| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3247171G>A | CA115610 | MEFV | c.1432C>T (p.His478Tyr) c.892C>T (p.His298Tyr) c.799C>T (p.His267Tyr) c.*57C>T (n.*57C>T) c.353C>T (n.353C>T) n.797C>T c.1525C>T (p.His509Tyr) c.986C>T (n.986C>T) c.278-624C>T (n.278-624C>T) c.1429C>T (p.His477Tyr) n.1621C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3247171G>C | CA394464483 | MEFV | c.1432C>G (p.His478Asp) c.892C>G (p.His298Asp) c.799C>G (p.His267Asp) c.*57C>G (n.*57C>G) c.353C>G (n.353C>G) n.797C>G c.1525C>G (p.His509Asp) c.986C>G (n.986C>G) c.278-624C>G (n.278-624C>G) c.1429C>G (p.His477Asp) n.1621C>G | |
| 16 | g.3247171G= | CA2202660642 | MEFV | c.1432C= (p.His478=) c.892C= (p.His298=) c.799C= (p.His267=) c.*57C= (n.*57C=) c.353C= (n.353C=) n.797C= c.1525C= (p.His509=) c.986C= (n.986C=) c.278-624C= (n.278-624C=) c.1429C= (p.His477=) n.1621C= | |
| 16 | g.3247171G>T | CA394464489 | MEFV | c.1432C>A (p.His478Asn) c.892C>A (p.His298Asn) c.799C>A (p.His267Asn) c.*57C>A (n.*57C>A) c.353C>A (n.353C>A) n.797C>A c.1525C>A (p.His509Asn) c.986C>A (n.986C>A) c.278-624C>A (n.278-624C>A) c.1429C>A (p.His477Asn) n.1621C>A | |
| 16 | g.3247172C>A | CA394464496 | MEFV | c.1431G>T (p.Glu477Asp) c.891G>T (p.Glu297Asp) c.798G>T (p.Glu266Asp) c.*56G>T (n.*56G>T) c.352G>T (n.352G>T) n.796G>T c.1524G>T (p.Glu508Asp) c.985G>T (n.985G>T) c.278-625G>T (n.278-625G>T) c.1428G>T (p.Glu476Asp) n.1620G>T | ClinVar |
| 16 | g.3247172C= | CA2202660643 | MEFV | c.1431G= (p.Glu477=) c.891G= (p.Glu297=) c.798G= (p.Glu266=) c.*56G= (n.*56G=) c.352G= (n.352G=) n.796G= c.1524G= (p.Glu508=) c.985G= (n.985G=) c.278-625G= (n.278-625G=) c.1428G= (p.Glu476=) n.1620G= | |
| 16 | g.3247172C>G | CA394464500 | MEFV | c.1431G>C (p.Glu477Asp) c.891G>C (p.Glu297Asp) c.798G>C (p.Glu266Asp) c.*56G>C (n.*56G>C) c.352G>C (n.352G>C) n.796G>C c.1524G>C (p.Glu508Asp) c.985G>C (n.985G>C) c.278-625G>C (n.278-625G>C) c.1428G>C (p.Glu476Asp) n.1620G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3247172C>T | CA493383836 | MEFV | c.1431G>A (p.Glu477=) c.891G>A (p.Glu297=) c.798G>A (p.Glu266=) c.*56G>A (n.*56G>A) c.352G>A (n.352G>A) n.796G>A c.1524G>A (p.Glu508=) c.985G>A (n.985G>A) c.278-625G>A (n.278-625G>A) c.1428G>A (p.Glu476=) n.1620G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3247173T>A | CA394464520 | MEFV | c.1430A>T (p.Glu477Val) c.890A>T (p.Glu297Val) c.797A>T (p.Glu266Val) c.*55A>T (n.*55A>T) c.351A>T (n.351A>T) n.795A>T c.1523A>T (p.Glu508Val) c.984A>T (n.984A>T) c.278-626A>T (n.278-626A>T) c.1427A>T (p.Glu476Val) n.1619A>T | |
| 16 | g.3247173T>C | CA394464517 | MEFV | c.1430A>G (p.Glu477Gly) c.890A>G (p.Glu297Gly) c.797A>G (p.Glu266Gly) c.*55A>G (n.*55A>G) c.351A>G (n.351A>G) n.795A>G c.1523A>G (p.Glu508Gly) c.984A>G (n.984A>G) c.278-626A>G (n.278-626A>G) c.1427A>G (p.Glu476Gly) n.1619A>G | |
| 16 | g.3247173T>G | CA394464508 | MEFV | c.1430A>C (p.Glu477Ala) c.890A>C (p.Glu297Ala) c.797A>C (p.Glu266Ala) c.*55A>C (n.*55A>C) c.351A>C (n.351A>C) n.795A>C c.1523A>C (p.Glu508Ala) c.984A>C (n.984A>C) c.278-626A>C (n.278-626A>C) c.1427A>C (p.Glu476Ala) n.1619A>C | |
| 16 | g.3247174C>A | CA7860131 | MEFV | c.1429G>T (p.Glu477Ter) c.889G>T (p.Glu297Ter) c.796G>T (p.Glu266Ter) c.*54G>T (n.*54G>T) c.350G>T (n.350G>T) n.794G>T c.1522G>T (p.Glu508Ter) c.983G>T (n.983G>T) c.278-627G>T (n.278-627G>T) c.1426G>T (p.Glu476Ter) n.1618G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3247174C= | CA2202660644 | MEFV | c.1429G= (p.Glu477=) c.889G= (p.Glu297=) c.796G= (p.Glu266=) c.*54G= (n.*54G=) c.350G= (n.350G=) n.794G= c.1522G= (p.Glu508=) c.983G= (n.983G=) c.278-627G= (n.278-627G=) c.1426G= (p.Glu476=) n.1618G= | |
| 16 | g.3247174C>G | CA394464523 | MEFV | c.1429G>C (p.Glu477Gln) c.889G>C (p.Glu297Gln) c.796G>C (p.Glu266Gln) c.*54G>C (n.*54G>C) c.350G>C (n.350G>C) n.794G>C c.1522G>C (p.Glu508Gln) c.983G>C (n.983G>C) c.278-627G>C (n.278-627G>C) c.1426G>C (p.Glu476Gln) n.1618G>C | |
| 16 | g.3247174C>T | CA394464524 | MEFV | c.1429G>A (p.Glu477Lys) c.889G>A (p.Glu297Lys) c.796G>A (p.Glu266Lys) c.*54G>A (n.*54G>A) c.350G>A (n.350G>A) n.794G>A c.1522G>A (p.Glu508Lys) c.983G>A (n.983G>A) c.278-627G>A (n.278-627G>A) c.1426G>A (p.Glu476Lys) n.1618G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3247174_3247175delinsTC | CA2740096864 | MEFV | c.1428_1429delinsGA (p.Glu477Lys) c.888_889delinsGA (p.Glu297Lys) c.795_796delinsGA (p.Glu266Lys) c.*53_*54delinsGA (n.*53_*54delinsGA) c.349_350delinsGA (n.349_350delinsGA) n.793_794delinsGA c.1521_1522delinsGA (p.Glu508Lys) c.982_983delinsGA (n.982_983delinsGA) c.278-628_278-627delinsGA (n.278-628_278-627delinsGA) c.1425_1426delinsGA (p.Glu476Lys) n.1617_1618delinsGA | |
| 16 | g.3247176_3247179del | CA645583233 | MEFV | c.1426_1429del (p.Gln476SerfsTer?) c.886_889del (p.Gln296SerfsTer?) c.793_796del (p.Gln265SerfsTer?) c.*51_*54del (n.*51_*54del) c.347_350del (n.347_350del) n.791_794del c.1519_1522del (p.Gln507SerfsTer?) c.980_983del (n.980_983del) c.278-630_278-627del (n.278-630_278-627del) c.1423_1426del (p.Gln475SerfsTer?) n.1615_1618del | COSMIC |
| 16 | g.3247175T>A | CA394464530 | MEFV | c.1428A>T (p.Gln476His) c.888A>T (p.Gln296His) c.795A>T (p.Gln265His) c.*53A>T (n.*53A>T) c.349A>T (n.349A>T) n.793A>T c.1521A>T (p.Gln507His) c.982A>T (n.982A>T) c.278-628A>T (n.278-628A>T) c.1425A>T (p.Gln475His) n.1617A>T | |
| 16 | g.3247175T>C | CA7860132 | MEFV | c.1428A>G (p.Gln476=) c.888A>G (p.Gln296=) c.795A>G (p.Gln265=) c.*53A>G (n.*53A>G) c.349A>G (n.349A>G) n.793A>G c.1521A>G (p.Gln507=) c.982A>G (n.982A>G) c.278-628A>G (n.278-628A>G) c.1425A>G (p.Gln475=) n.1617A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3247175T>G | CA394464536 | MEFV | c.1428A>C (p.Gln476His) c.888A>C (p.Gln296His) c.795A>C (p.Gln265His) c.*53A>C (n.*53A>C) c.349A>C (n.349A>C) n.793A>C c.1521A>C (p.Gln507His) c.982A>C (n.982A>C) c.278-628A>C (n.278-628A>C) c.1425A>C (p.Gln475His) n.1617A>C | |
| 16 | g.3247175T= | CA2202660645 | MEFV | c.1428A= (p.Gln476=) c.888A= (p.Gln296=) c.795A= (p.Gln265=) c.*53A= (n.*53A=) c.349A= (n.349A=) n.793A= c.1521A= (p.Gln507=) c.982A= (n.982A=) c.278-628A= (n.278-628A=) c.1425A= (p.Gln475=) n.1617A= | |
| 16 | g.3247176T>A | CA394464547 | MEFV | c.1427A>T (p.Gln476Leu) c.887A>T (p.Gln296Leu) c.794A>T (p.Gln265Leu) c.*52A>T (n.*52A>T) c.348A>T (n.348A>T) n.792A>T c.1520A>T (p.Gln507Leu) c.981A>T (n.981A>T) c.278-629A>T (n.278-629A>T) c.1424A>T (p.Gln475Leu) n.1616A>T | |
| 16 | g.3247176T>C | CA394464541 | MEFV | c.1427A>G (p.Gln476Arg) c.887A>G (p.Gln296Arg) c.794A>G (p.Gln265Arg) c.*52A>G (n.*52A>G) c.348A>G (n.348A>G) n.792A>G c.1520A>G (p.Gln507Arg) c.981A>G (n.981A>G) c.278-629A>G (n.278-629A>G) c.1424A>G (p.Gln475Arg) n.1616A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3247176T>G | CA394464546 | MEFV | c.1427A>C (p.Gln476Pro) c.887A>C (p.Gln296Pro) c.794A>C (p.Gln265Pro) c.*52A>C (n.*52A>C) c.348A>C (n.348A>C) n.792A>C c.1520A>C (p.Gln507Pro) c.981A>C (n.981A>C) c.278-629A>C (n.278-629A>C) c.1424A>C (p.Gln475Pro) n.1616A>C | |
| 16 | g.3247177G>A | CA394464548 | MEFV | c.1426C>T (p.Gln476Ter) c.886C>T (p.Gln296Ter) c.793C>T (p.Gln265Ter) c.*51C>T (n.*51C>T) c.347C>T (n.347C>T) n.791C>T c.1519C>T (p.Gln507Ter) c.980C>T (n.980C>T) c.278-630C>T (n.278-630C>T) c.1423C>T (p.Gln475Ter) n.1615C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3247177G>C | CA394464551 | MEFV | c.1426C>G (p.Gln476Glu) c.886C>G (p.Gln296Glu) c.793C>G (p.Gln265Glu) c.*51C>G (n.*51C>G) c.347C>G (n.347C>G) n.791C>G c.1519C>G (p.Gln507Glu) c.980C>G (n.980C>G) c.278-630C>G (n.278-630C>G) c.1423C>G (p.Gln475Glu) n.1615C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3247177G= | CA2202660646 | MEFV | c.1426C= (p.Gln476=) c.886C= (p.Gln296=) c.793C= (p.Gln265=) c.*51C= (n.*51C=) c.347C= (n.347C=) n.791C= c.1519C= (p.Gln507=) c.980C= (n.980C=) c.278-630C= (n.278-630C=) c.1423C= (p.Gln475=) n.1615C= | |
| 16 | g.3247177G>T | CA394464554 | MEFV | c.1426C>A (p.Gln476Lys) c.886C>A (p.Gln296Lys) c.793C>A (p.Gln265Lys) c.*51C>A (n.*51C>A) c.347C>A (n.347C>A) n.791C>A c.1519C>A (p.Gln507Lys) c.980C>A (n.980C>A) c.278-630C>A (n.278-630C>A) c.1423C>A (p.Gln475Lys) n.1615C>A | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.3247178C>A | CA394464559 | MEFV | c.1425G>T (p.Gln475His) c.885G>T (p.Gln295His) c.792G>T (p.Gln264His) c.*50G>T (n.*50G>T) c.346G>T (n.346G>T) n.790G>T c.1518G>T (p.Gln506His) c.979G>T (n.979G>T) c.278-631G>T (n.278-631G>T) c.1422G>T (p.Gln474His) n.1614G>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3247178C>G | CA394464575 | MEFV | c.1425G>C (p.Gln475His) c.885G>C (p.Gln295His) c.792G>C (p.Gln264His) c.*50G>C (n.*50G>C) c.346G>C (n.346G>C) n.790G>C c.1518G>C (p.Gln506His) c.979G>C (n.979G>C) c.278-631G>C (n.278-631G>C) c.1422G>C (p.Gln474His) n.1614G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3247178C>T | CA493383843 | MEFV | c.1425G>A (p.Gln475=) c.885G>A (p.Gln295=) c.792G>A (p.Gln264=) c.*50G>A (n.*50G>A) c.346G>A (n.346G>A) n.790G>A c.1518G>A (p.Gln506=) c.979G>A (n.979G>A) c.278-631G>A (n.278-631G>A) c.1422G>A (p.Gln474=) n.1614G>A | |
| 16 | g.3247179T>A | CA394464584 | MEFV | c.1424A>T (p.Gln475Leu) c.884A>T (p.Gln295Leu) c.791A>T (p.Gln264Leu) c.*49A>T (n.*49A>T) c.345A>T (n.345A>T) n.789A>T c.1517A>T (p.Gln506Leu) c.978A>T (n.978A>T) c.278-632A>T (n.278-632A>T) c.1421A>T (p.Gln474Leu) n.1613A>T | |
| 16 | g.3247179T>C | CA394464581 | MEFV | c.1424A>G (p.Gln475Arg) c.884A>G (p.Gln295Arg) c.791A>G (p.Gln264Arg) c.*49A>G (n.*49A>G) c.345A>G (n.345A>G) n.789A>G c.1517A>G (p.Gln506Arg) c.978A>G (n.978A>G) c.278-632A>G (n.278-632A>G) c.1421A>G (p.Gln474Arg) n.1613A>G | |
| 16 | g.3247179T>G | CA394464577 | MEFV | c.1424A>C (p.Gln475Pro) c.884A>C (p.Gln295Pro) c.791A>C (p.Gln264Pro) c.*49A>C (n.*49A>C) c.345A>C (n.345A>C) n.789A>C c.1517A>C (p.Gln506Pro) c.978A>C (n.978A>C) c.278-632A>C (n.278-632A>C) c.1421A>C (p.Gln474Pro) n.1613A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3247180G>A | CA394464589 | MEFV | c.1423C>T (p.Gln475Ter) c.883C>T (p.Gln295Ter) c.790C>T (p.Gln264Ter) c.*48C>T (n.*48C>T) c.344C>T (n.344C>T) n.788C>T c.1516C>T (p.Gln506Ter) c.977C>T (n.977C>T) c.278-633C>T (n.278-633C>T) c.1420C>T (p.Gln474Ter) n.1612C>T | |
| 16 | g.3247180G>C | CA394464591 | MEFV | c.1423C>G (p.Gln475Glu) c.883C>G (p.Gln295Glu) c.790C>G (p.Gln264Glu) c.*48C>G (n.*48C>G) c.344C>G (n.344C>G) n.788C>G c.1516C>G (p.Gln506Glu) c.977C>G (n.977C>G) c.278-633C>G (n.278-633C>G) c.1420C>G (p.Gln474Glu) n.1612C>G | |
| 16 | g.3247180G>T | CA394464596 | MEFV | c.1423C>A (p.Gln475Lys) c.883C>A (p.Gln295Lys) c.790C>A (p.Gln264Lys) c.*48C>A (n.*48C>A) c.344C>A (n.344C>A) n.788C>A c.1516C>A (p.Gln506Lys) c.977C>A (n.977C>A) c.278-633C>A (n.278-633C>A) c.1420C>A (p.Gln474Lys) n.1612C>A | |
| 16 | g.3247181C>A | CA394464603 | MEFV | c.1422G>T (p.Glu474Asp) c.882G>T (p.Glu294Asp) c.789G>T (p.Glu263Asp) c.*47G>T (n.*47G>T) c.343G>T (n.343G>T) n.787G>T c.1515G>T (p.Glu505Asp) c.976G>T (n.976G>T) c.278-634G>T (n.278-634G>T) c.1419G>T (p.Glu473Asp) n.1611G>T | |
| 16 | g.3247181C= | CA2202660647 | MEFV | c.1422G= (p.Glu474=) c.882G= (p.Glu294=) c.789G= (p.Glu263=) c.*47G= (n.*47G=) c.343G= (n.343G=) n.787G= c.1515G= (p.Glu505=) c.976G= (n.976G=) c.278-634G= (n.278-634G=) c.1419G= (p.Glu473=) n.1611G= | |
| 16 | g.3247181C>G | CA394464607 | MEFV | c.1422G>C (p.Glu474Asp) c.882G>C (p.Glu294Asp) c.789G>C (p.Glu263Asp) c.*47G>C (n.*47G>C) c.343G>C (n.343G>C) n.787G>C c.1515G>C (p.Glu505Asp) c.976G>C (n.976G>C) c.278-634G>C (n.278-634G>C) c.1419G>C (p.Glu473Asp) n.1611G>C | dbSNP |
| 16 | g.3247181C>T | CA280248 | MEFV | c.1422G>A (p.Glu474=) c.882G>A (p.Glu294=) c.789G>A (p.Glu263=) c.*47G>A (n.*47G>A) c.343G>A (n.343G>A) n.787G>A c.1515G>A (p.Glu505=) c.976G>A (n.976G>A) c.278-634G>A (n.278-634G>A) c.1419G>A (p.Glu473=) n.1611G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3247181_3247183delinsTTT | CA2580091078 | MEFV | c.1420_1422delinsAAA (p.Glu474Lys) c.880_882delinsAAA (p.Glu294Lys) c.787_789delinsAAA (p.Glu263Lys) c.*45_*47delinsAAA (n.*45_*47delinsAAA) c.341_343delinsAAA (n.341_343delinsAAA) n.785_787delinsAAA c.1513_1515delinsAAA (p.Glu505Lys) c.974_976delinsAAA (n.974_976delinsAAA) c.278-636_278-634delinsAAA (n.278-636_278-634delinsAAA) c.1417_1419delinsAAA (p.Glu473Lys) n.1609_1611delinsAAA | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3247181_3247182insG | CA973872173 | MEFV | c.1421_1422insC (p.Glu474AspfsTer26) c.881_882insC (p.Glu294AspfsTer26) c.788_789insC (p.Glu263AspfsTer26) c.*46_*47insC (n.*46_*47insC) c.342_343insC (n.342_343insC) n.786_787insC c.1514_1515insC (p.Glu505AspfsTer26) c.975_976insC (n.975_976insC) c.278-635_278-634insC (n.278-635_278-634insC) c.1418_1419insC (p.Glu473AspfsTer26) n.1610_1611insC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3247182T>A | CA394464608 | MEFV | c.1421A>T (p.Glu474Val) c.881A>T (p.Glu294Val) c.788A>T (p.Glu263Val) c.*46A>T (n.*46A>T) c.342A>T (n.342A>T) n.786A>T c.1514A>T (p.Glu505Val) c.975A>T (n.975A>T) c.278-635A>T (n.278-635A>T) c.1418A>T (p.Glu473Val) n.1610A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3247182T>C | CA394464615 | MEFV | c.1421A>G (p.Glu474Gly) c.881A>G (p.Glu294Gly) c.788A>G (p.Glu263Gly) c.*46A>G (n.*46A>G) c.342A>G (n.342A>G) n.786A>G c.1514A>G (p.Glu505Gly) c.975A>G (n.975A>G) c.278-635A>G (n.278-635A>G) c.1418A>G (p.Glu473Gly) n.1610A>G | |
| 16 | g.3247182T>G | CA394464612 | MEFV | c.1421A>C (p.Glu474Ala) c.881A>C (p.Glu294Ala) c.788A>C (p.Glu263Ala) c.*46A>C (n.*46A>C) c.342A>C (n.342A>C) n.786A>C c.1514A>C (p.Glu505Ala) c.975A>C (n.975A>C) c.278-635A>C (n.278-635A>C) c.1418A>C (p.Glu473Ala) n.1610A>C | |
| 16 | g.3247183C>A | CA394464621 | MEFV | c.1420G>T (p.Glu474Ter) c.880G>T (p.Glu294Ter) c.787G>T (p.Glu263Ter) c.*45G>T (n.*45G>T) c.341G>T (n.341G>T) n.785G>T c.1513G>T (p.Glu505Ter) c.974G>T (n.974G>T) c.278-636G>T (n.278-636G>T) c.1417G>T (p.Glu473Ter) n.1609G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3247183C= | CA2202660648 | MEFV | c.1420G= (p.Glu474=) c.880G= (p.Glu294=) c.787G= (p.Glu263=) c.*45G= (n.*45G=) c.341G= (n.341G=) n.785G= c.1513G= (p.Glu505=) c.974G= (n.974G=) c.278-636G= (n.278-636G=) c.1417G= (p.Glu473=) n.1609G= | |
| 16 | g.3247183C>G | CA394464622 | MEFV | c.1420G>C (p.Glu474Gln) c.880G>C (p.Glu294Gln) c.787G>C (p.Glu263Gln) c.*45G>C (n.*45G>C) c.341G>C (n.341G>C) n.785G>C c.1513G>C (p.Glu505Gln) c.974G>C (n.974G>C) c.278-636G>C (n.278-636G>C) c.1417G>C (p.Glu473Gln) n.1609G>C | |
| 16 | g.3247183C>T | CA280401 | MEFV | c.1420G>A (p.Glu474Lys) c.880G>A (p.Glu294Lys) c.787G>A (p.Glu263Lys) c.*45G>A (n.*45G>A) c.341G>A (n.341G>A) n.785G>A c.1513G>A (p.Glu505Lys) c.974G>A (n.974G>A) c.278-636G>A (n.278-636G>A) c.1417G>A (p.Glu473Lys) n.1609G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |