Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.48224287C>ACA395824739ABCC11c.538G>T (p.Gly180Trp)
n.936G>T
c.340G>T (p.Gly114Trp)
n.3216G>T
gnomAD v4
16g.48224287C=CA2220718216ABCC11c.538G= (p.Gly180=)
n.936G=
c.340G= (p.Gly114=)
n.3216G=
16g.48224287C>GCA395824738ABCC11c.538G>C (p.Gly180Arg)
n.936G>C
c.340G>C (p.Gly114Arg)
n.3216G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.48224287C>TCA116353ABCC11c.538G>A (p.Gly180Arg)
n.936G>A
c.340G>A (p.Gly114Arg)
n.3216G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.48224288G>ACA8044171ABCC11c.537C>T (p.Leu179=)
n.935C>T
c.339C>T (p.Leu113=)
n.3215C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.48224288G>CCA495128964ABCC11c.537C>G (p.Leu179=)
n.935C>G
c.339C>G (p.Leu113=)
n.3215C>G
16g.48224288G=CA2220718223ABCC11c.537C= (p.Leu179=)
n.935C=
c.339C= (p.Leu113=)
n.3215C=
16g.48224288G>TCA495128965ABCC11c.537C>A (p.Leu179=)
n.935C>A
c.339C>A (p.Leu113=)
n.3215C>A
16g.48224289A>CCA395824740ABCC11c.536T>G (p.Leu179Arg)
n.934T>G
c.338T>G (p.Leu113Arg)
n.3214T>G
16g.48224289A>GCA395824741ABCC11c.536T>C (p.Leu179Pro)
n.934T>C
c.338T>C (p.Leu113Pro)
n.3214T>C
16g.48224289A>TCA395824742ABCC11c.536T>A (p.Leu179His)
n.934T>A
c.338T>A (p.Leu113His)
n.3214T>A
16g.48224290G>ACA395824743ABCC11c.535C>T (p.Leu179Phe)
n.933C>T
c.337C>T (p.Leu113Phe)
n.3213C>T
16g.48224290G>CCA395824744ABCC11c.535C>G (p.Leu179Val)
n.933C>G
c.337C>G (p.Leu113Val)
n.3213C>G
gnomAD v4
16g.48224290G>TCA395824745ABCC11c.535C>A (p.Leu179Ile)
n.933C>A
c.337C>A (p.Leu113Ile)
n.3213C>A
16g.48224291T>ACA495128966ABCC11c.534A>T (p.Val178=)
n.932A>T
c.336A>T (p.Val112=)
n.3212A>T
16g.48224291T>CCA495128967ABCC11c.534A>G (p.Val178=)
n.932A>G
c.336A>G (p.Val112=)
n.3212A>G
16g.48224291T>GCA495128968ABCC11c.534A>C (p.Val178=)
n.932A>C
c.336A>C (p.Val112=)
n.3212A>C
16g.48224292A>CCA395824746ABCC11c.533T>G (p.Val178Gly)
n.931T>G
c.335T>G (p.Val112Gly)
n.3211T>G
16g.48224292A>GCA395824747ABCC11c.533T>C (p.Val178Ala)
n.931T>C
c.335T>C (p.Val112Ala)
n.3211T>C
16g.48224292A>TCA395824748ABCC11c.533T>A (p.Val178Glu)
n.931T>A
c.335T>A (p.Val112Glu)
n.3211T>A
16g.48224293C>ACA395824749ABCC11c.532G>T (p.Val178Leu)
n.930G>T
c.334G>T (p.Val112Leu)
n.3210G>T
16g.48224293C>GCA395824750ABCC11c.532G>C (p.Val178Leu)
n.930G>C
c.334G>C (p.Val112Leu)
n.3210G>C
16g.48224293C>TCA395824751ABCC11c.532G>A (p.Val178Ile)
n.930G>A
c.334G>A (p.Val112Ile)
n.3210G>A
dbSNP
16g.48224294A=CA2220718225ABCC11c.531T= (p.Ser177=)
n.929T=
c.333T= (p.Ser111=)
n.3209T=
16g.48224294A>CCA395824753ABCC11c.531T>G (p.Ser177Arg)
n.929T>G
c.333T>G (p.Ser111Arg)
n.3209T>G
dbSNP
16g.48224294A>GCA495128969ABCC11c.531T>C (p.Ser177=)
n.929T>C
c.333T>C (p.Ser111=)
n.3209T>C
16g.48224294A>TCA395824752ABCC11c.531T>A (p.Ser177Arg)
n.929T>A
c.333T>A (p.Ser111Arg)
n.3209T>A
16g.48224295C>ACA395824754ABCC11c.530G>T (p.Ser177Ile)
n.928G>T
c.332G>T (p.Ser111Ile)
n.3208G>T
16g.48224295C=CA2220718231ABCC11c.530G= (p.Ser177=)
n.928G=
c.332G= (p.Ser111=)
n.3208G=
16g.48224295C>GCA395824755ABCC11c.530G>C (p.Ser177Thr)
n.928G>C
c.332G>C (p.Ser111Thr)
n.3208G>C
16g.48224295C>TCA395824756ABCC11c.530G>A (p.Ser177Asn)
n.928G>A
c.332G>A (p.Ser111Asn)
n.3208G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.48224296T>ACA395824757ABCC11c.529A>T (p.Ser177Cys)
n.927A>T
c.331A>T (p.Ser111Cys)
n.3207A>T
COSMIC
16g.48224296T>CCA395824758ABCC11c.529A>G (p.Ser177Gly)
n.927A>G
c.331A>G (p.Ser111Gly)
n.3207A>G
gnomAD v4
16g.48224296T>GCA395824759ABCC11c.529A>C (p.Ser177Arg)
n.927A>C
c.331A>C (p.Ser111Arg)
n.3207A>C
dbSNP gnomAD v4
16g.48224296T=CA2220718235ABCC11c.529A= (p.Ser177=)
n.927A=
c.331A= (p.Ser111=)
n.3207A=
16g.48224297G>ACA495128970ABCC11c.528C>T (p.Ala176=)
n.926C>T
c.330C>T (p.Ala110=)
n.3206C>T
16g.48224297G>CCA495128971ABCC11c.528C>G (p.Ala176=)
n.926C>G
c.330C>G (p.Ala110=)
n.3206C>G
16g.48224297G>TCA495128972ABCC11c.528C>A (p.Ala176=)
n.926C>A
c.330C>A (p.Ala110=)
n.3206C>A
16g.48224298G>ACA395824760ABCC11c.527C>T (p.Ala176Val)
n.925C>T
c.329C>T (p.Ala110Val)
n.3205C>T
16g.48224298G>CCA395824761ABCC11c.527C>G (p.Ala176Gly)
n.925C>G
c.329C>G (p.Ala110Gly)
n.3205C>G
16g.48224298G>TCA395824762ABCC11c.527C>A (p.Ala176Asp)
n.925C>A
c.329C>A (p.Ala110Asp)
n.3205C>A
gnomAD v4
16g.48224299C>ACA395824763ABCC11c.526G>T (p.Ala176Ser)
n.924G>T
c.328G>T (p.Ala110Ser)
n.3204G>T
16g.48224299C>GCA395824764ABCC11c.526G>C (p.Ala176Pro)
n.924G>C
c.328G>C (p.Ala110Pro)
n.3204G>C
16g.48224299C>TCA395824765ABCC11c.526G>A (p.Ala176Thr)
n.924G>A
c.328G>A (p.Ala110Thr)
n.3204G>A
16g.48224300A>CCA395824766ABCC11c.525T>G (p.Ile175Met)
n.923T>G
c.327T>G (p.Ile109Met)
n.3203T>G
gnomAD v4
16g.48224300A>GCA495128974ABCC11c.525T>C (p.Ile175=)
n.923T>C
c.327T>C (p.Ile109=)
n.3203T>C
16g.48224300A>TCA495128973ABCC11c.525T>A (p.Ile175=)
n.923T>A
c.327T>A (p.Ile109=)
n.3203T>A
gnomAD v4
16g.48224301dupCA2633067835ABCC11c.525dup (p.Ala176CysfsTer?)
n.923dup
c.327dup (p.Ala110CysfsTer?)
n.3203dup
gnomAD v4
16g.48224301A=CA2220718238ABCC11c.524T= (p.Ile175=)
n.922T=
c.326T= (p.Ile109=)
n.3202T=
16g.48224301A>CCA395824768ABCC11c.524T>G (p.Ile175Ser)
n.922T>G
c.326T>G (p.Ile109Ser)
n.3202T>G

Number of alleles fetched