| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.5028124G>A | CA278610 | NAGPA | c.982C>T (p.Arg328Cys) c.*154C>T (n.*154C>T) c.566C>T c.738+756C>T n.2035C>T c.481-745C>T n.280C>T n.301C>T n.845C>T n.491C>T c.595C>T (n.595C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) n.1078C>T n.1077C>T n.1081C>T n.1110C>T n.1114C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5028124G>C | CA394662268 | NAGPA | c.982C>G (p.Arg328Gly) c.*154C>G (n.*154C>G) c.566C>G c.738+756C>G n.2035C>G c.481-745C>G n.280C>G n.301C>G n.845C>G n.491C>G c.595C>G (n.595C>G) c.*80C>G (n.*80C>G) n.1078C>G n.1077C>G n.1081C>G n.1110C>G n.1114C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.5028124G= | CA2203674212 | NAGPA | c.982C= (p.Arg328=) c.*154C= (n.*154C=) c.566C= c.738+756C= n.2035C= c.481-745C= n.280C= n.301C= n.845C= n.491C= c.595C= (n.595C=) c.*80C= (n.*80C=) n.1078C= n.1077C= n.1081C= n.1110C= n.1114C= | |
| 16 | g.5028124G>T | CA394662270 | NAGPA | c.982C>A (p.Arg328Ser) c.*154C>A (n.*154C>A) c.566C>A c.738+756C>A n.2035C>A c.481-745C>A n.280C>A n.301C>A n.845C>A n.491C>A c.595C>A (n.595C>A) c.*80C>A (n.*80C>A) n.1078C>A n.1077C>A n.1081C>A n.1110C>A n.1114C>A | |
| 16 | g.5028125G>A | CA493329627 | NAGPA | c.981C>T (p.Pro327=) c.*153C>T (n.*153C>T) c.565C>T c.738+755C>T n.2034C>T c.481-746C>T n.279C>T n.300C>T n.844C>T n.490C>T c.594C>T (n.594C>T) c.*79C>T (n.*79C>T) n.1077C>T n.1076C>T n.1080C>T n.1109C>T n.1113C>T | |
| 16 | g.5028125G>C | CA493329628 | NAGPA | c.981C>G (p.Pro327=) c.*153C>G (n.*153C>G) c.565C>G c.738+755C>G n.2034C>G c.481-746C>G n.279C>G n.300C>G n.844C>G n.490C>G c.594C>G (n.594C>G) c.*79C>G (n.*79C>G) n.1077C>G n.1076C>G n.1080C>G n.1109C>G n.1113C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5028125G>T | CA493329629 | NAGPA | c.981C>A (p.Pro327=) c.*153C>A (n.*153C>A) c.565C>A c.738+755C>A n.2034C>A c.481-746C>A n.279C>A n.300C>A n.844C>A n.490C>A c.594C>A (n.594C>A) c.*79C>A (n.*79C>A) n.1077C>A n.1076C>A n.1080C>A n.1109C>A n.1113C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5028126G>A | CA394662272 | NAGPA | c.980C>T (p.Pro327Leu) c.*152C>T (n.*152C>T) c.564C>T c.738+754C>T n.2033C>T c.481-747C>T n.278C>T n.299C>T n.843C>T n.489C>T c.593C>T (n.593C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) n.1076C>T n.1075C>T n.1079C>T n.1108C>T n.1112C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5028126G>C | CA394662275 | NAGPA | c.980C>G (p.Pro327Arg) c.*152C>G (n.*152C>G) c.564C>G c.738+754C>G n.2033C>G c.481-747C>G n.278C>G n.299C>G n.843C>G n.489C>G c.593C>G (n.593C>G) c.*78C>G (n.*78C>G) n.1076C>G n.1075C>G n.1079C>G n.1108C>G n.1112C>G | |
| 16 | g.5028126G= | CA2203674217 | NAGPA | c.980C= (p.Pro327=) c.*152C= (n.*152C=) c.564C= c.738+754C= n.2033C= c.481-747C= n.278C= n.299C= n.843C= n.489C= c.593C= (n.593C=) c.*78C= (n.*78C=) n.1076C= n.1075C= n.1079C= n.1108C= n.1112C= | |
| 16 | g.5028126G>T | CA394662274 | NAGPA | c.980C>A (p.Pro327His) c.*152C>A (n.*152C>A) c.564C>A c.738+754C>A n.2033C>A c.481-747C>A n.278C>A n.299C>A n.843C>A n.489C>A c.593C>A (n.593C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) n.1076C>A n.1075C>A n.1079C>A n.1108C>A n.1112C>A | |
| 16 | g.5028127G>A | CA394662276 | NAGPA | c.979C>T (p.Pro327Ser) c.*151C>T (n.*151C>T) c.563C>T c.738+753C>T n.2032C>T c.481-748C>T n.277C>T n.298C>T n.842C>T n.488C>T c.592C>T (n.592C>T) c.*77C>T (n.*77C>T) n.1075C>T n.1074C>T n.1078C>T n.1107C>T n.1111C>T | dbSNP |
| 16 | g.5028127G>C | CA394662277 | NAGPA | c.979C>G (p.Pro327Ala) c.*151C>G (n.*151C>G) c.563C>G c.738+753C>G n.2032C>G c.481-748C>G n.277C>G n.298C>G n.842C>G n.488C>G c.592C>G (n.592C>G) c.*77C>G (n.*77C>G) n.1075C>G n.1074C>G n.1078C>G n.1107C>G n.1111C>G | |
| 16 | g.5028127G= | CA2203674219 | NAGPA | c.979C= (p.Pro327=) c.*151C= (n.*151C=) c.563C= c.738+753C= n.2032C= c.481-748C= n.277C= n.298C= n.842C= n.488C= c.592C= (n.592C=) c.*77C= (n.*77C=) n.1075C= n.1074C= n.1078C= n.1107C= n.1111C= | |
| 16 | g.5028127G>T | CA7888605 | NAGPA | c.979C>A (p.Pro327Thr) c.*151C>A (n.*151C>A) c.563C>A c.738+753C>A n.2032C>A c.481-748C>A n.277C>A n.298C>A n.842C>A n.488C>A c.592C>A (n.592C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) n.1075C>A n.1074C>A n.1078C>A n.1107C>A n.1111C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5028128T>A | CA394662280 | NAGPA | c.978A>T (p.Glu326Asp) c.*150A>T (n.*150A>T) c.562A>T c.738+752A>T n.2031A>T c.481-749A>T n.276A>T n.297A>T n.841A>T n.487A>T c.591A>T (n.591A>T) c.*76A>T (n.*76A>T) n.1074A>T n.1073A>T n.1077A>T n.1106A>T n.1110A>T | |
| 16 | g.5028128T>C | CA493329633 | NAGPA | c.978A>G (p.Glu326=) c.*150A>G (n.*150A>G) c.562A>G c.738+752A>G n.2031A>G c.481-749A>G n.276A>G n.297A>G n.841A>G n.487A>G c.591A>G (n.591A>G) c.*76A>G (n.*76A>G) n.1074A>G n.1073A>G n.1077A>G n.1106A>G n.1110A>G | |
| 16 | g.5028128T>G | CA394662281 | NAGPA | c.978A>C (p.Glu326Asp) c.*150A>C (n.*150A>C) c.562A>C c.738+752A>C n.2031A>C c.481-749A>C n.276A>C n.297A>C n.841A>C n.487A>C c.591A>C (n.591A>C) c.*76A>C (n.*76A>C) n.1074A>C n.1073A>C n.1077A>C n.1106A>C n.1110A>C | |
| 16 | g.5028129dup | CA2631583624 | NAGPA | c.978dup (p.Pro327ThrfsTer7) c.*150dup (n.*150dup) c.562dup c.738+752dup n.2031dup c.481-749dup n.276dup n.297dup n.841dup n.487dup c.591dup (n.591dup) c.*76dup (n.*76dup) n.1074dup n.1073dup n.1077dup n.1106dup n.1110dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.5028129T>A | CA394662282 | NAGPA | c.977A>T (p.Glu326Val) c.*149A>T (n.*149A>T) c.561A>T c.738+751A>T n.2030A>T c.481-750A>T n.275A>T n.296A>T n.840A>T n.486A>T c.590A>T (n.590A>T) c.*75A>T (n.*75A>T) n.1073A>T n.1072A>T n.1076A>T n.1105A>T n.1109A>T | |
| 16 | g.5028129T>C | CA394662283 | NAGPA | c.977A>G (p.Glu326Gly) c.*149A>G (n.*149A>G) c.561A>G c.738+751A>G n.2030A>G c.481-750A>G n.275A>G n.296A>G n.840A>G n.486A>G c.590A>G (n.590A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) n.1073A>G n.1072A>G n.1076A>G n.1105A>G n.1109A>G | dbSNP |
| 16 | g.5028129T>G | CA394662285 | NAGPA | c.977A>C (p.Glu326Ala) c.*149A>C (n.*149A>C) c.561A>C c.738+751A>C n.2030A>C c.481-750A>C n.275A>C n.296A>C n.840A>C n.486A>C c.590A>C (n.590A>C) c.*75A>C (n.*75A>C) n.1073A>C n.1072A>C n.1076A>C n.1105A>C n.1109A>C | |
| 16 | g.5028129T= | CA2203674221 | NAGPA | c.977A= (p.Glu326=) c.*149A= (n.*149A=) c.561A= c.738+751A= n.2030A= c.481-750A= n.275A= n.296A= n.840A= n.486A= c.590A= (n.590A=) c.*75A= (n.*75A=) n.1073A= n.1072A= n.1076A= n.1105A= n.1109A= | |
| 16 | g.5028130C>A | CA394662287 | NAGPA | c.976G>T (p.Glu326Ter) c.*148G>T (n.*148G>T) c.560G>T c.738+750G>T n.2029G>T c.481-751G>T n.274G>T n.295G>T n.839G>T n.485G>T c.589G>T (n.589G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) n.1072G>T n.1071G>T n.1075G>T n.1104G>T n.1108G>T | dbSNP |
| 16 | g.5028130C= | CA2203674225 | NAGPA | c.976G= (p.Glu326=) c.*148G= (n.*148G=) c.560G= c.738+750G= n.2029G= c.481-751G= n.274G= n.295G= n.839G= n.485G= c.589G= (n.589G=) c.*74G= (n.*74G=) n.1072G= n.1071G= n.1075G= n.1104G= n.1108G= | |
| 16 | g.5028130C>G | CA7888607 | NAGPA | c.976G>C (p.Glu326Gln) c.*148G>C (n.*148G>C) c.560G>C c.738+750G>C n.2029G>C c.481-751G>C n.274G>C n.295G>C n.839G>C n.485G>C c.589G>C (n.589G>C) c.*74G>C (n.*74G>C) n.1072G>C n.1071G>C n.1075G>C n.1104G>C n.1108G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.5028130C>T | CA7888606 | NAGPA | c.976G>A (p.Glu326Lys) c.*148G>A (n.*148G>A) c.560G>A c.738+750G>A n.2029G>A c.481-751G>A n.274G>A n.295G>A n.839G>A n.485G>A c.589G>A (n.589G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) n.1072G>A n.1071G>A n.1075G>A n.1104G>A n.1108G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5028131G>A | CA7888608 | NAGPA | c.975C>T (p.His325=) c.*147C>T (n.*147C>T) c.559C>T c.738+749C>T n.2028C>T c.481-752C>T n.273C>T n.294C>T n.838C>T n.484C>T c.588C>T (n.588C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) n.1071C>T n.1070C>T n.1074C>T n.1103C>T n.1107C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5028131G>C | CA394662295 | NAGPA | c.975C>G (p.His325Gln) c.*147C>G (n.*147C>G) c.559C>G c.738+749C>G n.2028C>G c.481-752C>G n.273C>G n.294C>G n.838C>G n.484C>G c.588C>G (n.588C>G) c.*73C>G (n.*73C>G) n.1071C>G n.1070C>G n.1074C>G n.1103C>G n.1107C>G | |
| 16 | g.5028131G= | CA2203674227 | NAGPA | c.975C= (p.His325=) c.*147C= (n.*147C=) c.559C= c.738+749C= n.2028C= c.481-752C= n.273C= n.294C= n.838C= n.484C= c.588C= (n.588C=) c.*73C= (n.*73C=) n.1071C= n.1070C= n.1074C= n.1103C= n.1107C= | |
| 16 | g.5028131G>T | CA394662294 | NAGPA | c.975C>A (p.His325Gln) c.*147C>A (n.*147C>A) c.559C>A c.738+749C>A n.2028C>A c.481-752C>A n.273C>A n.294C>A n.838C>A n.484C>A c.588C>A (n.588C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) n.1071C>A n.1070C>A n.1074C>A n.1103C>A n.1107C>A | |
| 16 | g.5028132T>A | CA394662296 | NAGPA | c.974A>T (p.His325Leu) c.*146A>T (n.*146A>T) c.558A>T c.738+748A>T n.2027A>T c.481-753A>T n.272A>T n.293A>T n.837A>T n.483A>T c.587A>T (n.587A>T) c.*72A>T (n.*72A>T) n.1070A>T n.1069A>T n.1073A>T n.1102A>T n.1106A>T | |
| 16 | g.5028132T>C | CA394662299 | NAGPA | c.974A>G (p.His325Arg) c.*146A>G (n.*146A>G) c.558A>G c.738+748A>G n.2027A>G c.481-753A>G n.272A>G n.293A>G n.837A>G n.483A>G c.587A>G (n.587A>G) c.*72A>G (n.*72A>G) n.1070A>G n.1069A>G n.1073A>G n.1102A>G n.1106A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5028132T>G | CA394662298 | NAGPA | c.974A>C (p.His325Pro) c.*146A>C (n.*146A>C) c.558A>C c.738+748A>C n.2027A>C c.481-753A>C n.272A>C n.293A>C n.837A>C n.483A>C c.587A>C (n.587A>C) c.*72A>C (n.*72A>C) n.1070A>C n.1069A>C n.1073A>C n.1102A>C n.1106A>C | |
| 16 | g.5028133G>A | CA394662301 | NAGPA | c.973C>T (p.His325Tyr) c.*145C>T (n.*145C>T) c.557C>T c.738+747C>T n.2026C>T c.481-754C>T n.271C>T n.292C>T n.836C>T n.482C>T c.586C>T (n.586C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) n.1069C>T n.1068C>T n.1072C>T n.1101C>T n.1105C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5028133G>C | CA394662302 | NAGPA | c.973C>G (p.His325Asp) c.*145C>G (n.*145C>G) c.557C>G c.738+747C>G n.2026C>G c.481-754C>G n.271C>G n.292C>G n.836C>G n.482C>G c.586C>G (n.586C>G) c.*71C>G (n.*71C>G) n.1069C>G n.1068C>G n.1072C>G n.1101C>G n.1105C>G | |
| 16 | g.5028133G>T | CA394662303 | NAGPA | c.973C>A (p.His325Asn) c.*145C>A (n.*145C>A) c.557C>A c.738+747C>A n.2026C>A c.481-754C>A n.271C>A n.292C>A n.836C>A n.482C>A c.586C>A (n.586C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) n.1069C>A n.1068C>A n.1072C>A n.1101C>A n.1105C>A | |
| 16 | g.5028134C>A | CA493329641 | NAGPA | c.972G>T (p.Val324=) c.*144G>T (n.*144G>T) c.556G>T c.738+746G>T n.2025G>T c.481-755G>T n.270G>T n.291G>T n.835G>T n.481G>T c.585G>T (n.585G>T) c.*70G>T (n.*70G>T) n.1068G>T n.1067G>T n.1071G>T n.1100G>T n.1104G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5028134C= | CA2203674230 | NAGPA | c.972G= (p.Val324=) c.*144G= (n.*144G=) c.556G= c.738+746G= n.2025G= c.481-755G= n.270G= n.291G= n.835G= n.481G= c.585G= (n.585G=) c.*70G= (n.*70G=) n.1068G= n.1067G= n.1071G= n.1100G= n.1104G= | |
| 16 | g.5028134C>G | CA493329642 | NAGPA | c.972G>C (p.Val324=) c.*144G>C (n.*144G>C) c.556G>C c.738+746G>C n.2025G>C c.481-755G>C n.270G>C n.291G>C n.835G>C n.481G>C c.585G>C (n.585G>C) c.*70G>C (n.*70G>C) n.1068G>C n.1067G>C n.1071G>C n.1100G>C n.1104G>C | |
| 16 | g.5028134C>T | CA7888609 | NAGPA | c.972G>A (p.Val324=) c.*144G>A (n.*144G>A) c.556G>A c.738+746G>A n.2025G>A c.481-755G>A n.270G>A n.291G>A n.835G>A n.481G>A c.585G>A (n.585G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) n.1068G>A n.1067G>A n.1071G>A n.1100G>A n.1104G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5028135A>C | CA394662306 | NAGPA | c.971T>G (p.Val324Gly) c.*143T>G (n.*143T>G) c.555T>G c.738+745T>G n.2024T>G c.481-756T>G n.269T>G n.290T>G n.834T>G n.480T>G c.584T>G (n.584T>G) c.*69T>G (n.*69T>G) n.1067T>G n.1066T>G n.1070T>G n.1099T>G n.1103T>G | |
| 16 | g.5028135A>G | CA394662308 | NAGPA | c.971T>C (p.Val324Ala) c.*143T>C (n.*143T>C) c.555T>C c.738+745T>C n.2024T>C c.481-756T>C n.269T>C n.290T>C n.834T>C n.480T>C c.584T>C (n.584T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) n.1067T>C n.1066T>C n.1070T>C n.1099T>C n.1103T>C | |
| 16 | g.5028135A>T | CA394662310 | NAGPA | c.971T>A (p.Val324Glu) c.*143T>A (n.*143T>A) c.555T>A c.738+745T>A n.2024T>A c.481-756T>A n.269T>A n.290T>A n.834T>A n.480T>A c.584T>A (n.584T>A) c.*69T>A (n.*69T>A) n.1067T>A n.1066T>A n.1070T>A n.1099T>A n.1103T>A | |
| 16 | g.5028136C>A | CA394662316 | NAGPA | c.970G>T (p.Val324Leu) c.*142G>T (n.*142G>T) c.554G>T c.738+744G>T n.2023G>T c.481-757G>T n.268G>T n.289G>T n.833G>T n.479G>T c.583G>T (n.583G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) n.1066G>T n.1065G>T n.1069G>T n.1098G>T n.1102G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5028136C= | CA2203674233 | NAGPA | c.970G= (p.Val324=) c.*142G= (n.*142G=) c.554G= c.738+744G= n.2023G= c.481-757G= n.268G= n.289G= n.833G= n.479G= c.583G= (n.583G=) c.*68G= (n.*68G=) n.1066G= n.1065G= n.1069G= n.1098G= n.1102G= | |
| 16 | g.5028136C>G | CA394662312 | NAGPA | c.970G>C (p.Val324Leu) c.*142G>C (n.*142G>C) c.554G>C c.738+744G>C n.2023G>C c.481-757G>C n.268G>C n.289G>C n.833G>C n.479G>C c.583G>C (n.583G>C) c.*68G>C (n.*68G>C) n.1066G>C n.1065G>C n.1069G>C n.1098G>C n.1102G>C | |
| 16 | g.5028136C>T | CA394662314 | NAGPA | c.970G>A (p.Val324Met) c.*142G>A (n.*142G>A) c.554G>A c.738+744G>A n.2023G>A c.481-757G>A n.268G>A n.289G>A n.833G>A n.479G>A c.583G>A (n.583G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) n.1066G>A n.1065G>A n.1069G>A n.1098G>A n.1102G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5028137A= | CA2203674235 | NAGPA | c.969T= (p.Cys323=) c.*141T= (n.*141T=) c.553T= c.738+743T= n.2022T= c.481-758T= n.267T= n.288T= n.832T= n.478T= c.582T= (n.582T=) c.*67T= (n.*67T=) n.1065T= n.1064T= n.1068T= n.1097T= n.1101T= | |
| 16 | g.5028137A>C | CA394662317 | NAGPA | c.969T>G (p.Cys323Trp) c.*141T>G (n.*141T>G) c.553T>G c.738+743T>G n.2022T>G c.481-758T>G n.267T>G n.288T>G n.832T>G n.478T>G c.582T>G (n.582T>G) c.*67T>G (n.*67T>G) n.1065T>G n.1064T>G n.1068T>G n.1097T>G n.1101T>G |