Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3243310A=CA2202658590MEFVn.1298T=
c.2177T= (p.Val726=)
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 ClinVar
16g.3243310A>GCA280095MEFVn.1298T>C
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c.2174T>C (p.Val725Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243310A>TCA7859858MEFVn.1298T>A
c.2177T>A (p.Val726Asp)
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c.2174T>A (p.Val725Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3243311C>ACA394485530MEFVn.1297G>T
c.2176G>T (p.Val726Phe)
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16g.3243311C>GCA394485532MEFVn.1297G>C
c.2176G>C (p.Val726Leu)
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c.1713G>C (n.1713G>C)
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.2173G>C (p.Val725Leu)
16g.3243311C>TCA394485536MEFVn.1297G>A
c.2176G>A (p.Val726Ile)
c.1636G>A (p.Val546Ile)
c.1543G>A (p.Val515Ile)
c.*452G>A (n.*452G>A)
c.*801G>A (n.*801G>A)
c.1097G>A (n.1097G>A)
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c.2173G>A (p.Val725Ile)
 gnomAD v4
16g.3243312T>ACA394485537MEFVn.1296A>T
c.2175A>T (p.Arg725Ser)
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c.*451A>T (n.*451A>T)
c.*800A>T (n.*800A>T)
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c.980A>T (n.980A>T)
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c.*379A>T (n.*379A>T)
c.2172A>T (p.Arg724Ser)
16g.3243312T>CCA493383634MEFVn.1296A>G
c.2175A>G (p.Arg725=)
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c.*451A>G (n.*451A>G)
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c.2172A>G (p.Arg724=)
16g.3243312T>GCA394485538MEFVn.1296A>C
c.2175A>C (p.Arg725Ser)
c.1635A>C (p.Arg545Ser)
c.1542A>C (p.Arg514Ser)
c.*451A>C (n.*451A>C)
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c.1580A>C (n.1580A>C)
c.865A>C (n.865A>C)
c.947A>C (n.947A>C)
c.980A>C (n.980A>C)
c.1712A>C (n.1712A>C)
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.2172A>C (p.Arg724Ser)
16g.3243313C>ACA394485539MEFVn.1295G>T
c.2174G>T (p.Arg725Ile)
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c.*378G>T (n.*378G>T)
c.2171G>T (p.Arg724Ile)
16g.3243313C>GCA394485542MEFVn.1295G>C
c.2174G>C (p.Arg725Thr)
c.1634G>C (p.Arg545Thr)
c.1541G>C (p.Arg514Thr)
c.*450G>C (n.*450G>C)
c.*799G>C (n.*799G>C)
c.1095G>C (n.1095G>C)
c.1716G>C (n.1716G>C)
c.1579G>C (n.1579G>C)
c.864G>C (n.864G>C)
c.946G>C (n.946G>C)
c.979G>C (n.979G>C)
c.1711G>C (n.1711G>C)
c.*378G>C (n.*378G>C)
c.2171G>C (p.Arg724Thr)
16g.3243313C>TCA394485540MEFVn.1295G>A
c.2174G>A (p.Arg725Lys)
c.1634G>A (p.Arg545Lys)
c.1541G>A (p.Arg514Lys)
c.*450G>A (n.*450G>A)
c.*799G>A (n.*799G>A)
c.1095G>A (n.1095G>A)
c.1716G>A (n.1716G>A)
c.1579G>A (n.1579G>A)
c.864G>A (n.864G>A)
c.946G>A (n.946G>A)
c.979G>A (n.979G>A)
c.1711G>A (n.1711G>A)
c.*378G>A (n.*378G>A)
c.2171G>A (p.Arg724Lys)
16g.3243314T>ACA394485546MEFVn.1294A>T
c.2173A>T (p.Arg725Ter)
c.1633A>T (p.Arg545Ter)
c.1540A>T (p.Arg514Ter)
c.*449A>T (n.*449A>T)
c.*798A>T (n.*798A>T)
c.1094A>T (n.1094A>T)
c.1715A>T (n.1715A>T)
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c.863A>T (n.863A>T)
c.945A>T (n.945A>T)
c.978A>T (n.978A>T)
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c.*377A>T (n.*377A>T)
c.2170A>T (p.Arg724Ter)
16g.3243314T>CCA394485551MEFVn.1294A>G
c.2173A>G (p.Arg725Gly)
c.1633A>G (p.Arg545Gly)
c.1540A>G (p.Arg514Gly)
c.*449A>G (n.*449A>G)
c.*798A>G (n.*798A>G)
c.1094A>G (n.1094A>G)
c.1715A>G (n.1715A>G)
c.1578A>G (n.1578A>G)
c.863A>G (n.863A>G)
c.945A>G (n.945A>G)
c.978A>G (n.978A>G)
c.1710A>G (n.1710A>G)
c.*377A>G (n.*377A>G)
c.2170A>G (p.Arg724Gly)
 dbSNP
16g.3243314T>GCA493383636MEFVn.1294A>C
c.2173A>C (p.Arg725=)
c.1633A>C (p.Arg545=)
c.1540A>C (p.Arg514=)
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.*798A>C (n.*798A>C)
c.1094A>C (n.1094A>C)
c.1715A>C (n.1715A>C)
c.1578A>C (n.1578A>C)
c.863A>C (n.863A>C)
c.945A>C (n.945A>C)
c.978A>C (n.978A>C)
c.1710A>C (n.1710A>C)
c.*377A>C (n.*377A>C)
c.2170A>C (p.Arg724=)
 gnomAD v4
16g.3243315G>ACA493383639MEFVn.1293C>T
c.2172C>T (p.Tyr724=)
c.1632C>T (p.Tyr544=)
c.1539C>T (p.Tyr513=)
c.*448C>T (n.*448C>T)
c.*797C>T (n.*797C>T)
c.1093C>T (n.1093C>T)
c.1714C>T (n.1714C>T)
c.1577C>T (n.1577C>T)
c.862C>T (n.862C>T)
c.944C>T (n.944C>T)
c.977C>T (n.977C>T)
c.1709C>T (n.1709C>T)
c.*376C>T (n.*376C>T)
c.2169C>T (p.Tyr723=)
16g.3243315G>CCA394485554MEFVn.1293C>G
c.2172C>G (p.Tyr724Ter)
c.1632C>G (p.Tyr544Ter)
c.1539C>G (p.Tyr513Ter)
c.*448C>G (n.*448C>G)
c.*797C>G (n.*797C>G)
c.1093C>G (n.1093C>G)
c.1714C>G (n.1714C>G)
c.1577C>G (n.1577C>G)
c.862C>G (n.862C>G)
c.944C>G (n.944C>G)
c.977C>G (n.977C>G)
c.1709C>G (n.1709C>G)
c.*376C>G (n.*376C>G)
c.2169C>G (p.Tyr723Ter)
16g.3243315G>TCA394485556MEFVn.1293C>A
c.2172C>A (p.Tyr724Ter)
c.1632C>A (p.Tyr544Ter)
c.1539C>A (p.Tyr513Ter)
c.*448C>A (n.*448C>A)
c.*797C>A (n.*797C>A)
c.1093C>A (n.1093C>A)
c.1714C>A (n.1714C>A)
c.1577C>A (n.1577C>A)
c.862C>A (n.862C>A)
c.944C>A (n.944C>A)
c.977C>A (n.977C>A)
c.1709C>A (n.1709C>A)
c.*376C>A (n.*376C>A)
c.2169C>A (p.Tyr723Ter)
16g.3243316T>ACA394485560MEFVn.1292A>T
c.2171A>T (p.Tyr724Phe)
c.1631A>T (p.Tyr544Phe)
c.1538A>T (p.Tyr513Phe)
c.*447A>T (n.*447A>T)
c.*796A>T (n.*796A>T)
c.1092A>T (n.1092A>T)
c.1713A>T (n.1713A>T)
c.1576A>T (n.1576A>T)
c.861A>T (n.861A>T)
c.943A>T (n.943A>T)
c.976A>T (n.976A>T)
c.1708A>T (n.1708A>T)
c.*375A>T (n.*375A>T)
c.2168A>T (p.Tyr723Phe)
16g.3243316T>CCA7859859MEFVn.1292A>G
c.2171A>G (p.Tyr724Cys)
c.1631A>G (p.Tyr544Cys)
c.1538A>G (p.Tyr513Cys)
c.*447A>G (n.*447A>G)
c.*796A>G (n.*796A>G)
c.1092A>G (n.1092A>G)
c.1713A>G (n.1713A>G)
c.1576A>G (n.1576A>G)
c.861A>G (n.861A>G)
c.943A>G (n.943A>G)
c.976A>G (n.976A>G)
c.1708A>G (n.1708A>G)
c.*375A>G (n.*375A>G)
c.2168A>G (p.Tyr723Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3243316T>GCA394485563MEFVn.1292A>C
c.2171A>C (p.Tyr724Ser)
c.1631A>C (p.Tyr544Ser)
c.1538A>C (p.Tyr513Ser)
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.*796A>C (n.*796A>C)
c.1092A>C (n.1092A>C)
c.1713A>C (n.1713A>C)
c.1576A>C (n.1576A>C)
c.861A>C (n.861A>C)
c.943A>C (n.943A>C)
c.976A>C (n.976A>C)
c.1708A>C (n.1708A>C)
c.*375A>C (n.*375A>C)
c.2168A>C (p.Tyr723Ser)
16g.3243316T=CA2202658591MEFVn.1292A=
c.2171A= (p.Tyr724=)
c.1631A= (p.Tyr544=)
c.1538A= (p.Tyr513=)
c.*447A= (n.*447A=)
c.*796A= (n.*796A=)
c.1092A= (n.1092A=)
c.1713A= (n.1713A=)
c.1576A= (n.1576A=)
c.861A= (n.861A=)
c.943A= (n.943A=)
c.976A= (n.976A=)
c.1708A= (n.1708A=)
c.*375A= (n.*375A=)
c.2168A= (p.Tyr723=)
16g.3243317A>CCA394485564MEFVn.1291T>G
c.2170T>G (p.Tyr724Asp)
c.1630T>G (p.Tyr544Asp)
c.1537T>G (p.Tyr513Asp)
c.*446T>G (n.*446T>G)
c.*795T>G (n.*795T>G)
c.1091T>G (n.1091T>G)
c.1712T>G (n.1712T>G)
c.1575T>G (n.1575T>G)
c.860T>G (n.860T>G)
c.942T>G (n.942T>G)
c.975T>G (n.975T>G)
c.1707T>G (n.1707T>G)
c.*374T>G (n.*374T>G)
c.2167T>G (p.Tyr723Asp)
16g.3243317A>GCA394485567MEFVn.1291T>C
c.2170T>C (p.Tyr724His)
c.1630T>C (p.Tyr544His)
c.1537T>C (p.Tyr513His)
c.*446T>C (n.*446T>C)
c.*795T>C (n.*795T>C)
c.1091T>C (n.1091T>C)
c.1712T>C (n.1712T>C)
c.1575T>C (n.1575T>C)
c.860T>C (n.860T>C)
c.942T>C (n.942T>C)
c.975T>C (n.975T>C)
c.1707T>C (n.1707T>C)
c.*374T>C (n.*374T>C)
c.2167T>C (p.Tyr723His)
16g.3243317A>TCA394485571MEFVn.1291T>A
c.2170T>A (p.Tyr724Asn)
c.1630T>A (p.Tyr544Asn)
c.1537T>A (p.Tyr513Asn)
c.*446T>A (n.*446T>A)
c.*795T>A (n.*795T>A)
c.1091T>A (n.1091T>A)
c.1712T>A (n.1712T>A)
c.1575T>A (n.1575T>A)
c.860T>A (n.860T>A)
c.942T>A (n.942T>A)
c.975T>A (n.975T>A)
c.1707T>A (n.1707T>A)
c.*374T>A (n.*374T>A)
c.2167T>A (p.Tyr723Asn)
16g.3243318G>ACA280544MEFVn.1290C>T
c.2169C>T (p.Asp723=)
c.1629C>T (p.Asp543=)
c.1536C>T (p.Asp512=)
c.*445C>T (n.*445C>T)
c.*794C>T (n.*794C>T)
c.1090C>T (n.1090C>T)
c.1711C>T (n.1711C>T)
c.1574C>T (n.1574C>T)
c.859C>T (n.859C>T)
c.941C>T (n.941C>T)
c.974C>T (n.974C>T)
c.1706C>T (n.1706C>T)
c.*373C>T (n.*373C>T)
c.2166C>T (p.Asp722=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.3243318G>CCA394485575MEFVn.1290C>G
c.2169C>G (p.Asp723Glu)
c.1629C>G (p.Asp543Glu)
c.1536C>G (p.Asp512Glu)
c.*445C>G (n.*445C>G)
c.*794C>G (n.*794C>G)
c.1090C>G (n.1090C>G)
c.1711C>G (n.1711C>G)
c.1574C>G (n.1574C>G)
c.859C>G (n.859C>G)
c.941C>G (n.941C>G)
c.974C>G (n.974C>G)
c.1706C>G (n.1706C>G)
c.*373C>G (n.*373C>G)
c.2166C>G (p.Asp722Glu)
16g.3243318G=CA2202658592MEFVn.1290C=
c.2169C= (p.Asp723=)
c.1629C= (p.Asp543=)
c.1536C= (p.Asp512=)
c.*445C= (n.*445C=)
c.*794C= (n.*794C=)
c.1090C= (n.1090C=)
c.1711C= (n.1711C=)
c.1574C= (n.1574C=)
c.859C= (n.859C=)
c.941C= (n.941C=)
c.974C= (n.974C=)
c.1706C= (n.1706C=)
c.*373C= (n.*373C=)
c.2166C= (p.Asp722=)
16g.3243318G>TCA394485581MEFVn.1290C>A
c.2169C>A (p.Asp723Glu)
c.1629C>A (p.Asp543Glu)
c.1536C>A (p.Asp512Glu)
c.*445C>A (n.*445C>A)
c.*794C>A (n.*794C>A)
c.1090C>A (n.1090C>A)
c.1711C>A (n.1711C>A)
c.1574C>A (n.1574C>A)
c.859C>A (n.859C>A)
c.941C>A (n.941C>A)
c.974C>A (n.974C>A)
c.1706C>A (n.1706C>A)
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.2166C>A (p.Asp722Glu)
 gnomAD v4
16g.3243319T>ACA394485582MEFVn.1289A>T
c.2168A>T (p.Asp723Val)
c.1628A>T (p.Asp543Val)
c.1535A>T (p.Asp512Val)
c.*444A>T (n.*444A>T)
c.*793A>T (n.*793A>T)
c.1089A>T (n.1089A>T)
c.1710A>T (n.1710A>T)
c.1573A>T (n.1573A>T)
c.858A>T (n.858A>T)
c.940A>T (n.940A>T)
c.973A>T (n.973A>T)
c.1705A>T (n.1705A>T)
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.2165A>T (p.Asp722Val)
16g.3243319T>CCA394485584MEFVn.1289A>G
c.2168A>G (p.Asp723Gly)
c.1628A>G (p.Asp543Gly)
c.1535A>G (p.Asp512Gly)
c.*444A>G (n.*444A>G)
c.*793A>G (n.*793A>G)
c.1089A>G (n.1089A>G)
c.1710A>G (n.1710A>G)
c.1573A>G (n.1573A>G)
c.858A>G (n.858A>G)
c.940A>G (n.940A>G)
c.973A>G (n.973A>G)
c.1705A>G (n.1705A>G)
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.2165A>G (p.Asp722Gly)
16g.3243319T>GCA394485583MEFVn.1289A>C
c.2168A>C (p.Asp723Ala)
c.1628A>C (p.Asp543Ala)
c.1535A>C (p.Asp512Ala)
c.*444A>C (n.*444A>C)
c.*793A>C (n.*793A>C)
c.1089A>C (n.1089A>C)
c.1710A>C (n.1710A>C)
c.1573A>C (n.1573A>C)
c.858A>C (n.858A>C)
c.940A>C (n.940A>C)
c.973A>C (n.973A>C)
c.1705A>C (n.1705A>C)
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.2165A>C (p.Asp722Ala)
16g.3243320C>ACA394485587MEFVn.1288G>T
c.2167G>T (p.Asp723Tyr)
c.1627G>T (p.Asp543Tyr)
c.1534G>T (p.Asp512Tyr)
c.*443G>T (n.*443G>T)
c.*792G>T (n.*792G>T)
c.1088G>T (n.1088G>T)
c.1709G>T (n.1709G>T)
c.1572G>T (n.1572G>T)
c.857G>T (n.857G>T)
c.939G>T (n.939G>T)
c.972G>T (n.972G>T)
c.1704G>T (n.1704G>T)
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.2164G>T (p.Asp722Tyr)
16g.3243320C>GCA394485594MEFVn.1288G>C
c.2167G>C (p.Asp723His)
c.1627G>C (p.Asp543His)
c.1534G>C (p.Asp512His)
c.*443G>C (n.*443G>C)
c.*792G>C (n.*792G>C)
c.1088G>C (n.1088G>C)
c.1709G>C (n.1709G>C)
c.1572G>C (n.1572G>C)
c.857G>C (n.857G>C)
c.939G>C (n.939G>C)
c.972G>C (n.972G>C)
c.1704G>C (n.1704G>C)
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.2164G>C (p.Asp722His)
16g.3243320C>TCA394485595MEFVn.1288G>A
c.2167G>A (p.Asp723Asn)
c.1627G>A (p.Asp543Asn)
c.1534G>A (p.Asp512Asn)
c.*443G>A (n.*443G>A)
c.*792G>A (n.*792G>A)
c.1088G>A (n.1088G>A)
c.1709G>A (n.1709G>A)
c.1572G>A (n.1572G>A)
c.857G>A (n.857G>A)
c.939G>A (n.939G>A)
c.972G>A (n.972G>A)
c.1704G>A (n.1704G>A)
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.2164G>A (p.Asp722Asn)
 COSMIC
16g.3243321C>ACA493383646MEFVn.1287G>T
c.2166G>T (p.Val722=)
c.1626G>T (p.Val542=)
c.1533G>T (p.Val511=)
c.*442G>T (n.*442G>T)
c.*791G>T (n.*791G>T)
c.1087G>T (n.1087G>T)
c.1708G>T (n.1708G>T)
c.1571G>T (n.1571G>T)
c.856G>T (n.856G>T)
c.938G>T (n.938G>T)
c.971G>T (n.971G>T)
c.1703G>T (n.1703G>T)
c.*370G>T (n.*370G>T)
c.2163G>T (p.Val721=)
16g.3243321C=CA2202658593MEFVn.1287G=
c.2166G= (p.Val722=)
c.1626G= (p.Val542=)
c.1533G= (p.Val511=)
c.*442G= (n.*442G=)
c.*791G= (n.*791G=)
c.1087G= (n.1087G=)
c.1708G= (n.1708G=)
c.1571G= (n.1571G=)
c.856G= (n.856G=)
c.938G= (n.938G=)
c.971G= (n.971G=)
c.1703G= (n.1703G=)
c.*370G= (n.*370G=)
c.2163G= (p.Val721=)
16g.3243321C>GCA493383647MEFVn.1287G>C
c.2166G>C (p.Val722=)
c.1626G>C (p.Val542=)
c.1533G>C (p.Val511=)
c.*442G>C (n.*442G>C)
c.*791G>C (n.*791G>C)
c.1087G>C (n.1087G>C)
c.1708G>C (n.1708G>C)
c.1571G>C (n.1571G>C)
c.856G>C (n.856G>C)
c.938G>C (n.938G>C)
c.971G>C (n.971G>C)
c.1703G>C (n.1703G>C)
c.*370G>C (n.*370G>C)
c.2163G>C (p.Val721=)
16g.3243321C>TCA7859860MEFVn.1287G>A
c.2166G>A (p.Val722=)
c.1626G>A (p.Val542=)
c.1533G>A (p.Val511=)
c.*442G>A (n.*442G>A)
c.*791G>A (n.*791G>A)
c.1087G>A (n.1087G>A)
c.1708G>A (n.1708G>A)
c.1571G>A (n.1571G>A)
c.856G>A (n.856G>A)
c.938G>A (n.938G>A)
c.971G>A (n.971G>A)
c.1703G>A (n.1703G>A)
c.*370G>A (n.*370G>A)
c.2163G>A (p.Val721=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243322A>CCA394485600MEFVn.1286T>G
c.2165T>G (p.Val722Gly)
c.1625T>G (p.Val542Gly)
c.1532T>G (p.Val511Gly)
c.*441T>G (n.*441T>G)
c.*790T>G (n.*790T>G)
c.1086T>G (n.1086T>G)
c.1707T>G (n.1707T>G)
c.1570T>G (n.1570T>G)
c.855T>G (n.855T>G)
c.937T>G (n.937T>G)
c.970T>G (n.970T>G)
c.1702T>G (n.1702T>G)
c.*369T>G (n.*369T>G)
c.2162T>G (p.Val721Gly)
16g.3243322A>GCA394485601MEFVn.1286T>C
c.2165T>C (p.Val722Ala)
c.1625T>C (p.Val542Ala)
c.1532T>C (p.Val511Ala)
c.*441T>C (n.*441T>C)
c.*790T>C (n.*790T>C)
c.1086T>C (n.1086T>C)
c.1707T>C (n.1707T>C)
c.1570T>C (n.1570T>C)
c.855T>C (n.855T>C)
c.937T>C (n.937T>C)
c.970T>C (n.970T>C)
c.1702T>C (n.1702T>C)
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.2162T>C (p.Val721Ala)
16g.3243322A>TCA394485602MEFVn.1286T>A
c.2165T>A (p.Val722Glu)
c.1625T>A (p.Val542Glu)
c.1532T>A (p.Val511Glu)
c.*441T>A (n.*441T>A)
c.*790T>A (n.*790T>A)
c.1086T>A (n.1086T>A)
c.1707T>A (n.1707T>A)
c.1570T>A (n.1570T>A)
c.855T>A (n.855T>A)
c.937T>A (n.937T>A)
c.970T>A (n.970T>A)
c.1702T>A (n.1702T>A)
c.*369T>A (n.*369T>A)
c.2162T>A (p.Val721Glu)
16g.3243323C>ACA7859861MEFVn.1285G>T
c.2164G>T (p.Val722Leu)
c.1624G>T (p.Val542Leu)
c.1531G>T (p.Val511Leu)
c.*440G>T (n.*440G>T)
c.*789G>T (n.*789G>T)
c.1085G>T (n.1085G>T)
c.1706G>T (n.1706G>T)
c.1569G>T (n.1569G>T)
c.854G>T (n.854G>T)
c.936G>T (n.936G>T)
c.969G>T (n.969G>T)
c.1701G>T (n.1701G>T)
c.*368G>T (n.*368G>T)
c.2161G>T (p.Val721Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3243323C=CA2202658594MEFVn.1285G=
c.2164G= (p.Val722=)
c.1624G= (p.Val542=)
c.1531G= (p.Val511=)
c.*440G= (n.*440G=)
c.*789G= (n.*789G=)
c.1085G= (n.1085G=)
c.1706G= (n.1706G=)
c.1569G= (n.1569G=)
c.854G= (n.854G=)
c.936G= (n.936G=)
c.969G= (n.969G=)
c.1701G= (n.1701G=)
c.*368G= (n.*368G=)
c.2161G= (p.Val721=)
16g.3243323C>GCA7859862MEFVn.1285G>C
c.2164G>C (p.Val722Leu)
c.1624G>C (p.Val542Leu)
c.1531G>C (p.Val511Leu)
c.*440G>C (n.*440G>C)
c.*789G>C (n.*789G>C)
c.1085G>C (n.1085G>C)
c.1706G>C (n.1706G>C)
c.1569G>C (n.1569G>C)
c.854G>C (n.854G>C)
c.936G>C (n.936G>C)
c.969G>C (n.969G>C)
c.1701G>C (n.1701G>C)
c.*368G>C (n.*368G>C)
c.2161G>C (p.Val721Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243323C>TCA280541MEFVn.1285G>A
c.2164G>A (p.Val722Met)
c.1624G>A (p.Val542Met)
c.1531G>A (p.Val511Met)
c.*440G>A (n.*440G>A)
c.*789G>A (n.*789G>A)
c.1085G>A (n.1085G>A)
c.1706G>A (n.1706G>A)
c.1569G>A (n.1569G>A)
c.854G>A (n.854G>A)
c.936G>A (n.936G>A)
c.969G>A (n.969G>A)
c.1701G>A (n.1701G>A)
c.*368G>A (n.*368G>A)
c.2161G>A (p.Val721Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243324G>ACA7859863MEFVn.1284C>T
c.2163C>T (p.Phe721=)
c.1623C>T (p.Phe541=)
c.1530C>T (p.Phe510=)
c.*439C>T (n.*439C>T)
c.*788C>T (n.*788C>T)
c.1084C>T (n.1084C>T)
c.1705C>T (n.1705C>T)
c.1568C>T (n.1568C>T)
c.853C>T (n.853C>T)
c.935C>T (n.935C>T)
c.968C>T (n.968C>T)
c.1700C>T (n.1700C>T)
c.*367C>T (n.*367C>T)
c.2160C>T (p.Phe720=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.3243324G>CCA394485612MEFVn.1284C>G
c.2163C>G (p.Phe721Leu)
c.1623C>G (p.Phe541Leu)
c.1530C>G (p.Phe510Leu)
c.*439C>G (n.*439C>G)
c.*788C>G (n.*788C>G)
c.1084C>G (n.1084C>G)
c.1705C>G (n.1705C>G)
c.1568C>G (n.1568C>G)
c.853C>G (n.853C>G)
c.935C>G (n.935C>G)
c.968C>G (n.968C>G)
c.1700C>G (n.1700C>G)
c.*367C>G (n.*367C>G)
c.2160C>G (p.Phe720Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243324G=CA2202658595MEFVn.1284C=
c.2163C= (p.Phe721=)
c.1623C= (p.Phe541=)
c.1530C= (p.Phe510=)
c.*439C= (n.*439C=)
c.*788C= (n.*788C=)
c.1084C= (n.1084C=)
c.1705C= (n.1705C=)
c.1568C= (n.1568C=)
c.853C= (n.853C=)
c.935C= (n.935C=)
c.968C= (n.968C=)
c.1700C= (n.1700C=)
c.*367C= (n.*367C=)
c.2160C= (p.Phe720=)

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