| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3254168A>C | CA394476399 | MEFV | c.900T>G (p.His300Gln) c.278-2119T>G (n.278-2119T>G) c.277+2143T>G (n.277+2143T>G) n.1089T>G | |
| 16 | g.3254168A>G | CA493383952 | MEFV | c.900T>C (p.His300=) c.278-2119T>C (n.278-2119T>C) c.277+2143T>C (n.277+2143T>C) n.1089T>C | |
| 16 | g.3254168A>T | CA394476396 | MEFV | c.900T>A (p.His300Gln) c.278-2119T>A (n.278-2119T>A) c.277+2143T>A (n.277+2143T>A) n.1089T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254168_3254169delinsAT | CA2202664620 | MEFV | c.899_900delinsAT (p.His300=) c.278-2120_278-2119delinsAT (n.278-2120_278-2119delinsAT) c.277+2142_277+2143delinsAT (n.277+2142_277+2143delinsAT) n.1088_1089delinsAT | |
| 16 | g.3254169del | CA720047636 | MEFV | c.899del (p.His300LeufsTer?) c.278-2120del (n.278-2120del) c.277+2142del (n.277+2142del) c.899del (p.His300LeufsTer19) n.1088del | dbSNP |
| 16 | g.3254169T>A | CA7860306 | MEFV | c.899A>T (p.His300Leu) c.278-2120A>T (n.278-2120A>T) c.277+2142A>T (n.277+2142A>T) n.1088A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254169T>C | CA394476407 | MEFV | c.899A>G (p.His300Arg) c.278-2120A>G (n.278-2120A>G) c.277+2142A>G (n.277+2142A>G) n.1088A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254169T>G | CA394476411 | MEFV | c.899A>C (p.His300Pro) c.278-2120A>C (n.278-2120A>C) c.277+2142A>C (n.277+2142A>C) n.1088A>C | |
| 16 | g.3254169T= | CA2202664621 | MEFV | c.899A= (p.His300=) c.278-2120A= (n.278-2120A=) c.277+2142A= (n.277+2142A=) n.1088A= | |
| 16 | g.3254170G>A | CA394476416 | MEFV | c.898C>T (p.His300Tyr) c.278-2121C>T (n.278-2121C>T) c.277+2141C>T (n.277+2141C>T) n.1087C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254170G>C | CA394476419 | MEFV | c.898C>G (p.His300Asp) c.278-2121C>G (n.278-2121C>G) c.277+2141C>G (n.277+2141C>G) n.1087C>G | |
| 16 | g.3254170G= | CA2202664622 | MEFV | c.898C= (p.His300=) c.278-2121C= (n.278-2121C=) c.277+2141C= (n.277+2141C=) n.1087C= | |
| 16 | g.3254170G>T | CA394476421 | MEFV | c.898C>A (p.His300Asn) c.278-2121C>A (n.278-2121C>A) c.277+2141C>A (n.277+2141C>A) n.1087C>A | |
| 16 | g.3254171T>A | CA394476435 | MEFV | c.897A>T (p.Glu299Asp) c.278-2122A>T (n.278-2122A>T) c.277+2140A>T (n.277+2140A>T) n.1086A>T | |
| 16 | g.3254171T>C | CA493383957 | MEFV | c.897A>G (p.Glu299=) c.278-2122A>G (n.278-2122A>G) c.277+2140A>G (n.277+2140A>G) n.1086A>G | |
| 16 | g.3254171T>G | CA394476429 | MEFV | c.897A>C (p.Glu299Asp) c.278-2122A>C (n.278-2122A>C) c.277+2140A>C (n.277+2140A>C) n.1086A>C | |
| 16 | g.3254172T>A | CA394476440 | MEFV | c.896A>T (p.Glu299Val) c.278-2123A>T (n.278-2123A>T) c.277+2139A>T (n.277+2139A>T) n.1085A>T | |
| 16 | g.3254172T>C | CA280676 | MEFV | c.896A>G (p.Glu299Gly) c.278-2123A>G (n.278-2123A>G) c.277+2139A>G (n.277+2139A>G) n.1085A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3254172T>G | CA394476456 | MEFV | c.896A>C (p.Glu299Ala) c.278-2123A>C (n.278-2123A>C) c.277+2139A>C (n.277+2139A>C) n.1085A>C | |
| 16 | g.3254172T= | CA2202664623 | MEFV | c.896A= (p.Glu299=) c.278-2123A= (n.278-2123A=) c.277+2139A= (n.277+2139A=) n.1085A= | |
| 16 | g.3254173C>A | CA394476462 | MEFV | c.895G>T (p.Glu299Ter) c.278-2124G>T (n.278-2124G>T) c.277+2138G>T (n.277+2138G>T) n.1084G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254173C>G | CA394476465 | MEFV | c.895G>C (p.Glu299Gln) c.278-2124G>C (n.278-2124G>C) c.277+2138G>C (n.277+2138G>C) n.1084G>C | |
| 16 | g.3254173C>T | CA394476473 | MEFV | c.895G>A (p.Glu299Lys) c.278-2124G>A (n.278-2124G>A) c.277+2138G>A (n.277+2138G>A) n.1084G>A | |
| 16 | g.3254174T>A | CA493383959 | MEFV | c.894A>T (p.Pro298=) c.278-2125A>T (n.278-2125A>T) c.277+2137A>T (n.277+2137A>T) n.1083A>T | |
| 16 | g.3254174T>C | CA493383961 | MEFV | c.894A>G (p.Pro298=) c.278-2125A>G (n.278-2125A>G) c.277+2137A>G (n.277+2137A>G) n.1083A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3254174T>G | CA493383964 | MEFV | c.894A>C (p.Pro298=) c.278-2125A>C (n.278-2125A>C) c.277+2137A>C (n.277+2137A>C) n.1083A>C | |
| 16 | g.3254174T= | CA2202664624 | MEFV | c.894A= (p.Pro298=) c.278-2125A= (n.278-2125A=) c.277+2137A= (n.277+2137A=) n.1083A= | |
| 16 | g.3254175G>A | CA276902081 | MEFV | c.893C>T (p.Pro298Leu) c.278-2126C>T (n.278-2126C>T) c.277+2136C>T (n.277+2136C>T) n.1082C>T | dbSNP |
| 16 | g.3254175G>C | CA394476483 | MEFV | c.893C>G (p.Pro298Arg) c.278-2126C>G (n.278-2126C>G) c.277+2136C>G (n.277+2136C>G) n.1082C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254175G= | CA2202664625 | MEFV | c.893C= (p.Pro298=) c.278-2126C= (n.278-2126C=) c.277+2136C= (n.277+2136C=) n.1082C= | |
| 16 | g.3254175G>T | CA394476480 | MEFV | c.893C>A (p.Pro298Gln) c.278-2126C>A (n.278-2126C>A) c.277+2136C>A (n.277+2136C>A) n.1082C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254176G>A | CA394476486 | MEFV | c.892C>T (p.Pro298Ser) c.278-2127C>T (n.278-2127C>T) c.277+2135C>T (n.277+2135C>T) n.1081C>T | |
| 16 | g.3254176G>C | CA394476502 | MEFV | c.892C>G (p.Pro298Ala) c.278-2127C>G (n.278-2127C>G) c.277+2135C>G (n.277+2135C>G) n.1081C>G | |
| 16 | g.3254176G>T | CA394476504 | MEFV | c.892C>A (p.Pro298Thr) c.278-2127C>A (n.278-2127C>A) c.277+2135C>A (n.277+2135C>A) n.1081C>A | |
| 16 | g.3254177A>C | CA394476508 | MEFV | c.891T>G (p.Asn297Lys) c.278-2128T>G (n.278-2128T>G) c.277+2134T>G (n.277+2134T>G) n.1080T>G | |
| 16 | g.3254177A>G | CA493383967 | MEFV | c.891T>C (p.Asn297=) c.278-2128T>C (n.278-2128T>C) c.277+2134T>C (n.277+2134T>C) n.1080T>C | |
| 16 | g.3254177A>T | CA394476509 | MEFV | c.891T>A (p.Asn297Lys) c.278-2128T>A (n.278-2128T>A) c.277+2134T>A (n.277+2134T>A) n.1080T>A | |
| 16 | g.3254178T>A | CA394476511 | MEFV | c.890A>T (p.Asn297Ile) c.278-2129A>T (n.278-2129A>T) c.277+2133A>T (n.277+2133A>T) n.1079A>T | |
| 16 | g.3254178T>C | CA394476514 | MEFV | c.890A>G (p.Asn297Ser) c.278-2129A>G (n.278-2129A>G) c.277+2133A>G (n.277+2133A>G) n.1079A>G | |
| 16 | g.3254178T>G | CA394476530 | MEFV | c.890A>C (p.Asn297Thr) c.278-2129A>C (n.278-2129A>C) c.277+2133A>C (n.277+2133A>C) n.1079A>C | |
| 16 | g.3254179T>A | CA394476531 | MEFV | c.889A>T (p.Asn297Tyr) c.278-2130A>T (n.278-2130A>T) c.277+2132A>T (n.277+2132A>T) n.1078A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254179T>C | CA394476532 | MEFV | c.889A>G (p.Asn297Asp) c.278-2130A>G (n.278-2130A>G) c.277+2132A>G (n.277+2132A>G) n.1078A>G | |
| 16 | g.3254179T>G | CA394476533 | MEFV | c.889A>C (p.Asn297His) c.278-2130A>C (n.278-2130A>C) c.277+2132A>C (n.277+2132A>C) n.1078A>C | |
| 16 | g.3254180T>A | CA493383971 | MEFV | c.888A>T (p.Gly296=) c.278-2131A>T (n.278-2131A>T) c.277+2131A>T (n.277+2131A>T) n.1077A>T | |
| 16 | g.3254180T>C | CA493383973 | MEFV | c.888A>G (p.Gly296=) c.278-2131A>G (n.278-2131A>G) c.277+2131A>G (n.277+2131A>G) n.1077A>G | dbSNP |
| 16 | g.3254180T>G | CA493383972 | MEFV | c.888A>C (p.Gly296=) c.278-2131A>C (n.278-2131A>C) c.277+2131A>C (n.277+2131A>C) n.1077A>C | |
| 16 | g.3254181C>A | CA394476539 | MEFV | c.887G>T (p.Gly296Val) c.277+2130G>T (n.277+2130G>T) n.1076G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254181C>G | CA394476537 | MEFV | c.887G>C (p.Gly296Ala) c.277+2130G>C (n.277+2130G>C) n.1076G>C | |
| 16 | g.3254181C>T | CA394476535 | MEFV | c.887G>A (p.Gly296Glu) c.277+2130G>A (n.277+2130G>A) n.1076G>A | |
| 16 | g.3254182C>A | CA394476542 | MEFV | c.886G>T (p.Gly296Ter) c.277+2129G>T (n.277+2129G>T) n.1075G>T |