Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3249478_3249480delinsGGTCA2202661922MEFVc.1211_1213delinsACC (p.His404=)
c.671_673delinsACC (p.His224=)
c.578_580delinsACC (p.His193=)
c.278-2234_278-2232delinsACC (n.278-2234_278-2232delinsACC)
c.1304_1306delinsACC (p.His435=)
c.911-2234_911-2232delinsACC (n.911-2234_911-2232delinsACC)
c.278-2933_278-2931delinsACC (n.278-2933_278-2931delinsACC)
n.1400_1402delinsACC
16g.3249480_3249481delCA720032205MEFVc.1211_1212del (p.His404ProfsTer9)
c.671_672del (p.His224ProfsTer9)
c.578_579del (p.His193ProfsTer9)
c.278-2234_278-2233del (n.278-2234_278-2233del)
c.1304_1305del (p.His435ProfsTer9)
c.911-2234_911-2233del (n.911-2234_911-2233del)
c.278-2933_278-2932del (n.278-2933_278-2932del)
n.1400_1401del
dbSNP gnomAD v4
16g.3249480T>ACA394469421MEFVc.1211A>T (p.His404Leu)
c.671A>T (p.His224Leu)
c.578A>T (p.His193Leu)
c.278-2234A>T (n.278-2234A>T)
c.1304A>T (p.His435Leu)
c.911-2234A>T (n.911-2234A>T)
c.278-2933A>T (n.278-2933A>T)
n.1400A>T
16g.3249480T>CCA7860216MEFVc.1211A>G (p.His404Arg)
c.671A>G (p.His224Arg)
c.578A>G (p.His193Arg)
c.278-2234A>G (n.278-2234A>G)
c.1304A>G (p.His435Arg)
c.911-2234A>G (n.911-2234A>G)
c.278-2933A>G (n.278-2933A>G)
n.1400A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249480T>GCA394469426MEFVc.1211A>C (p.His404Pro)
c.671A>C (p.His224Pro)
c.578A>C (p.His193Pro)
c.278-2234A>C (n.278-2234A>C)
c.1304A>C (p.His435Pro)
c.911-2234A>C (n.911-2234A>C)
c.278-2933A>C (n.278-2933A>C)
n.1400A>C
16g.3249480T=CA2202661924MEFVc.1211A= (p.His404=)
c.671A= (p.His224=)
c.578A= (p.His193=)
c.278-2234A= (n.278-2234A=)
c.1304A= (p.His435=)
c.911-2234A= (n.911-2234A=)
c.278-2933A= (n.278-2933A=)
n.1400A=
16g.3249481G>ACA394469431MEFVc.1210C>T (p.His404Tyr)
c.670C>T (p.His224Tyr)
c.577C>T (p.His193Tyr)
c.278-2235C>T (n.278-2235C>T)
c.1303C>T (p.His435Tyr)
c.911-2235C>T (n.911-2235C>T)
c.278-2934C>T (n.278-2934C>T)
n.1399C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249481G>CCA394469434MEFVc.1210C>G (p.His404Asp)
c.670C>G (p.His224Asp)
c.577C>G (p.His193Asp)
c.278-2235C>G (n.278-2235C>G)
c.1303C>G (p.His435Asp)
c.911-2235C>G (n.911-2235C>G)
c.278-2934C>G (n.278-2934C>G)
n.1399C>G
16g.3249481G=CA2202661925MEFVc.1210C= (p.His404=)
c.670C= (p.His224=)
c.577C= (p.His193=)
c.278-2235C= (n.278-2235C=)
c.1303C= (p.His435=)
c.911-2235C= (n.911-2235C=)
c.278-2934C= (n.278-2934C=)
n.1399C=
16g.3249481G>TCA394469436MEFVc.1210C>A (p.His404Asn)
c.670C>A (p.His224Asn)
c.577C>A (p.His193Asn)
c.278-2235C>A (n.278-2235C>A)
c.1303C>A (p.His435Asn)
c.911-2235C>A (n.911-2235C>A)
c.278-2934C>A (n.278-2934C>A)
n.1399C>A
16g.3249482C>ACA394469442MEFVc.1209G>T (p.Glu403Asp)
c.669G>T (p.Glu223Asp)
c.576G>T (p.Glu192Asp)
c.278-2236G>T (n.278-2236G>T)
c.1302G>T (p.Glu434Asp)
c.911-2236G>T (n.911-2236G>T)
c.278-2935G>T (n.278-2935G>T)
n.1398G>T
gnomAD v4
16g.3249482C>GCA394469452MEFVc.1209G>C (p.Glu403Asp)
c.669G>C (p.Glu223Asp)
c.576G>C (p.Glu192Asp)
c.278-2236G>C (n.278-2236G>C)
c.1302G>C (p.Glu434Asp)
c.911-2236G>C (n.911-2236G>C)
c.278-2935G>C (n.278-2935G>C)
n.1398G>C
16g.3249482C>TCA493383912MEFVc.1209G>A (p.Glu403=)
c.669G>A (p.Glu223=)
c.576G>A (p.Glu192=)
c.278-2236G>A (n.278-2236G>A)
c.1302G>A (p.Glu434=)
c.911-2236G>A (n.911-2236G>A)
c.278-2935G>A (n.278-2935G>A)
n.1398G>A
16g.3249483T>ACA394469462MEFVc.1208A>T (p.Glu403Val)
c.668A>T (p.Glu223Val)
c.575A>T (p.Glu192Val)
c.278-2237A>T (n.278-2237A>T)
c.1301A>T (p.Glu434Val)
c.911-2237A>T (n.911-2237A>T)
c.278-2936A>T (n.278-2936A>T)
n.1397A>T
16g.3249483T>CCA394469459MEFVc.1208A>G (p.Glu403Gly)
c.668A>G (p.Glu223Gly)
c.575A>G (p.Glu192Gly)
c.278-2237A>G (n.278-2237A>G)
c.1301A>G (p.Glu434Gly)
c.911-2237A>G (n.911-2237A>G)
c.278-2936A>G (n.278-2936A>G)
n.1397A>G
gnomAD v4
16g.3249483T>GCA394469455MEFVc.1208A>C (p.Glu403Ala)
c.668A>C (p.Glu223Ala)
c.575A>C (p.Glu192Ala)
c.278-2237A>C (n.278-2237A>C)
c.1301A>C (p.Glu434Ala)
c.911-2237A>C (n.911-2237A>C)
c.278-2936A>C (n.278-2936A>C)
n.1397A>C
16g.3249484C>ACA394469474MEFVc.1207G>T (p.Glu403Ter)
c.667G>T (p.Glu223Ter)
c.574G>T (p.Glu192Ter)
c.278-2238G>T (n.278-2238G>T)
c.1300G>T (p.Glu434Ter)
c.911-2238G>T (n.911-2238G>T)
c.278-2937G>T (n.278-2937G>T)
n.1396G>T
gnomAD v4
16g.3249484C=CA2202661926MEFVc.1207G= (p.Glu403=)
c.667G= (p.Glu223=)
c.574G= (p.Glu192=)
c.278-2238G= (n.278-2238G=)
c.1300G= (p.Glu434=)
c.911-2238G= (n.911-2238G=)
c.278-2937G= (n.278-2937G=)
n.1396G=
16g.3249484C>GCA394469469MEFVc.1207G>C (p.Glu403Gln)
c.667G>C (p.Glu223Gln)
c.574G>C (p.Glu192Gln)
c.278-2238G>C (n.278-2238G>C)
c.1300G>C (p.Glu434Gln)
c.911-2238G>C (n.911-2238G>C)
c.278-2937G>C (n.278-2937G>C)
n.1396G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249484C>TCA394469471MEFVc.1207G>A (p.Glu403Lys)
c.667G>A (p.Glu223Lys)
c.574G>A (p.Glu192Lys)
c.278-2238G>A (n.278-2238G>A)
c.1300G>A (p.Glu434Lys)
c.911-2238G>A (n.911-2238G>A)
c.278-2937G>A (n.278-2937G>A)
n.1396G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3249485C>ACA394469482MEFVc.1206G>T (p.Gln402His)
c.666G>T (p.Gln222His)
c.573G>T (p.Gln191His)
c.278-2239G>T (n.278-2239G>T)
c.1299G>T (p.Gln433His)
c.911-2239G>T (n.911-2239G>T)
c.278-2938G>T (n.278-2938G>T)
n.1395G>T
16g.3249485C>GCA394469485MEFVc.1206G>C (p.Gln402His)
c.666G>C (p.Gln222His)
c.573G>C (p.Gln191His)
c.278-2239G>C (n.278-2239G>C)
c.1299G>C (p.Gln433His)
c.911-2239G>C (n.911-2239G>C)
c.278-2938G>C (n.278-2938G>C)
n.1395G>C
16g.3249485C>TCA493383913MEFVc.1206G>A (p.Gln402=)
c.666G>A (p.Gln222=)
c.573G>A (p.Gln191=)
c.278-2239G>A (n.278-2239G>A)
c.1299G>A (p.Gln433=)
c.911-2239G>A (n.911-2239G>A)
c.278-2938G>A (n.278-2938G>A)
n.1395G>A
16g.3249486T>ACA394469492MEFVc.1205A>T (p.Gln402Leu)
c.665A>T (p.Gln222Leu)
c.572A>T (p.Gln191Leu)
c.278-2240A>T (n.278-2240A>T)
c.1298A>T (p.Gln433Leu)
c.911-2240A>T (n.911-2240A>T)
c.278-2939A>T (n.278-2939A>T)
n.1394A>T
16g.3249486T>CCA394469499MEFVc.1205A>G (p.Gln402Arg)
c.665A>G (p.Gln222Arg)
c.572A>G (p.Gln191Arg)
c.278-2240A>G (n.278-2240A>G)
c.1298A>G (p.Gln433Arg)
c.911-2240A>G (n.911-2240A>G)
c.278-2939A>G (n.278-2939A>G)
n.1394A>G
16g.3249486T>GCA394469503MEFVc.1205A>C (p.Gln402Pro)
c.665A>C (p.Gln222Pro)
c.572A>C (p.Gln191Pro)
c.278-2240A>C (n.278-2240A>C)
c.1298A>C (p.Gln433Pro)
c.911-2240A>C (n.911-2240A>C)
c.278-2939A>C (n.278-2939A>C)
n.1394A>C
16g.3249487G>ACA394469509MEFVc.1204C>T (p.Gln402Ter)
c.664C>T (p.Gln222Ter)
c.571C>T (p.Gln191Ter)
c.278-2241C>T (n.278-2241C>T)
c.1297C>T (p.Gln433Ter)
c.911-2241C>T (n.911-2241C>T)
c.278-2940C>T (n.278-2940C>T)
n.1393C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249487G>CCA394469511MEFVc.1204C>G (p.Gln402Glu)
c.664C>G (p.Gln222Glu)
c.571C>G (p.Gln191Glu)
c.278-2241C>G (n.278-2241C>G)
c.1297C>G (p.Gln433Glu)
c.911-2241C>G (n.911-2241C>G)
c.278-2940C>G (n.278-2940C>G)
n.1393C>G
16g.3249487G=CA2202661927MEFVc.1204C= (p.Gln402=)
c.664C= (p.Gln222=)
c.571C= (p.Gln191=)
c.278-2241C= (n.278-2241C=)
c.1297C= (p.Gln433=)
c.911-2241C= (n.911-2241C=)
c.278-2940C= (n.278-2940C=)
n.1393C=
16g.3249487G>TCA394469516MEFVc.1204C>A (p.Gln402Lys)
c.664C>A (p.Gln222Lys)
c.571C>A (p.Gln191Lys)
c.278-2241C>A (n.278-2241C>A)
c.1297C>A (p.Gln433Lys)
c.911-2241C>A (n.911-2241C>A)
c.278-2940C>A (n.278-2940C>A)
n.1393C>A
gnomAD v4
16g.3249488A>CCA394469523MEFVc.1203T>G (p.Ser401Arg)
c.663T>G (p.Ser221Arg)
c.570T>G (p.Ser190Arg)
c.278-2242T>G (n.278-2242T>G)
c.1296T>G (p.Ser432Arg)
c.911-2242T>G (n.911-2242T>G)
c.278-2941T>G (n.278-2941T>G)
n.1392T>G
16g.3249488A>GCA493383914MEFVc.1203T>C (p.Ser401=)
c.663T>C (p.Ser221=)
c.570T>C (p.Ser190=)
c.278-2242T>C (n.278-2242T>C)
c.1296T>C (p.Ser432=)
c.911-2242T>C (n.911-2242T>C)
c.278-2941T>C (n.278-2941T>C)
n.1392T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3249488A>TCA394469527MEFVc.1203T>A (p.Ser401Arg)
c.663T>A (p.Ser221Arg)
c.570T>A (p.Ser190Arg)
c.278-2242T>A (n.278-2242T>A)
c.1296T>A (p.Ser432Arg)
c.911-2242T>A (n.911-2242T>A)
c.278-2941T>A (n.278-2941T>A)
n.1392T>A
16g.3249489C>ACA394469541MEFVc.1202G>T (p.Ser401Ile)
c.662G>T (p.Ser221Ile)
c.569G>T (p.Ser190Ile)
c.278-2243G>T (n.278-2243G>T)
c.1295G>T (p.Ser432Ile)
c.911-2243G>T (n.911-2243G>T)
c.278-2942G>T (n.278-2942G>T)
n.1391G>T
gnomAD v4
16g.3249489C=CA2202661928MEFVc.1202G= (p.Ser401=)
c.662G= (p.Ser221=)
c.569G= (p.Ser190=)
c.278-2243G= (n.278-2243G=)
c.1295G= (p.Ser432=)
c.911-2243G= (n.911-2243G=)
c.278-2942G= (n.278-2942G=)
n.1391G=
16g.3249489C>GCA394469538MEFVc.1202G>C (p.Ser401Thr)
c.662G>C (p.Ser221Thr)
c.569G>C (p.Ser190Thr)
c.278-2243G>C (n.278-2243G>C)
c.1295G>C (p.Ser432Thr)
c.911-2243G>C (n.911-2243G>C)
c.278-2942G>C (n.278-2942G>C)
n.1391G>C
16g.3249489C>TCA394469533MEFVc.1202G>A (p.Ser401Asn)
c.662G>A (p.Ser221Asn)
c.569G>A (p.Ser190Asn)
c.278-2243G>A (n.278-2243G>A)
c.1295G>A (p.Ser432Asn)
c.911-2243G>A (n.911-2243G>A)
c.278-2942G>A (n.278-2942G>A)
n.1391G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249490T>ACA394469545MEFVc.1201A>T (p.Ser401Cys)
c.661A>T (p.Ser221Cys)
c.568A>T (p.Ser190Cys)
c.278-2244A>T (n.278-2244A>T)
c.1294A>T (p.Ser432Cys)
c.911-2244A>T (n.911-2244A>T)
c.278-2943A>T (n.278-2943A>T)
n.1390A>T
16g.3249490T>CCA394469559MEFVc.1201A>G (p.Ser401Gly)
c.661A>G (p.Ser221Gly)
c.568A>G (p.Ser190Gly)
c.278-2244A>G (n.278-2244A>G)
c.1294A>G (p.Ser432Gly)
c.911-2244A>G (n.911-2244A>G)
c.278-2943A>G (n.278-2943A>G)
n.1390A>G
16g.3249490T>GCA394469563MEFVc.1201A>C (p.Ser401Arg)
c.661A>C (p.Ser221Arg)
c.568A>C (p.Ser190Arg)
c.278-2244A>C (n.278-2244A>C)
c.1294A>C (p.Ser432Arg)
c.911-2244A>C (n.911-2244A>C)
c.278-2943A>C (n.278-2943A>C)
n.1390A>C
16g.3249491C>ACA493383915MEFVc.1200G>T (p.Leu400=)
c.660G>T (p.Leu220=)
c.567G>T (p.Leu189=)
c.278-2245G>T (n.278-2245G>T)
c.1293G>T (p.Leu431=)
c.911-2245G>T (n.911-2245G>T)
c.278-2944G>T (n.278-2944G>T)
n.1389G>T
16g.3249491C>GCA493383916MEFVc.1200G>C (p.Leu400=)
c.660G>C (p.Leu220=)
c.567G>C (p.Leu189=)
c.278-2245G>C (n.278-2245G>C)
c.1293G>C (p.Leu431=)
c.911-2245G>C (n.911-2245G>C)
c.278-2944G>C (n.278-2944G>C)
n.1389G>C
16g.3249491C>TCA493383917MEFVc.1200G>A (p.Leu400=)
c.660G>A (p.Leu220=)
c.567G>A (p.Leu189=)
c.278-2245G>A (n.278-2245G>A)
c.1293G>A (p.Leu431=)
c.911-2245G>A (n.911-2245G>A)
c.278-2944G>A (n.278-2944G>A)
n.1389G>A
16g.3249492A>CCA394469568MEFVc.1199T>G (p.Leu400Arg)
c.659T>G (p.Leu220Arg)
c.566T>G (p.Leu189Arg)
c.278-2246T>G (n.278-2246T>G)
c.1292T>G (p.Leu431Arg)
c.911-2246T>G (n.911-2246T>G)
c.278-2945T>G (n.278-2945T>G)
n.1388T>G
16g.3249492A>GCA394469572MEFVc.1199T>C (p.Leu400Pro)
c.659T>C (p.Leu220Pro)
c.566T>C (p.Leu189Pro)
c.278-2246T>C (n.278-2246T>C)
c.1292T>C (p.Leu431Pro)
c.911-2246T>C (n.911-2246T>C)
c.278-2945T>C (n.278-2945T>C)
n.1388T>C
16g.3249492A>TCA394469574MEFVc.1199T>A (p.Leu400Gln)
c.659T>A (p.Leu220Gln)
c.566T>A (p.Leu189Gln)
c.278-2246T>A (n.278-2246T>A)
c.1292T>A (p.Leu431Gln)
c.911-2246T>A (n.911-2246T>A)
c.278-2945T>A (n.278-2945T>A)
n.1388T>A
16g.3249493G>ACA493383918MEFVc.1198C>T (p.Leu400=)
c.658C>T (p.Leu220=)
c.565C>T (p.Leu189=)
c.278-2247C>T (n.278-2247C>T)
c.1291C>T (p.Leu431=)
c.911-2247C>T (n.911-2247C>T)
c.278-2946C>T (n.278-2946C>T)
n.1387C>T
16g.3249493G>CCA394469578MEFVc.1198C>G (p.Leu400Val)
c.658C>G (p.Leu220Val)
c.565C>G (p.Leu189Val)
c.278-2247C>G (n.278-2247C>G)
c.1291C>G (p.Leu431Val)
c.911-2247C>G (n.911-2247C>G)
c.278-2946C>G (n.278-2946C>G)
n.1387C>G
16g.3249493G=CA2202661929MEFVc.1198C= (p.Leu400=)
c.658C= (p.Leu220=)
c.565C= (p.Leu189=)
c.278-2247C= (n.278-2247C=)
c.1291C= (p.Leu431=)
c.911-2247C= (n.911-2247C=)
c.278-2946C= (n.278-2946C=)
n.1387C=
16g.3249493G>TCA7860217MEFVc.1198C>A (p.Leu400Met)
c.658C>A (p.Leu220Met)
c.565C>A (p.Leu189Met)
c.278-2247C>A (n.278-2247C>A)
c.1291C>A (p.Leu431Met)
c.911-2247C>A (n.911-2247C>A)
c.278-2946C>A (n.278-2946C>A)
n.1387C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched