| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.50699848T>A | CA395866650 | NOD2 | c.353T>A (p.Leu118His) c.434T>A (p.Leu145His) n.421T>A c.*1049T>A (n.*1049T>A) n.538T>A c.-38+6186T>A (n.-38+6186T>A) c.-127T>A (n.-127T>A) n.443T>A c.-127+6186T>A (n.-127+6186T>A) c.-21+6186T>A (n.-21+6186T>A) n.396T>A n.418T>A | |
| 16 | g.50699848T>C | CA395866651 | NOD2 | c.353T>C (p.Leu118Pro) c.434T>C (p.Leu145Pro) n.421T>C c.*1049T>C (n.*1049T>C) n.538T>C c.-38+6186T>C (n.-38+6186T>C) c.-127T>C (n.-127T>C) n.443T>C c.-127+6186T>C (n.-127+6186T>C) c.-21+6186T>C (n.-21+6186T>C) n.396T>C n.418T>C | |
| 16 | g.50699848T>G | CA395866652 | NOD2 | c.353T>G (p.Leu118Arg) c.434T>G (p.Leu145Arg) n.421T>G c.*1049T>G (n.*1049T>G) n.538T>G c.-38+6186T>G (n.-38+6186T>G) c.-127T>G (n.-127T>G) n.443T>G c.-127+6186T>G (n.-127+6186T>G) c.-21+6186T>G (n.-21+6186T>G) n.396T>G n.418T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.50699848T= | CA2221835653 | NOD2 | c.353T= (p.Leu118=) c.434T= (p.Leu145=) n.421T= c.*1049T= (n.*1049T=) n.538T= c.-38+6186T= (n.-38+6186T=) c.-127T= (n.-127T=) n.443T= c.-127+6186T= (n.-127+6186T=) c.-21+6186T= (n.-21+6186T=) n.396T= n.418T= | |
| 16 | g.50699849C>A | CA495778251 | NOD2 | c.354C>A (p.Leu118=) c.435C>A (p.Leu145=) n.422C>A c.*1050C>A (n.*1050C>A) n.539C>A c.-38+6187C>A (n.-38+6187C>A) c.-126C>A (n.-126C>A) n.444C>A c.-127+6187C>A (n.-127+6187C>A) c.-21+6187C>A (n.-21+6187C>A) n.397C>A n.419C>A | |
| 16 | g.50699849C>G | CA495778252 | NOD2 | c.354C>G (p.Leu118=) c.435C>G (p.Leu145=) n.422C>G c.*1050C>G (n.*1050C>G) n.539C>G c.-38+6187C>G (n.-38+6187C>G) c.-126C>G (n.-126C>G) n.444C>G c.-127+6187C>G (n.-127+6187C>G) c.-21+6187C>G (n.-21+6187C>G) n.397C>G n.419C>G | |
| 16 | g.50699849C>T | CA495778253 | NOD2 | c.354C>T (p.Leu118=) c.435C>T (p.Leu145=) n.422C>T c.*1050C>T (n.*1050C>T) n.539C>T c.-38+6187C>T (n.-38+6187C>T) c.-126C>T (n.-126C>T) n.444C>T c.-127+6187C>T (n.-127+6187C>T) c.-21+6187C>T (n.-21+6187C>T) n.397C>T n.419C>T | |
| 16 | g.50699850C>A | CA395866656 | NOD2 | c.355C>A (p.His119Asn) c.436C>A (p.His146Asn) n.423C>A c.*1051C>A (n.*1051C>A) n.540C>A c.-38+6188C>A (n.-38+6188C>A) c.-125C>A (n.-125C>A) n.445C>A c.-127+6188C>A (n.-127+6188C>A) c.-21+6188C>A (n.-21+6188C>A) n.398C>A n.420C>A | |
| 16 | g.50699850C= | CA2221835659 | NOD2 | c.355C= (p.His119=) c.436C= (p.His146=) n.423C= c.*1051C= (n.*1051C=) n.540C= c.-38+6188C= (n.-38+6188C=) c.-125C= (n.-125C=) n.445C= c.-127+6188C= (n.-127+6188C=) c.-21+6188C= (n.-21+6188C=) n.398C= n.420C= | |
| 16 | g.50699850C>G | CA395866657 | NOD2 | c.355C>G (p.His119Asp) c.436C>G (p.His146Asp) n.423C>G c.*1051C>G (n.*1051C>G) n.540C>G c.-38+6188C>G (n.-38+6188C>G) c.-125C>G (n.-125C>G) n.445C>G c.-127+6188C>G (n.-127+6188C>G) c.-21+6188C>G (n.-21+6188C>G) n.398C>G n.420C>G | |
| 16 | g.50699850C>T | CA395866658 | NOD2 | c.355C>T (p.His119Tyr) c.436C>T (p.His146Tyr) n.423C>T c.*1051C>T (n.*1051C>T) n.540C>T c.-38+6188C>T (n.-38+6188C>T) c.-125C>T (n.-125C>T) n.445C>T c.-127+6188C>T (n.-127+6188C>T) c.-21+6188C>T (n.-21+6188C>T) n.398C>T n.420C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699851A>C | CA395866662 | NOD2 | c.356A>C (p.His119Pro) c.437A>C (p.His146Pro) n.424A>C c.*1052A>C (n.*1052A>C) n.541A>C c.-38+6189A>C (n.-38+6189A>C) c.-124A>C (n.-124A>C) n.446A>C c.-127+6189A>C (n.-127+6189A>C) c.-21+6189A>C (n.-21+6189A>C) n.399A>C n.421A>C | |
| 16 | g.50699851A>G | CA395866664 | NOD2 | c.356A>G (p.His119Arg) c.437A>G (p.His146Arg) n.424A>G c.*1052A>G (n.*1052A>G) n.541A>G c.-38+6189A>G (n.-38+6189A>G) c.-124A>G (n.-124A>G) n.446A>G c.-127+6189A>G (n.-127+6189A>G) c.-21+6189A>G (n.-21+6189A>G) n.399A>G n.421A>G | |
| 16 | g.50699851A>T | CA395866661 | NOD2 | c.356A>T (p.His119Leu) c.437A>T (p.His146Leu) n.424A>T c.*1052A>T (n.*1052A>T) n.541A>T c.-38+6189A>T (n.-38+6189A>T) c.-124A>T (n.-124A>T) n.446A>T c.-127+6189A>T (n.-127+6189A>T) c.-21+6189A>T (n.-21+6189A>T) n.399A>T n.421A>T | |
| 16 | g.50699851_50699858del | CA2633162822 | NOD2 | c.356_363del (p.His119ArgfsTer18) c.437_444del (p.His146ArgfsTer18) n.424_431del c.*1052_*1059del (n.*1052_*1059del) n.541_548del c.-38+6189_-38+6196del (n.-38+6189_-38+6196del) c.-124_-117del (n.-124_-117del) n.446_453del c.-127+6189_-127+6196del (n.-127+6189_-127+6196del) c.-21+6189_-21+6196del (n.-21+6189_-21+6196del) n.399_406del n.421_428del | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699852C>A | CA395866666 | NOD2 | c.357C>A (p.His119Gln) c.438C>A (p.His146Gln) n.425C>A c.*1053C>A (n.*1053C>A) n.542C>A c.-38+6190C>A (n.-38+6190C>A) c.-123C>A (n.-123C>A) n.447C>A c.-127+6190C>A (n.-127+6190C>A) c.-21+6190C>A (n.-21+6190C>A) n.400C>A n.422C>A | |
| 16 | g.50699852C>G | CA395866667 | NOD2 | c.357C>G (p.His119Gln) c.438C>G (p.His146Gln) n.425C>G c.*1053C>G (n.*1053C>G) n.542C>G c.-38+6190C>G (n.-38+6190C>G) c.-123C>G (n.-123C>G) n.447C>G c.-127+6190C>G (n.-127+6190C>G) c.-21+6190C>G (n.-21+6190C>G) n.400C>G n.422C>G | |
| 16 | g.50699852C>T | CA495778258 | NOD2 | c.357C>T (p.His119=) c.438C>T (p.His146=) n.425C>T c.*1053C>T (n.*1053C>T) n.542C>T c.-38+6190C>T (n.-38+6190C>T) c.-123C>T (n.-123C>T) n.447C>T c.-127+6190C>T (n.-127+6190C>T) c.-21+6190C>T (n.-21+6190C>T) n.400C>T n.422C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.50699853A>C | CA395866669 | NOD2 | c.358A>C (p.Ser120Arg) c.439A>C (p.Ser147Arg) n.426A>C c.*1054A>C (n.*1054A>C) n.543A>C c.-38+6191A>C (n.-38+6191A>C) c.-122A>C (n.-122A>C) n.448A>C c.-127+6191A>C (n.-127+6191A>C) c.-21+6191A>C (n.-21+6191A>C) n.401A>C n.423A>C | |
| 16 | g.50699853A>G | CA395866671 | NOD2 | c.358A>G (p.Ser120Gly) c.439A>G (p.Ser147Gly) n.426A>G c.*1054A>G (n.*1054A>G) n.543A>G c.-38+6191A>G (n.-38+6191A>G) c.-122A>G (n.-122A>G) n.448A>G c.-127+6191A>G (n.-127+6191A>G) c.-21+6191A>G (n.-21+6191A>G) n.401A>G n.423A>G | |
| 16 | g.50699853A>T | CA395866673 | NOD2 | c.358A>T (p.Ser120Cys) c.439A>T (p.Ser147Cys) n.426A>T c.*1054A>T (n.*1054A>T) n.543A>T c.-38+6191A>T (n.-38+6191A>T) c.-122A>T (n.-122A>T) n.448A>T c.-127+6191A>T (n.-127+6191A>T) c.-21+6191A>T (n.-21+6191A>T) n.401A>T n.423A>T | |
| 16 | g.50699854G>A | CA8051279 | NOD2 | c.359G>A (p.Ser120Asn) c.440G>A (p.Ser147Asn) n.427G>A c.*1055G>A (n.*1055G>A) n.544G>A c.-38+6192G>A (n.-38+6192G>A) c.-121G>A (n.-121G>A) n.449G>A c.-127+6192G>A (n.-127+6192G>A) c.-21+6192G>A (n.-21+6192G>A) n.402G>A n.424G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699854G>C | CA395866675 | NOD2 | c.359G>C (p.Ser120Thr) c.440G>C (p.Ser147Thr) n.427G>C c.*1055G>C (n.*1055G>C) n.544G>C c.-38+6192G>C (n.-38+6192G>C) c.-121G>C (n.-121G>C) n.449G>C c.-127+6192G>C (n.-127+6192G>C) c.-21+6192G>C (n.-21+6192G>C) n.402G>C n.424G>C | |
| 16 | g.50699854G= | CA2221835676 | NOD2 | c.359G= (p.Ser120=) c.440G= (p.Ser147=) n.427G= c.*1055G= (n.*1055G=) n.544G= c.-38+6192G= (n.-38+6192G=) c.-121G= (n.-121G=) n.449G= c.-127+6192G= (n.-127+6192G=) c.-21+6192G= (n.-21+6192G=) n.402G= n.424G= | |
| 16 | g.50699854G>T | CA395866677 | NOD2 | c.359G>T (p.Ser120Ile) c.440G>T (p.Ser147Ile) n.427G>T c.*1055G>T (n.*1055G>T) n.544G>T c.-38+6192G>T (n.-38+6192G>T) c.-121G>T (n.-121G>T) n.449G>T c.-127+6192G>T (n.-127+6192G>T) c.-21+6192G>T (n.-21+6192G>T) n.402G>T n.424G>T | |
| 16 | g.50699855C>A | CA395866680 | NOD2 | c.360C>A (p.Ser120Arg) c.441C>A (p.Ser147Arg) n.428C>A c.*1056C>A (n.*1056C>A) n.545C>A c.-38+6193C>A (n.-38+6193C>A) c.-120C>A (n.-120C>A) n.450C>A c.-127+6193C>A (n.-127+6193C>A) c.-21+6193C>A (n.-21+6193C>A) n.403C>A n.425C>A | |
| 16 | g.50699855C>G | CA395866681 | NOD2 | c.360C>G (p.Ser120Arg) c.441C>G (p.Ser147Arg) n.428C>G c.*1056C>G (n.*1056C>G) n.545C>G c.-38+6193C>G (n.-38+6193C>G) c.-120C>G (n.-120C>G) n.450C>G c.-127+6193C>G (n.-127+6193C>G) c.-21+6193C>G (n.-21+6193C>G) n.403C>G n.425C>G | |
| 16 | g.50699855C>T | CA495778264 | NOD2 | c.360C>T (p.Ser120=) c.441C>T (p.Ser147=) n.428C>T c.*1056C>T (n.*1056C>T) n.545C>T c.-38+6193C>T (n.-38+6193C>T) c.-120C>T (n.-120C>T) n.450C>T c.-127+6193C>T (n.-127+6193C>T) c.-21+6193C>T (n.-21+6193C>T) n.403C>T n.425C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699856C>A | CA395866683 | NOD2 | c.361C>A (p.His121Asn) c.442C>A (p.His148Asn) n.429C>A c.*1057C>A (n.*1057C>A) n.546C>A c.-38+6194C>A (n.-38+6194C>A) c.-119C>A (n.-119C>A) n.451C>A c.-127+6194C>A (n.-127+6194C>A) c.-21+6194C>A (n.-21+6194C>A) n.404C>A n.426C>A | |
| 16 | g.50699856C>G | CA395866685 | NOD2 | c.361C>G (p.His121Asp) c.442C>G (p.His148Asp) n.429C>G c.*1057C>G (n.*1057C>G) n.546C>G c.-38+6194C>G (n.-38+6194C>G) c.-119C>G (n.-119C>G) n.451C>G c.-127+6194C>G (n.-127+6194C>G) c.-21+6194C>G (n.-21+6194C>G) n.404C>G n.426C>G | |
| 16 | g.50699856C>T | CA395866687 | NOD2 | c.361C>T (p.His121Tyr) c.442C>T (p.His148Tyr) n.429C>T c.*1057C>T (n.*1057C>T) n.546C>T c.-38+6194C>T (n.-38+6194C>T) c.-119C>T (n.-119C>T) n.451C>T c.-127+6194C>T (n.-127+6194C>T) c.-21+6194C>T (n.-21+6194C>T) n.404C>T n.426C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.50699857A>C | CA395866689 | NOD2 | c.362A>C (p.His121Pro) c.443A>C (p.His148Pro) n.430A>C c.*1058A>C (n.*1058A>C) n.547A>C c.-38+6195A>C (n.-38+6195A>C) c.-118A>C (n.-118A>C) n.452A>C c.-127+6195A>C (n.-127+6195A>C) c.-21+6195A>C (n.-21+6195A>C) n.405A>C n.427A>C | |
| 16 | g.50699857A>G | CA395866693 | NOD2 | c.362A>G (p.His121Arg) c.443A>G (p.His148Arg) n.430A>G c.*1058A>G (n.*1058A>G) n.547A>G c.-38+6195A>G (n.-38+6195A>G) c.-118A>G (n.-118A>G) n.452A>G c.-127+6195A>G (n.-127+6195A>G) c.-21+6195A>G (n.-21+6195A>G) n.405A>G n.427A>G | |
| 16 | g.50699857A>T | CA395866691 | NOD2 | c.362A>T (p.His121Leu) c.443A>T (p.His148Leu) n.430A>T c.*1058A>T (n.*1058A>T) n.547A>T c.-38+6195A>T (n.-38+6195A>T) c.-118A>T (n.-118A>T) n.452A>T c.-127+6195A>T (n.-127+6195A>T) c.-21+6195A>T (n.-21+6195A>T) n.405A>T n.427A>T | |
| 16 | g.50699858T>A | CA395866695 | NOD2 | c.363T>A (p.His121Gln) c.444T>A (p.His148Gln) n.431T>A c.*1059T>A (n.*1059T>A) n.548T>A c.-38+6196T>A (n.-38+6196T>A) c.-117T>A (n.-117T>A) n.453T>A c.-127+6196T>A (n.-127+6196T>A) c.-21+6196T>A (n.-21+6196T>A) n.406T>A n.428T>A | |
| 16 | g.50699858T>C | CA281250449 | NOD2 | c.363T>C (p.His121=) c.444T>C (p.His148=) n.431T>C c.*1059T>C (n.*1059T>C) n.548T>C c.-38+6196T>C (n.-38+6196T>C) c.-117T>C (n.-117T>C) n.453T>C c.-127+6196T>C (n.-127+6196T>C) c.-21+6196T>C (n.-21+6196T>C) n.406T>C n.428T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699858T>G | CA395866697 | NOD2 | c.363T>G (p.His121Gln) c.444T>G (p.His148Gln) n.431T>G c.*1059T>G (n.*1059T>G) n.548T>G c.-38+6196T>G (n.-38+6196T>G) c.-117T>G (n.-117T>G) n.453T>G c.-127+6196T>G (n.-127+6196T>G) c.-21+6196T>G (n.-21+6196T>G) n.406T>G n.428T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699858T= | CA2221835690 | NOD2 | c.363T= (p.His121=) c.444T= (p.His148=) n.431T= c.*1059T= (n.*1059T=) n.548T= c.-38+6196T= (n.-38+6196T=) c.-117T= (n.-117T=) n.453T= c.-127+6196T= (n.-127+6196T=) c.-21+6196T= (n.-21+6196T=) n.406T= n.428T= | |
| 16 | g.50699859G>A | CA395866699 | NOD2 | c.364G>A (p.Val122Met) c.445G>A (p.Val149Met) n.432G>A c.*1060G>A (n.*1060G>A) n.549G>A c.-38+6197G>A (n.-38+6197G>A) c.-116G>A (n.-116G>A) n.454G>A c.-127+6197G>A (n.-127+6197G>A) c.-21+6197G>A (n.-21+6197G>A) n.407G>A n.429G>A | |
| 16 | g.50699859G>C | CA395866701 | NOD2 | c.364G>C (p.Val122Leu) c.445G>C (p.Val149Leu) n.432G>C c.*1060G>C (n.*1060G>C) n.549G>C c.-38+6197G>C (n.-38+6197G>C) c.-116G>C (n.-116G>C) n.454G>C c.-127+6197G>C (n.-127+6197G>C) c.-21+6197G>C (n.-21+6197G>C) n.407G>C n.429G>C | |
| 16 | g.50699859G>T | CA395866703 | NOD2 | c.364G>T (p.Val122Leu) c.445G>T (p.Val149Leu) n.432G>T c.*1060G>T (n.*1060G>T) n.549G>T c.-38+6197G>T (n.-38+6197G>T) c.-116G>T (n.-116G>T) n.454G>T c.-127+6197G>T (n.-127+6197G>T) c.-21+6197G>T (n.-21+6197G>T) n.407G>T n.429G>T | |
| 16 | g.50699860T>A | CA395866705 | NOD2 | c.365T>A (p.Val122Glu) c.446T>A (p.Val149Glu) n.433T>A c.*1061T>A (n.*1061T>A) n.550T>A c.-38+6198T>A (n.-38+6198T>A) c.-115T>A (n.-115T>A) n.455T>A c.-127+6198T>A (n.-127+6198T>A) c.-21+6198T>A (n.-21+6198T>A) n.408T>A n.430T>A | |
| 16 | g.50699860T>C | CA395866707 | NOD2 | c.365T>C (p.Val122Ala) c.446T>C (p.Val149Ala) n.433T>C c.*1061T>C (n.*1061T>C) n.550T>C c.-38+6198T>C (n.-38+6198T>C) c.-115T>C (n.-115T>C) n.455T>C c.-127+6198T>C (n.-127+6198T>C) c.-21+6198T>C (n.-21+6198T>C) n.408T>C n.430T>C | |
| 16 | g.50699860T>G | CA395866709 | NOD2 | c.365T>G (p.Val122Gly) c.446T>G (p.Val149Gly) n.433T>G c.*1061T>G (n.*1061T>G) n.550T>G c.-38+6198T>G (n.-38+6198T>G) c.-115T>G (n.-115T>G) n.455T>G c.-127+6198T>G (n.-127+6198T>G) c.-21+6198T>G (n.-21+6198T>G) n.408T>G n.430T>G | |
| 16 | g.50699864_50699875del | CA2633162824 | NOD2 | c.369_380del (p.Glu123_Leu126del) c.450_461del (p.Glu150_Leu153del) n.437_448del c.*1065_*1076del (n.*1065_*1076del) n.554_565del c.-38+6202_-38+6213del (n.-38+6202_-38+6213del) c.-111_-100del (n.-111_-100del) n.459_470del c.-127+6202_-127+6213del (n.-127+6202_-127+6213del) c.-21+6202_-21+6213del (n.-21+6202_-21+6213del) n.412_423del n.434_445del | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699861G>A | CA495778267 | NOD2 | c.366G>A (p.Val122=) c.447G>A (p.Val149=) n.434G>A c.*1062G>A (n.*1062G>A) n.551G>A c.-38+6199G>A (n.-38+6199G>A) c.-114G>A (n.-114G>A) n.456G>A c.-127+6199G>A (n.-127+6199G>A) c.-21+6199G>A (n.-21+6199G>A) n.409G>A n.431G>A | |
| 16 | g.50699861G>C | CA495778272 | NOD2 | c.366G>C (p.Val122=) c.447G>C (p.Val149=) n.434G>C c.*1062G>C (n.*1062G>C) n.551G>C c.-38+6199G>C (n.-38+6199G>C) c.-114G>C (n.-114G>C) n.456G>C c.-127+6199G>C (n.-127+6199G>C) c.-21+6199G>C (n.-21+6199G>C) n.409G>C n.431G>C | |
| 16 | g.50699861G>T | CA495778269 | NOD2 | c.366G>T (p.Val122=) c.447G>T (p.Val149=) n.434G>T c.*1062G>T (n.*1062G>T) n.551G>T c.-38+6199G>T (n.-38+6199G>T) c.-114G>T (n.-114G>T) n.456G>T c.-127+6199G>T (n.-127+6199G>T) c.-21+6199G>T (n.-21+6199G>T) n.409G>T n.431G>T | |
| 16 | g.50699862G>A | CA395866711 | NOD2 | c.367G>A (p.Glu123Lys) c.448G>A (p.Glu150Lys) n.435G>A c.*1063G>A (n.*1063G>A) n.552G>A c.-38+6200G>A (n.-38+6200G>A) c.-113G>A (n.-113G>A) n.457G>A c.-127+6200G>A (n.-127+6200G>A) c.-21+6200G>A (n.-21+6200G>A) n.410G>A n.432G>A | |
| 16 | g.50699862G>C | CA395866713 | NOD2 | c.367G>C (p.Glu123Gln) c.448G>C (p.Glu150Gln) n.435G>C c.*1063G>C (n.*1063G>C) n.552G>C c.-38+6200G>C (n.-38+6200G>C) c.-113G>C (n.-113G>C) n.457G>C c.-127+6200G>C (n.-127+6200G>C) c.-21+6200G>C (n.-21+6200G>C) n.410G>C n.432G>C |