Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.29813436_29813465del | CA280409499 | PRRT2 | c.382_411del (p.Ser128_Glu137del) c.339+43_339+72del (n.339+43_339+72del) n.88-250_88-221del n.452+43_452+72del | dbSNP |
16 | g.29813451_29813475delinsGAACCAGCCCCAGAGCCTGCTCCCC | CA2216294027 | PRRT2 | c.397_421delinsGAACCAGCCCCAGAGCCTGCTCCCC (p.Glu133=) c.339+58_339+82delinsGAACCAGCCCCAGAGCCTGCTCCCC (n.339+58_339+82delinsGAACCAGCCCCAGAGCCTGCTCCCC) n.88-235_88-211delinsGAACCAGCCCCAGAGCCTGCTCCCC n.452+58_452+82delinsGAACCAGCCCCAGAGCCTGCTCCCC | |
16 | g.29813458_29813481del | CA7994521 | PRRT2 | c.404_427del (p.Ala135_Pro142del) c.339+65_339+88del (n.339+65_339+88del) n.88-228_88-205del n.452+65_452+88del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813464A>C | CA395478571 | PRRT2 | c.410A>C (p.Glu137Ala) c.339+71A>C (n.339+71A>C) n.88-222A>C n.452+71A>C | |
16 | g.29813464A>G | CA395478567 | PRRT2 | c.410A>G (p.Glu137Gly) c.339+71A>G (n.339+71A>G) n.88-222A>G n.452+71A>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813464A>T | CA395478568 | PRRT2 | c.410A>T (p.Glu137Val) c.339+71A>T (n.339+71A>T) n.88-222A>T n.452+71A>T | |
16 | g.29813465G>A | CA494883750 | PRRT2 | c.411G>A (p.Glu137=) c.339+72G>A (n.339+72G>A) n.88-221G>A n.452+72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813465G>C | CA395478573 | PRRT2 | c.411G>C (p.Glu137Asp) c.339+72G>C (n.339+72G>C) n.88-221G>C n.452+72G>C | |
16 | g.29813465G= | CA2216294034 | PRRT2 | c.411G= (p.Glu137=) c.339+72G= (n.339+72G=) n.88-221G= n.452+72G= | |
16 | g.29813465G>T | CA395478575 | PRRT2 | c.411G>T (p.Glu137Asp) c.339+72G>T (n.339+72G>T) n.88-221G>T n.452+72G>T | |
16 | g.29813466C>A | CA395478577 | PRRT2 | c.412C>A (p.Pro138Thr) c.339+73C>A (n.339+73C>A) n.88-220C>A n.452+73C>A | |
16 | g.29813466C= | CA2216294035 | PRRT2 | c.412C= (p.Pro138=) c.339+73C= (n.339+73C=) n.88-220C= n.452+73C= | |
16 | g.29813466C>G | CA289005 | PRRT2 | c.412C>G (p.Pro138Ala) c.339+73C>G (n.339+73C>G) n.88-220C>G n.452+73C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813466C>T | CA7994522 | PRRT2 | c.412C>T (p.Pro138Ser) c.339+73C>T (n.339+73C>T) n.88-220C>T n.452+73C>T | dbSNP ExAC |
16 | g.29813467C>A | CA395478585 | PRRT2 | c.413C>A (p.Pro138His) c.339+74C>A (n.339+74C>A) n.88-219C>A n.452+74C>A | |
16 | g.29813467C= | CA2216294036 | PRRT2 | c.413C= (p.Pro138=) c.339+74C= (n.339+74C=) n.88-219C= n.452+74C= | |
16 | g.29813467C>G | CA395478582 | PRRT2 | c.413C>G (p.Pro138Arg) c.339+74C>G (n.339+74C>G) n.88-219C>G n.452+74C>G | |
16 | g.29813467C>T | CA395478583 | PRRT2 | c.413C>T (p.Pro138Leu) c.339+74C>T (n.339+74C>T) n.88-219C>T n.452+74C>T | dbSNP |
16 | g.29813468T>A | CA494883751 | PRRT2 | c.414T>A (p.Pro138=) c.339+75T>A (n.339+75T>A) n.88-218T>A n.452+75T>A | |
16 | g.29813468T>C | CA494883753 | PRRT2 | c.414T>C (p.Pro138=) c.339+75T>C (n.339+75T>C) n.88-218T>C n.452+75T>C | |
16 | g.29813468T>G | CA494883752 | PRRT2 | c.414T>G (p.Pro138=) c.339+75T>G (n.339+75T>G) n.88-218T>G n.452+75T>G | |
16 | g.29813469G>A | CA317019 | PRRT2 | c.415G>A (p.Ala139Thr) c.339+76G>A (n.339+76G>A) n.88-217G>A n.452+76G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813469G>C | CA395478587 | PRRT2 | c.415G>C (p.Ala139Pro) c.339+76G>C (n.339+76G>C) n.88-217G>C n.452+76G>C | |
16 | g.29813469G= | CA2216294037 | PRRT2 | c.415G= (p.Ala139=) c.339+76G= (n.339+76G=) n.88-217G= n.452+76G= | |
16 | g.29813469G>T | CA395478589 | PRRT2 | c.415G>T (p.Ala139Ser) c.339+76G>T (n.339+76G>T) n.88-217G>T n.452+76G>T | |
16 | g.29813470C>A | CA7994523 | PRRT2 | c.416C>A (p.Ala139Asp) c.339+77C>A (n.339+77C>A) n.88-216C>A n.452+77C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813470C= | CA2216294038 | PRRT2 | c.416C= (p.Ala139=) c.339+77C= (n.339+77C=) n.88-216C= n.452+77C= | |
16 | g.29813470C>G | CA395478592 | PRRT2 | c.416C>G (p.Ala139Gly) c.339+77C>G (n.339+77C>G) n.88-216C>G n.452+77C>G | |
16 | g.29813470C>T | CA395478595 | PRRT2 | c.416C>T (p.Ala139Val) c.339+77C>T (n.339+77C>T) n.88-216C>T n.452+77C>T | |
16 | g.29813471T>A | CA494883754 | PRRT2 | c.417T>A (p.Ala139=) c.339+78T>A (n.339+78T>A) n.88-215T>A n.452+78T>A | |
16 | g.29813471T>C | CA494883755 | PRRT2 | c.417T>C (p.Ala139=) c.339+78T>C (n.339+78T>C) n.88-215T>C n.452+78T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813471T>G | CA494883756 | PRRT2 | c.417T>G (p.Ala139=) c.339+78T>G (n.339+78T>G) n.88-215T>G n.452+78T>G | |
16 | g.29813471T= | CA2216294039 | PRRT2 | c.417T= (p.Ala139=) c.339+78T= (n.339+78T=) n.88-215T= n.452+78T= | |
16 | g.29813472C>A | CA395478596 | PRRT2 | c.418C>A (p.Pro140Thr) c.339+79C>A (n.339+79C>A) n.88-214C>A n.452+79C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813472C= | CA2216294040 | PRRT2 | c.418C= (p.Pro140=) c.339+79C= (n.339+79C=) n.88-214C= n.452+79C= | |
16 | g.29813472C>G | CA395478598 | PRRT2 | c.418C>G (p.Pro140Ala) c.339+79C>G (n.339+79C>G) n.88-214C>G n.452+79C>G | |
16 | g.29813472C>T | CA395478600 | PRRT2 | c.418C>T (p.Pro140Ser) c.339+79C>T (n.339+79C>T) n.88-214C>T n.452+79C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813476_29813486dup | CA2580091493 | PRRT2 | c.422_432dup (p.Arg145AsnfsTer?) c.339+83_339+93dup (n.339+83_339+93dup) n.88-210_88-200dup n.452+83_452+93dup | ClinVar |
16 | g.29813473C>A | CA395478603 | PRRT2 | c.419C>A (p.Pro140His) c.339+80C>A (n.339+80C>A) n.88-213C>A n.452+80C>A | |
16 | g.29813473C>G | CA395478605 | PRRT2 | c.419C>G (p.Pro140Arg) c.339+80C>G (n.339+80C>G) n.88-213C>G n.452+80C>G | |
16 | g.29813473C>T | CA395478606 | PRRT2 | c.419C>T (p.Pro140Leu) c.339+80C>T (n.339+80C>T) n.88-213C>T n.452+80C>T | |
16 | g.29813474C>A | CA494883757 | PRRT2 | c.420C>A (p.Pro140=) c.339+81C>A (n.339+81C>A) n.88-212C>A n.452+81C>A | |
16 | g.29813474C>G | CA494883759 | PRRT2 | c.420C>G (p.Pro140=) c.339+81C>G (n.339+81C>G) n.88-212C>G n.452+81C>G | |
16 | g.29813474C>T | CA494883758 | PRRT2 | c.420C>T (p.Pro140=) c.339+81C>T (n.339+81C>T) n.88-212C>T n.452+81C>T | |
16 | g.29813475C>A | CA395478608 | PRRT2 | c.421C>A (p.Gln141Lys) c.339+82C>A (n.339+82C>A) n.88-211C>A n.452+82C>A | |
16 | g.29813475C= | CA2216294041 | PRRT2 | c.421C= (p.Gln141=) c.339+82C= (n.339+82C=) n.88-211C= n.452+82C= | |
16 | g.29813475C>G | CA395478612 | PRRT2 | c.421C>G (p.Gln141Glu) c.339+82C>G (n.339+82C>G) n.88-211C>G n.452+82C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813475C>T | CA395478610 | PRRT2 | c.421C>T (p.Gln141Ter) c.339+82C>T (n.339+82C>T) n.88-211C>T n.452+82C>T | |
16 | g.29813476A>C | CA395478614 | PRRT2 | c.422A>C (p.Gln141Pro) c.339+83A>C (n.339+83A>C) n.88-210A>C n.452+83A>C | dbSNP |
16 | g.29813476A>G | CA395478621 | PRRT2 | c.422A>G (p.Gln141Arg) c.339+83A>G (n.339+83A>G) n.88-210A>G n.452+83A>G |