| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3254429C>A | CA493384394 | MEFV | c.639G>T (p.Leu213=) c.277+1882G>T (n.277+1882G>T) n.828G>T | |
| 16 | g.3254429C= | CA2202664774 | MEFV | c.639G= (p.Leu213=) c.277+1882G= (n.277+1882G=) n.828G= | |
| 16 | g.3254429C>G | CA493384395 | MEFV | c.639G>C (p.Leu213=) c.277+1882G>C (n.277+1882G>C) n.828G>C | |
| 16 | g.3254429C>T | CA493384396 | MEFV | c.639G>A (p.Leu213=) c.277+1882G>A (n.277+1882G>A) n.828G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254430A>C | CA394478849 | MEFV | c.638T>G (p.Leu213Arg) c.277+1881T>G (n.277+1881T>G) n.827T>G | |
| 16 | g.3254430A>G | CA394478847 | MEFV | c.638T>C (p.Leu213Pro) c.277+1881T>C (n.277+1881T>C) n.827T>C | |
| 16 | g.3254430A>T | CA394478848 | MEFV | c.638T>A (p.Leu213Gln) c.277+1881T>A (n.277+1881T>A) n.827T>A | |
| 16 | g.3254431G>A | CA493384399 | MEFV | c.637C>T (p.Leu213=) c.277+1880C>T (n.277+1880C>T) n.826C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3254431G>C | CA7860368 | MEFV | c.637C>G (p.Leu213Val) c.277+1880C>G (n.277+1880C>G) n.826C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254431G= | CA2202664775 | MEFV | c.637C= (p.Leu213=) c.277+1880C= (n.277+1880C=) n.826C= | |
| 16 | g.3254431G>T | CA394478853 | MEFV | c.637C>A (p.Leu213Met) c.277+1880C>A (n.277+1880C>A) n.826C>A | |
| 16 | g.3254432C>A | CA394478863 | MEFV | c.636G>T (p.Arg212Ser) c.277+1879G>T (n.277+1879G>T) n.825G>T | |
| 16 | g.3254432C= | CA2202664776 | MEFV | c.636G= (p.Arg212=) c.277+1879G= (n.277+1879G=) n.825G= | |
| 16 | g.3254432C>G | CA7860369 | MEFV | c.636G>C (p.Arg212Ser) c.277+1879G>C (n.277+1879G>C) n.825G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254432C>T | CA493384400 | MEFV | c.636G>A (p.Arg212=) c.277+1879G>A (n.277+1879G>A) n.825G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254433C>A | CA394478872 | MEFV | c.635G>T (p.Arg212Met) c.277+1878G>T (n.277+1878G>T) n.824G>T | |
| 16 | g.3254433C= | CA2202664777 | MEFV | c.635G= (p.Arg212=) c.277+1878G= (n.277+1878G=) n.824G= | |
| 16 | g.3254433C>G | CA7860370 | MEFV | c.635G>C (p.Arg212Thr) c.277+1878G>C (n.277+1878G>C) n.824G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254433C>T | CA394478876 | MEFV | c.635G>A (p.Arg212Lys) c.277+1878G>A (n.277+1878G>A) n.824G>A | dbSNP |
| 16 | g.3254434T>A | CA394478882 | MEFV | c.634A>T (p.Arg212Trp) c.277+1877A>T (n.277+1877A>T) n.823A>T | |
| 16 | g.3254434T>C | CA394478883 | MEFV | c.634A>G (p.Arg212Gly) c.277+1877A>G (n.277+1877A>G) n.823A>G | |
| 16 | g.3254434T>G | CA493384405 | MEFV | c.634A>C (p.Arg212=) c.277+1877A>C (n.277+1877A>C) n.823A>C | |
| 16 | g.3254435C>A | CA7860372 | MEFV | c.633G>T (p.Gly211=) c.277+1876G>T (n.277+1876G>T) n.822G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254435C= | CA2202664778 | MEFV | c.633G= (p.Gly211=) c.277+1876G= (n.277+1876G=) n.822G= | |
| 16 | g.3254435C>G | CA493384408 | MEFV | c.633G>C (p.Gly211=) c.277+1876G>C (n.277+1876G>C) n.822G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254435C>T | CA7860371 | MEFV | c.633G>A (p.Gly211=) c.277+1876G>A (n.277+1876G>A) n.822G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254438del | CA2631354729 | MEFV | c.633del (p.Arg212GlyfsTer?) c.277+1876del (n.277+1876del) n.822del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254436C>A | CA394478889 | MEFV | c.632G>T (p.Gly211Val) c.277+1875G>T (n.277+1875G>T) n.821G>T | |
| 16 | g.3254436C= | CA2202664779 | MEFV | c.632G= (p.Gly211=) c.277+1875G= (n.277+1875G=) n.821G= | |
| 16 | g.3254436C>G | CA394478891 | MEFV | c.632G>C (p.Gly211Ala) c.277+1875G>C (n.277+1875G>C) n.821G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254436C>T | CA394478895 | MEFV | c.632G>A (p.Gly211Glu) c.277+1875G>A (n.277+1875G>A) n.821G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254437C>A | CA394478897 | MEFV | c.631G>T (p.Gly211Trp) c.277+1874G>T (n.277+1874G>T) n.820G>T | |
| 16 | g.3254437C= | CA2202664780 | MEFV | c.631G= (p.Gly211=) c.277+1874G= (n.277+1874G=) n.820G= | |
| 16 | g.3254437C>G | CA394478901 | MEFV | c.631G>C (p.Gly211Arg) c.277+1874G>C (n.277+1874G>C) n.820G>C | |
| 16 | g.3254437C>T | CA394478905 | MEFV | c.631G>A (p.Gly211Arg) c.277+1874G>A (n.277+1874G>A) n.820G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3254438C>A | CA493384413 | MEFV | c.630G>T (p.Ala210=) c.277+1873G>T (n.277+1873G>T) n.819G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254438C= | CA2202664781 | MEFV | c.630G= (p.Ala210=) c.277+1873G= (n.277+1873G=) n.819G= | |
| 16 | g.3254438C>G | CA276902512 | MEFV | c.630G>C (p.Ala210=) c.277+1873G>C (n.277+1873G>C) n.819G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254438C>T | CA7860373 | MEFV | c.630G>A (p.Ala210=) c.277+1873G>A (n.277+1873G>A) n.819G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3254439G>A | CA394478934 | MEFV | c.629C>T (p.Ala210Val) c.277+1872C>T (n.277+1872C>T) n.818C>T | COSMIC |
| 16 | g.3254439G>C | CA394478921 | MEFV | c.629C>G (p.Ala210Gly) c.277+1872C>G (n.277+1872C>G) n.818C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254439G= | CA2202664782 | MEFV | c.629C= (p.Ala210=) c.277+1872C= (n.277+1872C=) n.818C= | |
| 16 | g.3254439G>T | CA394478918 | MEFV | c.629C>A (p.Ala210Glu) c.277+1872C>A (n.277+1872C>A) n.818C>A | |
| 16 | g.3254442_3254450del | CA2631354755 | MEFV | c.621_629del (p.Ser208_Ala210del) c.277+1864_277+1872del (n.277+1864_277+1872del) n.810_818del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254440C>A | CA394478939 | MEFV | c.628G>T (p.Ala210Ser) c.277+1871G>T (n.277+1871G>T) n.817G>T | |
| 16 | g.3254440C= | CA2202664783 | MEFV | c.628G= (p.Ala210=) c.277+1871G= (n.277+1871G=) n.817G= | |
| 16 | g.3254440C>G | CA394478943 | MEFV | c.628G>C (p.Ala210Pro) c.277+1871G>C (n.277+1871G>C) n.817G>C | |
| 16 | g.3254440C>T | CA7860374 | MEFV | c.628G>A (p.Ala210Thr) c.277+1871G>A (n.277+1871G>A) n.817G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254441G>A | CA493384417 | MEFV | c.627C>T (p.Ser209=) c.277+1870C>T (n.277+1870C>T) n.816C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254441G>C | CA493384416 | MEFV | c.627C>G (p.Ser209=) c.277+1870C>G (n.277+1870C>G) n.816C>G |