| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3243305T>A | CA394485489 | MEFV | n.1303A>T c.2182A>T (p.Ser728Cys) c.1642A>T (p.Ser548Cys) c.1549A>T (p.Ser517Cys) c.*458A>T (n.*458A>T) c.*807A>T (n.*807A>T) c.1103A>T (n.1103A>T) c.1724A>T (n.1724A>T) c.1587A>T (n.1587A>T) c.872A>T (n.872A>T) c.954A>T (n.954A>T) c.987A>T (n.987A>T) c.1719A>T (n.1719A>T) c.*386A>T (n.*386A>T) c.2179A>T (p.Ser727Cys) | |
| 16 | g.3243305T>C | CA394485492 | MEFV | n.1303A>G c.2182A>G (p.Ser728Gly) c.1642A>G (p.Ser548Gly) c.1549A>G (p.Ser517Gly) c.*458A>G (n.*458A>G) c.*807A>G (n.*807A>G) c.1103A>G (n.1103A>G) c.1724A>G (n.1724A>G) c.1587A>G (n.1587A>G) c.872A>G (n.872A>G) c.954A>G (n.954A>G) c.987A>G (n.987A>G) c.1719A>G (n.1719A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) c.2179A>G (p.Ser727Gly) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243305T>G | CA394485495 | MEFV | n.1303A>C c.2182A>C (p.Ser728Arg) c.1642A>C (p.Ser548Arg) c.1549A>C (p.Ser517Arg) c.*458A>C (n.*458A>C) c.*807A>C (n.*807A>C) c.1103A>C (n.1103A>C) c.1724A>C (n.1724A>C) c.1587A>C (n.1587A>C) c.872A>C (n.872A>C) c.954A>C (n.954A>C) c.987A>C (n.987A>C) c.1719A>C (n.1719A>C) c.*386A>C (n.*386A>C) c.2179A>C (p.Ser727Arg) | |
| 16 | g.3243306T>A | CA493383622 | MEFV | n.1302A>T c.2181A>T (p.Gly727=) c.1641A>T (p.Gly547=) c.1548A>T (p.Gly516=) c.*457A>T (n.*457A>T) c.*806A>T (n.*806A>T) c.1102A>T (n.1102A>T) c.1723A>T (n.1723A>T) c.1586A>T (n.1586A>T) c.871A>T (n.871A>T) c.953A>T (n.953A>T) c.986A>T (n.986A>T) c.1718A>T (n.1718A>T) c.*385A>T (n.*385A>T) c.2178A>T (p.Gly726=) | |
| 16 | g.3243306T>C | CA493383624 | MEFV | n.1302A>G c.2181A>G (p.Gly727=) c.1641A>G (p.Gly547=) c.1548A>G (p.Gly516=) c.*457A>G (n.*457A>G) c.*806A>G (n.*806A>G) c.1102A>G (n.1102A>G) c.1723A>G (n.1723A>G) c.1586A>G (n.1586A>G) c.871A>G (n.871A>G) c.953A>G (n.953A>G) c.986A>G (n.986A>G) c.1718A>G (n.1718A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) c.2178A>G (p.Gly726=) | |
| 16 | g.3243306T>G | CA493383623 | MEFV | n.1302A>C c.2181A>C (p.Gly727=) c.1641A>C (p.Gly547=) c.1548A>C (p.Gly516=) c.*457A>C (n.*457A>C) c.*806A>C (n.*806A>C) c.1102A>C (n.1102A>C) c.1723A>C (n.1723A>C) c.1586A>C (n.1586A>C) c.871A>C (n.871A>C) c.953A>C (n.953A>C) c.986A>C (n.986A>C) c.1718A>C (n.1718A>C) c.*385A>C (n.*385A>C) c.2178A>C (p.Gly726=) | |
| 16 | g.3243307C>A | CA394485499 | MEFV | n.1301G>T c.2180G>T (p.Gly727Val) c.1640G>T (p.Gly547Val) c.1547G>T (p.Gly516Val) c.*456G>T (n.*456G>T) c.*805G>T (n.*805G>T) c.1101G>T (n.1101G>T) c.1722G>T (n.1722G>T) c.1585G>T (n.1585G>T) c.870G>T (n.870G>T) c.952G>T (n.952G>T) c.985G>T (n.985G>T) c.1717G>T (n.1717G>T) c.*384G>T (n.*384G>T) c.2177G>T (p.Gly726Val) | |
| 16 | g.3243307C>G | CA394485505 | MEFV | n.1301G>C c.2180G>C (p.Gly727Ala) c.1640G>C (p.Gly547Ala) c.1547G>C (p.Gly516Ala) c.*456G>C (n.*456G>C) c.*805G>C (n.*805G>C) c.1101G>C (n.1101G>C) c.1722G>C (n.1722G>C) c.1585G>C (n.1585G>C) c.870G>C (n.870G>C) c.952G>C (n.952G>C) c.985G>C (n.985G>C) c.1717G>C (n.1717G>C) c.*384G>C (n.*384G>C) c.2177G>C (p.Gly726Ala) | COSMIC |
| 16 | g.3243307C>T | CA394485501 | MEFV | n.1301G>A c.2180G>A (p.Gly727Glu) c.1640G>A (p.Gly547Glu) c.1547G>A (p.Gly516Glu) c.*456G>A (n.*456G>A) c.*805G>A (n.*805G>A) c.1101G>A (n.1101G>A) c.1722G>A (n.1722G>A) c.1585G>A (n.1585G>A) c.870G>A (n.870G>A) c.952G>A (n.952G>A) c.985G>A (n.985G>A) c.1717G>A (n.1717G>A) c.*384G>A (n.*384G>A) c.2177G>A (p.Gly726Glu) | |
| 16 | g.3243308C>A | CA394485508 | MEFV | n.1300G>T c.2179G>T (p.Gly727Ter) c.1639G>T (p.Gly547Ter) c.1546G>T (p.Gly516Ter) c.*455G>T (n.*455G>T) c.*804G>T (n.*804G>T) c.1100G>T (n.1100G>T) c.1721G>T (n.1721G>T) c.1584G>T (n.1584G>T) c.869G>T (n.869G>T) c.951G>T (n.951G>T) c.984G>T (n.984G>T) c.1716G>T (n.1716G>T) c.*383G>T (n.*383G>T) c.2176G>T (p.Gly726Ter) | |
| 16 | g.3243308C>G | CA394485514 | MEFV | n.1300G>C c.2179G>C (p.Gly727Arg) c.1639G>C (p.Gly547Arg) c.1546G>C (p.Gly516Arg) c.*455G>C (n.*455G>C) c.*804G>C (n.*804G>C) c.1100G>C (n.1100G>C) c.1721G>C (n.1721G>C) c.1584G>C (n.1584G>C) c.869G>C (n.869G>C) c.951G>C (n.951G>C) c.984G>C (n.984G>C) c.1716G>C (n.1716G>C) c.*383G>C (n.*383G>C) c.2176G>C (p.Gly726Arg) | |
| 16 | g.3243308C>T | CA394485517 | MEFV | n.1300G>A c.2179G>A (p.Gly727Arg) c.1639G>A (p.Gly547Arg) c.1546G>A (p.Gly516Arg) c.*455G>A (n.*455G>A) c.*804G>A (n.*804G>A) c.1100G>A (n.1100G>A) c.1721G>A (n.1721G>A) c.1584G>A (n.1584G>A) c.869G>A (n.869G>A) c.951G>A (n.951G>A) c.984G>A (n.984G>A) c.1716G>A (n.1716G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) c.2176G>A (p.Gly726Arg) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243309A>C | CA493383628 | MEFV | n.1299T>G c.2178T>G (p.Val726=) c.1638T>G (p.Val546=) c.1545T>G (p.Val515=) c.*454T>G (n.*454T>G) c.*803T>G (n.*803T>G) c.1099T>G (n.1099T>G) c.1720T>G (n.1720T>G) c.1583T>G (n.1583T>G) c.868T>G (n.868T>G) c.950T>G (n.950T>G) c.983T>G (n.983T>G) c.1715T>G (n.1715T>G) c.*382T>G (n.*382T>G) c.2175T>G (p.Val725=) | |
| 16 | g.3243309A>G | CA493383630 | MEFV | n.1299T>C c.2178T>C (p.Val726=) c.1638T>C (p.Val546=) c.1545T>C (p.Val515=) c.*454T>C (n.*454T>C) c.*803T>C (n.*803T>C) c.1099T>C (n.1099T>C) c.1720T>C (n.1720T>C) c.1583T>C (n.1583T>C) c.868T>C (n.868T>C) c.950T>C (n.950T>C) c.983T>C (n.983T>C) c.1715T>C (n.1715T>C) c.*382T>C (n.*382T>C) c.2175T>C (p.Val725=) | |
| 16 | g.3243309A>T | CA493383631 | MEFV | n.1299T>A c.2178T>A (p.Val726=) c.1638T>A (p.Val546=) c.1545T>A (p.Val515=) c.*454T>A (n.*454T>A) c.*803T>A (n.*803T>A) c.1099T>A (n.1099T>A) c.1720T>A (n.1720T>A) c.1583T>A (n.1583T>A) c.868T>A (n.868T>A) c.950T>A (n.950T>A) c.983T>A (n.983T>A) c.1715T>A (n.1715T>A) c.*382T>A (n.*382T>A) c.2175T>A (p.Val725=) | |
| 16 | g.3243310A= | CA2202658590 | MEFV | n.1298T= c.2177T= (p.Val726=) c.1637T= (p.Val546=) c.1544T= (p.Val515=) c.*453T= (n.*453T=) c.*802T= (n.*802T=) c.1098T= (n.1098T=) c.1719T= (n.1719T=) c.1582T= (n.1582T=) c.867T= (n.867T=) c.949T= (n.949T=) c.982T= (n.982T=) c.1714T= (n.1714T=) c.*381T= (n.*381T=) c.2174T= (p.Val725=) | |
| 16 | g.3243310A>C | CA394485521 | MEFV | n.1298T>G c.2177T>G (p.Val726Gly) c.1637T>G (p.Val546Gly) c.1544T>G (p.Val515Gly) c.*453T>G (n.*453T>G) c.*802T>G (n.*802T>G) c.1098T>G (n.1098T>G) c.1719T>G (n.1719T>G) c.1582T>G (n.1582T>G) c.867T>G (n.867T>G) c.949T>G (n.949T>G) c.982T>G (n.982T>G) c.1714T>G (n.1714T>G) c.*381T>G (n.*381T>G) c.2174T>G (p.Val725Gly) | ClinVar |
| 16 | g.3243310A>G | CA280095 | MEFV | n.1298T>C c.2177T>C (p.Val726Ala) c.1637T>C (p.Val546Ala) c.1544T>C (p.Val515Ala) c.*453T>C (n.*453T>C) c.*802T>C (n.*802T>C) c.1098T>C (n.1098T>C) c.1719T>C (n.1719T>C) c.1582T>C (n.1582T>C) c.867T>C (n.867T>C) c.949T>C (n.949T>C) c.982T>C (n.982T>C) c.1714T>C (n.1714T>C) c.*381T>C (n.*381T>C) c.2174T>C (p.Val725Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243310A>T | CA7859858 | MEFV | n.1298T>A c.2177T>A (p.Val726Asp) c.1637T>A (p.Val546Asp) c.1544T>A (p.Val515Asp) c.*453T>A (n.*453T>A) c.*802T>A (n.*802T>A) c.1098T>A (n.1098T>A) c.1719T>A (n.1719T>A) c.1582T>A (n.1582T>A) c.867T>A (n.867T>A) c.949T>A (n.949T>A) c.982T>A (n.982T>A) c.1714T>A (n.1714T>A) c.*381T>A (n.*381T>A) c.2174T>A (p.Val725Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243311C>A | CA394485530 | MEFV | n.1297G>T c.2176G>T (p.Val726Phe) c.1636G>T (p.Val546Phe) c.1543G>T (p.Val515Phe) c.*452G>T (n.*452G>T) c.*801G>T (n.*801G>T) c.1097G>T (n.1097G>T) c.1718G>T (n.1718G>T) c.1581G>T (n.1581G>T) c.866G>T (n.866G>T) c.948G>T (n.948G>T) c.981G>T (n.981G>T) c.1713G>T (n.1713G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) c.2173G>T (p.Val725Phe) | |
| 16 | g.3243311C>G | CA394485532 | MEFV | n.1297G>C c.2176G>C (p.Val726Leu) c.1636G>C (p.Val546Leu) c.1543G>C (p.Val515Leu) c.*452G>C (n.*452G>C) c.*801G>C (n.*801G>C) c.1097G>C (n.1097G>C) c.1718G>C (n.1718G>C) c.1581G>C (n.1581G>C) c.866G>C (n.866G>C) c.948G>C (n.948G>C) c.981G>C (n.981G>C) c.1713G>C (n.1713G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) c.2173G>C (p.Val725Leu) | |
| 16 | g.3243311C>T | CA394485536 | MEFV | n.1297G>A c.2176G>A (p.Val726Ile) c.1636G>A (p.Val546Ile) c.1543G>A (p.Val515Ile) c.*452G>A (n.*452G>A) c.*801G>A (n.*801G>A) c.1097G>A (n.1097G>A) c.1718G>A (n.1718G>A) c.1581G>A (n.1581G>A) c.866G>A (n.866G>A) c.948G>A (n.948G>A) c.981G>A (n.981G>A) c.1713G>A (n.1713G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) c.2173G>A (p.Val725Ile) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243312T>A | CA394485537 | MEFV | n.1296A>T c.2175A>T (p.Arg725Ser) c.1635A>T (p.Arg545Ser) c.1542A>T (p.Arg514Ser) c.*451A>T (n.*451A>T) c.*800A>T (n.*800A>T) c.1096A>T (n.1096A>T) c.1717A>T (n.1717A>T) c.1580A>T (n.1580A>T) c.865A>T (n.865A>T) c.947A>T (n.947A>T) c.980A>T (n.980A>T) c.1712A>T (n.1712A>T) c.*379A>T (n.*379A>T) c.2172A>T (p.Arg724Ser) | |
| 16 | g.3243312T>C | CA493383634 | MEFV | n.1296A>G c.2175A>G (p.Arg725=) c.1635A>G (p.Arg545=) c.1542A>G (p.Arg514=) c.*451A>G (n.*451A>G) c.*800A>G (n.*800A>G) c.1096A>G (n.1096A>G) c.1717A>G (n.1717A>G) c.1580A>G (n.1580A>G) c.865A>G (n.865A>G) c.947A>G (n.947A>G) c.980A>G (n.980A>G) c.1712A>G (n.1712A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) c.2172A>G (p.Arg724=) | |
| 16 | g.3243312T>G | CA394485538 | MEFV | n.1296A>C c.2175A>C (p.Arg725Ser) c.1635A>C (p.Arg545Ser) c.1542A>C (p.Arg514Ser) c.*451A>C (n.*451A>C) c.*800A>C (n.*800A>C) c.1096A>C (n.1096A>C) c.1717A>C (n.1717A>C) c.1580A>C (n.1580A>C) c.865A>C (n.865A>C) c.947A>C (n.947A>C) c.980A>C (n.980A>C) c.1712A>C (n.1712A>C) c.*379A>C (n.*379A>C) c.2172A>C (p.Arg724Ser) | |
| 16 | g.3243313C>A | CA394485539 | MEFV | n.1295G>T c.2174G>T (p.Arg725Ile) c.1634G>T (p.Arg545Ile) c.1541G>T (p.Arg514Ile) c.*450G>T (n.*450G>T) c.*799G>T (n.*799G>T) c.1095G>T (n.1095G>T) c.1716G>T (n.1716G>T) c.1579G>T (n.1579G>T) c.864G>T (n.864G>T) c.946G>T (n.946G>T) c.979G>T (n.979G>T) c.1711G>T (n.1711G>T) c.*378G>T (n.*378G>T) c.2171G>T (p.Arg724Ile) | |
| 16 | g.3243313C>G | CA394485542 | MEFV | n.1295G>C c.2174G>C (p.Arg725Thr) c.1634G>C (p.Arg545Thr) c.1541G>C (p.Arg514Thr) c.*450G>C (n.*450G>C) c.*799G>C (n.*799G>C) c.1095G>C (n.1095G>C) c.1716G>C (n.1716G>C) c.1579G>C (n.1579G>C) c.864G>C (n.864G>C) c.946G>C (n.946G>C) c.979G>C (n.979G>C) c.1711G>C (n.1711G>C) c.*378G>C (n.*378G>C) c.2171G>C (p.Arg724Thr) | |
| 16 | g.3243313C>T | CA394485540 | MEFV | n.1295G>A c.2174G>A (p.Arg725Lys) c.1634G>A (p.Arg545Lys) c.1541G>A (p.Arg514Lys) c.*450G>A (n.*450G>A) c.*799G>A (n.*799G>A) c.1095G>A (n.1095G>A) c.1716G>A (n.1716G>A) c.1579G>A (n.1579G>A) c.864G>A (n.864G>A) c.946G>A (n.946G>A) c.979G>A (n.979G>A) c.1711G>A (n.1711G>A) c.*378G>A (n.*378G>A) c.2171G>A (p.Arg724Lys) | |
| 16 | g.3243314T>A | CA394485546 | MEFV | n.1294A>T c.2173A>T (p.Arg725Ter) c.1633A>T (p.Arg545Ter) c.1540A>T (p.Arg514Ter) c.*449A>T (n.*449A>T) c.*798A>T (n.*798A>T) c.1094A>T (n.1094A>T) c.1715A>T (n.1715A>T) c.1578A>T (n.1578A>T) c.863A>T (n.863A>T) c.945A>T (n.945A>T) c.978A>T (n.978A>T) c.1710A>T (n.1710A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) c.2170A>T (p.Arg724Ter) | |
| 16 | g.3243314T>C | CA394485551 | MEFV | n.1294A>G c.2173A>G (p.Arg725Gly) c.1633A>G (p.Arg545Gly) c.1540A>G (p.Arg514Gly) c.*449A>G (n.*449A>G) c.*798A>G (n.*798A>G) c.1094A>G (n.1094A>G) c.1715A>G (n.1715A>G) c.1578A>G (n.1578A>G) c.863A>G (n.863A>G) c.945A>G (n.945A>G) c.978A>G (n.978A>G) c.1710A>G (n.1710A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.2170A>G (p.Arg724Gly) | dbSNP |
| 16 | g.3243314T>G | CA493383636 | MEFV | n.1294A>C c.2173A>C (p.Arg725=) c.1633A>C (p.Arg545=) c.1540A>C (p.Arg514=) c.*449A>C (n.*449A>C) c.*798A>C (n.*798A>C) c.1094A>C (n.1094A>C) c.1715A>C (n.1715A>C) c.1578A>C (n.1578A>C) c.863A>C (n.863A>C) c.945A>C (n.945A>C) c.978A>C (n.978A>C) c.1710A>C (n.1710A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) c.2170A>C (p.Arg724=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243315G>A | CA493383639 | MEFV | n.1293C>T c.2172C>T (p.Tyr724=) c.1632C>T (p.Tyr544=) c.1539C>T (p.Tyr513=) c.*448C>T (n.*448C>T) c.*797C>T (n.*797C>T) c.1093C>T (n.1093C>T) c.1714C>T (n.1714C>T) c.1577C>T (n.1577C>T) c.862C>T (n.862C>T) c.944C>T (n.944C>T) c.977C>T (n.977C>T) c.1709C>T (n.1709C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) c.2169C>T (p.Tyr723=) | |
| 16 | g.3243315G>C | CA394485554 | MEFV | n.1293C>G c.2172C>G (p.Tyr724Ter) c.1632C>G (p.Tyr544Ter) c.1539C>G (p.Tyr513Ter) c.*448C>G (n.*448C>G) c.*797C>G (n.*797C>G) c.1093C>G (n.1093C>G) c.1714C>G (n.1714C>G) c.1577C>G (n.1577C>G) c.862C>G (n.862C>G) c.944C>G (n.944C>G) c.977C>G (n.977C>G) c.1709C>G (n.1709C>G) c.*376C>G (n.*376C>G) c.2169C>G (p.Tyr723Ter) | |
| 16 | g.3243315G>T | CA394485556 | MEFV | n.1293C>A c.2172C>A (p.Tyr724Ter) c.1632C>A (p.Tyr544Ter) c.1539C>A (p.Tyr513Ter) c.*448C>A (n.*448C>A) c.*797C>A (n.*797C>A) c.1093C>A (n.1093C>A) c.1714C>A (n.1714C>A) c.1577C>A (n.1577C>A) c.862C>A (n.862C>A) c.944C>A (n.944C>A) c.977C>A (n.977C>A) c.1709C>A (n.1709C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) c.2169C>A (p.Tyr723Ter) | |
| 16 | g.3243316T>A | CA394485560 | MEFV | n.1292A>T c.2171A>T (p.Tyr724Phe) c.1631A>T (p.Tyr544Phe) c.1538A>T (p.Tyr513Phe) c.*447A>T (n.*447A>T) c.*796A>T (n.*796A>T) c.1092A>T (n.1092A>T) c.1713A>T (n.1713A>T) c.1576A>T (n.1576A>T) c.861A>T (n.861A>T) c.943A>T (n.943A>T) c.976A>T (n.976A>T) c.1708A>T (n.1708A>T) c.*375A>T (n.*375A>T) c.2168A>T (p.Tyr723Phe) | |
| 16 | g.3243316T>C | CA7859859 | MEFV | n.1292A>G c.2171A>G (p.Tyr724Cys) c.1631A>G (p.Tyr544Cys) c.1538A>G (p.Tyr513Cys) c.*447A>G (n.*447A>G) c.*796A>G (n.*796A>G) c.1092A>G (n.1092A>G) c.1713A>G (n.1713A>G) c.1576A>G (n.1576A>G) c.861A>G (n.861A>G) c.943A>G (n.943A>G) c.976A>G (n.976A>G) c.1708A>G (n.1708A>G) c.*375A>G (n.*375A>G) c.2168A>G (p.Tyr723Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243316T>G | CA394485563 | MEFV | n.1292A>C c.2171A>C (p.Tyr724Ser) c.1631A>C (p.Tyr544Ser) c.1538A>C (p.Tyr513Ser) c.*447A>C (n.*447A>C) c.*796A>C (n.*796A>C) c.1092A>C (n.1092A>C) c.1713A>C (n.1713A>C) c.1576A>C (n.1576A>C) c.861A>C (n.861A>C) c.943A>C (n.943A>C) c.976A>C (n.976A>C) c.1708A>C (n.1708A>C) c.*375A>C (n.*375A>C) c.2168A>C (p.Tyr723Ser) | |
| 16 | g.3243316T= | CA2202658591 | MEFV | n.1292A= c.2171A= (p.Tyr724=) c.1631A= (p.Tyr544=) c.1538A= (p.Tyr513=) c.*447A= (n.*447A=) c.*796A= (n.*796A=) c.1092A= (n.1092A=) c.1713A= (n.1713A=) c.1576A= (n.1576A=) c.861A= (n.861A=) c.943A= (n.943A=) c.976A= (n.976A=) c.1708A= (n.1708A=) c.*375A= (n.*375A=) c.2168A= (p.Tyr723=) | |
| 16 | g.3243317A>C | CA394485564 | MEFV | n.1291T>G c.2170T>G (p.Tyr724Asp) c.1630T>G (p.Tyr544Asp) c.1537T>G (p.Tyr513Asp) c.*446T>G (n.*446T>G) c.*795T>G (n.*795T>G) c.1091T>G (n.1091T>G) c.1712T>G (n.1712T>G) c.1575T>G (n.1575T>G) c.860T>G (n.860T>G) c.942T>G (n.942T>G) c.975T>G (n.975T>G) c.1707T>G (n.1707T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) c.2167T>G (p.Tyr723Asp) | |
| 16 | g.3243317A>G | CA394485567 | MEFV | n.1291T>C c.2170T>C (p.Tyr724His) c.1630T>C (p.Tyr544His) c.1537T>C (p.Tyr513His) c.*446T>C (n.*446T>C) c.*795T>C (n.*795T>C) c.1091T>C (n.1091T>C) c.1712T>C (n.1712T>C) c.1575T>C (n.1575T>C) c.860T>C (n.860T>C) c.942T>C (n.942T>C) c.975T>C (n.975T>C) c.1707T>C (n.1707T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) c.2167T>C (p.Tyr723His) | |
| 16 | g.3243317A>T | CA394485571 | MEFV | n.1291T>A c.2170T>A (p.Tyr724Asn) c.1630T>A (p.Tyr544Asn) c.1537T>A (p.Tyr513Asn) c.*446T>A (n.*446T>A) c.*795T>A (n.*795T>A) c.1091T>A (n.1091T>A) c.1712T>A (n.1712T>A) c.1575T>A (n.1575T>A) c.860T>A (n.860T>A) c.942T>A (n.942T>A) c.975T>A (n.975T>A) c.1707T>A (n.1707T>A) c.*374T>A (n.*374T>A) c.2167T>A (p.Tyr723Asn) | |
| 16 | g.3243318G>A | CA280544 | MEFV | n.1290C>T c.2169C>T (p.Asp723=) c.1629C>T (p.Asp543=) c.1536C>T (p.Asp512=) c.*445C>T (n.*445C>T) c.*794C>T (n.*794C>T) c.1090C>T (n.1090C>T) c.1711C>T (n.1711C>T) c.1574C>T (n.1574C>T) c.859C>T (n.859C>T) c.941C>T (n.941C>T) c.974C>T (n.974C>T) c.1706C>T (n.1706C>T) c.*373C>T (n.*373C>T) c.2166C>T (p.Asp722=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3243318G>C | CA394485575 | MEFV | n.1290C>G c.2169C>G (p.Asp723Glu) c.1629C>G (p.Asp543Glu) c.1536C>G (p.Asp512Glu) c.*445C>G (n.*445C>G) c.*794C>G (n.*794C>G) c.1090C>G (n.1090C>G) c.1711C>G (n.1711C>G) c.1574C>G (n.1574C>G) c.859C>G (n.859C>G) c.941C>G (n.941C>G) c.974C>G (n.974C>G) c.1706C>G (n.1706C>G) c.*373C>G (n.*373C>G) c.2166C>G (p.Asp722Glu) | |
| 16 | g.3243318G= | CA2202658592 | MEFV | n.1290C= c.2169C= (p.Asp723=) c.1629C= (p.Asp543=) c.1536C= (p.Asp512=) c.*445C= (n.*445C=) c.*794C= (n.*794C=) c.1090C= (n.1090C=) c.1711C= (n.1711C=) c.1574C= (n.1574C=) c.859C= (n.859C=) c.941C= (n.941C=) c.974C= (n.974C=) c.1706C= (n.1706C=) c.*373C= (n.*373C=) c.2166C= (p.Asp722=) | |
| 16 | g.3243318G>T | CA394485581 | MEFV | n.1290C>A c.2169C>A (p.Asp723Glu) c.1629C>A (p.Asp543Glu) c.1536C>A (p.Asp512Glu) c.*445C>A (n.*445C>A) c.*794C>A (n.*794C>A) c.1090C>A (n.1090C>A) c.1711C>A (n.1711C>A) c.1574C>A (n.1574C>A) c.859C>A (n.859C>A) c.941C>A (n.941C>A) c.974C>A (n.974C>A) c.1706C>A (n.1706C>A) c.*373C>A (n.*373C>A) c.2166C>A (p.Asp722Glu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243319T>A | CA394485582 | MEFV | n.1289A>T c.2168A>T (p.Asp723Val) c.1628A>T (p.Asp543Val) c.1535A>T (p.Asp512Val) c.*444A>T (n.*444A>T) c.*793A>T (n.*793A>T) c.1089A>T (n.1089A>T) c.1710A>T (n.1710A>T) c.1573A>T (n.1573A>T) c.858A>T (n.858A>T) c.940A>T (n.940A>T) c.973A>T (n.973A>T) c.1705A>T (n.1705A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) c.2165A>T (p.Asp722Val) | |
| 16 | g.3243319T>C | CA394485584 | MEFV | n.1289A>G c.2168A>G (p.Asp723Gly) c.1628A>G (p.Asp543Gly) c.1535A>G (p.Asp512Gly) c.*444A>G (n.*444A>G) c.*793A>G (n.*793A>G) c.1089A>G (n.1089A>G) c.1710A>G (n.1710A>G) c.1573A>G (n.1573A>G) c.858A>G (n.858A>G) c.940A>G (n.940A>G) c.973A>G (n.973A>G) c.1705A>G (n.1705A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) c.2165A>G (p.Asp722Gly) | |
| 16 | g.3243319T>G | CA394485583 | MEFV | n.1289A>C c.2168A>C (p.Asp723Ala) c.1628A>C (p.Asp543Ala) c.1535A>C (p.Asp512Ala) c.*444A>C (n.*444A>C) c.*793A>C (n.*793A>C) c.1089A>C (n.1089A>C) c.1710A>C (n.1710A>C) c.1573A>C (n.1573A>C) c.858A>C (n.858A>C) c.940A>C (n.940A>C) c.973A>C (n.973A>C) c.1705A>C (n.1705A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) c.2165A>C (p.Asp722Ala) | |
| 16 | g.3243320C>A | CA394485587 | MEFV | n.1288G>T c.2167G>T (p.Asp723Tyr) c.1627G>T (p.Asp543Tyr) c.1534G>T (p.Asp512Tyr) c.*443G>T (n.*443G>T) c.*792G>T (n.*792G>T) c.1088G>T (n.1088G>T) c.1709G>T (n.1709G>T) c.1572G>T (n.1572G>T) c.857G>T (n.857G>T) c.939G>T (n.939G>T) c.972G>T (n.972G>T) c.1704G>T (n.1704G>T) c.*371G>T (n.*371G>T) c.2164G>T (p.Asp722Tyr) | |
| 16 | g.3243320C>G | CA394485594 | MEFV | n.1288G>C c.2167G>C (p.Asp723His) c.1627G>C (p.Asp543His) c.1534G>C (p.Asp512His) c.*443G>C (n.*443G>C) c.*792G>C (n.*792G>C) c.1088G>C (n.1088G>C) c.1709G>C (n.1709G>C) c.1572G>C (n.1572G>C) c.857G>C (n.857G>C) c.939G>C (n.939G>C) c.972G>C (n.972G>C) c.1704G>C (n.1704G>C) c.*371G>C (n.*371G>C) c.2164G>C (p.Asp722His) |