Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3244183C=CA2202659076MEFVn.880+71G=
c.1759+71G= (n.1759+71G=)
c.1219+71G= (n.1219+71G=)
c.1126+71G= (n.1126+71G=)
c.1197G= (p.Arg399=)
c.1830G= (p.Arg610=)
c.*384+71G= (n.*384+71G=)
c.680+71G= (n.680+71G=)
c.1923G= (p.Arg641=)
c.1165-291G= (n.1165-291G=)
c.449+71G= (n.449+71G=)
c.532-291G= (n.532-291G=)
c.564+71G= (n.564+71G=)
c.1756+71G= (n.1756+71G=)
n.2019G=
16g.3244183C>TCA2202659077MEFVn.880+71G>A
c.1759+71G>A (n.1759+71G>A)
c.1219+71G>A (n.1219+71G>A)
c.1126+71G>A (n.1126+71G>A)
c.1197G>A (p.Arg399=)
c.1830G>A (p.Arg610=)
c.*384+71G>A (n.*384+71G>A)
c.680+71G>A (n.680+71G>A)
c.1923G>A (p.Arg641=)
c.1165-291G>A (n.1165-291G>A)
c.449+71G>A (n.449+71G>A)
c.532-291G>A (n.532-291G>A)
c.564+71G>A (n.564+71G>A)
c.1756+71G>A (n.1756+71G>A)
n.2019G>A
dbSNP
16g.3244184C>TCA2631334116MEFVn.880+70G>A
c.1759+70G>A (n.1759+70G>A)
c.1219+70G>A (n.1219+70G>A)
c.1126+70G>A (n.1126+70G>A)
c.1196G>A (p.Arg399Lys)
c.1829G>A (p.Arg610Lys)
c.*384+70G>A (n.*384+70G>A)
c.680+70G>A (n.680+70G>A)
c.1922G>A (p.Arg641Lys)
c.1165-292G>A (n.1165-292G>A)
c.449+70G>A (n.449+70G>A)
c.532-292G>A (n.532-292G>A)
c.564+70G>A (n.564+70G>A)
c.1756+70G>A (n.1756+70G>A)
n.2018G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.3244186C>GCA2631334117MEFVn.880+68G>C
c.1759+68G>C (n.1759+68G>C)
c.1219+68G>C (n.1219+68G>C)
c.1126+68G>C (n.1126+68G>C)
c.1194G>C (p.Leu398Phe)
c.1827G>C (p.Leu609Phe)
c.*384+68G>C (n.*384+68G>C)
c.680+68G>C (n.680+68G>C)
c.1920G>C (p.Leu640Phe)
c.1165-294G>C (n.1165-294G>C)
c.449+68G>C (n.449+68G>C)
c.532-294G>C (n.532-294G>C)
c.564+68G>C (n.564+68G>C)
c.1756+68G>C (n.1756+68G>C)
n.2016G>C
gnomAD v4
16g.3244187A=CA2202659078MEFVn.880+67T=
c.1759+67T= (n.1759+67T=)
c.1219+67T= (n.1219+67T=)
c.1126+67T= (n.1126+67T=)
c.1193T= (p.Leu398=)
c.1826T= (p.Leu609=)
c.*384+67T= (n.*384+67T=)
c.680+67T= (n.680+67T=)
c.1919T= (p.Leu640=)
c.1165-295T= (n.1165-295T=)
c.449+67T= (n.449+67T=)
c.532-295T= (n.532-295T=)
c.564+67T= (n.564+67T=)
c.1756+67T= (n.1756+67T=)
n.2015T=
16g.3244187A>GCA276955760MEFVn.880+67T>C
c.1759+67T>C (n.1759+67T>C)
c.1219+67T>C (n.1219+67T>C)
c.1126+67T>C (n.1126+67T>C)
c.1193T>C (p.Leu398Ser)
c.1826T>C (p.Leu609Ser)
c.*384+67T>C (n.*384+67T>C)
c.680+67T>C (n.680+67T>C)
c.1919T>C (p.Leu640Ser)
c.1165-295T>C (n.1165-295T>C)
c.449+67T>C (n.449+67T>C)
c.532-295T>C (n.532-295T>C)
c.564+67T>C (n.564+67T>C)
c.1756+67T>C (n.1756+67T>C)
n.2015T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.3244188A>GCA2631334118MEFVn.880+66T>C
c.1759+66T>C (n.1759+66T>C)
c.1219+66T>C (n.1219+66T>C)
c.1126+66T>C (n.1126+66T>C)
c.1192T>C (p.Leu398=)
c.1825T>C (p.Leu609=)
c.*384+66T>C (n.*384+66T>C)
c.680+66T>C (n.680+66T>C)
c.1918T>C (p.Leu640=)
c.1165-296T>C (n.1165-296T>C)
c.449+66T>C (n.449+66T>C)
c.532-296T>C (n.532-296T>C)
c.564+66T>C (n.564+66T>C)
c.1756+66T>C (n.1756+66T>C)
n.2014T>C
gnomAD v4
16g.3244189G>ACA620713119MEFVn.880+65C>T
c.1759+65C>T (n.1759+65C>T)
c.1219+65C>T (n.1219+65C>T)
c.1126+65C>T (n.1126+65C>T)
c.1191C>T (p.Asp397=)
c.1824C>T (p.Asp608=)
c.*384+65C>T (n.*384+65C>T)
c.680+65C>T (n.680+65C>T)
c.1917C>T (p.Asp639=)
c.1165-297C>T (n.1165-297C>T)
c.449+65C>T (n.449+65C>T)
c.532-297C>T (n.532-297C>T)
c.564+65C>T (n.564+65C>T)
c.1756+65C>T (n.1756+65C>T)
n.2013C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244189G>CCA7859996MEFVn.880+65C>G
c.1759+65C>G (n.1759+65C>G)
c.1219+65C>G (n.1219+65C>G)
c.1126+65C>G (n.1126+65C>G)
c.1191C>G (p.Asp397Glu)
c.1824C>G (p.Asp608Glu)
c.*384+65C>G (n.*384+65C>G)
c.680+65C>G (n.680+65C>G)
c.1917C>G (p.Asp639Glu)
c.1165-297C>G (n.1165-297C>G)
c.449+65C>G (n.449+65C>G)
c.532-297C>G (n.532-297C>G)
c.564+65C>G (n.564+65C>G)
c.1756+65C>G (n.1756+65C>G)
n.2013C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244189G=CA2202659079MEFVn.880+65C=
c.1759+65C= (n.1759+65C=)
c.1219+65C= (n.1219+65C=)
c.1126+65C= (n.1126+65C=)
c.1191C= (p.Asp397=)
c.1824C= (p.Asp608=)
c.*384+65C= (n.*384+65C=)
c.680+65C= (n.680+65C=)
c.1917C= (p.Asp639=)
c.1165-297C= (n.1165-297C=)
c.449+65C= (n.449+65C=)
c.532-297C= (n.532-297C=)
c.564+65C= (n.564+65C=)
c.1756+65C= (n.1756+65C=)
n.2013C=
16g.3244190T>CCA656221882MEFVn.880+64A>G
c.1759+64A>G (n.1759+64A>G)
c.1219+64A>G (n.1219+64A>G)
c.1126+64A>G (n.1126+64A>G)
c.1190A>G (p.Asp397Gly)
c.1823A>G (p.Asp608Gly)
c.*384+64A>G (n.*384+64A>G)
c.680+64A>G (n.680+64A>G)
c.1916A>G (p.Asp639Gly)
c.1165-298A>G (n.1165-298A>G)
c.449+64A>G (n.449+64A>G)
c.532-298A>G (n.532-298A>G)
c.564+64A>G (n.564+64A>G)
c.1756+64A>G (n.1756+64A>G)
n.2012A>G
COSMIC
16g.3244191C>ACA2631334120MEFVn.880+63G>T
c.1759+63G>T (n.1759+63G>T)
c.1219+63G>T (n.1219+63G>T)
c.1126+63G>T (n.1126+63G>T)
c.1189G>T (p.Asp397Tyr)
c.1822G>T (p.Asp608Tyr)
c.*384+63G>T (n.*384+63G>T)
c.680+63G>T (n.680+63G>T)
c.1915G>T (p.Asp639Tyr)
c.1165-299G>T (n.1165-299G>T)
c.449+63G>T (n.449+63G>T)
c.532-299G>T (n.532-299G>T)
c.564+63G>T (n.564+63G>T)
c.1756+63G>T (n.1756+63G>T)
n.2011G>T
gnomAD v4
16g.3244194C=CA2202659080MEFVn.880+60G=
c.1759+60G= (n.1759+60G=)
c.1219+60G= (n.1219+60G=)
c.1126+60G= (n.1126+60G=)
c.1186G= (p.Val396=)
c.1819G= (p.Val607=)
c.*384+60G= (n.*384+60G=)
c.680+60G= (n.680+60G=)
c.1912G= (p.Val638=)
c.1165-302G= (n.1165-302G=)
c.449+60G= (n.449+60G=)
c.532-302G= (n.532-302G=)
c.564+60G= (n.564+60G=)
c.1756+60G= (n.1756+60G=)
n.2008G=
16g.3244194C>GCA7859997MEFVn.880+60G>C
c.1759+60G>C (n.1759+60G>C)
c.1219+60G>C (n.1219+60G>C)
c.1126+60G>C (n.1126+60G>C)
c.1186G>C (p.Val396Leu)
c.1819G>C (p.Val607Leu)
c.*384+60G>C (n.*384+60G>C)
c.680+60G>C (n.680+60G>C)
c.1912G>C (p.Val638Leu)
c.1165-302G>C (n.1165-302G>C)
c.449+60G>C (n.449+60G>C)
c.532-302G>C (n.532-302G>C)
c.564+60G>C (n.564+60G>C)
c.1756+60G>C (n.1756+60G>C)
n.2008G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244196G>CCA720025872MEFVn.880+58C>G
c.1759+58C>G (n.1759+58C>G)
c.1219+58C>G (n.1219+58C>G)
c.1126+58C>G (n.1126+58C>G)
c.1184C>G (p.Ala395Gly)
c.1817C>G (p.Ala606Gly)
c.*384+58C>G (n.*384+58C>G)
c.680+58C>G (n.680+58C>G)
c.1910C>G (p.Ala637Gly)
c.1165-304C>G (n.1165-304C>G)
c.449+58C>G (n.449+58C>G)
c.532-304C>G (n.532-304C>G)
c.564+58C>G (n.564+58C>G)
c.1756+58C>G (n.1756+58C>G)
n.2006C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.3244196G=CA2202659081MEFVn.880+58C=
c.1759+58C= (n.1759+58C=)
c.1219+58C= (n.1219+58C=)
c.1126+58C= (n.1126+58C=)
c.1184C= (p.Ala395=)
c.1817C= (p.Ala606=)
c.*384+58C= (n.*384+58C=)
c.680+58C= (n.680+58C=)
c.1910C= (p.Ala637=)
c.1165-304C= (n.1165-304C=)
c.449+58C= (n.449+58C=)
c.532-304C= (n.532-304C=)
c.564+58C= (n.564+58C=)
c.1756+58C= (n.1756+58C=)
n.2006C=
16g.3244196G>TCA2631334122MEFVn.880+58C>A
c.1759+58C>A (n.1759+58C>A)
c.1219+58C>A (n.1219+58C>A)
c.1126+58C>A (n.1126+58C>A)
c.1184C>A (p.Ala395Asp)
c.1817C>A (p.Ala606Asp)
c.*384+58C>A (n.*384+58C>A)
c.680+58C>A (n.680+58C>A)
c.1910C>A (p.Ala637Asp)
c.1165-304C>A (n.1165-304C>A)
c.449+58C>A (n.449+58C>A)
c.532-304C>A (n.532-304C>A)
c.564+58C>A (n.564+58C>A)
c.1756+58C>A (n.1756+58C>A)
n.2006C>A
gnomAD v4
16g.3244197C>ACA973870903MEFVn.880+57G>T
c.1759+57G>T (n.1759+57G>T)
c.1219+57G>T (n.1219+57G>T)
c.1126+57G>T (n.1126+57G>T)
c.1183G>T (p.Ala395Ser)
c.1816G>T (p.Ala606Ser)
c.*384+57G>T (n.*384+57G>T)
c.680+57G>T (n.680+57G>T)
c.1909G>T (p.Ala637Ser)
c.1165-305G>T (n.1165-305G>T)
c.449+57G>T (n.449+57G>T)
c.532-305G>T (n.532-305G>T)
c.564+57G>T (n.564+57G>T)
c.1756+57G>T (n.1756+57G>T)
n.2005G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244197C>TCA2731751811MEFVn.880+57G>A
c.1759+57G>A (n.1759+57G>A)
c.1219+57G>A (n.1219+57G>A)
c.1126+57G>A (n.1126+57G>A)
c.1183G>A (p.Ala395Thr)
c.1816G>A (p.Ala606Thr)
c.*384+57G>A (n.*384+57G>A)
c.680+57G>A (n.680+57G>A)
c.1909G>A (p.Ala637Thr)
c.1165-305G>A (n.1165-305G>A)
c.449+57G>A (n.449+57G>A)
c.532-305G>A (n.532-305G>A)
c.564+57G>A (n.564+57G>A)
c.1756+57G>A (n.1756+57G>A)
n.2005G>A
dbSNP
16g.3244198A>CCA2631334124MEFVn.880+56T>G
c.1759+56T>G (n.1759+56T>G)
c.1219+56T>G (n.1219+56T>G)
c.1126+56T>G (n.1126+56T>G)
c.1182T>G (p.Cys394Trp)
c.1815T>G (p.Cys605Trp)
c.*384+56T>G (n.*384+56T>G)
c.680+56T>G (n.680+56T>G)
c.1908T>G (p.Cys636Trp)
c.1165-306T>G (n.1165-306T>G)
c.449+56T>G (n.449+56T>G)
c.532-306T>G (n.532-306T>G)
c.564+56T>G (n.564+56T>G)
c.1756+56T>G (n.1756+56T>G)
n.2004T>G
gnomAD v4
16g.3244202G>ACA2631334126MEFVn.880+52C>T
c.1759+52C>T (n.1759+52C>T)
c.1219+52C>T (n.1219+52C>T)
c.1126+52C>T (n.1126+52C>T)
c.1178C>T (p.Pro393Leu)
c.1811C>T (p.Pro604Leu)
c.*384+52C>T (n.*384+52C>T)
c.680+52C>T (n.680+52C>T)
c.1904C>T (p.Pro635Leu)
c.1165-310C>T (n.1165-310C>T)
c.449+52C>T (n.449+52C>T)
c.532-310C>T (n.532-310C>T)
c.564+52C>T (n.564+52C>T)
c.1756+52C>T (n.1756+52C>T)
n.2000C>T
gnomAD v4
16g.3244203G>ACA620713120MEFVn.880+51C>T
c.1759+51C>T (n.1759+51C>T)
c.1219+51C>T (n.1219+51C>T)
c.1126+51C>T (n.1126+51C>T)
c.1177C>T (p.Pro393Ser)
c.1810C>T (p.Pro604Ser)
c.*384+51C>T (n.*384+51C>T)
c.680+51C>T (n.680+51C>T)
c.1903C>T (p.Pro635Ser)
c.1165-311C>T (n.1165-311C>T)
c.449+51C>T (n.449+51C>T)
c.532-311C>T (n.532-311C>T)
c.564+51C>T (n.564+51C>T)
c.1756+51C>T (n.1756+51C>T)
n.1999C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244203G=CA2202659082MEFVn.880+51C=
c.1759+51C= (n.1759+51C=)
c.1219+51C= (n.1219+51C=)
c.1126+51C= (n.1126+51C=)
c.1177C= (p.Pro393=)
c.1810C= (p.Pro604=)
c.*384+51C= (n.*384+51C=)
c.680+51C= (n.680+51C=)
c.1903C= (p.Pro635=)
c.1165-311C= (n.1165-311C=)
c.449+51C= (n.449+51C=)
c.532-311C= (n.532-311C=)
c.564+51C= (n.564+51C=)
c.1756+51C= (n.1756+51C=)
n.1999C=
16g.3244204G>CCA2202659083MEFVn.880+50C>G
c.1759+50C>G (n.1759+50C>G)
c.1219+50C>G (n.1219+50C>G)
c.1126+50C>G (n.1126+50C>G)
c.1176C>G (p.Phe392Leu)
c.1809C>G (p.Phe603Leu)
c.*384+50C>G (n.*384+50C>G)
c.680+50C>G (n.680+50C>G)
c.1902C>G (p.Phe634Leu)
c.1165-312C>G (n.1165-312C>G)
c.449+50C>G (n.449+50C>G)
c.532-312C>G (n.532-312C>G)
c.564+50C>G (n.564+50C>G)
c.1756+50C>G (n.1756+50C>G)
n.1998C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.3244204G=CA2202659084MEFVn.880+50C=
c.1759+50C= (n.1759+50C=)
c.1219+50C= (n.1219+50C=)
c.1126+50C= (n.1126+50C=)
c.1176C= (p.Phe392=)
c.1809C= (p.Phe603=)
c.*384+50C= (n.*384+50C=)
c.680+50C= (n.680+50C=)
c.1902C= (p.Phe634=)
c.1165-312C= (n.1165-312C=)
c.449+50C= (n.449+50C=)
c.532-312C= (n.532-312C=)
c.564+50C= (n.564+50C=)
c.1756+50C= (n.1756+50C=)
n.1998C=
16g.3244208A=CA2202659085MEFVn.880+46T=
c.1759+46T= (n.1759+46T=)
c.1219+46T= (n.1219+46T=)
c.1126+46T= (n.1126+46T=)
c.1172T= (p.Val391=)
c.1805T= (p.Val602=)
c.*384+46T= (n.*384+46T=)
c.680+46T= (n.680+46T=)
c.1898T= (p.Val633=)
c.1165-316T= (n.1165-316T=)
c.449+46T= (n.449+46T=)
c.532-316T= (n.532-316T=)
c.564+46T= (n.564+46T=)
c.1756+46T= (n.1756+46T=)
n.1994T=
16g.3244208A>GCA2631334127MEFVn.880+46T>C
c.1759+46T>C (n.1759+46T>C)
c.1219+46T>C (n.1219+46T>C)
c.1126+46T>C (n.1126+46T>C)
c.1172T>C (p.Val391Ala)
c.1805T>C (p.Val602Ala)
c.*384+46T>C (n.*384+46T>C)
c.680+46T>C (n.680+46T>C)
c.1898T>C (p.Val633Ala)
c.1165-316T>C (n.1165-316T>C)
c.449+46T>C (n.449+46T>C)
c.532-316T>C (n.532-316T>C)
c.564+46T>C (n.564+46T>C)
c.1756+46T>C (n.1756+46T>C)
n.1994T>C
gnomAD v4
16g.3244208A>TCA276955769MEFVn.880+46T>A
c.1759+46T>A (n.1759+46T>A)
c.1219+46T>A (n.1219+46T>A)
c.1126+46T>A (n.1126+46T>A)
c.1172T>A (p.Val391Glu)
c.1805T>A (p.Val602Glu)
c.*384+46T>A (n.*384+46T>A)
c.680+46T>A (n.680+46T>A)
c.1898T>A (p.Val633Glu)
c.1165-316T>A (n.1165-316T>A)
c.449+46T>A (n.449+46T>A)
c.532-316T>A (n.532-316T>A)
c.564+46T>A (n.564+46T>A)
c.1756+46T>A (n.1756+46T>A)
n.1994T>A
dbSNP
16g.3244209C>ACA7859998MEFVn.880+45G>T
c.1759+45G>T (n.1759+45G>T)
c.1219+45G>T (n.1219+45G>T)
c.1126+45G>T (n.1126+45G>T)
c.1171G>T (p.Val391Leu)
c.1804G>T (p.Val602Leu)
c.*384+45G>T (n.*384+45G>T)
c.680+45G>T (n.680+45G>T)
c.1897G>T (p.Val633Leu)
c.1165-317G>T (n.1165-317G>T)
c.449+45G>T (n.449+45G>T)
c.532-317G>T (n.532-317G>T)
c.564+45G>T (n.564+45G>T)
c.1756+45G>T (n.1756+45G>T)
n.1993G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244209C=CA2202659086MEFVn.880+45G=
c.1759+45G= (n.1759+45G=)
c.1219+45G= (n.1219+45G=)
c.1126+45G= (n.1126+45G=)
c.1171G= (p.Val391=)
c.1804G= (p.Val602=)
c.*384+45G= (n.*384+45G=)
c.680+45G= (n.680+45G=)
c.1897G= (p.Val633=)
c.1165-317G= (n.1165-317G=)
c.449+45G= (n.449+45G=)
c.532-317G= (n.532-317G=)
c.564+45G= (n.564+45G=)
c.1756+45G= (n.1756+45G=)
n.1993G=
16g.3244209C>TCA2631334128MEFVn.880+45G>A
c.1759+45G>A (n.1759+45G>A)
c.1219+45G>A (n.1219+45G>A)
c.1126+45G>A (n.1126+45G>A)
c.1171G>A (p.Val391Met)
c.1804G>A (p.Val602Met)
c.*384+45G>A (n.*384+45G>A)
c.680+45G>A (n.680+45G>A)
c.1897G>A (p.Val633Met)
c.1165-317G>A (n.1165-317G>A)
c.449+45G>A (n.449+45G>A)
c.532-317G>A (n.532-317G>A)
c.564+45G>A (n.564+45G>A)
c.1756+45G>A (n.1756+45G>A)
n.1993G>A
gnomAD v4
16g.3244210T>GCA973870906MEFVn.880+44A>C
c.1759+44A>C (n.1759+44A>C)
c.1219+44A>C (n.1219+44A>C)
c.1126+44A>C (n.1126+44A>C)
c.1170A>C (p.Ala390=)
c.1803A>C (p.Ala601=)
c.*384+44A>C (n.*384+44A>C)
c.680+44A>C (n.680+44A>C)
c.1896A>C (p.Ala632=)
c.1165-318A>C (n.1165-318A>C)
c.449+44A>C (n.449+44A>C)
c.532-318A>C (n.532-318A>C)
c.564+44A>C (n.564+44A>C)
c.1756+44A>C (n.1756+44A>C)
n.1992A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244210T=CA2202659087MEFVn.880+44A=
c.1759+44A= (n.1759+44A=)
c.1219+44A= (n.1219+44A=)
c.1126+44A= (n.1126+44A=)
c.1170A= (p.Ala390=)
c.1803A= (p.Ala601=)
c.*384+44A= (n.*384+44A=)
c.680+44A= (n.680+44A=)
c.1896A= (p.Ala632=)
c.1165-318A= (n.1165-318A=)
c.449+44A= (n.449+44A=)
c.532-318A= (n.532-318A=)
c.564+44A= (n.564+44A=)
c.1756+44A= (n.1756+44A=)
n.1992A=
16g.3244211_3244214delinsGCAACA2202659088MEFVn.880+40_880+43delinsTTGC
c.1759+40_1759+43delinsTTGC (n.1759+40_1759+43delinsTTGC)
c.1219+40_1219+43delinsTTGC (n.1219+40_1219+43delinsTTGC)
c.1126+40_1126+43delinsTTGC (n.1126+40_1126+43delinsTTGC)
c.1166_1169delinsTTGC (p.Val389=)
c.1799_1802delinsTTGC (p.Val600=)
c.*384+40_*384+43delinsTTGC (n.*384+40_*384+43delinsTTGC)
c.680+40_680+43delinsTTGC (n.680+40_680+43delinsTTGC)
c.1892_1895delinsTTGC (p.Val631=)
c.1165-322_1165-319delinsTTGC (n.1165-322_1165-319delinsTTGC)
c.449+40_449+43delinsTTGC (n.449+40_449+43delinsTTGC)
c.532-322_532-319delinsTTGC (n.532-322_532-319delinsTTGC)
c.564+40_564+43delinsTTGC (n.564+40_564+43delinsTTGC)
c.1756+40_1756+43delinsTTGC (n.1756+40_1756+43delinsTTGC)
n.1988_1991delinsTTGC
16g.3244212C>TCA2575889670MEFVn.880+42G>A
c.1759+42G>A (n.1759+42G>A)
c.1219+42G>A (n.1219+42G>A)
c.1126+42G>A (n.1126+42G>A)
c.1168G>A (p.Ala390Thr)
c.1801G>A (p.Ala601Thr)
c.*384+42G>A (n.*384+42G>A)
c.680+42G>A (n.680+42G>A)
c.1894G>A (p.Ala632Thr)
c.1165-320G>A (n.1165-320G>A)
c.449+42G>A (n.449+42G>A)
c.532-320G>A (n.532-320G>A)
c.564+42G>A (n.564+42G>A)
c.1756+42G>A (n.1756+42G>A)
n.1990G>A
16g.3244212dupCA2631334129MEFVn.880+42dup
c.1759+42dup (n.1759+42dup)
c.1219+42dup (n.1219+42dup)
c.1126+42dup (n.1126+42dup)
c.1168dup (p.Ala390GlyfsTer8)
c.1801dup (p.Ala601GlyfsTer8)
c.*384+42dup (n.*384+42dup)
c.680+42dup (n.680+42dup)
c.1894dup (p.Ala632GlyfsTer8)
c.1165-320dup (n.1165-320dup)
c.449+42dup (n.449+42dup)
c.532-320dup (n.532-320dup)
c.564+42dup (n.564+42dup)
c.1756+42dup (n.1756+42dup)
n.1990dup
gnomAD v4
16g.3244216_3244218delCA2202659089MEFVn.880+40_880+42del
c.1759+40_1759+42del (n.1759+40_1759+42del)
c.1219+40_1219+42del (n.1219+40_1219+42del)
c.1126+40_1126+42del (n.1126+40_1126+42del)
c.1166_1168del (p.Val389del)
c.1799_1801del (p.Val600del)
c.*384+40_*384+42del (n.*384+40_*384+42del)
c.680+40_680+42del (n.680+40_680+42del)
c.1892_1894del (p.Val631del)
c.1165-322_1165-320del (n.1165-322_1165-320del)
c.449+40_449+42del (n.449+40_449+42del)
c.532-322_532-320del (n.532-322_532-320del)
c.564+40_564+42del (n.564+40_564+42del)
c.1756+40_1756+42del (n.1756+40_1756+42del)
n.1988_1990del
dbSNP gnomAD v4
16g.3244213A=CA2202659090MEFVn.880+41T=
c.1759+41T= (n.1759+41T=)
c.1219+41T= (n.1219+41T=)
c.1126+41T= (n.1126+41T=)
c.1167T= (p.Val389=)
c.1800T= (p.Val600=)
c.*384+41T= (n.*384+41T=)
c.680+41T= (n.680+41T=)
c.1893T= (p.Val631=)
c.1165-321T= (n.1165-321T=)
c.449+41T= (n.449+41T=)
c.532-321T= (n.532-321T=)
c.564+41T= (n.564+41T=)
c.1756+41T= (n.1756+41T=)
n.1989T=
16g.3244213A>CCA720025879MEFVn.880+41T>G
c.1759+41T>G (n.1759+41T>G)
c.1219+41T>G (n.1219+41T>G)
c.1126+41T>G (n.1126+41T>G)
c.1167T>G (p.Val389=)
c.1800T>G (p.Val600=)
c.*384+41T>G (n.*384+41T>G)
c.680+41T>G (n.680+41T>G)
c.1893T>G (p.Val631=)
c.1165-321T>G (n.1165-321T>G)
c.449+41T>G (n.449+41T>G)
c.532-321T>G (n.532-321T>G)
c.564+41T>G (n.564+41T>G)
c.1756+41T>G (n.1756+41T>G)
n.1989T>G
dbSNP
16g.3244216A>TCA2631334131MEFVn.880+38T>A
c.1759+38T>A (n.1759+38T>A)
c.1219+38T>A (n.1219+38T>A)
c.1126+38T>A (n.1126+38T>A)
c.1164T>A (p.Val388=)
c.1797T>A (p.Val599=)
c.*384+38T>A (n.*384+38T>A)
c.680+38T>A (n.680+38T>A)
c.1890T>A (p.Val630=)
c.1165-324T>A (n.1165-324T>A)
c.449+38T>A (n.449+38T>A)
c.532-324T>A (n.532-324T>A)
c.564+38T>A (n.564+38T>A)
c.1756+38T>A (n.1756+38T>A)
n.1986T>A
gnomAD v4
16g.3244218C>ACA2631334132MEFVn.880+36G>T
c.1759+36G>T (n.1759+36G>T)
c.1219+36G>T (n.1219+36G>T)
c.1126+36G>T (n.1126+36G>T)
c.1162G>T (p.Val388Phe)
c.1795G>T (p.Val599Phe)
c.*384+36G>T (n.*384+36G>T)
c.680+36G>T (n.680+36G>T)
c.1888G>T (p.Val630Phe)
c.1165-326G>T (n.1165-326G>T)
c.449+36G>T (n.449+36G>T)
c.532-326G>T (n.532-326G>T)
c.564+36G>T (n.564+36G>T)
c.1756+36G>T (n.1756+36G>T)
n.1984G>T
gnomAD v4
16g.3244218C=CA2202659091MEFVn.880+36G=
c.1759+36G= (n.1759+36G=)
c.1219+36G= (n.1219+36G=)
c.1126+36G= (n.1126+36G=)
c.1162G= (p.Val388=)
c.1795G= (p.Val599=)
c.*384+36G= (n.*384+36G=)
c.680+36G= (n.680+36G=)
c.1888G= (p.Val630=)
c.1165-326G= (n.1165-326G=)
c.449+36G= (n.449+36G=)
c.532-326G= (n.532-326G=)
c.564+36G= (n.564+36G=)
c.1756+36G= (n.1756+36G=)
n.1984G=
16g.3244218C>TCA720025884MEFVn.880+36G>A
c.1759+36G>A (n.1759+36G>A)
c.1219+36G>A (n.1219+36G>A)
c.1126+36G>A (n.1126+36G>A)
c.1162G>A (p.Val388Ile)
c.1795G>A (p.Val599Ile)
c.*384+36G>A (n.*384+36G>A)
c.680+36G>A (n.680+36G>A)
c.1888G>A (p.Val630Ile)
c.1165-326G>A (n.1165-326G>A)
c.449+36G>A (n.449+36G>A)
c.532-326G>A (n.532-326G>A)
c.564+36G>A (n.564+36G>A)
c.1756+36G>A (n.1756+36G>A)
n.1984G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244219_3244224delinsCCCAGGCA2202659092MEFVn.880+30_880+35delinsCCTGGG
c.1759+30_1759+35delinsCCTGGG (n.1759+30_1759+35delinsCCTGGG)
c.1219+30_1219+35delinsCCTGGG (n.1219+30_1219+35delinsCCTGGG)
c.1126+30_1126+35delinsCCTGGG (n.1126+30_1126+35delinsCCTGGG)
c.1156_1161delinsCCTGGG (p.Pro386=)
c.1789_1794delinsCCTGGG (p.Pro597=)
c.*384+30_*384+35delinsCCTGGG (n.*384+30_*384+35delinsCCTGGG)
c.680+30_680+35delinsCCTGGG (n.680+30_680+35delinsCCTGGG)
c.1882_1887delinsCCTGGG (p.Pro628=)
c.1165-332_1165-327delinsCCTGGG (n.1165-332_1165-327delinsCCTGGG)
c.449+30_449+35delinsCCTGGG (n.449+30_449+35delinsCCTGGG)
c.532-332_532-327delinsCCTGGG (n.532-332_532-327delinsCCTGGG)
c.564+30_564+35delinsCCTGGG (n.564+30_564+35delinsCCTGGG)
c.1756+30_1756+35delinsCCTGGG (n.1756+30_1756+35delinsCCTGGG)
n.1978_1983delinsCCTGGG
16g.3244220C>GCA2631334133MEFVn.880+34G>C
c.1759+34G>C (n.1759+34G>C)
c.1219+34G>C (n.1219+34G>C)
c.1126+34G>C (n.1126+34G>C)
c.1160G>C (p.Gly387Ala)
c.1793G>C (p.Gly598Ala)
c.*384+34G>C (n.*384+34G>C)
c.680+34G>C (n.680+34G>C)
c.1886G>C (p.Gly629Ala)
c.1165-328G>C (n.1165-328G>C)
c.449+34G>C (n.449+34G>C)
c.532-328G>C (n.532-328G>C)
c.564+34G>C (n.564+34G>C)
c.1756+34G>C (n.1756+34G>C)
n.1982G>C
gnomAD v4
16g.3244224_3244228delCA2202659093MEFVn.880+30_880+34del
c.1759+30_1759+34del (n.1759+30_1759+34del)
c.1219+30_1219+34del (n.1219+30_1219+34del)
c.1126+30_1126+34del (n.1126+30_1126+34del)
c.1156_1160del (p.Pro386GlyfsTer10)
c.1789_1793del (p.Pro597GlyfsTer10)
c.*384+30_*384+34del (n.*384+30_*384+34del)
c.680+30_680+34del (n.680+30_680+34del)
c.1882_1886del (p.Pro628GlyfsTer10)
c.1165-332_1165-328del (n.1165-332_1165-328del)
c.449+30_449+34del (n.449+30_449+34del)
c.532-332_532-328del (n.532-332_532-328del)
c.564+30_564+34del (n.564+30_564+34del)
c.1756+30_1756+34del (n.1756+30_1756+34del)
n.1978_1982del
dbSNP
16g.3244222A=CA2202659094MEFVn.880+32T=
c.1759+32T= (n.1759+32T=)
c.1219+32T= (n.1219+32T=)
c.1126+32T= (n.1126+32T=)
c.1158T= (p.Pro386=)
c.1791T= (p.Pro597=)
c.*384+32T= (n.*384+32T=)
c.680+32T= (n.680+32T=)
c.1884T= (p.Pro628=)
c.1165-330T= (n.1165-330T=)
c.449+32T= (n.449+32T=)
c.532-330T= (n.532-330T=)
c.564+32T= (n.564+32T=)
c.1756+32T= (n.1756+32T=)
n.1980T=
16g.3244222A>CCA620713121MEFVn.880+32T>G
c.1759+32T>G (n.1759+32T>G)
c.1219+32T>G (n.1219+32T>G)
c.1126+32T>G (n.1126+32T>G)
c.1158T>G (p.Pro386=)
c.1791T>G (p.Pro597=)
c.*384+32T>G (n.*384+32T>G)
c.680+32T>G (n.680+32T>G)
c.1884T>G (p.Pro628=)
c.1165-330T>G (n.1165-330T>G)
c.449+32T>G (n.449+32T>G)
c.532-330T>G (n.532-330T>G)
c.564+32T>G (n.564+32T>G)
c.1756+32T>G (n.1756+32T>G)
n.1980T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244223G>ACA973870911MEFVn.880+31C>T
c.1759+31C>T (n.1759+31C>T)
c.1219+31C>T (n.1219+31C>T)
c.1126+31C>T (n.1126+31C>T)
c.1157C>T (p.Pro386Leu)
c.1790C>T (p.Pro597Leu)
c.*384+31C>T (n.*384+31C>T)
c.680+31C>T (n.680+31C>T)
c.1883C>T (p.Pro628Leu)
c.1165-331C>T (n.1165-331C>T)
c.449+31C>T (n.449+31C>T)
c.532-331C>T (n.532-331C>T)
c.564+31C>T (n.564+31C>T)
c.1756+31C>T (n.1756+31C>T)
n.1979C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244223G=CA2202659095MEFVn.880+31C=
c.1759+31C= (n.1759+31C=)
c.1219+31C= (n.1219+31C=)
c.1126+31C= (n.1126+31C=)
c.1157C= (p.Pro386=)
c.1790C= (p.Pro597=)
c.*384+31C= (n.*384+31C=)
c.680+31C= (n.680+31C=)
c.1883C= (p.Pro628=)
c.1165-331C= (n.1165-331C=)
c.449+31C= (n.449+31C=)
c.532-331C= (n.532-331C=)
c.564+31C= (n.564+31C=)
c.1756+31C= (n.1756+31C=)
n.1979C=

Number of alleles fetched