| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.50699655C>A | CA395865854 | NOD2 | c.160C>A (p.Leu54Ile) c.241C>A (p.Leu81Ile) n.228C>A c.*856C>A (n.*856C>A) n.345C>A c.-38+5993C>A (n.-38+5993C>A) c.-320C>A (n.-320C>A) n.250C>A c.-127+5993C>A (n.-127+5993C>A) c.-21+5993C>A (n.-21+5993C>A) n.203C>A n.225C>A | |
| 16 | g.50699655C= | CA2221834534 | NOD2 | c.160C= (p.Leu54=) c.241C= (p.Leu81=) n.228C= c.*856C= (n.*856C=) n.345C= c.-38+5993C= (n.-38+5993C=) c.-320C= (n.-320C=) n.250C= c.-127+5993C= (n.-127+5993C=) c.-21+5993C= (n.-21+5993C=) n.203C= n.225C= | |
| 16 | g.50699655C>G | CA8051231 | NOD2 | c.160C>G (p.Leu54Val) c.241C>G (p.Leu81Val) n.228C>G c.*856C>G (n.*856C>G) n.345C>G c.-38+5993C>G (n.-38+5993C>G) c.-320C>G (n.-320C>G) n.250C>G c.-127+5993C>G (n.-127+5993C>G) c.-21+5993C>G (n.-21+5993C>G) n.203C>G n.225C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699655C>T | CA395865856 | NOD2 | c.160C>T (p.Leu54Phe) c.241C>T (p.Leu81Phe) n.228C>T c.*856C>T (n.*856C>T) n.345C>T c.-38+5993C>T (n.-38+5993C>T) c.-320C>T (n.-320C>T) n.250C>T c.-127+5993C>T (n.-127+5993C>T) c.-21+5993C>T (n.-21+5993C>T) n.203C>T n.225C>T | |
| 16 | g.50699656T>A | CA395865860 | NOD2 | c.161T>A (p.Leu54His) c.242T>A (p.Leu81His) n.229T>A c.*857T>A (n.*857T>A) n.346T>A c.-38+5994T>A (n.-38+5994T>A) c.-319T>A (n.-319T>A) n.251T>A c.-127+5994T>A (n.-127+5994T>A) c.-21+5994T>A (n.-21+5994T>A) n.204T>A n.226T>A | |
| 16 | g.50699656T>C | CA395865861 | NOD2 | c.161T>C (p.Leu54Pro) c.242T>C (p.Leu81Pro) n.229T>C c.*857T>C (n.*857T>C) n.346T>C c.-38+5994T>C (n.-38+5994T>C) c.-319T>C (n.-319T>C) n.251T>C c.-127+5994T>C (n.-127+5994T>C) c.-21+5994T>C (n.-21+5994T>C) n.204T>C n.226T>C | |
| 16 | g.50699656T>G | CA395865862 | NOD2 | c.161T>G (p.Leu54Arg) c.242T>G (p.Leu81Arg) n.229T>G c.*857T>G (n.*857T>G) n.346T>G c.-38+5994T>G (n.-38+5994T>G) c.-319T>G (n.-319T>G) n.251T>G c.-127+5994T>G (n.-127+5994T>G) c.-21+5994T>G (n.-21+5994T>G) n.204T>G n.226T>G | |
| 16 | g.50699657C>A | CA495778268 | NOD2 | c.162C>A (p.Leu54=) c.243C>A (p.Leu81=) n.230C>A c.*858C>A (n.*858C>A) n.347C>A c.-38+5995C>A (n.-38+5995C>A) c.-318C>A (n.-318C>A) n.252C>A c.-127+5995C>A (n.-127+5995C>A) c.-21+5995C>A (n.-21+5995C>A) n.205C>A n.227C>A | |
| 16 | g.50699657C= | CA2221834540 | NOD2 | c.162C= (p.Leu54=) c.243C= (p.Leu81=) n.230C= c.*858C= (n.*858C=) n.347C= c.-38+5995C= (n.-38+5995C=) c.-318C= (n.-318C=) n.252C= c.-127+5995C= (n.-127+5995C=) c.-21+5995C= (n.-21+5995C=) n.205C= n.227C= | |
| 16 | g.50699657C>G | CA495778270 | NOD2 | c.162C>G (p.Leu54=) c.243C>G (p.Leu81=) n.230C>G c.*858C>G (n.*858C>G) n.347C>G c.-38+5995C>G (n.-38+5995C>G) c.-318C>G (n.-318C>G) n.252C>G c.-127+5995C>G (n.-127+5995C>G) c.-21+5995C>G (n.-21+5995C>G) n.205C>G n.227C>G | |
| 16 | g.50699657C>T | CA495778274 | NOD2 | c.162C>T (p.Leu54=) c.243C>T (p.Leu81=) n.230C>T c.*858C>T (n.*858C>T) n.347C>T c.-38+5995C>T (n.-38+5995C>T) c.-318C>T (n.-318C>T) n.252C>T c.-127+5995C>T (n.-127+5995C>T) c.-21+5995C>T (n.-21+5995C>T) n.205C>T n.227C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.50699658T>A | CA395865864 | NOD2 | c.163T>A (p.Ser55Thr) c.244T>A (p.Ser82Thr) n.231T>A c.*859T>A (n.*859T>A) n.348T>A c.-38+5996T>A (n.-38+5996T>A) c.-317T>A (n.-317T>A) n.253T>A c.-127+5996T>A (n.-127+5996T>A) c.-21+5996T>A (n.-21+5996T>A) n.206T>A n.228T>A | |
| 16 | g.50699658T>C | CA395865865 | NOD2 | c.163T>C (p.Ser55Pro) c.244T>C (p.Ser82Pro) n.231T>C c.*859T>C (n.*859T>C) n.348T>C c.-38+5996T>C (n.-38+5996T>C) c.-317T>C (n.-317T>C) n.253T>C c.-127+5996T>C (n.-127+5996T>C) c.-21+5996T>C (n.-21+5996T>C) n.206T>C n.228T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699658T>G | CA395865866 | NOD2 | c.163T>G (p.Ser55Ala) c.244T>G (p.Ser82Ala) n.231T>G c.*859T>G (n.*859T>G) n.348T>G c.-38+5996T>G (n.-38+5996T>G) c.-317T>G (n.-317T>G) n.253T>G c.-127+5996T>G (n.-127+5996T>G) c.-21+5996T>G (n.-21+5996T>G) n.206T>G n.228T>G | |
| 16 | g.50699658T= | CA2221834543 | NOD2 | c.163T= (p.Ser55=) c.244T= (p.Ser82=) n.231T= c.*859T= (n.*859T=) n.348T= c.-38+5996T= (n.-38+5996T=) c.-317T= (n.-317T=) n.253T= c.-127+5996T= (n.-127+5996T=) c.-21+5996T= (n.-21+5996T=) n.206T= n.228T= | |
| 16 | g.50699659C>A | CA395865868 | NOD2 | c.164C>A (p.Ser55Tyr) c.245C>A (p.Ser82Tyr) n.232C>A c.*860C>A (n.*860C>A) n.349C>A c.-38+5997C>A (n.-38+5997C>A) c.-316C>A (n.-316C>A) n.254C>A c.-127+5997C>A (n.-127+5997C>A) c.-21+5997C>A (n.-21+5997C>A) n.207C>A n.229C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699659C>G | CA395865870 | NOD2 | c.164C>G (p.Ser55Cys) c.245C>G (p.Ser82Cys) n.232C>G c.*860C>G (n.*860C>G) n.349C>G c.-38+5997C>G (n.-38+5997C>G) c.-316C>G (n.-316C>G) n.254C>G c.-127+5997C>G (n.-127+5997C>G) c.-21+5997C>G (n.-21+5997C>G) n.207C>G n.229C>G | |
| 16 | g.50699659C>T | CA395865872 | NOD2 | c.164C>T (p.Ser55Phe) c.245C>T (p.Ser82Phe) n.232C>T c.*860C>T (n.*860C>T) n.349C>T c.-38+5997C>T (n.-38+5997C>T) c.-316C>T (n.-316C>T) n.254C>T c.-127+5997C>T (n.-127+5997C>T) c.-21+5997C>T (n.-21+5997C>T) n.207C>T n.229C>T | |
| 16 | g.50699660C>A | CA495778277 | NOD2 | c.165C>A (p.Ser55=) c.246C>A (p.Ser82=) n.233C>A c.*861C>A (n.*861C>A) n.350C>A c.-38+5998C>A (n.-38+5998C>A) c.-315C>A (n.-315C>A) n.255C>A c.-127+5998C>A (n.-127+5998C>A) c.-21+5998C>A (n.-21+5998C>A) n.208C>A n.230C>A | |
| 16 | g.50699660C= | CA2221834549 | NOD2 | c.165C= (p.Ser55=) c.246C= (p.Ser82=) n.233C= c.*861C= (n.*861C=) n.350C= c.-38+5998C= (n.-38+5998C=) c.-315C= (n.-315C=) n.255C= c.-127+5998C= (n.-127+5998C=) c.-21+5998C= (n.-21+5998C=) n.208C= n.230C= | |
| 16 | g.50699660C>G | CA495778278 | NOD2 | c.165C>G (p.Ser55=) c.246C>G (p.Ser82=) n.233C>G c.*861C>G (n.*861C>G) n.350C>G c.-38+5998C>G (n.-38+5998C>G) c.-315C>G (n.-315C>G) n.255C>G c.-127+5998C>G (n.-127+5998C>G) c.-21+5998C>G (n.-21+5998C>G) n.208C>G n.230C>G | |
| 16 | g.50699660C>T | CA495778279 | NOD2 | c.165C>T (p.Ser55=) c.246C>T (p.Ser82=) n.233C>T c.*861C>T (n.*861C>T) n.350C>T c.-38+5998C>T (n.-38+5998C>T) c.-315C>T (n.-315C>T) n.255C>T c.-127+5998C>T (n.-127+5998C>T) c.-21+5998C>T (n.-21+5998C>T) n.208C>T n.230C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50699661C>A | CA395865874 | NOD2 | c.166C>A (p.His56Asn) c.247C>A (p.His83Asn) n.234C>A c.*862C>A (n.*862C>A) n.351C>A c.-38+5999C>A (n.-38+5999C>A) c.-314C>A (n.-314C>A) n.256C>A c.-127+5999C>A (n.-127+5999C>A) c.-21+5999C>A (n.-21+5999C>A) n.209C>A n.231C>A | |
| 16 | g.50699661C>G | CA395865876 | NOD2 | c.166C>G (p.His56Asp) c.247C>G (p.His83Asp) n.234C>G c.*862C>G (n.*862C>G) n.351C>G c.-38+5999C>G (n.-38+5999C>G) c.-314C>G (n.-314C>G) n.256C>G c.-127+5999C>G (n.-127+5999C>G) c.-21+5999C>G (n.-21+5999C>G) n.209C>G n.231C>G | |
| 16 | g.50699661C>T | CA395865877 | NOD2 | c.166C>T (p.His56Tyr) c.247C>T (p.His83Tyr) n.234C>T c.*862C>T (n.*862C>T) n.351C>T c.-38+5999C>T (n.-38+5999C>T) c.-314C>T (n.-314C>T) n.256C>T c.-127+5999C>T (n.-127+5999C>T) c.-21+5999C>T (n.-21+5999C>T) n.209C>T n.231C>T | |
| 16 | g.50699662A>C | CA395865880 | NOD2 | c.167A>C (p.His56Pro) c.248A>C (p.His83Pro) n.235A>C c.*863A>C (n.*863A>C) n.352A>C c.-38+6000A>C (n.-38+6000A>C) c.-313A>C (n.-313A>C) n.257A>C c.-127+6000A>C (n.-127+6000A>C) c.-21+6000A>C (n.-21+6000A>C) n.210A>C n.232A>C | |
| 16 | g.50699662A>G | CA395865884 | NOD2 | c.167A>G (p.His56Arg) c.248A>G (p.His83Arg) n.235A>G c.*863A>G (n.*863A>G) n.352A>G c.-38+6000A>G (n.-38+6000A>G) c.-313A>G (n.-313A>G) n.257A>G c.-127+6000A>G (n.-127+6000A>G) c.-21+6000A>G (n.-21+6000A>G) n.210A>G n.232A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699662A>T | CA395865882 | NOD2 | c.167A>T (p.His56Leu) c.248A>T (p.His83Leu) n.235A>T c.*863A>T (n.*863A>T) n.352A>T c.-38+6000A>T (n.-38+6000A>T) c.-313A>T (n.-313A>T) n.257A>T c.-127+6000A>T (n.-127+6000A>T) c.-21+6000A>T (n.-21+6000A>T) n.210A>T n.232A>T | |
| 16 | g.50699663C>A | CA395865887 | NOD2 | c.168C>A (p.His56Gln) c.249C>A (p.His83Gln) n.236C>A c.*864C>A (n.*864C>A) n.353C>A c.-38+6001C>A (n.-38+6001C>A) c.-312C>A (n.-312C>A) n.258C>A c.-127+6001C>A (n.-127+6001C>A) c.-21+6001C>A (n.-21+6001C>A) n.211C>A n.233C>A | |
| 16 | g.50699663C= | CA2221834552 | NOD2 | c.168C= (p.His56=) c.249C= (p.His83=) n.236C= c.*864C= (n.*864C=) n.353C= c.-38+6001C= (n.-38+6001C=) c.-312C= (n.-312C=) n.258C= c.-127+6001C= (n.-127+6001C=) c.-21+6001C= (n.-21+6001C=) n.211C= n.233C= | |
| 16 | g.50699663C>G | CA395865888 | NOD2 | c.168C>G (p.His56Gln) c.249C>G (p.His83Gln) n.236C>G c.*864C>G (n.*864C>G) n.353C>G c.-38+6001C>G (n.-38+6001C>G) c.-312C>G (n.-312C>G) n.258C>G c.-127+6001C>G (n.-127+6001C>G) c.-21+6001C>G (n.-21+6001C>G) n.211C>G n.233C>G | dbSNP |
| 16 | g.50699663C>T | CA495778284 | NOD2 | c.168C>T (p.His56=) c.249C>T (p.His83=) n.236C>T c.*864C>T (n.*864C>T) n.353C>T c.-38+6001C>T (n.-38+6001C>T) c.-312C>T (n.-312C>T) n.258C>T c.-127+6001C>T (n.-127+6001C>T) c.-21+6001C>T (n.-21+6001C>T) n.211C>T n.233C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.50699664T>A | CA395865890 | NOD2 | c.169T>A (p.Leu57Met) c.250T>A (p.Leu84Met) n.237T>A c.*865T>A (n.*865T>A) n.354T>A c.-38+6002T>A (n.-38+6002T>A) c.-311T>A (n.-311T>A) n.259T>A c.-127+6002T>A (n.-127+6002T>A) c.-21+6002T>A (n.-21+6002T>A) n.212T>A n.234T>A | |
| 16 | g.50699664T>C | CA495778286 | NOD2 | c.169T>C (p.Leu57=) c.250T>C (p.Leu84=) n.237T>C c.*865T>C (n.*865T>C) n.354T>C c.-38+6002T>C (n.-38+6002T>C) c.-311T>C (n.-311T>C) n.259T>C c.-127+6002T>C (n.-127+6002T>C) c.-21+6002T>C (n.-21+6002T>C) n.212T>C n.234T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.50699664T>G | CA395865893 | NOD2 | c.169T>G (p.Leu57Val) c.250T>G (p.Leu84Val) n.237T>G c.*865T>G (n.*865T>G) n.354T>G c.-38+6002T>G (n.-38+6002T>G) c.-311T>G (n.-311T>G) n.259T>G c.-127+6002T>G (n.-127+6002T>G) c.-21+6002T>G (n.-21+6002T>G) n.212T>G n.234T>G | dbSNP |
| 16 | g.50699664T= | CA2221834556 | NOD2 | c.169T= (p.Leu57=) c.250T= (p.Leu84=) n.237T= c.*865T= (n.*865T=) n.354T= c.-38+6002T= (n.-38+6002T=) c.-311T= (n.-311T=) n.259T= c.-127+6002T= (n.-127+6002T=) c.-21+6002T= (n.-21+6002T=) n.212T= n.234T= | |
| 16 | g.50699665T>A | CA395865894 | NOD2 | c.170T>A (p.Leu57Ter) c.251T>A (p.Leu84Ter) n.238T>A c.*866T>A (n.*866T>A) n.355T>A c.-38+6003T>A (n.-38+6003T>A) c.-310T>A (n.-310T>A) n.260T>A c.-127+6003T>A (n.-127+6003T>A) c.-21+6003T>A (n.-21+6003T>A) n.213T>A n.235T>A | |
| 16 | g.50699665T>C | CA395865896 | NOD2 | c.170T>C (p.Leu57Ser) c.251T>C (p.Leu84Ser) n.238T>C c.*866T>C (n.*866T>C) n.355T>C c.-38+6003T>C (n.-38+6003T>C) c.-310T>C (n.-310T>C) n.260T>C c.-127+6003T>C (n.-127+6003T>C) c.-21+6003T>C (n.-21+6003T>C) n.213T>C n.235T>C | |
| 16 | g.50699665T>G | CA395865898 | NOD2 | c.170T>G (p.Leu57Trp) c.251T>G (p.Leu84Trp) n.238T>G c.*866T>G (n.*866T>G) n.355T>G c.-38+6003T>G (n.-38+6003T>G) c.-310T>G (n.-310T>G) n.260T>G c.-127+6003T>G (n.-127+6003T>G) c.-21+6003T>G (n.-21+6003T>G) n.213T>G n.235T>G | |
| 16 | g.50699666G>A | CA495778289 | NOD2 | c.171G>A (p.Leu57=) c.252G>A (p.Leu84=) n.239G>A c.*867G>A (n.*867G>A) n.356G>A c.-38+6004G>A (n.-38+6004G>A) c.-309G>A (n.-309G>A) n.261G>A c.-127+6004G>A (n.-127+6004G>A) c.-21+6004G>A (n.-21+6004G>A) n.214G>A n.236G>A | |
| 16 | g.50699666G>C | CA395865900 | NOD2 | c.171G>C (p.Leu57Phe) c.252G>C (p.Leu84Phe) n.239G>C c.*867G>C (n.*867G>C) n.356G>C c.-38+6004G>C (n.-38+6004G>C) c.-309G>C (n.-309G>C) n.261G>C c.-127+6004G>C (n.-127+6004G>C) c.-21+6004G>C (n.-21+6004G>C) n.214G>C n.236G>C | |
| 16 | g.50699666G>T | CA395865901 | NOD2 | c.171G>T (p.Leu57Phe) c.252G>T (p.Leu84Phe) n.239G>T c.*867G>T (n.*867G>T) n.356G>T c.-38+6004G>T (n.-38+6004G>T) c.-309G>T (n.-309G>T) n.261G>T c.-127+6004G>T (n.-127+6004G>T) c.-21+6004G>T (n.-21+6004G>T) n.214G>T n.236G>T | |
| 16 | g.50699667G>A | CA395865903 | NOD2 | c.172G>A (p.Ala58Thr) c.253G>A (p.Ala85Thr) n.240G>A c.*868G>A (n.*868G>A) n.357G>A c.-38+6005G>A (n.-38+6005G>A) c.-308G>A (n.-308G>A) n.262G>A c.-127+6005G>A (n.-127+6005G>A) c.-21+6005G>A (n.-21+6005G>A) n.215G>A n.237G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699667G>C | CA395865905 | NOD2 | c.172G>C (p.Ala58Pro) c.253G>C (p.Ala85Pro) n.240G>C c.*868G>C (n.*868G>C) n.357G>C c.-38+6005G>C (n.-38+6005G>C) c.-308G>C (n.-308G>C) n.262G>C c.-127+6005G>C (n.-127+6005G>C) c.-21+6005G>C (n.-21+6005G>C) n.215G>C n.237G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699667G= | CA2221834560 | NOD2 | c.172G= (p.Ala58=) c.253G= (p.Ala85=) n.240G= c.*868G= (n.*868G=) n.357G= c.-38+6005G= (n.-38+6005G=) c.-308G= (n.-308G=) n.262G= c.-127+6005G= (n.-127+6005G=) c.-21+6005G= (n.-21+6005G=) n.215G= n.237G= | |
| 16 | g.50699667G>T | CA395865906 | NOD2 | c.172G>T (p.Ala58Ser) c.253G>T (p.Ala85Ser) n.240G>T c.*868G>T (n.*868G>T) n.357G>T c.-38+6005G>T (n.-38+6005G>T) c.-308G>T (n.-308G>T) n.262G>T c.-127+6005G>T (n.-127+6005G>T) c.-21+6005G>T (n.-21+6005G>T) n.215G>T n.237G>T | COSMIC |
| 16 | g.50699668C>A | CA395865913 | NOD2 | c.173C>A (p.Ala58Asp) c.254C>A (p.Ala85Asp) n.241C>A c.*869C>A (n.*869C>A) n.358C>A c.-38+6006C>A (n.-38+6006C>A) c.-307C>A (n.-307C>A) n.263C>A c.-127+6006C>A (n.-127+6006C>A) c.-21+6006C>A (n.-21+6006C>A) n.216C>A n.238C>A | |
| 16 | g.50699668C>G | CA395865911 | NOD2 | c.173C>G (p.Ala58Gly) c.254C>G (p.Ala85Gly) n.241C>G c.*869C>G (n.*869C>G) n.358C>G c.-38+6006C>G (n.-38+6006C>G) c.-307C>G (n.-307C>G) n.263C>G c.-127+6006C>G (n.-127+6006C>G) c.-21+6006C>G (n.-21+6006C>G) n.216C>G n.238C>G | |
| 16 | g.50699668C>T | CA395865909 | NOD2 | c.173C>T (p.Ala58Val) c.254C>T (p.Ala85Val) n.241C>T c.*869C>T (n.*869C>T) n.358C>T c.-38+6006C>T (n.-38+6006C>T) c.-307C>T (n.-307C>T) n.263C>T c.-127+6006C>T (n.-127+6006C>T) c.-21+6006C>T (n.-21+6006C>T) n.216C>T n.238C>T | |
| 16 | g.50699669C>A | CA495778295 | NOD2 | c.174C>A (p.Ala58=) c.255C>A (p.Ala85=) n.242C>A c.*870C>A (n.*870C>A) n.359C>A c.-38+6007C>A (n.-38+6007C>A) c.-306C>A (n.-306C>A) n.264C>A c.-127+6007C>A (n.-127+6007C>A) c.-21+6007C>A (n.-21+6007C>A) n.217C>A n.239C>A |