.1064A>T c.500A>T (p.Gln167Leu) c.338A>T (p.Gln113Leu) n.1013A>T c.431A>T (p.Gln144Leu) n.966A>T n.988A>T | |
| 16 | g.50710916G>A | CA495778433 | NOD2 | c.924G>A (p.Gln308=) c.1005G>A (p.Gln335=) n.1065G>A c.501G>A (p.Gln167=) c.339G>A (p.Gln113=) n.1014G>A c.432G>A (p.Gln144=) n.967G>A n.989G>A | |
| 16 | g.50710916G>C | CA281261862 | NOD2 | c.924G>C (p.Gln308His) c.1005G>C (p.Gln335His) n.1065G>C c.501G>C (p.Gln167His) c.339G>C (p.Gln113His) n.1014G>C c.432G>C (p.Gln144His) n.967G>C n.989G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50710916G= | CA2221859926 | NOD2 | c.924G= (p.Gln308=) c.1005G= (p.Gln335=) n.1065G= c.501G= (p.Gln167=) c.339G= (p.Gln113=) n.1014G= c.432G= (p.Gln144=) n.967G= n.989G= | |
| 16 | g.50710916G>T | CA395868029 | NOD2 | c.924G>T (p.Gln308His) c.1005G>T (p.Gln335His) n.1065G>T c.501G>T (p.Gln167His) c.339G>T (p.Gln113His) n.1014G>T c.432G>T (p.Gln144His) n.967G>T n.989G>T | |
| 16 | g.50710917C>A | CA395868030 | NOD2 | c.925C>A (p.Leu309Met) c.1006C>A (p.Leu336Met) n.1066C>A c.502C>A (p.Leu168Met) c.340C>A (p.Leu114Met) n.1015C>A c.433C>A (p.Leu145Met) n.968C>A n.990C>A | |
| 16 | g.50710917C>G | CA395868031 | NOD2 | c.925C>G (p.Leu309Val) c.1006C>G (p.Leu336Val) n.1066C>G c.502C>G (p.Leu168Val) c.340C>G (p.Leu114Val) n.1015C>G c.433C>G (p.Leu145Val) n.968C>G n.990C>G | dbSNP |
| 16 | g.50710917C>T | CA495778434 | NOD2 | c.925C>T (p.Leu309=) c.1006C>T (p.Leu336=) n.1066C>T c.502C>T (p.Leu168=) c.340C>T (p.Leu114=) n.1015C>T c.433C>T (p.Leu145=) n.968C>T n.990C>T | |
| 16 | g.50710918T>A | CA395868032 | NOD2 | c.926T>A (p.Leu309Gln) c.1007T>A (p.Leu336Gln) n.1067T>A c.503T>A (p.Leu168Gln) c.341T>A (p.Leu114Gln) n.1016T>A c.434T>A (p.Leu145Gln) n.969T>A n.991T>A | |
| 16 | g.50710918T>C | CA395868033 | NOD2 | c.926T>C (p.Leu309Pro) c.1007T>C (p.Leu336Pro) n.1067T>C c.503T>C (p.Leu168Pro) c.341T>C (p.Leu114Pro) n.1016T>C c.434T>C (p.Leu145Pro) n.969T>C n.991T>C | |
| 16 | g.50710918T>G | CA395868034 | NOD2 | c.926T>G (p.Leu309Arg) c.1007T>G (p.Leu336Arg) n.1067T>G c.503T>G (p.Leu168Arg) c.341T>G (p.Leu114Arg) n.1016T>G c.434T>G (p.Leu145Arg) n.969T>G n.991T>G | |
| 16 | g.50710919G>A | CA495778436 | NOD2 | c.927G>A (p.Leu309=) c.1008G>A (p.Leu336=) n.1068G>A c.504G>A (p.Leu168=) c.342G>A (p.Leu114=) n.1017G>A c.435G>A (p.Leu145=) n.970G>A n.992G>A | |
| 16 | g.50710919G>C | CA495778437 | NOD2 | c.927G>C (p.Leu309=) c.1008G>C (p.Leu336=) n.1068G>C c.504G>C (p.Leu168=) c.342G>C (p.Leu114=) n.1017G>C c.435G>C (p.Leu145=) n.970G>C n.992G>C | |
| 16 | g.50710919G>T | CA495778438 | NOD2 | c.927G>T (p.Leu309=) c.1008G>T (p.Leu336=) n.1068G>T c.504G>T (p.Leu168=) c.342G>T (p.Leu114=) n.1017G>T c.435G>T (p.Leu145=) n.970G>T n.992G>T | |
| 16 | g.50710920C>A | CA395868037 | NOD2 | c.928C>A (p.Gln310Lys) c.1009C>A (p.Gln337Lys) n.1069C>A c.505C>A (p.Gln169Lys) c.343C>A (p.Gln115Lys) n.1018C>A c.436C>A (p.Gln146Lys) n.971C>A n.993C>A | dbSNP |
| 16 | g.50710920C>G | CA395868036 | NOD2 | c.928C>G (p.Gln310Glu) c.1009C>G (p.Gln337Glu) n.1069C>G c.505C>G (p.Gln169Glu) c.343C>G (p.Gln115Glu) n.1018C>G c.436C>G (p.Gln146Glu) n.971C>G n.993C>G | |
| 16 | g.50710920C>T | CA395868035 | NOD2 | c.928C>T (p.Gln310Ter) c.1009C>T (p.Gln337Ter) n.1069C>T c.505C>T (p.Gln169Ter) c.343C>T (p.Gln115Ter) n.1018C>T c.436C>T (p.Gln146Ter) n.971C>T n.993C>T | |
| 16 | g.50710921A>C | CA395868038 | NOD2 | c.929A>C (p.Gln310Pro) c.1010A>C (p.Gln337Pro) n.1070A>C c.506A>C (p.Gln169Pro) c.344A>C (p.Gln115Pro) n.1019A>C c.437A>C (p.Gln146Pro) n.972A>C n.994A>C | |
| 16 | g.50710921A>G | CA395868040 | NOD2 | c.929A>G (p.Gln310Arg) c.1010A>G (p.Gln337Arg) n.1070A>G c.506A>G (p.Gln169Arg) c.344A>G (p.Gln115Arg) n.1019A>G c.437A>G (p.Gln146Arg) n.972A>G n.994A>G | |
| 16 | g.50710921A>T | CA395868039 | NOD2 | c.929A>T (p.Gln310Leu) c.1010A>T (p.Gln337Leu) n.1070A>T c.506A>T (p.Gln169Leu) c.344A>T (p.Gln115Leu) n.1019A>T c.437A>T (p.Gln146Leu) n.972A>T n.994A>T | |
| 16 | g.50710922G>A | CA495778441 | NOD2 | c.930G>A (p.Gln310=) c.1011G>A (p.Gln337=) n.1071G>A c.507G>A (p.Gln169=) c.345G>A (p.Gln115=) n.1020G>A c.438G>A (p.Gln146=) n.973G>A n.995G>A | |
| 16 | g.50710922G>C | CA395868041 | NOD2 | c.930G>C (p.Gln310His) c.1011G>C (p.Gln337His) n.1071G>C c.507G>C (p.Gln169His) c.345G>C (p.Gln115His) n.1020G>C c.438G>C (p.Gln146His) n.973G>C n.995G>C | |
| 16 | g.50710922G>T | CA395868042 | NOD2 | c.930G>T (p.Gln310His) c.1011G>T (p.Gln337His) n.1071G>T c.507G>T (p.Gln169His) c.345G>T (p.Gln115His) n.1020G>T c.438G>T (p.Gln146His) n.973G>T n.995G>T | |
| 16 | g.50710923T>A | CA395868043 | NOD2 | c.931T>A (p.Cys311Ser) c.1012T>A (p.Cys338Ser) n.1072T>A c.508T>A (p.Cys170Ser) c.346T>A (p.Cys116Ser) n.1021T>A c.439T>A (p.Cys147Ser) n.974T>A n.996T>A | |
| 16 | g.50710923T>C | CA395868044 | NOD2 | c.931T>C (p.Cys311Arg) c.1012T>C (p.Cys338Arg) n.1072T>C c.508T>C (p.Cys170Arg) c.346T>C (p.Cys116Arg) n.1021T>C c.439T>C (p.Cys147Arg) n.974T>C n.996T>C | |
| 16 | g.50710923T>G | CA395868045 | NOD2 | c.931T>G (p.Cys311Gly) c.1012T>G (p.Cys338Gly) n.1072T>G c.508T>G (p.Cys170Gly) c.346T>G (p.Cys116Gly) n.1021T>G c.439T>G (p.Cys147Gly) n.974T>G n.996T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50710923T= | CA2221859929 | NOD2 | c.931T= (p.Cys311=) c.1012T= (p.Cys338=) n.1072T= c.508T= (p.Cys170=) c.346T= (p.Cys116=) n.1021T= c.439T= (p.Cys147=) n.974T= n.996T= | |
| 16 | g.50710924G>A | CA395868046 | NOD2 | c.932G>A (p.Cys311Tyr) c.1013G>A (p.Cys338Tyr) n.1073G>A c.509G>A (p.Cys170Tyr) c.347G>A (p.Cys116Tyr) n.1022G>A c.440G>A (p.Cys147Tyr) n.975G>A n.997G>A | |
| 16 | g.50710924G>C | CA395868047 | NOD2 | c.932G>C (p.Cys311Ser) c.1013G>C (p.Cys338Ser) n.1073G>C c.509G>C (p.Cys170Ser) c.347G>C (p.Cys116Ser) n.1022G>C c.440G>C (p.Cys147Ser) n.975G>C n.997G>C | |
| 16 | g.50710924G>T | CA395868048 | NOD2 | c.932G>T (p.Cys311Phe) c.1013G>T (p.Cys338Phe) n.1073G>T c.509G>T (p.Cys170Phe) c.347G>T (p.Cys116Phe) n.1022G>T c.440G>T (p.Cys147Phe) n.975G>T n.997G>T | |
| 16 | g.50710925C>A | CA395868049 | NOD2 | c.933C>A (p.Cys311Ter) c.1014C>A (p.Cys338Ter) n.1074C>A c.510C>A (p.Cys170Ter) c.348C>A (p.Cys116Ter) n.1023C>A c.441C>A (p.Cys147Ter) n.976C>A n.998C>A | |
| 16 | g.50710925C>G | CA395868050 | NOD2 | c.933C>G (p.Cys311Trp) c.1014C>G (p.Cys338Trp) n.1074C>G c.510C>G (p.Cys170Trp) c.348C>G (p.Cys116Trp) n.1023C>G c.441C>G (p.Cys147Trp) n.976C>G n.998C>G | |
| 16 | g.50710925C>T | CA495778443 | NOD2 | c.933C>T (p.Cys311=) c.1014C>T (p.Cys338=) n.1074C>T c.510C>T (p.Cys170=) c.348C>T (p.Cys116=) n.1023C>T c.441C>T (p.Cys147=) n.976C>T n.998C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50710926A>C | CA395868051 | NOD2 | c.934A>C (p.Met312Leu) c.1015A>C (p.Met339Leu) n.1075A>C c.511A>C (p.Met171Leu) c.349A>C (p.Met117Leu) n.1024A>C c.442A>C (p.Met148Leu) n.977A>C n.999A>C | |
| 16 | g.50710926A>G | CA395868052 | NOD2 | c.934A>G (p.Met312Val) c.1015A>G (p.Met339Val) n.1075A>G c.511A>G (p.Met171Val) c.349A>G (p.Met117Val) n.1024A>G c.442A>G (p.Met148Val) n.977A>G n.999A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50710926A>T | CA395868053 | NOD2 | c.934A>T (p.Met312Leu) c.1015A>T (p.Met339Leu) n.1075A>T c.511A>T (p.Met171Leu) c.349A>T (p.Met117Leu) n.1024A>T c.442A>T (p.Met148Leu) n.977A>T n.999A>T | |
| 16 | g.50710927T>A | CA395868054 | NOD2 | c.935T>A (p.Met312Lys) c.1016T>A (p.Met339Lys) n.1076T>A c.512T>A (p.Met171Lys) c.350T>A (p.Met117Lys) n.1025T>A c.443T>A (p.Met148Lys) n.978T>A n.1000T>A | |
| 16 | g.50710927T>C | CA395868056 | NOD2 | c.935T>C (p.Met312Thr) c.1016T>C (p.Met339Thr) n.1076T>C c.512T>C (p.Met171Thr) c.350T>C (p.Met117Thr) n.1025T>C c.443T>C (p.Met148Thr) n.978T>C n.1000T>C |