| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.29813750_29813751del | CA2695223031 | PRRT2 | c.696_697del (p.His232GlnfsTer10) c.339+357_339+358del (n.339+357_339+358del) c.696_697del (p.His232GlnfsTer29) c.*11_*12del (n.*11_*12del) c.696_697del (p.His232GlnfsTer28) n.517_518del | |
| 16 | g.29813750C>A | CA395479311 | PRRT2 | c.696C>A (p.His232Gln) c.339+357C>A (n.339+357C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) n.517C>A | |
| 16 | g.29813750C= | CA2216294193 | PRRT2 | c.696C= (p.His232=) c.339+357C= (n.339+357C=) c.*11C= (n.*11C=) n.517C= | |
| 16 | g.29813750C>G | CA395479312 | PRRT2 | c.696C>G (p.His232Gln) c.339+357C>G (n.339+357C>G) c.*11C>G (n.*11C>G) n.517C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813750C>T | CA7994571 | PRRT2 | c.696C>T (p.His232=) c.339+357C>T (n.339+357C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) n.517C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813750_29813752delinsCAG | CA2216294192 | PRRT2 | c.696_698delinsCAG (p.His232=) c.339+357_339+359delinsCAG (n.339+357_339+359delinsCAG) c.*11_*13delinsCAG (n.*11_*13delinsCAG) n.517_519delinsCAG | |
| 16 | g.29813751A>C | CA395479315 | PRRT2 | c.697A>C (p.Ser233Arg) c.339+358A>C (n.339+358A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) n.518A>C | |
| 16 | g.29813751A>G | CA395479316 | PRRT2 | c.697A>G (p.Ser233Gly) c.339+358A>G (n.339+358A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) n.518A>G | |
| 16 | g.29813751A>T | CA395479317 | PRRT2 | c.697A>T (p.Ser233Cys) c.339+358A>T (n.339+358A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) n.518A>T | |
| 16 | g.29813751_29813752del | CA915949232 | PRRT2 | c.697_698del (p.Ser233TrpfsTer9) c.339+358_339+359del (n.339+358_339+359del) c.697_698del (p.Ser233TrpfsTer28) c.*12_*13del (n.*12_*13del) c.697_698del (p.Ser233TrpfsTer27) n.518_519del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.29813752G>A | CA7994572 | PRRT2 | c.698G>A (p.Ser233Asn) c.339+359G>A (n.339+359G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) n.519G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813752G>C | CA395479318 | PRRT2 | c.698G>C (p.Ser233Thr) c.339+359G>C (n.339+359G>C) c.*13G>C (n.*13G>C) n.519G>C | |
| 16 | g.29813752G= | CA2216294194 | PRRT2 | c.698G= (p.Ser233=) c.339+359G= (n.339+359G=) c.*13G= (n.*13G=) n.519G= | |
| 16 | g.29813752G>T | CA395479320 | PRRT2 | c.698G>T (p.Ser233Ile) c.339+359G>T (n.339+359G>T) c.*13G>T (n.*13G>T) n.519G>T | |
| 16 | g.29813753T>A | CA395479322 | PRRT2 | c.699T>A (p.Ser233Arg) c.339+360T>A (n.339+360T>A) c.*14T>A (n.*14T>A) n.520T>A | |
| 16 | g.29813753T>C | CA494884317 | PRRT2 | c.699T>C (p.Ser233=) c.339+360T>C (n.339+360T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) n.520T>C | |
| 16 | g.29813753T>G | CA395479323 | PRRT2 | c.699T>G (p.Ser233Arg) c.339+360T>G (n.339+360T>G) c.*14T>G (n.*14T>G) n.520T>G | |
| 16 | g.29813754G>A | CA395479325 | PRRT2 | c.700G>A (p.Gly234Arg) c.339+361G>A (n.339+361G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) n.521G>A | |
| 16 | g.29813754G>C | CA395479327 | PRRT2 | c.700G>C (p.Gly234Arg) c.339+361G>C (n.339+361G>C) c.*15G>C (n.*15G>C) n.521G>C | |
| 16 | g.29813754G>T | CA395479328 | PRRT2 | c.700G>T (p.Gly234Trp) c.339+361G>T (n.339+361G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) n.521G>T | |
| 16 | g.29813755G>A | CA395479330 | PRRT2 | c.701G>A (p.Gly234Glu) c.339+362G>A (n.339+362G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) n.522G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813755G>C | CA395479332 | PRRT2 | c.701G>C (p.Gly234Ala) c.339+362G>C (n.339+362G>C) c.*16G>C (n.*16G>C) n.522G>C | |
| 16 | g.29813755G= | CA2216294195 | PRRT2 | c.701G= (p.Gly234=) c.339+362G= (n.339+362G=) c.*16G= (n.*16G=) n.522G= | |
| 16 | g.29813755G>T | CA280410152 | PRRT2 | c.701G>T (p.Gly234Val) c.339+362G>T (n.339+362G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) n.522G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29813756G>A | CA494883869 | PRRT2 | c.702G>A (p.Gly234=) c.339+363G>A (n.339+363G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) n.523G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.29813756G>C | CA494883873 | PRRT2 | c.702G>C (p.Gly234=) c.339+363G>C (n.339+363G>C) c.*17G>C (n.*17G>C) n.523G>C | |
| 16 | g.29813756G= | CA2216294196 | PRRT2 | c.702G= (p.Gly234=) c.339+363G= (n.339+363G=) c.*17G= (n.*17G=) n.523G= | |
| 16 | g.29813756G>T | CA7994573 | PRRT2 | c.702G>T (p.Gly234=) c.339+363G>T (n.339+363G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) n.523G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813757C>A | CA395479335 | PRRT2 | c.703C>A (p.His235Asn) c.339+364C>A (n.339+364C>A) c.*18C>A (n.*18C>A) n.524C>A | |
| 16 | g.29813757C= | CA2216294197 | PRRT2 | c.703C= (p.His235=) c.339+364C= (n.339+364C=) c.*18C= (n.*18C=) n.524C= | |
| 16 | g.29813757C>G | CA395479336 | PRRT2 | c.703C>G (p.His235Asp) c.339+364C>G (n.339+364C>G) c.*18C>G (n.*18C>G) n.524C>G | |
| 16 | g.29813757C>T | CA395479337 | PRRT2 | c.703C>T (p.His235Tyr) c.339+364C>T (n.339+364C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) n.524C>T | dbSNP |
| 16 | g.29813758A>C | CA395479338 | PRRT2 | c.704A>C (p.His235Pro) c.339+365A>C (n.339+365A>C) c.*19A>C (n.*19A>C) n.525A>C | |
| 16 | g.29813758A>G | CA395479339 | PRRT2 | c.704A>G (p.His235Arg) c.339+365A>G (n.339+365A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) n.525A>G | |
| 16 | g.29813758A>T | CA395479340 | PRRT2 | c.704A>T (p.His235Leu) c.339+365A>T (n.339+365A>T) c.*19A>T (n.*19A>T) n.525A>T | |
| 16 | g.29813759T>A | CA395479341 | PRRT2 | c.705T>A (p.His235Gln) c.339+366T>A (n.339+366T>A) c.*20T>A (n.*20T>A) n.526T>A | |
| 16 | g.29813759T>C | CA494883881 | PRRT2 | c.705T>C (p.His235=) c.339+366T>C (n.339+366T>C) c.*20T>C (n.*20T>C) n.526T>C | dbSNP |
| 16 | g.29813759T>G | CA395479344 | PRRT2 | c.705T>G (p.His235Gln) c.339+366T>G (n.339+366T>G) c.*20T>G (n.*20T>G) n.526T>G | |
| 16 | g.29813760C>A | CA395479346 | PRRT2 | c.706C>A (p.Pro236Thr) c.339+367C>A (n.339+367C>A) c.*21C>A (n.*21C>A) n.527C>A | |
| 16 | g.29813760C>G | CA395479347 | PRRT2 | c.706C>G (p.Pro236Ala) c.339+367C>G (n.339+367C>G) c.*21C>G (n.*21C>G) n.527C>G | |
| 16 | g.29813760C>T | CA395479348 | PRRT2 | c.706C>T (p.Pro236Ser) c.339+367C>T (n.339+367C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) n.527C>T | |
| 16 | g.29813761C>A | CA395479350 | PRRT2 | c.707C>A (p.Pro236Gln) c.339+368C>A (n.339+368C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) n.528C>A | |
| 16 | g.29813761C>G | CA395479354 | PRRT2 | c.707C>G (p.Pro236Arg) c.339+368C>G (n.339+368C>G) c.*22C>G (n.*22C>G) n.528C>G | |
| 16 | g.29813761C>T | CA395479352 | PRRT2 | c.707C>T (p.Pro236Leu) c.339+368C>T (n.339+368C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) n.528C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813762A= | CA2216294198 | PRRT2 | c.708A= (p.Pro236=) c.339+369A= (n.339+369A=) c.*23A= (n.*23A=) n.529A= | |
| 16 | g.29813762A>C | CA494883886 | PRRT2 | c.708A>C (p.Pro236=) c.339+369A>C (n.339+369A>C) c.*23A>C (n.*23A>C) n.529A>C | |
| 16 | g.29813762A>G | CA280410158 | PRRT2 | c.708A>G (p.Pro236=) c.339+369A>G (n.339+369A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) n.529A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813762A>T | CA494883887 | PRRT2 | c.708A>T (p.Pro236=) c.339+369A>T (n.339+369A>T) c.*23A>T (n.*23A>T) n.529A>T | |
| 16 | g.29813763G>A | CA7994574 | PRRT2 | c.709G>A (p.Gly237Arg) c.339+370G>A (n.339+370G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) n.530G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813763G>C | CA395479355 | PRRT2 | c.709G>C (p.Gly237Arg) c.339+370G>C (n.339+370G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) n.530G>C |