Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.3243327G>A | CA493383656 | MEFV | n.1281C>T c.2160C>T (p.Ile720=) c.1620C>T (p.Ile540=) c.1527C>T (p.Ile509=) c.*436C>T (n.*436C>T) c.*785C>T (n.*785C>T) c.1081C>T (n.1081C>T) c.1702C>T (n.1702C>T) c.1565C>T (n.1565C>T) c.850C>T (n.850C>T) c.932C>T (n.932C>T) c.965C>T (n.965C>T) c.1697C>T (n.1697C>T) c.*364C>T (n.*364C>T) c.2157C>T (p.Ile719=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.3243327G>C | CA280539 | MEFV | n.1281C>G c.2160C>G (p.Ile720Met) c.1620C>G (p.Ile540Met) c.1527C>G (p.Ile509Met) c.*436C>G (n.*436C>G) c.*785C>G (n.*785C>G) c.1081C>G (n.1081C>G) c.1702C>G (n.1702C>G) c.1565C>G (n.1565C>G) c.850C>G (n.850C>G) c.932C>G (n.932C>G) c.965C>G (n.965C>G) c.1697C>G (n.1697C>G) c.*364C>G (n.*364C>G) c.2157C>G (p.Ile719Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243327G= | CA2202658597 | MEFV | n.1281C= c.2160C= (p.Ile720=) c.1620C= (p.Ile540=) c.1527C= (p.Ile509=) c.*436C= (n.*436C=) c.*785C= (n.*785C=) c.1081C= (n.1081C=) c.1702C= (n.1702C=) c.1565C= (n.1565C=) c.850C= (n.850C=) c.932C= (n.932C=) c.965C= (n.965C=) c.1697C= (n.1697C=) c.*364C= (n.*364C=) c.2157C= (p.Ile719=) | |
16 | g.3243327G>T | CA493383657 | MEFV | n.1281C>A c.2160C>A (p.Ile720=) c.1620C>A (p.Ile540=) c.1527C>A (p.Ile509=) c.*436C>A (n.*436C>A) c.*785C>A (n.*785C>A) c.1081C>A (n.1081C>A) c.1702C>A (n.1702C>A) c.1565C>A (n.1565C>A) c.850C>A (n.850C>A) c.932C>A (n.932C>A) c.965C>A (n.965C>A) c.1697C>A (n.1697C>A) c.*364C>A (n.*364C>A) c.2157C>A (p.Ile719=) | |
16 | g.3243328A= | CA2202658598 | MEFV | n.1280T= c.2159T= (p.Ile720=) c.1619T= (p.Ile540=) c.1526T= (p.Ile509=) c.*435T= (n.*435T=) c.*784T= (n.*784T=) c.1080T= (n.1080T=) c.1701T= (n.1701T=) c.1564T= (n.1564T=) c.849T= (n.849T=) c.931T= (n.931T=) c.964T= (n.964T=) c.1696T= (n.1696T=) c.*363T= (n.*363T=) c.2156T= (p.Ile719=) | |
16 | g.3243328A>C | CA394485629 | MEFV | n.1280T>G c.2159T>G (p.Ile720Ser) c.1619T>G (p.Ile540Ser) c.1526T>G (p.Ile509Ser) c.*435T>G (n.*435T>G) c.*784T>G (n.*784T>G) c.1080T>G (n.1080T>G) c.1701T>G (n.1701T>G) c.1564T>G (n.1564T>G) c.849T>G (n.849T>G) c.931T>G (n.931T>G) c.964T>G (n.964T>G) c.1696T>G (n.1696T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) c.2156T>G (p.Ile719Ser) | |
16 | g.3243328A>G | CA394485632 | MEFV | n.1280T>C c.2159T>C (p.Ile720Thr) c.1619T>C (p.Ile540Thr) c.1526T>C (p.Ile509Thr) c.*435T>C (n.*435T>C) c.*784T>C (n.*784T>C) c.1080T>C (n.1080T>C) c.1701T>C (n.1701T>C) c.1564T>C (n.1564T>C) c.849T>C (n.849T>C) c.931T>C (n.931T>C) c.964T>C (n.964T>C) c.1696T>C (n.1696T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) c.2156T>C (p.Ile719Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243328A>T | CA394485633 | MEFV | n.1280T>A c.2159T>A (p.Ile720Asn) c.1619T>A (p.Ile540Asn) c.1526T>A (p.Ile509Asn) c.*435T>A (n.*435T>A) c.*784T>A (n.*784T>A) c.1080T>A (n.1080T>A) c.1701T>A (n.1701T>A) c.1564T>A (n.1564T>A) c.849T>A (n.849T>A) c.931T>A (n.931T>A) c.964T>A (n.964T>A) c.1696T>A (n.1696T>A) c.*363T>A (n.*363T>A) c.2156T>A (p.Ile719Asn) | |
16 | g.3243329T>A | CA394485637 | MEFV | n.1279A>T c.2158A>T (p.Ile720Phe) c.1618A>T (p.Ile540Phe) c.1525A>T (p.Ile509Phe) c.*434A>T (n.*434A>T) c.*783A>T (n.*783A>T) c.1079A>T (n.1079A>T) c.1700A>T (n.1700A>T) c.1563A>T (n.1563A>T) c.848A>T (n.848A>T) c.930A>T (n.930A>T) c.963A>T (n.963A>T) c.1695A>T (n.1695A>T) c.*362A>T (n.*362A>T) c.2155A>T (p.Ile719Phe) | |
16 | g.3243329T>C | CA276955063 | MEFV | n.1279A>G c.2158A>G (p.Ile720Val) c.1618A>G (p.Ile540Val) c.1525A>G (p.Ile509Val) c.*434A>G (n.*434A>G) c.*783A>G (n.*783A>G) c.1079A>G (n.1079A>G) c.1700A>G (n.1700A>G) c.1563A>G (n.1563A>G) c.848A>G (n.848A>G) c.930A>G (n.930A>G) c.963A>G (n.963A>G) c.1695A>G (n.1695A>G) c.*362A>G (n.*362A>G) c.2155A>G (p.Ile719Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243329T>G | CA394485647 | MEFV | n.1279A>C c.2158A>C (p.Ile720Leu) c.1618A>C (p.Ile540Leu) c.1525A>C (p.Ile509Leu) c.*434A>C (n.*434A>C) c.*783A>C (n.*783A>C) c.1079A>C (n.1079A>C) c.1700A>C (n.1700A>C) c.1563A>C (n.1563A>C) c.848A>C (n.848A>C) c.930A>C (n.930A>C) c.963A>C (n.963A>C) c.1695A>C (n.1695A>C) c.*362A>C (n.*362A>C) c.2155A>C (p.Ile719Leu) | |
16 | g.3243329T= | CA2202658599 | MEFV | n.1279A= c.2158A= (p.Ile720=) c.1618A= (p.Ile540=) c.1525A= (p.Ile509=) c.*434A= (n.*434A=) c.*783A= (n.*783A=) c.1079A= (n.1079A=) c.1700A= (n.1700A=) c.1563A= (n.1563A=) c.848A= (n.848A=) c.930A= (n.930A=) c.963A= (n.963A=) c.1695A= (n.1695A=) c.*362A= (n.*362A=) c.2155A= (p.Ile719=) | |
16 | g.3243330G>A | CA493383661 | MEFV | n.1278C>T c.2157C>T (p.Gly719=) c.1617C>T (p.Gly539=) c.1524C>T (p.Gly508=) c.*433C>T (n.*433C>T) c.*782C>T (n.*782C>T) c.1078C>T (n.1078C>T) c.1699C>T (n.1699C>T) c.1562C>T (n.1562C>T) c.847C>T (n.847C>T) c.929C>T (n.929C>T) c.962C>T (n.962C>T) c.1694C>T (n.1694C>T) c.*361C>T (n.*361C>T) c.2154C>T (p.Gly718=) | gnomAD v4 |
16 | g.3243330G>C | CA493383662 | MEFV | n.1278C>G c.2157C>G (p.Gly719=) c.1617C>G (p.Gly539=) c.1524C>G (p.Gly508=) c.*433C>G (n.*433C>G) c.*782C>G (n.*782C>G) c.1078C>G (n.1078C>G) c.1699C>G (n.1699C>G) c.1562C>G (n.1562C>G) c.847C>G (n.847C>G) c.929C>G (n.929C>G) c.962C>G (n.962C>G) c.1694C>G (n.1694C>G) c.*361C>G (n.*361C>G) c.2154C>G (p.Gly718=) | |
16 | g.3243330G>T | CA493383663 | MEFV | n.1278C>A c.2157C>A (p.Gly719=) c.1617C>A (p.Gly539=) c.1524C>A (p.Gly508=) c.*433C>A (n.*433C>A) c.*782C>A (n.*782C>A) c.1078C>A (n.1078C>A) c.1699C>A (n.1699C>A) c.1562C>A (n.1562C>A) c.847C>A (n.847C>A) c.929C>A (n.929C>A) c.962C>A (n.962C>A) c.1694C>A (n.1694C>A) c.*361C>A (n.*361C>A) c.2154C>A (p.Gly718=) | |
16 | g.3243331C>A | CA394485665 | MEFV | n.1277G>T c.2156G>T (p.Gly719Val) c.1616G>T (p.Gly539Val) c.1523G>T (p.Gly508Val) c.*432G>T (n.*432G>T) c.*781G>T (n.*781G>T) c.1077G>T (n.1077G>T) c.1698G>T (n.1698G>T) c.1561G>T (n.1561G>T) c.846G>T (n.846G>T) c.928G>T (n.928G>T) c.961G>T (n.961G>T) c.1693G>T (n.1693G>T) c.*360G>T (n.*360G>T) c.2153G>T (p.Gly718Val) | COSMIC |
16 | g.3243331C= | CA2202658600 | MEFV | n.1277G= c.2156G= (p.Gly719=) c.1616G= (p.Gly539=) c.1523G= (p.Gly508=) c.*432G= (n.*432G=) c.*781G= (n.*781G=) c.1077G= (n.1077G=) c.1698G= (n.1698G=) c.1561G= (n.1561G=) c.846G= (n.846G=) c.928G= (n.928G=) c.961G= (n.961G=) c.1693G= (n.1693G=) c.*360G= (n.*360G=) c.2153G= (p.Gly718=) | |
16 | g.3243331C>G | CA394485662 | MEFV | n.1277G>C c.2156G>C (p.Gly719Ala) c.1616G>C (p.Gly539Ala) c.1523G>C (p.Gly508Ala) c.*432G>C (n.*432G>C) c.*781G>C (n.*781G>C) c.1077G>C (n.1077G>C) c.1698G>C (n.1698G>C) c.1561G>C (n.1561G>C) c.846G>C (n.846G>C) c.928G>C (n.928G>C) c.961G>C (n.961G>C) c.1693G>C (n.1693G>C) c.*360G>C (n.*360G>C) c.2153G>C (p.Gly718Ala) | |
16 | g.3243331C>T | CA394485653 | MEFV | n.1277G>A c.2156G>A (p.Gly719Asp) c.1616G>A (p.Gly539Asp) c.1523G>A (p.Gly508Asp) c.*432G>A (n.*432G>A) c.*781G>A (n.*781G>A) c.1077G>A (n.1077G>A) c.1698G>A (n.1698G>A) c.1561G>A (n.1561G>A) c.846G>A (n.846G>A) c.928G>A (n.928G>A) c.961G>A (n.961G>A) c.1693G>A (n.1693G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) c.2153G>A (p.Gly718Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243332C>A | CA394485667 | MEFV | n.1276G>T c.2155G>T (p.Gly719Cys) c.1615G>T (p.Gly539Cys) c.1522G>T (p.Gly508Cys) c.*431G>T (n.*431G>T) c.*780G>T (n.*780G>T) c.1076G>T (n.1076G>T) c.1697G>T (n.1697G>T) c.1560G>T (n.1560G>T) c.845G>T (n.845G>T) c.927G>T (n.927G>T) c.960G>T (n.960G>T) c.1692G>T (n.1692G>T) c.*359G>T (n.*359G>T) c.2152G>T (p.Gly718Cys) | dbSNP |
16 | g.3243332C= | CA2202658601 | MEFV | n.1276G= c.2155G= (p.Gly719=) c.1615G= (p.Gly539=) c.1522G= (p.Gly508=) c.*431G= (n.*431G=) c.*780G= (n.*780G=) c.1076G= (n.1076G=) c.1697G= (n.1697G=) c.1560G= (n.1560G=) c.845G= (n.845G=) c.927G= (n.927G=) c.960G= (n.960G=) c.1692G= (n.1692G=) c.*359G= (n.*359G=) c.2152G= (p.Gly718=) | |
16 | g.3243332C>G | CA394485670 | MEFV | n.1276G>C c.2155G>C (p.Gly719Arg) c.1615G>C (p.Gly539Arg) c.1522G>C (p.Gly508Arg) c.*431G>C (n.*431G>C) c.*780G>C (n.*780G>C) c.1076G>C (n.1076G>C) c.1697G>C (n.1697G>C) c.1560G>C (n.1560G>C) c.845G>C (n.845G>C) c.927G>C (n.927G>C) c.960G>C (n.960G>C) c.1692G>C (n.1692G>C) c.*359G>C (n.*359G>C) c.2152G>C (p.Gly718Arg) | |
16 | g.3243332C>T | CA394485672 | MEFV | n.1276G>A c.2155G>A (p.Gly719Ser) c.1615G>A (p.Gly539Ser) c.1522G>A (p.Gly508Ser) c.*431G>A (n.*431G>A) c.*780G>A (n.*780G>A) c.1076G>A (n.1076G>A) c.1697G>A (n.1697G>A) c.1560G>A (n.1560G>A) c.845G>A (n.845G>A) c.927G>A (n.927G>A) c.960G>A (n.960G>A) c.1692G>A (n.1692G>A) c.*359G>A (n.*359G>A) c.2152G>A (p.Gly718Ser) | |
16 | g.3243333C>A | CA493383669 | MEFV | n.1275G>T c.2154G>T (p.Val718=) c.1614G>T (p.Val538=) c.1521G>T (p.Val507=) c.*430G>T (n.*430G>T) c.*779G>T (n.*779G>T) c.1075G>T (n.1075G>T) c.1696G>T (n.1696G>T) c.1559G>T (n.1559G>T) c.844G>T (n.844G>T) c.926G>T (n.926G>T) c.959G>T (n.959G>T) c.1691G>T (n.1691G>T) c.*358G>T (n.*358G>T) c.2151G>T (p.Val717=) | |
16 | g.3243333C= | CA2202658602 | MEFV | n.1275G= c.2154G= (p.Val718=) c.1614G= (p.Val538=) c.1521G= (p.Val507=) c.*430G= (n.*430G=) c.*779G= (n.*779G=) c.1075G= (n.1075G=) c.1696G= (n.1696G=) c.1559G= (n.1559G=) c.844G= (n.844G=) c.926G= (n.926G=) c.959G= (n.959G=) c.1691G= (n.1691G=) c.*358G= (n.*358G=) c.2151G= (p.Val717=) | |
16 | g.3243333C>G | CA493383670 | MEFV | n.1275G>C c.2154G>C (p.Val718=) c.1614G>C (p.Val538=) c.1521G>C (p.Val507=) c.*430G>C (n.*430G>C) c.*779G>C (n.*779G>C) c.1075G>C (n.1075G>C) c.1696G>C (n.1696G>C) c.1559G>C (n.1559G>C) c.844G>C (n.844G>C) c.926G>C (n.926G>C) c.959G>C (n.959G>C) c.1691G>C (n.1691G>C) c.*358G>C (n.*358G>C) c.2151G>C (p.Val717=) | |
16 | g.3243333C>T | CA493383671 | MEFV | n.1275G>A c.2154G>A (p.Val718=) c.1614G>A (p.Val538=) c.1521G>A (p.Val507=) c.*430G>A (n.*430G>A) c.*779G>A (n.*779G>A) c.1075G>A (n.1075G>A) c.1696G>A (n.1696G>A) c.1559G>A (n.1559G>A) c.844G>A (n.844G>A) c.926G>A (n.926G>A) c.959G>A (n.959G>A) c.1691G>A (n.1691G>A) c.*358G>A (n.*358G>A) c.2151G>A (p.Val717=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3243334A>C | CA394485677 | MEFV | n.1274T>G c.2153T>G (p.Val718Gly) c.1613T>G (p.Val538Gly) c.1520T>G (p.Val507Gly) c.*429T>G (n.*429T>G) c.*778T>G (n.*778T>G) c.1074T>G (n.1074T>G) c.1695T>G (n.1695T>G) c.1558T>G (n.1558T>G) c.843T>G (n.843T>G) c.925T>G (n.925T>G) c.958T>G (n.958T>G) c.1690T>G (n.1690T>G) c.*357T>G (n.*357T>G) c.2150T>G (p.Val717Gly) | |
16 | g.3243334A>G | CA394485679 | MEFV | n.1274T>C c.2153T>C (p.Val718Ala) c.1613T>C (p.Val538Ala) c.1520T>C (p.Val507Ala) c.*429T>C (n.*429T>C) c.*778T>C (n.*778T>C) c.1074T>C (n.1074T>C) c.1695T>C (n.1695T>C) c.1558T>C (n.1558T>C) c.843T>C (n.843T>C) c.925T>C (n.925T>C) c.958T>C (n.958T>C) c.1690T>C (n.1690T>C) c.*357T>C (n.*357T>C) c.2150T>C (p.Val717Ala) | |
16 | g.3243334A>T | CA394485684 | MEFV | n.1274T>A c.2153T>A (p.Val718Glu) c.1613T>A (p.Val538Glu) c.1520T>A (p.Val507Glu) c.*429T>A (n.*429T>A) c.*778T>A (n.*778T>A) c.1074T>A (n.1074T>A) c.1695T>A (n.1695T>A) c.1558T>A (n.1558T>A) c.843T>A (n.843T>A) c.925T>A (n.925T>A) c.958T>A (n.958T>A) c.1690T>A (n.1690T>A) c.*357T>A (n.*357T>A) c.2150T>A (p.Val717Glu) | |
16 | g.3243335C>A | CA394485687 | MEFV | n.1273G>T c.2152G>T (p.Val718Leu) c.1612G>T (p.Val538Leu) c.1519G>T (p.Val507Leu) c.*428G>T (n.*428G>T) c.*777G>T (n.*777G>T) c.1073G>T (n.1073G>T) c.1694G>T (n.1694G>T) c.1557G>T (n.1557G>T) c.842G>T (n.842G>T) c.924G>T (n.924G>T) c.957G>T (n.957G>T) c.1689G>T (n.1689G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) c.2149G>T (p.Val717Leu) | |
16 | g.3243335C= | CA2202658603 | MEFV | n.1273G= c.2152G= (p.Val718=) c.1612G= (p.Val538=) c.1519G= (p.Val507=) c.*428G= (n.*428G=) c.*777G= (n.*777G=) c.1073G= (n.1073G=) c.1694G= (n.1694G=) c.1557G= (n.1557G=) c.842G= (n.842G=) c.924G= (n.924G=) c.957G= (n.957G=) c.1689G= (n.1689G=) c.*356G= (n.*356G=) c.2149G= (p.Val717=) | |
16 | g.3243335C>G | CA394485688 | MEFV | n.1273G>C c.2152G>C (p.Val718Leu) c.1612G>C (p.Val538Leu) c.1519G>C (p.Val507Leu) c.*428G>C (n.*428G>C) c.*777G>C (n.*777G>C) c.1073G>C (n.1073G>C) c.1694G>C (n.1694G>C) c.1557G>C (n.1557G>C) c.842G>C (n.842G>C) c.924G>C (n.924G>C) c.957G>C (n.957G>C) c.1689G>C (n.1689G>C) c.*356G>C (n.*356G>C) c.2149G>C (p.Val717Leu) | |
16 | g.3243335C>T | CA7859865 | MEFV | n.1273G>A c.2152G>A (p.Val718Met) c.1612G>A (p.Val538Met) c.1519G>A (p.Val507Met) c.*428G>A (n.*428G>A) c.*777G>A (n.*777G>A) c.1073G>A (n.1073G>A) c.1694G>A (n.1694G>A) c.1557G>A (n.1557G>A) c.842G>A (n.842G>A) c.924G>A (n.924G>A) c.957G>A (n.957G>A) c.1689G>A (n.1689G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) c.2149G>A (p.Val717Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243336A>C | CA493383681 | MEFV | n.1272T>G c.2151T>G (p.Arg717=) c.1611T>G (p.Arg537=) c.1518T>G (p.Arg506=) c.*427T>G (n.*427T>G) c.*776T>G (n.*776T>G) c.1072T>G (n.1072T>G) c.1693T>G (n.1693T>G) c.1556T>G (n.1556T>G) c.841T>G (n.841T>G) c.923T>G (n.923T>G) c.956T>G (n.956T>G) c.1688T>G (n.1688T>G) c.*355T>G (n.*355T>G) c.2148T>G (p.Arg716=) | |
16 | g.3243336A>G | CA493383680 | MEFV | n.1272T>C c.2151T>C (p.Arg717=) c.1611T>C (p.Arg537=) c.1518T>C (p.Arg506=) c.*427T>C (n.*427T>C) c.*776T>C (n.*776T>C) c.1072T>C (n.1072T>C) c.1693T>C (n.1693T>C) c.1556T>C (n.1556T>C) c.841T>C (n.841T>C) c.923T>C (n.923T>C) c.956T>C (n.956T>C) c.1688T>C (n.1688T>C) c.*355T>C (n.*355T>C) c.2148T>C (p.Arg716=) | |
16 | g.3243336A>T | CA493383679 | MEFV | n.1272T>A c.2151T>A (p.Arg717=) c.1611T>A (p.Arg537=) c.1518T>A (p.Arg506=) c.*427T>A (n.*427T>A) c.*776T>A (n.*776T>A) c.1072T>A (n.1072T>A) c.1693T>A (n.1693T>A) c.1556T>A (n.1556T>A) c.841T>A (n.841T>A) c.923T>A (n.923T>A) c.956T>A (n.956T>A) c.1688T>A (n.1688T>A) c.*355T>A (n.*355T>A) c.2148T>A (p.Arg716=) | COSMIC |
16 | g.3243337C>A | CA7859866 | MEFV | n.1271G>T c.2150G>T (p.Arg717Leu) c.1610G>T (p.Arg537Leu) c.1517G>T (p.Arg506Leu) c.*426G>T (n.*426G>T) c.*775G>T (n.*775G>T) c.1071G>T (n.1071G>T) c.1692G>T (n.1692G>T) c.1555G>T (n.1555G>T) c.840G>T (n.840G>T) c.922G>T (n.922G>T) c.955G>T (n.955G>T) c.1687G>T (n.1687G>T) c.*354G>T (n.*354G>T) c.2147G>T (p.Arg716Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243337C= | CA2202658604 | MEFV | n.1271G= c.2150G= (p.Arg717=) c.1610G= (p.Arg537=) c.1517G= (p.Arg506=) c.*426G= (n.*426G=) c.*775G= (n.*775G=) c.1071G= (n.1071G=) c.1692G= (n.1692G=) c.1555G= (n.1555G=) c.840G= (n.840G=) c.922G= (n.922G=) c.955G= (n.955G=) c.1687G= (n.1687G=) c.*354G= (n.*354G=) c.2147G= (p.Arg716=) | |
16 | g.3243337C>G | CA394485692 | MEFV | n.1271G>C c.2150G>C (p.Arg717Pro) c.1610G>C (p.Arg537Pro) c.1517G>C (p.Arg506Pro) c.*426G>C (n.*426G>C) c.*775G>C (n.*775G>C) c.1071G>C (n.1071G>C) c.1692G>C (n.1692G>C) c.1555G>C (n.1555G>C) c.840G>C (n.840G>C) c.922G>C (n.922G>C) c.955G>C (n.955G>C) c.1687G>C (n.1687G>C) c.*354G>C (n.*354G>C) c.2147G>C (p.Arg716Pro) | |
16 | g.3243337C>T | CA276955068 | MEFV | n.1271G>A c.2150G>A (p.Arg717His) c.1610G>A (p.Arg537His) c.1517G>A (p.Arg506His) c.*426G>A (n.*426G>A) c.*775G>A (n.*775G>A) c.1071G>A (n.1071G>A) c.1692G>A (n.1692G>A) c.1555G>A (n.1555G>A) c.840G>A (n.840G>A) c.922G>A (n.922G>A) c.955G>A (n.955G>A) c.1687G>A (n.1687G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) c.2147G>A (p.Arg716His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3243338G>A | CA7859867 | MEFV | n.1270C>T c.2149C>T (p.Arg717Cys) c.1609C>T (p.Arg537Cys) c.1516C>T (p.Arg506Cys) c.*425C>T (n.*425C>T) c.*774C>T (n.*774C>T) c.1070C>T (n.1070C>T) c.1691C>T (n.1691C>T) c.1554C>T (n.1554C>T) c.839C>T (n.839C>T) c.921C>T (n.921C>T) c.954C>T (n.954C>T) c.1686C>T (n.1686C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) c.2146C>T (p.Arg716Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243338G>C | CA394485706 | MEFV | n.1270C>G c.2149C>G (p.Arg717Gly) c.1609C>G (p.Arg537Gly) c.1516C>G (p.Arg506Gly) c.*425C>G (n.*425C>G) c.*774C>G (n.*774C>G) c.1070C>G (n.1070C>G) c.1691C>G (n.1691C>G) c.1554C>G (n.1554C>G) c.839C>G (n.839C>G) c.921C>G (n.921C>G) c.954C>G (n.954C>G) c.1686C>G (n.1686C>G) c.*353C>G (n.*353C>G) c.2146C>G (p.Arg716Gly) | |
16 | g.3243338G= | CA2202658605 | MEFV | n.1270C= c.2149C= (p.Arg717=) c.1609C= (p.Arg537=) c.1516C= (p.Arg506=) c.*425C= (n.*425C=) c.*774C= (n.*774C=) c.1070C= (n.1070C=) c.1691C= (n.1691C=) c.1554C= (n.1554C=) c.839C= (n.839C=) c.921C= (n.921C=) c.954C= (n.954C=) c.1686C= (n.1686C=) c.*353C= (n.*353C=) c.2146C= (p.Arg716=) | |
16 | g.3243338G>T | CA280536 | MEFV | n.1270C>A c.2149C>A (p.Arg717Ser) c.1609C>A (p.Arg537Ser) c.1516C>A (p.Arg506Ser) c.*425C>A (n.*425C>A) c.*774C>A (n.*774C>A) c.1070C>A (n.1070C>A) c.1691C>A (n.1691C>A) c.1554C>A (n.1554C>A) c.839C>A (n.839C>A) c.921C>A (n.921C>A) c.954C>A (n.954C>A) c.1686C>A (n.1686C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) c.2146C>A (p.Arg716Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243339C>A | CA394485709 | MEFV | n.1269G>T c.2148G>T (p.Lys716Asn) c.1608G>T (p.Lys536Asn) c.1515G>T (p.Lys505Asn) c.*424G>T (n.*424G>T) c.*773G>T (n.*773G>T) c.1069G>T (n.1069G>T) c.1690G>T (n.1690G>T) c.1553G>T (n.1553G>T) c.838G>T (n.838G>T) c.920G>T (n.920G>T) c.953G>T (n.953G>T) c.1685G>T (n.1685G>T) c.*352G>T (n.*352G>T) c.2145G>T (p.Lys715Asn) | |
16 | g.3243339C>G | CA394485711 | MEFV | n.1269G>C c.2148G>C (p.Lys716Asn) c.1608G>C (p.Lys536Asn) c.1515G>C (p.Lys505Asn) c.*424G>C (n.*424G>C) c.*773G>C (n.*773G>C) c.1069G>C (n.1069G>C) c.1690G>C (n.1690G>C) c.1553G>C (n.1553G>C) c.838G>C (n.838G>C) c.920G>C (n.920G>C) c.953G>C (n.953G>C) c.1685G>C (n.1685G>C) c.*352G>C (n.*352G>C) c.2145G>C (p.Lys715Asn) | |
16 | g.3243339C>T | CA493383688 | MEFV | n.1269G>A c.2148G>A (p.Lys716=) c.1608G>A (p.Lys536=) c.1515G>A (p.Lys505=) c.*424G>A (n.*424G>A) c.*773G>A (n.*773G>A) c.1069G>A (n.1069G>A) c.1690G>A (n.1690G>A) c.1553G>A (n.1553G>A) c.838G>A (n.838G>A) c.920G>A (n.920G>A) c.953G>A (n.953G>A) c.1685G>A (n.1685G>A) c.*352G>A (n.*352G>A) c.2145G>A (p.Lys715=) | |
16 | g.3243340T>A | CA394485715 | MEFV | n.1268A>T c.2147A>T (p.Lys716Met) c.1607A>T (p.Lys536Met) c.1514A>T (p.Lys505Met) c.*423A>T (n.*423A>T) c.*772A>T (n.*772A>T) c.1068A>T (n.1068A>T) c.1689A>T (n.1689A>T) c.1552A>T (n.1552A>T) c.837A>T (n.837A>T) c.919A>T (n.919A>T) c.952A>T (n.952A>T) c.1684A>T (n.1684A>T) c.*351A>T (n.*351A>T) c.2144A>T (p.Lys715Met) | ClinVar dbSNP |
16 | g.3243340T>C | CA394485719 | MEFV | n.1268A>G c.2147A>G (p.Lys716Arg) c.1607A>G (p.Lys536Arg) c.1514A>G (p.Lys505Arg) c.*423A>G (n.*423A>G) c.*772A>G (n.*772A>G) c.1068A>G (n.1068A>G) c.1689A>G (n.1689A>G) c.1552A>G (n.1552A>G) c.837A>G (n.837A>G) c.919A>G (n.919A>G) c.952A>G (n.952A>G) c.1684A>G (n.1684A>G) c.*351A>G (n.*351A>G) c.2144A>G (p.Lys715Arg) | gnomAD v4 |