Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.3249478_3249480delinsGGT | CA2202661922 | MEFV | c.1211_1213delinsACC (p.His404=) c.671_673delinsACC (p.His224=) c.578_580delinsACC (p.His193=) c.278-2234_278-2232delinsACC (n.278-2234_278-2232delinsACC) c.1304_1306delinsACC (p.His435=) c.911-2234_911-2232delinsACC (n.911-2234_911-2232delinsACC) c.278-2933_278-2931delinsACC (n.278-2933_278-2931delinsACC) n.1400_1402delinsACC | |
16 | g.3249480_3249481del | CA720032205 | MEFV | c.1211_1212del (p.His404ProfsTer9) c.671_672del (p.His224ProfsTer9) c.578_579del (p.His193ProfsTer9) c.278-2234_278-2233del (n.278-2234_278-2233del) c.1304_1305del (p.His435ProfsTer9) c.911-2234_911-2233del (n.911-2234_911-2233del) c.278-2933_278-2932del (n.278-2933_278-2932del) n.1400_1401del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3249480T>A | CA394469421 | MEFV | c.1211A>T (p.His404Leu) c.671A>T (p.His224Leu) c.578A>T (p.His193Leu) c.278-2234A>T (n.278-2234A>T) c.1304A>T (p.His435Leu) c.911-2234A>T (n.911-2234A>T) c.278-2933A>T (n.278-2933A>T) n.1400A>T | |
16 | g.3249480T>C | CA7860216 | MEFV | c.1211A>G (p.His404Arg) c.671A>G (p.His224Arg) c.578A>G (p.His193Arg) c.278-2234A>G (n.278-2234A>G) c.1304A>G (p.His435Arg) c.911-2234A>G (n.911-2234A>G) c.278-2933A>G (n.278-2933A>G) n.1400A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3249480T>G | CA394469426 | MEFV | c.1211A>C (p.His404Pro) c.671A>C (p.His224Pro) c.578A>C (p.His193Pro) c.278-2234A>C (n.278-2234A>C) c.1304A>C (p.His435Pro) c.911-2234A>C (n.911-2234A>C) c.278-2933A>C (n.278-2933A>C) n.1400A>C | |
16 | g.3249480T= | CA2202661924 | MEFV | c.1211A= (p.His404=) c.671A= (p.His224=) c.578A= (p.His193=) c.278-2234A= (n.278-2234A=) c.1304A= (p.His435=) c.911-2234A= (n.911-2234A=) c.278-2933A= (n.278-2933A=) n.1400A= | |
16 | g.3249481G>A | CA394469431 | MEFV | c.1210C>T (p.His404Tyr) c.670C>T (p.His224Tyr) c.577C>T (p.His193Tyr) c.278-2235C>T (n.278-2235C>T) c.1303C>T (p.His435Tyr) c.911-2235C>T (n.911-2235C>T) c.278-2934C>T (n.278-2934C>T) n.1399C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3249481G>C | CA394469434 | MEFV | c.1210C>G (p.His404Asp) c.670C>G (p.His224Asp) c.577C>G (p.His193Asp) c.278-2235C>G (n.278-2235C>G) c.1303C>G (p.His435Asp) c.911-2235C>G (n.911-2235C>G) c.278-2934C>G (n.278-2934C>G) n.1399C>G | |
16 | g.3249481G= | CA2202661925 | MEFV | c.1210C= (p.His404=) c.670C= (p.His224=) c.577C= (p.His193=) c.278-2235C= (n.278-2235C=) c.1303C= (p.His435=) c.911-2235C= (n.911-2235C=) c.278-2934C= (n.278-2934C=) n.1399C= | |
16 | g.3249481G>T | CA394469436 | MEFV | c.1210C>A (p.His404Asn) c.670C>A (p.His224Asn) c.577C>A (p.His193Asn) c.278-2235C>A (n.278-2235C>A) c.1303C>A (p.His435Asn) c.911-2235C>A (n.911-2235C>A) c.278-2934C>A (n.278-2934C>A) n.1399C>A | |
16 | g.3249482C>A | CA394469442 | MEFV | c.1209G>T (p.Glu403Asp) c.669G>T (p.Glu223Asp) c.576G>T (p.Glu192Asp) c.278-2236G>T (n.278-2236G>T) c.1302G>T (p.Glu434Asp) c.911-2236G>T (n.911-2236G>T) c.278-2935G>T (n.278-2935G>T) n.1398G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3249482C>G | CA394469452 | MEFV | c.1209G>C (p.Glu403Asp) c.669G>C (p.Glu223Asp) c.576G>C (p.Glu192Asp) c.278-2236G>C (n.278-2236G>C) c.1302G>C (p.Glu434Asp) c.911-2236G>C (n.911-2236G>C) c.278-2935G>C (n.278-2935G>C) n.1398G>C | |
16 | g.3249482C>T | CA493383912 | MEFV | c.1209G>A (p.Glu403=) c.669G>A (p.Glu223=) c.576G>A (p.Glu192=) c.278-2236G>A (n.278-2236G>A) c.1302G>A (p.Glu434=) c.911-2236G>A (n.911-2236G>A) c.278-2935G>A (n.278-2935G>A) n.1398G>A | |
16 | g.3249483T>A | CA394469462 | MEFV | c.1208A>T (p.Glu403Val) c.668A>T (p.Glu223Val) c.575A>T (p.Glu192Val) c.278-2237A>T (n.278-2237A>T) c.1301A>T (p.Glu434Val) c.911-2237A>T (n.911-2237A>T) c.278-2936A>T (n.278-2936A>T) n.1397A>T | |
16 | g.3249483T>C | CA394469459 | MEFV | c.1208A>G (p.Glu403Gly) c.668A>G (p.Glu223Gly) c.575A>G (p.Glu192Gly) c.278-2237A>G (n.278-2237A>G) c.1301A>G (p.Glu434Gly) c.911-2237A>G (n.911-2237A>G) c.278-2936A>G (n.278-2936A>G) n.1397A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3249483T>G | CA394469455 | MEFV | c.1208A>C (p.Glu403Ala) c.668A>C (p.Glu223Ala) c.575A>C (p.Glu192Ala) c.278-2237A>C (n.278-2237A>C) c.1301A>C (p.Glu434Ala) c.911-2237A>C (n.911-2237A>C) c.278-2936A>C (n.278-2936A>C) n.1397A>C | |
16 | g.3249484C>A | CA394469474 | MEFV | c.1207G>T (p.Glu403Ter) c.667G>T (p.Glu223Ter) c.574G>T (p.Glu192Ter) c.278-2238G>T (n.278-2238G>T) c.1300G>T (p.Glu434Ter) c.911-2238G>T (n.911-2238G>T) c.278-2937G>T (n.278-2937G>T) n.1396G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3249484C= | CA2202661926 | MEFV | c.1207G= (p.Glu403=) c.667G= (p.Glu223=) c.574G= (p.Glu192=) c.278-2238G= (n.278-2238G=) c.1300G= (p.Glu434=) c.911-2238G= (n.911-2238G=) c.278-2937G= (n.278-2937G=) n.1396G= | |
16 | g.3249484C>G | CA394469469 | MEFV | c.1207G>C (p.Glu403Gln) c.667G>C (p.Glu223Gln) c.574G>C (p.Glu192Gln) c.278-2238G>C (n.278-2238G>C) c.1300G>C (p.Glu434Gln) c.911-2238G>C (n.911-2238G>C) c.278-2937G>C (n.278-2937G>C) n.1396G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3249484C>T | CA394469471 | MEFV | c.1207G>A (p.Glu403Lys) c.667G>A (p.Glu223Lys) c.574G>A (p.Glu192Lys) c.278-2238G>A (n.278-2238G>A) c.1300G>A (p.Glu434Lys) c.911-2238G>A (n.911-2238G>A) c.278-2937G>A (n.278-2937G>A) n.1396G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3249485C>A | CA394469482 | MEFV | c.1206G>T (p.Gln402His) c.666G>T (p.Gln222His) c.573G>T (p.Gln191His) c.278-2239G>T (n.278-2239G>T) c.1299G>T (p.Gln433His) c.911-2239G>T (n.911-2239G>T) c.278-2938G>T (n.278-2938G>T) n.1395G>T | |
16 | g.3249485C>G | CA394469485 | MEFV | c.1206G>C (p.Gln402His) c.666G>C (p.Gln222His) c.573G>C (p.Gln191His) c.278-2239G>C (n.278-2239G>C) c.1299G>C (p.Gln433His) c.911-2239G>C (n.911-2239G>C) c.278-2938G>C (n.278-2938G>C) n.1395G>C | |
16 | g.3249485C>T | CA493383913 | MEFV | c.1206G>A (p.Gln402=) c.666G>A (p.Gln222=) c.573G>A (p.Gln191=) c.278-2239G>A (n.278-2239G>A) c.1299G>A (p.Gln433=) c.911-2239G>A (n.911-2239G>A) c.278-2938G>A (n.278-2938G>A) n.1395G>A | |
16 | g.3249486T>A | CA394469492 | MEFV | c.1205A>T (p.Gln402Leu) c.665A>T (p.Gln222Leu) c.572A>T (p.Gln191Leu) c.278-2240A>T (n.278-2240A>T) c.1298A>T (p.Gln433Leu) c.911-2240A>T (n.911-2240A>T) c.278-2939A>T (n.278-2939A>T) n.1394A>T | |
16 | g.3249486T>C | CA394469499 | MEFV | c.1205A>G (p.Gln402Arg) c.665A>G (p.Gln222Arg) c.572A>G (p.Gln191Arg) c.278-2240A>G (n.278-2240A>G) c.1298A>G (p.Gln433Arg) c.911-2240A>G (n.911-2240A>G) c.278-2939A>G (n.278-2939A>G) n.1394A>G | |
16 | g.3249486T>G | CA394469503 | MEFV | c.1205A>C (p.Gln402Pro) c.665A>C (p.Gln222Pro) c.572A>C (p.Gln191Pro) c.278-2240A>C (n.278-2240A>C) c.1298A>C (p.Gln433Pro) c.911-2240A>C (n.911-2240A>C) c.278-2939A>C (n.278-2939A>C) n.1394A>C | |
16 | g.3249487G>A | CA394469509 | MEFV | c.1204C>T (p.Gln402Ter) c.664C>T (p.Gln222Ter) c.571C>T (p.Gln191Ter) c.278-2241C>T (n.278-2241C>T) c.1297C>T (p.Gln433Ter) c.911-2241C>T (n.911-2241C>T) c.278-2940C>T (n.278-2940C>T) n.1393C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3249487G>C | CA394469511 | MEFV | c.1204C>G (p.Gln402Glu) c.664C>G (p.Gln222Glu) c.571C>G (p.Gln191Glu) c.278-2241C>G (n.278-2241C>G) c.1297C>G (p.Gln433Glu) c.911-2241C>G (n.911-2241C>G) c.278-2940C>G (n.278-2940C>G) n.1393C>G | |
16 | g.3249487G= | CA2202661927 | MEFV | c.1204C= (p.Gln402=) c.664C= (p.Gln222=) c.571C= (p.Gln191=) c.278-2241C= (n.278-2241C=) c.1297C= (p.Gln433=) c.911-2241C= (n.911-2241C=) c.278-2940C= (n.278-2940C=) n.1393C= | |
16 | g.3249487G>T | CA394469516 | MEFV | c.1204C>A (p.Gln402Lys) c.664C>A (p.Gln222Lys) c.571C>A (p.Gln191Lys) c.278-2241C>A (n.278-2241C>A) c.1297C>A (p.Gln433Lys) c.911-2241C>A (n.911-2241C>A) c.278-2940C>A (n.278-2940C>A) n.1393C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3249488A>C | CA394469523 | MEFV | c.1203T>G (p.Ser401Arg) c.663T>G (p.Ser221Arg) c.570T>G (p.Ser190Arg) c.278-2242T>G (n.278-2242T>G) c.1296T>G (p.Ser432Arg) c.911-2242T>G (n.911-2242T>G) c.278-2941T>G (n.278-2941T>G) n.1392T>G | |
16 | g.3249488A>G | CA493383914 | MEFV | c.1203T>C (p.Ser401=) c.663T>C (p.Ser221=) c.570T>C (p.Ser190=) c.278-2242T>C (n.278-2242T>C) c.1296T>C (p.Ser432=) c.911-2242T>C (n.911-2242T>C) c.278-2941T>C (n.278-2941T>C) n.1392T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3249488A>T | CA394469527 | MEFV | c.1203T>A (p.Ser401Arg) c.663T>A (p.Ser221Arg) c.570T>A (p.Ser190Arg) c.278-2242T>A (n.278-2242T>A) c.1296T>A (p.Ser432Arg) c.911-2242T>A (n.911-2242T>A) c.278-2941T>A (n.278-2941T>A) n.1392T>A | |
16 | g.3249489C>A | CA394469541 | MEFV | c.1202G>T (p.Ser401Ile) c.662G>T (p.Ser221Ile) c.569G>T (p.Ser190Ile) c.278-2243G>T (n.278-2243G>T) c.1295G>T (p.Ser432Ile) c.911-2243G>T (n.911-2243G>T) c.278-2942G>T (n.278-2942G>T) n.1391G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3249489C= | CA2202661928 | MEFV | c.1202G= (p.Ser401=) c.662G= (p.Ser221=) c.569G= (p.Ser190=) c.278-2243G= (n.278-2243G=) c.1295G= (p.Ser432=) c.911-2243G= (n.911-2243G=) c.278-2942G= (n.278-2942G=) n.1391G= | |
16 | g.3249489C>G | CA394469538 | MEFV | c.1202G>C (p.Ser401Thr) c.662G>C (p.Ser221Thr) c.569G>C (p.Ser190Thr) c.278-2243G>C (n.278-2243G>C) c.1295G>C (p.Ser432Thr) c.911-2243G>C (n.911-2243G>C) c.278-2942G>C (n.278-2942G>C) n.1391G>C | |
16 | g.3249489C>T | CA394469533 | MEFV | c.1202G>A (p.Ser401Asn) c.662G>A (p.Ser221Asn) c.569G>A (p.Ser190Asn) c.278-2243G>A (n.278-2243G>A) c.1295G>A (p.Ser432Asn) c.911-2243G>A (n.911-2243G>A) c.278-2942G>A (n.278-2942G>A) n.1391G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3249490T>A | CA394469545 | MEFV | c.1201A>T (p.Ser401Cys) c.661A>T (p.Ser221Cys) c.568A>T (p.Ser190Cys) c.278-2244A>T (n.278-2244A>T) c.1294A>T (p.Ser432Cys) c.911-2244A>T (n.911-2244A>T) c.278-2943A>T (n.278-2943A>T) n.1390A>T | |
16 | g.3249490T>C | CA394469559 | MEFV | c.1201A>G (p.Ser401Gly) c.661A>G (p.Ser221Gly) c.568A>G (p.Ser190Gly) c.278-2244A>G (n.278-2244A>G) c.1294A>G (p.Ser432Gly) c.911-2244A>G (n.911-2244A>G) c.278-2943A>G (n.278-2943A>G) n.1390A>G | |
16 | g.3249490T>G | CA394469563 | MEFV | c.1201A>C (p.Ser401Arg) c.661A>C (p.Ser221Arg) c.568A>C (p.Ser190Arg) c.278-2244A>C (n.278-2244A>C) c.1294A>C (p.Ser432Arg) c.911-2244A>C (n.911-2244A>C) c.278-2943A>C (n.278-2943A>C) n.1390A>C | |
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16 | g.3249492A>C | CA394469568 | MEFV | c.1199T>G (p.Leu400Arg) c.659T>G (p.Leu220Arg) c.566T>G (p.Leu189Arg) c.278-2246T>G (n.278-2246T>G) c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.911-2246T>G (n.911-2246T>G) c.278-2945T>G (n.278-2945T>G) n.1388T>G | |
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