Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.29813255_29813290del	CA2632603766	PRRT2	c.201_236del (p.Ala68_Ser79del) n.88-431_88-396del n.314_349del	gnomAD v4
16	g.29813278dup	CA2573152276	PRRT2	c.224dup (p.Ala76GlyfsTer?) n.88-408dup n.337dup	ClinVar dbSNP
16	g.29813278del	CA2695223009	PRRT2	c.224del (p.Pro75ArgfsTer15) n.88-408del n.337del
16	g.29813278C>A	CA395477741	PRRT2	c.224C>A (p.Pro75Gln) n.88-408C>A n.337C>A
16	g.29813278C=	CA2216293937	PRRT2	c.224C= (p.Pro75=) n.88-408C= n.337C=
16	g.29813278C>G	CA395477742	PRRT2	c.224C>G (p.Pro75Arg) n.88-408C>G n.337C>G	gnomAD v4
16	g.29813278C>T	CA241833	PRRT2	c.224C>T (p.Pro75Leu) n.88-408C>T n.337C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.29813279G>A	CA317011	PRRT2	c.225G>A (p.Pro75=) n.88-407G>A n.338G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.29813279G>C	CA494883430	PRRT2	c.225G>C (p.Pro75=) n.88-407G>C n.338G>C
16	g.29813279G=	CA2216293938	PRRT2	c.225G= (p.Pro75=) n.88-407G= n.338G=
16	g.29813279G>T	CA494883434	PRRT2	c.225G>T (p.Pro75=) n.88-407G>T n.338G>T	dbSNP
16	g.29813280G>A	CA395477743	PRRT2	c.226G>A (p.Ala76Thr) n.88-406G>A n.339G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.29813280G>C	CA395477744	PRRT2	c.226G>C (p.Ala76Pro) n.88-406G>C n.339G>C
16	g.29813280G=	CA2216293939	PRRT2	c.226G= (p.Ala76=) n.88-406G= n.339G=
16	g.29813280G>T	CA395477745	PRRT2	c.226G>T (p.Ala76Ser) n.88-406G>T n.339G>T
16	g.29813281C>A	CA395477747	PRRT2	c.227C>A (p.Ala76Asp) n.88-405C>A n.340C>A	gnomAD v4
16	g.29813281C>G	CA395477750	PRRT2	c.227C>G (p.Ala76Gly) n.88-405C>G n.340C>G
16	g.29813281C>T	CA395477751	PRRT2	c.227C>T (p.Ala76Val) n.88-405C>T n.340C>T	gnomAD v4
16	g.29813281_29813319delinsCTGGGGCCTCAGAAACAGCCCAGGCCACAGACCTCAGCT	CA2216293940	PRRT2	c.227_265delinsCTGGGGCCTCAGAAACAGCCCAGGCCACAGACCTCAGCT (p.Ala76=) n.88-405_88-367delinsCTGGGGCCTCAGAAACAGCCCAGGCCACAGACCTCAGCT n.340_378delinsCTGGGGCCTCAGAAACAGCCCAGGCCACAGACCTCAGCT
16	g.29813282T>A	CA494883437	PRRT2	c.228T>A (p.Ala76=) n.88-404T>A n.341T>A
16	g.29813282T>C	CA494883439	PRRT2	c.228T>C (p.Ala76=) n.88-404T>C n.341T>C
16	g.29813282T>G	CA494883441	PRRT2	c.228T>G (p.Ala76=) n.88-404T>G n.341T>G
16	g.29813283_29813320del	CA719788857	PRRT2	c.229_266del (p.Gly77LysfsTer?) n.88-403_88-366del n.342_379del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.29813283G>A	CA395477754	PRRT2	c.229G>A (p.Gly77Arg) n.88-403G>A n.342G>A
16	g.29813283G>C	CA395477755	PRRT2	c.229G>C (p.Gly77Arg) n.88-403G>C n.342G>C
16	g.29813283G>T	CA395477757	PRRT2	c.229G>T (p.Gly77Trp) n.88-403G>T n.342G>T
16	g.29813284G>A	CA395477762	PRRT2	c.230G>A (p.Gly77Glu) n.88-402G>A n.343G>A
16	g.29813284G>C	CA395477763	PRRT2	c.230G>C (p.Gly77Ala) n.88-402G>C n.343G>C
16	g.29813284G>T	CA395477760	PRRT2	c.230G>T (p.Gly77Val) n.88-402G>T n.343G>T
16	g.29813285G>A	CA494883443	PRRT2	c.231G>A (p.Gly77=) n.88-401G>A n.344G>A
16	g.29813285G>C	CA494883448	PRRT2	c.231G>C (p.Gly77=) n.88-401G>C n.344G>C	gnomAD v4
16	g.29813285G>T	CA494883445	PRRT2	c.231G>T (p.Gly77=) n.88-401G>T n.344G>T
16	g.29813286G>A	CA395477766	PRRT2	c.232G>A (p.Ala78Thr) n.88-400G>A n.345G>A	ClinVar dbSNP
16	g.29813286G>C	CA395477764	PRRT2	c.232G>C (p.Ala78Pro) n.88-400G>C n.345G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.29813286G=	CA2216293941	PRRT2	c.232G= (p.Ala78=) n.88-400G= n.345G=
16	g.29813286G>T	CA395477767	PRRT2	c.232G>T (p.Ala78Ser) n.88-400G>T n.345G>T
16	g.29813287C>A	CA395477770	PRRT2	c.233C>A (p.Ala78Asp) n.88-399C>A n.346C>A	gnomAD v4
16	g.29813287C=	CA2216293942	PRRT2	c.233C= (p.Ala78=) n.88-399C= n.346C=
16	g.29813287C>G	CA395477773	PRRT2	c.233C>G (p.Ala78Gly) n.88-399C>G n.346C>G
16	g.29813287C>T	CA395477772	PRRT2	c.233C>T (p.Ala78Val) n.88-399C>T n.346C>T	dbSNP
16	g.29813288C>A	CA494883450	PRRT2	c.234C>A (p.Ala78=) n.88-398C>A n.347C>A
16	g.29813288C>G	CA494883452	PRRT2	c.234C>G (p.Ala78=) n.88-398C>G n.347C>G
16	g.29813288C>T	CA494883453	PRRT2	c.234C>T (p.Ala78=) n.88-398C>T n.347C>T
16	g.29813289T>A	CA395477776	PRRT2	c.235T>A (p.Ser79Thr) n.88-397T>A n.348T>A
16	g.29813289T>C	CA395477779	PRRT2	c.235T>C (p.Ser79Pro) n.88-397T>C n.348T>C
16	g.29813289T>G	CA395477777	PRRT2	c.235T>G (p.Ser79Ala) n.88-397T>G n.348T>G
16	g.29813290C>A	CA395477781	PRRT2	c.236C>A (p.Ser79Ter) n.88-396C>A n.349C>A
16	g.29813290C=	CA2216293943	PRRT2	c.236C= (p.Ser79=) n.88-396C= n.349C=
16	g.29813290C>G	CA395477782	PRRT2	c.236C>G (p.Ser79Ter) n.88-396C>G n.349C>G
16	g.29813290C>T	CA7994495	PRRT2	c.236C>T (p.Ser79Leu) n.88-396C>T n.349C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

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