Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3243327G>ACA493383656MEFVn.1281C>T
c.2160C>T (p.Ile720=)
c.1620C>T (p.Ile540=)
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c.*785C>T (n.*785C>T)
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c.2157C>T (p.Ile719=)
ClinVar dbSNP
16g.3243327G>CCA280539MEFVn.1281C>G
c.2160C>G (p.Ile720Met)
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c.*364C>G (n.*364C>G)
c.2157C>G (p.Ile719Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243327G=CA2202658597MEFVn.1281C=
c.2160C= (p.Ile720=)
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c.1702C= (n.1702C=)
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c.850C= (n.850C=)
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c.965C= (n.965C=)
c.1697C= (n.1697C=)
c.*364C= (n.*364C=)
c.2157C= (p.Ile719=)
16g.3243327G>TCA493383657MEFVn.1281C>A
c.2160C>A (p.Ile720=)
c.1620C>A (p.Ile540=)
c.1527C>A (p.Ile509=)
c.*436C>A (n.*436C>A)
c.*785C>A (n.*785C>A)
c.1081C>A (n.1081C>A)
c.1702C>A (n.1702C>A)
c.1565C>A (n.1565C>A)
c.850C>A (n.850C>A)
c.932C>A (n.932C>A)
c.965C>A (n.965C>A)
c.1697C>A (n.1697C>A)
c.*364C>A (n.*364C>A)
c.2157C>A (p.Ile719=)
16g.3243328A=CA2202658598MEFVn.1280T=
c.2159T= (p.Ile720=)
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c.2156T= (p.Ile719=)
16g.3243328A>CCA394485629MEFVn.1280T>G
c.2159T>G (p.Ile720Ser)
c.1619T>G (p.Ile540Ser)
c.1526T>G (p.Ile509Ser)
c.*435T>G (n.*435T>G)
c.*784T>G (n.*784T>G)
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c.1701T>G (n.1701T>G)
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c.*363T>G (n.*363T>G)
c.2156T>G (p.Ile719Ser)
16g.3243328A>GCA394485632MEFVn.1280T>C
c.2159T>C (p.Ile720Thr)
c.1619T>C (p.Ile540Thr)
c.1526T>C (p.Ile509Thr)
c.*435T>C (n.*435T>C)
c.*784T>C (n.*784T>C)
c.1080T>C (n.1080T>C)
c.1701T>C (n.1701T>C)
c.1564T>C (n.1564T>C)
c.849T>C (n.849T>C)
c.931T>C (n.931T>C)
c.964T>C (n.964T>C)
c.1696T>C (n.1696T>C)
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.2156T>C (p.Ile719Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3243328A>TCA394485633MEFVn.1280T>A
c.2159T>A (p.Ile720Asn)
c.1619T>A (p.Ile540Asn)
c.1526T>A (p.Ile509Asn)
c.*435T>A (n.*435T>A)
c.*784T>A (n.*784T>A)
c.1080T>A (n.1080T>A)
c.1701T>A (n.1701T>A)
c.1564T>A (n.1564T>A)
c.849T>A (n.849T>A)
c.931T>A (n.931T>A)
c.964T>A (n.964T>A)
c.1696T>A (n.1696T>A)
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.2156T>A (p.Ile719Asn)
16g.3243329T>ACA394485637MEFVn.1279A>T
c.2158A>T (p.Ile720Phe)
c.1618A>T (p.Ile540Phe)
c.1525A>T (p.Ile509Phe)
c.*434A>T (n.*434A>T)
c.*783A>T (n.*783A>T)
c.1079A>T (n.1079A>T)
c.1700A>T (n.1700A>T)
c.1563A>T (n.1563A>T)
c.848A>T (n.848A>T)
c.930A>T (n.930A>T)
c.963A>T (n.963A>T)
c.1695A>T (n.1695A>T)
c.*362A>T (n.*362A>T)
c.2155A>T (p.Ile719Phe)
16g.3243329T>CCA276955063MEFVn.1279A>G
c.2158A>G (p.Ile720Val)
c.1618A>G (p.Ile540Val)
c.1525A>G (p.Ile509Val)
c.*434A>G (n.*434A>G)
c.*783A>G (n.*783A>G)
c.1079A>G (n.1079A>G)
c.1700A>G (n.1700A>G)
c.1563A>G (n.1563A>G)
c.848A>G (n.848A>G)
c.930A>G (n.930A>G)
c.963A>G (n.963A>G)
c.1695A>G (n.1695A>G)
c.*362A>G (n.*362A>G)
c.2155A>G (p.Ile719Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3243329T>GCA394485647MEFVn.1279A>C
c.2158A>C (p.Ile720Leu)
c.1618A>C (p.Ile540Leu)
c.1525A>C (p.Ile509Leu)
c.*434A>C (n.*434A>C)
c.*783A>C (n.*783A>C)
c.1079A>C (n.1079A>C)
c.1700A>C (n.1700A>C)
c.1563A>C (n.1563A>C)
c.848A>C (n.848A>C)
c.930A>C (n.930A>C)
c.963A>C (n.963A>C)
c.1695A>C (n.1695A>C)
c.*362A>C (n.*362A>C)
c.2155A>C (p.Ile719Leu)
16g.3243329T=CA2202658599MEFVn.1279A=
c.2158A= (p.Ile720=)
c.1618A= (p.Ile540=)
c.1525A= (p.Ile509=)
c.*434A= (n.*434A=)
c.*783A= (n.*783A=)
c.1079A= (n.1079A=)
c.1700A= (n.1700A=)
c.1563A= (n.1563A=)
c.848A= (n.848A=)
c.930A= (n.930A=)
c.963A= (n.963A=)
c.1695A= (n.1695A=)
c.*362A= (n.*362A=)
c.2155A= (p.Ile719=)
16g.3243330G>ACA493383661MEFVn.1278C>T
c.2157C>T (p.Gly719=)
c.1617C>T (p.Gly539=)
c.1524C>T (p.Gly508=)
c.*433C>T (n.*433C>T)
c.*782C>T (n.*782C>T)
c.1078C>T (n.1078C>T)
c.1699C>T (n.1699C>T)
c.1562C>T (n.1562C>T)
c.847C>T (n.847C>T)
c.929C>T (n.929C>T)
c.962C>T (n.962C>T)
c.1694C>T (n.1694C>T)
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.2154C>T (p.Gly718=)
gnomAD v4
16g.3243330G>CCA493383662MEFVn.1278C>G
c.2157C>G (p.Gly719=)
c.1617C>G (p.Gly539=)
c.1524C>G (p.Gly508=)
c.*433C>G (n.*433C>G)
c.*782C>G (n.*782C>G)
c.1078C>G (n.1078C>G)
c.1699C>G (n.1699C>G)
c.1562C>G (n.1562C>G)
c.847C>G (n.847C>G)
c.929C>G (n.929C>G)
c.962C>G (n.962C>G)
c.1694C>G (n.1694C>G)
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.2154C>G (p.Gly718=)
16g.3243330G>TCA493383663MEFVn.1278C>A
c.2157C>A (p.Gly719=)
c.1617C>A (p.Gly539=)
c.1524C>A (p.Gly508=)
c.*433C>A (n.*433C>A)
c.*782C>A (n.*782C>A)
c.1078C>A (n.1078C>A)
c.1699C>A (n.1699C>A)
c.1562C>A (n.1562C>A)
c.847C>A (n.847C>A)
c.929C>A (n.929C>A)
c.962C>A (n.962C>A)
c.1694C>A (n.1694C>A)
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.2154C>A (p.Gly718=)
16g.3243331C>ACA394485665MEFVn.1277G>T
c.2156G>T (p.Gly719Val)
c.1616G>T (p.Gly539Val)
c.1523G>T (p.Gly508Val)
c.*432G>T (n.*432G>T)
c.*781G>T (n.*781G>T)
c.1077G>T (n.1077G>T)
c.1698G>T (n.1698G>T)
c.1561G>T (n.1561G>T)
c.846G>T (n.846G>T)
c.928G>T (n.928G>T)
c.961G>T (n.961G>T)
c.1693G>T (n.1693G>T)
c.*360G>T (n.*360G>T)
c.2153G>T (p.Gly718Val)
COSMIC
16g.3243331C=CA2202658600MEFVn.1277G=
c.2156G= (p.Gly719=)
c.1616G= (p.Gly539=)
c.1523G= (p.Gly508=)
c.*432G= (n.*432G=)
c.*781G= (n.*781G=)
c.1077G= (n.1077G=)
c.1698G= (n.1698G=)
c.1561G= (n.1561G=)
c.846G= (n.846G=)
c.928G= (n.928G=)
c.961G= (n.961G=)
c.1693G= (n.1693G=)
c.*360G= (n.*360G=)
c.2153G= (p.Gly718=)
16g.3243331C>GCA394485662MEFVn.1277G>C
c.2156G>C (p.Gly719Ala)
c.1616G>C (p.Gly539Ala)
c.1523G>C (p.Gly508Ala)
c.*432G>C (n.*432G>C)
c.*781G>C (n.*781G>C)
c.1077G>C (n.1077G>C)
c.1698G>C (n.1698G>C)
c.1561G>C (n.1561G>C)
c.846G>C (n.846G>C)
c.928G>C (n.928G>C)
c.961G>C (n.961G>C)
c.1693G>C (n.1693G>C)
c.*360G>C (n.*360G>C)
c.2153G>C (p.Gly718Ala)
16g.3243331C>TCA394485653MEFVn.1277G>A
c.2156G>A (p.Gly719Asp)
c.1616G>A (p.Gly539Asp)
c.1523G>A (p.Gly508Asp)
c.*432G>A (n.*432G>A)
c.*781G>A (n.*781G>A)
c.1077G>A (n.1077G>A)
c.1698G>A (n.1698G>A)
c.1561G>A (n.1561G>A)
c.846G>A (n.846G>A)
c.928G>A (n.928G>A)
c.961G>A (n.961G>A)
c.1693G>A (n.1693G>A)
c.*360G>A (n.*360G>A)
c.2153G>A (p.Gly718Asp)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243332C>ACA394485667MEFVn.1276G>T
c.2155G>T (p.Gly719Cys)
c.1615G>T (p.Gly539Cys)
c.1522G>T (p.Gly508Cys)
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.*780G>T (n.*780G>T)
c.1076G>T (n.1076G>T)
c.1697G>T (n.1697G>T)
c.1560G>T (n.1560G>T)
c.845G>T (n.845G>T)
c.927G>T (n.927G>T)
c.960G>T (n.960G>T)
c.1692G>T (n.1692G>T)
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.2152G>T (p.Gly718Cys)
dbSNP
16g.3243332C=CA2202658601MEFVn.1276G=
c.2155G= (p.Gly719=)
c.1615G= (p.Gly539=)
c.1522G= (p.Gly508=)
c.*431G= (n.*431G=)
c.*780G= (n.*780G=)
c.1076G= (n.1076G=)
c.1697G= (n.1697G=)
c.1560G= (n.1560G=)
c.845G= (n.845G=)
c.927G= (n.927G=)
c.960G= (n.960G=)
c.1692G= (n.1692G=)
c.*359G= (n.*359G=)
c.2152G= (p.Gly718=)
16g.3243332C>GCA394485670MEFVn.1276G>C
c.2155G>C (p.Gly719Arg)
c.1615G>C (p.Gly539Arg)
c.1522G>C (p.Gly508Arg)
c.*431G>C (n.*431G>C)
c.*780G>C (n.*780G>C)
c.1076G>C (n.1076G>C)
c.1697G>C (n.1697G>C)
c.1560G>C (n.1560G>C)
c.845G>C (n.845G>C)
c.927G>C (n.927G>C)
c.960G>C (n.960G>C)
c.1692G>C (n.1692G>C)
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.2152G>C (p.Gly718Arg)
16g.3243332C>TCA394485672MEFVn.1276G>A
c.2155G>A (p.Gly719Ser)
c.1615G>A (p.Gly539Ser)
c.1522G>A (p.Gly508Ser)
c.*431G>A (n.*431G>A)
c.*780G>A (n.*780G>A)
c.1076G>A (n.1076G>A)
c.1697G>A (n.1697G>A)
c.1560G>A (n.1560G>A)
c.845G>A (n.845G>A)
c.927G>A (n.927G>A)
c.960G>A (n.960G>A)
c.1692G>A (n.1692G>A)
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.2152G>A (p.Gly718Ser)
16g.3243333C>ACA493383669MEFVn.1275G>T
c.2154G>T (p.Val718=)
c.1614G>T (p.Val538=)
c.1521G>T (p.Val507=)
c.*430G>T (n.*430G>T)
c.*779G>T (n.*779G>T)
c.1075G>T (n.1075G>T)
c.1696G>T (n.1696G>T)
c.1559G>T (n.1559G>T)
c.844G>T (n.844G>T)
c.926G>T (n.926G>T)
c.959G>T (n.959G>T)
c.1691G>T (n.1691G>T)
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.2151G>T (p.Val717=)
16g.3243333C=CA2202658602MEFVn.1275G=
c.2154G= (p.Val718=)
c.1614G= (p.Val538=)
c.1521G= (p.Val507=)
c.*430G= (n.*430G=)
c.*779G= (n.*779G=)
c.1075G= (n.1075G=)
c.1696G= (n.1696G=)
c.1559G= (n.1559G=)
c.844G= (n.844G=)
c.926G= (n.926G=)
c.959G= (n.959G=)
c.1691G= (n.1691G=)
c.*358G= (n.*358G=)
c.2151G= (p.Val717=)
16g.3243333C>GCA493383670MEFVn.1275G>C
c.2154G>C (p.Val718=)
c.1614G>C (p.Val538=)
c.1521G>C (p.Val507=)
c.*430G>C (n.*430G>C)
c.*779G>C (n.*779G>C)
c.1075G>C (n.1075G>C)
c.1696G>C (n.1696G>C)
c.1559G>C (n.1559G>C)
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c.*358G>C (n.*358G>C)
c.2151G>C (p.Val717=)
16g.3243333C>TCA493383671MEFVn.1275G>A
c.2154G>A (p.Val718=)
c.1614G>A (p.Val538=)
c.1521G>A (p.Val507=)
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c.1696G>A (n.1696G>A)
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c.*358G>A (n.*358G>A)
c.2151G>A (p.Val717=)
dbSNP gnomAD v4
16g.3243334A>CCA394485677MEFVn.1274T>G
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16g.3243334A>GCA394485679MEFVn.1274T>C
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c.2150T>C (p.Val717Ala)
16g.3243334A>TCA394485684MEFVn.1274T>A
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c.1613T>A (p.Val538Glu)
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16g.3243335C>ACA394485687MEFVn.1273G>T
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16g.3243335C=CA2202658603MEFVn.1273G=
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16g.3243335C>GCA394485688MEFVn.1273G>C
c.2152G>C (p.Val718Leu)
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c.2149G>C (p.Val717Leu)
16g.3243335C>TCA7859865MEFVn.1273G>A
c.2152G>A (p.Val718Met)
c.1612G>A (p.Val538Met)
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c.2149G>A (p.Val717Met)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3243336A>CCA493383681MEFVn.1272T>G
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16g.3243336A>GCA493383680MEFVn.1272T>C
c.2151T>C (p.Arg717=)
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c.1688T>C (n.1688T>C)
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.2148T>C (p.Arg716=)
16g.3243336A>TCA493383679MEFVn.1272T>A
c.2151T>A (p.Arg717=)
c.1611T>A (p.Arg537=)
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c.*355T>A (n.*355T>A)
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COSMIC
16g.3243337C>ACA7859866MEFVn.1271G>T
c.2150G>T (p.Arg717Leu)
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c.2147G>T (p.Arg716Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243337C=CA2202658604MEFVn.1271G=
c.2150G= (p.Arg717=)
c.1610G= (p.Arg537=)
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c.*354G= (n.*354G=)
c.2147G= (p.Arg716=)
16g.3243337C>GCA394485692MEFVn.1271G>C
c.2150G>C (p.Arg717Pro)
c.1610G>C (p.Arg537Pro)
c.1517G>C (p.Arg506Pro)
c.*426G>C (n.*426G>C)
c.*775G>C (n.*775G>C)
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c.*354G>C (n.*354G>C)
c.2147G>C (p.Arg716Pro)
16g.3243337C>TCA276955068MEFVn.1271G>A
c.2150G>A (p.Arg717His)
c.1610G>A (p.Arg537His)
c.1517G>A (p.Arg506His)
c.*426G>A (n.*426G>A)
c.*775G>A (n.*775G>A)
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c.*354G>A (n.*354G>A)
c.2147G>A (p.Arg716His)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.3243338G>ACA7859867MEFVn.1270C>T
c.2149C>T (p.Arg717Cys)
c.1609C>T (p.Arg537Cys)
c.1516C>T (p.Arg506Cys)
c.*425C>T (n.*425C>T)
c.*774C>T (n.*774C>T)
c.1070C>T (n.1070C>T)
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c.2146C>T (p.Arg716Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243338G>CCA394485706MEFVn.1270C>G
c.2149C>G (p.Arg717Gly)
c.1609C>G (p.Arg537Gly)
c.1516C>G (p.Arg506Gly)
c.*425C>G (n.*425C>G)
c.*774C>G (n.*774C>G)
c.1070C>G (n.1070C>G)
c.1691C>G (n.1691C>G)
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c.1686C>G (n.1686C>G)
c.*353C>G (n.*353C>G)
c.2146C>G (p.Arg716Gly)
16g.3243338G=CA2202658605MEFVn.1270C=
c.2149C= (p.Arg717=)
c.1609C= (p.Arg537=)
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c.*425C= (n.*425C=)
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c.954C= (n.954C=)
c.1686C= (n.1686C=)
c.*353C= (n.*353C=)
c.2146C= (p.Arg716=)
16g.3243338G>TCA280536MEFVn.1270C>A
c.2149C>A (p.Arg717Ser)
c.1609C>A (p.Arg537Ser)
c.1516C>A (p.Arg506Ser)
c.*425C>A (n.*425C>A)
c.*774C>A (n.*774C>A)
c.1070C>A (n.1070C>A)
c.1691C>A (n.1691C>A)
c.1554C>A (n.1554C>A)
c.839C>A (n.839C>A)
c.921C>A (n.921C>A)
c.954C>A (n.954C>A)
c.1686C>A (n.1686C>A)
c.*353C>A (n.*353C>A)
c.2146C>A (p.Arg716Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243339C>ACA394485709MEFVn.1269G>T
c.2148G>T (p.Lys716Asn)
c.1608G>T (p.Lys536Asn)
c.1515G>T (p.Lys505Asn)
c.*424G>T (n.*424G>T)
c.*773G>T (n.*773G>T)
c.1069G>T (n.1069G>T)
c.1690G>T (n.1690G>T)
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c.953G>T (n.953G>T)
c.1685G>T (n.1685G>T)
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.2145G>T (p.Lys715Asn)
16g.3243339C>GCA394485711MEFVn.1269G>C
c.2148G>C (p.Lys716Asn)
c.1608G>C (p.Lys536Asn)
c.1515G>C (p.Lys505Asn)
c.*424G>C (n.*424G>C)
c.*773G>C (n.*773G>C)
c.1069G>C (n.1069G>C)
c.1690G>C (n.1690G>C)
c.1553G>C (n.1553G>C)
c.838G>C (n.838G>C)
c.920G>C (n.920G>C)
c.953G>C (n.953G>C)
c.1685G>C (n.1685G>C)
c.*352G>C (n.*352G>C)
c.2145G>C (p.Lys715Asn)
16g.3243339C>TCA493383688MEFVn.1269G>A
c.2148G>A (p.Lys716=)
c.1608G>A (p.Lys536=)
c.1515G>A (p.Lys505=)
c.*424G>A (n.*424G>A)
c.*773G>A (n.*773G>A)
c.1069G>A (n.1069G>A)
c.1690G>A (n.1690G>A)
c.1553G>A (n.1553G>A)
c.838G>A (n.838G>A)
c.920G>A (n.920G>A)
c.953G>A (n.953G>A)
c.1685G>A (n.1685G>A)
c.*352G>A (n.*352G>A)
c.2145G>A (p.Lys715=)
16g.3243340T>ACA394485715MEFVn.1268A>T
c.2147A>T (p.Lys716Met)
c.1607A>T (p.Lys536Met)
c.1514A>T (p.Lys505Met)
c.*423A>T (n.*423A>T)
c.*772A>T (n.*772A>T)
c.1068A>T (n.1068A>T)
c.1689A>T (n.1689A>T)
c.1552A>T (n.1552A>T)
c.837A>T (n.837A>T)
c.919A>T (n.919A>T)
c.952A>T (n.952A>T)
c.1684A>T (n.1684A>T)
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.2144A>T (p.Lys715Met)
ClinVar dbSNP
16g.3243340T>CCA394485719MEFVn.1268A>G
c.2147A>G (p.Lys716Arg)
c.1607A>G (p.Lys536Arg)
c.1514A>G (p.Lys505Arg)
c.*423A>G (n.*423A>G)
c.*772A>G (n.*772A>G)
c.1068A>G (n.1068A>G)
c.1689A>G (n.1689A>G)
c.1552A>G (n.1552A>G)
c.837A>G (n.837A>G)
c.919A>G (n.919A>G)
c.952A>G (n.952A>G)
c.1684A>G (n.1684A>G)
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.2144A>G (p.Lys715Arg)
gnomAD v4

Number of alleles fetched