| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3243408_3243410dup | CA2580613406 | MEFV | n.1202_1204dup c.2081_2083dup (p.Met694_Lys695insMet) c.1541_1543dup (p.Met514_Lys515insMet) c.1448_1450dup (p.Met483_Lys484insMet) c.*357_*359dup (n.*357_*359dup) c.*706_*708dup (n.*706_*708dup) c.1002_1004dup (n.1002_1004dup) c.1623_1625dup (n.1623_1625dup) c.1486_1488dup (n.1486_1488dup) c.771_773dup (n.771_773dup) c.853_855dup (n.853_855dup) c.886_888dup (n.886_888dup) c.1618_1620dup (n.1618_1620dup) c.*285_*287dup (n.*285_*287dup) c.2078_2080dup (p.Met693_Lys694insMet) | ClinVar |
| 16 | g.3243408_3243410del | CA280509 | MEFV | n.1202_1204del c.2081_2083del (p.Met694del) c.1541_1543del (p.Met514del) c.1448_1450del (p.Met483del) c.*357_*359del (n.*357_*359del) c.*706_*708del (n.*706_*708del) c.1002_1004del (n.1002_1004del) c.1623_1625del (n.1623_1625del) c.1486_1488del (n.1486_1488del) c.771_773del (n.771_773del) c.853_855del (n.853_855del) c.886_888del (n.886_888del) c.1618_1620del (n.1618_1620del) c.*285_*287del (n.*285_*287del) c.2078_2080del (p.Met693del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243408_3243411delinsCATT | CA2202658649 | MEFV | n.1197_1200delinsAATG c.2076_2079delinsAATG (p.Ile692=) c.1536_1539delinsAATG (p.Ile512=) c.1443_1446delinsAATG (p.Ile481=) c.*352_*355delinsAATG (n.*352_*355delinsAATG) c.*701_*704delinsAATG (n.*701_*704delinsAATG) c.997_1000delinsAATG (n.997_1000delinsAATG) c.1618_1621delinsAATG (n.1618_1621delinsAATG) c.1481_1484delinsAATG (n.1481_1484delinsAATG) c.766_769delinsAATG (n.766_769delinsAATG) c.848_851delinsAATG (n.848_851delinsAATG) c.881_884delinsAATG (n.881_884delinsAATG) c.1613_1616delinsAATG (n.1613_1616delinsAATG) c.*280_*283delinsAATG (n.*280_*283delinsAATG) c.2073_2076delinsAATG (p.Ile691=) | |
| 16 | g.3243411_3243413del | CA280501 | MEFV | n.1197_1199del c.2076_2078del (p.Ile692del) c.1536_1538del (p.Ile512del) c.1443_1445del (p.Ile481del) c.*352_*354del (n.*352_*354del) c.*701_*703del (n.*701_*703del) c.997_999del (n.997_999del) c.1618_1620del (n.1618_1620del) c.1481_1483del (n.1481_1483del) c.766_768del (n.766_768del) c.848_850del (n.848_850del) c.881_883del (n.881_883del) c.1613_1615del (n.1613_1615del) c.*280_*282del (n.*280_*282del) c.2073_2075del (p.Ile691del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243410T>A | CA394486188 | MEFV | n.1198A>T c.2077A>T (p.Met693Leu) c.1537A>T (p.Met513Leu) c.1444A>T (p.Met482Leu) c.*353A>T (n.*353A>T) c.*702A>T (n.*702A>T) c.998A>T (n.998A>T) c.1619A>T (n.1619A>T) c.1482A>T (n.1482A>T) c.767A>T (n.767A>T) c.849A>T (n.849A>T) c.882A>T (n.882A>T) c.1614A>T (n.1614A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) c.2074A>T (p.Met692Leu) | |
| 16 | g.3243410T>C | CA276955137 | MEFV | n.1198A>G c.2077A>G (p.Met693Val) c.1537A>G (p.Met513Val) c.1444A>G (p.Met482Val) c.*353A>G (n.*353A>G) c.*702A>G (n.*702A>G) c.998A>G (n.998A>G) c.1619A>G (n.1619A>G) c.1482A>G (n.1482A>G) c.767A>G (n.767A>G) c.849A>G (n.849A>G) c.882A>G (n.882A>G) c.1614A>G (n.1614A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) c.2074A>G (p.Met692Val) | dbSNP |
| 16 | g.3243410T>G | CA394486170 | MEFV | n.1198A>C c.2077A>C (p.Met693Leu) c.1537A>C (p.Met513Leu) c.1444A>C (p.Met482Leu) c.*353A>C (n.*353A>C) c.*702A>C (n.*702A>C) c.998A>C (n.998A>C) c.1619A>C (n.1619A>C) c.1482A>C (n.1482A>C) c.767A>C (n.767A>C) c.849A>C (n.849A>C) c.882A>C (n.882A>C) c.1614A>C (n.1614A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) c.2074A>C (p.Met692Leu) | |
| 16 | g.3243410T= | CA2202658652 | MEFV | n.1198A= c.2077A= (p.Met693=) c.1537A= (p.Met513=) c.1444A= (p.Met482=) c.*353A= (n.*353A=) c.*702A= (n.*702A=) c.998A= (n.998A=) c.1619A= (n.1619A=) c.1482A= (n.1482A=) c.767A= (n.767A=) c.849A= (n.849A=) c.882A= (n.882A=) c.1614A= (n.1614A=) c.*281A= (n.*281A=) c.2074A= (p.Met692=) | |
| 16 | g.3243411T>A | CA493383739 | MEFV | n.1197A>T c.2076A>T (p.Ile692=) c.1536A>T (p.Ile512=) c.1443A>T (p.Ile481=) c.*352A>T (n.*352A>T) c.*701A>T (n.*701A>T) c.997A>T (n.997A>T) c.1618A>T (n.1618A>T) c.1481A>T (n.1481A>T) c.766A>T (n.766A>T) c.848A>T (n.848A>T) c.881A>T (n.881A>T) c.1613A>T (n.1613A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) c.2073A>T (p.Ile691=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.3243411T>C | CA394486209 | MEFV | n.1197A>G c.2076A>G (p.Ile692Met) c.1536A>G (p.Ile512Met) c.1443A>G (p.Ile481Met) c.*352A>G (n.*352A>G) c.*701A>G (n.*701A>G) c.997A>G (n.997A>G) c.1618A>G (n.1618A>G) c.1481A>G (n.1481A>G) c.766A>G (n.766A>G) c.848A>G (n.848A>G) c.881A>G (n.881A>G) c.1613A>G (n.1613A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) c.2073A>G (p.Ile691Met) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243411T>G | CA493383740 | MEFV | n.1197A>C c.2076A>C (p.Ile692=) c.1536A>C (p.Ile512=) c.1443A>C (p.Ile481=) c.*352A>C (n.*352A>C) c.*701A>C (n.*701A>C) c.997A>C (n.997A>C) c.1618A>C (n.1618A>C) c.1481A>C (n.1481A>C) c.766A>C (n.766A>C) c.848A>C (n.848A>C) c.881A>C (n.881A>C) c.1613A>C (n.1613A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) c.2073A>C (p.Ile691=) | |
| 16 | g.3243411_3243413delinsCAC | CA915949043 | MEFV | n.1195_1197delinsGTG c.2074_2076delinsGTG (p.Ile692Val) c.1534_1536delinsGTG (p.Ile512Val) c.1441_1443delinsGTG (p.Ile481Val) c.*350_*352delinsGTG (n.*350_*352delinsGTG) c.*699_*701delinsGTG (n.*699_*701delinsGTG) c.995_997delinsGTG (n.995_997delinsGTG) c.1616_1618delinsGTG (n.1616_1618delinsGTG) c.1479_1481delinsGTG (n.1479_1481delinsGTG) c.764_766delinsGTG (n.764_766delinsGTG) c.846_848delinsGTG (n.846_848delinsGTG) c.879_881delinsGTG (n.879_881delinsGTG) c.1611_1613delinsGTG (n.1611_1613delinsGTG) c.*278_*280delinsGTG (n.*278_*280delinsGTG) c.2071_2073delinsGTG (p.Ile691Val) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3243411_3243413delinsTAT | CA2202658653 | MEFV | n.1195_1197delinsATA c.2074_2076delinsATA (p.Ile692=) c.1534_1536delinsATA (p.Ile512=) c.1441_1443delinsATA (p.Ile481=) c.*350_*352delinsATA (n.*350_*352delinsATA) c.*699_*701delinsATA (n.*699_*701delinsATA) c.995_997delinsATA (n.995_997delinsATA) c.1616_1618delinsATA (n.1616_1618delinsATA) c.1479_1481delinsATA (n.1479_1481delinsATA) c.764_766delinsATA (n.764_766delinsATA) c.846_848delinsATA (n.846_848delinsATA) c.879_881delinsATA (n.879_881delinsATA) c.1611_1613delinsATA (n.1611_1613delinsATA) c.*278_*280delinsATA (n.*278_*280delinsATA) c.2071_2073delinsATA (p.Ile691=) | |
| 16 | g.3243412A>C | CA394486212 | MEFV | n.1196T>G c.2075T>G (p.Ile692Arg) c.1535T>G (p.Ile512Arg) c.1442T>G (p.Ile481Arg) c.*351T>G (n.*351T>G) c.*700T>G (n.*700T>G) c.996T>G (n.996T>G) c.1617T>G (n.1617T>G) c.1480T>G (n.1480T>G) c.765T>G (n.765T>G) c.847T>G (n.847T>G) c.880T>G (n.880T>G) c.1612T>G (n.1612T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) c.2072T>G (p.Ile691Arg) | |
| 16 | g.3243412A>G | CA394486217 | MEFV | n.1196T>C c.2075T>C (p.Ile692Thr) c.1535T>C (p.Ile512Thr) c.1442T>C (p.Ile481Thr) c.*351T>C (n.*351T>C) c.*700T>C (n.*700T>C) c.996T>C (n.996T>C) c.1617T>C (n.1617T>C) c.1480T>C (n.1480T>C) c.765T>C (n.765T>C) c.847T>C (n.847T>C) c.880T>C (n.880T>C) c.1612T>C (n.1612T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) c.2072T>C (p.Ile691Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3243412A>T | CA394486219 | MEFV | n.1196T>A c.2075T>A (p.Ile692Lys) c.1535T>A (p.Ile512Lys) c.1442T>A (p.Ile481Lys) c.*351T>A (n.*351T>A) c.*700T>A (n.*700T>A) c.996T>A (n.996T>A) c.1617T>A (n.1617T>A) c.1480T>A (n.1480T>A) c.765T>A (n.765T>A) c.847T>A (n.847T>A) c.880T>A (n.880T>A) c.1612T>A (n.1612T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) c.2072T>A (p.Ile691Lys) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243413T>A | CA394486220 | MEFV | n.1195A>T c.2074A>T (p.Ile692Leu) c.1534A>T (p.Ile512Leu) c.1441A>T (p.Ile481Leu) c.*350A>T (n.*350A>T) c.*699A>T (n.*699A>T) c.995A>T (n.995A>T) c.1616A>T (n.1616A>T) c.1479A>T (n.1479A>T) c.764A>T (n.764A>T) c.846A>T (n.846A>T) c.879A>T (n.879A>T) c.1611A>T (n.1611A>T) c.*278A>T (n.*278A>T) c.2071A>T (p.Ile691Leu) | |
| 16 | g.3243413T>C | CA394486221 | MEFV | n.1195A>G c.2074A>G (p.Ile692Val) c.1534A>G (p.Ile512Val) c.1441A>G (p.Ile481Val) c.*350A>G (n.*350A>G) c.*699A>G (n.*699A>G) c.995A>G (n.995A>G) c.1616A>G (n.1616A>G) c.1479A>G (n.1479A>G) c.764A>G (n.764A>G) c.846A>G (n.846A>G) c.879A>G (n.879A>G) c.1611A>G (n.1611A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) c.2071A>G (p.Ile691Val) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243413T>G | CA394486222 | MEFV | n.1195A>C c.2074A>C (p.Ile692Leu) c.1534A>C (p.Ile512Leu) c.1441A>C (p.Ile481Leu) c.*350A>C (n.*350A>C) c.*699A>C (n.*699A>C) c.995A>C (n.995A>C) c.1616A>C (n.1616A>C) c.1479A>C (n.1479A>C) c.764A>C (n.764A>C) c.846A>C (n.846A>C) c.879A>C (n.879A>C) c.1611A>C (n.1611A>C) c.*278A>C (n.*278A>C) c.2071A>C (p.Ile691Leu) | |
| 16 | g.3243414C>A | CA493383741 | MEFV | n.1194G>T c.2073G>T (p.Val691=) c.1533G>T (p.Val511=) c.1440G>T (p.Val480=) c.*349G>T (n.*349G>T) c.*698G>T (n.*698G>T) c.994G>T (n.994G>T) c.1615G>T (n.1615G>T) c.1478G>T (n.1478G>T) c.763G>T (n.763G>T) c.845G>T (n.845G>T) c.878G>T (n.878G>T) c.1610G>T (n.1610G>T) c.*277G>T (n.*277G>T) c.2070G>T (p.Val690=) | |
| 16 | g.3243414C= | CA2202658654 | MEFV | n.1194G= c.2073G= (p.Val691=) c.1533G= (p.Val511=) c.1440G= (p.Val480=) c.*349G= (n.*349G=) c.*698G= (n.*698G=) c.994G= (n.994G=) c.1615G= (n.1615G=) c.1478G= (n.1478G=) c.763G= (n.763G=) c.845G= (n.845G=) c.878G= (n.878G=) c.1610G= (n.1610G=) c.*277G= (n.*277G=) c.2070G= (p.Val690=) | |
| 16 | g.3243414C>G | CA493383742 | MEFV | n.1194G>C c.2073G>C (p.Val691=) c.1533G>C (p.Val511=) c.1440G>C (p.Val480=) c.*349G>C (n.*349G>C) c.*698G>C (n.*698G>C) c.994G>C (n.994G>C) c.1615G>C (n.1615G>C) c.1478G>C (n.1478G>C) c.763G>C (n.763G>C) c.845G>C (n.845G>C) c.878G>C (n.878G>C) c.1610G>C (n.1610G>C) c.*277G>C (n.*277G>C) c.2070G>C (p.Val690=) | |
| 16 | g.3243414C>T | CA276955140 | MEFV | n.1194G>A c.2073G>A (p.Val691=) c.1533G>A (p.Val511=) c.1440G>A (p.Val480=) c.*349G>A (n.*349G>A) c.*698G>A (n.*698G>A) c.994G>A (n.994G>A) c.1615G>A (n.1615G>A) c.1478G>A (n.1478G>A) c.763G>A (n.763G>A) c.845G>A (n.845G>A) c.878G>A (n.878G>A) c.1610G>A (n.1610G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) c.2070G>A (p.Val690=) | dbSNP |
| 16 | g.3243415A= | CA2202658655 | MEFV | n.1193T= c.2072T= (p.Val691=) c.1532T= (p.Val511=) c.1439T= (p.Val480=) c.*348T= (n.*348T=) c.*697T= (n.*697T=) c.993T= (n.993T=) c.1614T= (n.1614T=) c.1477T= (n.1477T=) c.762T= (n.762T=) c.844T= (n.844T=) c.877T= (n.877T=) c.1609T= (n.1609T=) c.*276T= (n.*276T=) c.2069T= (p.Val690=) | |
| 16 | g.3243415A>C | CA7859878 | MEFV | n.1193T>G c.2072T>G (p.Val691Gly) c.1532T>G (p.Val511Gly) c.1439T>G (p.Val480Gly) c.*348T>G (n.*348T>G) c.*697T>G (n.*697T>G) c.993T>G (n.993T>G) c.1614T>G (n.1614T>G) c.1477T>G (n.1477T>G) c.762T>G (n.762T>G) c.844T>G (n.844T>G) c.877T>G (n.877T>G) c.1609T>G (n.1609T>G) c.*276T>G (n.*276T>G) c.2069T>G (p.Val690Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.3243415A>G | CA394486226 | MEFV | n.1193T>C c.2072T>C (p.Val691Ala) c.1532T>C (p.Val511Ala) c.1439T>C (p.Val480Ala) c.*348T>C (n.*348T>C) c.*697T>C (n.*697T>C) c.993T>C (n.993T>C) c.1614T>C (n.1614T>C) c.1477T>C (n.1477T>C) c.762T>C (n.762T>C) c.844T>C (n.844T>C) c.877T>C (n.877T>C) c.1609T>C (n.1609T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) c.2069T>C (p.Val690Ala) | |
| 16 | g.3243415A>T | CA394486231 | MEFV | n.1193T>A c.2072T>A (p.Val691Glu) c.1532T>A (p.Val511Glu) c.1439T>A (p.Val480Glu) c.*348T>A (n.*348T>A) c.*697T>A (n.*697T>A) c.993T>A (n.993T>A) c.1614T>A (n.1614T>A) c.1477T>A (n.1477T>A) c.762T>A (n.762T>A) c.844T>A (n.844T>A) c.877T>A (n.877T>A) c.1609T>A (n.1609T>A) c.*276T>A (n.*276T>A) c.2069T>A (p.Val690Glu) | |
| 16 | g.3243416C>A | CA394486235 | MEFV | n.1192G>T c.2071G>T (p.Val691Leu) c.1531G>T (p.Val511Leu) c.1438G>T (p.Val480Leu) c.*347G>T (n.*347G>T) c.*696G>T (n.*696G>T) c.992G>T (n.992G>T) c.1613G>T (n.1613G>T) c.1476G>T (n.1476G>T) c.761G>T (n.761G>T) c.843G>T (n.843G>T) c.876G>T (n.876G>T) c.1608G>T (n.1608G>T) c.*275G>T (n.*275G>T) c.2068G>T (p.Val690Leu) | |
| 16 | g.3243416C>G | CA394486237 | MEFV | n.1192G>C c.2071G>C (p.Val691Leu) c.1531G>C (p.Val511Leu) c.1438G>C (p.Val480Leu) c.*347G>C (n.*347G>C) c.*696G>C (n.*696G>C) c.992G>C (n.992G>C) c.1613G>C (n.1613G>C) c.1476G>C (n.1476G>C) c.761G>C (n.761G>C) c.843G>C (n.843G>C) c.876G>C (n.876G>C) c.1608G>C (n.1608G>C) c.*275G>C (n.*275G>C) c.2068G>C (p.Val690Leu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243416C>T | CA394486242 | MEFV | n.1192G>A c.2071G>A (p.Val691Met) c.1531G>A (p.Val511Met) c.1438G>A (p.Val480Met) c.*347G>A (n.*347G>A) c.*696G>A (n.*696G>A) c.992G>A (n.992G>A) c.1613G>A (n.1613G>A) c.1476G>A (n.1476G>A) c.761G>A (n.761G>A) c.843G>A (n.843G>A) c.876G>A (n.876G>A) c.1608G>A (n.1608G>A) c.*275G>A (n.*275G>A) c.2068G>A (p.Val690Met) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243417C>A | CA493383743 | MEFV | n.1191G>T c.2070G>T (p.Val690=) c.1530G>T (p.Val510=) c.1437G>T (p.Val479=) c.*346G>T (n.*346G>T) c.*695G>T (n.*695G>T) c.991G>T (n.991G>T) c.1612G>T (n.1612G>T) c.1475G>T (n.1475G>T) c.760G>T (n.760G>T) c.842G>T (n.842G>T) c.875G>T (n.875G>T) c.1607G>T (n.1607G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) c.2067G>T (p.Val689=) | |
| 16 | g.3243417C>G | CA493383744 | MEFV | n.1191G>C c.2070G>C (p.Val690=) c.1530G>C (p.Val510=) c.1437G>C (p.Val479=) c.*346G>C (n.*346G>C) c.*695G>C (n.*695G>C) c.991G>C (n.991G>C) c.1612G>C (n.1612G>C) c.1475G>C (n.1475G>C) c.760G>C (n.760G>C) c.842G>C (n.842G>C) c.875G>C (n.875G>C) c.1607G>C (n.1607G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) c.2067G>C (p.Val689=) | |
| 16 | g.3243417C>T | CA493383745 | MEFV | n.1191G>A c.2070G>A (p.Val690=) c.1530G>A (p.Val510=) c.1437G>A (p.Val479=) c.*346G>A (n.*346G>A) c.*695G>A (n.*695G>A) c.991G>A (n.991G>A) c.1612G>A (n.1612G>A) c.1475G>A (n.1475G>A) c.760G>A (n.760G>A) c.842G>A (n.842G>A) c.875G>A (n.875G>A) c.1607G>A (n.1607G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) c.2067G>A (p.Val689=) | |
| 16 | g.3243418A= | CA2202658656 | MEFV | n.1190T= c.2069T= (p.Val690=) c.1529T= (p.Val510=) c.1436T= (p.Val479=) c.*345T= (n.*345T=) c.*694T= (n.*694T=) c.990T= (n.990T=) c.1611T= (n.1611T=) c.1474T= (n.1474T=) c.759T= (n.759T=) c.841T= (n.841T=) c.874T= (n.874T=) c.1606T= (n.1606T=) c.*273T= (n.*273T=) c.2066T= (p.Val689=) | |
| 16 | g.3243418A>C | CA7859879 | MEFV | n.1190T>G c.2069T>G (p.Val690Gly) c.1529T>G (p.Val510Gly) c.1436T>G (p.Val479Gly) c.*345T>G (n.*345T>G) c.*694T>G (n.*694T>G) c.990T>G (n.990T>G) c.1611T>G (n.1611T>G) c.1474T>G (n.1474T>G) c.759T>G (n.759T>G) c.841T>G (n.841T>G) c.874T>G (n.874T>G) c.1606T>G (n.1606T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) c.2066T>G (p.Val689Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243418A>G | CA394486254 | MEFV | n.1190T>C c.2069T>C (p.Val690Ala) c.1529T>C (p.Val510Ala) c.1436T>C (p.Val479Ala) c.*345T>C (n.*345T>C) c.*694T>C (n.*694T>C) c.990T>C (n.990T>C) c.1611T>C (n.1611T>C) c.1474T>C (n.1474T>C) c.759T>C (n.759T>C) c.841T>C (n.841T>C) c.874T>C (n.874T>C) c.1606T>C (n.1606T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) c.2066T>C (p.Val689Ala) | |
| 16 | g.3243418A>T | CA394486246 | MEFV | n.1190T>A c.2069T>A (p.Val690Glu) c.1529T>A (p.Val510Glu) c.1436T>A (p.Val479Glu) c.*345T>A (n.*345T>A) c.*694T>A (n.*694T>A) c.990T>A (n.990T>A) c.1611T>A (n.1611T>A) c.1474T>A (n.1474T>A) c.759T>A (n.759T>A) c.841T>A (n.841T>A) c.874T>A (n.874T>A) c.1606T>A (n.1606T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) c.2066T>A (p.Val689Glu) | |
| 16 | g.3243419C>A | CA394486274 | MEFV | n.1189G>T c.2068G>T (p.Val690Leu) c.1528G>T (p.Val510Leu) c.1435G>T (p.Val479Leu) c.*344G>T (n.*344G>T) c.*693G>T (n.*693G>T) c.989G>T (n.989G>T) c.1610G>T (n.1610G>T) c.1473G>T (n.1473G>T) c.758G>T (n.758G>T) c.840G>T (n.840G>T) c.873G>T (n.873G>T) c.1605G>T (n.1605G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) c.2065G>T (p.Val689Leu) | |
| 16 | g.3243419C= | CA2202658657 | MEFV | n.1189G= c.2068G= (p.Val690=) c.1528G= (p.Val510=) c.1435G= (p.Val479=) c.*344G= (n.*344G=) c.*693G= (n.*693G=) c.989G= (n.989G=) c.1610G= (n.1610G=) c.1473G= (n.1473G=) c.758G= (n.758G=) c.840G= (n.840G=) c.873G= (n.873G=) c.1605G= (n.1605G=) c.*272G= (n.*272G=) c.2065G= (p.Val689=) | |
| 16 | g.3243419C>G | CA394486275 | MEFV | n.1189G>C c.2068G>C (p.Val690Leu) c.1528G>C (p.Val510Leu) c.1435G>C (p.Val479Leu) c.*344G>C (n.*344G>C) c.*693G>C (n.*693G>C) c.989G>C (n.989G>C) c.1610G>C (n.1610G>C) c.1473G>C (n.1473G>C) c.758G>C (n.758G>C) c.840G>C (n.840G>C) c.873G>C (n.873G>C) c.1605G>C (n.1605G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) c.2065G>C (p.Val689Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3243419C>T | CA394486276 | MEFV | n.1189G>A c.2068G>A (p.Val690Met) c.1528G>A (p.Val510Met) c.1435G>A (p.Val479Met) c.*344G>A (n.*344G>A) c.*693G>A (n.*693G>A) c.989G>A (n.989G>A) c.1610G>A (n.1610G>A) c.1473G>A (n.1473G>A) c.758G>A (n.758G>A) c.840G>A (n.840G>A) c.873G>A (n.873G>A) c.1605G>A (n.1605G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) c.2065G>A (p.Val689Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243420C>A | CA394486279 | MEFV | n.1188G>T c.2067G>T (p.Trp689Cys) c.1527G>T (p.Trp509Cys) c.1434G>T (p.Trp478Cys) c.*343G>T (n.*343G>T) c.*692G>T (n.*692G>T) c.988G>T (n.988G>T) c.1609G>T (n.1609G>T) c.1472G>T (n.1472G>T) c.757G>T (n.757G>T) c.839G>T (n.839G>T) c.872G>T (n.872G>T) c.1604G>T (n.1604G>T) c.*271G>T (n.*271G>T) c.2064G>T (p.Trp688Cys) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243420C>G | CA394486284 | MEFV | n.1188G>C c.2067G>C (p.Trp689Cys) c.1527G>C (p.Trp509Cys) c.1434G>C (p.Trp478Cys) c.*343G>C (n.*343G>C) c.*692G>C (n.*692G>C) c.988G>C (n.988G>C) c.1609G>C (n.1609G>C) c.1472G>C (n.1472G>C) c.757G>C (n.757G>C) c.839G>C (n.839G>C) c.872G>C (n.872G>C) c.1604G>C (n.1604G>C) c.*271G>C (n.*271G>C) c.2064G>C (p.Trp688Cys) | |
| 16 | g.3243420C>T | CA394486288 | MEFV | n.1188G>A c.2067G>A (p.Trp689Ter) c.1527G>A (p.Trp509Ter) c.1434G>A (p.Trp478Ter) c.*343G>A (n.*343G>A) c.*692G>A (n.*692G>A) c.988G>A (n.988G>A) c.1609G>A (n.1609G>A) c.1472G>A (n.1472G>A) c.757G>A (n.757G>A) c.839G>A (n.839G>A) c.872G>A (n.872G>A) c.1604G>A (n.1604G>A) c.*271G>A (n.*271G>A) c.2064G>A (p.Trp688Ter) | |
| 16 | g.3243421C>A | CA394486312 | MEFV | n.1187G>T c.2066G>T (p.Trp689Leu) c.1526G>T (p.Trp509Leu) c.1433G>T (p.Trp478Leu) c.*342G>T (n.*342G>T) c.*691G>T (n.*691G>T) c.987G>T (n.987G>T) c.1608G>T (n.1608G>T) c.1471G>T (n.1471G>T) c.756G>T (n.756G>T) c.838G>T (n.838G>T) c.871G>T (n.871G>T) c.1603G>T (n.1603G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) c.2063G>T (p.Trp688Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243421C= | CA2202658658 | MEFV | n.1187G= c.2066G= (p.Trp689=) c.1526G= (p.Trp509=) c.1433G= (p.Trp478=) c.*342G= (n.*342G=) c.*691G= (n.*691G=) c.987G= (n.987G=) c.1608G= (n.1608G=) c.1471G= (n.1471G=) c.756G= (n.756G=) c.838G= (n.838G=) c.871G= (n.871G=) c.1603G= (n.1603G=) c.*270G= (n.*270G=) c.2063G= (p.Trp688=) | |
| 16 | g.3243421C>G | CA394486306 | MEFV | n.1187G>C c.2066G>C (p.Trp689Ser) c.1526G>C (p.Trp509Ser) c.1433G>C (p.Trp478Ser) c.*342G>C (n.*342G>C) c.*691G>C (n.*691G>C) c.987G>C (n.987G>C) c.1608G>C (n.1608G>C) c.1471G>C (n.1471G>C) c.756G>C (n.756G>C) c.838G>C (n.838G>C) c.871G>C (n.871G>C) c.1603G>C (n.1603G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) c.2063G>C (p.Trp688Ser) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3243421C>T | CA394486309 | MEFV | n.1187G>A c.2066G>A (p.Trp689Ter) c.1526G>A (p.Trp509Ter) c.1433G>A (p.Trp478Ter) c.*342G>A (n.*342G>A) c.*691G>A (n.*691G>A) c.987G>A (n.987G>A) c.1608G>A (n.1608G>A) c.1471G>A (n.1471G>A) c.756G>A (n.756G>A) c.838G>A (n.838G>A) c.871G>A (n.871G>A) c.1603G>A (n.1603G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) c.2063G>A (p.Trp688Ter) | |
| 16 | g.3243422A= | CA2202658659 | MEFV | n.1186T= c.2065T= (p.Trp689=) c.1525T= (p.Trp509=) c.1432T= (p.Trp478=) c.*341T= (n.*341T=) c.*690T= (n.*690T=) c.986T= (n.986T=) c.1607T= (n.1607T=) c.1470T= (n.1470T=) c.755T= (n.755T=) c.837T= (n.837T=) c.870T= (n.870T=) c.1602T= (n.1602T=) c.*269T= (n.*269T=) c.2062T= (p.Trp688=) | |
| 16 | g.3243422A>C | CA394486319 | MEFV | n.1186T>G c.2065T>G (p.Trp689Gly) c.1525T>G (p.Trp509Gly) c.1432T>G (p.Trp478Gly) c.*341T>G (n.*341T>G) c.*690T>G (n.*690T>G) c.986T>G (n.986T>G) c.1607T>G (n.1607T>G) c.1470T>G (n.1470T>G) c.755T>G (n.755T>G) c.837T>G (n.837T>G) c.870T>G (n.870T>G) c.1602T>G (n.1602T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) c.2062T>G (p.Trp688Gly) |