Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.29813343_29813344delinsGC	CA2216293968	PRRT2	c.289_290delinsGC (p.Ala97=) n.88-343_88-342delinsGC n.402_403delinsGC
16	g.29813344C>A	CA395478034	PRRT2	c.290C>A (p.Ala97Asp) n.88-342C>A n.403C>A
16	g.29813344C=	CA2216293969	PRRT2	c.290C= (p.Ala97=) n.88-342C= n.403C=
16	g.29813344C>G	CA395478036	PRRT2	c.290C>G (p.Ala97Gly) n.88-342C>G n.403C>G
16	g.29813344C>T	CA395478038	PRRT2	c.290C>T (p.Ala97Val) n.88-342C>T n.403C>T	dbSNP gnomAD v4
16	g.29813345del	CA130522	PRRT2	c.291del (p.Asn98ThrfsTer17) c.291del (p.Asn98ThrfsTer?) n.88-341del c.291del (p.Asn98ThrfsTer29) n.404del	ClinVar dbSNP
16	g.29813345C>A	CA494883627	PRRT2	c.291C>A (p.Ala97=) n.88-341C>A n.404C>A
16	g.29813345C>G	CA494883629	PRRT2	c.291C>G (p.Ala97=) n.88-341C>G n.404C>G
16	g.29813345C>T	CA494883630	PRRT2	c.291C>T (p.Ala97=) n.88-341C>T n.404C>T	gnomAD v4
16	g.29813345_29813346delinsCA	CA2216293970	PRRT2	c.291_292delinsCA (p.Ala97=) n.88-341_88-340delinsCA n.404_405delinsCA
16	g.29813346A>C	CA395478042	PRRT2	c.292A>C (p.Asn98His) n.88-340A>C n.405A>C
16	g.29813346A>G	CA395478044	PRRT2	c.292A>G (p.Asn98Asp) n.88-340A>G n.405A>G
16	g.29813346A>T	CA395478046	PRRT2	c.292A>T (p.Asn98Tyr) n.88-340A>T n.405A>T
16	g.29813347del	CA719788992	PRRT2	c.293del (p.Asn98ThrfsTer17) c.293del (p.Asn98ThrfsTer?) n.88-339del c.293del (p.Asn98ThrfsTer29) n.406del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.29813347A=	CA2216293971	PRRT2	c.293A= (p.Asn98=) n.88-339A= n.406A=
16	g.29813347A>C	CA395478048	PRRT2	c.293A>C (p.Asn98Thr) n.88-339A>C n.406A>C	dbSNP gnomAD v2
16	g.29813347A>G	CA7994502	PRRT2	c.293A>G (p.Asn98Ser) n.88-339A>G n.406A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.29813347A>T	CA395478050	PRRT2	c.293A>T (p.Asn98Ile) n.88-339A>T n.406A>T
16	g.29813348C>A	CA395478053	PRRT2	c.294C>A (p.Asn98Lys) n.88-338C>A n.407C>A
16	g.29813348C>G	CA395478055	PRRT2	c.294C>G (p.Asn98Lys) n.88-338C>G n.407C>G
16	g.29813348C>T	CA494883642	PRRT2	c.294C>T (p.Asn98=) n.88-338C>T n.407C>T
16	g.29813349T>A	CA395478058	PRRT2	c.295T>A (p.Cys99Ser) n.88-337T>A n.408T>A
16	g.29813349T>C	CA395478060	PRRT2	c.295T>C (p.Cys99Arg) n.88-337T>C n.408T>C
16	g.29813349T>G	CA395478061	PRRT2	c.295T>G (p.Cys99Gly) n.88-337T>G n.408T>G
16	g.29813350G>A	CA395478063	PRRT2	c.296G>A (p.Cys99Tyr) n.88-336G>A n.409G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16	g.29813350G>C	CA7994503	PRRT2	c.296G>C (p.Cys99Ser) n.88-336G>C n.409G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.29813350G=	CA2216293972	PRRT2	c.296G= (p.Cys99=) n.88-336G= n.409G=
16	g.29813350G>T	CA395478065	PRRT2	c.296G>T (p.Cys99Phe) n.88-336G>T n.409G>T
16	g.29813351C>A	CA395478067	PRRT2	c.297C>A (p.Cys99Ter) n.88-335C>A n.410C>A
16	g.29813351C>G	CA395478068	PRRT2	c.297C>G (p.Cys99Trp) n.88-335C>G n.410C>G
16	g.29813351C>T	CA494883651	PRRT2	c.297C>T (p.Cys99=) n.88-335C>T n.410C>T
16	g.29813352del	CA2580091448	PRRT2	c.298del (p.Ser100AlafsTer15) c.298del (p.Ser100AlafsTer?) n.88-334del c.298del (p.Ser100AlafsTer27) n.411del	ClinVar
16	g.29813352A=	CA2216293973	PRRT2	c.298A= (p.Ser100=) n.88-334A= n.411A=
16	g.29813352A>C	CA395478072	PRRT2	c.298A>C (p.Ser100Arg) n.88-334A>C n.411A>C
16	g.29813352A>G	CA395478074	PRRT2	c.298A>G (p.Ser100Gly) n.88-334A>G n.411A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.29813352A>T	CA395478070	PRRT2	c.298A>T (p.Ser100Cys) n.88-334A>T n.411A>T
16	g.29813353G>A	CA395478076	PRRT2	c.299G>A (p.Ser100Asn) n.88-333G>A n.412G>A	ClinVar dbSNP
16	g.29813353G>C	CA395478077	PRRT2	c.299G>C (p.Ser100Thr) n.88-333G>C n.412G>C
16	g.29813353G=	CA2216293974	PRRT2	c.299G= (p.Ser100=) n.88-333G= n.412G=
16	g.29813353G>T	CA395478079	PRRT2	c.299G>T (p.Ser100Ile) n.88-333G>T n.412G>T
16	g.29813353_29813354delinsGC	CA2216293975	PRRT2	c.299_300delinsGC (p.Ser100=) n.88-333_88-332delinsGC n.412_413delinsGC
16	g.29813354C>A	CA395478081	PRRT2	c.300C>A (p.Ser100Arg) n.88-332C>A n.413C>A
16	g.29813354C>G	CA395478085	PRRT2	c.300C>G (p.Ser100Arg) n.88-332C>G n.413C>G
16	g.29813354C>T	CA494883665	PRRT2	c.300C>T (p.Ser100=) n.88-332C>T n.413C>T
16	g.29813357del	CA915949230	PRRT2	c.303del (p.Glu102LysfsTer13) c.303del (p.Glu102LysfsTer?) n.88-329del c.303del (p.Glu102LysfsTer25) n.416del	ClinVar dbSNP
16	g.29813355C>A	CA395478087	PRRT2	c.301C>A (p.Pro101Thr) n.88-331C>A n.414C>A
16	g.29813355C>G	CA395478089	PRRT2	c.301C>G (p.Pro101Ala) n.88-331C>G n.414C>G
16	g.29813355C>T	CA395478090	PRRT2	c.301C>T (p.Pro101Ser) n.88-331C>T n.414C>T	gnomAD v4
16	g.29813356C>A	CA7994504	PRRT2	c.302C>A (p.Pro101His) n.88-330C>A n.415C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.29813356C=	CA2216293976	PRRT2	c.302C= (p.Pro101=) n.88-330C= n.415C=

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