| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3244283G>A | CA394490501 | MEFV | n.851C>T c.1730C>T (p.Thr577Ile) c.1190C>T (p.Thr397Ile) c.1097C>T (p.Thr366Ile) c.*355C>T (n.*355C>T) c.651C>T (n.651C>T) c.1823C>T (p.Thr608Ile) c.1165-391C>T (n.1165-391C>T) c.420C>T (n.420C>T) c.532-391C>T (n.532-391C>T) c.535C>T (n.535C>T) c.1727C>T (p.Thr576Ile) n.1919C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3244283G>C | CA394490502 | MEFV | n.851C>G c.1730C>G (p.Thr577Ser) c.1190C>G (p.Thr397Ser) c.1097C>G (p.Thr366Ser) c.*355C>G (n.*355C>G) c.651C>G (n.651C>G) c.1823C>G (p.Thr608Ser) c.1165-391C>G (n.1165-391C>G) c.420C>G (n.420C>G) c.532-391C>G (n.532-391C>G) c.535C>G (n.535C>G) c.1727C>G (p.Thr576Ser) n.1919C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3244283G= | CA2202659122 | MEFV | n.851C= c.1730C= (p.Thr577=) c.1190C= (p.Thr397=) c.1097C= (p.Thr366=) c.*355C= (n.*355C=) c.651C= (n.651C=) c.1823C= (p.Thr608=) c.1165-391C= (n.1165-391C=) c.420C= (n.420C=) c.532-391C= (n.532-391C=) c.535C= (n.535C=) c.1727C= (p.Thr576=) n.1919C= | |
| 16 | g.3244283G>T | CA10654935 | MEFV | n.851C>A c.1730C>A (p.Thr577Asn) c.1190C>A (p.Thr397Asn) c.1097C>A (p.Thr366Asn) c.*355C>A (n.*355C>A) c.651C>A (n.651C>A) c.1823C>A (p.Thr608Asn) c.1165-391C>A (n.1165-391C>A) c.420C>A (n.420C>A) c.532-391C>A (n.532-391C>A) c.535C>A (n.535C>A) c.1727C>A (p.Thr576Asn) n.1919C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3244284T>A | CA280429 | MEFV | n.850A>T c.1729A>T (p.Thr577Ser) c.1189A>T (p.Thr397Ser) c.1096A>T (p.Thr366Ser) c.*354A>T (n.*354A>T) c.650A>T (n.650A>T) c.1822A>T (p.Thr608Ser) c.1165-392A>T (n.1165-392A>T) c.419A>T (n.419A>T) c.532-392A>T (n.532-392A>T) c.534A>T (n.534A>T) c.1726A>T (p.Thr576Ser) n.1918A>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3244284T>C | CA394457427 | MEFV | n.850A>G c.1729A>G (p.Thr577Ala) c.1189A>G (p.Thr397Ala) c.1096A>G (p.Thr366Ala) c.*354A>G (n.*354A>G) c.650A>G (n.650A>G) c.1822A>G (p.Thr608Ala) c.1165-392A>G (n.1165-392A>G) c.419A>G (n.419A>G) c.532-392A>G (n.532-392A>G) c.534A>G (n.534A>G) c.1726A>G (p.Thr576Ala) n.1918A>G | |
| 16 | g.3244284T>G | CA394457428 | MEFV | n.850A>C c.1729A>C (p.Thr577Pro) c.1189A>C (p.Thr397Pro) c.1096A>C (p.Thr366Pro) c.*354A>C (n.*354A>C) c.650A>C (n.650A>C) c.1822A>C (p.Thr608Pro) c.1165-392A>C (n.1165-392A>C) c.419A>C (n.419A>C) c.532-392A>C (n.532-392A>C) c.534A>C (n.534A>C) c.1726A>C (p.Thr576Pro) n.1918A>C | |
| 16 | g.3244284T= | CA2202659123 | MEFV | n.850A= c.1729A= (p.Thr577=) c.1189A= (p.Thr397=) c.1096A= (p.Thr366=) c.*354A= (n.*354A=) c.650A= (n.650A=) c.1822A= (p.Thr608=) c.1165-392A= (n.1165-392A=) c.419A= (n.419A=) c.532-392A= (n.532-392A=) c.534A= (n.534A=) c.1726A= (p.Thr576=) n.1918A= | |
| 16 | g.3244285T>A | CA394457441 | MEFV | n.849A>T c.1728A>T (p.Glu576Asp) c.1188A>T (p.Glu396Asp) c.1095A>T (p.Glu365Asp) c.*353A>T (n.*353A>T) c.649A>T (n.649A>T) c.1821A>T (p.Glu607Asp) c.1165-393A>T (n.1165-393A>T) c.418A>T (n.418A>T) c.532-393A>T (n.532-393A>T) c.533A>T (n.533A>T) c.1725A>T (p.Glu575Asp) n.1917A>T | |
| 16 | g.3244285T>C | CA493208079 | MEFV | n.849A>G c.1728A>G (p.Glu576=) c.1188A>G (p.Glu396=) c.1095A>G (p.Glu365=) c.*353A>G (n.*353A>G) c.649A>G (n.649A>G) c.1821A>G (p.Glu607=) c.1165-393A>G (n.1165-393A>G) c.418A>G (n.418A>G) c.532-393A>G (n.532-393A>G) c.533A>G (n.533A>G) c.1725A>G (p.Glu575=) n.1917A>G | |
| 16 | g.3244285T>G | CA394457432 | MEFV | n.849A>C c.1728A>C (p.Glu576Asp) c.1188A>C (p.Glu396Asp) c.1095A>C (p.Glu365Asp) c.*353A>C (n.*353A>C) c.649A>C (n.649A>C) c.1821A>C (p.Glu607Asp) c.1165-393A>C (n.1165-393A>C) c.418A>C (n.418A>C) c.532-393A>C (n.532-393A>C) c.533A>C (n.533A>C) c.1725A>C (p.Glu575Asp) n.1917A>C | |
| 16 | g.3244286T>A | CA394457444 | MEFV | n.848A>T c.1727A>T (p.Glu576Val) c.1187A>T (p.Glu396Val) c.1094A>T (p.Glu365Val) c.*352A>T (n.*352A>T) c.648A>T (n.648A>T) c.1820A>T (p.Glu607Val) c.1165-394A>T (n.1165-394A>T) c.417A>T (n.417A>T) c.532-394A>T (n.532-394A>T) c.532A>T (n.532A>T) c.1724A>T (p.Glu575Val) n.1916A>T | |
| 16 | g.3244286T>C | CA394457446 | MEFV | n.848A>G c.1727A>G (p.Glu576Gly) c.1187A>G (p.Glu396Gly) c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.*352A>G (n.*352A>G) c.648A>G (n.648A>G) c.1820A>G (p.Glu607Gly) c.1165-394A>G (n.1165-394A>G) c.417A>G (n.417A>G) c.532-394A>G (n.532-394A>G) c.532A>G (n.532A>G) c.1724A>G (p.Glu575Gly) n.1916A>G | |
| 16 | g.3244286T>G | CA394457448 | MEFV | n.848A>C c.1727A>C (p.Glu576Ala) c.1187A>C (p.Glu396Ala) c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.*352A>C (n.*352A>C) c.648A>C (n.648A>C) c.1820A>C (p.Glu607Ala) c.1165-394A>C (n.1165-394A>C) c.417A>C (n.417A>C) c.532-394A>C (n.532-394A>C) c.532A>C (n.532A>C) c.1724A>C (p.Glu575Ala) n.1916A>C | |
| 16 | g.3244287C>A | CA394457457 | MEFV | n.848-1G>T c.1727-1G>T (n.1727-1G>T) c.1187-1G>T (n.1187-1G>T) c.1094-1G>T (n.1094-1G>T) c.*352-1G>T (n.*352-1G>T) c.648-1G>T (n.648-1G>T) c.1820-1G>T (n.1820-1G>T) c.1165-395G>T (n.1165-395G>T) c.417-1G>T (n.417-1G>T) c.532-395G>T (n.532-395G>T) c.532-1G>T (n.532-1G>T) c.1724-1G>T (n.1724-1G>T) n.1916-1G>T | |
| 16 | g.3244287C>G | CA394457460 | MEFV | n.848-1G>C c.1727-1G>C (n.1727-1G>C) c.1187-1G>C (n.1187-1G>C) c.1094-1G>C (n.1094-1G>C) c.*352-1G>C (n.*352-1G>C) c.648-1G>C (n.648-1G>C) c.1820-1G>C (n.1820-1G>C) c.1165-395G>C (n.1165-395G>C) c.417-1G>C (n.417-1G>C) c.532-395G>C (n.532-395G>C) c.532-1G>C (n.532-1G>C) c.1724-1G>C (n.1724-1G>C) n.1916-1G>C | |
| 16 | g.3244287C>T | CA394457463 | MEFV | n.848-1G>A c.1727-1G>A (n.1727-1G>A) c.1187-1G>A (n.1187-1G>A) c.1094-1G>A (n.1094-1G>A) c.*352-1G>A (n.*352-1G>A) c.648-1G>A (n.648-1G>A) c.1820-1G>A (n.1820-1G>A) c.1165-395G>A (n.1165-395G>A) c.417-1G>A (n.417-1G>A) c.532-395G>A (n.532-395G>A) c.532-1G>A (n.532-1G>A) c.1724-1G>A (n.1724-1G>A) n.1916-1G>A | |
| 16 | g.3244288T>A | CA394457468 | MEFV | n.848-2A>T c.1727-2A>T (n.1727-2A>T) c.1187-2A>T (n.1187-2A>T) c.1094-2A>T (n.1094-2A>T) c.*352-2A>T (n.*352-2A>T) c.648-2A>T (n.648-2A>T) c.1820-2A>T (n.1820-2A>T) c.1165-396A>T (n.1165-396A>T) c.417-2A>T (n.417-2A>T) c.532-396A>T (n.532-396A>T) c.532-2A>T (n.532-2A>T) c.1724-2A>T (n.1724-2A>T) n.1916-2A>T | |
| 16 | g.3244288T>C | CA7860010 | MEFV | n.848-2A>G c.1727-2A>G (n.1727-2A>G) c.1187-2A>G (n.1187-2A>G) c.1094-2A>G (n.1094-2A>G) c.*352-2A>G (n.*352-2A>G) c.648-2A>G (n.648-2A>G) c.1820-2A>G (n.1820-2A>G) c.1165-396A>G (n.1165-396A>G) c.417-2A>G (n.417-2A>G) c.532-396A>G (n.532-396A>G) c.532-2A>G (n.532-2A>G) c.1724-2A>G (n.1724-2A>G) n.1916-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244288T>G | CA394457472 | MEFV | n.848-2A>C c.1727-2A>C (n.1727-2A>C) c.1187-2A>C (n.1187-2A>C) c.1094-2A>C (n.1094-2A>C) c.*352-2A>C (n.*352-2A>C) c.648-2A>C (n.648-2A>C) c.1820-2A>C (n.1820-2A>C) c.1165-396A>C (n.1165-396A>C) c.417-2A>C (n.417-2A>C) c.532-396A>C (n.532-396A>C) c.532-2A>C (n.532-2A>C) c.1724-2A>C (n.1724-2A>C) n.1916-2A>C | ClinVar |
| 16 | g.3244288T= | CA2202659124 | MEFV | n.848-2A= c.1727-2A= (n.1727-2A=) c.1187-2A= (n.1187-2A=) c.1094-2A= (n.1094-2A=) c.*352-2A= (n.*352-2A=) c.648-2A= (n.648-2A=) c.1820-2A= (n.1820-2A=) c.1165-396A= (n.1165-396A=) c.417-2A= (n.417-2A=) c.532-396A= (n.532-396A=) c.532-2A= (n.532-2A=) c.1724-2A= (n.1724-2A=) n.1916-2A= | |
| 16 | g.3244292del | CA2631334166 | MEFV | n.848-3del c.1727-3del (n.1727-3del) c.1187-3del (n.1187-3del) c.1094-3del (n.1094-3del) c.*352-3del (n.*352-3del) c.648-3del (n.648-3del) c.1820-3del (n.1820-3del) c.1165-397del (n.1165-397del) c.417-3del (n.417-3del) c.532-397del (n.532-397del) c.532-3del (n.532-3del) c.1724-3del (n.1724-3del) n.1916-3del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244291A>C | CA2631334167 | MEFV | n.848-5T>G c.1727-5T>G (n.1727-5T>G) c.1187-5T>G (n.1187-5T>G) c.1094-5T>G (n.1094-5T>G) c.*352-5T>G (n.*352-5T>G) c.648-5T>G (n.648-5T>G) c.1820-5T>G (n.1820-5T>G) c.1165-399T>G (n.1165-399T>G) c.417-5T>G (n.417-5T>G) c.532-399T>G (n.532-399T>G) c.532-5T>G (n.532-5T>G) c.1724-5T>G (n.1724-5T>G) n.1916-5T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244292_3244296del | CA2697549669 | MEFV | n.848-10_848-6del c.1727-10_1727-6del (n.1727-10_1727-6del) c.1187-10_1187-6del (n.1187-10_1187-6del) c.1094-10_1094-6del (n.1094-10_1094-6del) c.*352-10_*352-6del (n.*352-10_*352-6del) c.648-10_648-6del (n.648-10_648-6del) c.1820-10_1820-6del (n.1820-10_1820-6del) c.1165-404_1165-400del (n.1165-404_1165-400del) c.417-10_417-6del (n.417-10_417-6del) c.532-404_532-400del (n.532-404_532-400del) c.532-10_532-6del (n.532-10_532-6del) c.1724-10_1724-6del (n.1724-10_1724-6del) n.1916-10_1916-6del | ClinVar |
| 16 | g.3244293T>C | CA7860011 | MEFV | n.848-7A>G c.1727-7A>G (n.1727-7A>G) c.1187-7A>G (n.1187-7A>G) c.1094-7A>G (n.1094-7A>G) c.*352-7A>G (n.*352-7A>G) c.648-7A>G (n.648-7A>G) c.1820-7A>G (n.1820-7A>G) c.1165-401A>G (n.1165-401A>G) c.417-7A>G (n.417-7A>G) c.532-401A>G (n.532-401A>G) c.532-7A>G (n.532-7A>G) c.1724-7A>G (n.1724-7A>G) n.1916-7A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244293T= | CA2202659125 | MEFV | n.848-7A= c.1727-7A= (n.1727-7A=) c.1187-7A= (n.1187-7A=) c.1094-7A= (n.1094-7A=) c.*352-7A= (n.*352-7A=) c.648-7A= (n.648-7A=) c.1820-7A= (n.1820-7A=) c.1165-401A= (n.1165-401A=) c.417-7A= (n.417-7A=) c.532-401A= (n.532-401A=) c.532-7A= (n.532-7A=) c.1724-7A= (n.1724-7A=) n.1916-7A= | |
| 16 | g.3244294G>A | CA7860012 | MEFV | n.848-8C>T c.1727-8C>T (n.1727-8C>T) c.1187-8C>T (n.1187-8C>T) c.1094-8C>T (n.1094-8C>T) c.*352-8C>T (n.*352-8C>T) c.648-8C>T (n.648-8C>T) c.1820-8C>T (n.1820-8C>T) c.1165-402C>T (n.1165-402C>T) c.417-8C>T (n.417-8C>T) c.532-402C>T (n.532-402C>T) c.532-8C>T (n.532-8C>T) c.1724-8C>T (n.1724-8C>T) n.1916-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244294G= | CA2202659126 | MEFV | n.848-8C= c.1727-8C= (n.1727-8C=) c.1187-8C= (n.1187-8C=) c.1094-8C= (n.1094-8C=) c.*352-8C= (n.*352-8C=) c.648-8C= (n.648-8C=) c.1820-8C= (n.1820-8C=) c.1165-402C= (n.1165-402C=) c.417-8C= (n.417-8C=) c.532-402C= (n.532-402C=) c.532-8C= (n.532-8C=) c.1724-8C= (n.1724-8C=) n.1916-8C= | |
| 16 | g.3244294G>T | CA620433185 | MEFV | n.848-8C>A c.1727-8C>A (n.1727-8C>A) c.1187-8C>A (n.1187-8C>A) c.1094-8C>A (n.1094-8C>A) c.*352-8C>A (n.*352-8C>A) c.648-8C>A (n.648-8C>A) c.1820-8C>A (n.1820-8C>A) c.1165-402C>A (n.1165-402C>A) c.417-8C>A (n.417-8C>A) c.532-402C>A (n.532-402C>A) c.532-8C>A (n.532-8C>A) c.1724-8C>A (n.1724-8C>A) n.1916-8C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244295T>C | CA2573152023 | MEFV | n.848-9A>G c.1727-9A>G (n.1727-9A>G) c.1187-9A>G (n.1187-9A>G) c.1094-9A>G (n.1094-9A>G) c.*352-9A>G (n.*352-9A>G) c.648-9A>G (n.648-9A>G) c.1820-9A>G (n.1820-9A>G) c.1165-403A>G (n.1165-403A>G) c.417-9A>G (n.417-9A>G) c.532-403A>G (n.532-403A>G) c.532-9A>G (n.532-9A>G) c.1724-9A>G (n.1724-9A>G) n.1916-9A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3244295T>G | CA973870968 | MEFV | n.848-9A>C c.1727-9A>C (n.1727-9A>C) c.1187-9A>C (n.1187-9A>C) c.1094-9A>C (n.1094-9A>C) c.*352-9A>C (n.*352-9A>C) c.648-9A>C (n.648-9A>C) c.1820-9A>C (n.1820-9A>C) c.1165-403A>C (n.1165-403A>C) c.417-9A>C (n.417-9A>C) c.532-403A>C (n.532-403A>C) c.532-9A>C (n.532-9A>C) c.1724-9A>C (n.1724-9A>C) n.1916-9A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244295T= | CA2202659127 | MEFV | n.848-9A= c.1727-9A= (n.1727-9A=) c.1187-9A= (n.1187-9A=) c.1094-9A= (n.1094-9A=) c.*352-9A= (n.*352-9A=) c.648-9A= (n.648-9A=) c.1820-9A= (n.1820-9A=) c.1165-403A= (n.1165-403A=) c.417-9A= (n.417-9A=) c.532-403A= (n.532-403A=) c.532-9A= (n.532-9A=) c.1724-9A= (n.1724-9A=) n.1916-9A= | |
| 16 | g.3244296G>A | CA620433186 | MEFV | n.848-10C>T c.1727-10C>T (n.1727-10C>T) c.1187-10C>T (n.1187-10C>T) c.1094-10C>T (n.1094-10C>T) c.*352-10C>T (n.*352-10C>T) c.648-10C>T (n.648-10C>T) c.1820-10C>T (n.1820-10C>T) c.1165-404C>T (n.1165-404C>T) c.417-10C>T (n.417-10C>T) c.532-404C>T (n.532-404C>T) c.532-10C>T (n.532-10C>T) c.1724-10C>T (n.1724-10C>T) n.1916-10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244296G= | CA2202659128 | MEFV | n.848-10C= c.1727-10C= (n.1727-10C=) c.1187-10C= (n.1187-10C=) c.1094-10C= (n.1094-10C=) c.*352-10C= (n.*352-10C=) c.648-10C= (n.648-10C=) c.1820-10C= (n.1820-10C=) c.1165-404C= (n.1165-404C=) c.417-10C= (n.417-10C=) c.532-404C= (n.532-404C=) c.532-10C= (n.532-10C=) c.1724-10C= (n.1724-10C=) n.1916-10C= | |
| 16 | g.3244298G>A | CA2573152024 | MEFV | n.848-12C>T c.1727-12C>T (n.1727-12C>T) c.1187-12C>T (n.1187-12C>T) c.1094-12C>T (n.1094-12C>T) c.*352-12C>T (n.*352-12C>T) c.648-12C>T (n.648-12C>T) c.1820-12C>T (n.1820-12C>T) c.1165-406C>T (n.1165-406C>T) c.417-12C>T (n.417-12C>T) c.532-406C>T (n.532-406C>T) c.532-12C>T (n.532-12C>T) c.1724-12C>T (n.1724-12C>T) n.1916-12C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3244298G>C | CA720026015 | MEFV | n.848-12C>G c.1727-12C>G (n.1727-12C>G) c.1187-12C>G (n.1187-12C>G) c.1094-12C>G (n.1094-12C>G) c.*352-12C>G (n.*352-12C>G) c.648-12C>G (n.648-12C>G) c.1820-12C>G (n.1820-12C>G) c.1165-406C>G (n.1165-406C>G) c.417-12C>G (n.417-12C>G) c.532-406C>G (n.532-406C>G) c.532-12C>G (n.532-12C>G) c.1724-12C>G (n.1724-12C>G) n.1916-12C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244298G= | CA2202659129 | MEFV | n.848-12C= c.1727-12C= (n.1727-12C=) c.1187-12C= (n.1187-12C=) c.1094-12C= (n.1094-12C=) c.*352-12C= (n.*352-12C=) c.648-12C= (n.648-12C=) c.1820-12C= (n.1820-12C=) c.1165-406C= (n.1165-406C=) c.417-12C= (n.417-12C=) c.532-406C= (n.532-406C=) c.532-12C= (n.532-12C=) c.1724-12C= (n.1724-12C=) n.1916-12C= | |
| 16 | g.3244301del | CA2575889674 | MEFV | n.848-13del c.1727-13del (n.1727-13del) c.1187-13del (n.1187-13del) c.1094-13del (n.1094-13del) c.*352-13del (n.*352-13del) c.648-13del (n.648-13del) c.1820-13del (n.1820-13del) c.1165-407del (n.1165-407del) c.417-13del (n.417-13del) c.532-407del (n.532-407del) c.532-13del (n.532-13del) c.1724-13del (n.1724-13del) n.1916-13del | |
| 16 | g.3244300A= | CA2202659130 | MEFV | n.848-14T= c.1727-14T= (n.1727-14T=) c.1187-14T= (n.1187-14T=) c.1094-14T= (n.1094-14T=) c.*352-14T= (n.*352-14T=) c.648-14T= (n.648-14T=) c.1820-14T= (n.1820-14T=) c.1165-408T= (n.1165-408T=) c.417-14T= (n.417-14T=) c.532-408T= (n.532-408T=) c.532-14T= (n.532-14T=) c.1724-14T= (n.1724-14T=) n.1916-14T= | |
| 16 | g.3244300A>G | CA620433187 | MEFV | n.848-14T>C c.1727-14T>C (n.1727-14T>C) c.1187-14T>C (n.1187-14T>C) c.1094-14T>C (n.1094-14T>C) c.*352-14T>C (n.*352-14T>C) c.648-14T>C (n.648-14T>C) c.1820-14T>C (n.1820-14T>C) c.1165-408T>C (n.1165-408T>C) c.417-14T>C (n.417-14T>C) c.532-408T>C (n.532-408T>C) c.532-14T>C (n.532-14T>C) c.1724-14T>C (n.1724-14T>C) n.1916-14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244301A= | CA2202659131 | MEFV | n.848-15T= c.1727-15T= (n.1727-15T=) c.1187-15T= (n.1187-15T=) c.1094-15T= (n.1094-15T=) c.*352-15T= (n.*352-15T=) c.648-15T= (n.648-15T=) c.1820-15T= (n.1820-15T=) c.1165-409T= (n.1165-409T=) c.417-15T= (n.417-15T=) c.532-409T= (n.532-409T=) c.532-15T= (n.532-15T=) c.1724-15T= (n.1724-15T=) n.1916-15T= | |
| 16 | g.3244301A>G | CA7860013 | MEFV | n.848-15T>C c.1727-15T>C (n.1727-15T>C) c.1187-15T>C (n.1187-15T>C) c.1094-15T>C (n.1094-15T>C) c.*352-15T>C (n.*352-15T>C) c.648-15T>C (n.648-15T>C) c.1820-15T>C (n.1820-15T>C) c.1165-409T>C (n.1165-409T>C) c.417-15T>C (n.417-15T>C) c.532-409T>C (n.532-409T>C) c.532-15T>C (n.532-15T>C) c.1724-15T>C (n.1724-15T>C) n.1916-15T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244302G>A | CA276896003 | MEFV | n.848-16C>T c.1727-16C>T (n.1727-16C>T) c.1187-16C>T (n.1187-16C>T) c.1094-16C>T (n.1094-16C>T) c.*352-16C>T (n.*352-16C>T) c.648-16C>T (n.648-16C>T) c.1820-16C>T (n.1820-16C>T) c.1165-410C>T (n.1165-410C>T) c.417-16C>T (n.417-16C>T) c.532-410C>T (n.532-410C>T) c.532-16C>T (n.532-16C>T) c.1724-16C>T (n.1724-16C>T) n.1916-16C>T | dbSNP |
| 16 | g.3244302G>C | CA7860014 | MEFV | n.848-16C>G c.1727-16C>G (n.1727-16C>G) c.1187-16C>G (n.1187-16C>G) c.1094-16C>G (n.1094-16C>G) c.*352-16C>G (n.*352-16C>G) c.648-16C>G (n.648-16C>G) c.1820-16C>G (n.1820-16C>G) c.1165-410C>G (n.1165-410C>G) c.417-16C>G (n.417-16C>G) c.532-410C>G (n.532-410C>G) c.532-16C>G (n.532-16C>G) c.1724-16C>G (n.1724-16C>G) n.1916-16C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244302G= | CA2202659132 | MEFV | n.848-16C= c.1727-16C= (n.1727-16C=) c.1187-16C= (n.1187-16C=) c.1094-16C= (n.1094-16C=) c.*352-16C= (n.*352-16C=) c.648-16C= (n.648-16C=) c.1820-16C= (n.1820-16C=) c.1165-410C= (n.1165-410C=) c.417-16C= (n.417-16C=) c.532-410C= (n.532-410C=) c.532-16C= (n.532-16C=) c.1724-16C= (n.1724-16C=) n.1916-16C= | |
| 16 | g.3244304G>A | CA276896008 | MEFV | n.848-18C>T c.1727-18C>T (n.1727-18C>T) c.1187-18C>T (n.1187-18C>T) c.1094-18C>T (n.1094-18C>T) c.*352-18C>T (n.*352-18C>T) c.648-18C>T (n.648-18C>T) c.1820-18C>T (n.1820-18C>T) c.1165-412C>T (n.1165-412C>T) c.417-18C>T (n.417-18C>T) c.532-412C>T (n.532-412C>T) c.532-18C>T (n.532-18C>T) c.1724-18C>T (n.1724-18C>T) n.1916-18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3244304G= | CA2202659133 | MEFV | n.848-18C= c.1727-18C= (n.1727-18C=) c.1187-18C= (n.1187-18C=) c.1094-18C= (n.1094-18C=) c.*352-18C= (n.*352-18C=) c.648-18C= (n.648-18C=) c.1820-18C= (n.1820-18C=) c.1165-412C= (n.1165-412C=) c.417-18C= (n.417-18C=) c.532-412C= (n.532-412C=) c.532-18C= (n.532-18C=) c.1724-18C= (n.1724-18C=) n.1916-18C= | |
| 16 | g.3244306G>A | CA2631334169 | MEFV | n.848-20C>T c.1727-20C>T (n.1727-20C>T) c.1187-20C>T (n.1187-20C>T) c.1094-20C>T (n.1094-20C>T) c.*352-20C>T (n.*352-20C>T) c.648-20C>T (n.648-20C>T) c.1820-20C>T (n.1820-20C>T) c.1165-414C>T (n.1165-414C>T) c.417-20C>T (n.417-20C>T) c.532-414C>T (n.532-414C>T) c.532-20C>T (n.532-20C>T) c.1724-20C>T (n.1724-20C>T) n.1916-20C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244307C>A | CA620433188 | MEFV | n.848-21G>T c.1727-21G>T (n.1727-21G>T) c.1187-21G>T (n.1187-21G>T) c.1094-21G>T (n.1094-21G>T) c.*352-21G>T (n.*352-21G>T) c.648-21G>T (n.648-21G>T) c.1820-21G>T (n.1820-21G>T) c.1165-415G>T (n.1165-415G>T) c.417-21G>T (n.417-21G>T) c.532-415G>T (n.532-415G>T) c.532-21G>T (n.532-21G>T) c.1724-21G>T (n.1724-21G>T) n.1916-21G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244307C= | CA2202659134 | MEFV | n.848-21G= c.1727-21G= (n.1727-21G=) c.1187-21G= (n.1187-21G=) c.1094-21G= (n.1094-21G=) c.*352-21G= (n.*352-21G=) c.648-21G= (n.648-21G=) c.1820-21G= (n.1820-21G=) c.1165-415G= (n.1165-415G=) c.417-21G= (n.417-21G=) c.532-415G= (n.532-415G=) c.532-21G= (n.532-21G=) c.1724-21G= (n.1724-21G=) n.1916-21G= |