| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3243529C>A | CA394487405 | MEFV | n.1079G>T c.1958G>T (p.Arg653Leu) c.1418G>T (p.Arg473Leu) c.1325G>T (p.Arg442Leu) c.*234G>T (n.*234G>T) c.*583G>T (n.*583G>T) c.879G>T (n.879G>T) c.1500G>T (n.1500G>T) c.1363G>T (n.1363G>T) c.648G>T (n.648G>T) c.730G>T (n.730G>T) c.763G>T (n.763G>T) c.1495G>T (n.1495G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) c.1955G>T (p.Arg652Leu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243529C= | CA2202658705 | MEFV | n.1079G= c.1958G= (p.Arg653=) c.1418G= (p.Arg473=) c.1325G= (p.Arg442=) c.*234G= (n.*234G=) c.*583G= (n.*583G=) c.879G= (n.879G=) c.1500G= (n.1500G=) c.1363G= (n.1363G=) c.648G= (n.648G=) c.730G= (n.730G=) c.763G= (n.763G=) c.1495G= (n.1495G=) c.*162G= (n.*162G=) c.1955G= (p.Arg652=) | |
| 16 | g.3243529C>G | CA394487410 | MEFV | n.1079G>C c.1958G>C (p.Arg653Pro) c.1418G>C (p.Arg473Pro) c.1325G>C (p.Arg442Pro) c.*234G>C (n.*234G>C) c.*583G>C (n.*583G>C) c.879G>C (n.879G>C) c.1500G>C (n.1500G>C) c.1363G>C (n.1363G>C) c.648G>C (n.648G>C) c.730G>C (n.730G>C) c.763G>C (n.763G>C) c.1495G>C (n.1495G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) c.1955G>C (p.Arg652Pro) | |
| 16 | g.3243529C>T | CA280118 | MEFV | n.1079G>A c.1958G>A (p.Arg653His) c.1418G>A (p.Arg473His) c.1325G>A (p.Arg442His) c.*234G>A (n.*234G>A) c.*583G>A (n.*583G>A) c.879G>A (n.879G>A) c.1500G>A (n.1500G>A) c.1363G>A (n.1363G>A) c.648G>A (n.648G>A) c.730G>A (n.730G>A) c.763G>A (n.763G>A) c.1495G>A (n.1495G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) c.1955G>A (p.Arg652His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243530G>A | CA7859890 | MEFV | n.1078C>T c.1957C>T (p.Arg653Cys) c.1417C>T (p.Arg473Cys) c.1324C>T (p.Arg442Cys) c.*233C>T (n.*233C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) c.878C>T (n.878C>T) c.1499C>T (n.1499C>T) c.1362C>T (n.1362C>T) c.647C>T (n.647C>T) c.729C>T (n.729C>T) c.762C>T (n.762C>T) c.1494C>T (n.1494C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) c.1954C>T (p.Arg652Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243530G>C | CA394487417 | MEFV | n.1078C>G c.1957C>G (p.Arg653Gly) c.1417C>G (p.Arg473Gly) c.1324C>G (p.Arg442Gly) c.*233C>G (n.*233C>G) c.*582C>G (n.*582C>G) c.878C>G (n.878C>G) c.1499C>G (n.1499C>G) c.1362C>G (n.1362C>G) c.647C>G (n.647C>G) c.729C>G (n.729C>G) c.762C>G (n.762C>G) c.1494C>G (n.1494C>G) c.*161C>G (n.*161C>G) c.1954C>G (p.Arg652Gly) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243530G= | CA2202658706 | MEFV | n.1078C= c.1957C= (p.Arg653=) c.1417C= (p.Arg473=) c.1324C= (p.Arg442=) c.*233C= (n.*233C=) c.*582C= (n.*582C=) c.878C= (n.878C=) c.1499C= (n.1499C=) c.1362C= (n.1362C=) c.647C= (n.647C=) c.729C= (n.729C=) c.762C= (n.762C=) c.1494C= (n.1494C=) c.*161C= (n.*161C=) c.1954C= (p.Arg652=) | |
| 16 | g.3243530G>T | CA394487420 | MEFV | n.1078C>A c.1957C>A (p.Arg653Ser) c.1417C>A (p.Arg473Ser) c.1324C>A (p.Arg442Ser) c.*233C>A (n.*233C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) c.878C>A (n.878C>A) c.1499C>A (n.1499C>A) c.1362C>A (n.1362C>A) c.647C>A (n.647C>A) c.729C>A (n.729C>A) c.762C>A (n.762C>A) c.1494C>A (n.1494C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) c.1954C>A (p.Arg652Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3243531G>A | CA493383476 | MEFV | n.1077C>T c.1956C>T (p.Arg652=) c.1416C>T (p.Arg472=) c.1323C>T (p.Arg441=) c.*232C>T (n.*232C>T) c.*581C>T (n.*581C>T) c.877C>T (n.877C>T) c.1498C>T (n.1498C>T) c.1361C>T (n.1361C>T) c.646C>T (n.646C>T) c.728C>T (n.728C>T) c.761C>T (n.761C>T) c.1493C>T (n.1493C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) c.1953C>T (p.Arg651=) | |
| 16 | g.3243531G>C | CA493383477 | MEFV | n.1077C>G c.1956C>G (p.Arg652=) c.1416C>G (p.Arg472=) c.1323C>G (p.Arg441=) c.*232C>G (n.*232C>G) c.*581C>G (n.*581C>G) c.877C>G (n.877C>G) c.1498C>G (n.1498C>G) c.1361C>G (n.1361C>G) c.646C>G (n.646C>G) c.728C>G (n.728C>G) c.761C>G (n.761C>G) c.1493C>G (n.1493C>G) c.*160C>G (n.*160C>G) c.1953C>G (p.Arg651=) | |
| 16 | g.3243531G= | CA2202658707 | MEFV | n.1077C= c.1956C= (p.Arg652=) c.1416C= (p.Arg472=) c.1323C= (p.Arg441=) c.*232C= (n.*232C=) c.*581C= (n.*581C=) c.877C= (n.877C=) c.1498C= (n.1498C=) c.1361C= (n.1361C=) c.646C= (n.646C=) c.728C= (n.728C=) c.761C= (n.761C=) c.1493C= (n.1493C=) c.*160C= (n.*160C=) c.1953C= (p.Arg651=) | |
| 16 | g.3243531G>T | CA280472 | MEFV | n.1077C>A c.1956C>A (p.Arg652=) c.1416C>A (p.Arg472=) c.1323C>A (p.Arg441=) c.*232C>A (n.*232C>A) c.*581C>A (n.*581C>A) c.877C>A (n.877C>A) c.1498C>A (n.1498C>A) c.1361C>A (n.1361C>A) c.646C>A (n.646C>A) c.728C>A (n.728C>A) c.761C>A (n.761C>A) c.1493C>A (n.1493C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) c.1953C>A (p.Arg651=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3243532C>A | CA394487439 | MEFV | n.1076G>T c.1955G>T (p.Arg652Leu) c.1415G>T (p.Arg472Leu) c.1322G>T (p.Arg441Leu) c.*231G>T (n.*231G>T) c.*580G>T (n.*580G>T) c.876G>T (n.876G>T) c.1497G>T (n.1497G>T) c.1360G>T (n.1360G>T) c.645G>T (n.645G>T) c.727G>T (n.727G>T) c.760G>T (n.760G>T) c.1492G>T (n.1492G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) c.1952G>T (p.Arg651Leu) | |
| 16 | g.3243532C= | CA2202658708 | MEFV | n.1076G= c.1955G= (p.Arg652=) c.1415G= (p.Arg472=) c.1322G= (p.Arg441=) c.*231G= (n.*231G=) c.*580G= (n.*580G=) c.876G= (n.876G=) c.1497G= (n.1497G=) c.1360G= (n.1360G=) c.645G= (n.645G=) c.727G= (n.727G=) c.760G= (n.760G=) c.1492G= (n.1492G=) c.*159G= (n.*159G=) c.1952G= (p.Arg651=) | |
| 16 | g.3243532C>G | CA394487442 | MEFV | n.1076G>C c.1955G>C (p.Arg652Pro) c.1415G>C (p.Arg472Pro) c.1322G>C (p.Arg441Pro) c.*231G>C (n.*231G>C) c.*580G>C (n.*580G>C) c.876G>C (n.876G>C) c.1497G>C (n.1497G>C) c.1360G>C (n.1360G>C) c.645G>C (n.645G>C) c.727G>C (n.727G>C) c.760G>C (n.760G>C) c.1492G>C (n.1492G>C) c.*159G>C (n.*159G>C) c.1952G>C (p.Arg651Pro) | |
| 16 | g.3243532C>T | CA7859891 | MEFV | n.1076G>A c.1955G>A (p.Arg652His) c.1415G>A (p.Arg472His) c.1322G>A (p.Arg441His) c.*231G>A (n.*231G>A) c.*580G>A (n.*580G>A) c.876G>A (n.876G>A) c.1497G>A (n.1497G>A) c.1360G>A (n.1360G>A) c.645G>A (n.645G>A) c.727G>A (n.727G>A) c.760G>A (n.760G>A) c.1492G>A (n.1492G>A) c.*159G>A (n.*159G>A) c.1952G>A (p.Arg651His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243533G>A | CA7859892 | MEFV | n.1075C>T c.1954C>T (p.Arg652Cys) c.1414C>T (p.Arg472Cys) c.1321C>T (p.Arg441Cys) c.*230C>T (n.*230C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) c.875C>T (n.875C>T) c.1496C>T (n.1496C>T) c.1359C>T (n.1359C>T) c.644C>T (n.644C>T) c.726C>T (n.726C>T) c.759C>T (n.759C>T) c.1491C>T (n.1491C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) c.1951C>T (p.Arg651Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243533G>C | CA394487456 | MEFV | n.1075C>G c.1954C>G (p.Arg652Gly) c.1414C>G (p.Arg472Gly) c.1321C>G (p.Arg441Gly) c.*230C>G (n.*230C>G) c.*579C>G (n.*579C>G) c.875C>G (n.875C>G) c.1496C>G (n.1496C>G) c.1359C>G (n.1359C>G) c.644C>G (n.644C>G) c.726C>G (n.726C>G) c.759C>G (n.759C>G) c.1491C>G (n.1491C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) c.1951C>G (p.Arg651Gly) | |
| 16 | g.3243533G= | CA2202658709 | MEFV | n.1075C= c.1954C= (p.Arg652=) c.1414C= (p.Arg472=) c.1321C= (p.Arg441=) c.*230C= (n.*230C=) c.*579C= (n.*579C=) c.875C= (n.875C=) c.1496C= (n.1496C=) c.1359C= (n.1359C=) c.644C= (n.644C=) c.726C= (n.726C=) c.759C= (n.759C=) c.1491C= (n.1491C=) c.*158C= (n.*158C=) c.1951C= (p.Arg651=) | |
| 16 | g.3243533G>T | CA394487465 | MEFV | n.1075C>A c.1954C>A (p.Arg652Ser) c.1414C>A (p.Arg472Ser) c.1321C>A (p.Arg441Ser) c.*230C>A (n.*230C>A) c.*579C>A (n.*579C>A) c.875C>A (n.875C>A) c.1496C>A (n.1496C>A) c.1359C>A (n.1359C>A) c.644C>A (n.644C>A) c.726C>A (n.726C>A) c.759C>A (n.759C>A) c.1491C>A (n.1491C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) c.1951C>A (p.Arg651Ser) | |
| 16 | g.3243534G>A | CA493383478 | MEFV | n.1074C>T c.1953C>T (p.Gly651=) c.1413C>T (p.Gly471=) c.1320C>T (p.Gly440=) c.*229C>T (n.*229C>T) c.*578C>T (n.*578C>T) c.874C>T (n.874C>T) c.1495C>T (n.1495C>T) c.1358C>T (n.1358C>T) c.643C>T (n.643C>T) c.725C>T (n.725C>T) c.758C>T (n.758C>T) c.1490C>T (n.1490C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) c.1950C>T (p.Gly650=) | |
| 16 | g.3243534G>C | CA493383479 | MEFV | n.1074C>G c.1953C>G (p.Gly651=) c.1413C>G (p.Gly471=) c.1320C>G (p.Gly440=) c.*229C>G (n.*229C>G) c.*578C>G (n.*578C>G) c.874C>G (n.874C>G) c.1495C>G (n.1495C>G) c.1358C>G (n.1358C>G) c.643C>G (n.643C>G) c.725C>G (n.725C>G) c.758C>G (n.758C>G) c.1490C>G (n.1490C>G) c.*157C>G (n.*157C>G) c.1950C>G (p.Gly650=) | |
| 16 | g.3243534G>T | CA493383480 | MEFV | n.1074C>A c.1953C>A (p.Gly651=) c.1413C>A (p.Gly471=) c.1320C>A (p.Gly440=) c.*229C>A (n.*229C>A) c.*578C>A (n.*578C>A) c.874C>A (n.874C>A) c.1495C>A (n.1495C>A) c.1358C>A (n.1358C>A) c.643C>A (n.643C>A) c.725C>A (n.725C>A) c.758C>A (n.758C>A) c.1490C>A (n.1490C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) c.1950C>A (p.Gly650=) | |
| 16 | g.3243535C>A | CA394487468 | MEFV | n.1073G>T c.1952G>T (p.Gly651Val) c.1412G>T (p.Gly471Val) c.1319G>T (p.Gly440Val) c.*228G>T (n.*228G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) c.873G>T (n.873G>T) c.1494G>T (n.1494G>T) c.1357G>T (n.1357G>T) c.642G>T (n.642G>T) c.724G>T (n.724G>T) c.757G>T (n.757G>T) c.1489G>T (n.1489G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) c.1949G>T (p.Gly650Val) | |
| 16 | g.3243535C>G | CA394487471 | MEFV | n.1073G>C c.1952G>C (p.Gly651Ala) c.1412G>C (p.Gly471Ala) c.1319G>C (p.Gly440Ala) c.*228G>C (n.*228G>C) c.*577G>C (n.*577G>C) c.873G>C (n.873G>C) c.1494G>C (n.1494G>C) c.1357G>C (n.1357G>C) c.642G>C (n.642G>C) c.724G>C (n.724G>C) c.757G>C (n.757G>C) c.1489G>C (n.1489G>C) c.*156G>C (n.*156G>C) c.1949G>C (p.Gly650Ala) | |
| 16 | g.3243535C>T | CA394487472 | MEFV | n.1073G>A c.1952G>A (p.Gly651Asp) c.1412G>A (p.Gly471Asp) c.1319G>A (p.Gly440Asp) c.*228G>A (n.*228G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) c.873G>A (n.873G>A) c.1494G>A (n.1494G>A) c.1357G>A (n.1357G>A) c.642G>A (n.642G>A) c.724G>A (n.724G>A) c.757G>A (n.757G>A) c.1489G>A (n.1489G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) c.1949G>A (p.Gly650Asp) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243536C>A | CA394487473 | MEFV | n.1072G>T c.1951G>T (p.Gly651Cys) c.1411G>T (p.Gly471Cys) c.1318G>T (p.Gly440Cys) c.*227G>T (n.*227G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) c.872G>T (n.872G>T) c.1493G>T (n.1493G>T) c.1356G>T (n.1356G>T) c.641G>T (n.641G>T) c.723G>T (n.723G>T) c.756G>T (n.756G>T) c.1488G>T (n.1488G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) c.1948G>T (p.Gly650Cys) | |
| 16 | g.3243536C>G | CA394487474 | MEFV | n.1072G>C c.1951G>C (p.Gly651Arg) c.1411G>C (p.Gly471Arg) c.1318G>C (p.Gly440Arg) c.*227G>C (n.*227G>C) c.*576G>C (n.*576G>C) c.872G>C (n.872G>C) c.1493G>C (n.1493G>C) c.1356G>C (n.1356G>C) c.641G>C (n.641G>C) c.723G>C (n.723G>C) c.756G>C (n.756G>C) c.1488G>C (n.1488G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) c.1948G>C (p.Gly650Arg) | |
| 16 | g.3243536C>T | CA394487477 | MEFV | n.1072G>A c.1951G>A (p.Gly651Ser) c.1411G>A (p.Gly471Ser) c.1318G>A (p.Gly440Ser) c.*227G>A (n.*227G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) c.872G>A (n.872G>A) c.1493G>A (n.1493G>A) c.1356G>A (n.1356G>A) c.641G>A (n.641G>A) c.723G>A (n.723G>A) c.756G>A (n.756G>A) c.1488G>A (n.1488G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) c.1948G>A (p.Gly650Ser) | |
| 16 | g.3243537A= | CA2202658710 | MEFV | n.1071T= c.1950T= (p.Ser650=) c.1410T= (p.Ser470=) c.1317T= (p.Ser439=) c.*226T= (n.*226T=) c.*575T= (n.*575T=) c.871T= (n.871T=) c.1492T= (n.1492T=) c.1355T= (n.1355T=) c.640T= (n.640T=) c.722T= (n.722T=) c.755T= (n.755T=) c.1487T= (n.1487T=) c.*154T= (n.*154T=) c.1947T= (p.Ser649=) | |
| 16 | g.3243537A>C | CA493383483 | MEFV | n.1071T>G c.1950T>G (p.Ser650=) c.1410T>G (p.Ser470=) c.1317T>G (p.Ser439=) c.*226T>G (n.*226T>G) c.*575T>G (n.*575T>G) c.871T>G (n.871T>G) c.1492T>G (n.1492T>G) c.1355T>G (n.1355T>G) c.640T>G (n.640T>G) c.722T>G (n.722T>G) c.755T>G (n.755T>G) c.1487T>G (n.1487T>G) c.*154T>G (n.*154T>G) c.1947T>G (p.Ser649=) | dbSNP |
| 16 | g.3243537A>G | CA493383482 | MEFV | n.1071T>C c.1950T>C (p.Ser650=) c.1410T>C (p.Ser470=) c.1317T>C (p.Ser439=) c.*226T>C (n.*226T>C) c.*575T>C (n.*575T>C) c.871T>C (n.871T>C) c.1492T>C (n.1492T>C) c.1355T>C (n.1355T>C) c.640T>C (n.640T>C) c.722T>C (n.722T>C) c.755T>C (n.755T>C) c.1487T>C (n.1487T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) c.1947T>C (p.Ser649=) | dbSNP |
| 16 | g.3243537A>T | CA493383481 | MEFV | n.1071T>A c.1950T>A (p.Ser650=) c.1410T>A (p.Ser470=) c.1317T>A (p.Ser439=) c.*226T>A (n.*226T>A) c.*575T>A (n.*575T>A) c.871T>A (n.871T>A) c.1492T>A (n.1492T>A) c.1355T>A (n.1355T>A) c.640T>A (n.640T>A) c.722T>A (n.722T>A) c.755T>A (n.755T>A) c.1487T>A (n.1487T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) c.1947T>A (p.Ser649=) | |
| 16 | g.3243538G>A | CA394487480 | MEFV | n.1070C>T c.1949C>T (p.Ser650Phe) c.1409C>T (p.Ser470Phe) c.1316C>T (p.Ser439Phe) c.*225C>T (n.*225C>T) c.*574C>T (n.*574C>T) c.870C>T (n.870C>T) c.1491C>T (n.1491C>T) c.1354C>T (n.1354C>T) c.639C>T (n.639C>T) c.721C>T (n.721C>T) c.754C>T (n.754C>T) c.1486C>T (n.1486C>T) c.*153C>T (n.*153C>T) c.1946C>T (p.Ser649Phe) | |
| 16 | g.3243538G>C | CA7859893 | MEFV | n.1070C>G c.1949C>G (p.Ser650Cys) c.1409C>G (p.Ser470Cys) c.1316C>G (p.Ser439Cys) c.*225C>G (n.*225C>G) c.*574C>G (n.*574C>G) c.870C>G (n.870C>G) c.1491C>G (n.1491C>G) c.1354C>G (n.1354C>G) c.639C>G (n.639C>G) c.721C>G (n.721C>G) c.754C>G (n.754C>G) c.1486C>G (n.1486C>G) c.*153C>G (n.*153C>G) c.1946C>G (p.Ser649Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243538G= | CA2202658711 | MEFV | n.1070C= c.1949C= (p.Ser650=) c.1409C= (p.Ser470=) c.1316C= (p.Ser439=) c.*225C= (n.*225C=) c.*574C= (n.*574C=) c.870C= (n.870C=) c.1491C= (n.1491C=) c.1354C= (n.1354C=) c.639C= (n.639C=) c.721C= (n.721C=) c.754C= (n.754C=) c.1486C= (n.1486C=) c.*153C= (n.*153C=) c.1946C= (p.Ser649=) | |
| 16 | g.3243538G>T | CA280317 | MEFV | n.1070C>A c.1949C>A (p.Ser650Tyr) c.1409C>A (p.Ser470Tyr) c.1316C>A (p.Ser439Tyr) c.*225C>A (n.*225C>A) c.*574C>A (n.*574C>A) c.870C>A (n.870C>A) c.1491C>A (n.1491C>A) c.1354C>A (n.1354C>A) c.639C>A (n.639C>A) c.721C>A (n.721C>A) c.754C>A (n.754C>A) c.1486C>A (n.1486C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) c.1946C>A (p.Ser649Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3243539A>C | CA394487484 | MEFV | n.1069T>G c.1948T>G (p.Ser650Ala) c.1408T>G (p.Ser470Ala) c.1315T>G (p.Ser439Ala) c.*224T>G (n.*224T>G) c.*573T>G (n.*573T>G) c.869T>G (n.869T>G) c.1490T>G (n.1490T>G) c.1353T>G (n.1353T>G) c.638T>G (n.638T>G) c.720T>G (n.720T>G) c.753T>G (n.753T>G) c.1485T>G (n.1485T>G) c.*152T>G (n.*152T>G) c.1945T>G (p.Ser649Ala) | |
| 16 | g.3243539A>G | CA394487490 | MEFV | n.1069T>C c.1948T>C (p.Ser650Pro) c.1408T>C (p.Ser470Pro) c.1315T>C (p.Ser439Pro) c.*224T>C (n.*224T>C) c.*573T>C (n.*573T>C) c.869T>C (n.869T>C) c.1490T>C (n.1490T>C) c.1353T>C (n.1353T>C) c.638T>C (n.638T>C) c.720T>C (n.720T>C) c.753T>C (n.753T>C) c.1485T>C (n.1485T>C) c.*152T>C (n.*152T>C) c.1945T>C (p.Ser649Pro) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243539A>T | CA394487493 | MEFV | n.1069T>A c.1948T>A (p.Ser650Thr) c.1408T>A (p.Ser470Thr) c.1315T>A (p.Ser439Thr) c.*224T>A (n.*224T>A) c.*573T>A (n.*573T>A) c.869T>A (n.869T>A) c.1490T>A (n.1490T>A) c.1353T>A (n.1353T>A) c.638T>A (n.638T>A) c.720T>A (n.720T>A) c.753T>A (n.753T>A) c.1485T>A (n.1485T>A) c.*152T>A (n.*152T>A) c.1945T>A (p.Ser649Thr) | |
| 16 | g.3243540G>A | CA493383484 | MEFV | n.1068C>T c.1947C>T (p.Leu649=) c.1407C>T (p.Leu469=) c.1314C>T (p.Leu438=) c.*223C>T (n.*223C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) c.868C>T (n.868C>T) c.1489C>T (n.1489C>T) c.1352C>T (n.1352C>T) c.637C>T (n.637C>T) c.719C>T (n.719C>T) c.752C>T (n.752C>T) c.1484C>T (n.1484C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) c.1944C>T (p.Leu648=) | |
| 16 | g.3243540G>C | CA493383485 | MEFV | n.1068C>G c.1947C>G (p.Leu649=) c.1407C>G (p.Leu469=) c.1314C>G (p.Leu438=) c.*223C>G (n.*223C>G) c.*572C>G (n.*572C>G) c.868C>G (n.868C>G) c.1489C>G (n.1489C>G) c.1352C>G (n.1352C>G) c.637C>G (n.637C>G) c.719C>G (n.719C>G) c.752C>G (n.752C>G) c.1484C>G (n.1484C>G) c.*151C>G (n.*151C>G) c.1944C>G (p.Leu648=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243540G>T | CA493383486 | MEFV | n.1068C>A c.1947C>A (p.Leu649=) c.1407C>A (p.Leu469=) c.1314C>A (p.Leu438=) c.*223C>A (n.*223C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) c.868C>A (n.868C>A) c.1489C>A (n.1489C>A) c.1352C>A (n.1352C>A) c.637C>A (n.637C>A) c.719C>A (n.719C>A) c.752C>A (n.752C>A) c.1484C>A (n.1484C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) c.1944C>A (p.Leu648=) | |
| 16 | g.3243541A= | CA2202658712 | MEFV | n.1067T= c.1946T= (p.Leu649=) c.1406T= (p.Leu469=) c.1313T= (p.Leu438=) c.*222T= (n.*222T=) c.*571T= (n.*571T=) c.867T= (n.867T=) c.1488T= (n.1488T=) c.1351T= (n.1351T=) c.636T= (n.636T=) c.718T= (n.718T=) c.751T= (n.751T=) c.1483T= (n.1483T=) c.*150T= (n.*150T=) c.1943T= (p.Leu648=) | |
| 16 | g.3243541A>C | CA394487496 | MEFV | n.1067T>G c.1946T>G (p.Leu649Arg) c.1406T>G (p.Leu469Arg) c.1313T>G (p.Leu438Arg) c.*222T>G (n.*222T>G) c.*571T>G (n.*571T>G) c.867T>G (n.867T>G) c.1488T>G (n.1488T>G) c.1351T>G (n.1351T>G) c.636T>G (n.636T>G) c.718T>G (n.718T>G) c.751T>G (n.751T>G) c.1483T>G (n.1483T>G) c.*150T>G (n.*150T>G) c.1943T>G (p.Leu648Arg) | |
| 16 | g.3243541A>G | CA280470 | MEFV | n.1067T>C c.1946T>C (p.Leu649Pro) c.1406T>C (p.Leu469Pro) c.1313T>C (p.Leu438Pro) c.*222T>C (n.*222T>C) c.*571T>C (n.*571T>C) c.867T>C (n.867T>C) c.1488T>C (n.1488T>C) c.1351T>C (n.1351T>C) c.636T>C (n.636T>C) c.718T>C (n.718T>C) c.751T>C (n.751T>C) c.1483T>C (n.1483T>C) c.*150T>C (n.*150T>C) c.1943T>C (p.Leu648Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3243541A>T | CA394487500 | MEFV | n.1067T>A c.1946T>A (p.Leu649His) c.1406T>A (p.Leu469His) c.1313T>A (p.Leu438His) c.*222T>A (n.*222T>A) c.*571T>A (n.*571T>A) c.867T>A (n.867T>A) c.1488T>A (n.1488T>A) c.1351T>A (n.1351T>A) c.636T>A (n.636T>A) c.718T>A (n.718T>A) c.751T>A (n.751T>A) c.1483T>A (n.1483T>A) c.*150T>A (n.*150T>A) c.1943T>A (p.Leu648His) | |
| 16 | g.3243542G>A | CA394487513 | MEFV | n.1066C>T c.1945C>T (p.Leu649Phe) c.1405C>T (p.Leu469Phe) c.1312C>T (p.Leu438Phe) c.*221C>T (n.*221C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) c.866C>T (n.866C>T) c.1487C>T (n.1487C>T) c.1350C>T (n.1350C>T) c.635C>T (n.635C>T) c.717C>T (n.717C>T) c.750C>T (n.750C>T) c.1482C>T (n.1482C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) c.1942C>T (p.Leu648Phe) | |
| 16 | g.3243542G>C | CA394487511 | MEFV | n.1066C>G c.1945C>G (p.Leu649Val) c.1405C>G (p.Leu469Val) c.1312C>G (p.Leu438Val) c.*221C>G (n.*221C>G) c.*570C>G (n.*570C>G) c.866C>G (n.866C>G) c.1487C>G (n.1487C>G) c.1350C>G (n.1350C>G) c.635C>G (n.635C>G) c.717C>G (n.717C>G) c.750C>G (n.750C>G) c.1482C>G (n.1482C>G) c.*149C>G (n.*149C>G) c.1942C>G (p.Leu648Val) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3243542G>T | CA394487505 | MEFV | n.1066C>A c.1945C>A (p.Leu649Ile) c.1405C>A (p.Leu469Ile) c.1312C>A (p.Leu438Ile) c.*221C>A (n.*221C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) c.866C>A (n.866C>A) c.1487C>A (n.1487C>A) c.1350C>A (n.1350C>A) c.635C>A (n.635C>A) c.717C>A (n.717C>A) c.750C>A (n.750C>A) c.1482C>A (n.1482C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) c.1942C>A (p.Leu648Ile) |