Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.3244183C= | CA2202659076 | MEFV | n.880+71G= c.1759+71G= (n.1759+71G=) c.1219+71G= (n.1219+71G=) c.1126+71G= (n.1126+71G=) c.1197G= (p.Arg399=) c.1830G= (p.Arg610=) c.*384+71G= (n.*384+71G=) c.680+71G= (n.680+71G=) c.1923G= (p.Arg641=) c.1165-291G= (n.1165-291G=) c.449+71G= (n.449+71G=) c.532-291G= (n.532-291G=) c.564+71G= (n.564+71G=) c.1756+71G= (n.1756+71G=) n.2019G= | |
16 | g.3244183C>T | CA2202659077 | MEFV | n.880+71G>A c.1759+71G>A (n.1759+71G>A) c.1219+71G>A (n.1219+71G>A) c.1126+71G>A (n.1126+71G>A) c.1197G>A (p.Arg399=) c.1830G>A (p.Arg610=) c.*384+71G>A (n.*384+71G>A) c.680+71G>A (n.680+71G>A) c.1923G>A (p.Arg641=) c.1165-291G>A (n.1165-291G>A) c.449+71G>A (n.449+71G>A) c.532-291G>A (n.532-291G>A) c.564+71G>A (n.564+71G>A) c.1756+71G>A (n.1756+71G>A) n.2019G>A | dbSNP |
16 | g.3244184C>T | CA2631334116 | MEFV | n.880+70G>A c.1759+70G>A (n.1759+70G>A) c.1219+70G>A (n.1219+70G>A) c.1126+70G>A (n.1126+70G>A) c.1196G>A (p.Arg399Lys) c.1829G>A (p.Arg610Lys) c.*384+70G>A (n.*384+70G>A) c.680+70G>A (n.680+70G>A) c.1922G>A (p.Arg641Lys) c.1165-292G>A (n.1165-292G>A) c.449+70G>A (n.449+70G>A) c.532-292G>A (n.532-292G>A) c.564+70G>A (n.564+70G>A) c.1756+70G>A (n.1756+70G>A) n.2018G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3244186C>G | CA2631334117 | MEFV | n.880+68G>C c.1759+68G>C (n.1759+68G>C) c.1219+68G>C (n.1219+68G>C) c.1126+68G>C (n.1126+68G>C) c.1194G>C (p.Leu398Phe) c.1827G>C (p.Leu609Phe) c.*384+68G>C (n.*384+68G>C) c.680+68G>C (n.680+68G>C) c.1920G>C (p.Leu640Phe) c.1165-294G>C (n.1165-294G>C) c.449+68G>C (n.449+68G>C) c.532-294G>C (n.532-294G>C) c.564+68G>C (n.564+68G>C) c.1756+68G>C (n.1756+68G>C) n.2016G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3244187A= | CA2202659078 | MEFV | n.880+67T= c.1759+67T= (n.1759+67T=) c.1219+67T= (n.1219+67T=) c.1126+67T= (n.1126+67T=) c.1193T= (p.Leu398=) c.1826T= (p.Leu609=) c.*384+67T= (n.*384+67T=) c.680+67T= (n.680+67T=) c.1919T= (p.Leu640=) c.1165-295T= (n.1165-295T=) c.449+67T= (n.449+67T=) c.532-295T= (n.532-295T=) c.564+67T= (n.564+67T=) c.1756+67T= (n.1756+67T=) n.2015T= | |
16 | g.3244187A>G | CA276955760 | MEFV | n.880+67T>C c.1759+67T>C (n.1759+67T>C) c.1219+67T>C (n.1219+67T>C) c.1126+67T>C (n.1126+67T>C) c.1193T>C (p.Leu398Ser) c.1826T>C (p.Leu609Ser) c.*384+67T>C (n.*384+67T>C) c.680+67T>C (n.680+67T>C) c.1919T>C (p.Leu640Ser) c.1165-295T>C (n.1165-295T>C) c.449+67T>C (n.449+67T>C) c.532-295T>C (n.532-295T>C) c.564+67T>C (n.564+67T>C) c.1756+67T>C (n.1756+67T>C) n.2015T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3244188A>G | CA2631334118 | MEFV | n.880+66T>C c.1759+66T>C (n.1759+66T>C) c.1219+66T>C (n.1219+66T>C) c.1126+66T>C (n.1126+66T>C) c.1192T>C (p.Leu398=) c.1825T>C (p.Leu609=) c.*384+66T>C (n.*384+66T>C) c.680+66T>C (n.680+66T>C) c.1918T>C (p.Leu640=) c.1165-296T>C (n.1165-296T>C) c.449+66T>C (n.449+66T>C) c.532-296T>C (n.532-296T>C) c.564+66T>C (n.564+66T>C) c.1756+66T>C (n.1756+66T>C) n.2014T>C | gnomAD v4 |
16 | g.3244189G>A | CA620713119 | MEFV | n.880+65C>T c.1759+65C>T (n.1759+65C>T) c.1219+65C>T (n.1219+65C>T) c.1126+65C>T (n.1126+65C>T) c.1191C>T (p.Asp397=) c.1824C>T (p.Asp608=) c.*384+65C>T (n.*384+65C>T) c.680+65C>T (n.680+65C>T) c.1917C>T (p.Asp639=) c.1165-297C>T (n.1165-297C>T) c.449+65C>T (n.449+65C>T) c.532-297C>T (n.532-297C>T) c.564+65C>T (n.564+65C>T) c.1756+65C>T (n.1756+65C>T) n.2013C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244189G>C | CA7859996 | MEFV | n.880+65C>G c.1759+65C>G (n.1759+65C>G) c.1219+65C>G (n.1219+65C>G) c.1126+65C>G (n.1126+65C>G) c.1191C>G (p.Asp397Glu) c.1824C>G (p.Asp608Glu) c.*384+65C>G (n.*384+65C>G) c.680+65C>G (n.680+65C>G) c.1917C>G (p.Asp639Glu) c.1165-297C>G (n.1165-297C>G) c.449+65C>G (n.449+65C>G) c.532-297C>G (n.532-297C>G) c.564+65C>G (n.564+65C>G) c.1756+65C>G (n.1756+65C>G) n.2013C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244189G= | CA2202659079 | MEFV | n.880+65C= c.1759+65C= (n.1759+65C=) c.1219+65C= (n.1219+65C=) c.1126+65C= (n.1126+65C=) c.1191C= (p.Asp397=) c.1824C= (p.Asp608=) c.*384+65C= (n.*384+65C=) c.680+65C= (n.680+65C=) c.1917C= (p.Asp639=) c.1165-297C= (n.1165-297C=) c.449+65C= (n.449+65C=) c.532-297C= (n.532-297C=) c.564+65C= (n.564+65C=) c.1756+65C= (n.1756+65C=) n.2013C= | |
16 | g.3244190T>C | CA656221882 | MEFV | n.880+64A>G c.1759+64A>G (n.1759+64A>G) c.1219+64A>G (n.1219+64A>G) c.1126+64A>G (n.1126+64A>G) c.1190A>G (p.Asp397Gly) c.1823A>G (p.Asp608Gly) c.*384+64A>G (n.*384+64A>G) c.680+64A>G (n.680+64A>G) c.1916A>G (p.Asp639Gly) c.1165-298A>G (n.1165-298A>G) c.449+64A>G (n.449+64A>G) c.532-298A>G (n.532-298A>G) c.564+64A>G (n.564+64A>G) c.1756+64A>G (n.1756+64A>G) n.2012A>G | COSMIC |
16 | g.3244191C>A | CA2631334120 | MEFV | n.880+63G>T c.1759+63G>T (n.1759+63G>T) c.1219+63G>T (n.1219+63G>T) c.1126+63G>T (n.1126+63G>T) c.1189G>T (p.Asp397Tyr) c.1822G>T (p.Asp608Tyr) c.*384+63G>T (n.*384+63G>T) c.680+63G>T (n.680+63G>T) c.1915G>T (p.Asp639Tyr) c.1165-299G>T (n.1165-299G>T) c.449+63G>T (n.449+63G>T) c.532-299G>T (n.532-299G>T) c.564+63G>T (n.564+63G>T) c.1756+63G>T (n.1756+63G>T) n.2011G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3244194C= | CA2202659080 | MEFV | n.880+60G= c.1759+60G= (n.1759+60G=) c.1219+60G= (n.1219+60G=) c.1126+60G= (n.1126+60G=) c.1186G= (p.Val396=) c.1819G= (p.Val607=) c.*384+60G= (n.*384+60G=) c.680+60G= (n.680+60G=) c.1912G= (p.Val638=) c.1165-302G= (n.1165-302G=) c.449+60G= (n.449+60G=) c.532-302G= (n.532-302G=) c.564+60G= (n.564+60G=) c.1756+60G= (n.1756+60G=) n.2008G= | |
16 | g.3244194C>G | CA7859997 | MEFV | n.880+60G>C c.1759+60G>C (n.1759+60G>C) c.1219+60G>C (n.1219+60G>C) c.1126+60G>C (n.1126+60G>C) c.1186G>C (p.Val396Leu) c.1819G>C (p.Val607Leu) c.*384+60G>C (n.*384+60G>C) c.680+60G>C (n.680+60G>C) c.1912G>C (p.Val638Leu) c.1165-302G>C (n.1165-302G>C) c.449+60G>C (n.449+60G>C) c.532-302G>C (n.532-302G>C) c.564+60G>C (n.564+60G>C) c.1756+60G>C (n.1756+60G>C) n.2008G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244196G>C | CA720025872 | MEFV | n.880+58C>G c.1759+58C>G (n.1759+58C>G) c.1219+58C>G (n.1219+58C>G) c.1126+58C>G (n.1126+58C>G) c.1184C>G (p.Ala395Gly) c.1817C>G (p.Ala606Gly) c.*384+58C>G (n.*384+58C>G) c.680+58C>G (n.680+58C>G) c.1910C>G (p.Ala637Gly) c.1165-304C>G (n.1165-304C>G) c.449+58C>G (n.449+58C>G) c.532-304C>G (n.532-304C>G) c.564+58C>G (n.564+58C>G) c.1756+58C>G (n.1756+58C>G) n.2006C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3244196G= | CA2202659081 | MEFV | n.880+58C= c.1759+58C= (n.1759+58C=) c.1219+58C= (n.1219+58C=) c.1126+58C= (n.1126+58C=) c.1184C= (p.Ala395=) c.1817C= (p.Ala606=) c.*384+58C= (n.*384+58C=) c.680+58C= (n.680+58C=) c.1910C= (p.Ala637=) c.1165-304C= (n.1165-304C=) c.449+58C= (n.449+58C=) c.532-304C= (n.532-304C=) c.564+58C= (n.564+58C=) c.1756+58C= (n.1756+58C=) n.2006C= | |
16 | g.3244196G>T | CA2631334122 | MEFV | n.880+58C>A c.1759+58C>A (n.1759+58C>A) c.1219+58C>A (n.1219+58C>A) c.1126+58C>A (n.1126+58C>A) c.1184C>A (p.Ala395Asp) c.1817C>A (p.Ala606Asp) c.*384+58C>A (n.*384+58C>A) c.680+58C>A (n.680+58C>A) c.1910C>A (p.Ala637Asp) c.1165-304C>A (n.1165-304C>A) c.449+58C>A (n.449+58C>A) c.532-304C>A (n.532-304C>A) c.564+58C>A (n.564+58C>A) c.1756+58C>A (n.1756+58C>A) n.2006C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3244197C>A | CA973870903 | MEFV | n.880+57G>T c.1759+57G>T (n.1759+57G>T) c.1219+57G>T (n.1219+57G>T) c.1126+57G>T (n.1126+57G>T) c.1183G>T (p.Ala395Ser) c.1816G>T (p.Ala606Ser) c.*384+57G>T (n.*384+57G>T) c.680+57G>T (n.680+57G>T) c.1909G>T (p.Ala637Ser) c.1165-305G>T (n.1165-305G>T) c.449+57G>T (n.449+57G>T) c.532-305G>T (n.532-305G>T) c.564+57G>T (n.564+57G>T) c.1756+57G>T (n.1756+57G>T) n.2005G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244197C>T | CA2731751811 | MEFV | n.880+57G>A c.1759+57G>A (n.1759+57G>A) c.1219+57G>A (n.1219+57G>A) c.1126+57G>A (n.1126+57G>A) c.1183G>A (p.Ala395Thr) c.1816G>A (p.Ala606Thr) c.*384+57G>A (n.*384+57G>A) c.680+57G>A (n.680+57G>A) c.1909G>A (p.Ala637Thr) c.1165-305G>A (n.1165-305G>A) c.449+57G>A (n.449+57G>A) c.532-305G>A (n.532-305G>A) c.564+57G>A (n.564+57G>A) c.1756+57G>A (n.1756+57G>A) n.2005G>A | dbSNP |
16 | g.3244198A>C | CA2631334124 | MEFV | n.880+56T>G c.1759+56T>G (n.1759+56T>G) c.1219+56T>G (n.1219+56T>G) c.1126+56T>G (n.1126+56T>G) c.1182T>G (p.Cys394Trp) c.1815T>G (p.Cys605Trp) c.*384+56T>G (n.*384+56T>G) c.680+56T>G (n.680+56T>G) c.1908T>G (p.Cys636Trp) c.1165-306T>G (n.1165-306T>G) c.449+56T>G (n.449+56T>G) c.532-306T>G (n.532-306T>G) c.564+56T>G (n.564+56T>G) c.1756+56T>G (n.1756+56T>G) n.2004T>G | gnomAD v4 |
16 | g.3244202G>A | CA2631334126 | MEFV | n.880+52C>T c.1759+52C>T (n.1759+52C>T) c.1219+52C>T (n.1219+52C>T) c.1126+52C>T (n.1126+52C>T) c.1178C>T (p.Pro393Leu) c.1811C>T (p.Pro604Leu) c.*384+52C>T (n.*384+52C>T) c.680+52C>T (n.680+52C>T) c.1904C>T (p.Pro635Leu) c.1165-310C>T (n.1165-310C>T) c.449+52C>T (n.449+52C>T) c.532-310C>T (n.532-310C>T) c.564+52C>T (n.564+52C>T) c.1756+52C>T (n.1756+52C>T) n.2000C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3244203G>A | CA620713120 | MEFV | n.880+51C>T c.1759+51C>T (n.1759+51C>T) c.1219+51C>T (n.1219+51C>T) c.1126+51C>T (n.1126+51C>T) c.1177C>T (p.Pro393Ser) c.1810C>T (p.Pro604Ser) c.*384+51C>T (n.*384+51C>T) c.680+51C>T (n.680+51C>T) c.1903C>T (p.Pro635Ser) c.1165-311C>T (n.1165-311C>T) c.449+51C>T (n.449+51C>T) c.532-311C>T (n.532-311C>T) c.564+51C>T (n.564+51C>T) c.1756+51C>T (n.1756+51C>T) n.1999C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244203G= | CA2202659082 | MEFV | n.880+51C= c.1759+51C= (n.1759+51C=) c.1219+51C= (n.1219+51C=) c.1126+51C= (n.1126+51C=) c.1177C= (p.Pro393=) c.1810C= (p.Pro604=) c.*384+51C= (n.*384+51C=) c.680+51C= (n.680+51C=) c.1903C= (p.Pro635=) c.1165-311C= (n.1165-311C=) c.449+51C= (n.449+51C=) c.532-311C= (n.532-311C=) c.564+51C= (n.564+51C=) c.1756+51C= (n.1756+51C=) n.1999C= | |
16 | g.3244204G>C | CA2202659083 | MEFV | n.880+50C>G c.1759+50C>G (n.1759+50C>G) c.1219+50C>G (n.1219+50C>G) c.1126+50C>G (n.1126+50C>G) c.1176C>G (p.Phe392Leu) c.1809C>G (p.Phe603Leu) c.*384+50C>G (n.*384+50C>G) c.680+50C>G (n.680+50C>G) c.1902C>G (p.Phe634Leu) c.1165-312C>G (n.1165-312C>G) c.449+50C>G (n.449+50C>G) c.532-312C>G (n.532-312C>G) c.564+50C>G (n.564+50C>G) c.1756+50C>G (n.1756+50C>G) n.1998C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3244204G= | CA2202659084 | MEFV | n.880+50C= c.1759+50C= (n.1759+50C=) c.1219+50C= (n.1219+50C=) c.1126+50C= (n.1126+50C=) c.1176C= (p.Phe392=) c.1809C= (p.Phe603=) c.*384+50C= (n.*384+50C=) c.680+50C= (n.680+50C=) c.1902C= (p.Phe634=) c.1165-312C= (n.1165-312C=) c.449+50C= (n.449+50C=) c.532-312C= (n.532-312C=) c.564+50C= (n.564+50C=) c.1756+50C= (n.1756+50C=) n.1998C= | |
16 | g.3244208A= | CA2202659085 | MEFV | n.880+46T= c.1759+46T= (n.1759+46T=) c.1219+46T= (n.1219+46T=) c.1126+46T= (n.1126+46T=) c.1172T= (p.Val391=) c.1805T= (p.Val602=) c.*384+46T= (n.*384+46T=) c.680+46T= (n.680+46T=) c.1898T= (p.Val633=) c.1165-316T= (n.1165-316T=) c.449+46T= (n.449+46T=) c.532-316T= (n.532-316T=) c.564+46T= (n.564+46T=) c.1756+46T= (n.1756+46T=) n.1994T= | |
16 | g.3244208A>G | CA2631334127 | MEFV | n.880+46T>C c.1759+46T>C (n.1759+46T>C) c.1219+46T>C (n.1219+46T>C) c.1126+46T>C (n.1126+46T>C) c.1172T>C (p.Val391Ala) c.1805T>C (p.Val602Ala) c.*384+46T>C (n.*384+46T>C) c.680+46T>C (n.680+46T>C) c.1898T>C (p.Val633Ala) c.1165-316T>C (n.1165-316T>C) c.449+46T>C (n.449+46T>C) c.532-316T>C (n.532-316T>C) c.564+46T>C (n.564+46T>C) c.1756+46T>C (n.1756+46T>C) n.1994T>C | gnomAD v4 |
16 | g.3244208A>T | CA276955769 | MEFV | n.880+46T>A c.1759+46T>A (n.1759+46T>A) c.1219+46T>A (n.1219+46T>A) c.1126+46T>A (n.1126+46T>A) c.1172T>A (p.Val391Glu) c.1805T>A (p.Val602Glu) c.*384+46T>A (n.*384+46T>A) c.680+46T>A (n.680+46T>A) c.1898T>A (p.Val633Glu) c.1165-316T>A (n.1165-316T>A) c.449+46T>A (n.449+46T>A) c.532-316T>A (n.532-316T>A) c.564+46T>A (n.564+46T>A) c.1756+46T>A (n.1756+46T>A) n.1994T>A | dbSNP |
16 | g.3244209C>A | CA7859998 | MEFV | n.880+45G>T c.1759+45G>T (n.1759+45G>T) c.1219+45G>T (n.1219+45G>T) c.1126+45G>T (n.1126+45G>T) c.1171G>T (p.Val391Leu) c.1804G>T (p.Val602Leu) c.*384+45G>T (n.*384+45G>T) c.680+45G>T (n.680+45G>T) c.1897G>T (p.Val633Leu) c.1165-317G>T (n.1165-317G>T) c.449+45G>T (n.449+45G>T) c.532-317G>T (n.532-317G>T) c.564+45G>T (n.564+45G>T) c.1756+45G>T (n.1756+45G>T) n.1993G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244209C= | CA2202659086 | MEFV | n.880+45G= c.1759+45G= (n.1759+45G=) c.1219+45G= (n.1219+45G=) c.1126+45G= (n.1126+45G=) c.1171G= (p.Val391=) c.1804G= (p.Val602=) c.*384+45G= (n.*384+45G=) c.680+45G= (n.680+45G=) c.1897G= (p.Val633=) c.1165-317G= (n.1165-317G=) c.449+45G= (n.449+45G=) c.532-317G= (n.532-317G=) c.564+45G= (n.564+45G=) c.1756+45G= (n.1756+45G=) n.1993G= | |
16 | g.3244209C>T | CA2631334128 | MEFV | n.880+45G>A c.1759+45G>A (n.1759+45G>A) c.1219+45G>A (n.1219+45G>A) c.1126+45G>A (n.1126+45G>A) c.1171G>A (p.Val391Met) c.1804G>A (p.Val602Met) c.*384+45G>A (n.*384+45G>A) c.680+45G>A (n.680+45G>A) c.1897G>A (p.Val633Met) c.1165-317G>A (n.1165-317G>A) c.449+45G>A (n.449+45G>A) c.532-317G>A (n.532-317G>A) c.564+45G>A (n.564+45G>A) c.1756+45G>A (n.1756+45G>A) n.1993G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3244210T>G | CA973870906 | MEFV | n.880+44A>C c.1759+44A>C (n.1759+44A>C) c.1219+44A>C (n.1219+44A>C) c.1126+44A>C (n.1126+44A>C) c.1170A>C (p.Ala390=) c.1803A>C (p.Ala601=) c.*384+44A>C (n.*384+44A>C) c.680+44A>C (n.680+44A>C) c.1896A>C (p.Ala632=) c.1165-318A>C (n.1165-318A>C) c.449+44A>C (n.449+44A>C) c.532-318A>C (n.532-318A>C) c.564+44A>C (n.564+44A>C) c.1756+44A>C (n.1756+44A>C) n.1992A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244210T= | CA2202659087 | MEFV | n.880+44A= c.1759+44A= (n.1759+44A=) c.1219+44A= (n.1219+44A=) c.1126+44A= (n.1126+44A=) c.1170A= (p.Ala390=) c.1803A= (p.Ala601=) c.*384+44A= (n.*384+44A=) c.680+44A= (n.680+44A=) c.1896A= (p.Ala632=) c.1165-318A= (n.1165-318A=) c.449+44A= (n.449+44A=) c.532-318A= (n.532-318A=) c.564+44A= (n.564+44A=) c.1756+44A= (n.1756+44A=) n.1992A= | |
16 | g.3244211_3244214delinsGCAA | CA2202659088 | MEFV | n.880+40_880+43delinsTTGC c.1759+40_1759+43delinsTTGC (n.1759+40_1759+43delinsTTGC) c.1219+40_1219+43delinsTTGC (n.1219+40_1219+43delinsTTGC) c.1126+40_1126+43delinsTTGC (n.1126+40_1126+43delinsTTGC) c.1166_1169delinsTTGC (p.Val389=) c.1799_1802delinsTTGC (p.Val600=) c.*384+40_*384+43delinsTTGC (n.*384+40_*384+43delinsTTGC) c.680+40_680+43delinsTTGC (n.680+40_680+43delinsTTGC) c.1892_1895delinsTTGC (p.Val631=) c.1165-322_1165-319delinsTTGC (n.1165-322_1165-319delinsTTGC) c.449+40_449+43delinsTTGC (n.449+40_449+43delinsTTGC) c.532-322_532-319delinsTTGC (n.532-322_532-319delinsTTGC) c.564+40_564+43delinsTTGC (n.564+40_564+43delinsTTGC) c.1756+40_1756+43delinsTTGC (n.1756+40_1756+43delinsTTGC) n.1988_1991delinsTTGC | |
16 | g.3244212C>T | CA2575889670 | MEFV | n.880+42G>A c.1759+42G>A (n.1759+42G>A) c.1219+42G>A (n.1219+42G>A) c.1126+42G>A (n.1126+42G>A) c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.1801G>A (p.Ala601Thr) c.*384+42G>A (n.*384+42G>A) c.680+42G>A (n.680+42G>A) c.1894G>A (p.Ala632Thr) c.1165-320G>A (n.1165-320G>A) c.449+42G>A (n.449+42G>A) c.532-320G>A (n.532-320G>A) c.564+42G>A (n.564+42G>A) c.1756+42G>A (n.1756+42G>A) n.1990G>A | |
16 | g.3244212dup | CA2631334129 | MEFV | n.880+42dup c.1759+42dup (n.1759+42dup) c.1219+42dup (n.1219+42dup) c.1126+42dup (n.1126+42dup) c.1168dup (p.Ala390GlyfsTer8) c.1801dup (p.Ala601GlyfsTer8) c.*384+42dup (n.*384+42dup) c.680+42dup (n.680+42dup) c.1894dup (p.Ala632GlyfsTer8) c.1165-320dup (n.1165-320dup) c.449+42dup (n.449+42dup) c.532-320dup (n.532-320dup) c.564+42dup (n.564+42dup) c.1756+42dup (n.1756+42dup) n.1990dup | gnomAD v4 |
16 | g.3244216_3244218del | CA2202659089 | MEFV | n.880+40_880+42del c.1759+40_1759+42del (n.1759+40_1759+42del) c.1219+40_1219+42del (n.1219+40_1219+42del) c.1126+40_1126+42del (n.1126+40_1126+42del) c.1166_1168del (p.Val389del) c.1799_1801del (p.Val600del) c.*384+40_*384+42del (n.*384+40_*384+42del) c.680+40_680+42del (n.680+40_680+42del) c.1892_1894del (p.Val631del) c.1165-322_1165-320del (n.1165-322_1165-320del) c.449+40_449+42del (n.449+40_449+42del) c.532-322_532-320del (n.532-322_532-320del) c.564+40_564+42del (n.564+40_564+42del) c.1756+40_1756+42del (n.1756+40_1756+42del) n.1988_1990del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3244213A= | CA2202659090 | MEFV | n.880+41T= c.1759+41T= (n.1759+41T=) c.1219+41T= (n.1219+41T=) c.1126+41T= (n.1126+41T=) c.1167T= (p.Val389=) c.1800T= (p.Val600=) c.*384+41T= (n.*384+41T=) c.680+41T= (n.680+41T=) c.1893T= (p.Val631=) c.1165-321T= (n.1165-321T=) c.449+41T= (n.449+41T=) c.532-321T= (n.532-321T=) c.564+41T= (n.564+41T=) c.1756+41T= (n.1756+41T=) n.1989T= | |
16 | g.3244213A>C | CA720025879 | MEFV | n.880+41T>G c.1759+41T>G (n.1759+41T>G) c.1219+41T>G (n.1219+41T>G) c.1126+41T>G (n.1126+41T>G) c.1167T>G (p.Val389=) c.1800T>G (p.Val600=) c.*384+41T>G (n.*384+41T>G) c.680+41T>G (n.680+41T>G) c.1893T>G (p.Val631=) c.1165-321T>G (n.1165-321T>G) c.449+41T>G (n.449+41T>G) c.532-321T>G (n.532-321T>G) c.564+41T>G (n.564+41T>G) c.1756+41T>G (n.1756+41T>G) n.1989T>G | dbSNP |
16 | g.3244216A>T | CA2631334131 | MEFV | n.880+38T>A c.1759+38T>A (n.1759+38T>A) c.1219+38T>A (n.1219+38T>A) c.1126+38T>A (n.1126+38T>A) c.1164T>A (p.Val388=) c.1797T>A (p.Val599=) c.*384+38T>A (n.*384+38T>A) c.680+38T>A (n.680+38T>A) c.1890T>A (p.Val630=) c.1165-324T>A (n.1165-324T>A) c.449+38T>A (n.449+38T>A) c.532-324T>A (n.532-324T>A) c.564+38T>A (n.564+38T>A) c.1756+38T>A (n.1756+38T>A) n.1986T>A | gnomAD v4 |
16 | g.3244218C>A | CA2631334132 | MEFV | n.880+36G>T c.1759+36G>T (n.1759+36G>T) c.1219+36G>T (n.1219+36G>T) c.1126+36G>T (n.1126+36G>T) c.1162G>T (p.Val388Phe) c.1795G>T (p.Val599Phe) c.*384+36G>T (n.*384+36G>T) c.680+36G>T (n.680+36G>T) c.1888G>T (p.Val630Phe) c.1165-326G>T (n.1165-326G>T) c.449+36G>T (n.449+36G>T) c.532-326G>T (n.532-326G>T) c.564+36G>T (n.564+36G>T) c.1756+36G>T (n.1756+36G>T) n.1984G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3244218C= | CA2202659091 | MEFV | n.880+36G= c.1759+36G= (n.1759+36G=) c.1219+36G= (n.1219+36G=) c.1126+36G= (n.1126+36G=) c.1162G= (p.Val388=) c.1795G= (p.Val599=) c.*384+36G= (n.*384+36G=) c.680+36G= (n.680+36G=) c.1888G= (p.Val630=) c.1165-326G= (n.1165-326G=) c.449+36G= (n.449+36G=) c.532-326G= (n.532-326G=) c.564+36G= (n.564+36G=) c.1756+36G= (n.1756+36G=) n.1984G= | |
16 | g.3244218C>T | CA720025884 | MEFV | n.880+36G>A c.1759+36G>A (n.1759+36G>A) c.1219+36G>A (n.1219+36G>A) c.1126+36G>A (n.1126+36G>A) c.1162G>A (p.Val388Ile) c.1795G>A (p.Val599Ile) c.*384+36G>A (n.*384+36G>A) c.680+36G>A (n.680+36G>A) c.1888G>A (p.Val630Ile) c.1165-326G>A (n.1165-326G>A) c.449+36G>A (n.449+36G>A) c.532-326G>A (n.532-326G>A) c.564+36G>A (n.564+36G>A) c.1756+36G>A (n.1756+36G>A) n.1984G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244219_3244224delinsCCCAGG | CA2202659092 | MEFV | n.880+30_880+35delinsCCTGGG c.1759+30_1759+35delinsCCTGGG (n.1759+30_1759+35delinsCCTGGG) c.1219+30_1219+35delinsCCTGGG (n.1219+30_1219+35delinsCCTGGG) c.1126+30_1126+35delinsCCTGGG (n.1126+30_1126+35delinsCCTGGG) c.1156_1161delinsCCTGGG (p.Pro386=) c.1789_1794delinsCCTGGG (p.Pro597=) c.*384+30_*384+35delinsCCTGGG (n.*384+30_*384+35delinsCCTGGG) c.680+30_680+35delinsCCTGGG (n.680+30_680+35delinsCCTGGG) c.1882_1887delinsCCTGGG (p.Pro628=) c.1165-332_1165-327delinsCCTGGG (n.1165-332_1165-327delinsCCTGGG) c.449+30_449+35delinsCCTGGG (n.449+30_449+35delinsCCTGGG) c.532-332_532-327delinsCCTGGG (n.532-332_532-327delinsCCTGGG) c.564+30_564+35delinsCCTGGG (n.564+30_564+35delinsCCTGGG) c.1756+30_1756+35delinsCCTGGG (n.1756+30_1756+35delinsCCTGGG) n.1978_1983delinsCCTGGG | |
16 | g.3244220C>G | CA2631334133 | MEFV | n.880+34G>C c.1759+34G>C (n.1759+34G>C) c.1219+34G>C (n.1219+34G>C) c.1126+34G>C (n.1126+34G>C) c.1160G>C (p.Gly387Ala) c.1793G>C (p.Gly598Ala) c.*384+34G>C (n.*384+34G>C) c.680+34G>C (n.680+34G>C) c.1886G>C (p.Gly629Ala) c.1165-328G>C (n.1165-328G>C) c.449+34G>C (n.449+34G>C) c.532-328G>C (n.532-328G>C) c.564+34G>C (n.564+34G>C) c.1756+34G>C (n.1756+34G>C) n.1982G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3244224_3244228del | CA2202659093 | MEFV | n.880+30_880+34del c.1759+30_1759+34del (n.1759+30_1759+34del) c.1219+30_1219+34del (n.1219+30_1219+34del) c.1126+30_1126+34del (n.1126+30_1126+34del) c.1156_1160del (p.Pro386GlyfsTer10) c.1789_1793del (p.Pro597GlyfsTer10) c.*384+30_*384+34del (n.*384+30_*384+34del) c.680+30_680+34del (n.680+30_680+34del) c.1882_1886del (p.Pro628GlyfsTer10) c.1165-332_1165-328del (n.1165-332_1165-328del) c.449+30_449+34del (n.449+30_449+34del) c.532-332_532-328del (n.532-332_532-328del) c.564+30_564+34del (n.564+30_564+34del) c.1756+30_1756+34del (n.1756+30_1756+34del) n.1978_1982del | dbSNP |
16 | g.3244222A= | CA2202659094 | MEFV | n.880+32T= c.1759+32T= (n.1759+32T=) c.1219+32T= (n.1219+32T=) c.1126+32T= (n.1126+32T=) c.1158T= (p.Pro386=) c.1791T= (p.Pro597=) c.*384+32T= (n.*384+32T=) c.680+32T= (n.680+32T=) c.1884T= (p.Pro628=) c.1165-330T= (n.1165-330T=) c.449+32T= (n.449+32T=) c.532-330T= (n.532-330T=) c.564+32T= (n.564+32T=) c.1756+32T= (n.1756+32T=) n.1980T= | |
16 | g.3244222A>C | CA620713121 | MEFV | n.880+32T>G c.1759+32T>G (n.1759+32T>G) c.1219+32T>G (n.1219+32T>G) c.1126+32T>G (n.1126+32T>G) c.1158T>G (p.Pro386=) c.1791T>G (p.Pro597=) c.*384+32T>G (n.*384+32T>G) c.680+32T>G (n.680+32T>G) c.1884T>G (p.Pro628=) c.1165-330T>G (n.1165-330T>G) c.449+32T>G (n.449+32T>G) c.532-330T>G (n.532-330T>G) c.564+32T>G (n.564+32T>G) c.1756+32T>G (n.1756+32T>G) n.1980T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244223G>A | CA973870911 | MEFV | n.880+31C>T c.1759+31C>T (n.1759+31C>T) c.1219+31C>T (n.1219+31C>T) c.1126+31C>T (n.1126+31C>T) c.1157C>T (p.Pro386Leu) c.1790C>T (p.Pro597Leu) c.*384+31C>T (n.*384+31C>T) c.680+31C>T (n.680+31C>T) c.1883C>T (p.Pro628Leu) c.1165-331C>T (n.1165-331C>T) c.449+31C>T (n.449+31C>T) c.532-331C>T (n.532-331C>T) c.564+31C>T (n.564+31C>T) c.1756+31C>T (n.1756+31C>T) n.1979C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244223G= | CA2202659095 | MEFV | n.880+31C= c.1759+31C= (n.1759+31C=) c.1219+31C= (n.1219+31C=) c.1126+31C= (n.1126+31C=) c.1157C= (p.Pro386=) c.1790C= (p.Pro597=) c.*384+31C= (n.*384+31C=) c.680+31C= (n.680+31C=) c.1883C= (p.Pro628=) c.1165-331C= (n.1165-331C=) c.449+31C= (n.449+31C=) c.532-331C= (n.532-331C=) c.564+31C= (n.564+31C=) c.1756+31C= (n.1756+31C=) n.1979C= |