| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3243205C>A | CA394484681 | MEFV | n.1403G>T c.2282G>T (p.Arg761Leu) c.1742G>T (p.Arg581Leu) c.1649G>T (p.Arg550Leu) c.*558G>T (n.*558G>T) c.*907G>T (n.*907G>T) c.1203G>T (n.1203G>T) c.1824G>T (n.1824G>T) c.1687G>T (n.1687G>T) c.972G>T (n.972G>T) c.1054G>T (n.1054G>T) c.1087G>T (n.1087G>T) c.1819G>T (n.1819G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) c.2279G>T (p.Arg760Leu) | dbSNP |
| 16 | g.3243205C= | CA2202658535 | MEFV | n.1403G= c.2282G= (p.Arg761=) c.1742G= (p.Arg581=) c.1649G= (p.Arg550=) c.*558G= (n.*558G=) c.*907G= (n.*907G=) c.1203G= (n.1203G=) c.1824G= (n.1824G=) c.1687G= (n.1687G=) c.972G= (n.972G=) c.1054G= (n.1054G=) c.1087G= (n.1087G=) c.1819G= (n.1819G=) c.*486G= (n.*486G=) c.2279G= (p.Arg760=) | |
| 16 | g.3243205C>G | CA394484682 | MEFV | n.1403G>C c.2282G>C (p.Arg761Pro) c.1742G>C (p.Arg581Pro) c.1649G>C (p.Arg550Pro) c.*558G>C (n.*558G>C) c.*907G>C (n.*907G>C) c.1203G>C (n.1203G>C) c.1824G>C (n.1824G>C) c.1687G>C (n.1687G>C) c.972G>C (n.972G>C) c.1054G>C (n.1054G>C) c.1087G>C (n.1087G>C) c.1819G>C (n.1819G>C) c.*486G>C (n.*486G>C) c.2279G>C (p.Arg760Pro) | |
| 16 | g.3243205C>T | CA280110 | MEFV | n.1403G>A c.2282G>A (p.Arg761His) c.1742G>A (p.Arg581His) c.1649G>A (p.Arg550His) c.*558G>A (n.*558G>A) c.*907G>A (n.*907G>A) c.1203G>A (n.1203G>A) c.1824G>A (n.1824G>A) c.1687G>A (n.1687G>A) c.972G>A (n.972G>A) c.1054G>A (n.1054G>A) c.1087G>A (n.1087G>A) c.1819G>A (n.1819G>A) c.*486G>A (n.*486G>A) c.2279G>A (p.Arg760His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243206G>A | CA7859842 | MEFV | n.1402C>T c.2281C>T (p.Arg761Cys) c.1741C>T (p.Arg581Cys) c.1648C>T (p.Arg550Cys) c.*557C>T (n.*557C>T) c.*906C>T (n.*906C>T) c.1202C>T (n.1202C>T) c.1823C>T (n.1823C>T) c.1686C>T (n.1686C>T) c.971C>T (n.971C>T) c.1053C>T (n.1053C>T) c.1086C>T (n.1086C>T) c.1818C>T (n.1818C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) c.2278C>T (p.Arg760Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3243206G>C | CA394484689 | MEFV | n.1402C>G c.2281C>G (p.Arg761Gly) c.1741C>G (p.Arg581Gly) c.1648C>G (p.Arg550Gly) c.*557C>G (n.*557C>G) c.*906C>G (n.*906C>G) c.1202C>G (n.1202C>G) c.1823C>G (n.1823C>G) c.1686C>G (n.1686C>G) c.971C>G (n.971C>G) c.1053C>G (n.1053C>G) c.1086C>G (n.1086C>G) c.1818C>G (n.1818C>G) c.*485C>G (n.*485C>G) c.2278C>G (p.Arg760Gly) | |
| 16 | g.3243206G= | CA2202658536 | MEFV | n.1402C= c.2281C= (p.Arg761=) c.1741C= (p.Arg581=) c.1648C= (p.Arg550=) c.*557C= (n.*557C=) c.*906C= (n.*906C=) c.1202C= (n.1202C=) c.1823C= (n.1823C=) c.1686C= (n.1686C=) c.971C= (n.971C=) c.1053C= (n.1053C=) c.1086C= (n.1086C=) c.1818C= (n.1818C=) c.*485C= (n.*485C=) c.2278C= (p.Arg760=) | |
| 16 | g.3243206G>T | CA394484687 | MEFV | n.1402C>A c.2281C>A (p.Arg761Ser) c.1741C>A (p.Arg581Ser) c.1648C>A (p.Arg550Ser) c.*557C>A (n.*557C>A) c.*906C>A (n.*906C>A) c.1202C>A (n.1202C>A) c.1823C>A (n.1823C>A) c.1686C>A (n.1686C>A) c.971C>A (n.971C>A) c.1053C>A (n.1053C>A) c.1086C>A (n.1086C>A) c.1818C>A (n.1818C>A) c.*485C>A (n.*485C>A) c.2278C>A (p.Arg760Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3243207T>A | CA493257930 | MEFV | n.1401A>T c.2280A>T (p.Thr760=) c.1740A>T (p.Thr580=) c.1647A>T (p.Thr549=) c.*556A>T (n.*556A>T) c.*905A>T (n.*905A>T) c.1201A>T (n.1201A>T) c.1822A>T (n.1822A>T) c.1685A>T (n.1685A>T) c.970A>T (n.970A>T) c.1052A>T (n.1052A>T) c.1085A>T (n.1085A>T) c.1817A>T (n.1817A>T) c.*484A>T (n.*484A>T) c.2277A>T (p.Thr759=) | |
| 16 | g.3243207T>C | CA493257926 | MEFV | n.1401A>G c.2280A>G (p.Thr760=) c.1740A>G (p.Thr580=) c.1647A>G (p.Thr549=) c.*556A>G (n.*556A>G) c.*905A>G (n.*905A>G) c.1201A>G (n.1201A>G) c.1822A>G (n.1822A>G) c.1685A>G (n.1685A>G) c.970A>G (n.970A>G) c.1052A>G (n.1052A>G) c.1085A>G (n.1085A>G) c.1817A>G (n.1817A>G) c.*484A>G (n.*484A>G) c.2277A>G (p.Thr759=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243207T>G | CA493257928 | MEFV | n.1401A>C c.2280A>C (p.Thr760=) c.1740A>C (p.Thr580=) c.1647A>C (p.Thr549=) c.*556A>C (n.*556A>C) c.*905A>C (n.*905A>C) c.1201A>C (n.1201A>C) c.1822A>C (n.1822A>C) c.1685A>C (n.1685A>C) c.970A>C (n.970A>C) c.1052A>C (n.1052A>C) c.1085A>C (n.1085A>C) c.1817A>C (n.1817A>C) c.*484A>C (n.*484A>C) c.2277A>C (p.Thr759=) | |
| 16 | g.3243208G>A | CA7859843 | MEFV | n.1400C>T c.2279C>T (p.Thr760Ile) c.1739C>T (p.Thr580Ile) c.1646C>T (p.Thr549Ile) c.*555C>T (n.*555C>T) c.*904C>T (n.*904C>T) c.1200C>T (n.1200C>T) c.1821C>T (n.1821C>T) c.1684C>T (n.1684C>T) c.969C>T (n.969C>T) c.1051C>T (n.1051C>T) c.1084C>T (n.1084C>T) c.1816C>T (n.1816C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) c.2276C>T (p.Thr759Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243208G>C | CA394484693 | MEFV | n.1400C>G c.2279C>G (p.Thr760Arg) c.1739C>G (p.Thr580Arg) c.1646C>G (p.Thr549Arg) c.*555C>G (n.*555C>G) c.*904C>G (n.*904C>G) c.1200C>G (n.1200C>G) c.1821C>G (n.1821C>G) c.1684C>G (n.1684C>G) c.969C>G (n.969C>G) c.1051C>G (n.1051C>G) c.1084C>G (n.1084C>G) c.1816C>G (n.1816C>G) c.*483C>G (n.*483C>G) c.2276C>G (p.Thr759Arg) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243208G= | CA2202658537 | MEFV | n.1400C= c.2279C= (p.Thr760=) c.1739C= (p.Thr580=) c.1646C= (p.Thr549=) c.*555C= (n.*555C=) c.*904C= (n.*904C=) c.1200C= (n.1200C=) c.1821C= (n.1821C=) c.1684C= (n.1684C=) c.969C= (n.969C=) c.1051C= (n.1051C=) c.1084C= (n.1084C=) c.1816C= (n.1816C=) c.*483C= (n.*483C=) c.2276C= (p.Thr759=) | |
| 16 | g.3243208G>T | CA394484701 | MEFV | n.1400C>A c.2279C>A (p.Thr760Lys) c.1739C>A (p.Thr580Lys) c.1646C>A (p.Thr549Lys) c.*555C>A (n.*555C>A) c.*904C>A (n.*904C>A) c.1200C>A (n.1200C>A) c.1821C>A (n.1821C>A) c.1684C>A (n.1684C>A) c.969C>A (n.969C>A) c.1051C>A (n.1051C>A) c.1084C>A (n.1084C>A) c.1816C>A (n.1816C>A) c.*483C>A (n.*483C>A) c.2276C>A (p.Thr759Lys) | |
| 16 | g.3243209_3243236dup | CA2631333519 | MEFV | n.1373_1400dup c.2252_2279dup (p.Arg761ProfsTer11) c.1712_1739dup (p.Arg581ProfsTer11) c.1619_1646dup (p.Arg550ProfsTer11) c.*528_*555dup (n.*528_*555dup) c.*877_*904dup (n.*877_*904dup) c.1173_1200dup (n.1173_1200dup) c.1794_1821dup (n.1794_1821dup) c.1657_1684dup (n.1657_1684dup) c.942_969dup (n.942_969dup) c.1024_1051dup (n.1024_1051dup) c.1057_1084dup (n.1057_1084dup) c.1789_1816dup (n.1789_1816dup) c.*456_*483dup (n.*456_*483dup) c.2249_2276dup (p.Arg760ProfsTer11) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243209T>A | CA394484704 | MEFV | n.1399A>T c.2278A>T (p.Thr760Ser) c.1738A>T (p.Thr580Ser) c.1645A>T (p.Thr549Ser) c.*554A>T (n.*554A>T) c.*903A>T (n.*903A>T) c.1199A>T (n.1199A>T) c.1820A>T (n.1820A>T) c.1683A>T (n.1683A>T) c.968A>T (n.968A>T) c.1050A>T (n.1050A>T) c.1083A>T (n.1083A>T) c.1815A>T (n.1815A>T) c.*482A>T (n.*482A>T) c.2275A>T (p.Thr759Ser) | |
| 16 | g.3243209T>C | CA394484706 | MEFV | n.1399A>G c.2278A>G (p.Thr760Ala) c.1738A>G (p.Thr580Ala) c.1645A>G (p.Thr549Ala) c.*554A>G (n.*554A>G) c.*903A>G (n.*903A>G) c.1199A>G (n.1199A>G) c.1820A>G (n.1820A>G) c.1683A>G (n.1683A>G) c.968A>G (n.968A>G) c.1050A>G (n.1050A>G) c.1083A>G (n.1083A>G) c.1815A>G (n.1815A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) c.2275A>G (p.Thr759Ala) | |
| 16 | g.3243209T>G | CA394484711 | MEFV | n.1399A>C c.2278A>C (p.Thr760Pro) c.1738A>C (p.Thr580Pro) c.1645A>C (p.Thr549Pro) c.*554A>C (n.*554A>C) c.*903A>C (n.*903A>C) c.1199A>C (n.1199A>C) c.1820A>C (n.1820A>C) c.1683A>C (n.1683A>C) c.968A>C (n.968A>C) c.1050A>C (n.1050A>C) c.1083A>C (n.1083A>C) c.1815A>C (n.1815A>C) c.*482A>C (n.*482A>C) c.2275A>C (p.Thr759Pro) | |
| 16 | g.3243210C>A | CA493257941 | MEFV | n.1398G>T c.2277G>T (p.Gly759=) c.1737G>T (p.Gly579=) c.1644G>T (p.Gly548=) c.*553G>T (n.*553G>T) c.*902G>T (n.*902G>T) c.1198G>T (n.1198G>T) c.1819G>T (n.1819G>T) c.1682G>T (n.1682G>T) c.967G>T (n.967G>T) c.1049G>T (n.1049G>T) c.1082G>T (n.1082G>T) c.1814G>T (n.1814G>T) c.*481G>T (n.*481G>T) c.2274G>T (p.Gly758=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243210C>G | CA493257943 | MEFV | n.1398G>C c.2277G>C (p.Gly759=) c.1737G>C (p.Gly579=) c.1644G>C (p.Gly548=) c.*553G>C (n.*553G>C) c.*902G>C (n.*902G>C) c.1198G>C (n.1198G>C) c.1819G>C (n.1819G>C) c.1682G>C (n.1682G>C) c.967G>C (n.967G>C) c.1049G>C (n.1049G>C) c.1082G>C (n.1082G>C) c.1814G>C (n.1814G>C) c.*481G>C (n.*481G>C) c.2274G>C (p.Gly758=) | |
| 16 | g.3243210C>T | CA493257944 | MEFV | n.1398G>A c.2277G>A (p.Gly759=) c.1737G>A (p.Gly579=) c.1644G>A (p.Gly548=) c.*553G>A (n.*553G>A) c.*902G>A (n.*902G>A) c.1198G>A (n.1198G>A) c.1819G>A (n.1819G>A) c.1682G>A (n.1682G>A) c.967G>A (n.967G>A) c.1049G>A (n.1049G>A) c.1082G>A (n.1082G>A) c.1814G>A (n.1814G>A) c.*481G>A (n.*481G>A) c.2274G>A (p.Gly758=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243211C>A | CA394484715 | MEFV | n.1397G>T c.2276G>T (p.Gly759Val) c.1736G>T (p.Gly579Val) c.1643G>T (p.Gly548Val) c.*552G>T (n.*552G>T) c.*901G>T (n.*901G>T) c.1197G>T (n.1197G>T) c.1818G>T (n.1818G>T) c.1681G>T (n.1681G>T) c.966G>T (n.966G>T) c.1048G>T (n.1048G>T) c.1081G>T (n.1081G>T) c.1813G>T (n.1813G>T) c.*480G>T (n.*480G>T) c.2273G>T (p.Gly758Val) | |
| 16 | g.3243211C= | CA2202658538 | MEFV | n.1397G= c.2276G= (p.Gly759=) c.1736G= (p.Gly579=) c.1643G= (p.Gly548=) c.*552G= (n.*552G=) c.*901G= (n.*901G=) c.1197G= (n.1197G=) c.1818G= (n.1818G=) c.1681G= (n.1681G=) c.966G= (n.966G=) c.1048G= (n.1048G=) c.1081G= (n.1081G=) c.1813G= (n.1813G=) c.*480G= (n.*480G=) c.2273G= (p.Gly758=) | |
| 16 | g.3243211C>G | CA394484742 | MEFV | n.1397G>C c.2276G>C (p.Gly759Ala) c.1736G>C (p.Gly579Ala) c.1643G>C (p.Gly548Ala) c.*552G>C (n.*552G>C) c.*901G>C (n.*901G>C) c.1197G>C (n.1197G>C) c.1818G>C (n.1818G>C) c.1681G>C (n.1681G>C) c.966G>C (n.966G>C) c.1048G>C (n.1048G>C) c.1081G>C (n.1081G>C) c.1813G>C (n.1813G>C) c.*480G>C (n.*480G>C) c.2273G>C (p.Gly758Ala) | |
| 16 | g.3243211C>T | CA394484717 | MEFV | n.1397G>A c.2276G>A (p.Gly759Glu) c.1736G>A (p.Gly579Glu) c.1643G>A (p.Gly548Glu) c.*552G>A (n.*552G>A) c.*901G>A (n.*901G>A) c.1197G>A (n.1197G>A) c.1818G>A (n.1818G>A) c.1681G>A (n.1681G>A) c.966G>A (n.966G>A) c.1048G>A (n.1048G>A) c.1081G>A (n.1081G>A) c.1813G>A (n.1813G>A) c.*480G>A (n.*480G>A) c.2273G>A (p.Gly758Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3243212C>A | CA394484746 | MEFV | n.1396G>T c.2275G>T (p.Gly759Trp) c.1735G>T (p.Gly579Trp) c.1642G>T (p.Gly548Trp) c.*551G>T (n.*551G>T) c.*900G>T (n.*900G>T) c.1196G>T (n.1196G>T) c.1817G>T (n.1817G>T) c.1680G>T (n.1680G>T) c.965G>T (n.965G>T) c.1047G>T (n.1047G>T) c.1080G>T (n.1080G>T) c.1812G>T (n.1812G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) c.2272G>T (p.Gly758Trp) | |
| 16 | g.3243212C>G | CA394484747 | MEFV | n.1396G>C c.2275G>C (p.Gly759Arg) c.1735G>C (p.Gly579Arg) c.1642G>C (p.Gly548Arg) c.*551G>C (n.*551G>C) c.*900G>C (n.*900G>C) c.1196G>C (n.1196G>C) c.1817G>C (n.1817G>C) c.1680G>C (n.1680G>C) c.965G>C (n.965G>C) c.1047G>C (n.1047G>C) c.1080G>C (n.1080G>C) c.1812G>C (n.1812G>C) c.*479G>C (n.*479G>C) c.2272G>C (p.Gly758Arg) | |
| 16 | g.3243212C>T | CA394484750 | MEFV | n.1396G>A c.2275G>A (p.Gly759Arg) c.1735G>A (p.Gly579Arg) c.1642G>A (p.Gly548Arg) c.*551G>A (n.*551G>A) c.*900G>A (n.*900G>A) c.1196G>A (n.1196G>A) c.1817G>A (n.1817G>A) c.1680G>A (n.1680G>A) c.965G>A (n.965G>A) c.1047G>A (n.1047G>A) c.1080G>A (n.1080G>A) c.1812G>A (n.1812G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) c.2272G>A (p.Gly758Arg) | |
| 16 | g.3243213A>C | CA493257956 | MEFV | n.1395T>G c.2274T>G (p.Pro758=) c.1734T>G (p.Pro578=) c.1641T>G (p.Pro547=) c.*550T>G (n.*550T>G) c.*899T>G (n.*899T>G) c.1195T>G (n.1195T>G) c.1816T>G (n.1816T>G) c.1679T>G (n.1679T>G) c.964T>G (n.964T>G) c.1046T>G (n.1046T>G) c.1079T>G (n.1079T>G) c.1811T>G (n.1811T>G) c.*478T>G (n.*478T>G) c.2271T>G (p.Pro757=) | |
| 16 | g.3243213A>G | CA493257958 | MEFV | n.1395T>C c.2274T>C (p.Pro758=) c.1734T>C (p.Pro578=) c.1641T>C (p.Pro547=) c.*550T>C (n.*550T>C) c.*899T>C (n.*899T>C) c.1195T>C (n.1195T>C) c.1816T>C (n.1816T>C) c.1679T>C (n.1679T>C) c.964T>C (n.964T>C) c.1046T>C (n.1046T>C) c.1079T>C (n.1079T>C) c.1811T>C (n.1811T>C) c.*478T>C (n.*478T>C) c.2271T>C (p.Pro757=) | |
| 16 | g.3243213A>T | CA493257960 | MEFV | n.1395T>A c.2274T>A (p.Pro758=) c.1734T>A (p.Pro578=) c.1641T>A (p.Pro547=) c.*550T>A (n.*550T>A) c.*899T>A (n.*899T>A) c.1195T>A (n.1195T>A) c.1816T>A (n.1816T>A) c.1679T>A (n.1679T>A) c.964T>A (n.964T>A) c.1046T>A (n.1046T>A) c.1079T>A (n.1079T>A) c.1811T>A (n.1811T>A) c.*478T>A (n.*478T>A) c.2271T>A (p.Pro757=) | |
| 16 | g.3243214G>A | CA394484751 | MEFV | n.1394C>T c.2273C>T (p.Pro758Leu) c.1733C>T (p.Pro578Leu) c.1640C>T (p.Pro547Leu) c.*549C>T (n.*549C>T) c.*898C>T (n.*898C>T) c.1194C>T (n.1194C>T) c.1815C>T (n.1815C>T) c.1678C>T (n.1678C>T) c.963C>T (n.963C>T) c.1045C>T (n.1045C>T) c.1078C>T (n.1078C>T) c.1810C>T (n.1810C>T) c.*477C>T (n.*477C>T) c.2270C>T (p.Pro757Leu) | |
| 16 | g.3243214G>C | CA276954982 | MEFV | n.1394C>G c.2273C>G (p.Pro758Arg) c.1733C>G (p.Pro578Arg) c.1640C>G (p.Pro547Arg) c.*549C>G (n.*549C>G) c.*898C>G (n.*898C>G) c.1194C>G (n.1194C>G) c.1815C>G (n.1815C>G) c.1678C>G (n.1678C>G) c.963C>G (n.963C>G) c.1045C>G (n.1045C>G) c.1078C>G (n.1078C>G) c.1810C>G (n.1810C>G) c.*477C>G (n.*477C>G) c.2270C>G (p.Pro757Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243214G= | CA2202658539 | MEFV | n.1394C= c.2273C= (p.Pro758=) c.1733C= (p.Pro578=) c.1640C= (p.Pro547=) c.*549C= (n.*549C=) c.*898C= (n.*898C=) c.1194C= (n.1194C=) c.1815C= (n.1815C=) c.1678C= (n.1678C=) c.963C= (n.963C=) c.1045C= (n.1045C=) c.1078C= (n.1078C=) c.1810C= (n.1810C=) c.*477C= (n.*477C=) c.2270C= (p.Pro757=) | |
| 16 | g.3243214G>T | CA394484752 | MEFV | n.1394C>A c.2273C>A (p.Pro758His) c.1733C>A (p.Pro578His) c.1640C>A (p.Pro547His) c.*549C>A (n.*549C>A) c.*898C>A (n.*898C>A) c.1194C>A (n.1194C>A) c.1815C>A (n.1815C>A) c.1678C>A (n.1678C>A) c.963C>A (n.963C>A) c.1045C>A (n.1045C>A) c.1078C>A (n.1078C>A) c.1810C>A (n.1810C>A) c.*477C>A (n.*477C>A) c.2270C>A (p.Pro757His) | |
| 16 | g.3243215G>A | CA280564 | MEFV | n.1393C>T c.2272C>T (p.Pro758Ser) c.1732C>T (p.Pro578Ser) c.1639C>T (p.Pro547Ser) c.*548C>T (n.*548C>T) c.*897C>T (n.*897C>T) c.1193C>T (n.1193C>T) c.1814C>T (n.1814C>T) c.1677C>T (n.1677C>T) c.962C>T (n.962C>T) c.1044C>T (n.1044C>T) c.1077C>T (n.1077C>T) c.1809C>T (n.1809C>T) c.*476C>T (n.*476C>T) c.2269C>T (p.Pro757Ser) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3243215G>C | CA394484755 | MEFV | n.1393C>G c.2272C>G (p.Pro758Ala) c.1732C>G (p.Pro578Ala) c.1639C>G (p.Pro547Ala) c.*548C>G (n.*548C>G) c.*897C>G (n.*897C>G) c.1193C>G (n.1193C>G) c.1814C>G (n.1814C>G) c.1677C>G (n.1677C>G) c.962C>G (n.962C>G) c.1044C>G (n.1044C>G) c.1077C>G (n.1077C>G) c.1809C>G (n.1809C>G) c.*476C>G (n.*476C>G) c.2269C>G (p.Pro757Ala) | |
| 16 | g.3243215G= | CA2202658540 | MEFV | n.1393C= c.2272C= (p.Pro758=) c.1732C= (p.Pro578=) c.1639C= (p.Pro547=) c.*548C= (n.*548C=) c.*897C= (n.*897C=) c.1193C= (n.1193C=) c.1814C= (n.1814C=) c.1677C= (n.1677C=) c.962C= (n.962C=) c.1044C= (n.1044C=) c.1077C= (n.1077C=) c.1809C= (n.1809C=) c.*476C= (n.*476C=) c.2269C= (p.Pro757=) | |
| 16 | g.3243215G>T | CA394484763 | MEFV | n.1393C>A c.2272C>A (p.Pro758Thr) c.1732C>A (p.Pro578Thr) c.1639C>A (p.Pro547Thr) c.*548C>A (n.*548C>A) c.*897C>A (n.*897C>A) c.1193C>A (n.1193C>A) c.1814C>A (n.1814C>A) c.1677C>A (n.1677C>A) c.962C>A (n.962C>A) c.1044C>A (n.1044C>A) c.1077C>A (n.1077C>A) c.1809C>A (n.1809C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) c.2269C>A (p.Pro757Thr) | |
| 16 | g.3243216G>A | CA7859844 | MEFV | n.1392C>T c.2271C>T (p.Ser757=) c.1731C>T (p.Ser577=) c.1638C>T (p.Ser546=) c.*547C>T (n.*547C>T) c.*896C>T (n.*896C>T) c.1192C>T (n.1192C>T) c.1813C>T (n.1813C>T) c.1676C>T (n.1676C>T) c.961C>T (n.961C>T) c.1043C>T (n.1043C>T) c.1076C>T (n.1076C>T) c.1808C>T (n.1808C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) c.2268C>T (p.Ser756=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243216G>C | CA394484774 | MEFV | n.1392C>G c.2271C>G (p.Ser757Arg) c.1731C>G (p.Ser577Arg) c.1638C>G (p.Ser546Arg) c.*547C>G (n.*547C>G) c.*896C>G (n.*896C>G) c.1192C>G (n.1192C>G) c.1813C>G (n.1813C>G) c.1676C>G (n.1676C>G) c.961C>G (n.961C>G) c.1043C>G (n.1043C>G) c.1076C>G (n.1076C>G) c.1808C>G (n.1808C>G) c.*475C>G (n.*475C>G) c.2268C>G (p.Ser756Arg) | |
| 16 | g.3243216G= | CA2202658541 | MEFV | n.1392C= c.2271C= (p.Ser757=) c.1731C= (p.Ser577=) c.1638C= (p.Ser546=) c.*547C= (n.*547C=) c.*896C= (n.*896C=) c.1192C= (n.1192C=) c.1813C= (n.1813C=) c.1676C= (n.1676C=) c.961C= (n.961C=) c.1043C= (n.1043C=) c.1076C= (n.1076C=) c.1808C= (n.1808C=) c.*475C= (n.*475C=) c.2268C= (p.Ser756=) | |
| 16 | g.3243216G>T | CA394484776 | MEFV | n.1392C>A c.2271C>A (p.Ser757Arg) c.1731C>A (p.Ser577Arg) c.1638C>A (p.Ser546Arg) c.*547C>A (n.*547C>A) c.*896C>A (n.*896C>A) c.1192C>A (n.1192C>A) c.1813C>A (n.1813C>A) c.1676C>A (n.1676C>A) c.961C>A (n.961C>A) c.1043C>A (n.1043C>A) c.1076C>A (n.1076C>A) c.1808C>A (n.1808C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) c.2268C>A (p.Ser756Arg) | |
| 16 | g.3243217C>A | CA394484781 | MEFV | n.1391G>T c.2270G>T (p.Ser757Ile) c.1730G>T (p.Ser577Ile) c.1637G>T (p.Ser546Ile) c.*546G>T (n.*546G>T) c.*895G>T (n.*895G>T) c.1191G>T (n.1191G>T) c.1812G>T (n.1812G>T) c.1675G>T (n.1675G>T) c.960G>T (n.960G>T) c.1042G>T (n.1042G>T) c.1075G>T (n.1075G>T) c.1807G>T (n.1807G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) c.2267G>T (p.Ser756Ile) | |
| 16 | g.3243217C>G | CA394484782 | MEFV | n.1391G>C c.2270G>C (p.Ser757Thr) c.1730G>C (p.Ser577Thr) c.1637G>C (p.Ser546Thr) c.*546G>C (n.*546G>C) c.*895G>C (n.*895G>C) c.1191G>C (n.1191G>C) c.1812G>C (n.1812G>C) c.1675G>C (n.1675G>C) c.960G>C (n.960G>C) c.1042G>C (n.1042G>C) c.1075G>C (n.1075G>C) c.1807G>C (n.1807G>C) c.*474G>C (n.*474G>C) c.2267G>C (p.Ser756Thr) | |
| 16 | g.3243217C>T | CA394484778 | MEFV | n.1391G>A c.2270G>A (p.Ser757Asn) c.1730G>A (p.Ser577Asn) c.1637G>A (p.Ser546Asn) c.*546G>A (n.*546G>A) c.*895G>A (n.*895G>A) c.1191G>A (n.1191G>A) c.1812G>A (n.1812G>A) c.1675G>A (n.1675G>A) c.960G>A (n.960G>A) c.1042G>A (n.1042G>A) c.1075G>A (n.1075G>A) c.1807G>A (n.1807G>A) c.*474G>A (n.*474G>A) c.2267G>A (p.Ser756Asn) | |
| 16 | g.3243218T>A | CA394484785 | MEFV | n.1390A>T c.2269A>T (p.Ser757Cys) c.1729A>T (p.Ser577Cys) c.1636A>T (p.Ser546Cys) c.*545A>T (n.*545A>T) c.*894A>T (n.*894A>T) c.1190A>T (n.1190A>T) c.1811A>T (n.1811A>T) c.1674A>T (n.1674A>T) c.959A>T (n.959A>T) c.1041A>T (n.1041A>T) c.1074A>T (n.1074A>T) c.1806A>T (n.1806A>T) c.*473A>T (n.*473A>T) c.2266A>T (p.Ser756Cys) | |
| 16 | g.3243218T>C | CA394484792 | MEFV | n.1390A>G c.2269A>G (p.Ser757Gly) c.1729A>G (p.Ser577Gly) c.1636A>G (p.Ser546Gly) c.*545A>G (n.*545A>G) c.*894A>G (n.*894A>G) c.1190A>G (n.1190A>G) c.1811A>G (n.1811A>G) c.1674A>G (n.1674A>G) c.959A>G (n.959A>G) c.1041A>G (n.1041A>G) c.1074A>G (n.1074A>G) c.1806A>G (n.1806A>G) c.*473A>G (n.*473A>G) c.2266A>G (p.Ser756Gly) | |
| 16 | g.3243218T>G | CA394484788 | MEFV | n.1390A>C c.2269A>C (p.Ser757Arg) c.1729A>C (p.Ser577Arg) c.1636A>C (p.Ser546Arg) c.*545A>C (n.*545A>C) c.*894A>C (n.*894A>C) c.1190A>C (n.1190A>C) c.1811A>C (n.1811A>C) c.1674A>C (n.1674A>C) c.959A>C (n.959A>C) c.1041A>C (n.1041A>C) c.1074A>C (n.1074A>C) c.1806A>C (n.1806A>C) c.*473A>C (n.*473A>C) c.2266A>C (p.Ser756Arg) | dbSNP gnomAD v4 |