Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.29813436_29813465delCA280409499PRRT2c.382_411del (p.Ser128_Glu137del)
c.339+43_339+72del (n.339+43_339+72del)
n.88-250_88-221del
n.452+43_452+72del
dbSNP
16g.29813451_29813475delinsGAACCAGCCCCAGAGCCTGCTCCCCCA2216294027PRRT2c.397_421delinsGAACCAGCCCCAGAGCCTGCTCCCC (p.Glu133=)
c.339+58_339+82delinsGAACCAGCCCCAGAGCCTGCTCCCC (n.339+58_339+82delinsGAACCAGCCCCAGAGCCTGCTCCCC)
n.88-235_88-211delinsGAACCAGCCCCAGAGCCTGCTCCCC
n.452+58_452+82delinsGAACCAGCCCCAGAGCCTGCTCCCC
16g.29813458_29813481delCA7994521PRRT2c.404_427del (p.Ala135_Pro142del)
c.339+65_339+88del (n.339+65_339+88del)
n.88-228_88-205del
n.452+65_452+88del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813464A>CCA395478571PRRT2c.410A>C (p.Glu137Ala)
c.339+71A>C (n.339+71A>C)
n.88-222A>C
n.452+71A>C
16g.29813464A>GCA395478567PRRT2c.410A>G (p.Glu137Gly)
c.339+71A>G (n.339+71A>G)
n.88-222A>G
n.452+71A>G
gnomAD v4
16g.29813464A>TCA395478568PRRT2c.410A>T (p.Glu137Val)
c.339+71A>T (n.339+71A>T)
n.88-222A>T
n.452+71A>T
16g.29813465G>ACA494883750PRRT2c.411G>A (p.Glu137=)
c.339+72G>A (n.339+72G>A)
n.88-221G>A
n.452+72G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813465G>CCA395478573PRRT2c.411G>C (p.Glu137Asp)
c.339+72G>C (n.339+72G>C)
n.88-221G>C
n.452+72G>C
16g.29813465G=CA2216294034PRRT2c.411G= (p.Glu137=)
c.339+72G= (n.339+72G=)
n.88-221G=
n.452+72G=
16g.29813465G>TCA395478575PRRT2c.411G>T (p.Glu137Asp)
c.339+72G>T (n.339+72G>T)
n.88-221G>T
n.452+72G>T
16g.29813466C>ACA395478577PRRT2c.412C>A (p.Pro138Thr)
c.339+73C>A (n.339+73C>A)
n.88-220C>A
n.452+73C>A
16g.29813466C=CA2216294035PRRT2c.412C= (p.Pro138=)
c.339+73C= (n.339+73C=)
n.88-220C=
n.452+73C=
16g.29813466C>GCA289005PRRT2c.412C>G (p.Pro138Ala)
c.339+73C>G (n.339+73C>G)
n.88-220C>G
n.452+73C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813466C>TCA7994522PRRT2c.412C>T (p.Pro138Ser)
c.339+73C>T (n.339+73C>T)
n.88-220C>T
n.452+73C>T
dbSNP ExAC
16g.29813467C>ACA395478585PRRT2c.413C>A (p.Pro138His)
c.339+74C>A (n.339+74C>A)
n.88-219C>A
n.452+74C>A
16g.29813467C=CA2216294036PRRT2c.413C= (p.Pro138=)
c.339+74C= (n.339+74C=)
n.88-219C=
n.452+74C=
16g.29813467C>GCA395478582PRRT2c.413C>G (p.Pro138Arg)
c.339+74C>G (n.339+74C>G)
n.88-219C>G
n.452+74C>G
16g.29813467C>TCA395478583PRRT2c.413C>T (p.Pro138Leu)
c.339+74C>T (n.339+74C>T)
n.88-219C>T
n.452+74C>T
dbSNP
16g.29813468T>ACA494883751PRRT2c.414T>A (p.Pro138=)
c.339+75T>A (n.339+75T>A)
n.88-218T>A
n.452+75T>A
16g.29813468T>CCA494883753PRRT2c.414T>C (p.Pro138=)
c.339+75T>C (n.339+75T>C)
n.88-218T>C
n.452+75T>C
16g.29813468T>GCA494883752PRRT2c.414T>G (p.Pro138=)
c.339+75T>G (n.339+75T>G)
n.88-218T>G
n.452+75T>G
16g.29813469G>ACA317019PRRT2c.415G>A (p.Ala139Thr)
c.339+76G>A (n.339+76G>A)
n.88-217G>A
n.452+76G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813469G>CCA395478587PRRT2c.415G>C (p.Ala139Pro)
c.339+76G>C (n.339+76G>C)
n.88-217G>C
n.452+76G>C
16g.29813469G=CA2216294037PRRT2c.415G= (p.Ala139=)
c.339+76G= (n.339+76G=)
n.88-217G=
n.452+76G=
16g.29813469G>TCA395478589PRRT2c.415G>T (p.Ala139Ser)
c.339+76G>T (n.339+76G>T)
n.88-217G>T
n.452+76G>T
16g.29813470C>ACA7994523PRRT2c.416C>A (p.Ala139Asp)
c.339+77C>A (n.339+77C>A)
n.88-216C>A
n.452+77C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813470C=CA2216294038PRRT2c.416C= (p.Ala139=)
c.339+77C= (n.339+77C=)
n.88-216C=
n.452+77C=
16g.29813470C>GCA395478592PRRT2c.416C>G (p.Ala139Gly)
c.339+77C>G (n.339+77C>G)
n.88-216C>G
n.452+77C>G
16g.29813470C>TCA395478595PRRT2c.416C>T (p.Ala139Val)
c.339+77C>T (n.339+77C>T)
n.88-216C>T
n.452+77C>T
16g.29813471T>ACA494883754PRRT2c.417T>A (p.Ala139=)
c.339+78T>A (n.339+78T>A)
n.88-215T>A
n.452+78T>A
16g.29813471T>CCA494883755PRRT2c.417T>C (p.Ala139=)
c.339+78T>C (n.339+78T>C)
n.88-215T>C
n.452+78T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813471T>GCA494883756PRRT2c.417T>G (p.Ala139=)
c.339+78T>G (n.339+78T>G)
n.88-215T>G
n.452+78T>G
16g.29813471T=CA2216294039PRRT2c.417T= (p.Ala139=)
c.339+78T= (n.339+78T=)
n.88-215T=
n.452+78T=
16g.29813472C>ACA395478596PRRT2c.418C>A (p.Pro140Thr)
c.339+79C>A (n.339+79C>A)
n.88-214C>A
n.452+79C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813472C=CA2216294040PRRT2c.418C= (p.Pro140=)
c.339+79C= (n.339+79C=)
n.88-214C=
n.452+79C=
16g.29813472C>GCA395478598PRRT2c.418C>G (p.Pro140Ala)
c.339+79C>G (n.339+79C>G)
n.88-214C>G
n.452+79C>G
16g.29813472C>TCA395478600PRRT2c.418C>T (p.Pro140Ser)
c.339+79C>T (n.339+79C>T)
n.88-214C>T
n.452+79C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813476_29813486dupCA2580091493PRRT2c.422_432dup (p.Arg145AsnfsTer?)
c.339+83_339+93dup (n.339+83_339+93dup)
n.88-210_88-200dup
n.452+83_452+93dup
ClinVar
16g.29813473C>ACA395478603PRRT2c.419C>A (p.Pro140His)
c.339+80C>A (n.339+80C>A)
n.88-213C>A
n.452+80C>A
16g.29813473C>GCA395478605PRRT2c.419C>G (p.Pro140Arg)
c.339+80C>G (n.339+80C>G)
n.88-213C>G
n.452+80C>G
16g.29813473C>TCA395478606PRRT2c.419C>T (p.Pro140Leu)
c.339+80C>T (n.339+80C>T)
n.88-213C>T
n.452+80C>T
16g.29813474C>ACA494883757PRRT2c.420C>A (p.Pro140=)
c.339+81C>A (n.339+81C>A)
n.88-212C>A
n.452+81C>A
16g.29813474C>GCA494883759PRRT2c.420C>G (p.Pro140=)
c.339+81C>G (n.339+81C>G)
n.88-212C>G
n.452+81C>G
16g.29813474C>TCA494883758PRRT2c.420C>T (p.Pro140=)
c.339+81C>T (n.339+81C>T)
n.88-212C>T
n.452+81C>T
16g.29813475C>ACA395478608PRRT2c.421C>A (p.Gln141Lys)
c.339+82C>A (n.339+82C>A)
n.88-211C>A
n.452+82C>A
16g.29813475C=CA2216294041PRRT2c.421C= (p.Gln141=)
c.339+82C= (n.339+82C=)
n.88-211C=
n.452+82C=
16g.29813475C>GCA395478612PRRT2c.421C>G (p.Gln141Glu)
c.339+82C>G (n.339+82C>G)
n.88-211C>G
n.452+82C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.29813475C>TCA395478610PRRT2c.421C>T (p.Gln141Ter)
c.339+82C>T (n.339+82C>T)
n.88-211C>T
n.452+82C>T
16g.29813476A>CCA395478614PRRT2c.422A>C (p.Gln141Pro)
c.339+83A>C (n.339+83A>C)
n.88-210A>C
n.452+83A>C
dbSNP
16g.29813476A>GCA395478621PRRT2c.422A>G (p.Gln141Arg)
c.339+83A>G (n.339+83A>G)
n.88-210A>G
n.452+83A>G

Number of alleles fetched