Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3254438delCA2631354729MEFVc.633del (p.Arg212GlyfsTer?)
c.277+1876del (n.277+1876del)
n.822del
gnomAD v4
16g.3254437C>ACA394478897MEFVc.631G>T (p.Gly211Trp)
c.277+1874G>T (n.277+1874G>T)
n.820G>T
16g.3254437C=CA2202664780MEFVc.631G= (p.Gly211=)
c.277+1874G= (n.277+1874G=)
n.820G=
16g.3254437C>GCA394478901MEFVc.631G>C (p.Gly211Arg)
c.277+1874G>C (n.277+1874G>C)
n.820G>C
16g.3254437C>TCA394478905MEFVc.631G>A (p.Gly211Arg)
c.277+1874G>A (n.277+1874G>A)
n.820G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.3254438C>ACA493384413MEFVc.630G>T (p.Ala210=)
c.277+1873G>T (n.277+1873G>T)
n.819G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254438C=CA2202664781MEFVc.630G= (p.Ala210=)
c.277+1873G= (n.277+1873G=)
n.819G=
16g.3254438C>GCA276902512MEFVc.630G>C (p.Ala210=)
c.277+1873G>C (n.277+1873G>C)
n.819G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.3254438C>TCA7860373MEFVc.630G>A (p.Ala210=)
c.277+1873G>A (n.277+1873G>A)
n.819G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.3254439G>ACA394478934MEFVc.629C>T (p.Ala210Val)
c.277+1872C>T (n.277+1872C>T)
n.818C>T
COSMIC
16g.3254439G>CCA394478921MEFVc.629C>G (p.Ala210Gly)
c.277+1872C>G (n.277+1872C>G)
n.818C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254439G=CA2202664782MEFVc.629C= (p.Ala210=)
c.277+1872C= (n.277+1872C=)
n.818C=
16g.3254439G>TCA394478918MEFVc.629C>A (p.Ala210Glu)
c.277+1872C>A (n.277+1872C>A)
n.818C>A
16g.3254442_3254450delCA2631354755MEFVc.621_629del (p.Ser208_Ala210del)
c.277+1864_277+1872del (n.277+1864_277+1872del)
n.810_818del
gnomAD v4
16g.3254440C>ACA394478939MEFVc.628G>T (p.Ala210Ser)
c.277+1871G>T (n.277+1871G>T)
n.817G>T
16g.3254440C=CA2202664783MEFVc.628G= (p.Ala210=)
c.277+1871G= (n.277+1871G=)
n.817G=
16g.3254440C>GCA394478943MEFVc.628G>C (p.Ala210Pro)
c.277+1871G>C (n.277+1871G>C)
n.817G>C
16g.3254440C>TCA7860374MEFVc.628G>A (p.Ala210Thr)
c.277+1871G>A (n.277+1871G>A)
n.817G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254441G>ACA493384417MEFVc.627C>T (p.Ser209=)
c.277+1870C>T (n.277+1870C>T)
n.816C>T
gnomAD v4
16g.3254441G>CCA493384416MEFVc.627C>G (p.Ser209=)
c.277+1870C>G (n.277+1870C>G)
n.816C>G
16g.3254441G>TCA493384415MEFVc.627C>A (p.Ser209=)
c.277+1870C>A (n.277+1870C>A)
n.816C>A
gnomAD v4
16g.3254442G>ACA394478952MEFVc.626C>T (p.Ser209Phe)
c.277+1869C>T (n.277+1869C>T)
n.815C>T
16g.3254442G>CCA394478954MEFVc.626C>G (p.Ser209Cys)
c.277+1869C>G (n.277+1869C>G)
n.815C>G
16g.3254442G>TCA394478957MEFVc.626C>A (p.Ser209Tyr)
c.277+1869C>A (n.277+1869C>A)
n.815C>A
16g.3254443A=CA2202664784MEFVc.625T= (p.Ser209=)
c.277+1868T= (n.277+1868T=)
n.814T=
16g.3254443A>CCA394478960MEFVc.625T>G (p.Ser209Ala)
c.277+1868T>G (n.277+1868T>G)
n.814T>G
gnomAD v4
16g.3254443A>GCA394478964MEFVc.625T>C (p.Ser209Pro)
c.277+1868T>C (n.277+1868T>C)
n.814T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254443A>TCA394478966MEFVc.625T>A (p.Ser209Thr)
c.277+1868T>A (n.277+1868T>A)
n.814T>A
16g.3254444G>ACA493384419MEFVc.624C>T (p.Ser208=)
c.277+1867C>T (n.277+1867C>T)
n.813C>T
16g.3254444G>CCA394478970MEFVc.624C>G (p.Ser208Arg)
c.277+1867C>G (n.277+1867C>G)
n.813C>G
gnomAD v4
16g.3254444G=CA2202664785MEFVc.624C= (p.Ser208=)
c.277+1867C= (n.277+1867C=)
n.813C=
16g.3254444G>TCA394478971MEFVc.624C>A (p.Ser208Arg)
c.277+1867C>A (n.277+1867C>A)
n.813C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254445C>ACA394478978MEFVc.623G>T (p.Ser208Ile)
c.277+1866G>T (n.277+1866G>T)
n.812G>T
gnomAD v4
16g.3254445C=CA2202664786MEFVc.623G= (p.Ser208=)
c.277+1866G= (n.277+1866G=)
n.812G=
16g.3254445C>GCA7860375MEFVc.623G>C (p.Ser208Thr)
c.277+1866G>C (n.277+1866G>C)
n.812G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254445C>TCA394478975MEFVc.623G>A (p.Ser208Asn)
c.277+1866G>A (n.277+1866G>A)
n.812G>A
16g.3254446T>ACA394478985MEFVc.622A>T (p.Ser208Cys)
c.277+1865A>T (n.277+1865A>T)
n.811A>T
dbSNP
16g.3254446T>CCA394478991MEFVc.622A>G (p.Ser208Gly)
c.277+1865A>G (n.277+1865A>G)
n.811A>G
gnomAD v4
16g.3254446T>GCA394479008MEFVc.622A>C (p.Ser208Arg)
c.277+1865A>C (n.277+1865A>C)
n.811A>C
16g.3254446T=CA2202664787MEFVc.622A= (p.Ser208=)
c.277+1865A= (n.277+1865A=)
n.811A=
16g.3254447G>ACA7860376MEFVc.621C>T (p.Ala207=)
c.277+1864C>T (n.277+1864C>T)
n.810C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254447G>CCA493384421MEFVc.621C>G (p.Ala207=)
c.277+1864C>G (n.277+1864C>G)
n.810C>G
16g.3254447G=CA2202664788MEFVc.621C= (p.Ala207=)
c.277+1864C= (n.277+1864C=)
n.810C=
16g.3254447G>TCA493384422MEFVc.621C>A (p.Ala207=)
c.277+1864C>A (n.277+1864C>A)
n.810C>A
16g.3254447_3254462dupCA280629MEFVc.606_621dup (p.Ser208AlafsTer?)
c.277+1849_277+1864dup (n.277+1849_277+1864dup)
n.795_810dup
ClinVar dbSNP
16g.3254448G>ACA394479024MEFVc.620C>T (p.Ala207Val)
c.277+1863C>T (n.277+1863C>T)
n.809C>T
16g.3254448G>CCA394479028MEFVc.620C>G (p.Ala207Gly)
c.277+1863C>G (n.277+1863C>G)
n.809C>G
16g.3254448G>TCA394479032MEFVc.620C>A (p.Ala207Asp)
c.277+1863C>A (n.277+1863C>A)
n.809C>A
gnomAD v4
16g.3254449C>ACA394479033MEFVc.619G>T (p.Ala207Ser)
c.277+1862G>T (n.277+1862G>T)
n.808G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3254449C=CA2202664789MEFVc.619G= (p.Ala207=)
c.277+1862G= (n.277+1862G=)
n.808G=

Number of alleles fetched