Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3777830A>GCA2631427076CREBBPc.2114-173T>C (n.2114-173T>C)
c.2000-173T>C (n.2000-173T>C)
c.719-173T>C (n.719-173T>C)
c.163-173T>C
c.426+181T>C
c.2113+181T>C (n.2113+181T>C)
c.2060-173T>C (n.2060-173T>C)
c.1361-173T>C (n.1361-173T>C)
gnomAD v4
16g.3777831G>CCA2631427077CREBBPc.2114-174C>G (n.2114-174C>G)
c.2000-174C>G (n.2000-174C>G)
c.719-174C>G (n.719-174C>G)
c.163-174C>G
c.426+180C>G
c.2113+180C>G (n.2113+180C>G)
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c.1361-174C>G (n.1361-174C>G)
gnomAD v4
16g.3777831G=CA2202958429CREBBPc.2114-174C= (n.2114-174C=)
c.2000-174C= (n.2000-174C=)
c.719-174C= (n.719-174C=)
c.163-174C=
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c.2113+180C= (n.2113+180C=)
c.2060-174C= (n.2060-174C=)
c.1361-174C= (n.1361-174C=)
16g.3777831G>TCA2202958430CREBBPc.2114-174C>A (n.2114-174C>A)
c.2000-174C>A (n.2000-174C>A)
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c.163-174C>A
c.426+180C>A
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c.2060-174C>A (n.2060-174C>A)
c.1361-174C>A (n.1361-174C>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.3777832A=CA2202958432CREBBPc.2114-175T= (n.2114-175T=)
c.2000-175T= (n.2000-175T=)
c.719-175T= (n.719-175T=)
c.163-175T=
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c.2113+179T= (n.2113+179T=)
c.2060-175T= (n.2060-175T=)
c.1361-175T= (n.1361-175T=)
16g.3777832A>GCA276973229CREBBPc.2114-175T>C (n.2114-175T>C)
c.2000-175T>C (n.2000-175T>C)
c.719-175T>C (n.719-175T>C)
c.163-175T>C
c.426+179T>C
c.2113+179T>C (n.2113+179T>C)
c.2060-175T>C (n.2060-175T>C)
c.1361-175T>C (n.1361-175T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3777833_3777837delCA2631427078CREBBPc.2113+175_2114-175del (n.2113+175_2114-175del)
c.1999+175_2000-175del (n.1999+175_2000-175del)
c.718+175_719-175del (n.718+175_719-175del)
c.162+175_163-175del
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c.2059+175_2060-175del (n.2059+175_2060-175del)
c.1360+175_1361-175del (n.1360+175_1361-175del)
gnomAD v4
16g.3777834A>GCA2631427079CREBBPc.2114-177T>C (n.2114-177T>C)
c.2000-177T>C (n.2000-177T>C)
c.719-177T>C (n.719-177T>C)
c.163-177T>C
c.426+177T>C
c.2113+177T>C (n.2113+177T>C)
c.2060-177T>C (n.2060-177T>C)
c.1361-177T>C (n.1361-177T>C)
gnomAD v4
16g.3777837A>GCA2631427080CREBBPc.2113+174T>C (n.2113+174T>C)
c.1999+174T>C (n.1999+174T>C)
c.718+174T>C (n.718+174T>C)
c.162+174T>C
c.426+174T>C
c.2059+174T>C (n.2059+174T>C)
c.1360+174T>C (n.1360+174T>C)
gnomAD v4
16g.3777839C>ACA2631427081CREBBPc.2113+172G>T (n.2113+172G>T)
c.1999+172G>T (n.1999+172G>T)
c.718+172G>T (n.718+172G>T)
c.162+172G>T
c.426+172G>T
c.2059+172G>T (n.2059+172G>T)
c.1360+172G>T (n.1360+172G>T)
gnomAD v4
16g.3777839C>TCA2631427082CREBBPc.2113+172G>A (n.2113+172G>A)
c.1999+172G>A (n.1999+172G>A)
c.718+172G>A (n.718+172G>A)
c.162+172G>A
c.426+172G>A
c.2059+172G>A (n.2059+172G>A)
c.1360+172G>A (n.1360+172G>A)
gnomAD v4
16g.3777841C>ACA2631427083CREBBPc.2113+170G>T (n.2113+170G>T)
c.1999+170G>T (n.1999+170G>T)
c.718+170G>T (n.718+170G>T)
c.162+170G>T
c.426+170G>T
c.2059+170G>T (n.2059+170G>T)
c.1360+170G>T (n.1360+170G>T)
gnomAD v4
16g.3777841C=CA2202958433CREBBPc.2113+170G= (n.2113+170G=)
c.1999+170G= (n.1999+170G=)
c.718+170G= (n.718+170G=)
c.162+170G=
c.426+170G=
c.2059+170G= (n.2059+170G=)
c.1360+170G= (n.1360+170G=)
16g.3777841C>GCA2631427084CREBBPc.2113+170G>C (n.2113+170G>C)
c.1999+170G>C (n.1999+170G>C)
c.718+170G>C (n.718+170G>C)
c.162+170G>C
c.426+170G>C
c.2059+170G>C (n.2059+170G>C)
c.1360+170G>C (n.1360+170G>C)
gnomAD v4
16g.3777842A>CCA2631427086CREBBPc.2113+169T>G (n.2113+169T>G)
c.1999+169T>G (n.1999+169T>G)
c.718+169T>G (n.718+169T>G)
c.162+169T>G
c.426+169T>G
c.2059+169T>G (n.2059+169T>G)
c.1360+169T>G (n.1360+169T>G)
gnomAD v4
16g.3777842A>GCA2631427085CREBBPc.2113+169T>C (n.2113+169T>C)
c.1999+169T>C (n.1999+169T>C)
c.718+169T>C (n.718+169T>C)
c.162+169T>C
c.426+169T>C
c.2059+169T>C (n.2059+169T>C)
c.1360+169T>C (n.1360+169T>C)
gnomAD v4
16g.3777842dupCA973913440CREBBPc.2113+169dup (n.2113+169dup)
c.1999+169dup (n.1999+169dup)
c.718+169dup (n.718+169dup)
c.162+169dup
c.426+169dup
c.2059+169dup (n.2059+169dup)
c.1360+169dup (n.1360+169dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3777843G>CCA2202958436CREBBPc.2113+168C>G (n.2113+168C>G)
c.1999+168C>G (n.1999+168C>G)
c.718+168C>G (n.718+168C>G)
c.162+168C>G
c.426+168C>G
c.2059+168C>G (n.2059+168C>G)
c.1360+168C>G (n.1360+168C>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.3777843G=CA2202958435CREBBPc.2113+168C= (n.2113+168C=)
c.1999+168C= (n.1999+168C=)
c.718+168C= (n.718+168C=)
c.162+168C=
c.426+168C=
c.2059+168C= (n.2059+168C=)
c.1360+168C= (n.1360+168C=)
16g.3777843G>TCA2631427087CREBBPc.2113+168C>A (n.2113+168C>A)
c.1999+168C>A (n.1999+168C>A)
c.718+168C>A (n.718+168C>A)
c.162+168C>A
c.426+168C>A
c.2059+168C>A (n.2059+168C>A)
c.1360+168C>A (n.1360+168C>A)
gnomAD v4
16g.3777844T>CCA2631427088CREBBPc.2113+167A>G (n.2113+167A>G)
c.1999+167A>G (n.1999+167A>G)
c.718+167A>G (n.718+167A>G)
c.162+167A>G
c.426+167A>G
c.2059+167A>G (n.2059+167A>G)
c.1360+167A>G (n.1360+167A>G)
gnomAD v4
16g.3777845G>ACA720710335CREBBPc.2113+166C>T (n.2113+166C>T)
c.1999+166C>T (n.1999+166C>T)
c.718+166C>T (n.718+166C>T)
c.162+166C>T
c.426+166C>T
c.2059+166C>T (n.2059+166C>T)
c.1360+166C>T (n.1360+166C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3777845G=CA2202958439CREBBPc.2113+166C= (n.2113+166C=)
c.1999+166C= (n.1999+166C=)
c.718+166C= (n.718+166C=)
c.162+166C=
c.426+166C=
c.2059+166C= (n.2059+166C=)
c.1360+166C= (n.1360+166C=)
16g.3777846T>GCA2631427089CREBBPc.2113+165A>C (n.2113+165A>C)
c.1999+165A>C (n.1999+165A>C)
c.718+165A>C (n.718+165A>C)
c.162+165A>C
c.426+165A>C
c.2059+165A>C (n.2059+165A>C)
c.1360+165A>C (n.1360+165A>C)
gnomAD v4
16g.3777846_3777856delinsTCCCAACACAGCA2202958440CREBBPc.2113+155_2113+165delinsCTGTGTTGGGA (n.2113+155_2113+165delinsCTGTGTTGGGA)
c.1999+155_1999+165delinsCTGTGTTGGGA (n.1999+155_1999+165delinsCTGTGTTGGGA)
c.718+155_718+165delinsCTGTGTTGGGA (n.718+155_718+165delinsCTGTGTTGGGA)
c.162+155_162+165delinsCTGTGTTGGGA
c.426+155_426+165delinsCTGTGTTGGGA
c.2059+155_2059+165delinsCTGTGTTGGGA (n.2059+155_2059+165delinsCTGTGTTGGGA)
c.1360+155_1360+165delinsCTGTGTTGGGA (n.1360+155_1360+165delinsCTGTGTTGGGA)
16g.3777847C>ACA2631427090CREBBPc.2113+164G>T (n.2113+164G>T)
c.1999+164G>T (n.1999+164G>T)
c.718+164G>T (n.718+164G>T)
c.162+164G>T
c.426+164G>T
c.2059+164G>T (n.2059+164G>T)
c.1360+164G>T (n.1360+164G>T)
gnomAD v4
16g.3777847C=CA2202958441CREBBPc.2113+164G= (n.2113+164G=)
c.1999+164G= (n.1999+164G=)
c.718+164G= (n.718+164G=)
c.162+164G=
c.426+164G=
c.2059+164G= (n.2059+164G=)
c.1360+164G= (n.1360+164G=)
16g.3777847C>GCA2631427091CREBBPc.2113+164G>C (n.2113+164G>C)
c.1999+164G>C (n.1999+164G>C)
c.718+164G>C (n.718+164G>C)
c.162+164G>C
c.426+164G>C
c.2059+164G>C (n.2059+164G>C)
c.1360+164G>C (n.1360+164G>C)
gnomAD v4
16g.3777847C>TCA2202958443CREBBPc.2113+164G>A (n.2113+164G>A)
c.1999+164G>A (n.1999+164G>A)
c.718+164G>A (n.718+164G>A)
c.162+164G>A
c.426+164G>A
c.2059+164G>A (n.2059+164G>A)
c.1360+164G>A (n.1360+164G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.3777849_3777858delCA720710338CREBBPc.2113+155_2113+164del (n.2113+155_2113+164del)
c.1999+155_1999+164del (n.1999+155_1999+164del)
c.718+155_718+164del (n.718+155_718+164del)
c.162+155_162+164del
c.426+155_426+164del
c.2059+155_2059+164del (n.2059+155_2059+164del)
c.1360+155_1360+164del (n.1360+155_1360+164del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3777848C>ACA2631427092CREBBPc.2113+163G>T (n.2113+163G>T)
c.1999+163G>T (n.1999+163G>T)
c.718+163G>T (n.718+163G>T)
c.162+163G>T
c.426+163G>T
c.2059+163G>T (n.2059+163G>T)
c.1360+163G>T (n.1360+163G>T)
gnomAD v4
16g.3777849C>ACA2631427093CREBBPc.2113+162G>T (n.2113+162G>T)
c.1999+162G>T (n.1999+162G>T)
c.718+162G>T (n.718+162G>T)
c.162+162G>T
c.426+162G>T
c.2059+162G>T (n.2059+162G>T)
c.1360+162G>T (n.1360+162G>T)
gnomAD v4
16g.3777849C=CA2202958444CREBBPc.2113+162G= (n.2113+162G=)
c.1999+162G= (n.1999+162G=)
c.718+162G= (n.718+162G=)
c.162+162G=
c.426+162G=
c.2059+162G= (n.2059+162G=)
c.1360+162G= (n.1360+162G=)
16g.3777849C>GCA720710339CREBBPc.2113+162G>C (n.2113+162G>C)
c.1999+162G>C (n.1999+162G>C)
c.718+162G>C (n.718+162G>C)
c.162+162G>C
c.426+162G>C
c.2059+162G>C (n.2059+162G>C)
c.1360+162G>C (n.1360+162G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3777851A>TCA2631427094CREBBPc.2113+160T>A (n.2113+160T>A)
c.1999+160T>A (n.1999+160T>A)
c.718+160T>A (n.718+160T>A)
c.162+160T>A
c.426+160T>A
c.2059+160T>A (n.2059+160T>A)
c.1360+160T>A (n.1360+160T>A)
gnomAD v4
16g.3777852C>ACA2631427095CREBBPc.2113+159G>T (n.2113+159G>T)
c.1999+159G>T (n.1999+159G>T)
c.718+159G>T (n.718+159G>T)
c.162+159G>T
c.426+159G>T
c.2059+159G>T (n.2059+159G>T)
c.1360+159G>T (n.1360+159G>T)
gnomAD v4
16g.3777852C=CA2202958445CREBBPc.2113+159G= (n.2113+159G=)
c.1999+159G= (n.1999+159G=)
c.718+159G= (n.718+159G=)
c.162+159G=
c.426+159G=
c.2059+159G= (n.2059+159G=)
c.1360+159G= (n.1360+159G=)
16g.3777852C>GCA276973230CREBBPc.2113+159G>C (n.2113+159G>C)
c.1999+159G>C (n.1999+159G>C)
c.718+159G>C (n.718+159G>C)
c.162+159G>C
c.426+159G>C
c.2059+159G>C (n.2059+159G>C)
c.1360+159G>C (n.1360+159G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3777852C>TCA973913445CREBBPc.2113+159G>A (n.2113+159G>A)
c.1999+159G>A (n.1999+159G>A)
c.718+159G>A (n.718+159G>A)
c.162+159G>A
c.426+159G>A
c.2059+159G>A (n.2059+159G>A)
c.1360+159G>A (n.1360+159G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3777854C>ACA2631427096CREBBPc.2113+157G>T (n.2113+157G>T)
c.1999+157G>T (n.1999+157G>T)
c.718+157G>T (n.718+157G>T)
c.162+157G>T
c.426+157G>T
c.2059+157G>T (n.2059+157G>T)
c.1360+157G>T (n.1360+157G>T)
gnomAD v4
16g.3777854C=CA2202958446CREBBPc.2113+157G= (n.2113+157G=)
c.1999+157G= (n.1999+157G=)
c.718+157G= (n.718+157G=)
c.162+157G=
c.426+157G=
c.2059+157G= (n.2059+157G=)
c.1360+157G= (n.1360+157G=)
16g.3777854C>GCA973913447CREBBPc.2113+157G>C (n.2113+157G>C)
c.1999+157G>C (n.1999+157G>C)
c.718+157G>C (n.718+157G>C)
c.162+157G>C
c.426+157G>C
c.2059+157G>C (n.2059+157G>C)
c.1360+157G>C (n.1360+157G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3777855A>CCA2631427097CREBBPc.2113+156T>G (n.2113+156T>G)
c.1999+156T>G (n.1999+156T>G)
c.718+156T>G (n.718+156T>G)
c.162+156T>G
c.426+156T>G
c.2059+156T>G (n.2059+156T>G)
c.1360+156T>G (n.1360+156T>G)
gnomAD v4
16g.3777856G>CCA2631427098CREBBPc.2113+155C>G (n.2113+155C>G)
c.1999+155C>G (n.1999+155C>G)
c.718+155C>G (n.718+155C>G)
c.162+155C>G
c.426+155C>G
c.2059+155C>G (n.2059+155C>G)
c.1360+155C>G (n.1360+155C>G)
gnomAD v4
16g.3777856G>TCA2631427099CREBBPc.2113+155C>A (n.2113+155C>A)
c.1999+155C>A (n.1999+155C>A)
c.718+155C>A (n.718+155C>A)
c.162+155C>A
c.426+155C>A
c.2059+155C>A (n.2059+155C>A)
c.1360+155C>A (n.1360+155C>A)
gnomAD v4
16g.3777857C>ACA2631427100CREBBPc.2113+154G>T (n.2113+154G>T)
c.1999+154G>T (n.1999+154G>T)
c.718+154G>T (n.718+154G>T)
c.162+154G>T
c.426+154G>T
c.2059+154G>T (n.2059+154G>T)
c.1360+154G>T (n.1360+154G>T)
gnomAD v4
16g.3777857C=CA2202958448CREBBPc.2113+154G= (n.2113+154G=)
c.1999+154G= (n.1999+154G=)
c.718+154G= (n.718+154G=)
c.162+154G=
c.426+154G=
c.2059+154G= (n.2059+154G=)
c.1360+154G= (n.1360+154G=)
16g.3777857C>GCA720710340CREBBPc.2113+154G>C (n.2113+154G>C)
c.1999+154G>C (n.1999+154G>C)
c.718+154G>C (n.718+154G>C)
c.162+154G>C
c.426+154G>C
c.2059+154G>C (n.2059+154G>C)
c.1360+154G>C (n.1360+154G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3777857C>TCA276973232CREBBPc.2113+154G>A (n.2113+154G>A)
c.1999+154G>A (n.1999+154G>A)
c.718+154G>A (n.718+154G>A)
c.162+154G>A
c.426+154G>A
c.2059+154G>A (n.2059+154G>A)
c.1360+154G>A (n.1360+154G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.3777858C>ACA2631427101CREBBPc.2113+153G>T (n.2113+153G>T)
c.1999+153G>T (n.1999+153G>T)
c.718+153G>T (n.718+153G>T)
c.162+153G>T
c.426+153G>T
c.2059+153G>T (n.2059+153G>T)
c.1360+153G>T (n.1360+153G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched