Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3254507_3254531dupCA2631355003MEFVc.545_569dup (p.Cys191AlafsTer?)
c.277+1788_277+1812dup (n.277+1788_277+1812dup)
n.734_758dup
gnomAD v4
16g.3254507_3254531delCA7860395MEFVc.545_569del (p.Leu182ProfsTer5)
c.277+1788_277+1812del (n.277+1788_277+1812del)
n.734_758del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254527C>ACA394480898MEFVc.541G>T (p.Ala181Ser)
c.277+1784G>T (n.277+1784G>T)
n.730G>T
gnomAD v4
16g.3254527C>GCA394480899MEFVc.541G>C (p.Ala181Pro)
c.277+1784G>C (n.277+1784G>C)
n.730G>C
16g.3254527C>TCA394480901MEFVc.541G>A (p.Ala181Thr)
c.277+1784G>A (n.277+1784G>A)
n.730G>A
gnomAD v4
16g.3254528C>ACA493384170MEFVc.540G>T (p.Pro180=)
c.277+1783G>T (n.277+1783G>T)
n.729G>T
gnomAD v4
16g.3254528C=CA2202664849MEFVc.540G= (p.Pro180=)
c.277+1783G= (n.277+1783G=)
n.729G=
16g.3254528C>GCA280626MEFVc.540G>C (p.Pro180=)
c.277+1783G>C (n.277+1783G>C)
n.729G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254528C>TCA493384169MEFVc.540G>A (p.Pro180=)
c.277+1783G>A (n.277+1783G>A)
n.729G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3254529G>ACA276902697MEFVc.539C>T (p.Pro180Leu)
c.277+1782C>T (n.277+1782C>T)
n.728C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254529G>CCA280623MEFVc.539C>G (p.Pro180Arg)
c.277+1782C>G (n.277+1782C>G)
n.728C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254529G=CA2202664850MEFVc.539C= (p.Pro180=)
c.277+1782C= (n.277+1782C=)
n.728C=
16g.3254529G>TCA10588616MEFVc.539C>A (p.Pro180Gln)
c.277+1782C>A (n.277+1782C>A)
n.728C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254531delCA2631355078MEFVc.539del (p.Pro180ArgfsTer15)
c.277+1782del (n.277+1782del)
n.728del
gnomAD v4
16g.3254530G>ACA394480909MEFVc.538C>T (p.Pro180Ser)
c.277+1781C>T (n.277+1781C>T)
n.727C>T
16g.3254530G>CCA394480912MEFVc.538C>G (p.Pro180Ala)
c.277+1781C>G (n.277+1781C>G)
n.727C>G
16g.3254530G>TCA394480914MEFVc.538C>A (p.Pro180Thr)
c.277+1781C>A (n.277+1781C>A)
n.727C>A
16g.3254531G>ACA493384175MEFVc.537C>T (p.Ser179=)
c.277+1780C>T (n.277+1780C>T)
n.726C>T
gnomAD v4
16g.3254531G>CCA394480918MEFVc.537C>G (p.Ser179Arg)
c.277+1780C>G (n.277+1780C>G)
n.726C>G
16g.3254531G>TCA394480916MEFVc.537C>A (p.Ser179Arg)
c.277+1780C>A (n.277+1780C>A)
n.726C>A
gnomAD v4
16g.3254532C>ACA280620MEFVc.536G>T (p.Ser179Ile)
c.277+1779G>T (n.277+1779G>T)
n.725G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3254532C=CA2202664851MEFVc.536G= (p.Ser179=)
c.277+1779G= (n.277+1779G=)
n.725G=
16g.3254532C>GCA394480923MEFVc.536G>C (p.Ser179Thr)
c.277+1779G>C (n.277+1779G>C)
n.725G>C
16g.3254532C>TCA7860402MEFVc.536G>A (p.Ser179Asn)
c.277+1779G>A (n.277+1779G>A)
n.725G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254533T>ACA394480927MEFVc.535A>T (p.Ser179Cys)
c.277+1778A>T (n.277+1778A>T)
n.724A>T
16g.3254533T>CCA394480928MEFVc.535A>G (p.Ser179Gly)
c.277+1778A>G (n.277+1778A>G)
n.724A>G
gnomAD v4
16g.3254533T>GCA394480929MEFVc.535A>C (p.Ser179Arg)
c.277+1778A>C (n.277+1778A>C)
n.724A>C
16g.3254534C>ACA493384182MEFVc.534G>T (p.Arg178=)
c.277+1777G>T (n.277+1777G>T)
n.723G>T
gnomAD v4
16g.3254534C>GCA493384183MEFVc.534G>C (p.Arg178=)
c.277+1777G>C (n.277+1777G>C)
n.723G>C
16g.3254534C>TCA493384185MEFVc.534G>A (p.Arg178=)
c.277+1777G>A (n.277+1777G>A)
n.723G>A
16g.3254535C>ACA394480932MEFVc.533G>T (p.Arg178Leu)
c.277+1776G>T (n.277+1776G>T)
n.722G>T
gnomAD v4
16g.3254535C=CA2202664852MEFVc.533G= (p.Arg178=)
c.277+1776G= (n.277+1776G=)
n.722G=
16g.3254535C>GCA394480934MEFVc.533G>C (p.Arg178Pro)
c.277+1776G>C (n.277+1776G>C)
n.722G>C
16g.3254535C>TCA7860403MEFVc.533G>A (p.Arg178Gln)
c.277+1776G>A (n.277+1776G>A)
n.722G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254536G>ACA394480937MEFVc.532C>T (p.Arg178Trp)
c.277+1775C>T (n.277+1775C>T)
n.721C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3254536G>CCA394480939MEFVc.532C>G (p.Arg178Gly)
c.277+1775C>G (n.277+1775C>G)
n.721C>G
16g.3254536G=CA2202664853MEFVc.532C= (p.Arg178=)
c.277+1775C= (n.277+1775C=)
n.721C=
16g.3254536G>TCA493384186MEFVc.532C>A (p.Arg178=)
c.277+1775C>A (n.277+1775C>A)
n.721C>A
gnomAD v4
16g.3254537G>ACA493384193MEFVc.531C>T (p.Thr177=)
c.277+1774C>T (n.277+1774C>T)
n.720C>T
gnomAD v4
16g.3254537G>CCA493384194MEFVc.531C>G (p.Thr177=)
c.277+1774C>G (n.277+1774C>G)
n.720C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.3254537G=CA2202664854MEFVc.531C= (p.Thr177=)
c.277+1774C= (n.277+1774C=)
n.720C=
16g.3254537G>TCA493384195MEFVc.531C>A (p.Thr177=)
c.277+1774C>A (n.277+1774C>A)
n.720C>A
dbSNP gnomAD v4
16g.3254538G>ACA280618MEFVc.530C>T (p.Thr177Ile)
c.277+1773C>T (n.277+1773C>T)
n.719C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254538G>CCA394480942MEFVc.530C>G (p.Thr177Ser)
c.277+1773C>G (n.277+1773C>G)
n.719C>G
16g.3254538G=CA2202664855MEFVc.530C= (p.Thr177=)
c.277+1773C= (n.277+1773C=)
n.719C=
16g.3254538G>TCA394480944MEFVc.530C>A (p.Thr177Asn)
c.277+1773C>A (n.277+1773C>A)
n.719C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254539T>ACA394480951MEFVc.529A>T (p.Thr177Ser)
c.277+1772A>T (n.277+1772A>T)
n.718A>T
16g.3254539T>CCA394480949MEFVc.529A>G (p.Thr177Ala)
c.277+1772A>G (n.277+1772A>G)
n.718A>G
16g.3254539T>GCA394480947MEFVc.529A>C (p.Thr177Pro)
c.277+1772A>C (n.277+1772A>C)
n.718A>C
16g.3254539dupCA620713359MEFVc.529dup (p.Thr177AsnfsTer?)
c.277+1772dup (n.277+1772dup)
n.718dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched