| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3254599del | CA2631355222 | MEFV | c.472del (p.Leu158Ter) c.277+1715del (n.277+1715del) n.661del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254597_3254641del | CA2631355221 | MEFV | c.428_472del (p.Arg143_Pro157del) c.277+1671_277+1715del (n.277+1671_277+1715del) n.617_661del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254597G>A | CA493384290 | MEFV | c.471C>T (p.Pro157=) c.277+1714C>T (n.277+1714C>T) n.660C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.3254597G>C | CA493384288 | MEFV | c.471C>G (p.Pro157=) c.277+1714C>G (n.277+1714C>G) n.660C>G | |
| 16 | g.3254597G= | CA2202664896 | MEFV | c.471C= (p.Pro157=) c.277+1714C= (n.277+1714C=) n.660C= | |
| 16 | g.3254597G>T | CA493384289 | MEFV | c.471C>A (p.Pro157=) c.277+1714C>A (n.277+1714C>A) n.660C>A | |
| 16 | g.3254598G>A | CA394481328 | MEFV | c.470C>T (p.Pro157Leu) c.277+1713C>T (n.277+1713C>T) n.659C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254598G>C | CA394481329 | MEFV | c.470C>G (p.Pro157Arg) c.277+1713C>G (n.277+1713C>G) n.659C>G | |
| 16 | g.3254598G= | CA2202664897 | MEFV | c.470C= (p.Pro157=) c.277+1713C= (n.277+1713C=) n.659C= | |
| 16 | g.3254598G>T | CA394481331 | MEFV | c.470C>A (p.Pro157His) c.277+1713C>A (n.277+1713C>A) n.659C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254599G>A | CA394481334 | MEFV | c.469C>T (p.Pro157Ser) c.277+1712C>T (n.277+1712C>T) n.658C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254599G>C | CA394481336 | MEFV | c.469C>G (p.Pro157Ala) c.277+1712C>G (n.277+1712C>G) n.658C>G | |
| 16 | g.3254599G>T | CA394481339 | MEFV | c.469C>A (p.Pro157Thr) c.277+1712C>A (n.277+1712C>A) n.658C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254600C>A | CA394481342 | MEFV | c.468G>T (p.Lys156Asn) c.277+1711G>T (n.277+1711G>T) n.657G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254600C>G | CA394481343 | MEFV | c.468G>C (p.Lys156Asn) c.277+1711G>C (n.277+1711G>C) n.657G>C | |
| 16 | g.3254600C>T | CA493384292 | MEFV | c.468G>A (p.Lys156=) c.277+1711G>A (n.277+1711G>A) n.657G>A | |
| 16 | g.3254601T>A | CA394481345 | MEFV | c.467A>T (p.Lys156Met) c.277+1710A>T (n.277+1710A>T) n.656A>T | |
| 16 | g.3254601T>C | CA394481346 | MEFV | c.467A>G (p.Lys156Arg) c.277+1710A>G (n.277+1710A>G) n.656A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254601T>G | CA394481349 | MEFV | c.467A>C (p.Lys156Thr) c.277+1710A>C (n.277+1710A>C) n.656A>C | |
| 16 | g.3254602T>A | CA394481356 | MEFV | c.466A>T (p.Lys156Ter) c.277+1709A>T (n.277+1709A>T) n.655A>T | |
| 16 | g.3254602T>C | CA394481354 | MEFV | c.466A>G (p.Lys156Glu) c.277+1709A>G (n.277+1709A>G) n.655A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254602T>G | CA394481352 | MEFV | c.466A>C (p.Lys156Gln) c.277+1709A>C (n.277+1709A>C) n.655A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254602T= | CA2202664898 | MEFV | c.466A= (p.Lys156=) c.277+1709A= (n.277+1709A=) n.655A= | |
| 16 | g.3254603C>A | CA394481357 | MEFV | c.465G>T (p.Arg155Ser) c.277+1708G>T (n.277+1708G>T) n.654G>T | |
| 16 | g.3254603C= | CA2202664899 | MEFV | c.465G= (p.Arg155=) c.277+1708G= (n.277+1708G=) n.654G= | |
| 16 | g.3254603C>G | CA394481358 | MEFV | c.465G>C (p.Arg155Ser) c.277+1708G>C (n.277+1708G>C) n.654G>C | |
| 16 | g.3254603C>T | CA493384296 | MEFV | c.465G>A (p.Arg155=) c.277+1708G>A (n.277+1708G>A) n.654G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254604C>A | CA394481361 | MEFV | c.464G>T (p.Arg155Met) c.277+1707G>T (n.277+1707G>T) n.653G>T | |
| 16 | g.3254604C= | CA2202664900 | MEFV | c.464G= (p.Arg155=) c.277+1707G= (n.277+1707G=) n.653G= | |
| 16 | g.3254604C>G | CA280887 | MEFV | c.464G>C (p.Arg155Thr) c.277+1707G>C (n.277+1707G>C) n.653G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254604C>T | CA394481365 | MEFV | c.464G>A (p.Arg155Lys) c.277+1707G>A (n.277+1707G>A) n.653G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254605T>A | CA394481368 | MEFV | c.463A>T (p.Arg155Trp) c.277+1706A>T (n.277+1706A>T) n.652A>T | |
| 16 | g.3254605T>C | CA394481370 | MEFV | c.463A>G (p.Arg155Gly) c.277+1706A>G (n.277+1706A>G) n.652A>G | |
| 16 | g.3254605T>G | CA493384297 | MEFV | c.463A>C (p.Arg155=) c.277+1706A>C (n.277+1706A>C) n.652A>C | |
| 16 | g.3254606del | CA2631355241 | MEFV | c.462del (p.Arg155GlyfsTer4) c.277+1705del (n.277+1705del) n.651del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254606C>A | CA493384298 | MEFV | c.462G>T (p.Ser154=) c.277+1705G>T (n.277+1705G>T) n.651G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254606C= | CA2202664901 | MEFV | c.462G= (p.Ser154=) c.277+1705G= (n.277+1705G=) n.651G= | |
| 16 | g.3254606C>G | CA493384299 | MEFV | c.462G>C (p.Ser154=) c.277+1705G>C (n.277+1705G>C) n.651G>C | |
| 16 | g.3254606C>T | CA493384300 | MEFV | c.462G>A (p.Ser154=) c.277+1705G>A (n.277+1705G>A) n.651G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3254607G>A | CA394481371 | MEFV | c.461C>T (p.Ser154Leu) c.277+1704C>T (n.277+1704C>T) n.650C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254607G>C | CA394481373 | MEFV | c.461C>G (p.Ser154Trp) c.277+1704C>G (n.277+1704C>G) n.650C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254607G= | CA2202664902 | MEFV | c.461C= (p.Ser154=) c.277+1704C= (n.277+1704C=) n.650C= | |
| 16 | g.3254607G>T | CA394481376 | MEFV | c.461C>A (p.Ser154Ter) c.277+1704C>A (n.277+1704C>A) n.650C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254608A= | CA2202664903 | MEFV | c.460T= (p.Ser154=) c.277+1703T= (n.277+1703T=) n.649T= | |
| 16 | g.3254608A>C | CA394481378 | MEFV | c.460T>G (p.Ser154Ala) c.277+1703T>G (n.277+1703T>G) n.649T>G | |
| 16 | g.3254608A>G | CA7860420 | MEFV | c.460T>C (p.Ser154Pro) c.277+1703T>C (n.277+1703T>C) n.649T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254608A>T | CA394481381 | MEFV | c.460T>A (p.Ser154Thr) c.277+1703T>A (n.277+1703T>A) n.649T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254609C>A | CA493384304 | MEFV | c.459G>T (p.Leu153=) c.277+1702G>T (n.277+1702G>T) n.648G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254609C>G | CA493384302 | MEFV | c.459G>C (p.Leu153=) c.277+1702G>C (n.277+1702G>C) n.648G>C | |
| 16 | g.3254609C>T | CA493384303 | MEFV | c.459G>A (p.Leu153=) c.277+1702G>A (n.277+1702G>A) n.648G>A | gnomAD v4 |