| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3249359_3249386del | CA2631352325 | MEFV | c.1260+48_1260+75del (n.1260+48_1260+75del) c.720+48_720+75del (n.720+48_720+75del) c.627+48_627+75del (n.627+48_627+75del) c.278-2137_278-2110del (n.278-2137_278-2110del) c.1353+48_1353+75del (n.1353+48_1353+75del) c.911-2137_911-2110del (n.911-2137_911-2110del) c.278-2836_278-2809del (n.278-2836_278-2809del) n.1449+48_1449+75del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249380A= | CA2202661872 | MEFV | c.1260+51T= (n.1260+51T=) c.720+51T= (n.720+51T=) c.627+51T= (n.627+51T=) c.278-2134T= (n.278-2134T=) c.1353+51T= (n.1353+51T=) c.911-2134T= (n.911-2134T=) c.278-2833T= (n.278-2833T=) n.1449+51T= | |
| 16 | g.3249380A>G | CA7860202 | MEFV | c.1260+51T>C (n.1260+51T>C) c.720+51T>C (n.720+51T>C) c.627+51T>C (n.627+51T>C) c.278-2134T>C (n.278-2134T>C) c.1353+51T>C (n.1353+51T>C) c.911-2134T>C (n.911-2134T>C) c.278-2833T>C (n.278-2833T>C) n.1449+51T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249381G>C | CA2590124011 | MEFV | c.1260+50C>G (n.1260+50C>G) c.720+50C>G (n.720+50C>G) c.627+50C>G (n.627+50C>G) c.278-2135C>G (n.278-2135C>G) c.1353+50C>G (n.1353+50C>G) c.911-2135C>G (n.911-2135C>G) c.278-2834C>G (n.278-2834C>G) n.1449+50C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249381G>T | CA2575889877 | MEFV | c.1260+50C>A (n.1260+50C>A) c.720+50C>A (n.720+50C>A) c.627+50C>A (n.627+50C>A) c.278-2135C>A (n.278-2135C>A) c.1353+50C>A (n.1353+50C>A) c.911-2135C>A (n.911-2135C>A) c.278-2834C>A (n.278-2834C>A) n.1449+50C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249381_3249382delinsGT | CA2202661873 | MEFV | c.1260+49_1260+50delinsAC (n.1260+49_1260+50delinsAC) c.720+49_720+50delinsAC (n.720+49_720+50delinsAC) c.627+49_627+50delinsAC (n.627+49_627+50delinsAC) c.278-2136_278-2135delinsAC (n.278-2136_278-2135delinsAC) c.1353+49_1353+50delinsAC (n.1353+49_1353+50delinsAC) c.911-2136_911-2135delinsAC (n.911-2136_911-2135delinsAC) c.278-2835_278-2834delinsAC (n.278-2835_278-2834delinsAC) n.1449+49_1449+50delinsAC | |
| 16 | g.3249385_3249386del | CA2575889876 | MEFV | c.1260+49_1260+50del (n.1260+49_1260+50del) c.720+49_720+50del (n.720+49_720+50del) c.627+49_627+50del (n.627+49_627+50del) c.278-2136_278-2135del (n.278-2136_278-2135del) c.1353+49_1353+50del (n.1353+49_1353+50del) c.911-2136_911-2135del (n.911-2136_911-2135del) c.278-2835_278-2834del (n.278-2835_278-2834del) n.1449+49_1449+50del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249382del | CA2202661874 | MEFV | c.1260+49del (n.1260+49del) c.720+49del (n.720+49del) c.627+49del (n.627+49del) c.278-2136del (n.278-2136del) c.1353+49del (n.1353+49del) c.911-2136del (n.911-2136del) c.278-2835del (n.278-2835del) n.1449+49del | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3249382T>C | CA276898639 | MEFV | c.1260+49A>G (n.1260+49A>G) c.720+49A>G (n.720+49A>G) c.627+49A>G (n.627+49A>G) c.278-2136A>G (n.278-2136A>G) c.1353+49A>G (n.1353+49A>G) c.911-2136A>G (n.911-2136A>G) c.278-2835A>G (n.278-2835A>G) n.1449+49A>G | dbSNP |
| 16 | g.3249382T= | CA2202661875 | MEFV | c.1260+49A= (n.1260+49A=) c.720+49A= (n.720+49A=) c.627+49A= (n.627+49A=) c.278-2136A= (n.278-2136A=) c.1353+49A= (n.1353+49A=) c.911-2136A= (n.911-2136A=) c.278-2835A= (n.278-2835A=) n.1449+49A= | |
| 16 | g.3249383G>A | CA2631352346 | MEFV | c.1260+48C>T (n.1260+48C>T) c.720+48C>T (n.720+48C>T) c.627+48C>T (n.627+48C>T) c.278-2137C>T (n.278-2137C>T) c.1353+48C>T (n.1353+48C>T) c.911-2137C>T (n.911-2137C>T) c.278-2836C>T (n.278-2836C>T) n.1449+48C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249383G>T | CA2631352345 | MEFV | c.1260+48C>A (n.1260+48C>A) c.720+48C>A (n.720+48C>A) c.627+48C>A (n.627+48C>A) c.278-2137C>A (n.278-2137C>A) c.1353+48C>A (n.1353+48C>A) c.911-2137C>A (n.911-2137C>A) c.278-2836C>A (n.278-2836C>A) n.1449+48C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249384T>A | CA2575889878 | MEFV | c.1260+47A>T (n.1260+47A>T) c.720+47A>T (n.720+47A>T) c.627+47A>T (n.627+47A>T) c.278-2138A>T (n.278-2138A>T) c.1353+47A>T (n.1353+47A>T) c.911-2138A>T (n.911-2138A>T) c.278-2837A>T (n.278-2837A>T) n.1449+47A>T | |
| 16 | g.3249384T>G | CA2631352347 | MEFV | c.1260+47A>C (n.1260+47A>C) c.720+47A>C (n.720+47A>C) c.627+47A>C (n.627+47A>C) c.278-2138A>C (n.278-2138A>C) c.1353+47A>C (n.1353+47A>C) c.911-2138A>C (n.911-2138A>C) c.278-2837A>C (n.278-2837A>C) n.1449+47A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249385G>A | CA7860203 | MEFV | c.1260+46C>T (n.1260+46C>T) c.720+46C>T (n.720+46C>T) c.627+46C>T (n.627+46C>T) c.278-2139C>T (n.278-2139C>T) c.1353+46C>T (n.1353+46C>T) c.911-2139C>T (n.911-2139C>T) c.278-2838C>T (n.278-2838C>T) n.1449+46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249385G= | CA2202661876 | MEFV | c.1260+46C= (n.1260+46C=) c.720+46C= (n.720+46C=) c.627+46C= (n.627+46C=) c.278-2139C= (n.278-2139C=) c.1353+46C= (n.1353+46C=) c.911-2139C= (n.911-2139C=) c.278-2838C= (n.278-2838C=) n.1449+46C= | |
| 16 | g.3249385G>T | CA2575889879 | MEFV | c.1260+46C>A (n.1260+46C>A) c.720+46C>A (n.720+46C>A) c.627+46C>A (n.627+46C>A) c.278-2139C>A (n.278-2139C>A) c.1353+46C>A (n.1353+46C>A) c.911-2139C>A (n.911-2139C>A) c.278-2838C>A (n.278-2838C>A) n.1449+46C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249386T>C | CA2575889880 | MEFV | c.1260+45A>G (n.1260+45A>G) c.720+45A>G (n.720+45A>G) c.627+45A>G (n.627+45A>G) c.278-2140A>G (n.278-2140A>G) c.1353+45A>G (n.1353+45A>G) c.911-2140A>G (n.911-2140A>G) c.278-2839A>G (n.278-2839A>G) n.1449+45A>G | |
| 16 | g.3249388C>T | CA2731750869 | MEFV | c.1260+43G>A (n.1260+43G>A) c.720+43G>A (n.720+43G>A) c.627+43G>A (n.627+43G>A) c.278-2142G>A (n.278-2142G>A) c.1353+43G>A (n.1353+43G>A) c.911-2142G>A (n.911-2142G>A) c.278-2841G>A (n.278-2841G>A) n.1449+43G>A | dbSNP |
| 16 | g.3249390del | CA2575889881 | MEFV | c.1260+42del (n.1260+42del) c.720+42del (n.720+42del) c.627+42del (n.627+42del) c.278-2143del (n.278-2143del) c.1353+42del (n.1353+42del) c.911-2143del (n.911-2143del) c.278-2842del (n.278-2842del) n.1449+42del | |
| 16 | g.3249392T>A | CA2631352350 | MEFV | c.1260+39A>T (n.1260+39A>T) c.720+39A>T (n.720+39A>T) c.627+39A>T (n.627+39A>T) c.278-2146A>T (n.278-2146A>T) c.1353+39A>T (n.1353+39A>T) c.911-2146A>T (n.911-2146A>T) c.278-2845A>T (n.278-2845A>T) n.1449+39A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249393G>A | CA620435065 | MEFV | c.1260+38C>T (n.1260+38C>T) c.720+38C>T (n.720+38C>T) c.627+38C>T (n.627+38C>T) c.278-2147C>T (n.278-2147C>T) c.1353+38C>T (n.1353+38C>T) c.911-2147C>T (n.911-2147C>T) c.278-2846C>T (n.278-2846C>T) n.1449+38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249393G= | CA2202661877 | MEFV | c.1260+38C= (n.1260+38C=) c.720+38C= (n.720+38C=) c.627+38C= (n.627+38C=) c.278-2147C= (n.278-2147C=) c.1353+38C= (n.1353+38C=) c.911-2147C= (n.911-2147C=) c.278-2846C= (n.278-2846C=) n.1449+38C= | |
| 16 | g.3249393G>T | CA2631352351 | MEFV | c.1260+38C>A (n.1260+38C>A) c.720+38C>A (n.720+38C>A) c.627+38C>A (n.627+38C>A) c.278-2147C>A (n.278-2147C>A) c.1353+38C>A (n.1353+38C>A) c.911-2147C>A (n.911-2147C>A) c.278-2846C>A (n.278-2846C>A) n.1449+38C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249395C>A | CA2631352353 | MEFV | c.1260+36G>T (n.1260+36G>T) c.720+36G>T (n.720+36G>T) c.627+36G>T (n.627+36G>T) c.278-2149G>T (n.278-2149G>T) c.1353+36G>T (n.1353+36G>T) c.911-2149G>T (n.911-2149G>T) c.278-2848G>T (n.278-2848G>T) n.1449+36G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249395C= | CA2202661878 | MEFV | c.1260+36G= (n.1260+36G=) c.720+36G= (n.720+36G=) c.627+36G= (n.627+36G=) c.278-2149G= (n.278-2149G=) c.1353+36G= (n.1353+36G=) c.911-2149G= (n.911-2149G=) c.278-2848G= (n.278-2848G=) n.1449+36G= | |
| 16 | g.3249395C>G | CA2575889882 | MEFV | c.1260+36G>C (n.1260+36G>C) c.720+36G>C (n.720+36G>C) c.627+36G>C (n.627+36G>C) c.278-2149G>C (n.278-2149G>C) c.1353+36G>C (n.1353+36G>C) c.911-2149G>C (n.911-2149G>C) c.278-2848G>C (n.278-2848G>C) n.1449+36G>C | |
| 16 | g.3249395C>T | CA720031976 | MEFV | c.1260+36G>A (n.1260+36G>A) c.720+36G>A (n.720+36G>A) c.627+36G>A (n.627+36G>A) c.278-2149G>A (n.278-2149G>A) c.1353+36G>A (n.1353+36G>A) c.911-2149G>A (n.911-2149G>A) c.278-2848G>A (n.278-2848G>A) n.1449+36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3249396T>C | CA620435067 | MEFV | c.1260+35A>G (n.1260+35A>G) c.720+35A>G (n.720+35A>G) c.627+35A>G (n.627+35A>G) c.278-2150A>G (n.278-2150A>G) c.1353+35A>G (n.1353+35A>G) c.911-2150A>G (n.911-2150A>G) c.278-2849A>G (n.278-2849A>G) n.1449+35A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249396T= | CA2202661879 | MEFV | c.1260+35A= (n.1260+35A=) c.720+35A= (n.720+35A=) c.627+35A= (n.627+35A=) c.278-2150A= (n.278-2150A=) c.1353+35A= (n.1353+35A=) c.911-2150A= (n.911-2150A=) c.278-2849A= (n.278-2849A=) n.1449+35A= | |
| 16 | g.3249397G= | CA2202661880 | MEFV | c.1260+34C= (n.1260+34C=) c.720+34C= (n.720+34C=) c.627+34C= (n.627+34C=) c.278-2151C= (n.278-2151C=) c.1353+34C= (n.1353+34C=) c.911-2151C= (n.911-2151C=) c.278-2850C= (n.278-2850C=) n.1449+34C= | |
| 16 | g.3249397G>T | CA620435068 | MEFV | c.1260+34C>A (n.1260+34C>A) c.720+34C>A (n.720+34C>A) c.627+34C>A (n.627+34C>A) c.278-2151C>A (n.278-2151C>A) c.1353+34C>A (n.1353+34C>A) c.911-2151C>A (n.911-2151C>A) c.278-2850C>A (n.278-2850C>A) n.1449+34C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249398del | CA2575889883 | MEFV | c.1260+34del (n.1260+34del) c.720+34del (n.720+34del) c.627+34del (n.627+34del) c.278-2151del (n.278-2151del) c.1353+34del (n.1353+34del) c.911-2151del (n.911-2151del) c.278-2850del (n.278-2850del) n.1449+34del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249398G>A | CA973873613 | MEFV | c.1260+33C>T (n.1260+33C>T) c.720+33C>T (n.720+33C>T) c.627+33C>T (n.627+33C>T) c.278-2152C>T (n.278-2152C>T) c.1353+33C>T (n.1353+33C>T) c.911-2152C>T (n.911-2152C>T) c.278-2851C>T (n.278-2851C>T) n.1449+33C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249398G>C | CA2631352357 | MEFV | c.1260+33C>G (n.1260+33C>G) c.720+33C>G (n.720+33C>G) c.627+33C>G (n.627+33C>G) c.278-2152C>G (n.278-2152C>G) c.1353+33C>G (n.1353+33C>G) c.911-2152C>G (n.911-2152C>G) c.278-2851C>G (n.278-2851C>G) n.1449+33C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249398G>T | CA2631352358 | MEFV | c.1260+33C>A (n.1260+33C>A) c.720+33C>A (n.720+33C>A) c.627+33C>A (n.627+33C>A) c.278-2152C>A (n.278-2152C>A) c.1353+33C>A (n.1353+33C>A) c.911-2152C>A (n.911-2152C>A) c.278-2851C>A (n.278-2851C>A) n.1449+33C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249401G>A | CA2575889884 | MEFV | c.1260+30C>T (n.1260+30C>T) c.720+30C>T (n.720+30C>T) c.627+30C>T (n.627+30C>T) c.278-2155C>T (n.278-2155C>T) c.1353+30C>T (n.1353+30C>T) c.911-2155C>T (n.911-2155C>T) c.278-2854C>T (n.278-2854C>T) n.1449+30C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249403G>T | CA2631352362 | MEFV | c.1260+28C>A (n.1260+28C>A) c.720+28C>A (n.720+28C>A) c.627+28C>A (n.627+28C>A) c.278-2157C>A (n.278-2157C>A) c.1353+28C>A (n.1353+28C>A) c.911-2157C>A (n.911-2157C>A) c.278-2856C>A (n.278-2856C>A) n.1449+28C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249404A>C | CA2631352363 | MEFV | c.1260+27T>G (n.1260+27T>G) c.720+27T>G (n.720+27T>G) c.627+27T>G (n.627+27T>G) c.278-2158T>G (n.278-2158T>G) c.1353+27T>G (n.1353+27T>G) c.911-2158T>G (n.911-2158T>G) c.278-2857T>G (n.278-2857T>G) n.1449+27T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249405A>C | CA2631352364 | MEFV | c.1260+26T>G (n.1260+26T>G) c.720+26T>G (n.720+26T>G) c.627+26T>G (n.627+26T>G) c.278-2159T>G (n.278-2159T>G) c.1353+26T>G (n.1353+26T>G) c.911-2159T>G (n.911-2159T>G) c.278-2858T>G (n.278-2858T>G) n.1449+26T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249406G>T | CA2631352365 | MEFV | c.1260+25C>A (n.1260+25C>A) c.720+25C>A (n.720+25C>A) c.627+25C>A (n.627+25C>A) c.278-2160C>A (n.278-2160C>A) c.1353+25C>A (n.1353+25C>A) c.911-2160C>A (n.911-2160C>A) c.278-2859C>A (n.278-2859C>A) n.1449+25C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249408G>A | CA620713277 | MEFV | c.1260+23C>T (n.1260+23C>T) c.720+23C>T (n.720+23C>T) c.627+23C>T (n.627+23C>T) c.278-2162C>T (n.278-2162C>T) c.1353+23C>T (n.1353+23C>T) c.911-2162C>T (n.911-2162C>T) c.278-2861C>T (n.278-2861C>T) n.1449+23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249408G>C | CA2631352366 | MEFV | c.1260+23C>G (n.1260+23C>G) c.720+23C>G (n.720+23C>G) c.627+23C>G (n.627+23C>G) c.278-2162C>G (n.278-2162C>G) c.1353+23C>G (n.1353+23C>G) c.911-2162C>G (n.911-2162C>G) c.278-2861C>G (n.278-2861C>G) n.1449+23C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249408G= | CA2202661881 | MEFV | c.1260+23C= (n.1260+23C=) c.720+23C= (n.720+23C=) c.627+23C= (n.627+23C=) c.278-2162C= (n.278-2162C=) c.1353+23C= (n.1353+23C=) c.911-2162C= (n.911-2162C=) c.278-2861C= (n.278-2861C=) n.1449+23C= | |
| 16 | g.3249408G>T | CA2631352367 | MEFV | c.1260+23C>A (n.1260+23C>A) c.720+23C>A (n.720+23C>A) c.627+23C>A (n.627+23C>A) c.278-2162C>A (n.278-2162C>A) c.1353+23C>A (n.1353+23C>A) c.911-2162C>A (n.911-2162C>A) c.278-2861C>A (n.278-2861C>A) n.1449+23C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249409C>A | CA7860204 | MEFV | c.1260+22G>T (n.1260+22G>T) c.720+22G>T (n.720+22G>T) c.627+22G>T (n.627+22G>T) c.278-2163G>T (n.278-2163G>T) c.1353+22G>T (n.1353+22G>T) c.911-2163G>T (n.911-2163G>T) c.278-2862G>T (n.278-2862G>T) n.1449+22G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249409C= | CA2202661882 | MEFV | c.1260+22G= (n.1260+22G=) c.720+22G= (n.720+22G=) c.627+22G= (n.627+22G=) c.278-2163G= (n.278-2163G=) c.1353+22G= (n.1353+22G=) c.911-2163G= (n.911-2163G=) c.278-2862G= (n.278-2862G=) n.1449+22G= | |
| 16 | g.3249410C>T | CA2631352370 | MEFV | c.1260+21G>A (n.1260+21G>A) c.720+21G>A (n.720+21G>A) c.627+21G>A (n.627+21G>A) c.278-2164G>A (n.278-2164G>A) c.1353+21G>A (n.1353+21G>A) c.911-2164G>A (n.911-2164G>A) c.278-2863G>A (n.278-2863G>A) n.1449+21G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249413C= | CA2202661883 | MEFV | c.1260+18G= (n.1260+18G=) c.720+18G= (n.720+18G=) c.627+18G= (n.627+18G=) c.278-2167G= (n.278-2167G=) c.1353+18G= (n.1353+18G=) c.911-2167G= (n.911-2167G=) c.278-2866G= (n.278-2866G=) n.1449+18G= | |
| 16 | g.3249413C>G | CA280385 | MEFV | c.1260+18G>C (n.1260+18G>C) c.720+18G>C (n.720+18G>C) c.627+18G>C (n.627+18G>C) c.278-2167G>C (n.278-2167G>C) c.1353+18G>C (n.1353+18G>C) c.911-2167G>C (n.911-2167G>C) c.278-2866G>C (n.278-2866G>C) n.1449+18G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |