| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.50699555A>C | CA495778096 | NOD2 | c.60A>C (p.Ser20=) c.141A>C (p.Ser47=) n.128A>C c.*756A>C (n.*756A>C) n.245A>C c.-38+5893A>C (n.-38+5893A>C) c.-420A>C (n.-420A>C) n.150A>C c.-127+5893A>C (n.-127+5893A>C) c.-21+5893A>C (n.-21+5893A>C) n.103A>C n.125A>C | |
| 16 | g.50699555A>G | CA495778097 | NOD2 | c.60A>G (p.Ser20=) c.141A>G (p.Ser47=) n.128A>G c.*756A>G (n.*756A>G) n.245A>G c.-38+5893A>G (n.-38+5893A>G) c.-420A>G (n.-420A>G) n.150A>G c.-127+5893A>G (n.-127+5893A>G) c.-21+5893A>G (n.-21+5893A>G) n.103A>G n.125A>G | |
| 16 | g.50699555A>T | CA495778098 | NOD2 | c.60A>T (p.Ser20=) c.141A>T (p.Ser47=) n.128A>T c.*756A>T (n.*756A>T) n.245A>T c.-38+5893A>T (n.-38+5893A>T) c.-420A>T (n.-420A>T) n.150A>T c.-127+5893A>T (n.-127+5893A>T) c.-21+5893A>T (n.-21+5893A>T) n.103A>T n.125A>T | |
| 16 | g.50699556G>A | CA395865431 | NOD2 | c.61G>A (p.Gly21Arg) c.142G>A (p.Gly48Arg) n.129G>A c.*757G>A (n.*757G>A) n.246G>A c.-38+5894G>A (n.-38+5894G>A) c.-419G>A (n.-419G>A) n.151G>A c.-127+5894G>A (n.-127+5894G>A) c.-21+5894G>A (n.-21+5894G>A) n.104G>A n.126G>A | |
| 16 | g.50699556G>C | CA395865432 | NOD2 | c.61G>C (p.Gly21Arg) c.142G>C (p.Gly48Arg) n.129G>C c.*757G>C (n.*757G>C) n.246G>C c.-38+5894G>C (n.-38+5894G>C) c.-419G>C (n.-419G>C) n.151G>C c.-127+5894G>C (n.-127+5894G>C) c.-21+5894G>C (n.-21+5894G>C) n.104G>C n.126G>C | |
| 16 | g.50699556G>T | CA395865434 | NOD2 | c.61G>T (p.Gly21Trp) c.142G>T (p.Gly48Trp) n.129G>T c.*757G>T (n.*757G>T) n.246G>T c.-38+5894G>T (n.-38+5894G>T) c.-419G>T (n.-419G>T) n.151G>T c.-127+5894G>T (n.-127+5894G>T) c.-21+5894G>T (n.-21+5894G>T) n.104G>T n.126G>T | |
| 16 | g.50699557G>A | CA395865436 | NOD2 | c.62G>A (p.Gly21Glu) c.143G>A (p.Gly48Glu) n.130G>A c.*758G>A (n.*758G>A) n.247G>A c.-38+5895G>A (n.-38+5895G>A) c.-418G>A (n.-418G>A) n.152G>A c.-127+5895G>A (n.-127+5895G>A) c.-21+5895G>A (n.-21+5895G>A) n.105G>A n.127G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699557G>C | CA281250013 | NOD2 | c.62G>C (p.Gly21Ala) c.143G>C (p.Gly48Ala) n.130G>C c.*758G>C (n.*758G>C) n.247G>C c.-38+5895G>C (n.-38+5895G>C) c.-418G>C (n.-418G>C) n.152G>C c.-127+5895G>C (n.-127+5895G>C) c.-21+5895G>C (n.-21+5895G>C) n.105G>C n.127G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50699557G= | CA2221834200 | NOD2 | c.62G= (p.Gly21=) c.143G= (p.Gly48=) n.130G= c.*758G= (n.*758G=) n.247G= c.-38+5895G= (n.-38+5895G=) c.-418G= (n.-418G=) n.152G= c.-127+5895G= (n.-127+5895G=) c.-21+5895G= (n.-21+5895G=) n.105G= n.127G= | |
| 16 | g.50699557G>T | CA395865438 | NOD2 | c.62G>T (p.Gly21Val) c.143G>T (p.Gly48Val) n.130G>T c.*758G>T (n.*758G>T) n.247G>T c.-38+5895G>T (n.-38+5895G>T) c.-418G>T (n.-418G>T) n.152G>T c.-127+5895G>T (n.-127+5895G>T) c.-21+5895G>T (n.-21+5895G>T) n.105G>T n.127G>T | |
| 16 | g.50699558G>A | CA495778099 | NOD2 | c.63G>A (p.Gly21=) c.144G>A (p.Gly48=) n.131G>A c.*759G>A (n.*759G>A) n.248G>A c.-38+5896G>A (n.-38+5896G>A) c.-417G>A (n.-417G>A) n.153G>A c.-127+5896G>A (n.-127+5896G>A) c.-21+5896G>A (n.-21+5896G>A) n.106G>A n.128G>A | |
| 16 | g.50699558G>C | CA495778100 | NOD2 | c.63G>C (p.Gly21=) c.144G>C (p.Gly48=) n.131G>C c.*759G>C (n.*759G>C) n.248G>C c.-38+5896G>C (n.-38+5896G>C) c.-417G>C (n.-417G>C) n.153G>C c.-127+5896G>C (n.-127+5896G>C) c.-21+5896G>C (n.-21+5896G>C) n.106G>C n.128G>C | |
| 16 | g.50699558G>T | CA495778101 | NOD2 | c.63G>T (p.Gly21=) c.144G>T (p.Gly48=) n.131G>T c.*759G>T (n.*759G>T) n.248G>T c.-38+5896G>T (n.-38+5896G>T) c.-417G>T (n.-417G>T) n.153G>T c.-127+5896G>T (n.-127+5896G>T) c.-21+5896G>T (n.-21+5896G>T) n.106G>T n.128G>T | |
| 16 | g.50699559T>A | CA395865444 | NOD2 | c.64T>A (p.Ser22Thr) c.145T>A (p.Ser49Thr) n.132T>A c.*760T>A (n.*760T>A) n.249T>A c.-38+5897T>A (n.-38+5897T>A) c.-416T>A (n.-416T>A) n.154T>A c.-127+5897T>A (n.-127+5897T>A) c.-21+5897T>A (n.-21+5897T>A) n.107T>A n.129T>A | |
| 16 | g.50699559T>C | CA395865441 | NOD2 | c.64T>C (p.Ser22Pro) c.145T>C (p.Ser49Pro) n.132T>C c.*760T>C (n.*760T>C) n.249T>C c.-38+5897T>C (n.-38+5897T>C) c.-416T>C (n.-416T>C) n.154T>C c.-127+5897T>C (n.-127+5897T>C) c.-21+5897T>C (n.-21+5897T>C) n.107T>C n.129T>C | |
| 16 | g.50699559T>G | CA395865443 | NOD2 | c.64T>G (p.Ser22Ala) c.145T>G (p.Ser49Ala) n.132T>G c.*760T>G (n.*760T>G) n.249T>G c.-38+5897T>G (n.-38+5897T>G) c.-416T>G (n.-416T>G) n.154T>G c.-127+5897T>G (n.-127+5897T>G) c.-21+5897T>G (n.-21+5897T>G) n.107T>G n.129T>G | |
| 16 | g.50699560C>A | CA395865446 | NOD2 | c.65C>A (p.Ser22Tyr) c.146C>A (p.Ser49Tyr) n.133C>A c.*761C>A (n.*761C>A) n.250C>A c.-38+5898C>A (n.-38+5898C>A) c.-415C>A (n.-415C>A) n.155C>A c.-127+5898C>A (n.-127+5898C>A) c.-21+5898C>A (n.-21+5898C>A) n.108C>A n.130C>A | |
| 16 | g.50699560C= | CA2221834205 | NOD2 | c.65C= (p.Ser22=) c.146C= (p.Ser49=) n.133C= c.*761C= (n.*761C=) n.250C= c.-38+5898C= (n.-38+5898C=) c.-415C= (n.-415C=) n.155C= c.-127+5898C= (n.-127+5898C=) c.-21+5898C= (n.-21+5898C=) n.108C= n.130C= | |
| 16 | g.50699560C>G | CA395865448 | NOD2 | c.65C>G (p.Ser22Cys) c.146C>G (p.Ser49Cys) n.133C>G c.*761C>G (n.*761C>G) n.250C>G c.-38+5898C>G (n.-38+5898C>G) c.-415C>G (n.-415C>G) n.155C>G c.-127+5898C>G (n.-127+5898C>G) c.-21+5898C>G (n.-21+5898C>G) n.108C>G n.130C>G | |
| 16 | g.50699560C>T | CA281250018 | NOD2 | c.65C>T (p.Ser22Phe) c.146C>T (p.Ser49Phe) n.133C>T c.*761C>T (n.*761C>T) n.250C>T c.-38+5898C>T (n.-38+5898C>T) c.-415C>T (n.-415C>T) n.155C>T c.-127+5898C>T (n.-127+5898C>T) c.-21+5898C>T (n.-21+5898C>T) n.108C>T n.130C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50699561C>A | CA495778102 | NOD2 | c.66C>A (p.Ser22=) c.147C>A (p.Ser49=) n.134C>A c.*762C>A (n.*762C>A) n.251C>A c.-38+5899C>A (n.-38+5899C>A) c.-414C>A (n.-414C>A) n.156C>A c.-127+5899C>A (n.-127+5899C>A) c.-21+5899C>A (n.-21+5899C>A) n.109C>A n.131C>A | |
| 16 | g.50699561C>G | CA495778104 | NOD2 | c.66C>G (p.Ser22=) c.147C>G (p.Ser49=) n.134C>G c.*762C>G (n.*762C>G) n.251C>G c.-38+5899C>G (n.-38+5899C>G) c.-414C>G (n.-414C>G) n.156C>G c.-127+5899C>G (n.-127+5899C>G) c.-21+5899C>G (n.-21+5899C>G) n.109C>G n.131C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699561C>T | CA495778103 | NOD2 | c.66C>T (p.Ser22=) c.147C>T (p.Ser49=) n.134C>T c.*762C>T (n.*762C>T) n.251C>T c.-38+5899C>T (n.-38+5899C>T) c.-414C>T (n.-414C>T) n.156C>T c.-127+5899C>T (n.-127+5899C>T) c.-21+5899C>T (n.-21+5899C>T) n.109C>T n.131C>T | |
| 16 | g.50699562C>A | CA395865452 | NOD2 | c.67C>A (p.Leu23Met) c.148C>A (p.Leu50Met) n.135C>A c.*763C>A (n.*763C>A) n.252C>A c.-38+5900C>A (n.-38+5900C>A) c.-413C>A (n.-413C>A) n.157C>A c.-127+5900C>A (n.-127+5900C>A) c.-21+5900C>A (n.-21+5900C>A) n.110C>A n.132C>A | |
| 16 | g.50699562C>G | CA395865453 | NOD2 | c.67C>G (p.Leu23Val) c.148C>G (p.Leu50Val) n.135C>G c.*763C>G (n.*763C>G) n.252C>G c.-38+5900C>G (n.-38+5900C>G) c.-413C>G (n.-413C>G) n.157C>G c.-127+5900C>G (n.-127+5900C>G) c.-21+5900C>G (n.-21+5900C>G) n.110C>G n.132C>G | |
| 16 | g.50699562C>T | CA495778105 | NOD2 | c.67C>T (p.Leu23=) c.148C>T (p.Leu50=) n.135C>T c.*763C>T (n.*763C>T) n.252C>T c.-38+5900C>T (n.-38+5900C>T) c.-413C>T (n.-413C>T) n.157C>T c.-127+5900C>T (n.-127+5900C>T) c.-21+5900C>T (n.-21+5900C>T) n.110C>T n.132C>T | |
| 16 | g.50699563T>A | CA395865455 | NOD2 | c.68T>A (p.Leu23Gln) c.149T>A (p.Leu50Gln) n.136T>A c.*764T>A (n.*764T>A) n.253T>A c.-38+5901T>A (n.-38+5901T>A) c.-412T>A (n.-412T>A) n.158T>A c.-127+5901T>A (n.-127+5901T>A) c.-21+5901T>A (n.-21+5901T>A) n.111T>A n.133T>A | |
| 16 | g.50699563T>C | CA8051208 | NOD2 | c.68T>C (p.Leu23Pro) c.149T>C (p.Leu50Pro) n.136T>C c.*764T>C (n.*764T>C) n.253T>C c.-38+5901T>C (n.-38+5901T>C) c.-412T>C (n.-412T>C) n.158T>C c.-127+5901T>C (n.-127+5901T>C) c.-21+5901T>C (n.-21+5901T>C) n.111T>C n.133T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699563T>G | CA395865457 | NOD2 | c.68T>G (p.Leu23Arg) c.149T>G (p.Leu50Arg) n.136T>G c.*764T>G (n.*764T>G) n.253T>G c.-38+5901T>G (n.-38+5901T>G) c.-412T>G (n.-412T>G) n.158T>G c.-127+5901T>G (n.-127+5901T>G) c.-21+5901T>G (n.-21+5901T>G) n.111T>G n.133T>G | |
| 16 | g.50699563T= | CA2221834210 | NOD2 | c.68T= (p.Leu23=) c.149T= (p.Leu50=) n.136T= c.*764T= (n.*764T=) n.253T= c.-38+5901T= (n.-38+5901T=) c.-412T= (n.-412T=) n.158T= c.-127+5901T= (n.-127+5901T=) c.-21+5901T= (n.-21+5901T=) n.111T= n.133T= | |
| 16 | g.50699564G>A | CA495778106 | NOD2 | c.69G>A (p.Leu23=) c.150G>A (p.Leu50=) n.137G>A c.*765G>A (n.*765G>A) n.254G>A c.-38+5902G>A (n.-38+5902G>A) c.-411G>A (n.-411G>A) n.159G>A c.-127+5902G>A (n.-127+5902G>A) c.-21+5902G>A (n.-21+5902G>A) n.112G>A n.134G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50699564G>C | CA495778108 | NOD2 | c.69G>C (p.Leu23=) c.150G>C (p.Leu50=) n.137G>C c.*765G>C (n.*765G>C) n.254G>C c.-38+5902G>C (n.-38+5902G>C) c.-411G>C (n.-411G>C) n.159G>C c.-127+5902G>C (n.-127+5902G>C) c.-21+5902G>C (n.-21+5902G>C) n.112G>C n.134G>C | |
| 16 | g.50699564G= | CA2221834222 | NOD2 | c.69G= (p.Leu23=) c.150G= (p.Leu50=) n.137G= c.*765G= (n.*765G=) n.254G= c.-38+5902G= (n.-38+5902G=) c.-411G= (n.-411G=) n.159G= c.-127+5902G= (n.-127+5902G=) c.-21+5902G= (n.-21+5902G=) n.112G= n.134G= | |
| 16 | g.50699564G>T | CA495778107 | NOD2 | c.69G>T (p.Leu23=) c.150G>T (p.Leu50=) n.137G>T c.*765G>T (n.*765G>T) n.254G>T c.-38+5902G>T (n.-38+5902G>T) c.-411G>T (n.-411G>T) n.159G>T c.-127+5902G>T (n.-127+5902G>T) c.-21+5902G>T (n.-21+5902G>T) n.112G>T n.134G>T | |
| 16 | g.50699565G>A | CA395865459 | NOD2 | c.70G>A (p.Glu24Lys) c.151G>A (p.Glu51Lys) n.138G>A c.*766G>A (n.*766G>A) n.255G>A c.-38+5903G>A (n.-38+5903G>A) c.-410G>A (n.-410G>A) n.160G>A c.-127+5903G>A (n.-127+5903G>A) c.-21+5903G>A (n.-21+5903G>A) n.113G>A n.135G>A | |
| 16 | g.50699565G>C | CA395865461 | NOD2 | c.70G>C (p.Glu24Gln) c.151G>C (p.Glu51Gln) n.138G>C c.*766G>C (n.*766G>C) n.255G>C c.-38+5903G>C (n.-38+5903G>C) c.-410G>C (n.-410G>C) n.160G>C c.-127+5903G>C (n.-127+5903G>C) c.-21+5903G>C (n.-21+5903G>C) n.113G>C n.135G>C | |
| 16 | g.50699565G= | CA2221834224 | NOD2 | c.70G= (p.Glu24=) c.151G= (p.Glu51=) n.138G= c.*766G= (n.*766G=) n.255G= c.-38+5903G= (n.-38+5903G=) c.-410G= (n.-410G=) n.160G= c.-127+5903G= (n.-127+5903G=) c.-21+5903G= (n.-21+5903G=) n.113G= n.135G= | |
| 16 | g.50699565G>T | CA8051209 | NOD2 | c.70G>T (p.Glu24Ter) c.151G>T (p.Glu51Ter) n.138G>T c.*766G>T (n.*766G>T) n.255G>T c.-38+5903G>T (n.-38+5903G>T) c.-410G>T (n.-410G>T) n.160G>T c.-127+5903G>T (n.-127+5903G>T) c.-21+5903G>T (n.-21+5903G>T) n.113G>T n.135G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699566A>C | CA395865464 | NOD2 | c.71A>C (p.Glu24Ala) c.152A>C (p.Glu51Ala) n.139A>C c.*767A>C (n.*767A>C) n.256A>C c.-38+5904A>C (n.-38+5904A>C) c.-409A>C (n.-409A>C) n.161A>C c.-127+5904A>C (n.-127+5904A>C) c.-21+5904A>C (n.-21+5904A>C) n.114A>C n.136A>C | |
| 16 | g.50699566A>G | CA395865466 | NOD2 | c.71A>G (p.Glu24Gly) c.152A>G (p.Glu51Gly) n.139A>G c.*767A>G (n.*767A>G) n.256A>G c.-38+5904A>G (n.-38+5904A>G) c.-409A>G (n.-409A>G) n.161A>G c.-127+5904A>G (n.-127+5904A>G) c.-21+5904A>G (n.-21+5904A>G) n.114A>G n.136A>G | |
| 16 | g.50699566A>T | CA395865467 | NOD2 | c.71A>T (p.Glu24Val) c.152A>T (p.Glu51Val) n.139A>T c.*767A>T (n.*767A>T) n.256A>T c.-38+5904A>T (n.-38+5904A>T) c.-409A>T (n.-409A>T) n.161A>T c.-127+5904A>T (n.-127+5904A>T) c.-21+5904A>T (n.-21+5904A>T) n.114A>T n.136A>T | |
| 16 | g.50699567A>C | CA395865470 | NOD2 | c.72A>C (p.Glu24Asp) c.153A>C (p.Glu51Asp) n.140A>C c.*768A>C (n.*768A>C) n.257A>C c.-38+5905A>C (n.-38+5905A>C) c.-408A>C (n.-408A>C) n.162A>C c.-127+5905A>C (n.-127+5905A>C) c.-21+5905A>C (n.-21+5905A>C) n.115A>C n.137A>C | |
| 16 | g.50699567A>G | CA495778109 | NOD2 | c.72A>G (p.Glu24=) c.153A>G (p.Glu51=) n.140A>G c.*768A>G (n.*768A>G) n.257A>G c.-38+5905A>G (n.-38+5905A>G) c.-408A>G (n.-408A>G) n.162A>G c.-127+5905A>G (n.-127+5905A>G) c.-21+5905A>G (n.-21+5905A>G) n.115A>G n.137A>G | |
| 16 | g.50699567A>T | CA395865471 | NOD2 | c.72A>T (p.Glu24Asp) c.153A>T (p.Glu51Asp) n.140A>T c.*768A>T (n.*768A>T) n.257A>T c.-38+5905A>T (n.-38+5905A>T) c.-408A>T (n.-408A>T) n.162A>T c.-127+5905A>T (n.-127+5905A>T) c.-21+5905A>T (n.-21+5905A>T) n.115A>T n.137A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699568G>A | CA395865473 | NOD2 | c.73G>A (p.Gly25Ser) c.154G>A (p.Gly52Ser) n.141G>A c.*769G>A (n.*769G>A) n.258G>A c.-38+5906G>A (n.-38+5906G>A) c.-407G>A (n.-407G>A) n.163G>A c.-127+5906G>A (n.-127+5906G>A) c.-21+5906G>A (n.-21+5906G>A) n.116G>A n.138G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699568G>C | CA395865474 | NOD2 | c.73G>C (p.Gly25Arg) c.154G>C (p.Gly52Arg) n.141G>C c.*769G>C (n.*769G>C) n.258G>C c.-38+5906G>C (n.-38+5906G>C) c.-407G>C (n.-407G>C) n.163G>C c.-127+5906G>C (n.-127+5906G>C) c.-21+5906G>C (n.-21+5906G>C) n.116G>C n.138G>C | |
| 16 | g.50699568G= | CA2221834230 | NOD2 | c.73G= (p.Gly25=) c.154G= (p.Gly52=) n.141G= c.*769G= (n.*769G=) n.258G= c.-38+5906G= (n.-38+5906G=) c.-407G= (n.-407G=) n.163G= c.-127+5906G= (n.-127+5906G=) c.-21+5906G= (n.-21+5906G=) n.116G= n.138G= | |
| 16 | g.50699568G>T | CA395865475 | NOD2 | c.73G>T (p.Gly25Cys) c.154G>T (p.Gly52Cys) n.141G>T c.*769G>T (n.*769G>T) n.258G>T c.-38+5906G>T (n.-38+5906G>T) c.-407G>T (n.-407G>T) n.163G>T c.-127+5906G>T (n.-127+5906G>T) c.-21+5906G>T (n.-21+5906G>T) n.116G>T n.138G>T | |
| 16 | g.50699569G>A | CA395865480 | NOD2 | c.74G>A (p.Gly25Asp) c.155G>A (p.Gly52Asp) n.142G>A c.*770G>A (n.*770G>A) n.259G>A c.-38+5907G>A (n.-38+5907G>A) c.-406G>A (n.-406G>A) n.164G>A c.-127+5907G>A (n.-127+5907G>A) c.-21+5907G>A (n.-21+5907G>A) n.117G>A n.139G>A | dbSNP |
| 16 | g.50699569G>C | CA395865479 | NOD2 | c.74G>C (p.Gly25Ala) c.155G>C (p.Gly52Ala) n.142G>C c.*770G>C (n.*770G>C) n.259G>C c.-38+5907G>C (n.-38+5907G>C) c.-406G>C (n.-406G>C) n.164G>C c.-127+5907G>C (n.-127+5907G>C) c.-21+5907G>C (n.-21+5907G>C) n.117G>C n.139G>C | dbSNP gnomAD v4 |