Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.29813675dupCA7994554PRRT2c.621dup (p.Ser208IlefsTer17)
c.339+282dup (n.339+282dup)
n.88-11dup
c.340-11dup (n.340-11dup)
n.453-11dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.29813675delCA2632604507PRRT2c.621del (p.Lys207AsnfsTer22)
c.339+282del (n.339+282del)
n.88-11del
c.340-11del (n.340-11del)
n.453-11del
 gnomAD v4
16g.29813673_29813675delCA16621690PRRT2c.619_621del (p.Lys207del)
c.339+280_339+282del (n.339+280_339+282del)
n.88-13_88-11del
c.340-13_340-11del (n.340-13_340-11del)
n.453-13_453-11del
 ClinVar dbSNP
16g.29813672A=CA2216294146PRRT2c.618A= (p.Lys206=)
c.339+279A= (n.339+279A=)
n.88-14A=
c.340-14A= (n.340-14A=)
n.453-14A=
16g.29813672A>CCA395479089PRRT2c.618A>C (p.Lys206Asn)
c.339+279A>C (n.339+279A>C)
n.88-14A>C
c.340-14A>C (n.340-14A>C)
n.453-14A>C
16g.29813672A>GCA494884173PRRT2c.618A>G (p.Lys206=)
c.339+279A>G (n.339+279A>G)
n.88-14A>G
c.340-14A>G (n.340-14A>G)
n.453-14A>G
16g.29813672A>TCA395479090PRRT2c.618A>T (p.Lys206Asn)
c.339+279A>T (n.339+279A>T)
n.88-14A>T
c.340-14A>T (n.340-14A>T)
n.453-14A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813673A>CCA395479092PRRT2c.619A>C (p.Lys207Gln)
c.339+280A>C (n.339+280A>C)
n.88-13A>C
c.340-13A>C (n.340-13A>C)
n.453-13A>C
16g.29813673A>GCA395479095PRRT2c.619A>G (p.Lys207Glu)
c.339+280A>G (n.339+280A>G)
n.88-13A>G
c.340-13A>G (n.340-13A>G)
n.453-13A>G
16g.29813673A>TCA395479093PRRT2c.619A>T (p.Lys207Ter)
c.339+280A>T (n.339+280A>T)
n.88-13A>T
c.340-13A>T (n.340-13A>T)
n.453-13A>T
16g.29813674A>CCA395479096PRRT2c.620A>C (p.Lys207Thr)
c.339+281A>C (n.339+281A>C)
n.88-12A>C
c.340-12A>C (n.340-12A>C)
n.453-12A>C
 gnomAD v4
16g.29813674A>GCA395479097PRRT2c.620A>G (p.Lys207Arg)
c.339+281A>G (n.339+281A>G)
n.88-12A>G
c.340-12A>G (n.340-12A>G)
n.453-12A>G
 gnomAD v4
16g.29813674A>TCA395479098PRRT2c.620A>T (p.Lys207Ile)
c.339+281A>T (n.339+281A>T)
n.88-12A>T
c.340-12A>T (n.340-12A>T)
n.453-12A>T
16g.29813675A=CA2216294147PRRT2c.621A= (p.Lys207=)
c.339+282A= (n.339+282A=)
n.88-11A=
c.340-11A= (n.340-11A=)
n.453-11A=
16g.29813675A>CCA395479100PRRT2c.621A>C (p.Lys207Asn)
c.339+282A>C (n.339+282A>C)
n.88-11A>C
c.340-11A>C (n.340-11A>C)
n.453-11A>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813675A>GCA494884175PRRT2c.621A>G (p.Lys207=)
c.339+282A>G (n.339+282A>G)
n.88-11A>G
c.340-11A>G (n.340-11A>G)
n.453-11A>G
 gnomAD v4
16g.29813675A>TCA395479101PRRT2c.621A>T (p.Lys207Asn)
c.339+282A>T (n.339+282A>T)
n.88-11A>T
c.340-11A>T (n.340-11A>T)
n.453-11A>T
 gnomAD v4
16g.29813675_29813676insCCA2632604522PRRT2c.621_622insC (p.Ser208LeufsTer17)
c.339+282_339+283insC (n.339+282_339+283insC)
n.88-11_88-10insC
c.340-11_340-10insC (n.340-11_340-10insC)
n.453-11_453-10insC
 gnomAD v4
16g.29813675_29813676insACCA7994555PRRT2c.621_622insAC (p.Ser208ThrfsTer22)
c.339+282_339+283insAC (n.339+282_339+283insAC)
n.88-11_88-10insAC
c.340-11_340-10insAC (n.340-11_340-10insAC)
n.453-11_453-10insAC
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.29813676T>ACA395479103PRRT2c.622T>A (p.Ser208Thr)
c.339+283T>A (n.339+283T>A)
n.88-10T>A
c.340-10T>A (n.340-10T>A)
n.453-10T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813676T>CCA7994556PRRT2c.622T>C (p.Ser208Pro)
c.339+283T>C (n.339+283T>C)
n.88-10T>C
c.340-10T>C (n.340-10T>C)
n.453-10T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813676T>GCA395479104PRRT2c.622T>G (p.Ser208Ala)
c.339+283T>G (n.339+283T>G)
n.88-10T>G
c.340-10T>G (n.340-10T>G)
n.453-10T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813676T=CA2216294148PRRT2c.622T= (p.Ser208=)
c.339+283T= (n.339+283T=)
n.88-10T=
c.340-10T= (n.340-10T=)
n.453-10T=
16g.29813676_29813677delinsTCCA2216294149PRRT2c.622_623delinsTC (p.Ser208=)
c.339+283_339+284delinsTC (n.339+283_339+284delinsTC)
n.88-10_88-9delinsTC
c.340-10_340-9delinsTC (n.340-10_340-9delinsTC)
n.453-10_453-9delinsTC
16g.29813677C>ACA7994557PRRT2c.623C>A (p.Ser208Tyr)
c.339+284C>A (n.339+284C>A)
n.88-9C>A
c.340-9C>A (n.340-9C>A)
n.453-9C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813677C=CA2216294150PRRT2c.623C= (p.Ser208=)
c.339+284C= (n.339+284C=)
n.88-9C=
c.340-9C= (n.340-9C=)
n.453-9C=
16g.29813677C>GCA395479108PRRT2c.623C>G (p.Ser208Cys)
c.339+284C>G (n.339+284C>G)
n.88-9C>G
c.340-9C>G (n.340-9C>G)
n.453-9C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813677C>TCA317048PRRT2c.623C>T (p.Ser208Phe)
c.339+284C>T (n.339+284C>T)
n.88-9C>T
c.340-9C>T (n.340-9C>T)
n.453-9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813683dupCA129725PRRT2c.629dup (p.Ala211SerfsTer14)
c.339+290dup (n.339+290dup)
n.88-3dup
c.340-3dup (n.340-3dup)
n.453-3dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813683delCA130521PRRT2c.629del (p.Pro210GlnfsTer19)
c.339+290del (n.339+290del)
n.88-3del
c.340-3del (n.340-3del)
n.453-3del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.29813682_29813683delCA2632604533PRRT2c.628_629del (p.Pro210SerfsTer14)
c.339+289_339+290del (n.339+289_339+290del)
n.88-4_88-3del
c.340-4_340-3del (n.340-4_340-3del)
n.453-4_453-3del
 gnomAD v4
16g.29813681_29813683delCA2632604535PRRT2c.627_629del (p.Pro210del)
c.339+288_339+290del (n.339+288_339+290del)
n.88-5_88-3del
c.340-5_340-3del (n.340-5_340-3del)
n.453-5_453-3del
 gnomAD v4
16g.29813678C>ACA494884186PRRT2c.624C>A (p.Ser208=)
c.339+285C>A (n.339+285C>A)
n.88-8C>A
c.340-8C>A (n.340-8C>A)
n.453-8C>A
16g.29813678C=CA2216294151PRRT2c.624C= (p.Ser208=)
c.339+285C= (n.339+285C=)
n.88-8C=
c.340-8C= (n.340-8C=)
n.453-8C=
16g.29813678C>GCA494884187PRRT2c.624C>G (p.Ser208=)
c.339+285C>G (n.339+285C>G)
n.88-8C>G
c.340-8C>G (n.340-8C>G)
n.453-8C>G
 gnomAD v4
16g.29813678C>TCA7994558PRRT2c.624C>T (p.Ser208=)
c.339+285C>T (n.339+285C>T)
n.88-8C>T
c.340-8C>T (n.340-8C>T)
n.453-8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.29813679C>ACA395479111PRRT2c.625C>A (p.Pro209Thr)
c.339+286C>A (n.339+286C>A)
n.88-7C>A
c.340-7C>A (n.340-7C>A)
n.453-7C>A
 gnomAD v4
16g.29813679C=CA2216294152PRRT2c.625C= (p.Pro209=)
c.339+286C= (n.339+286C=)
n.88-7C=
c.340-7C= (n.340-7C=)
n.453-7C=
16g.29813679C>GCA395479113PRRT2c.625C>G (p.Pro209Ala)
c.339+286C>G (n.339+286C>G)
n.88-7C>G
c.340-7C>G (n.340-7C>G)
n.453-7C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813679C>TCA395479114PRRT2c.625C>T (p.Pro209Ser)
c.339+286C>T (n.339+286C>T)
n.88-7C>T
c.340-7C>T (n.340-7C>T)
n.453-7C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.29813680C>ACA395479116PRRT2c.626C>A (p.Pro209His)
c.339+287C>A (n.339+287C>A)
n.88-6C>A
c.340-6C>A (n.340-6C>A)
n.453-6C>A
16g.29813680C=CA2216294153PRRT2c.626C= (p.Pro209=)
c.339+287C= (n.339+287C=)
n.88-6C=
c.340-6C= (n.340-6C=)
n.453-6C=
16g.29813680C>GCA395479117PRRT2c.626C>G (p.Pro209Arg)
c.339+287C>G (n.339+287C>G)
n.88-6C>G
c.340-6C>G (n.340-6C>G)
n.453-6C>G
16g.29813680C>TCA395479119PRRT2c.626C>T (p.Pro209Leu)
c.339+287C>T (n.339+287C>T)
n.88-6C>T
c.340-6C>T (n.340-6C>T)
n.453-6C>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.29813681C>ACA494884191PRRT2c.627C>A (p.Pro209=)
c.339+288C>A (n.339+288C>A)
n.88-5C>A
c.340-5C>A (n.340-5C>A)
n.453-5C>A
16g.29813681C>GCA494884192PRRT2c.627C>G (p.Pro209=)
c.339+288C>G (n.339+288C>G)
n.88-5C>G
c.340-5C>G (n.340-5C>G)
n.453-5C>G
16g.29813681C>TCA494884195PRRT2c.627C>T (p.Pro209=)
c.339+288C>T (n.339+288C>T)
n.88-5C>T
c.340-5C>T (n.340-5C>T)
n.453-5C>T
16g.29813682C>ACA395479120PRRT2c.628C>A (p.Pro210Thr)
c.339+289C>A (n.339+289C>A)
n.88-4C>A
c.340-4C>A (n.340-4C>A)
n.453-4C>A
 gnomAD v4
16g.29813682C=CA2216294154PRRT2c.628C= (p.Pro210=)
c.339+289C= (n.339+289C=)
n.88-4C=
c.340-4C= (n.340-4C=)
n.453-4C=
16g.29813682C>GCA395479121PRRT2c.628C>G (p.Pro210Ala)
c.339+289C>G (n.339+289C>G)
n.88-4C>G
c.340-4C>G (n.340-4C>G)
n.453-4C>G

Number of alleles fetched