| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3736616_3736636delinsACAAAAGCCACCACCTTCCTT | CA2202936484 | CREBBP | c.4560+14_4560+34delinsAAGGAAGGTGGTGGCTTTTGT (n.4560+14_4560+34delinsAAGGAAGGTGGTGGCTTTTGT) c.4446+14_4446+34delinsAAGGAAGGTGGTGGCTTTTGT (n.4446+14_4446+34delinsAAGGAAGGTGGTGGCTTTTGT) c.3195+14_3195+34delinsAAGGAAGGTGGTGGCTTTTGT (n.3195+14_3195+34delinsAAGGAAGGTGGTGGCTTTTGT) n.350+14_350+34delinsAAGGAAGGTGGTGGCTTTTGT n.395_415delinsAAGGAAGGTGGTGGCTTTTGT n.3383+14_3383+34delinsAAGGAAGGTGGTGGCTTTTGT c.4515+14_4515+34delinsAAGGAAGGTGGTGGCTTTTGT (n.4515+14_4515+34delinsAAGGAAGGTGGTGGCTTTTGT) c.4143+14_4143+34delinsAAGGAAGGTGGTGGCTTTTGT (n.4143+14_4143+34delinsAAGGAAGGTGGTGGCTTTTGT) c.4299+14_4299+34delinsAAGGAAGGTGGTGGCTTTTGT (n.4299+14_4299+34delinsAAGGAAGGTGGTGGCTTTTGT) c.4506+14_4506+34delinsAAGGAAGGTGGTGGCTTTTGT (n.4506+14_4506+34delinsAAGGAAGGTGGTGGCTTTTGT) c.3807+14_3807+34delinsAAGGAAGGTGGTGGCTTTTGT (n.3807+14_3807+34delinsAAGGAAGGTGGTGGCTTTTGT) c.4554+14_4554+34delinsAAGGAAGGTGGTGGCTTTTGT (n.4554+14_4554+34delinsAAGGAAGGTGGTGGCTTTTGT) | |
| 16 | g.3736619_3736638del | CA973906933 | CREBBP | c.4560+14_4560+33del (n.4560+14_4560+33del) c.4446+14_4446+33del (n.4446+14_4446+33del) c.3195+14_3195+33del (n.3195+14_3195+33del) n.350+14_350+33del n.395_414del n.3383+14_3383+33del c.4515+14_4515+33del (n.4515+14_4515+33del) c.4143+14_4143+33del (n.4143+14_4143+33del) c.4299+14_4299+33del (n.4299+14_4299+33del) c.4506+14_4506+33del (n.4506+14_4506+33del) c.3807+14_3807+33del (n.3807+14_3807+33del) c.4554+14_4554+33del (n.4554+14_4554+33del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736629C>A | CA7869503 | CREBBP | c.4560+21G>T (n.4560+21G>T) c.4446+21G>T (n.4446+21G>T) c.3195+21G>T (n.3195+21G>T) n.350+21G>T n.402G>T n.3383+21G>T c.4515+21G>T (n.4515+21G>T) c.4143+21G>T (n.4143+21G>T) c.4299+21G>T (n.4299+21G>T) c.4506+21G>T (n.4506+21G>T) c.3807+21G>T (n.3807+21G>T) c.4554+21G>T (n.4554+21G>T) | dbSNP ExAC |
| 16 | g.3736629C= | CA2202936497 | CREBBP | c.4560+21G= (n.4560+21G=) c.4446+21G= (n.4446+21G=) c.3195+21G= (n.3195+21G=) n.350+21G= n.402G= n.3383+21G= c.4515+21G= (n.4515+21G=) c.4143+21G= (n.4143+21G=) c.4299+21G= (n.4299+21G=) c.4506+21G= (n.4506+21G=) c.3807+21G= (n.3807+21G=) c.4554+21G= (n.4554+21G=) | |
| 16 | g.3736629C>G | CA2731577953 | CREBBP | c.4560+21G>C (n.4560+21G>C) c.4446+21G>C (n.4446+21G>C) c.3195+21G>C (n.3195+21G>C) n.350+21G>C n.402G>C n.3383+21G>C c.4515+21G>C (n.4515+21G>C) c.4143+21G>C (n.4143+21G>C) c.4299+21G>C (n.4299+21G>C) c.4506+21G>C (n.4506+21G>C) c.3807+21G>C (n.3807+21G>C) c.4554+21G>C (n.4554+21G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3736629C>T | CA2731577954 | CREBBP | c.4560+21G>A (n.4560+21G>A) c.4446+21G>A (n.4446+21G>A) c.3195+21G>A (n.3195+21G>A) n.350+21G>A n.402G>A n.3383+21G>A c.4515+21G>A (n.4515+21G>A) c.4143+21G>A (n.4143+21G>A) c.4299+21G>A (n.4299+21G>A) c.4506+21G>A (n.4506+21G>A) c.3807+21G>A (n.3807+21G>A) c.4554+21G>A (n.4554+21G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3736630C>A | CA2631401577 | CREBBP | c.4560+20G>T (n.4560+20G>T) c.4446+20G>T (n.4446+20G>T) c.3195+20G>T (n.3195+20G>T) n.350+20G>T n.401G>T n.3383+20G>T c.4515+20G>T (n.4515+20G>T) c.4143+20G>T (n.4143+20G>T) c.4299+20G>T (n.4299+20G>T) c.4506+20G>T (n.4506+20G>T) c.3807+20G>T (n.3807+20G>T) c.4554+20G>T (n.4554+20G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736630C= | CA2202936500 | CREBBP | c.4560+20G= (n.4560+20G=) c.4446+20G= (n.4446+20G=) c.3195+20G= (n.3195+20G=) n.350+20G= n.401G= n.3383+20G= c.4515+20G= (n.4515+20G=) c.4143+20G= (n.4143+20G=) c.4299+20G= (n.4299+20G=) c.4506+20G= (n.4506+20G=) c.3807+20G= (n.3807+20G=) c.4554+20G= (n.4554+20G=) | |
| 16 | g.3736630C>G | CA2631401578 | CREBBP | c.4560+20G>C (n.4560+20G>C) c.4446+20G>C (n.4446+20G>C) c.3195+20G>C (n.3195+20G>C) n.350+20G>C n.401G>C n.3383+20G>C c.4515+20G>C (n.4515+20G>C) c.4143+20G>C (n.4143+20G>C) c.4299+20G>C (n.4299+20G>C) c.4506+20G>C (n.4506+20G>C) c.3807+20G>C (n.3807+20G>C) c.4554+20G>C (n.4554+20G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736630C>T | CA720725231 | CREBBP | c.4560+20G>A (n.4560+20G>A) c.4446+20G>A (n.4446+20G>A) c.3195+20G>A (n.3195+20G>A) n.350+20G>A n.401G>A n.3383+20G>A c.4515+20G>A (n.4515+20G>A) c.4143+20G>A (n.4143+20G>A) c.4299+20G>A (n.4299+20G>A) c.4506+20G>A (n.4506+20G>A) c.3807+20G>A (n.3807+20G>A) c.4554+20G>A (n.4554+20G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3736631T>A | CA2731849737 | CREBBP | c.4560+19A>T (n.4560+19A>T) c.4446+19A>T (n.4446+19A>T) c.3195+19A>T (n.3195+19A>T) n.350+19A>T n.400A>T n.3383+19A>T c.4515+19A>T (n.4515+19A>T) c.4143+19A>T (n.4143+19A>T) c.4299+19A>T (n.4299+19A>T) c.4506+19A>T (n.4506+19A>T) c.3807+19A>T (n.3807+19A>T) c.4554+19A>T (n.4554+19A>T) | dbSNP |
| 16 | g.3736631T>C | CA2731849733 | CREBBP | c.4560+19A>G (n.4560+19A>G) c.4446+19A>G (n.4446+19A>G) c.3195+19A>G (n.3195+19A>G) n.350+19A>G n.400A>G n.3383+19A>G c.4515+19A>G (n.4515+19A>G) c.4143+19A>G (n.4143+19A>G) c.4299+19A>G (n.4299+19A>G) c.4506+19A>G (n.4506+19A>G) c.3807+19A>G (n.3807+19A>G) c.4554+19A>G (n.4554+19A>G) | dbSNP |
| 16 | g.3736632T>C | CA7869504 | CREBBP | c.4560+18A>G (n.4560+18A>G) c.4446+18A>G (n.4446+18A>G) c.3195+18A>G (n.3195+18A>G) n.350+18A>G n.399A>G n.3383+18A>G c.4515+18A>G (n.4515+18A>G) c.4143+18A>G (n.4143+18A>G) c.4299+18A>G (n.4299+18A>G) c.4506+18A>G (n.4506+18A>G) c.3807+18A>G (n.3807+18A>G) c.4554+18A>G (n.4554+18A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736632T>G | CA620714589 | CREBBP | c.4560+18A>C (n.4560+18A>C) c.4446+18A>C (n.4446+18A>C) c.3195+18A>C (n.3195+18A>C) n.350+18A>C n.399A>C n.3383+18A>C c.4515+18A>C (n.4515+18A>C) c.4143+18A>C (n.4143+18A>C) c.4299+18A>C (n.4299+18A>C) c.4506+18A>C (n.4506+18A>C) c.3807+18A>C (n.3807+18A>C) c.4554+18A>C (n.4554+18A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736632T= | CA2202936502 | CREBBP | c.4560+18A= (n.4560+18A=) c.4446+18A= (n.4446+18A=) c.3195+18A= (n.3195+18A=) n.350+18A= n.399A= n.3383+18A= c.4515+18A= (n.4515+18A=) c.4143+18A= (n.4143+18A=) c.4299+18A= (n.4299+18A=) c.4506+18A= (n.4506+18A=) c.3807+18A= (n.3807+18A=) c.4554+18A= (n.4554+18A=) | |
| 16 | g.3736633C>A | CA2731849754 | CREBBP | c.4560+17G>T (n.4560+17G>T) c.4446+17G>T (n.4446+17G>T) c.3195+17G>T (n.3195+17G>T) n.350+17G>T n.398G>T n.3383+17G>T c.4515+17G>T (n.4515+17G>T) c.4143+17G>T (n.4143+17G>T) c.4299+17G>T (n.4299+17G>T) c.4506+17G>T (n.4506+17G>T) c.3807+17G>T (n.3807+17G>T) c.4554+17G>T (n.4554+17G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3736633C>G | CA2731849752 | CREBBP | c.4560+17G>C (n.4560+17G>C) c.4446+17G>C (n.4446+17G>C) c.3195+17G>C (n.3195+17G>C) n.350+17G>C n.398G>C n.3383+17G>C c.4515+17G>C (n.4515+17G>C) c.4143+17G>C (n.4143+17G>C) c.4299+17G>C (n.4299+17G>C) c.4506+17G>C (n.4506+17G>C) c.3807+17G>C (n.3807+17G>C) c.4554+17G>C (n.4554+17G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3736633C>T | CA2731849768 | CREBBP | c.4560+17G>A (n.4560+17G>A) c.4446+17G>A (n.4446+17G>A) c.3195+17G>A (n.3195+17G>A) n.350+17G>A n.398G>A n.3383+17G>A c.4515+17G>A (n.4515+17G>A) c.4143+17G>A (n.4143+17G>A) c.4299+17G>A (n.4299+17G>A) c.4506+17G>A (n.4506+17G>A) c.3807+17G>A (n.3807+17G>A) c.4554+17G>A (n.4554+17G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3736634C= | CA2202936505 | CREBBP | c.4560+16G= (n.4560+16G=) c.4446+16G= (n.4446+16G=) c.3195+16G= (n.3195+16G=) n.350+16G= n.397G= n.3383+16G= c.4515+16G= (n.4515+16G=) c.4143+16G= (n.4143+16G=) c.4299+16G= (n.4299+16G=) c.4506+16G= (n.4506+16G=) c.3807+16G= (n.3807+16G=) c.4554+16G= (n.4554+16G=) | |
| 16 | g.3736634C>T | CA720725238 | CREBBP | c.4560+16G>A (n.4560+16G>A) c.4446+16G>A (n.4446+16G>A) c.3195+16G>A (n.3195+16G>A) n.350+16G>A n.397G>A n.3383+16G>A c.4515+16G>A (n.4515+16G>A) c.4143+16G>A (n.4143+16G>A) c.4299+16G>A (n.4299+16G>A) c.4506+16G>A (n.4506+16G>A) c.3807+16G>A (n.3807+16G>A) c.4554+16G>A (n.4554+16G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736635T>A | CA2731849770 | CREBBP | c.4560+15A>T (n.4560+15A>T) c.4446+15A>T (n.4446+15A>T) c.3195+15A>T (n.3195+15A>T) n.350+15A>T n.396A>T n.3383+15A>T c.4515+15A>T (n.4515+15A>T) c.4143+15A>T (n.4143+15A>T) c.4299+15A>T (n.4299+15A>T) c.4506+15A>T (n.4506+15A>T) c.3807+15A>T (n.3807+15A>T) c.4554+15A>T (n.4554+15A>T) | dbSNP |
| 16 | g.3736635T>C | CA2731849771 | CREBBP | c.4560+15A>G (n.4560+15A>G) c.4446+15A>G (n.4446+15A>G) c.3195+15A>G (n.3195+15A>G) n.350+15A>G n.396A>G n.3383+15A>G c.4515+15A>G (n.4515+15A>G) c.4143+15A>G (n.4143+15A>G) c.4299+15A>G (n.4299+15A>G) c.4506+15A>G (n.4506+15A>G) c.3807+15A>G (n.3807+15A>G) c.4554+15A>G (n.4554+15A>G) | dbSNP |
| 16 | g.3736636T>A | CA2731570842 | CREBBP | c.4560+14A>T (n.4560+14A>T) c.4446+14A>T (n.4446+14A>T) c.3195+14A>T (n.3195+14A>T) n.350+14A>T n.395A>T n.3383+14A>T c.4515+14A>T (n.4515+14A>T) c.4143+14A>T (n.4143+14A>T) c.4299+14A>T (n.4299+14A>T) c.4506+14A>T (n.4506+14A>T) c.3807+14A>T (n.3807+14A>T) c.4554+14A>T (n.4554+14A>T) | dbSNP |
| 16 | g.3736636T>C | CA171795 | CREBBP | c.4560+14A>G (n.4560+14A>G) c.4446+14A>G (n.4446+14A>G) c.3195+14A>G (n.3195+14A>G) n.350+14A>G n.395A>G n.3383+14A>G c.4515+14A>G (n.4515+14A>G) c.4143+14A>G (n.4143+14A>G) c.4299+14A>G (n.4299+14A>G) c.4506+14A>G (n.4506+14A>G) c.3807+14A>G (n.3807+14A>G) c.4554+14A>G (n.4554+14A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736636T= | CA2202936509 | CREBBP | c.4560+14A= (n.4560+14A=) c.4446+14A= (n.4446+14A=) c.3195+14A= (n.3195+14A=) n.350+14A= n.395A= n.3383+14A= c.4515+14A= (n.4515+14A=) c.4143+14A= (n.4143+14A=) c.4299+14A= (n.4299+14A=) c.4506+14A= (n.4506+14A=) c.3807+14A= (n.3807+14A=) c.4554+14A= (n.4554+14A=) | |
| 16 | g.3736637C>A | CA2731849774 | CREBBP | c.4560+13G>T (n.4560+13G>T) c.4446+13G>T (n.4446+13G>T) c.3195+13G>T (n.3195+13G>T) n.350+13G>T n.394G>T n.3383+13G>T c.4515+13G>T (n.4515+13G>T) c.4143+13G>T (n.4143+13G>T) c.4299+13G>T (n.4299+13G>T) c.4506+13G>T (n.4506+13G>T) c.3807+13G>T (n.3807+13G>T) c.4554+13G>T (n.4554+13G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3736637C>G | CA2731849787 | CREBBP | c.4560+13G>C (n.4560+13G>C) c.4446+13G>C (n.4446+13G>C) c.3195+13G>C (n.3195+13G>C) n.350+13G>C n.394G>C n.3383+13G>C c.4515+13G>C (n.4515+13G>C) c.4143+13G>C (n.4143+13G>C) c.4299+13G>C (n.4299+13G>C) c.4506+13G>C (n.4506+13G>C) c.3807+13G>C (n.3807+13G>C) c.4554+13G>C (n.4554+13G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3736637C>T | CA2631401586 | CREBBP | c.4560+13G>A (n.4560+13G>A) c.4446+13G>A (n.4446+13G>A) c.3195+13G>A (n.3195+13G>A) n.350+13G>A n.394G>A n.3383+13G>A c.4515+13G>A (n.4515+13G>A) c.4143+13G>A (n.4143+13G>A) c.4299+13G>A (n.4299+13G>A) c.4506+13G>A (n.4506+13G>A) c.3807+13G>A (n.3807+13G>A) c.4554+13G>A (n.4554+13G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736638A= | CA2202936514 | CREBBP | c.4560+12T= (n.4560+12T=) c.4446+12T= (n.4446+12T=) c.3195+12T= (n.3195+12T=) n.350+12T= n.393T= n.3383+12T= c.4515+12T= (n.4515+12T=) c.4143+12T= (n.4143+12T=) c.4299+12T= (n.4299+12T=) c.4506+12T= (n.4506+12T=) c.3807+12T= (n.3807+12T=) c.4554+12T= (n.4554+12T=) | |
| 16 | g.3736638A>C | CA276979988 | CREBBP | c.4560+12T>G (n.4560+12T>G) c.4446+12T>G (n.4446+12T>G) c.3195+12T>G (n.3195+12T>G) n.350+12T>G n.393T>G n.3383+12T>G c.4515+12T>G (n.4515+12T>G) c.4143+12T>G (n.4143+12T>G) c.4299+12T>G (n.4299+12T>G) c.4506+12T>G (n.4506+12T>G) c.3807+12T>G (n.3807+12T>G) c.4554+12T>G (n.4554+12T>G) | dbSNP |
| 16 | g.3736638A>G | CA2731567158 | CREBBP | c.4560+12T>C (n.4560+12T>C) c.4446+12T>C (n.4446+12T>C) c.3195+12T>C (n.3195+12T>C) n.350+12T>C n.393T>C n.3383+12T>C c.4515+12T>C (n.4515+12T>C) c.4143+12T>C (n.4143+12T>C) c.4299+12T>C (n.4299+12T>C) c.4506+12T>C (n.4506+12T>C) c.3807+12T>C (n.3807+12T>C) c.4554+12T>C (n.4554+12T>C) | dbSNP |
| 16 | g.3736638A>T | CA2731567157 | CREBBP | c.4560+12T>A (n.4560+12T>A) c.4446+12T>A (n.4446+12T>A) c.3195+12T>A (n.3195+12T>A) n.350+12T>A n.393T>A n.3383+12T>A c.4515+12T>A (n.4515+12T>A) c.4143+12T>A (n.4143+12T>A) c.4299+12T>A (n.4299+12T>A) c.4506+12T>A (n.4506+12T>A) c.3807+12T>A (n.3807+12T>A) c.4554+12T>A (n.4554+12T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3736639G>A | CA2631401589 | CREBBP | c.4560+11C>T (n.4560+11C>T) c.4446+11C>T (n.4446+11C>T) c.3195+11C>T (n.3195+11C>T) n.350+11C>T n.392C>T n.3383+11C>T c.4515+11C>T (n.4515+11C>T) c.4143+11C>T (n.4143+11C>T) c.4299+11C>T (n.4299+11C>T) c.4506+11C>T (n.4506+11C>T) c.3807+11C>T (n.3807+11C>T) c.4554+11C>T (n.4554+11C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736639G>C | CA7869505 | CREBBP | c.4560+11C>G (n.4560+11C>G) c.4446+11C>G (n.4446+11C>G) c.3195+11C>G (n.3195+11C>G) n.350+11C>G n.392C>G n.3383+11C>G c.4515+11C>G (n.4515+11C>G) c.4143+11C>G (n.4143+11C>G) c.4299+11C>G (n.4299+11C>G) c.4506+11C>G (n.4506+11C>G) c.3807+11C>G (n.3807+11C>G) c.4554+11C>G (n.4554+11C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736639G= | CA2202936519 | CREBBP | c.4560+11C= (n.4560+11C=) c.4446+11C= (n.4446+11C=) c.3195+11C= (n.3195+11C=) n.350+11C= n.392C= n.3383+11C= c.4515+11C= (n.4515+11C=) c.4143+11C= (n.4143+11C=) c.4299+11C= (n.4299+11C=) c.4506+11C= (n.4506+11C=) c.3807+11C= (n.3807+11C=) c.4554+11C= (n.4554+11C=) | |
| 16 | g.3736639G>T | CA276979991 | CREBBP | c.4560+11C>A (n.4560+11C>A) c.4446+11C>A (n.4446+11C>A) c.3195+11C>A (n.3195+11C>A) n.350+11C>A n.392C>A n.3383+11C>A c.4515+11C>A (n.4515+11C>A) c.4143+11C>A (n.4143+11C>A) c.4299+11C>A (n.4299+11C>A) c.4506+11C>A (n.4506+11C>A) c.3807+11C>A (n.3807+11C>A) c.4554+11C>A (n.4554+11C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736640C>A | CA2731576855 | CREBBP | c.4560+10G>T (n.4560+10G>T) c.4446+10G>T (n.4446+10G>T) c.3195+10G>T (n.3195+10G>T) n.350+10G>T n.391G>T n.3383+10G>T c.4515+10G>T (n.4515+10G>T) c.4143+10G>T (n.4143+10G>T) c.4299+10G>T (n.4299+10G>T) c.4506+10G>T (n.4506+10G>T) c.3807+10G>T (n.3807+10G>T) c.4554+10G>T (n.4554+10G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3736640C= | CA2202936522 | CREBBP | c.4560+10G= (n.4560+10G=) c.4446+10G= (n.4446+10G=) c.3195+10G= (n.3195+10G=) n.350+10G= n.391G= n.3383+10G= c.4515+10G= (n.4515+10G=) c.4143+10G= (n.4143+10G=) c.4299+10G= (n.4299+10G=) c.4506+10G= (n.4506+10G=) c.3807+10G= (n.3807+10G=) c.4554+10G= (n.4554+10G=) | |
| 16 | g.3736640C>G | CA2731576851 | CREBBP | c.4560+10G>C (n.4560+10G>C) c.4446+10G>C (n.4446+10G>C) c.3195+10G>C (n.3195+10G>C) n.350+10G>C n.391G>C n.3383+10G>C c.4515+10G>C (n.4515+10G>C) c.4143+10G>C (n.4143+10G>C) c.4299+10G>C (n.4299+10G>C) c.4506+10G>C (n.4506+10G>C) c.3807+10G>C (n.3807+10G>C) c.4554+10G>C (n.4554+10G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3736640C>T | CA7869506 | CREBBP | c.4560+10G>A (n.4560+10G>A) c.4446+10G>A (n.4446+10G>A) c.3195+10G>A (n.3195+10G>A) n.350+10G>A n.391G>A n.3383+10G>A c.4515+10G>A (n.4515+10G>A) c.4143+10G>A (n.4143+10G>A) c.4299+10G>A (n.4299+10G>A) c.4506+10G>A (n.4506+10G>A) c.3807+10G>A (n.3807+10G>A) c.4554+10G>A (n.4554+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736640_3736643dup | CA2631401594 | CREBBP | c.4560+7_4560+10dup (n.4560+7_4560+10dup) c.4446+7_4446+10dup (n.4446+7_4446+10dup) c.3195+7_3195+10dup (n.3195+7_3195+10dup) n.350+7_350+10dup n.388_391dup n.3383+7_3383+10dup c.4515+7_4515+10dup (n.4515+7_4515+10dup) c.4143+7_4143+10dup (n.4143+7_4143+10dup) c.4299+7_4299+10dup (n.4299+7_4299+10dup) c.4506+7_4506+10dup (n.4506+7_4506+10dup) c.3807+7_3807+10dup (n.3807+7_3807+10dup) c.4554+7_4554+10dup (n.4554+7_4554+10dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736641G>A | CA7869507 | CREBBP | c.4560+9C>T (n.4560+9C>T) c.4446+9C>T (n.4446+9C>T) c.3195+9C>T (n.3195+9C>T) n.350+9C>T n.390C>T n.3383+9C>T c.4515+9C>T (n.4515+9C>T) c.4143+9C>T (n.4143+9C>T) c.4299+9C>T (n.4299+9C>T) c.4506+9C>T (n.4506+9C>T) c.3807+9C>T (n.3807+9C>T) c.4554+9C>T (n.4554+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736641G>C | CA2731570843 | CREBBP | c.4560+9C>G (n.4560+9C>G) c.4446+9C>G (n.4446+9C>G) c.3195+9C>G (n.3195+9C>G) n.350+9C>G n.390C>G n.3383+9C>G c.4515+9C>G (n.4515+9C>G) c.4143+9C>G (n.4143+9C>G) c.4299+9C>G (n.4299+9C>G) c.4506+9C>G (n.4506+9C>G) c.3807+9C>G (n.3807+9C>G) c.4554+9C>G (n.4554+9C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3736641G= | CA2202936524 | CREBBP | c.4560+9C= (n.4560+9C=) c.4446+9C= (n.4446+9C=) c.3195+9C= (n.3195+9C=) n.350+9C= n.390C= n.3383+9C= c.4515+9C= (n.4515+9C=) c.4143+9C= (n.4143+9C=) c.4299+9C= (n.4299+9C=) c.4506+9C= (n.4506+9C=) c.3807+9C= (n.3807+9C=) c.4554+9C= (n.4554+9C=) | |
| 16 | g.3736641G>T | CA2731570844 | CREBBP | c.4560+9C>A (n.4560+9C>A) c.4446+9C>A (n.4446+9C>A) c.3195+9C>A (n.3195+9C>A) n.350+9C>A n.390C>A n.3383+9C>A c.4515+9C>A (n.4515+9C>A) c.4143+9C>A (n.4143+9C>A) c.4299+9C>A (n.4299+9C>A) c.4506+9C>A (n.4506+9C>A) c.3807+9C>A (n.3807+9C>A) c.4554+9C>A (n.4554+9C>A) | dbSNP |
| 16 | g.3736642C>G | CA2731849840 | CREBBP | c.4560+8G>C (n.4560+8G>C) c.4446+8G>C (n.4446+8G>C) c.3195+8G>C (n.3195+8G>C) n.350+8G>C n.389G>C n.3383+8G>C c.4515+8G>C (n.4515+8G>C) c.4143+8G>C (n.4143+8G>C) c.4299+8G>C (n.4299+8G>C) c.4506+8G>C (n.4506+8G>C) c.3807+8G>C (n.3807+8G>C) c.4554+8G>C (n.4554+8G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3736642C>T | CA2731849832 | CREBBP | c.4560+8G>A (n.4560+8G>A) c.4446+8G>A (n.4446+8G>A) c.3195+8G>A (n.3195+8G>A) n.350+8G>A n.389G>A n.3383+8G>A c.4515+8G>A (n.4515+8G>A) c.4143+8G>A (n.4143+8G>A) c.4299+8G>A (n.4299+8G>A) c.4506+8G>A (n.4506+8G>A) c.3807+8G>A (n.3807+8G>A) c.4554+8G>A (n.4554+8G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3736645_3736670del | CA2739290734 | CREBBP | c.4543_4560+8del c.4429_4446+8del c.3178_3195+8del n.333_350+8del n.364_389del n.3366_3383+8del c.4498_4515+8del c.4126_4143+8del c.4282_4299+8del c.4489_4506+8del c.3790_3807+8del c.4537_4554+8del | |
| 16 | g.3736643C= | CA2202936530 | CREBBP | c.4560+7G= (n.4560+7G=) c.4446+7G= (n.4446+7G=) c.3195+7G= (n.3195+7G=) n.350+7G= n.388G= n.3383+7G= c.4515+7G= (n.4515+7G=) c.4143+7G= (n.4143+7G=) c.4299+7G= (n.4299+7G=) c.4506+7G= (n.4506+7G=) c.3807+7G= (n.3807+7G=) c.4554+7G= (n.4554+7G=) | |
| 16 | g.3736643C>G | CA7869508 | CREBBP | c.4560+7G>C (n.4560+7G>C) c.4446+7G>C (n.4446+7G>C) c.3195+7G>C (n.3195+7G>C) n.350+7G>C n.388G>C n.3383+7G>C c.4515+7G>C (n.4515+7G>C) c.4143+7G>C (n.4143+7G>C) c.4299+7G>C (n.4299+7G>C) c.4506+7G>C (n.4506+7G>C) c.3807+7G>C (n.3807+7G>C) c.4554+7G>C (n.4554+7G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |