Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.3243105G>A | CA720024012 | MEFV | n.1503C>T c.*36C>T (n.*36C>T) c.*658C>T (n.*658C>T) c.*1007C>T (n.*1007C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243105G= | CA2202658485 | MEFV | n.1503C= c.*36C= (n.*36C=) c.*658C= (n.*658C=) c.*1007C= (n.*1007C=) c.*586C= (n.*586C=) | |
16 | g.3243105G>T | CA2575889644 | MEFV | n.1503C>A c.*36C>A (n.*36C>A) c.*658C>A (n.*658C>A) c.*1007C>A (n.*1007C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3243106G>A | CA620433576 | MEFV | n.1502C>T c.*35C>T (n.*35C>T) c.*657C>T (n.*657C>T) c.*1006C>T (n.*1006C>T) c.*585C>T (n.*585C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243106G= | CA2202658486 | MEFV | n.1502C= c.*35C= (n.*35C=) c.*657C= (n.*657C=) c.*1006C= (n.*1006C=) c.*585C= (n.*585C=) | |
16 | g.3243106G>T | CA2575889645 | MEFV | n.1502C>A c.*35C>A (n.*35C>A) c.*657C>A (n.*657C>A) c.*1006C>A (n.*1006C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3243107C>A | CA493257305 | MEFV | n.1501G>T c.*34G>T (n.*34G>T) c.*656G>T (n.*656G>T) c.*1005G>T (n.*1005G>T) c.*584G>T (n.*584G>T) | |
16 | g.3243109A= | CA2202658487 | MEFV | n.1499T= c.*32T= (n.*32T=) c.*654T= (n.*654T=) c.*1003T= (n.*1003T=) c.*582T= (n.*582T=) | |
16 | g.3243109A>G | CA620433577 | MEFV | n.1499T>C c.*32T>C (n.*32T>C) c.*654T>C (n.*654T>C) c.*1003T>C (n.*1003T>C) c.*582T>C (n.*582T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243112A>G | CA2631333328 | MEFV | n.1496T>C c.*29T>C (n.*29T>C) c.*651T>C (n.*651T>C) c.*1000T>C (n.*1000T>C) c.*579T>C (n.*579T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3243113G>C | CA276954893 | MEFV | n.1495C>G c.*28C>G (n.*28C>G) c.*650C>G (n.*650C>G) c.*999C>G (n.*999C>G) c.*578C>G (n.*578C>G) | dbSNP |
16 | g.3243113G= | CA2202658488 | MEFV | n.1495C= c.*28C= (n.*28C=) c.*650C= (n.*650C=) c.*999C= (n.*999C=) c.*578C= (n.*578C=) | |
16 | g.3243114C>G | CA2631333330 | MEFV | n.1494G>C c.*27G>C (n.*27G>C) c.*649G>C (n.*649G>C) c.*998G>C (n.*998G>C) c.*577G>C (n.*577G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3243114C>T | CA2631333331 | MEFV | n.1494G>A c.*27G>A (n.*27G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) c.*998G>A (n.*998G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3243115A= | CA2202658489 | MEFV | n.1493T= c.*26T= (n.*26T=) c.*648T= (n.*648T=) c.*997T= (n.*997T=) c.*576T= (n.*576T=) | |
16 | g.3243115A>T | CA620433579 | MEFV | n.1493T>A c.*26T>A (n.*26T>A) c.*648T>A (n.*648T>A) c.*997T>A (n.*997T>A) c.*576T>A (n.*576T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243116G>A | CA7859829 | MEFV | n.1492C>T c.*25C>T (n.*25C>T) c.*647C>T (n.*647C>T) c.*996C>T (n.*996C>T) c.*575C>T (n.*575C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.3243116G= | CA2202658490 | MEFV | n.1492C= c.*25C= (n.*25C=) c.*647C= (n.*647C=) c.*996C= (n.*996C=) c.*575C= (n.*575C=) | |
16 | g.3243117G>C | CA2631333333 | MEFV | n.1491C>G c.*24C>G (n.*24C>G) c.*646C>G (n.*646C>G) c.*995C>G (n.*995C>G) c.*574C>G (n.*574C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3243120G>A | CA2631333336 | MEFV | n.1488C>T c.*21C>T (n.*21C>T) c.*643C>T (n.*643C>T) c.*992C>T (n.*992C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3243120G>C | CA280359 | MEFV | n.1488C>G c.*21C>G (n.*21C>G) c.*643C>G (n.*643C>G) c.*992C>G (n.*992C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243120G= | CA2202658491 | MEFV | n.1488C= c.*21C= (n.*21C=) c.*643C= (n.*643C=) c.*992C= (n.*992C=) c.*571C= (n.*571C=) | |
16 | g.3243122G>A | CA7859830 | MEFV | n.1486C>T c.*19C>T (n.*19C>T) c.*641C>T (n.*641C>T) c.*990C>T (n.*990C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243122G>C | CA2631333342 | MEFV | n.1486C>G c.*19C>G (n.*19C>G) c.*641C>G (n.*641C>G) c.*990C>G (n.*990C>G) c.*569C>G (n.*569C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3243122G= | CA2202658492 | MEFV | n.1486C= c.*19C= (n.*19C=) c.*641C= (n.*641C=) c.*990C= (n.*990C=) c.*569C= (n.*569C=) | |
16 | g.3243123A= | CA2202658493 | MEFV | n.1485T= c.*18T= (n.*18T=) c.*640T= (n.*640T=) c.*989T= (n.*989T=) c.*568T= (n.*568T=) | |
16 | g.3243123A>G | CA7859831 | MEFV | n.1485T>C c.*18T>C (n.*18T>C) c.*640T>C (n.*640T>C) c.*989T>C (n.*989T>C) c.*568T>C (n.*568T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243124G>T | CA2631333344 | MEFV | n.1484C>A c.*17C>A (n.*17C>A) c.*639C>A (n.*639C>A) c.*988C>A (n.*988C>A) c.*567C>A (n.*567C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3243125A>G | CA2631333345 | MEFV | n.1483T>C c.*16T>C (n.*16T>C) c.*638T>C (n.*638T>C) c.*987T>C (n.*987T>C) c.*566T>C (n.*566T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3243126T>C | CA2631333347 | MEFV | n.1482A>G c.*15A>G (n.*15A>G) c.*637A>G (n.*637A>G) c.*986A>G (n.*986A>G) c.*565A>G (n.*565A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3243127G>T | CA2575889646 | MEFV | n.1481C>A c.*14C>A (n.*14C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) c.*985C>A (n.*985C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) | |
16 | g.3243128C= | CA2202658494 | MEFV | n.1480G= c.*13G= (n.*13G=) c.*635G= (n.*635G=) c.*984G= (n.*984G=) c.*563G= (n.*563G=) | |
16 | g.3243128C>T | CA7859832 | MEFV | n.1480G>A c.*13G>A (n.*13G>A) c.*635G>A (n.*635G>A) c.*984G>A (n.*984G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243129A= | CA2202658495 | MEFV | n.1479T= c.*12T= (n.*12T=) c.*634T= (n.*634T=) c.*983T= (n.*983T=) c.*562T= (n.*562T=) | |
16 | g.3243129A>G | CA280358 | MEFV | n.1479T>C c.*12T>C (n.*12T>C) c.*634T>C (n.*634T>C) c.*983T>C (n.*983T>C) c.*562T>C (n.*562T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243129A>T | CA620433585 | MEFV | n.1479T>A c.*12T>A (n.*12T>A) c.*634T>A (n.*634T>A) c.*983T>A (n.*983T>A) c.*562T>A (n.*562T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243130G>A | CA620433586 | MEFV | n.1478C>T c.*11C>T (n.*11C>T) c.*633C>T (n.*633C>T) c.*982C>T (n.*982C>T) c.*561C>T (n.*561C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243130G>C | CA2575889647 | MEFV | n.1478C>G c.*11C>G (n.*11C>G) c.*633C>G (n.*633C>G) c.*982C>G (n.*982C>G) c.*561C>G (n.*561C>G) | |
16 | g.3243130G= | CA2202658496 | MEFV | n.1478C= c.*11C= (n.*11C=) c.*633C= (n.*633C=) c.*982C= (n.*982C=) c.*561C= (n.*561C=) | |
16 | g.3243131T>C | CA620433588 | MEFV | n.1477A>G c.*10A>G (n.*10A>G) c.*632A>G (n.*632A>G) c.*981A>G (n.*981A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243131T= | CA2202658497 | MEFV | n.1477A= c.*10A= (n.*10A=) c.*632A= (n.*632A=) c.*981A= (n.*981A=) c.*560A= (n.*560A=) | |
16 | g.3243132G>A | CA7859833 | MEFV | n.1476C>T c.*9C>T (n.*9C>T) c.*631C>T (n.*631C>T) c.*980C>T (n.*980C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243132G>C | CA973870236 | MEFV | n.1476C>G c.*9C>G (n.*9C>G) c.*631C>G (n.*631C>G) c.*980C>G (n.*980C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243132G= | CA2202658498 | MEFV | n.1476C= c.*9C= (n.*9C=) c.*631C= (n.*631C=) c.*980C= (n.*980C=) c.*559C= (n.*559C=) | |
16 | g.3243132G>T | CA2631333363 | MEFV | n.1476C>A c.*9C>A (n.*9C>A) c.*631C>A (n.*631C>A) c.*980C>A (n.*980C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3243135G>A | CA7859834 | MEFV | n.1473C>T c.*6C>T (n.*6C>T) c.*628C>T (n.*628C>T) c.*977C>T (n.*977C>T) c.*556C>T (n.*556C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243135G= | CA2202658499 | MEFV | n.1473C= c.*6C= (n.*6C=) c.*628C= (n.*628C=) c.*977C= (n.*977C=) c.*556C= (n.*556C=) | |
16 | g.3243136G>A | CA276954917 | MEFV | n.1472C>T c.*5C>T (n.*5C>T) c.*627C>T (n.*627C>T) c.*976C>T (n.*976C>T) c.*555C>T (n.*555C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243136G= | CA2202658500 | MEFV | n.1472C= c.*5C= (n.*5C=) c.*627C= (n.*627C=) c.*976C= (n.*976C=) c.*555C= (n.*555C=) | |
16 | g.3243136G>T | CA2631333367 | MEFV | n.1472C>A c.*5C>A (n.*5C>A) c.*627C>A (n.*627C>A) c.*976C>A (n.*976C>A) c.*555C>A (n.*555C>A) | gnomAD v4 |