Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.31265490G>ACA8025152ITGAMc.230G>A (p.Arg77His)
c.15G>A (p.Pro5=)
n.320G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31265490G>CCA395683316ITGAMc.230G>C (p.Arg77Pro)
c.15G>C (p.Pro5=)
n.320G>C
16g.31265490G=CA2216992176ITGAMc.230G= (p.Arg77=)
c.15G= (p.Pro5=)
n.320G=
16g.31265490G>TCA395683320ITGAMc.230G>T (p.Arg77Leu)
c.15G>T (p.Pro5=)
n.320G>T
gnomAD v4
16g.31265491C>ACA494707469ITGAMc.231C>A (p.Arg77=)
c.16C>A (p.Pro6Thr)
n.321C>A
gnomAD v4
16g.31265491C>GCA494707471ITGAMc.231C>G (p.Arg77=)
c.16C>G (p.Pro6Ala)
n.321C>G
16g.31265491C>TCA494707473ITGAMc.231C>T (p.Arg77=)
c.16C>T (p.Pro6Ser)
n.321C>T
16g.31265492C>ACA395683324ITGAMc.232C>A (p.Leu78Met)
c.17C>A (p.Pro6His)
n.322C>A
gnomAD v4
16g.31265492C>GCA395683325ITGAMc.232C>G (p.Leu78Val)
c.17C>G (p.Pro6Arg)
n.322C>G
16g.31265492C>TCA494707475ITGAMc.232C>T (p.Leu78=)
c.17C>T (p.Pro6Leu)
n.322C>T
16g.31265493delCA2575976785ITGAMc.233del (p.Leu78ArgfsTer8)
c.18del (p.Ala7GlnfsTer3)
n.323del
16g.31265493T>ACA395683327ITGAMc.233T>A (p.Leu78Gln)
c.18T>A (p.Pro6=)
n.323T>A
gnomAD v4
16g.31265493T>CCA395683335ITGAMc.233T>C (p.Leu78Pro)
c.18T>C (p.Pro6=)
n.323T>C
16g.31265493T>GCA395683340ITGAMc.233T>G (p.Leu78Arg)
c.18T>G (p.Pro6=)
n.323T>G
16g.31265494G>ACA494707483ITGAMc.234G>A (p.Leu78=)
c.19G>A (p.Ala7Thr)
n.324G>A
gnomAD v4
16g.31265494G>CCA494707485ITGAMc.234G>C (p.Leu78=)
c.19G>C (p.Ala7Pro)
n.324G>C
gnomAD v4
16g.31265494G=CA2216992179ITGAMc.234G= (p.Leu78=)
c.19G= (p.Ala7=)
n.324G=
16g.31265494G>TCA494707487ITGAMc.234G>T (p.Leu78=)
c.19G>T (p.Ala7Ser)
n.324G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.31265495delCA2632850838ITGAMc.235del (p.Gln79ArgfsTer7)
c.20del (p.Ala7GlufsTer3)
n.325del
gnomAD v4
16g.31265495C>ACA395683344ITGAMc.235C>A (p.Gln79Lys)
c.20C>A (p.Ala7Glu)
n.325C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31265495C=CA2216992181ITGAMc.235C= (p.Gln79=)
c.20C= (p.Ala7=)
n.325C=
16g.31265495C>GCA395683347ITGAMc.235C>G (p.Gln79Glu)
c.20C>G (p.Ala7Gly)
n.325C>G
16g.31265495C>TCA395683351ITGAMc.235C>T (p.Gln79Ter)
c.20C>T (p.Ala7Val)
n.325C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31265496A=CA2216992182ITGAMc.236A= (p.Gln79=)
c.21A= (p.Ala7=)
n.326A=
16g.31265496A>CCA395683357ITGAMc.236A>C (p.Gln79Pro)
c.21A>C (p.Ala7=)
n.326A>C
16g.31265496A>GCA395683362ITGAMc.236A>G (p.Gln79Arg)
c.21A>G (p.Ala7=)
n.326A>G
gnomAD v4
16g.31265496A>TCA395683363ITGAMc.236A>T (p.Gln79Leu)
c.21A>T (p.Ala7=)
n.326A>T
16g.31265497G>ACA494707496ITGAMc.237G>A (p.Gln79=)
c.22G>A (p.Gly8Arg)
n.327G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31265497G>CCA395683364ITGAMc.237G>C (p.Gln79His)
c.22G>C (p.Gly8Arg)
n.327G>C
16g.31265497G=CA2216992184ITGAMc.237G= (p.Gln79=)
c.22G= (p.Gly8=)
n.327G=
16g.31265497G>TCA395683365ITGAMc.237G>T (p.Gln79His)
c.22G>T (p.Gly8Trp)
n.327G>T
gnomAD v4
16g.31265499dupCA2632850839ITGAMc.238+1dup
c.23+1dup
n.328+1dup
gnomAD v4
16g.31265498_31265501dupCA280602647ITGAMc.238_238+3dup
c.23_23+3dup
n.328_328+3dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31265498G>ACA280602650ITGAMc.238G>A (p.Val80Ile)
c.23G>A (p.Gly8Glu)
n.328G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31265498G>CCA395683375ITGAMc.238G>C (p.Val80Leu)
c.23G>C (p.Gly8Ala)
n.328G>C
16g.31265498G=CA2216992188ITGAMc.238G= (p.Val80=)
c.23G= (p.Gly8=)
n.328G=
16g.31265498G>TCA395683368ITGAMc.238G>T (p.Val80Phe)
c.23G>T (p.Gly8Val)
n.328G>T
gnomAD v4
16g.31265499G>ACA395683382ITGAMc.238+1G>A (n.238+1G>A)
c.23+1G>A (n.23+1G>A)
n.328+1G>A
gnomAD v4
16g.31265499G>CCA395683378ITGAMc.238+1G>C (n.238+1G>C)
c.23+1G>C (n.23+1G>C)
n.328+1G>C
16g.31265499G>TCA395683379ITGAMc.238+1G>T (n.238+1G>T)
c.23+1G>T (n.23+1G>T)
n.328+1G>T
gnomAD v4
16g.31265500T>ACA395683387ITGAMc.238+2T>A (n.238+2T>A)
c.23+2T>A (n.23+2T>A)
n.328+2T>A
gnomAD v4
16g.31265500T>CCA395683390ITGAMc.238+2T>C (n.238+2T>C)
c.23+2T>C (n.23+2T>C)
n.328+2T>C
gnomAD v4
16g.31265500T>GCA395683396ITGAMc.238+2T>G (n.238+2T>G)
c.23+2T>G (n.23+2T>G)
n.328+2T>G
dbSNP
16g.31265500T=CA2216992194ITGAMc.238+2T= (n.238+2T=)
c.23+2T= (n.23+2T=)
n.328+2T=
16g.31265500_31265502delinsTGACA2216992193ITGAMc.238+2_238+4delinsTGA (n.238+2_238+4delinsTGA)
c.23+2_23+4delinsTGA (n.23+2_23+4delinsTGA)
n.328+2_328+4delinsTGA
16g.31265501G>ACA2632850840ITGAMc.238+3G>A (n.238+3G>A)
c.23+3G>A (n.23+3G>A)
n.328+3G>A
gnomAD v4
16g.31265501G>TCA2533200912ITGAMc.238+3G>T (n.238+3G>T)
c.23+3G>T (n.23+3G>T)
n.328+3G>T
gnomAD v4
16g.31265502_31265503delCA621877743ITGAMc.238+4_238+5del (n.238+4_238+5del)
c.23+4_23+5del (n.23+4_23+5del)
n.328+4_328+5del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31265502A>GCA2632850841ITGAMc.238+4A>G (n.238+4A>G)
c.23+4A>G (n.23+4A>G)
n.328+4A>G
gnomAD v4
16g.31265503G>TCA2632850842ITGAMc.238+5G>T (n.238+5G>T)
c.23+5G>T (n.23+5G>T)
n.328+5G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched