Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.28491562_28491714del | CA2632492434 | CLN3 | c.46+2_47del c.-38+2_-38+154del n.331+2_332del n.353_505del n.26+2_27del n.173+2_174del c.48_200del (p.Glu17_Gly67del) n.149+2_150del n.298+2_298+154del c.-390+2_-390+154del n.157+2_158del n.88+2_89del n.198+2_199del n.122+2_123del n.145+2_146del c.46+2_47-47del c.-117+2_-116del c.-96+2_-96+154del n.46+2_46+154del n.1400+2_1401del n.173+2_173+154del n.113+2_113+154del n.329+2_330del n.126_278del n.175+2_176del n.46+2_47del n.60+2_60+154del | gnomAD v4 |
16 | g.28491713C>A | CA395347496 | CLN3 | c.46+1G>T (n.46+1G>T) c.-38+1G>T (n.-38+1G>T) n.331+1G>T n.352G>T n.26+1G>T n.173+1G>T c.47G>T (p.Gly16Val) n.149+1G>T n.298+1G>T c.-390+1G>T (n.-390+1G>T) n.157+1G>T n.88+1G>T n.198+1G>T n.122+1G>T n.145+1G>T c.-117+1G>T (n.-117+1G>T) c.-96+1G>T (n.-96+1G>T) n.46+1G>T n.1400+1G>T n.113+1G>T n.329+1G>T n.125G>T n.175+1G>T n.60+1G>T | |
16 | g.28491713C= | CA2215686812 | CLN3 | c.46+1G= (n.46+1G=) c.-38+1G= (n.-38+1G=) n.331+1G= n.352G= n.26+1G= n.173+1G= c.47G= (p.Gly16=) n.149+1G= n.298+1G= c.-390+1G= (n.-390+1G=) n.157+1G= n.88+1G= n.198+1G= n.122+1G= n.145+1G= c.-117+1G= (n.-117+1G=) c.-96+1G= (n.-96+1G=) n.46+1G= n.1400+1G= n.113+1G= n.329+1G= n.125G= n.175+1G= n.60+1G= | |
16 | g.28491713C>G | CA395347495 | CLN3 | c.46+1G>C (n.46+1G>C) c.-38+1G>C (n.-38+1G>C) n.331+1G>C n.352G>C n.26+1G>C n.173+1G>C c.47G>C (p.Gly16Ala) n.149+1G>C n.298+1G>C c.-390+1G>C (n.-390+1G>C) n.157+1G>C n.88+1G>C n.198+1G>C n.122+1G>C n.145+1G>C c.-117+1G>C (n.-117+1G>C) c.-96+1G>C (n.-96+1G>C) n.46+1G>C n.1400+1G>C n.113+1G>C n.329+1G>C n.125G>C n.175+1G>C n.60+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28491713C>T | CA16041791 | CLN3 | c.46+1G>A (n.46+1G>A) c.-38+1G>A (n.-38+1G>A) n.331+1G>A n.352G>A n.26+1G>A n.173+1G>A c.47G>A (p.Gly16Asp) n.149+1G>A n.298+1G>A c.-390+1G>A (n.-390+1G>A) n.157+1G>A n.88+1G>A n.198+1G>A n.122+1G>A n.145+1G>A c.-117+1G>A (n.-117+1G>A) c.-96+1G>A (n.-96+1G>A) n.46+1G>A n.1400+1G>A n.113+1G>A n.329+1G>A n.125G>A n.175+1G>A n.60+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28491714C>A | CA395347497 | CLN3 | c.46G>T (p.Gly16Trp) c.-38G>T (n.-38G>T) n.331G>T n.351G>T n.26G>T n.173G>T c.46G>T (p.Gly16Cys) n.149G>T n.298G>T c.-390G>T (n.-390G>T) n.157G>T n.88G>T n.198G>T n.122G>T n.145G>T c.-117G>T (n.-117G>T) c.-96G>T (n.-96G>T) n.46G>T n.1400G>T n.113G>T n.329G>T n.124G>T n.175G>T n.60G>T | |
16 | g.28491714C>G | CA395347498 | CLN3 | c.46G>C (p.Gly16Arg) c.-38G>C (n.-38G>C) n.331G>C n.351G>C n.26G>C n.173G>C n.149G>C n.298G>C c.-390G>C (n.-390G>C) n.157G>C n.88G>C n.198G>C n.122G>C n.145G>C c.-117G>C (n.-117G>C) c.-96G>C (n.-96G>C) n.46G>C n.1400G>C n.113G>C n.329G>C n.124G>C n.175G>C n.60G>C | |
16 | g.28491714C>T | CA395347499 | CLN3 | c.46G>A (p.Gly16Arg) c.-38G>A (n.-38G>A) n.331G>A n.351G>A n.26G>A n.173G>A c.46G>A (p.Gly16Ser) n.149G>A n.298G>A c.-390G>A (n.-390G>A) n.157G>A n.88G>A n.198G>A n.122G>A n.145G>A c.-117G>A (n.-117G>A) c.-96G>A (n.-96G>A) n.46G>A n.1400G>A n.113G>A n.329G>A n.124G>A n.175G>A n.60G>A | gnomAD v4 |
16 | g.28491715C>A | CA395347500 | CLN3 | c.45G>T (p.Glu15Asp) c.-39G>T (n.-39G>T) n.330G>T n.350G>T n.25G>T n.172G>T n.148G>T n.297G>T c.-391G>T (n.-391G>T) n.156G>T n.87G>T n.197G>T n.121G>T n.144G>T c.-118G>T (n.-118G>T) c.-97G>T (n.-97G>T) n.45G>T n.1399G>T n.112G>T n.328G>T n.123G>T n.174G>T n.59G>T | |
16 | g.28491715C= | CA2215686819 | CLN3 | c.45G= (p.Glu15=) c.-39G= (n.-39G=) n.330G= n.350G= n.25G= n.172G= n.148G= n.297G= c.-391G= (n.-391G=) n.156G= n.87G= n.197G= n.121G= n.144G= c.-118G= (n.-118G=) c.-97G= (n.-97G=) n.45G= n.1399G= n.112G= n.328G= n.123G= n.174G= n.59G= | |
16 | g.28491715C>G | CA395347501 | CLN3 | c.45G>C (p.Glu15Asp) c.-39G>C (n.-39G>C) n.330G>C n.350G>C n.25G>C n.172G>C n.148G>C n.297G>C c.-391G>C (n.-391G>C) n.156G>C n.87G>C n.197G>C n.121G>C n.144G>C c.-118G>C (n.-118G>C) c.-97G>C (n.-97G>C) n.45G>C n.1399G>C n.112G>C n.328G>C n.123G>C n.174G>C n.59G>C | |
16 | g.28491715C>T | CA232455 | CLN3 | c.45G>A (p.Glu15=) c.-39G>A (n.-39G>A) n.330G>A n.350G>A n.25G>A n.172G>A n.148G>A n.297G>A c.-391G>A (n.-391G>A) n.156G>A n.87G>A n.197G>A n.121G>A n.144G>A c.-118G>A (n.-118G>A) c.-97G>A (n.-97G>A) n.45G>A n.1399G>A n.112G>A n.328G>A n.123G>A n.174G>A n.59G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28491716T>A | CA395347502 | CLN3 | c.44A>T (p.Glu15Val) c.-40A>T (n.-40A>T) n.329A>T n.349A>T n.24A>T n.171A>T n.147A>T n.296A>T c.-392A>T (n.-392A>T) n.155A>T n.86A>T n.196A>T n.120A>T n.143A>T c.-119A>T (n.-119A>T) c.-98A>T (n.-98A>T) n.44A>T n.1398A>T n.111A>T n.327A>T n.122A>T n.173A>T n.58A>T | |
16 | g.28491716T>C | CA395347503 | CLN3 | c.44A>G (p.Glu15Gly) c.-40A>G (n.-40A>G) n.329A>G n.349A>G n.24A>G n.171A>G n.147A>G n.296A>G c.-392A>G (n.-392A>G) n.155A>G n.86A>G n.196A>G n.120A>G n.143A>G c.-119A>G (n.-119A>G) c.-98A>G (n.-98A>G) n.44A>G n.1398A>G n.111A>G n.327A>G n.122A>G n.173A>G n.58A>G | dbSNP |
16 | g.28491716T>G | CA395347504 | CLN3 | c.44A>C (p.Glu15Ala) c.-40A>C (n.-40A>C) n.329A>C n.349A>C n.24A>C n.171A>C n.147A>C n.296A>C c.-392A>C (n.-392A>C) n.155A>C n.86A>C n.196A>C n.120A>C n.143A>C c.-119A>C (n.-119A>C) c.-98A>C (n.-98A>C) n.44A>C n.1398A>C n.111A>C n.327A>C n.122A>C n.173A>C n.58A>C | |
16 | g.28491716T= | CA2215686830 | CLN3 | c.44A= (p.Glu15=) c.-40A= (n.-40A=) n.329A= n.349A= n.24A= n.171A= n.147A= n.296A= c.-392A= (n.-392A=) n.155A= n.86A= n.196A= n.120A= n.143A= c.-119A= (n.-119A=) c.-98A= (n.-98A=) n.44A= n.1398A= n.111A= n.327A= n.122A= n.173A= n.58A= | |
16 | g.28491717C>A | CA395347505 | CLN3 | c.43G>T (p.Glu15Ter) c.-41G>T (n.-41G>T) n.328G>T n.348G>T n.23G>T n.170G>T n.146G>T n.295G>T c.-393G>T (n.-393G>T) n.154G>T n.85G>T n.195G>T n.119G>T n.142G>T c.-120G>T (n.-120G>T) c.-99G>T (n.-99G>T) n.43G>T n.1397G>T n.110G>T n.326G>T n.121G>T n.172G>T n.57G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.28491717C= | CA2215686834 | CLN3 | c.43G= (p.Glu15=) c.-41G= (n.-41G=) n.328G= n.348G= n.23G= n.170G= n.146G= n.295G= c.-393G= (n.-393G=) n.154G= n.85G= n.195G= n.119G= n.142G= c.-120G= (n.-120G=) c.-99G= (n.-99G=) n.43G= n.1397G= n.110G= n.326G= n.121G= n.172G= n.57G= | |
16 | g.28491717C>G | CA395347506 | CLN3 | c.43G>C (p.Glu15Gln) c.-41G>C (n.-41G>C) n.328G>C n.348G>C n.23G>C n.170G>C n.146G>C n.295G>C c.-393G>C (n.-393G>C) n.154G>C n.85G>C n.195G>C n.119G>C n.142G>C c.-120G>C (n.-120G>C) c.-99G>C (n.-99G>C) n.43G>C n.1397G>C n.110G>C n.326G>C n.121G>C n.172G>C n.57G>C | |
16 | g.28491717C>T | CA395347507 | CLN3 | c.43G>A (p.Glu15Lys) c.-41G>A (n.-41G>A) n.328G>A n.348G>A n.23G>A n.170G>A n.146G>A n.295G>A c.-393G>A (n.-393G>A) n.154G>A n.85G>A n.195G>A n.119G>A n.142G>A c.-120G>A (n.-120G>A) c.-99G>A (n.-99G>A) n.43G>A n.1397G>A n.110G>A n.326G>A n.121G>A n.172G>A n.57G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28491718G>A | CA7981122 | CLN3 | c.42C>T (p.Ser14=) c.-42C>T (n.-42C>T) n.327C>T n.347C>T n.22C>T n.169C>T n.145C>T n.294C>T c.-394C>T (n.-394C>T) n.153C>T n.84C>T n.194C>T n.118C>T n.141C>T c.-121C>T (n.-121C>T) c.-100C>T (n.-100C>T) n.42C>T n.1396C>T n.109C>T n.325C>T n.120C>T n.171C>T n.56C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28491718G>C | CA494474587 | CLN3 | c.42C>G (p.Ser14=) c.-42C>G (n.-42C>G) n.327C>G n.347C>G n.22C>G n.169C>G n.145C>G n.294C>G c.-394C>G (n.-394C>G) n.153C>G n.84C>G n.194C>G n.118C>G n.141C>G c.-121C>G (n.-121C>G) c.-100C>G (n.-100C>G) n.42C>G n.1396C>G n.109C>G n.325C>G n.120C>G n.171C>G n.56C>G | |
16 | g.28491718G= | CA2215686842 | CLN3 | c.42C= (p.Ser14=) c.-42C= (n.-42C=) n.327C= n.347C= n.22C= n.169C= n.145C= n.294C= c.-394C= (n.-394C=) n.153C= n.84C= n.194C= n.118C= n.141C= c.-121C= (n.-121C=) c.-100C= (n.-100C=) n.42C= n.1396C= n.109C= n.325C= n.120C= n.171C= n.56C= | |
16 | g.28491718G>T | CA494474590 | CLN3 | c.42C>A (p.Ser14=) c.-42C>A (n.-42C>A) n.327C>A n.347C>A n.22C>A n.169C>A n.145C>A n.294C>A c.-394C>A (n.-394C>A) n.153C>A n.84C>A n.194C>A n.118C>A n.141C>A c.-121C>A (n.-121C>A) c.-100C>A (n.-100C>A) n.42C>A n.1396C>A n.109C>A n.325C>A n.120C>A n.171C>A n.56C>A | |
16 | g.28491719G>A | CA395347509 | CLN3 | c.41C>T (p.Ser14Phe) c.-43C>T (n.-43C>T) n.326C>T n.346C>T n.21C>T n.168C>T n.144C>T n.293C>T c.-395C>T (n.-395C>T) n.152C>T n.83C>T n.193C>T n.117C>T n.140C>T c.-122C>T (n.-122C>T) c.-101C>T (n.-101C>T) n.41C>T n.1395C>T n.108C>T n.324C>T n.119C>T n.170C>T n.55C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.28491719G>C | CA395347510 | CLN3 | c.41C>G (p.Ser14Cys) c.-43C>G (n.-43C>G) n.326C>G n.346C>G n.21C>G n.168C>G n.144C>G n.293C>G c.-395C>G (n.-395C>G) n.152C>G n.83C>G n.193C>G n.117C>G n.140C>G c.-122C>G (n.-122C>G) c.-101C>G (n.-101C>G) n.41C>G n.1395C>G n.108C>G n.324C>G n.119C>G n.170C>G n.55C>G | |
16 | g.28491719G>T | CA395347508 | CLN3 | c.41C>A (p.Ser14Tyr) c.-43C>A (n.-43C>A) n.326C>A n.346C>A n.21C>A n.168C>A n.144C>A n.293C>A c.-395C>A (n.-395C>A) n.152C>A n.83C>A n.193C>A n.117C>A n.140C>A c.-122C>A (n.-122C>A) c.-101C>A (n.-101C>A) n.41C>A n.1395C>A n.108C>A n.324C>A n.119C>A n.170C>A n.55C>A | COSMIC COSMIC |
16 | g.28491720A>C | CA395347511 | CLN3 | c.40T>G (p.Ser14Ala) c.-44T>G (n.-44T>G) n.325T>G n.345T>G n.20T>G n.167T>G n.143T>G n.292T>G c.-396T>G (n.-396T>G) n.151T>G n.82T>G n.192T>G n.116T>G n.139T>G c.-123T>G (n.-123T>G) c.-102T>G (n.-102T>G) n.40T>G n.1394T>G n.107T>G n.323T>G n.118T>G n.169T>G n.54T>G | |
16 | g.28491720A>G | CA395347513 | CLN3 | c.40T>C (p.Ser14Pro) c.-44T>C (n.-44T>C) n.325T>C n.345T>C n.20T>C n.167T>C n.143T>C n.292T>C c.-396T>C (n.-396T>C) n.151T>C n.82T>C n.192T>C n.116T>C n.139T>C c.-123T>C (n.-123T>C) c.-102T>C (n.-102T>C) n.40T>C n.1394T>C n.107T>C n.323T>C n.118T>C n.169T>C n.54T>C | |
16 | g.28491720A>T | CA395347512 | CLN3 | c.40T>A (p.Ser14Thr) c.-44T>A (n.-44T>A) n.325T>A n.345T>A n.20T>A n.167T>A n.143T>A n.292T>A c.-396T>A (n.-396T>A) n.151T>A n.82T>A n.192T>A n.116T>A n.139T>A c.-123T>A (n.-123T>A) c.-102T>A (n.-102T>A) n.40T>A n.1394T>A n.107T>A n.323T>A n.118T>A n.169T>A n.54T>A | |
16 | g.28491721A>C | CA395347514 | CLN3 | c.39T>G (p.Asp13Glu) c.-45T>G (n.-45T>G) n.324T>G n.344T>G n.19T>G n.166T>G n.142T>G n.291T>G c.-397T>G (n.-397T>G) n.150T>G n.81T>G n.191T>G n.115T>G n.138T>G c.-124T>G (n.-124T>G) c.-103T>G (n.-103T>G) n.39T>G n.1393T>G n.106T>G n.322T>G n.117T>G n.168T>G n.53T>G | |
16 | g.28491721A>G | CA494474597 | CLN3 | c.39T>C (p.Asp13=) c.-45T>C (n.-45T>C) n.324T>C n.344T>C n.19T>C n.166T>C n.142T>C n.291T>C c.-397T>C (n.-397T>C) n.150T>C n.81T>C n.191T>C n.115T>C n.138T>C c.-124T>C (n.-124T>C) c.-103T>C (n.-103T>C) n.39T>C n.1393T>C n.106T>C n.322T>C n.117T>C n.168T>C n.53T>C | |
16 | g.28491721A>T | CA395347515 | CLN3 | c.39T>A (p.Asp13Glu) c.-45T>A (n.-45T>A) n.324T>A n.344T>A n.19T>A n.166T>A n.142T>A n.291T>A c.-397T>A (n.-397T>A) n.150T>A n.81T>A n.191T>A n.115T>A n.138T>A c.-124T>A (n.-124T>A) c.-103T>A (n.-103T>A) n.39T>A n.1393T>A n.106T>A n.322T>A n.117T>A n.168T>A n.53T>A | |
16 | g.28491722T>A | CA395347516 | CLN3 | c.38A>T (p.Asp13Val) c.-46A>T (n.-46A>T) n.323A>T n.343A>T n.18A>T n.165A>T n.141A>T n.290A>T c.-398A>T (n.-398A>T) n.149A>T n.80A>T n.190A>T n.114A>T n.137A>T c.-125A>T (n.-125A>T) c.-104A>T (n.-104A>T) n.38A>T n.1392A>T n.105A>T n.321A>T n.116A>T n.167A>T n.52A>T | |
16 | g.28491722T>C | CA395347518 | CLN3 | c.38A>G (p.Asp13Gly) c.-46A>G (n.-46A>G) n.323A>G n.343A>G n.18A>G n.165A>G n.141A>G n.290A>G c.-398A>G (n.-398A>G) n.149A>G n.80A>G n.190A>G n.114A>G n.137A>G c.-125A>G (n.-125A>G) c.-104A>G (n.-104A>G) n.38A>G n.1392A>G n.105A>G n.321A>G n.116A>G n.167A>G n.52A>G | |
16 | g.28491722T>G | CA395347517 | CLN3 | c.38A>C (p.Asp13Ala) c.-46A>C (n.-46A>C) n.323A>C n.343A>C n.18A>C n.165A>C n.141A>C n.290A>C c.-398A>C (n.-398A>C) n.149A>C n.80A>C n.190A>C n.114A>C n.137A>C c.-125A>C (n.-125A>C) c.-104A>C (n.-104A>C) n.38A>C n.1392A>C n.105A>C n.321A>C n.116A>C n.167A>C n.52A>C | |
16 | g.28491723C>A | CA7981123 | CLN3 | c.37G>T (p.Asp13Tyr) c.-47G>T (n.-47G>T) n.322G>T n.342G>T n.17G>T n.164G>T n.140G>T n.289G>T c.-399G>T (n.-399G>T) n.148G>T n.79G>T n.189G>T n.113G>T n.136G>T c.-126G>T (n.-126G>T) c.-105G>T (n.-105G>T) n.37G>T n.1391G>T n.104G>T n.320G>T n.115G>T n.166G>T n.51G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28491723C= | CA2215686848 | CLN3 | c.37G= (p.Asp13=) c.-47G= (n.-47G=) n.322G= n.342G= n.17G= n.164G= n.140G= n.289G= c.-399G= (n.-399G=) n.148G= n.79G= n.189G= n.113G= n.136G= c.-126G= (n.-126G=) c.-105G= (n.-105G=) n.37G= n.1391G= n.104G= n.320G= n.115G= n.166G= n.51G= | |
16 | g.28491723C>G | CA395347519 | CLN3 | c.37G>C (p.Asp13His) c.-47G>C (n.-47G>C) n.322G>C n.342G>C n.17G>C n.164G>C n.140G>C n.289G>C c.-399G>C (n.-399G>C) n.148G>C n.79G>C n.189G>C n.113G>C n.136G>C c.-126G>C (n.-126G>C) c.-105G>C (n.-105G>C) n.37G>C n.1391G>C n.104G>C n.320G>C n.115G>C n.166G>C n.51G>C | |
16 | g.28491723C>T | CA7981124 | CLN3 | c.37G>A (p.Asp13Asn) c.-47G>A (n.-47G>A) n.322G>A n.342G>A n.17G>A n.164G>A n.140G>A n.289G>A c.-399G>A (n.-399G>A) n.148G>A n.79G>A n.189G>A n.113G>A n.136G>A c.-126G>A (n.-126G>A) c.-105G>A (n.-105G>A) n.37G>A n.1391G>A n.104G>A n.320G>A n.115G>A n.166G>A n.51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28491724C>A | CA494474603 | CLN3 | c.36G>T (p.Ser12=) c.-48G>T (n.-48G>T) n.321G>T n.341G>T n.16G>T n.163G>T n.139G>T n.288G>T c.-400G>T (n.-400G>T) n.147G>T n.78G>T n.188G>T n.112G>T n.135G>T c.-127G>T (n.-127G>T) c.-106G>T (n.-106G>T) n.36G>T n.1390G>T n.103G>T n.319G>T n.114G>T n.165G>T n.50G>T | |
16 | g.28491724C>G | CA494474604 | CLN3 | c.36G>C (p.Ser12=) c.-48G>C (n.-48G>C) n.321G>C n.341G>C n.16G>C n.163G>C n.139G>C n.288G>C c.-400G>C (n.-400G>C) n.147G>C n.78G>C n.188G>C n.112G>C n.135G>C c.-127G>C (n.-127G>C) c.-106G>C (n.-106G>C) n.36G>C n.1390G>C n.103G>C n.319G>C n.114G>C n.165G>C n.50G>C | |
16 | g.28491724C>T | CA494474605 | CLN3 | c.36G>A (p.Ser12=) c.-48G>A (n.-48G>A) n.321G>A n.341G>A n.16G>A n.163G>A n.139G>A n.288G>A c.-400G>A (n.-400G>A) n.147G>A n.78G>A n.188G>A n.112G>A n.135G>A c.-127G>A (n.-127G>A) c.-106G>A (n.-106G>A) n.36G>A n.1390G>A n.103G>A n.319G>A n.114G>A n.165G>A n.50G>A | |
16 | g.28491725G>A | CA395347520 | CLN3 | c.35C>T (p.Ser12Leu) c.-49C>T (n.-49C>T) n.320C>T n.340C>T n.15C>T n.162C>T n.138C>T n.287C>T c.-401C>T (n.-401C>T) n.146C>T n.77C>T n.187C>T n.111C>T n.134C>T c.-128C>T (n.-128C>T) c.-107C>T (n.-107C>T) n.35C>T n.1389C>T n.102C>T n.318C>T n.113C>T n.164C>T n.49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28491725G>C | CA395347521 | CLN3 | c.35C>G (p.Ser12Trp) c.-49C>G (n.-49C>G) n.320C>G n.340C>G n.15C>G n.162C>G n.138C>G n.287C>G c.-401C>G (n.-401C>G) n.146C>G n.77C>G n.187C>G n.111C>G n.134C>G c.-128C>G (n.-128C>G) c.-107C>G (n.-107C>G) n.35C>G n.1389C>G n.102C>G n.318C>G n.113C>G n.164C>G n.49C>G | |
16 | g.28491725G= | CA2215686853 | CLN3 | c.35C= (p.Ser12=) c.-49C= (n.-49C=) n.320C= n.340C= n.15C= n.162C= n.138C= n.287C= c.-401C= (n.-401C=) n.146C= n.77C= n.187C= n.111C= n.134C= c.-128C= (n.-128C=) c.-107C= (n.-107C=) n.35C= n.1389C= n.102C= n.318C= n.113C= n.164C= n.49C= | |
16 | g.28491725G>T | CA395347522 | CLN3 | c.35C>A (p.Ser12Ter) c.-49C>A (n.-49C>A) n.320C>A n.340C>A n.15C>A n.162C>A n.138C>A n.287C>A c.-401C>A (n.-401C>A) n.146C>A n.77C>A n.187C>A n.111C>A n.134C>A c.-128C>A (n.-128C>A) c.-107C>A (n.-107C>A) n.35C>A n.1389C>A n.102C>A n.318C>A n.113C>A n.164C>A n.49C>A | |
16 | g.28491726A>C | CA395347523 | CLN3 | c.34T>G (p.Ser12Ala) c.-50T>G (n.-50T>G) n.319T>G n.339T>G n.14T>G n.161T>G n.137T>G n.286T>G c.-402T>G (n.-402T>G) n.145T>G n.76T>G n.186T>G n.110T>G n.133T>G c.-129T>G (n.-129T>G) c.-108T>G (n.-108T>G) n.34T>G n.1388T>G n.101T>G n.317T>G n.112T>G n.163T>G n.48T>G | |
16 | g.28491726A>G | CA395347524 | CLN3 | c.34T>C (p.Ser12Pro) c.-50T>C (n.-50T>C) n.319T>C n.339T>C n.14T>C n.161T>C n.137T>C n.286T>C c.-402T>C (n.-402T>C) n.145T>C n.76T>C n.186T>C n.110T>C n.133T>C c.-129T>C (n.-129T>C) c.-108T>C (n.-108T>C) n.34T>C n.1388T>C n.101T>C n.317T>C n.112T>C n.163T>C n.48T>C | |
16 | g.28491726A>T | CA395347525 | CLN3 | c.34T>A (p.Ser12Thr) c.-50T>A (n.-50T>A) n.319T>A n.339T>A n.14T>A n.161T>A n.137T>A n.286T>A c.-402T>A (n.-402T>A) n.145T>A n.76T>A n.186T>A n.110T>A n.133T>A c.-129T>A (n.-129T>A) c.-108T>A (n.-108T>A) n.34T>A n.1388T>A n.101T>A n.317T>A n.112T>A n.163T>A n.48T>A |