Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.29813245_29813261dupCA10603377PRRT2c.191_207dup (p.Glu70ArgfsTer26)
n.88-441_88-425dup
n.304_320dup
ClinVar dbSNP
16g.29813244A>CCA395477607PRRT2c.190A>C (p.Lys64Gln)
n.88-442A>C
n.303A>C
16g.29813244A>GCA395477609PRRT2c.190A>G (p.Lys64Glu)
n.88-442A>G
n.303A>G
16g.29813244A>TCA395477611PRRT2c.190A>T (p.Lys64Ter)
n.88-442A>T
n.303A>T
16g.29813245A>CCA395477612PRRT2c.191A>C (p.Lys64Thr)
n.88-441A>C
n.304A>C
16g.29813245A>GCA395477614PRRT2c.191A>G (p.Lys64Arg)
n.88-441A>G
n.304A>G
16g.29813245A>TCA395477616PRRT2c.191A>T (p.Lys64Met)
n.88-441A>T
n.304A>T
16g.29813246G>ACA494883372PRRT2c.192G>A (p.Lys64=)
n.88-440G>A
n.305G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.29813246G>CCA395477618PRRT2c.192G>C (p.Lys64Asn)
n.88-440G>C
n.305G>C
16g.29813246G=CA2216293918PRRT2c.192G= (p.Lys64=)
n.88-440G=
n.305G=
16g.29813246G>TCA395477620PRRT2c.192G>T (p.Lys64Asn)
n.88-440G>T
n.305G>T
16g.29813247G>ACA395477622PRRT2c.193G>A (p.Ala65Thr)
n.88-439G>A
n.306G>A
16g.29813247G>CCA395477624PRRT2c.193G>C (p.Ala65Pro)
n.88-439G>C
n.306G>C
16g.29813247G=CA2216293919PRRT2c.193G= (p.Ala65=)
n.88-439G=
n.306G=
16g.29813247G>TCA395477626PRRT2c.193G>T (p.Ala65Ser)
n.88-439G>T
n.306G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813248C>ACA395477628PRRT2c.194C>A (p.Ala65Asp)
n.88-438C>A
n.307C>A
16g.29813248C=CA2216293920PRRT2c.194C= (p.Ala65=)
n.88-438C=
n.307C=
16g.29813248C>GCA7994490PRRT2c.194C>G (p.Ala65Gly)
n.88-438C>G
n.307C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813248C>TCA395477631PRRT2c.194C>T (p.Ala65Val)
n.88-438C>T
n.307C>T
16g.29813249T>ACA494883377PRRT2c.195T>A (p.Ala65=)
n.88-437T>A
n.308T>A
16g.29813249T>CCA494883378PRRT2c.195T>C (p.Ala65=)
n.88-437T>C
n.308T>C
16g.29813249T>GCA494883379PRRT2c.195T>G (p.Ala65=)
n.88-437T>G
n.308T>G
16g.29813250G>ACA395477634PRRT2c.196G>A (p.Gly66Arg)
n.88-436G>A
n.309G>A
dbSNP
16g.29813250G>CCA395477636PRRT2c.196G>C (p.Gly66Arg)
n.88-436G>C
n.309G>C
gnomAD v4
16g.29813250G=CA2216293921PRRT2c.196G= (p.Gly66=)
n.88-436G=
n.309G=
16g.29813250G>TCA7994491PRRT2c.196G>T (p.Gly66Trp)
n.88-436G>T
n.309G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813251G>ACA395477638PRRT2c.197G>A (p.Gly66Glu)
n.88-435G>A
n.310G>A
16g.29813251G>CCA395477640PRRT2c.197G>C (p.Gly66Ala)
n.88-435G>C
n.310G>C
16g.29813251G>TCA395477642PRRT2c.197G>T (p.Gly66Val)
n.88-435G>T
n.310G>T
16g.29813252G>ACA494883385PRRT2c.198G>A (p.Gly66=)
n.88-434G>A
n.311G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.29813252G>CCA7994492PRRT2c.198G>C (p.Gly66=)
n.88-434G>C
n.311G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813252G=CA2216293922PRRT2c.198G= (p.Gly66=)
n.88-434G=
n.311G=
16g.29813252G>TCA494883386PRRT2c.198G>T (p.Gly66=)
n.88-434G>T
n.311G>T
16g.29813253C>ACA395477649PRRT2c.199C>A (p.Leu67Met)
n.88-433C>A
n.312C>A
16g.29813253C=CA2216293923PRRT2c.199C= (p.Leu67=)
n.88-433C=
n.312C=
16g.29813253C>GCA395477647PRRT2c.199C>G (p.Leu67Val)
n.88-433C>G
n.312C>G
16g.29813253C>TCA7994493PRRT2c.199C>T (p.Leu67=)
n.88-433C>T
n.312C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813254T>ACA395477651PRRT2c.200T>A (p.Leu67Gln)
n.88-432T>A
n.313T>A
16g.29813254T>CCA395477653PRRT2c.200T>C (p.Leu67Pro)
n.88-432T>C
n.313T>C
16g.29813254T>GCA395477655PRRT2c.200T>G (p.Leu67Arg)
n.88-432T>G
n.313T>G
16g.29813255G>ACA494883389PRRT2c.201G>A (p.Leu67=)
n.88-431G>A
n.314G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813255G>CCA494883390PRRT2c.201G>C (p.Leu67=)
n.88-431G>C
n.314G>C
16g.29813255G=CA2216293924PRRT2c.201G= (p.Leu67=)
n.88-431G=
n.314G=
16g.29813255G>TCA494883391PRRT2c.201G>T (p.Leu67=)
n.88-431G>T
n.314G>T
16g.29813255_29813290delCA2632603766PRRT2c.201_236del (p.Ala68_Ser79del)
n.88-431_88-396del
n.314_349del
gnomAD v4
16g.29813256G>ACA395477657PRRT2c.202G>A (p.Ala68Thr)
n.88-430G>A
n.315G>A
16g.29813256G>CCA395477659PRRT2c.202G>C (p.Ala68Pro)
n.88-430G>C
n.315G>C
16g.29813256G>TCA395477661PRRT2c.202G>T (p.Ala68Ser)
n.88-430G>T
n.315G>T
16g.29813257C>ACA395477663PRRT2c.203C>A (p.Ala68Asp)
n.88-429C>A
n.316C>A
16g.29813257C>GCA395477667PRRT2c.203C>G (p.Ala68Gly)
n.88-429C>G
n.316C>G

Number of alleles fetched