Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.29813717G>ACA494884262PRRT2c.663G>A (p.Gln221=)
c.339+324G>A (n.339+324G>A)
n.119G>A
c.371G>A (p.Ser124Asn)
n.484G>A
 gnomAD v4
16g.29813717G>CCA395479209PRRT2c.663G>C (p.Gln221His)
c.339+324G>C (n.339+324G>C)
n.119G>C
c.371G>C (p.Ser124Thr)
n.484G>C
 ClinVar gnomAD v4
16g.29813717G>TCA395479210PRRT2c.663G>T (p.Gln221His)
c.339+324G>T (n.339+324G>T)
n.119G>T
c.371G>T (p.Ser124Ile)
n.484G>T
16g.29813718C>ACA395479211PRRT2c.664C>A (p.Leu222Met)
c.339+325C>A (n.339+325C>A)
n.120C>A
c.372C>A (p.Ser124Arg)
n.485C>A
16g.29813718C>GCA395479213PRRT2c.664C>G (p.Leu222Val)
c.339+325C>G (n.339+325C>G)
n.120C>G
c.372C>G (p.Ser124Arg)
n.485C>G
16g.29813718C>TCA494884263PRRT2c.664C>T (p.Leu222=)
c.339+325C>T (n.339+325C>T)
n.120C>T
c.372C>T (p.Ser124=)
n.485C>T
16g.29813719T>ACA395479215PRRT2c.665T>A (p.Leu222Gln)
c.339+326T>A (n.339+326T>A)
n.121T>A
c.373T>A (p.Trp125Arg)
n.486T>A
16g.29813719T>CCA395479217PRRT2c.665T>C (p.Leu222Pro)
c.339+326T>C (n.339+326T>C)
n.121T>C
c.373T>C (p.Trp125Arg)
n.486T>C
 gnomAD v4
16g.29813719T>GCA395479216PRRT2c.665T>G (p.Leu222Arg)
c.339+326T>G (n.339+326T>G)
n.121T>G
c.373T>G (p.Trp125Gly)
n.486T>G
 gnomAD v4
16g.29813720G>ACA494884266PRRT2c.666G>A (p.Leu222=)
c.339+327G>A (n.339+327G>A)
n.122G>A
c.374G>A (p.Trp125Ter)
n.487G>A
16g.29813720G>CCA494884268PRRT2c.666G>C (p.Leu222=)
c.339+327G>C (n.339+327G>C)
n.122G>C
c.374G>C (p.Trp125Ser)
n.487G>C
16g.29813720G>TCA494884269PRRT2c.666G>T (p.Leu222=)
c.339+327G>T (n.339+327G>T)
n.122G>T
c.374G>T (p.Trp125Leu)
n.487G>T
16g.29813721G>ACA395479218PRRT2c.667G>A (p.Val223Ile)
c.339+328G>A (n.339+328G>A)
n.123G>A
c.375G>A (p.Trp125Ter)
n.488G>A
 ClinVar dbSNP
16g.29813721G>CCA395479221PRRT2c.667G>C (p.Val223Leu)
c.339+328G>C (n.339+328G>C)
n.123G>C
c.375G>C (p.Trp125Cys)
n.488G>C
16g.29813721G>TCA395479219PRRT2c.667G>T (p.Val223Phe)
c.339+328G>T (n.339+328G>T)
n.123G>T
c.375G>T (p.Trp125Cys)
n.488G>T
16g.29813722T>ACA395479222PRRT2c.668T>A (p.Val223Asp)
c.339+329T>A (n.339+329T>A)
n.124T>A
c.376T>A (p.Leu126Met)
n.489T>A
16g.29813722T>CCA395479226PRRT2c.668T>C (p.Val223Ala)
c.339+329T>C (n.339+329T>C)
n.124T>C
c.376T>C (p.Leu126=)
n.489T>C
16g.29813722T>GCA395479224PRRT2c.668T>G (p.Val223Gly)
c.339+329T>G (n.339+329T>G)
n.124T>G
c.376T>G (p.Leu126Val)
n.489T>G
 gnomAD v4
16g.29813723T>ACA494884270PRRT2c.669T>A (p.Val223=)
c.339+330T>A (n.339+330T>A)
n.125T>A
c.377T>A (p.Leu126Ter)
n.490T>A
16g.29813723T>CCA494884272PRRT2c.669T>C (p.Val223=)
c.339+330T>C (n.339+330T>C)
n.125T>C
c.377T>C (p.Leu126Ser)
n.490T>C
16g.29813723T>GCA494884273PRRT2c.669T>G (p.Val223=)
c.339+330T>G (n.339+330T>G)
n.125T>G
c.377T>G (p.Leu126Trp)
n.490T>G
 gnomAD v4
16g.29813724G>ACA395479227PRRT2c.670G>A (p.Glu224Lys)
c.339+331G>A (n.339+331G>A)
n.126G>A
c.378G>A (p.Leu126=)
n.491G>A
 gnomAD v4
16g.29813724G>CCA395479229PRRT2c.670G>C (p.Glu224Gln)
c.339+331G>C (n.339+331G>C)
n.126G>C
c.378G>C (p.Leu126Phe)
n.491G>C
16g.29813724G>TCA395479228PRRT2c.670G>T (p.Glu224Ter)
c.339+331G>T (n.339+331G>T)
n.126G>T
c.378G>T (p.Leu126Phe)
n.491G>T
16g.29813725A>CCA395479231PRRT2c.671A>C (p.Glu224Ala)
c.339+332A>C (n.339+332A>C)
n.127A>C
c.379A>C (p.Arg127=)
n.492A>C
16g.29813725A>GCA395479234PRRT2c.671A>G (p.Glu224Gly)
c.339+332A>G (n.339+332A>G)
n.127A>G
c.379A>G (p.Arg127Gly)
n.492A>G
 gnomAD v4
16g.29813725A>TCA395479233PRRT2c.671A>T (p.Glu224Val)
c.339+332A>T (n.339+332A>T)
n.127A>T
c.379A>T (p.Arg127Trp)
n.492A>T
 gnomAD v4
16g.29813726G>ACA494884274PRRT2c.672G>A (p.Glu224=)
c.339+333G>A (n.339+333G>A)
n.128G>A
c.380G>A (p.Arg127Lys)
n.493G>A
16g.29813726G>CCA395479236PRRT2c.672G>C (p.Glu224Asp)
c.339+333G>C (n.339+333G>C)
n.128G>C
c.380G>C (p.Arg127Thr)
n.493G>C
16g.29813726G>TCA395479237PRRT2c.672G>T (p.Glu224Asp)
c.339+333G>T (n.339+333G>T)
n.128G>T
c.380G>T (p.Arg127Met)
n.493G>T
16g.29813727G>ACA395479238PRRT2c.673G>A (p.Glu225Lys)
c.339+334G>A (n.339+334G>A)
n.129G>A
c.381G>A (p.Arg127=)
n.494G>A
16g.29813727G>CCA395479239PRRT2c.673G>C (p.Glu225Gln)
c.339+334G>C (n.339+334G>C)
n.129G>C
c.381G>C (p.Arg127Ser)
n.494G>C
16g.29813727G>TCA395479241PRRT2c.673G>T (p.Glu225Ter)
c.339+334G>T (n.339+334G>T)
n.129G>T
c.381G>T (p.Arg127Ser)
n.494G>T
16g.29813728A=CA2216294182PRRT2c.674A= (p.Glu225=)
c.339+335A= (n.339+335A=)
n.130A=
c.382A= (p.Arg128=)
n.495A=
16g.29813728A>CCA395479243PRRT2c.674A>C (p.Glu225Ala)
c.339+335A>C (n.339+335A>C)
n.130A>C
c.382A>C (p.Arg128=)
n.495A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813728A>GCA16043511PRRT2c.674A>G (p.Glu225Gly)
c.339+335A>G (n.339+335A>G)
n.130A>G
c.382A>G (p.Arg128Gly)
n.495A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813728A>TCA395479245PRRT2c.674A>T (p.Glu225Val)
c.339+335A>T (n.339+335A>T)
n.130A>T
c.382A>T (p.Arg128Trp)
n.495A>T
16g.29813729G>ACA494884278PRRT2c.675G>A (p.Glu225=)
c.339+336G>A (n.339+336G>A)
n.131G>A
c.383G>A (p.Arg128Lys)
n.496G>A
16g.29813729G>CCA395479246PRRT2c.675G>C (p.Glu225Asp)
c.339+336G>C (n.339+336G>C)
n.131G>C
c.383G>C (p.Arg128Thr)
n.496G>C
16g.29813729G>TCA395479247PRRT2c.675G>T (p.Glu225Asp)
c.339+336G>T (n.339+336G>T)
n.131G>T
c.383G>T (p.Arg128Met)
n.496G>T
16g.29813730G>ACA7994568PRRT2c.676G>A (p.Asp226Asn)
c.339+337G>A (n.339+337G>A)
c.384G>A (p.Arg128=)
n.497G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813730G>CCA395479250PRRT2c.676G>C (p.Asp226His)
c.339+337G>C (n.339+337G>C)
c.384G>C (p.Arg128Ser)
n.497G>C
16g.29813730G=CA2216294183PRRT2c.676G= (p.Asp226=)
c.339+337G= (n.339+337G=)
c.384G= (p.Arg128=)
n.497G=
16g.29813730G>TCA395479251PRRT2c.676G>T (p.Asp226Tyr)
c.339+337G>T (n.339+337G>T)
c.384G>T (p.Arg128Ser)
n.497G>T
16g.29813731A>CCA395479255PRRT2c.677A>C (p.Asp226Ala)
c.339+338A>C (n.339+338A>C)
c.385A>C (p.Ile129Leu)
n.498A>C
16g.29813731A>GCA395479253PRRT2c.677A>G (p.Asp226Gly)
c.339+338A>G (n.339+338A>G)
c.385A>G (p.Ile129Val)
n.498A>G
16g.29813731A>TCA395479254PRRT2c.677A>T (p.Asp226Val)
c.339+338A>T (n.339+338A>T)
c.385A>T (p.Ile129Phe)
n.498A>T
16g.29813732T>ACA395479257PRRT2c.678T>A (p.Asp226Glu)
c.339+339T>A (n.339+339T>A)
c.386T>A (p.Ile129Asn)
n.499T>A
16g.29813732T>CCA494884282PRRT2c.678T>C (p.Asp226=)
c.339+339T>C (n.339+339T>C)
c.386T>C (p.Ile129Thr)
n.499T>C
16g.29813732T>GCA395479259PRRT2c.678T>G (p.Asp226Glu)
c.339+339T>G (n.339+339T>G)
c.386T>G (p.Ile129Ser)
n.499T>G

Number of alleles fetched