| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3777549dup | CA2631426676 | CREBBP | c.2158+69dup (n.2158+69dup) c.2044+69dup (n.2044+69dup) c.763+69dup (n.763+69dup) c.207+69dup c.426+467dup c.2113+467dup (n.2113+467dup) c.2104+69dup (n.2104+69dup) c.1405+69dup (n.1405+69dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777548A>G | CA2631426679 | CREBBP | c.2158+65T>C (n.2158+65T>C) c.2044+65T>C (n.2044+65T>C) c.763+65T>C (n.763+65T>C) c.207+65T>C c.426+463T>C c.2113+463T>C (n.2113+463T>C) c.2104+65T>C (n.2104+65T>C) c.1405+65T>C (n.1405+65T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777549A>G | CA2575894287 | CREBBP | c.2158+64T>C (n.2158+64T>C) c.2044+64T>C (n.2044+64T>C) c.763+64T>C (n.763+64T>C) c.207+64T>C c.426+462T>C c.2113+462T>C (n.2113+462T>C) c.2104+64T>C (n.2104+64T>C) c.1405+64T>C (n.1405+64T>C) | |
| 16 | g.3777549A>T | CA2631426681 | CREBBP | c.2158+64T>A (n.2158+64T>A) c.2044+64T>A (n.2044+64T>A) c.763+64T>A (n.763+64T>A) c.207+64T>A c.426+462T>A c.2113+462T>A (n.2113+462T>A) c.2104+64T>A (n.2104+64T>A) c.1405+64T>A (n.1405+64T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777550C>T | CA2631426684 | CREBBP | c.2158+63G>A (n.2158+63G>A) c.2044+63G>A (n.2044+63G>A) c.763+63G>A (n.763+63G>A) c.207+63G>A c.426+461G>A c.2113+461G>A (n.2113+461G>A) c.2104+63G>A (n.2104+63G>A) c.1405+63G>A (n.1405+63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777551A= | CA2202958064 | CREBBP | c.2158+62T= (n.2158+62T=) c.2044+62T= (n.2044+62T=) c.763+62T= (n.763+62T=) c.207+62T= c.426+460T= c.2113+460T= (n.2113+460T=) c.2104+62T= (n.2104+62T=) c.1405+62T= (n.1405+62T=) | |
| 16 | g.3777551A>G | CA720709945 | CREBBP | c.2158+62T>C (n.2158+62T>C) c.2044+62T>C (n.2044+62T>C) c.763+62T>C (n.763+62T>C) c.207+62T>C c.426+460T>C c.2113+460T>C (n.2113+460T>C) c.2104+62T>C (n.2104+62T>C) c.1405+62T>C (n.1405+62T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777552G>A | CA276972892 | CREBBP | c.2158+61C>T (n.2158+61C>T) c.2044+61C>T (n.2044+61C>T) c.763+61C>T (n.763+61C>T) c.207+61C>T c.426+459C>T c.2113+459C>T (n.2113+459C>T) c.2104+61C>T (n.2104+61C>T) c.1405+61C>T (n.1405+61C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777552G>C | CA276972906 | CREBBP | c.2158+61C>G (n.2158+61C>G) c.2044+61C>G (n.2044+61C>G) c.763+61C>G (n.763+61C>G) c.207+61C>G c.426+459C>G c.2113+459C>G (n.2113+459C>G) c.2104+61C>G (n.2104+61C>G) c.1405+61C>G (n.1405+61C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777552G= | CA2202958066 | CREBBP | c.2158+61C= (n.2158+61C=) c.2044+61C= (n.2044+61C=) c.763+61C= (n.763+61C=) c.207+61C= c.426+459C= c.2113+459C= (n.2113+459C=) c.2104+61C= (n.2104+61C=) c.1405+61C= (n.1405+61C=) | |
| 16 | g.3777552G>T | CA2581245798 | CREBBP | c.2158+61C>A (n.2158+61C>A) c.2044+61C>A (n.2044+61C>A) c.763+61C>A (n.763+61C>A) c.207+61C>A c.426+459C>A c.2113+459C>A (n.2113+459C>A) c.2104+61C>A (n.2104+61C>A) c.1405+61C>A (n.1405+61C>A) | |
| 16 | g.3777554G>A | CA2631426695 | CREBBP | c.2158+59C>T (n.2158+59C>T) c.2044+59C>T (n.2044+59C>T) c.763+59C>T (n.763+59C>T) c.207+59C>T c.426+457C>T c.2113+457C>T (n.2113+457C>T) c.2104+59C>T (n.2104+59C>T) c.1405+59C>T (n.1405+59C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777554G>C | CA2568093450 | CREBBP | c.2158+59C>G (n.2158+59C>G) c.2044+59C>G (n.2044+59C>G) c.763+59C>G (n.763+59C>G) c.207+59C>G c.426+457C>G c.2113+457C>G (n.2113+457C>G) c.2104+59C>G (n.2104+59C>G) c.1405+59C>G (n.1405+59C>G) | |
| 16 | g.3777554G>T | CA2631426696 | CREBBP | c.2158+59C>A (n.2158+59C>A) c.2044+59C>A (n.2044+59C>A) c.763+59C>A (n.763+59C>A) c.207+59C>A c.426+457C>A c.2113+457C>A (n.2113+457C>A) c.2104+59C>A (n.2104+59C>A) c.1405+59C>A (n.1405+59C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777555A= | CA2202958071 | CREBBP | c.2158+58T= (n.2158+58T=) c.2044+58T= (n.2044+58T=) c.763+58T= (n.763+58T=) c.207+58T= c.426+456T= c.2113+456T= (n.2113+456T=) c.2104+58T= (n.2104+58T=) c.1405+58T= (n.1405+58T=) | |
| 16 | g.3777555A>G | CA276972911 | CREBBP | c.2158+58T>C (n.2158+58T>C) c.2044+58T>C (n.2044+58T>C) c.763+58T>C (n.763+58T>C) c.207+58T>C c.426+456T>C c.2113+456T>C (n.2113+456T>C) c.2104+58T>C (n.2104+58T>C) c.1405+58T>C (n.1405+58T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777556A>C | CA2631426700 | CREBBP | c.2158+57T>G (n.2158+57T>G) c.2044+57T>G (n.2044+57T>G) c.763+57T>G (n.763+57T>G) c.207+57T>G c.426+455T>G c.2113+455T>G (n.2113+455T>G) c.2104+57T>G (n.2104+57T>G) c.1405+57T>G (n.1405+57T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777557A= | CA2202958074 | CREBBP | c.2158+56T= (n.2158+56T=) c.2044+56T= (n.2044+56T=) c.763+56T= (n.763+56T=) c.207+56T= c.426+454T= c.2113+454T= (n.2113+454T=) c.2104+56T= (n.2104+56T=) c.1405+56T= (n.1405+56T=) | |
| 16 | g.3777557A>C | CA276972917 | CREBBP | c.2158+56T>G (n.2158+56T>G) c.2044+56T>G (n.2044+56T>G) c.763+56T>G (n.763+56T>G) c.207+56T>G c.426+454T>G c.2113+454T>G (n.2113+454T>G) c.2104+56T>G (n.2104+56T>G) c.1405+56T>G (n.1405+56T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777557A>G | CA2567895413 | CREBBP | c.2158+56T>C (n.2158+56T>C) c.2044+56T>C (n.2044+56T>C) c.763+56T>C (n.763+56T>C) c.207+56T>C c.426+454T>C c.2113+454T>C (n.2113+454T>C) c.2104+56T>C (n.2104+56T>C) c.1405+56T>C (n.1405+56T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777558G>T | CA2631426703 | CREBBP | c.2158+55C>A (n.2158+55C>A) c.2044+55C>A (n.2044+55C>A) c.763+55C>A (n.763+55C>A) c.207+55C>A c.426+453C>A c.2113+453C>A (n.2113+453C>A) c.2104+55C>A (n.2104+55C>A) c.1405+55C>A (n.1405+55C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777559T>C | CA2631426704 | CREBBP | c.2158+54A>G (n.2158+54A>G) c.2044+54A>G (n.2044+54A>G) c.763+54A>G (n.763+54A>G) c.207+54A>G c.426+452A>G c.2113+452A>G (n.2113+452A>G) c.2104+54A>G (n.2104+54A>G) c.1405+54A>G (n.1405+54A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777560T>C | CA2564741112 | CREBBP | c.2158+53A>G (n.2158+53A>G) c.2044+53A>G (n.2044+53A>G) c.763+53A>G (n.763+53A>G) c.207+53A>G c.426+451A>G c.2113+451A>G (n.2113+451A>G) c.2104+53A>G (n.2104+53A>G) c.1405+53A>G (n.1405+53A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777561A= | CA2202958080 | CREBBP | c.2158+52T= (n.2158+52T=) c.2044+52T= (n.2044+52T=) c.763+52T= (n.763+52T=) c.207+52T= c.426+450T= c.2113+450T= (n.2113+450T=) c.2104+52T= (n.2104+52T=) c.1405+52T= (n.1405+52T=) | |
| 16 | g.3777561A>T | CA2202958083 | CREBBP | c.2158+52T>A (n.2158+52T>A) c.2044+52T>A (n.2044+52T>A) c.763+52T>A (n.763+52T>A) c.207+52T>A c.426+450T>A c.2113+450T>A (n.2113+450T>A) c.2104+52T>A (n.2104+52T>A) c.1405+52T>A (n.1405+52T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3777562T>C | CA276972921 | CREBBP | c.2158+51A>G (n.2158+51A>G) c.2044+51A>G (n.2044+51A>G) c.763+51A>G (n.763+51A>G) c.207+51A>G c.426+449A>G c.2113+449A>G (n.2113+449A>G) c.2104+51A>G (n.2104+51A>G) c.1405+51A>G (n.1405+51A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777562T>G | CA7870228 | CREBBP | c.2158+51A>C (n.2158+51A>C) c.2044+51A>C (n.2044+51A>C) c.763+51A>C (n.763+51A>C) c.207+51A>C c.426+449A>C c.2113+449A>C (n.2113+449A>C) c.2104+51A>C (n.2104+51A>C) c.1405+51A>C (n.1405+51A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777562T= | CA2202958085 | CREBBP | c.2158+51A= (n.2158+51A=) c.2044+51A= (n.2044+51A=) c.763+51A= (n.763+51A=) c.207+51A= c.426+449A= c.2113+449A= (n.2113+449A=) c.2104+51A= (n.2104+51A=) c.1405+51A= (n.1405+51A=) | |
| 16 | g.3777563G>A | CA276972924 | CREBBP | c.2158+50C>T (n.2158+50C>T) c.2044+50C>T (n.2044+50C>T) c.763+50C>T (n.763+50C>T) c.207+50C>T c.426+448C>T c.2113+448C>T (n.2113+448C>T) c.2104+50C>T (n.2104+50C>T) c.1405+50C>T (n.1405+50C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777563G= | CA2202958089 | CREBBP | c.2158+50C= (n.2158+50C=) c.2044+50C= (n.2044+50C=) c.763+50C= (n.763+50C=) c.207+50C= c.426+448C= c.2113+448C= (n.2113+448C=) c.2104+50C= (n.2104+50C=) c.1405+50C= (n.1405+50C=) | |
| 16 | g.3777563G>T | CA2575894288 | CREBBP | c.2158+50C>A (n.2158+50C>A) c.2044+50C>A (n.2044+50C>A) c.763+50C>A (n.763+50C>A) c.207+50C>A c.426+448C>A c.2113+448C>A (n.2113+448C>A) c.2104+50C>A (n.2104+50C>A) c.1405+50C>A (n.1405+50C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777564G>C | CA7870229 | CREBBP | c.2158+49C>G (n.2158+49C>G) c.2044+49C>G (n.2044+49C>G) c.763+49C>G (n.763+49C>G) c.207+49C>G c.426+447C>G c.2113+447C>G (n.2113+447C>G) c.2104+49C>G (n.2104+49C>G) c.1405+49C>G (n.1405+49C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777564G= | CA2202958093 | CREBBP | c.2158+49C= (n.2158+49C=) c.2044+49C= (n.2044+49C=) c.763+49C= (n.763+49C=) c.207+49C= c.426+447C= c.2113+447C= (n.2113+447C=) c.2104+49C= (n.2104+49C=) c.1405+49C= (n.1405+49C=) | |
| 16 | g.3777564G>T | CA2631426711 | CREBBP | c.2158+49C>A (n.2158+49C>A) c.2044+49C>A (n.2044+49C>A) c.763+49C>A (n.763+49C>A) c.207+49C>A c.426+447C>A c.2113+447C>A (n.2113+447C>A) c.2104+49C>A (n.2104+49C>A) c.1405+49C>A (n.1405+49C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777565C= | CA2202958095 | CREBBP | c.2158+48G= (n.2158+48G=) c.2044+48G= (n.2044+48G=) c.763+48G= (n.763+48G=) c.207+48G= c.426+446G= c.2113+446G= (n.2113+446G=) c.2104+48G= (n.2104+48G=) c.1405+48G= (n.1405+48G=) | |
| 16 | g.3777565C>T | CA7870230 | CREBBP | c.2158+48G>A (n.2158+48G>A) c.2044+48G>A (n.2044+48G>A) c.763+48G>A (n.763+48G>A) c.207+48G>A c.426+446G>A c.2113+446G>A (n.2113+446G>A) c.2104+48G>A (n.2104+48G>A) c.1405+48G>A (n.1405+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777566T>A | CA2202958098 | CREBBP | c.2158+47A>T (n.2158+47A>T) c.2044+47A>T (n.2044+47A>T) c.763+47A>T (n.763+47A>T) c.207+47A>T c.426+445A>T c.2113+445A>T (n.2113+445A>T) c.2104+47A>T (n.2104+47A>T) c.1405+47A>T (n.1405+47A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777566T= | CA2202958096 | CREBBP | c.2158+47A= (n.2158+47A=) c.2044+47A= (n.2044+47A=) c.763+47A= (n.763+47A=) c.207+47A= c.426+445A= c.2113+445A= (n.2113+445A=) c.2104+47A= (n.2104+47A=) c.1405+47A= (n.1405+47A=) | |
| 16 | g.3777567G>A | CA620459072 | CREBBP | c.2158+46C>T (n.2158+46C>T) c.2044+46C>T (n.2044+46C>T) c.763+46C>T (n.763+46C>T) c.207+46C>T c.426+444C>T c.2113+444C>T (n.2113+444C>T) c.2104+46C>T (n.2104+46C>T) c.1405+46C>T (n.1405+46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777567G>C | CA2631426720 | CREBBP | c.2158+46C>G (n.2158+46C>G) c.2044+46C>G (n.2044+46C>G) c.763+46C>G (n.763+46C>G) c.207+46C>G c.426+444C>G c.2113+444C>G (n.2113+444C>G) c.2104+46C>G (n.2104+46C>G) c.1405+46C>G (n.1405+46C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777567G= | CA2202958100 | CREBBP | c.2158+46C= (n.2158+46C=) c.2044+46C= (n.2044+46C=) c.763+46C= (n.763+46C=) c.207+46C= c.426+444C= c.2113+444C= (n.2113+444C=) c.2104+46C= (n.2104+46C=) c.1405+46C= (n.1405+46C=) | |
| 16 | g.3777567G>T | CA2631426722 | CREBBP | c.2158+46C>A (n.2158+46C>A) c.2044+46C>A (n.2044+46C>A) c.763+46C>A (n.763+46C>A) c.207+46C>A c.426+444C>A c.2113+444C>A (n.2113+444C>A) c.2104+46C>A (n.2104+46C>A) c.1405+46C>A (n.1405+46C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777567_3777568insGGGGGGGG | CA276972937 | CREBBP | c.2158+46_2158+47insCCCCCCCC (n.2158+46_2158+47insCCCCCCCC) c.2044+46_2044+47insCCCCCCCC (n.2044+46_2044+47insCCCCCCCC) c.763+46_763+47insCCCCCCCC (n.763+46_763+47insCCCCCCCC) c.207+46_207+47insCCCCCCCC c.426+444_426+445insCCCCCCCC c.2113+444_2113+445insCCCCCCCC (n.2113+444_2113+445insCCCCCCCC) c.2104+46_2104+47insCCCCCCCC (n.2104+46_2104+47insCCCCCCCC) c.1405+46_1405+47insCCCCCCCC (n.1405+46_1405+47insCCCCCCCC) | dbSNP |
| 16 | g.3777568T>C | CA973913379 | CREBBP | c.2158+45A>G (n.2158+45A>G) c.2044+45A>G (n.2044+45A>G) c.763+45A>G (n.763+45A>G) c.207+45A>G c.426+443A>G c.2113+443A>G (n.2113+443A>G) c.2104+45A>G (n.2104+45A>G) c.1405+45A>G (n.1405+45A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777568T>G | CA7870231 | CREBBP | c.2158+45A>C (n.2158+45A>C) c.2044+45A>C (n.2044+45A>C) c.763+45A>C (n.763+45A>C) c.207+45A>C c.426+443A>C c.2113+443A>C (n.2113+443A>C) c.2104+45A>C (n.2104+45A>C) c.1405+45A>C (n.1405+45A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777568T= | CA2202958103 | CREBBP | c.2158+45A= (n.2158+45A=) c.2044+45A= (n.2044+45A=) c.763+45A= (n.763+45A=) c.207+45A= c.426+443A= c.2113+443A= (n.2113+443A=) c.2104+45A= (n.2104+45A=) c.1405+45A= (n.1405+45A=) | |
| 16 | g.3777569T>C | CA620459075 | CREBBP | c.2158+44A>G (n.2158+44A>G) c.2044+44A>G (n.2044+44A>G) c.763+44A>G (n.763+44A>G) c.207+44A>G c.426+442A>G c.2113+442A>G (n.2113+442A>G) c.2104+44A>G (n.2104+44A>G) c.1405+44A>G (n.1405+44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777569T>G | CA7870232 | CREBBP | c.2158+44A>C (n.2158+44A>C) c.2044+44A>C (n.2044+44A>C) c.763+44A>C (n.763+44A>C) c.207+44A>C c.426+442A>C c.2113+442A>C (n.2113+442A>C) c.2104+44A>C (n.2104+44A>C) c.1405+44A>C (n.1405+44A>C) | dbSNP ExAC |
| 16 | g.3777569T= | CA2202958105 | CREBBP | c.2158+44A= (n.2158+44A=) c.2044+44A= (n.2044+44A=) c.763+44A= (n.763+44A=) c.207+44A= c.426+442A= c.2113+442A= (n.2113+442A=) c.2104+44A= (n.2104+44A=) c.1405+44A= (n.1405+44A=) | |
| 16 | g.3777570G>A | CA2202958108 | CREBBP | c.2158+43C>T (n.2158+43C>T) c.2044+43C>T (n.2044+43C>T) c.763+43C>T (n.763+43C>T) c.207+43C>T c.426+441C>T c.2113+441C>T (n.2113+441C>T) c.2104+43C>T (n.2104+43C>T) c.1405+43C>T (n.1405+43C>T) | dbSNP |