| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3254434T>A | CA394478882 | MEFV | c.634A>T (p.Arg212Trp) c.277+1877A>T (n.277+1877A>T) n.823A>T | |
| 16 | g.3254434T>C | CA394478883 | MEFV | c.634A>G (p.Arg212Gly) c.277+1877A>G (n.277+1877A>G) n.823A>G | |
| 16 | g.3254434T>G | CA493384405 | MEFV | c.634A>C (p.Arg212=) c.277+1877A>C (n.277+1877A>C) n.823A>C | |
| 16 | g.3254435C>A | CA7860372 | MEFV | c.633G>T (p.Gly211=) c.277+1876G>T (n.277+1876G>T) n.822G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254435C= | CA2202664778 | MEFV | c.633G= (p.Gly211=) c.277+1876G= (n.277+1876G=) n.822G= | |
| 16 | g.3254435C>G | CA493384408 | MEFV | c.633G>C (p.Gly211=) c.277+1876G>C (n.277+1876G>C) n.822G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254435C>T | CA7860371 | MEFV | c.633G>A (p.Gly211=) c.277+1876G>A (n.277+1876G>A) n.822G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254438del | CA2631354729 | MEFV | c.633del (p.Arg212GlyfsTer?) c.277+1876del (n.277+1876del) n.822del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254436C>A | CA394478889 | MEFV | c.632G>T (p.Gly211Val) c.277+1875G>T (n.277+1875G>T) n.821G>T | |
| 16 | g.3254436C= | CA2202664779 | MEFV | c.632G= (p.Gly211=) c.277+1875G= (n.277+1875G=) n.821G= | |
| 16 | g.3254436C>G | CA394478891 | MEFV | c.632G>C (p.Gly211Ala) c.277+1875G>C (n.277+1875G>C) n.821G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254436C>T | CA394478895 | MEFV | c.632G>A (p.Gly211Glu) c.277+1875G>A (n.277+1875G>A) n.821G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254437C>A | CA394478897 | MEFV | c.631G>T (p.Gly211Trp) c.277+1874G>T (n.277+1874G>T) n.820G>T | |
| 16 | g.3254437C= | CA2202664780 | MEFV | c.631G= (p.Gly211=) c.277+1874G= (n.277+1874G=) n.820G= | |
| 16 | g.3254437C>G | CA394478901 | MEFV | c.631G>C (p.Gly211Arg) c.277+1874G>C (n.277+1874G>C) n.820G>C | |
| 16 | g.3254437C>T | CA394478905 | MEFV | c.631G>A (p.Gly211Arg) c.277+1874G>A (n.277+1874G>A) n.820G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3254438C>A | CA493384413 | MEFV | c.630G>T (p.Ala210=) c.277+1873G>T (n.277+1873G>T) n.819G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254438C= | CA2202664781 | MEFV | c.630G= (p.Ala210=) c.277+1873G= (n.277+1873G=) n.819G= | |
| 16 | g.3254438C>G | CA276902512 | MEFV | c.630G>C (p.Ala210=) c.277+1873G>C (n.277+1873G>C) n.819G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254438C>T | CA7860373 | MEFV | c.630G>A (p.Ala210=) c.277+1873G>A (n.277+1873G>A) n.819G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3254439G>A | CA394478934 | MEFV | c.629C>T (p.Ala210Val) c.277+1872C>T (n.277+1872C>T) n.818C>T | COSMIC |
| 16 | g.3254439G>C | CA394478921 | MEFV | c.629C>G (p.Ala210Gly) c.277+1872C>G (n.277+1872C>G) n.818C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254439G= | CA2202664782 | MEFV | c.629C= (p.Ala210=) c.277+1872C= (n.277+1872C=) n.818C= | |
| 16 | g.3254439G>T | CA394478918 | MEFV | c.629C>A (p.Ala210Glu) c.277+1872C>A (n.277+1872C>A) n.818C>A | |
| 16 | g.3254442_3254450del | CA2631354755 | MEFV | c.621_629del (p.Ser208_Ala210del) c.277+1864_277+1872del (n.277+1864_277+1872del) n.810_818del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254440C>A | CA394478939 | MEFV | c.628G>T (p.Ala210Ser) c.277+1871G>T (n.277+1871G>T) n.817G>T | |
| 16 | g.3254440C= | CA2202664783 | MEFV | c.628G= (p.Ala210=) c.277+1871G= (n.277+1871G=) n.817G= | |
| 16 | g.3254440C>G | CA394478943 | MEFV | c.628G>C (p.Ala210Pro) c.277+1871G>C (n.277+1871G>C) n.817G>C | |
| 16 | g.3254440C>T | CA7860374 | MEFV | c.628G>A (p.Ala210Thr) c.277+1871G>A (n.277+1871G>A) n.817G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254441G>A | CA493384417 | MEFV | c.627C>T (p.Ser209=) c.277+1870C>T (n.277+1870C>T) n.816C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254441G>C | CA493384416 | MEFV | c.627C>G (p.Ser209=) c.277+1870C>G (n.277+1870C>G) n.816C>G | |
| 16 | g.3254441G>T | CA493384415 | MEFV | c.627C>A (p.Ser209=) c.277+1870C>A (n.277+1870C>A) n.816C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254442G>A | CA394478952 | MEFV | c.626C>T (p.Ser209Phe) c.277+1869C>T (n.277+1869C>T) n.815C>T | |
| 16 | g.3254442G>C | CA394478954 | MEFV | c.626C>G (p.Ser209Cys) c.277+1869C>G (n.277+1869C>G) n.815C>G | |
| 16 | g.3254442G>T | CA394478957 | MEFV | c.626C>A (p.Ser209Tyr) c.277+1869C>A (n.277+1869C>A) n.815C>A | |
| 16 | g.3254443A= | CA2202664784 | MEFV | c.625T= (p.Ser209=) c.277+1868T= (n.277+1868T=) n.814T= | |
| 16 | g.3254443A>C | CA394478960 | MEFV | c.625T>G (p.Ser209Ala) c.277+1868T>G (n.277+1868T>G) n.814T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254443A>G | CA394478964 | MEFV | c.625T>C (p.Ser209Pro) c.277+1868T>C (n.277+1868T>C) n.814T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254443A>T | CA394478966 | MEFV | c.625T>A (p.Ser209Thr) c.277+1868T>A (n.277+1868T>A) n.814T>A | |
| 16 | g.3254444G>A | CA493384419 | MEFV | c.624C>T (p.Ser208=) c.277+1867C>T (n.277+1867C>T) n.813C>T | |
| 16 | g.3254444G>C | CA394478970 | MEFV | c.624C>G (p.Ser208Arg) c.277+1867C>G (n.277+1867C>G) n.813C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254444G= | CA2202664785 | MEFV | c.624C= (p.Ser208=) c.277+1867C= (n.277+1867C=) n.813C= | |
| 16 | g.3254444G>T | CA394478971 | MEFV | c.624C>A (p.Ser208Arg) c.277+1867C>A (n.277+1867C>A) n.813C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254445C>A | CA394478978 | MEFV | c.623G>T (p.Ser208Ile) c.277+1866G>T (n.277+1866G>T) n.812G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254445C= | CA2202664786 | MEFV | c.623G= (p.Ser208=) c.277+1866G= (n.277+1866G=) n.812G= | |
| 16 | g.3254445C>G | CA7860375 | MEFV | c.623G>C (p.Ser208Thr) c.277+1866G>C (n.277+1866G>C) n.812G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254445C>T | CA394478975 | MEFV | c.623G>A (p.Ser208Asn) c.277+1866G>A (n.277+1866G>A) n.812G>A | |
| 16 | g.3254446T>A | CA394478985 | MEFV | c.622A>T (p.Ser208Cys) c.277+1865A>T (n.277+1865A>T) n.811A>T | dbSNP |
| 16 | g.3254446T>C | CA394478991 | MEFV | c.622A>G (p.Ser208Gly) c.277+1865A>G (n.277+1865A>G) n.811A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254446T>G | CA394479008 | MEFV | c.622A>C (p.Ser208Arg) c.277+1865A>C (n.277+1865A>C) n.811A>C |