Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.30756396T>A | CA395658681 | PHKG2 | c.677T>A (p.Leu226His) c.689T>A (p.Leu230His) n.1010T>A n.931-194T>A n.1101T>A | |
16 | g.30756396T>C | CA395658683 | PHKG2 | c.677T>C (p.Leu226Pro) c.689T>C (p.Leu230Pro) n.1010T>C n.931-194T>C n.1101T>C | |
16 | g.30756396T>G | CA123304 | PHKG2 | c.677T>G (p.Leu226Arg) c.689T>G (p.Leu230Arg) n.1010T>G n.931-194T>G n.1101T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30756396T= | CA2216731630 | PHKG2 | c.677T= (p.Leu226=) c.689T= (p.Leu230=) n.1010T= n.931-194T= n.1101T= | |
16 | g.30756397C>A | CA494912391 | PHKG2 | c.678C>A (p.Leu226=) c.690C>A (p.Leu230=) n.1011C>A n.931-193C>A n.1102C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30756397C>G | CA494912392 | PHKG2 | c.678C>G (p.Leu226=) c.690C>G (p.Leu230=) n.1011C>G n.931-193C>G n.1102C>G | |
16 | g.30756397C>T | CA494912394 | PHKG2 | c.678C>T (p.Leu226=) c.690C>T (p.Leu230=) n.1011C>T n.931-193C>T n.1102C>T | |
16 | g.30756398del | CA2632771321 | PHKG2 | c.679del (p.Leu227TrpfsTer14) c.691del (p.Leu231TrpfsTer14) n.1012del n.931-192del n.1103del | gnomAD v4 |
16 | g.30756398C>A | CA395658685 | PHKG2 | c.679C>A (p.Leu227Met) c.691C>A (p.Leu231Met) n.1012C>A n.931-192C>A n.1103C>A | |
16 | g.30756398C>G | CA395658686 | PHKG2 | c.679C>G (p.Leu227Val) c.691C>G (p.Leu231Val) n.1012C>G n.931-192C>G n.1103C>G | |
16 | g.30756398C>T | CA494912400 | PHKG2 | c.679C>T (p.Leu227=) c.691C>T (p.Leu231=) n.1012C>T n.931-192C>T n.1103C>T | |
16 | g.30756399T>A | CA395658687 | PHKG2 | c.680T>A (p.Leu227Gln) c.692T>A (p.Leu231Gln) n.1013T>A n.931-191T>A n.1104T>A | |
16 | g.30756399T>C | CA395658689 | PHKG2 | c.680T>C (p.Leu227Pro) c.692T>C (p.Leu231Pro) n.1013T>C n.931-191T>C n.1104T>C | |
16 | g.30756399T>G | CA395658690 | PHKG2 | c.680T>G (p.Leu227Arg) c.692T>G (p.Leu231Arg) n.1013T>G n.931-191T>G n.1104T>G | |
16 | g.30756400G>A | CA494912407 | PHKG2 | c.681G>A (p.Leu227=) c.693G>A (p.Leu231=) n.1014G>A n.931-190G>A n.1105G>A | dbSNP |
16 | g.30756400G>C | CA494912408 | PHKG2 | c.681G>C (p.Leu227=) c.693G>C (p.Leu231=) n.1014G>C n.931-190G>C n.1105G>C | |
16 | g.30756400G= | CA2216731642 | PHKG2 | c.681G= (p.Leu227=) c.693G= (p.Leu231=) n.1014G= n.931-190G= n.1105G= | |
16 | g.30756400G>T | CA494912409 | PHKG2 | c.681G>T (p.Leu227=) c.693G>T (p.Leu231=) n.1014G>T n.931-190G>T n.1105G>T | |
16 | g.30756401G>A | CA395658691 | PHKG2 | c.682G>A (p.Ala228Thr) c.694G>A (p.Ala232Thr) n.1015G>A n.931-189G>A n.1106G>A | |
16 | g.30756401G>C | CA395658692 | PHKG2 | c.682G>C (p.Ala228Pro) c.694G>C (p.Ala232Pro) n.1015G>C n.931-189G>C n.1106G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756401G= | CA2216731648 | PHKG2 | c.682G= (p.Ala228=) c.694G= (p.Ala232=) n.1015G= n.931-189G= n.1106G= | |
16 | g.30756401G>T | CA395658693 | PHKG2 | c.682G>T (p.Ala228Ser) c.694G>T (p.Ala232Ser) n.1015G>T n.931-189G>T n.1106G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30756402C>A | CA395658694 | PHKG2 | c.683C>A (p.Ala228Asp) c.695C>A (p.Ala232Asp) n.1016C>A n.931-188C>A n.1107C>A | |
16 | g.30756402C>G | CA395658695 | PHKG2 | c.683C>G (p.Ala228Gly) c.695C>G (p.Ala232Gly) n.1016C>G n.931-188C>G n.1107C>G | |
16 | g.30756402C>T | CA395658696 | PHKG2 | c.683C>T (p.Ala228Val) c.695C>T (p.Ala232Val) n.1016C>T n.931-188C>T n.1107C>T | |
16 | g.30756403T>A | CA494912424 | PHKG2 | c.684T>A (p.Ala228=) c.696T>A (p.Ala232=) n.1017T>A n.931-187T>A n.1108T>A | |
16 | g.30756403T>C | CA494912420 | PHKG2 | c.684T>C (p.Ala228=) c.696T>C (p.Ala232=) n.1017T>C n.931-187T>C n.1108T>C | |
16 | g.30756403T>G | CA494912414 | PHKG2 | c.684T>G (p.Ala228=) c.696T>G (p.Ala232=) n.1017T>G n.931-187T>G n.1108T>G | |
16 | g.30756404G>A | CA395658697 | PHKG2 | c.685G>A (p.Gly229Ser) c.697G>A (p.Gly233Ser) n.1018G>A n.931-186G>A n.1109G>A | |
16 | g.30756404G>C | CA395658698 | PHKG2 | c.685G>C (p.Gly229Arg) c.697G>C (p.Gly233Arg) n.1018G>C n.931-186G>C n.1109G>C | |
16 | g.30756404G>T | CA395658700 | PHKG2 | c.685G>T (p.Gly229Cys) c.697G>T (p.Gly233Cys) n.1018G>T n.931-186G>T n.1109G>T | |
16 | g.30756405G>A | CA395658703 | PHKG2 | c.686G>A (p.Gly229Asp) c.698G>A (p.Gly233Asp) n.1019G>A n.931-185G>A n.1110G>A | dbSNP |
16 | g.30756405G>C | CA395658705 | PHKG2 | c.686G>C (p.Gly229Ala) c.698G>C (p.Gly233Ala) n.1019G>C n.931-185G>C n.1110G>C | |
16 | g.30756405G= | CA2216731651 | PHKG2 | c.686G= (p.Gly229=) c.698G= (p.Gly233=) n.1019G= n.931-185G= n.1110G= | |
16 | g.30756405G>T | CA395658702 | PHKG2 | c.686G>T (p.Gly229Val) c.698G>T (p.Gly233Val) n.1019G>T n.931-185G>T n.1110G>T | |
16 | g.30756406C>A | CA494912426 | PHKG2 | c.687C>A (p.Gly229=) c.699C>A (p.Gly233=) n.1020C>A n.931-184C>A n.1111C>A | |
16 | g.30756406C>G | CA494912427 | PHKG2 | c.687C>G (p.Gly229=) c.699C>G (p.Gly233=) n.1020C>G n.931-184C>G n.1111C>G | |
16 | g.30756406C>T | CA494912428 | PHKG2 | c.687C>T (p.Gly229=) c.699C>T (p.Gly233=) n.1020C>T n.931-184C>T n.1111C>T | |
16 | g.30756407T>A | CA395658707 | PHKG2 | c.688T>A (p.Ser230Thr) c.700T>A (p.Ser234Thr) n.1021T>A n.931-183T>A n.1112T>A | |
16 | g.30756407T>C | CA395658709 | PHKG2 | c.688T>C (p.Ser230Pro) c.700T>C (p.Ser234Pro) n.1021T>C n.931-183T>C n.1112T>C | |
16 | g.30756407T>G | CA395658710 | PHKG2 | c.688T>G (p.Ser230Ala) c.700T>G (p.Ser234Ala) n.1021T>G n.931-183T>G n.1112T>G | |
16 | g.30756408C>A | CA395658711 | PHKG2 | c.689C>A (p.Ser230Ter) c.701C>A (p.Ser234Ter) n.1022C>A n.931-182C>A n.1113C>A | |
16 | g.30756408C= | CA2216731656 | PHKG2 | c.689C= (p.Ser230=) c.701C= (p.Ser234=) n.1022C= n.931-182C= n.1113C= | |
16 | g.30756408C>G | CA395658712 | PHKG2 | c.689C>G (p.Ser230Trp) c.701C>G (p.Ser234Trp) n.1022C>G n.931-182C>G n.1113C>G | |
16 | g.30756408C>T | CA8013275 | PHKG2 | c.689C>T (p.Ser230Leu) c.701C>T (p.Ser234Leu) n.1022C>T n.931-182C>T n.1113C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756409G>A | CA8013276 | PHKG2 | c.690G>A (p.Ser230=) c.702G>A (p.Ser234=) n.1023G>A n.931-181G>A n.1114G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756409G>C | CA494912438 | PHKG2 | c.690G>C (p.Ser230=) c.702G>C (p.Ser234=) n.1023G>C n.931-181G>C n.1114G>C | |
16 | g.30756409G= | CA2216731664 | PHKG2 | c.690G= (p.Ser230=) c.702G= (p.Ser234=) n.1023G= n.931-181G= n.1114G= | |
16 | g.30756409G>T | CA494912437 | PHKG2 | c.690G>T (p.Ser230=) c.702G>T (p.Ser234=) n.1023G>T n.931-181G>T n.1114G>T | |
16 | g.30756410C>A | CA395658715 | PHKG2 | c.691C>A (p.Pro231Thr) c.703C>A (p.Pro235Thr) n.1024C>A n.931-180C>A n.1115C>A |