| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3243403_3243406delinsTTCA | CA2202658643 | MEFV | n.1202_1205delinsTGAA c.2081_2084delinsTGAA (p.Met694=) c.1541_1544delinsTGAA (p.Met514=) c.1448_1451delinsTGAA (p.Met483=) c.*357_*360delinsTGAA (n.*357_*360delinsTGAA) c.*706_*709delinsTGAA (n.*706_*709delinsTGAA) c.1002_1005delinsTGAA (n.1002_1005delinsTGAA) c.1623_1626delinsTGAA (n.1623_1626delinsTGAA) c.1486_1489delinsTGAA (n.1486_1489delinsTGAA) c.771_774delinsTGAA (n.771_774delinsTGAA) c.853_856delinsTGAA (n.853_856delinsTGAA) c.886_889delinsTGAA (n.886_889delinsTGAA) c.1618_1621delinsTGAA (n.1618_1621delinsTGAA) c.*285_*288delinsTGAA (n.*285_*288delinsTGAA) c.2078_2081delinsTGAA (p.Met693=) | |
| 16 | g.3243408_3243410dup | CA2580613406 | MEFV | n.1202_1204dup c.2081_2083dup (p.Met694_Lys695insMet) c.1541_1543dup (p.Met514_Lys515insMet) c.1448_1450dup (p.Met483_Lys484insMet) c.*357_*359dup (n.*357_*359dup) c.*706_*708dup (n.*706_*708dup) c.1002_1004dup (n.1002_1004dup) c.1623_1625dup (n.1623_1625dup) c.1486_1488dup (n.1486_1488dup) c.771_773dup (n.771_773dup) c.853_855dup (n.853_855dup) c.886_888dup (n.886_888dup) c.1618_1620dup (n.1618_1620dup) c.*285_*287dup (n.*285_*287dup) c.2078_2080dup (p.Met693_Lys694insMet) | ClinVar |
| 16 | g.3243408_3243410del | CA280509 | MEFV | n.1202_1204del c.2081_2083del (p.Met694del) c.1541_1543del (p.Met514del) c.1448_1450del (p.Met483del) c.*357_*359del (n.*357_*359del) c.*706_*708del (n.*706_*708del) c.1002_1004del (n.1002_1004del) c.1623_1625del (n.1623_1625del) c.1486_1488del (n.1486_1488del) c.771_773del (n.771_773del) c.853_855del (n.853_855del) c.886_888del (n.886_888del) c.1618_1620del (n.1618_1620del) c.*285_*287del (n.*285_*287del) c.2078_2080del (p.Met693del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243405C>A | CA394486111 | MEFV | n.1203G>T c.2082G>T (p.Met694Ile) c.1542G>T (p.Met514Ile) c.1449G>T (p.Met483Ile) c.*358G>T (n.*358G>T) c.*707G>T (n.*707G>T) c.1003G>T (n.1003G>T) c.1624G>T (n.1624G>T) c.1487G>T (n.1487G>T) c.772G>T (n.772G>T) c.854G>T (n.854G>T) c.887G>T (n.887G>T) c.1619G>T (n.1619G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) c.2079G>T (p.Met693Ile) | |
| 16 | g.3243405C= | CA2202658645 | MEFV | n.1203G= c.2082G= (p.Met694=) c.1542G= (p.Met514=) c.1449G= (p.Met483=) c.*358G= (n.*358G=) c.*707G= (n.*707G=) c.1003G= (n.1003G=) c.1624G= (n.1624G=) c.1487G= (n.1487G=) c.772G= (n.772G=) c.854G= (n.854G=) c.887G= (n.887G=) c.1619G= (n.1619G=) c.*286G= (n.*286G=) c.2079G= (p.Met693=) | |
| 16 | g.3243405C>G | CA394486098 | MEFV | n.1203G>C c.2082G>C (p.Met694Ile) c.1542G>C (p.Met514Ile) c.1449G>C (p.Met483Ile) c.*358G>C (n.*358G>C) c.*707G>C (n.*707G>C) c.1003G>C (n.1003G>C) c.1624G>C (n.1624G>C) c.1487G>C (n.1487G>C) c.772G>C (n.772G>C) c.854G>C (n.854G>C) c.887G>C (n.887G>C) c.1619G>C (n.1619G>C) c.*286G>C (n.*286G>C) c.2079G>C (p.Met693Ile) | |
| 16 | g.3243405C>T | CA280093 | MEFV | n.1203G>A c.2082G>A (p.Met694Ile) c.1542G>A (p.Met514Ile) c.1449G>A (p.Met483Ile) c.*358G>A (n.*358G>A) c.*707G>A (n.*707G>A) c.1003G>A (n.1003G>A) c.1624G>A (n.1624G>A) c.1487G>A (n.1487G>A) c.772G>A (n.772G>A) c.854G>A (n.854G>A) c.887G>A (n.887G>A) c.1619G>A (n.1619G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) c.2079G>A (p.Met693Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.[3243405C>T;3254626C>G] | CA027824 | MEFV | c.[442G>C;2082G>A] (p.[Glu148Gln;Met694Ile]) c.[277+1685G>C;1542G>A] (p.Met514Ile) c.[277+1685G>C;1449G>A] (p.Met483Ile) c.[277+1685G>C;*358G>A] (n.[277+1685G>C;*358G>A]) c.[442G>C;*358G>A] ([p.Glu148Gln;n.*358G>A]) c.[442G>C;*707G>A] ([p.Glu148Gln;n.*707G>A]) c.[277+1685G>C;1003G>A] (n.[277+1685G>C;1003G>A]) c.[277+1685G>C;1624G>A] (n.[277+1685G>C;1624G>A]) c.[442G>C;1487G>A] ([p.Glu148Gln;n.1487G>A]) c.[277+1685G>C;772G>A] (n.[277+1685G>C;772G>A]) c.[277+1685G>C;854G>A] (n.[277+1685G>C;854G>A]) c.[277+1685G>C;887G>A] (n.[277+1685G>C;887G>A]) c.[277+1685G>C;1619G>A] (n.[277+1685G>C;1619G>A]) c.[277+1685G>C;*286G>A] (n.[277+1685G>C;*286G>A]) c.[442G>C;2079G>A] (p.[Glu148Gln;Met693Ile]) | ClinVar |
| 16 | g.3243405_3243407delinsCAT | CA2202658646 | MEFV | n.1201_1203delinsATG c.2080_2082delinsATG (p.Met694=) c.1540_1542delinsATG (p.Met514=) c.1447_1449delinsATG (p.Met483=) c.*356_*358delinsATG (n.*356_*358delinsATG) c.*705_*707delinsATG (n.*705_*707delinsATG) c.1001_1003delinsATG (n.1001_1003delinsATG) c.1622_1624delinsATG (n.1622_1624delinsATG) c.1485_1487delinsATG (n.1485_1487delinsATG) c.770_772delinsATG (n.770_772delinsATG) c.852_854delinsATG (n.852_854delinsATG) c.885_887delinsATG (n.885_887delinsATG) c.1617_1619delinsATG (n.1617_1619delinsATG) c.*284_*286delinsATG (n.*284_*286delinsATG) c.2077_2079delinsATG (p.Met693=) | |
| 16 | g.3243405_3243407delinsTAC | CA658656509 | MEFV | n.1201_1203delinsGTA c.2080_2082delinsGTA (p.Met694Val) c.1540_1542delinsGTA (p.Met514Val) c.1447_1449delinsGTA (p.Met483Val) c.*356_*358delinsGTA (n.*356_*358delinsGTA) c.*705_*707delinsGTA (n.*705_*707delinsGTA) c.1001_1003delinsGTA (n.1001_1003delinsGTA) c.1622_1624delinsGTA (n.1622_1624delinsGTA) c.1485_1487delinsGTA (n.1485_1487delinsGTA) c.770_772delinsGTA (n.770_772delinsGTA) c.852_854delinsGTA (n.852_854delinsGTA) c.885_887delinsGTA (n.885_887delinsGTA) c.1617_1619delinsGTA (n.1617_1619delinsGTA) c.*284_*286delinsGTA (n.*284_*286delinsGTA) c.2077_2079delinsGTA (p.Met693Val) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3243406A= | CA2202658647 | MEFV | n.1202T= c.2081T= (p.Met694=) c.1541T= (p.Met514=) c.1448T= (p.Met483=) c.*357T= (n.*357T=) c.*706T= (n.*706T=) c.1002T= (n.1002T=) c.1623T= (n.1623T=) c.1486T= (n.1486T=) c.771T= (n.771T=) c.853T= (n.853T=) c.886T= (n.886T=) c.1618T= (n.1618T=) c.*285T= (n.*285T=) c.2078T= (p.Met693=) | |
| 16 | g.3243406A>C | CA394486116 | MEFV | n.1202T>G c.2081T>G (p.Met694Arg) c.1541T>G (p.Met514Arg) c.1448T>G (p.Met483Arg) c.*357T>G (n.*357T>G) c.*706T>G (n.*706T>G) c.1002T>G (n.1002T>G) c.1623T>G (n.1623T>G) c.1486T>G (n.1486T>G) c.771T>G (n.771T>G) c.853T>G (n.853T>G) c.886T>G (n.886T>G) c.1618T>G (n.1618T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) c.2078T>G (p.Met693Arg) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243406A>G | CA394486119 | MEFV | n.1202T>C c.2081T>C (p.Met694Thr) c.1541T>C (p.Met514Thr) c.1448T>C (p.Met483Thr) c.*357T>C (n.*357T>C) c.*706T>C (n.*706T>C) c.1002T>C (n.1002T>C) c.1623T>C (n.1623T>C) c.1486T>C (n.1486T>C) c.771T>C (n.771T>C) c.853T>C (n.853T>C) c.886T>C (n.886T>C) c.1618T>C (n.1618T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) c.2078T>C (p.Met693Thr) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243406A>T | CA394486120 | MEFV | n.1202T>A c.2081T>A (p.Met694Lys) c.1541T>A (p.Met514Lys) c.1448T>A (p.Met483Lys) c.*357T>A (n.*357T>A) c.*706T>A (n.*706T>A) c.1002T>A (n.1002T>A) c.1623T>A (n.1623T>A) c.1486T>A (n.1486T>A) c.771T>A (n.771T>A) c.853T>A (n.853T>A) c.886T>A (n.886T>A) c.1618T>A (n.1618T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) c.2078T>A (p.Met693Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3243407T>A | CA280507 | MEFV | n.1201A>T c.2080A>T (p.Met694Leu) c.1540A>T (p.Met514Leu) c.1447A>T (p.Met483Leu) c.*356A>T (n.*356A>T) c.*705A>T (n.*705A>T) c.1001A>T (n.1001A>T) c.1622A>T (n.1622A>T) c.1485A>T (n.1485A>T) c.770A>T (n.770A>T) c.852A>T (n.852A>T) c.885A>T (n.885A>T) c.1617A>T (n.1617A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) c.2077A>T (p.Met693Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3243407T>C | CA280091 | MEFV | n.1201A>G c.2080A>G (p.Met694Val) c.1540A>G (p.Met514Val) c.1447A>G (p.Met483Val) c.*356A>G (n.*356A>G) c.*705A>G (n.*705A>G) c.1001A>G (n.1001A>G) c.1622A>G (n.1622A>G) c.1485A>G (n.1485A>G) c.770A>G (n.770A>G) c.852A>G (n.852A>G) c.885A>G (n.885A>G) c.1617A>G (n.1617A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) c.2077A>G (p.Met693Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243407T>G | CA394486124 | MEFV | n.1201A>C c.2080A>C (p.Met694Leu) c.1540A>C (p.Met514Leu) c.1447A>C (p.Met483Leu) c.*356A>C (n.*356A>C) c.*705A>C (n.*705A>C) c.1001A>C (n.1001A>C) c.1622A>C (n.1622A>C) c.1485A>C (n.1485A>C) c.770A>C (n.770A>C) c.852A>C (n.852A>C) c.885A>C (n.885A>C) c.1617A>C (n.1617A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) c.2077A>C (p.Met693Leu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243407T= | CA2202658648 | MEFV | n.1201A= c.2080A= (p.Met694=) c.1540A= (p.Met514=) c.1447A= (p.Met483=) c.*356A= (n.*356A=) c.*705A= (n.*705A=) c.1001A= (n.1001A=) c.1622A= (n.1622A=) c.1485A= (n.1485A=) c.770A= (n.770A=) c.852A= (n.852A=) c.885A= (n.885A=) c.1617A= (n.1617A=) c.*284A= (n.*284A=) c.2077A= (p.Met693=) | |
| 16 | g.3243408C>A | CA394486129 | MEFV | n.1200G>T c.2079G>T (p.Met693Ile) c.1539G>T (p.Met513Ile) c.1446G>T (p.Met482Ile) c.*355G>T (n.*355G>T) c.*704G>T (n.*704G>T) c.1000G>T (n.1000G>T) c.1621G>T (n.1621G>T) c.1484G>T (n.1484G>T) c.769G>T (n.769G>T) c.851G>T (n.851G>T) c.884G>T (n.884G>T) c.1616G>T (n.1616G>T) c.*283G>T (n.*283G>T) c.2076G>T (p.Met692Ile) | |
| 16 | g.3243408C= | CA2202658650 | MEFV | n.1200G= c.2079G= (p.Met693=) c.1539G= (p.Met513=) c.1446G= (p.Met482=) c.*355G= (n.*355G=) c.*704G= (n.*704G=) c.1000G= (n.1000G=) c.1621G= (n.1621G=) c.1484G= (n.1484G=) c.769G= (n.769G=) c.851G= (n.851G=) c.884G= (n.884G=) c.1616G= (n.1616G=) c.*283G= (n.*283G=) c.2076G= (p.Met692=) | |
| 16 | g.3243408C>G | CA280504 | MEFV | n.1200G>C c.2079G>C (p.Met693Ile) c.1539G>C (p.Met513Ile) c.1446G>C (p.Met482Ile) c.*355G>C (n.*355G>C) c.*704G>C (n.*704G>C) c.1000G>C (n.1000G>C) c.1621G>C (n.1621G>C) c.1484G>C (n.1484G>C) c.769G>C (n.769G>C) c.851G>C (n.851G>C) c.884G>C (n.884G>C) c.1616G>C (n.1616G>C) c.*283G>C (n.*283G>C) c.2076G>C (p.Met692Ile) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3243408C>T | CA394486134 | MEFV | n.1200G>A c.2079G>A (p.Met693Ile) c.1539G>A (p.Met513Ile) c.1446G>A (p.Met482Ile) c.*355G>A (n.*355G>A) c.*704G>A (n.*704G>A) c.1000G>A (n.1000G>A) c.1621G>A (n.1621G>A) c.1484G>A (n.1484G>A) c.769G>A (n.769G>A) c.851G>A (n.851G>A) c.884G>A (n.884G>A) c.1616G>A (n.1616G>A) c.*283G>A (n.*283G>A) c.2076G>A (p.Met692Ile) | COSMIC |
| 16 | g.3243408_3243411delinsCATT | CA2202658649 | MEFV | n.1197_1200delinsAATG c.2076_2079delinsAATG (p.Ile692=) c.1536_1539delinsAATG (p.Ile512=) c.1443_1446delinsAATG (p.Ile481=) c.*352_*355delinsAATG (n.*352_*355delinsAATG) c.*701_*704delinsAATG (n.*701_*704delinsAATG) c.997_1000delinsAATG (n.997_1000delinsAATG) c.1618_1621delinsAATG (n.1618_1621delinsAATG) c.1481_1484delinsAATG (n.1481_1484delinsAATG) c.766_769delinsAATG (n.766_769delinsAATG) c.848_851delinsAATG (n.848_851delinsAATG) c.881_884delinsAATG (n.881_884delinsAATG) c.1613_1616delinsAATG (n.1613_1616delinsAATG) c.*280_*283delinsAATG (n.*280_*283delinsAATG) c.2073_2076delinsAATG (p.Ile691=) | |
| 16 | g.3243409del | CA2631333775 | MEFV | n.1199del c.2078del (p.Met693ArgfsTer2) c.1538del (p.Met513ArgfsTer2) c.1445del (p.Met482ArgfsTer2) c.*354del (n.*354del) c.*703del (n.*703del) c.999del (n.999del) c.1620del (n.1620del) c.1483del (n.1483del) c.768del (n.768del) c.850del (n.850del) c.883del (n.883del) c.1615del (n.1615del) c.*282del (n.*282del) c.2075del (p.Met692ArgfsTer2) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243409A= | CA2202658651 | MEFV | n.1199T= c.2078T= (p.Met693=) c.1538T= (p.Met513=) c.1445T= (p.Met482=) c.*354T= (n.*354T=) c.*703T= (n.*703T=) c.999T= (n.999T=) c.1620T= (n.1620T=) c.1483T= (n.1483T=) c.768T= (n.768T=) c.850T= (n.850T=) c.883T= (n.883T=) c.1615T= (n.1615T=) c.*282T= (n.*282T=) c.2075T= (p.Met692=) | |
| 16 | g.3243409A>C | CA394486144 | MEFV | n.1199T>G c.2078T>G (p.Met693Arg) c.1538T>G (p.Met513Arg) c.1445T>G (p.Met482Arg) c.*354T>G (n.*354T>G) c.*703T>G (n.*703T>G) c.999T>G (n.999T>G) c.1620T>G (n.1620T>G) c.1483T>G (n.1483T>G) c.768T>G (n.768T>G) c.850T>G (n.850T>G) c.883T>G (n.883T>G) c.1615T>G (n.1615T>G) c.*282T>G (n.*282T>G) c.2075T>G (p.Met692Arg) | |
| 16 | g.3243409A>G | CA394486148 | MEFV | n.1199T>C c.2078T>C (p.Met693Thr) c.1538T>C (p.Met513Thr) c.1445T>C (p.Met482Thr) c.*354T>C (n.*354T>C) c.*703T>C (n.*703T>C) c.999T>C (n.999T>C) c.1620T>C (n.1620T>C) c.1483T>C (n.1483T>C) c.768T>C (n.768T>C) c.850T>C (n.850T>C) c.883T>C (n.883T>C) c.1615T>C (n.1615T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) c.2075T>C (p.Met692Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243409A>T | CA276955135 | MEFV | n.1199T>A c.2078T>A (p.Met693Lys) c.1538T>A (p.Met513Lys) c.1445T>A (p.Met482Lys) c.*354T>A (n.*354T>A) c.*703T>A (n.*703T>A) c.999T>A (n.999T>A) c.1620T>A (n.1620T>A) c.1483T>A (n.1483T>A) c.768T>A (n.768T>A) c.850T>A (n.850T>A) c.883T>A (n.883T>A) c.1615T>A (n.1615T>A) c.*282T>A (n.*282T>A) c.2075T>A (p.Met692Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3243411_3243413del | CA280501 | MEFV | n.1197_1199del c.2076_2078del (p.Ile692del) c.1536_1538del (p.Ile512del) c.1443_1445del (p.Ile481del) c.*352_*354del (n.*352_*354del) c.*701_*703del (n.*701_*703del) c.997_999del (n.997_999del) c.1618_1620del (n.1618_1620del) c.1481_1483del (n.1481_1483del) c.766_768del (n.766_768del) c.848_850del (n.848_850del) c.881_883del (n.881_883del) c.1613_1615del (n.1613_1615del) c.*280_*282del (n.*280_*282del) c.2073_2075del (p.Ile691del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243410T>A | CA394486188 | MEFV | n.1198A>T c.2077A>T (p.Met693Leu) c.1537A>T (p.Met513Leu) c.1444A>T (p.Met482Leu) c.*353A>T (n.*353A>T) c.*702A>T (n.*702A>T) c.998A>T (n.998A>T) c.1619A>T (n.1619A>T) c.1482A>T (n.1482A>T) c.767A>T (n.767A>T) c.849A>T (n.849A>T) c.882A>T (n.882A>T) c.1614A>T (n.1614A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) c.2074A>T (p.Met692Leu) | |
| 16 | g.3243410T>C | CA276955137 | MEFV | n.1198A>G c.2077A>G (p.Met693Val) c.1537A>G (p.Met513Val) c.1444A>G (p.Met482Val) c.*353A>G (n.*353A>G) c.*702A>G (n.*702A>G) c.998A>G (n.998A>G) c.1619A>G (n.1619A>G) c.1482A>G (n.1482A>G) c.767A>G (n.767A>G) c.849A>G (n.849A>G) c.882A>G (n.882A>G) c.1614A>G (n.1614A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) c.2074A>G (p.Met692Val) | dbSNP |
| 16 | g.3243410T>G | CA394486170 | MEFV | n.1198A>C c.2077A>C (p.Met693Leu) c.1537A>C (p.Met513Leu) c.1444A>C (p.Met482Leu) c.*353A>C (n.*353A>C) c.*702A>C (n.*702A>C) c.998A>C (n.998A>C) c.1619A>C (n.1619A>C) c.1482A>C (n.1482A>C) c.767A>C (n.767A>C) c.849A>C (n.849A>C) c.882A>C (n.882A>C) c.1614A>C (n.1614A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) c.2074A>C (p.Met692Leu) | |
| 16 | g.3243410T= | CA2202658652 | MEFV | n.1198A= c.2077A= (p.Met693=) c.1537A= (p.Met513=) c.1444A= (p.Met482=) c.*353A= (n.*353A=) c.*702A= (n.*702A=) c.998A= (n.998A=) c.1619A= (n.1619A=) c.1482A= (n.1482A=) c.767A= (n.767A=) c.849A= (n.849A=) c.882A= (n.882A=) c.1614A= (n.1614A=) c.*281A= (n.*281A=) c.2074A= (p.Met692=) | |
| 16 | g.3243411T>A | CA493383739 | MEFV | n.1197A>T c.2076A>T (p.Ile692=) c.1536A>T (p.Ile512=) c.1443A>T (p.Ile481=) c.*352A>T (n.*352A>T) c.*701A>T (n.*701A>T) c.997A>T (n.997A>T) c.1618A>T (n.1618A>T) c.1481A>T (n.1481A>T) c.766A>T (n.766A>T) c.848A>T (n.848A>T) c.881A>T (n.881A>T) c.1613A>T (n.1613A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) c.2073A>T (p.Ile691=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.3243411T>C | CA394486209 | MEFV | n.1197A>G c.2076A>G (p.Ile692Met) c.1536A>G (p.Ile512Met) c.1443A>G (p.Ile481Met) c.*352A>G (n.*352A>G) c.*701A>G (n.*701A>G) c.997A>G (n.997A>G) c.1618A>G (n.1618A>G) c.1481A>G (n.1481A>G) c.766A>G (n.766A>G) c.848A>G (n.848A>G) c.881A>G (n.881A>G) c.1613A>G (n.1613A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) c.2073A>G (p.Ile691Met) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243411T>G | CA493383740 | MEFV | n.1197A>C c.2076A>C (p.Ile692=) c.1536A>C (p.Ile512=) c.1443A>C (p.Ile481=) c.*352A>C (n.*352A>C) c.*701A>C (n.*701A>C) c.997A>C (n.997A>C) c.1618A>C (n.1618A>C) c.1481A>C (n.1481A>C) c.766A>C (n.766A>C) c.848A>C (n.848A>C) c.881A>C (n.881A>C) c.1613A>C (n.1613A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) c.2073A>C (p.Ile691=) | |
| 16 | g.3243411_3243413delinsCAC | CA915949043 | MEFV | n.1195_1197delinsGTG c.2074_2076delinsGTG (p.Ile692Val) c.1534_1536delinsGTG (p.Ile512Val) c.1441_1443delinsGTG (p.Ile481Val) c.*350_*352delinsGTG (n.*350_*352delinsGTG) c.*699_*701delinsGTG (n.*699_*701delinsGTG) c.995_997delinsGTG (n.995_997delinsGTG) c.1616_1618delinsGTG (n.1616_1618delinsGTG) c.1479_1481delinsGTG (n.1479_1481delinsGTG) c.764_766delinsGTG (n.764_766delinsGTG) c.846_848delinsGTG (n.846_848delinsGTG) c.879_881delinsGTG (n.879_881delinsGTG) c.1611_1613delinsGTG (n.1611_1613delinsGTG) c.*278_*280delinsGTG (n.*278_*280delinsGTG) c.2071_2073delinsGTG (p.Ile691Val) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3243411_3243413delinsTAT | CA2202658653 | MEFV | n.1195_1197delinsATA c.2074_2076delinsATA (p.Ile692=) c.1534_1536delinsATA (p.Ile512=) c.1441_1443delinsATA (p.Ile481=) c.*350_*352delinsATA (n.*350_*352delinsATA) c.*699_*701delinsATA (n.*699_*701delinsATA) c.995_997delinsATA (n.995_997delinsATA) c.1616_1618delinsATA (n.1616_1618delinsATA) c.1479_1481delinsATA (n.1479_1481delinsATA) c.764_766delinsATA (n.764_766delinsATA) c.846_848delinsATA (n.846_848delinsATA) c.879_881delinsATA (n.879_881delinsATA) c.1611_1613delinsATA (n.1611_1613delinsATA) c.*278_*280delinsATA (n.*278_*280delinsATA) c.2071_2073delinsATA (p.Ile691=) | |
| 16 | g.3243412A>C | CA394486212 | MEFV | n.1196T>G c.2075T>G (p.Ile692Arg) c.1535T>G (p.Ile512Arg) c.1442T>G (p.Ile481Arg) c.*351T>G (n.*351T>G) c.*700T>G (n.*700T>G) c.996T>G (n.996T>G) c.1617T>G (n.1617T>G) c.1480T>G (n.1480T>G) c.765T>G (n.765T>G) c.847T>G (n.847T>G) c.880T>G (n.880T>G) c.1612T>G (n.1612T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) c.2072T>G (p.Ile691Arg) | |
| 16 | g.3243412A>G | CA394486217 | MEFV | n.1196T>C c.2075T>C (p.Ile692Thr) c.1535T>C (p.Ile512Thr) c.1442T>C (p.Ile481Thr) c.*351T>C (n.*351T>C) c.*700T>C (n.*700T>C) c.996T>C (n.996T>C) c.1617T>C (n.1617T>C) c.1480T>C (n.1480T>C) c.765T>C (n.765T>C) c.847T>C (n.847T>C) c.880T>C (n.880T>C) c.1612T>C (n.1612T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) c.2072T>C (p.Ile691Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3243412A>T | CA394486219 | MEFV | n.1196T>A c.2075T>A (p.Ile692Lys) c.1535T>A (p.Ile512Lys) c.1442T>A (p.Ile481Lys) c.*351T>A (n.*351T>A) c.*700T>A (n.*700T>A) c.996T>A (n.996T>A) c.1617T>A (n.1617T>A) c.1480T>A (n.1480T>A) c.765T>A (n.765T>A) c.847T>A (n.847T>A) c.880T>A (n.880T>A) c.1612T>A (n.1612T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) c.2072T>A (p.Ile691Lys) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243413T>A | CA394486220 | MEFV | n.1195A>T c.2074A>T (p.Ile692Leu) c.1534A>T (p.Ile512Leu) c.1441A>T (p.Ile481Leu) c.*350A>T (n.*350A>T) c.*699A>T (n.*699A>T) c.995A>T (n.995A>T) c.1616A>T (n.1616A>T) c.1479A>T (n.1479A>T) c.764A>T (n.764A>T) c.846A>T (n.846A>T) c.879A>T (n.879A>T) c.1611A>T (n.1611A>T) c.*278A>T (n.*278A>T) c.2071A>T (p.Ile691Leu) | |
| 16 | g.3243413T>C | CA394486221 | MEFV | n.1195A>G c.2074A>G (p.Ile692Val) c.1534A>G (p.Ile512Val) c.1441A>G (p.Ile481Val) c.*350A>G (n.*350A>G) c.*699A>G (n.*699A>G) c.995A>G (n.995A>G) c.1616A>G (n.1616A>G) c.1479A>G (n.1479A>G) c.764A>G (n.764A>G) c.846A>G (n.846A>G) c.879A>G (n.879A>G) c.1611A>G (n.1611A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) c.2071A>G (p.Ile691Val) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243413T>G | CA394486222 | MEFV | n.1195A>C c.2074A>C (p.Ile692Leu) c.1534A>C (p.Ile512Leu) c.1441A>C (p.Ile481Leu) c.*350A>C (n.*350A>C) c.*699A>C (n.*699A>C) c.995A>C (n.995A>C) c.1616A>C (n.1616A>C) c.1479A>C (n.1479A>C) c.764A>C (n.764A>C) c.846A>C (n.846A>C) c.879A>C (n.879A>C) c.1611A>C (n.1611A>C) c.*278A>C (n.*278A>C) c.2071A>C (p.Ile691Leu) | |
| 16 | g.3243414C>A | CA493383741 | MEFV | n.1194G>T c.2073G>T (p.Val691=) c.1533G>T (p.Val511=) c.1440G>T (p.Val480=) c.*349G>T (n.*349G>T) c.*698G>T (n.*698G>T) c.994G>T (n.994G>T) c.1615G>T (n.1615G>T) c.1478G>T (n.1478G>T) c.763G>T (n.763G>T) c.845G>T (n.845G>T) c.878G>T (n.878G>T) c.1610G>T (n.1610G>T) c.*277G>T (n.*277G>T) c.2070G>T (p.Val690=) | |
| 16 | g.3243414C= | CA2202658654 | MEFV | n.1194G= c.2073G= (p.Val691=) c.1533G= (p.Val511=) c.1440G= (p.Val480=) c.*349G= (n.*349G=) c.*698G= (n.*698G=) c.994G= (n.994G=) c.1615G= (n.1615G=) c.1478G= (n.1478G=) c.763G= (n.763G=) c.845G= (n.845G=) c.878G= (n.878G=) c.1610G= (n.1610G=) c.*277G= (n.*277G=) c.2070G= (p.Val690=) | |
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