Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.29813564dupCA345081PRRT2c.510dup (p.Leu171SerfsTer3)
c.339+171dup (n.339+171dup)
n.88-122dup
c.340-122dup (n.340-122dup)
n.453-122dup
 ClinVar dbSNP
16g.29813563_29813567delinsTTCTGCA2216294094PRRT2c.509_513delinsTTCTG (p.Ile170=)
c.339+170_339+174delinsTTCTG (n.339+170_339+174delinsTTCTG)
n.88-123_88-119delinsTTCTG
c.340-123_340-119delinsTTCTG (n.340-123_340-119delinsTTCTG)
n.453-123_453-119delinsTTCTG
16g.29813564T>ACA494883825PRRT2c.510T>A (p.Ile170=)
c.339+171T>A (n.339+171T>A)
n.88-122T>A
c.340-122T>A (n.340-122T>A)
n.453-122T>A
16g.29813564T>CCA494883826PRRT2c.510T>C (p.Ile170=)
c.339+171T>C (n.339+171T>C)
n.88-122T>C
c.340-122T>C (n.340-122T>C)
n.453-122T>C
16g.29813564T>GCA395478851PRRT2c.510T>G (p.Ile170Met)
c.339+171T>G (n.339+171T>G)
n.88-122T>G
c.340-122T>G (n.340-122T>G)
n.453-122T>G
16g.29813568_29813571delCA259997PRRT2c.514_517del (p.Ser172ArgfsTer3)
c.339+175_339+178del (n.339+175_339+178del)
n.88-118_88-115del
c.340-118_340-115del (n.340-118_340-115del)
n.453-118_453-115del
 ClinVar dbSNP
16g.29813565_29813576delCA2519663042PRRT2c.511_522del (p.Leu171_Ser174del)
c.339+172_339+183del (n.339+172_339+183del)
n.88-121_88-110del
c.340-121_340-110del (n.340-121_340-110del)
n.453-121_453-110del
16g.29813565C>ACA280409713PRRT2c.511C>A (p.Leu171Met)
c.339+172C>A (n.339+172C>A)
n.88-121C>A
c.340-121C>A (n.340-121C>A)
n.453-121C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813565C=CA2216294096PRRT2c.511C= (p.Leu171=)
c.339+172C= (n.339+172C=)
n.88-121C=
c.340-121C= (n.340-121C=)
n.453-121C=
16g.29813565C>GCA395478852PRRT2c.511C>G (p.Leu171Val)
c.339+172C>G (n.339+172C>G)
n.88-121C>G
c.340-121C>G (n.340-121C>G)
n.453-121C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813565C>TCA494883827PRRT2c.511C>T (p.Leu171=)
c.339+172C>T (n.339+172C>T)
n.88-121C>T
c.340-121C>T (n.340-121C>T)
n.453-121C>T
 gnomAD v4
16g.29813565_29813569delinsTCA2695223023PRRT2c.511_515delinsT (p.Ser172ArgfsTer3)
c.339+172_339+176delinsT (n.339+172_339+176delinsT)
n.88-121_88-117delinsT
c.340-121_340-117delinsT (n.340-121_340-117delinsT)
n.453-121_453-117delinsT
16g.29813566T>ACA395478853PRRT2c.512T>A (p.Leu171Gln)
c.339+173T>A (n.339+173T>A)
n.88-120T>A
c.340-120T>A (n.340-120T>A)
n.453-120T>A
16g.29813566T>CCA395478854PRRT2c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.339+173T>C (n.339+173T>C)
n.88-120T>C
c.340-120T>C (n.340-120T>C)
n.453-120T>C
 gnomAD v4
16g.29813566T>GCA395478855PRRT2c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.339+173T>G (n.339+173T>G)
n.88-120T>G
c.340-120T>G (n.340-120T>G)
n.453-120T>G
16g.29813567G>ACA494883833PRRT2c.513G>A (p.Leu171=)
c.339+174G>A (n.339+174G>A)
n.88-119G>A
c.340-119G>A (n.340-119G>A)
n.453-119G>A
16g.29813567G>CCA494883832PRRT2c.513G>C (p.Leu171=)
c.339+174G>C (n.339+174G>C)
n.88-119G>C
c.340-119G>C (n.340-119G>C)
n.453-119G>C
16g.29813567G>TCA494883831PRRT2c.513G>T (p.Leu171=)
c.339+174G>T (n.339+174G>T)
n.88-119G>T
c.340-119G>T (n.340-119G>T)
n.453-119G>T
16g.29813568T>ACA395478856PRRT2c.514T>A (p.Ser172Thr)
c.339+175T>A (n.339+175T>A)
n.88-118T>A
c.340-118T>A (n.340-118T>A)
n.453-118T>A
16g.29813568T>CCA395478857PRRT2c.514T>C (p.Ser172Pro)
c.339+175T>C (n.339+175T>C)
n.88-118T>C
c.340-118T>C (n.340-118T>C)
n.453-118T>C
16g.29813568T>GCA395478858PRRT2c.514T>G (p.Ser172Ala)
c.339+175T>G (n.339+175T>G)
n.88-118T>G
c.340-118T>G (n.340-118T>G)
n.453-118T>G
16g.29813569_29813570delCA2580091504PRRT2c.515_516del (p.Ser172Ter)
c.339+176_339+177del (n.339+176_339+177del)
n.88-117_88-116del
c.340-117_340-116del (n.340-117_340-116del)
n.453-117_453-116del
 ClinVar
16g.29813569C>ACA395478859PRRT2c.515C>A (p.Ser172Tyr)
c.339+176C>A (n.339+176C>A)
n.88-117C>A
c.340-117C>A (n.340-117C>A)
n.453-117C>A
16g.29813569C=CA2216294097PRRT2c.515C= (p.Ser172=)
c.339+176C= (n.339+176C=)
n.88-117C=
c.340-117C= (n.340-117C=)
n.453-117C=
16g.29813569C>GCA395478860PRRT2c.515C>G (p.Ser172Cys)
c.339+176C>G (n.339+176C>G)
n.88-117C>G
c.340-117C>G (n.340-117C>G)
n.453-117C>G
 gnomAD v4
16g.29813569C>TCA395478861PRRT2c.515C>T (p.Ser172Phe)
c.339+176C>T (n.339+176C>T)
n.88-117C>T
c.340-117C>T (n.340-117C>T)
n.453-117C>T
16g.29813570T>ACA494883836PRRT2c.516T>A (p.Ser172=)
c.339+177T>A (n.339+177T>A)
n.88-116T>A
c.340-116T>A (n.340-116T>A)
n.453-116T>A
16g.29813570T>CCA280409732PRRT2c.516T>C (p.Ser172=)
c.339+177T>C (n.339+177T>C)
n.88-116T>C
c.340-116T>C (n.340-116T>C)
n.453-116T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813570T>GCA494883838PRRT2c.516T>G (p.Ser172=)
c.339+177T>G (n.339+177T>G)
n.88-116T>G
c.340-116T>G (n.340-116T>G)
n.453-116T>G
16g.29813570T=CA2216294098PRRT2c.516T= (p.Ser172=)
c.339+177T= (n.339+177T=)
n.88-116T=
c.340-116T= (n.340-116T=)
n.453-116T=
16g.29813570dupCA129729PRRT2c.516dup (p.Glu173Ter)
c.339+177dup (n.339+177dup)
n.88-116dup
c.340-116dup (n.340-116dup)
n.453-116dup
 ClinVar dbSNP
16g.29813571G>ACA395478864PRRT2c.517G>A (p.Glu173Lys)
c.339+178G>A (n.339+178G>A)
n.88-115G>A
c.340-115G>A (n.340-115G>A)
n.453-115G>A
16g.29813571G>CCA395478863PRRT2c.517G>C (p.Glu173Gln)
c.339+178G>C (n.339+178G>C)
n.88-115G>C
c.340-115G>C (n.340-115G>C)
n.453-115G>C
 gnomAD v4
16g.29813571G>TCA395478862PRRT2c.517G>T (p.Glu173Ter)
c.339+178G>T (n.339+178G>T)
n.88-115G>T
c.340-115G>T (n.340-115G>T)
n.453-115G>T
 COSMIC
16g.29813574_29813575delCA2580612732PRRT2c.520_521del (p.Ser174CysfsTer17)
c.339+181_339+182del (n.339+181_339+182del)
n.88-112_88-111del
c.340-112_340-111del (n.340-112_340-111del)
n.453-112_453-111del
 ClinVar
16g.29813572A>CCA395478865PRRT2c.518A>C (p.Glu173Ala)
c.339+179A>C (n.339+179A>C)
n.88-114A>C
c.340-114A>C (n.340-114A>C)
n.453-114A>C
16g.29813572A>GCA395478866PRRT2c.518A>G (p.Glu173Gly)
c.339+179A>G (n.339+179A>G)
n.88-114A>G
c.340-114A>G (n.340-114A>G)
n.453-114A>G
16g.29813572A>TCA395478867PRRT2c.518A>T (p.Glu173Val)
c.339+179A>T (n.339+179A>T)
n.88-114A>T
c.340-114A>T (n.340-114A>T)
n.453-114A>T
16g.29813573G>ACA16607393PRRT2c.519G>A (p.Glu173=)
c.339+180G>A (n.339+180G>A)
n.88-113G>A
c.340-113G>A (n.340-113G>A)
n.453-113G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813573G>CCA395478868PRRT2c.519G>C (p.Glu173Asp)
c.339+180G>C (n.339+180G>C)
n.88-113G>C
c.340-113G>C (n.340-113G>C)
n.453-113G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813573G=CA2216294099PRRT2c.519G= (p.Glu173=)
c.339+180G= (n.339+180G=)
n.88-113G=
c.340-113G= (n.340-113G=)
n.453-113G=
16g.29813573G>TCA395478869PRRT2c.519G>T (p.Glu173Asp)
c.339+180G>T (n.339+180G>T)
n.88-113G>T
c.340-113G>T (n.340-113G>T)
n.453-113G>T
16g.29813575_29813584delCA2580091505PRRT2c.521_530del (p.Ser174LysfsTer?)
c.339+182_339+191del (n.339+182_339+191del)
n.88-111_88-102del
c.340-111_340-102del (n.340-111_340-102del)
n.453-111_453-102del
 ClinVar
16g.29813574A>CCA395478870PRRT2c.520A>C (p.Ser174Arg)
c.339+181A>C (n.339+181A>C)
n.88-112A>C
c.340-112A>C (n.340-112A>C)
n.453-112A>C
16g.29813574A>GCA395478871PRRT2c.520A>G (p.Ser174Gly)
c.339+181A>G (n.339+181A>G)
n.88-112A>G
c.340-112A>G (n.340-112A>G)
n.453-112A>G
16g.29813574A>TCA395478872PRRT2c.520A>T (p.Ser174Cys)
c.339+181A>T (n.339+181A>T)
n.88-112A>T
c.340-112A>T (n.340-112A>T)
n.453-112A>T
16g.29813575G>ACA395478873PRRT2c.521G>A (p.Ser174Asn)
c.339+182G>A (n.339+182G>A)
n.88-111G>A
c.340-111G>A (n.340-111G>A)
n.453-111G>A
16g.29813575G>CCA395478874PRRT2c.521G>C (p.Ser174Thr)
c.339+182G>C (n.339+182G>C)
n.88-111G>C
c.340-111G>C (n.340-111G>C)
n.453-111G>C
16g.29813575G>TCA395478875PRRT2c.521G>T (p.Ser174Ile)
c.339+182G>T (n.339+182G>T)
n.88-111G>T
c.340-111G>T (n.340-111G>T)
n.453-111G>T
16g.29813576T>ACA395478876PRRT2c.522T>A (p.Ser174Arg)
c.339+183T>A (n.339+183T>A)
n.88-110T>A
c.340-110T>A (n.340-110T>A)
n.453-110T>A

Number of alleles fetched