Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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16 | g.28491613G>T | CA395347287 | CLN3 | c.47-53C>A (n.47-53C>A) c.-38+101C>A (n.-38+101C>A) n.332-53C>A n.452C>A n.27-53C>A n.174-53C>A c.147C>A (p.Ser49Arg) n.150-53C>A n.298+101C>A c.-390+101C>A (n.-390+101C>A) n.158-53C>A n.89-53C>A n.199-53C>A n.123-53C>A n.146-53C>A c.47-100C>A (n.47-100C>A) c.-116-53C>A (n.-116-53C>A) c.-96+101C>A (n.-96+101C>A) n.46+101C>A n.1401-53C>A n.173+101C>A n.113+101C>A n.330-53C>A n.225C>A n.176-53C>A n.47-53C>A n.60+101C>A | |
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16 | g.28491614C>G | CA395347290 | CLN3 | c.47-54G>C (n.47-54G>C) c.-38+100G>C (n.-38+100G>C) n.332-54G>C n.451G>C n.27-54G>C n.174-54G>C c.146G>C (p.Ser49Thr) n.150-54G>C n.298+100G>C c.-390+100G>C (n.-390+100G>C) n.158-54G>C n.89-54G>C n.199-54G>C n.123-54G>C n.146-54G>C c.47-101G>C (n.47-101G>C) c.-116-54G>C (n.-116-54G>C) c.-96+100G>C (n.-96+100G>C) n.46+100G>C n.1401-54G>C n.173+100G>C n.113+100G>C n.330-54G>C n.224G>C n.176-54G>C n.47-54G>C n.60+100G>C | |
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16 | g.28491619T= | CA2215686503 | CLN3 | c.47-59A= (n.47-59A=) c.-38+95A= (n.-38+95A=) n.332-59A= n.446A= n.27-59A= n.174-59A= c.141A= (p.Ala47=) n.150-59A= n.298+95A= c.-390+95A= (n.-390+95A=) n.158-59A= n.89-59A= n.199-59A= n.123-59A= n.146-59A= c.46+95A= (n.46+95A=) c.-116-59A= (n.-116-59A=) c.-96+95A= (n.-96+95A=) n.46+95A= n.1401-59A= n.173+95A= n.113+95A= n.330-59A= n.219A= n.176-59A= n.47-59A= n.60+95A= | |
16 | g.28491620G>A | CA395347302 | CLN3 | c.47-60C>T (n.47-60C>T) c.-38+94C>T (n.-38+94C>T) n.332-60C>T n.445C>T n.27-60C>T n.174-60C>T c.140C>T (p.Ala47Val) n.150-60C>T n.298+94C>T c.-390+94C>T (n.-390+94C>T) n.158-60C>T n.89-60C>T n.199-60C>T n.123-60C>T n.146-60C>T c.46+94C>T (n.46+94C>T) c.-116-60C>T (n.-116-60C>T) c.-96+94C>T (n.-96+94C>T) n.46+94C>T n.1401-60C>T n.173+94C>T n.113+94C>T n.330-60C>T n.218C>T n.176-60C>T n.47-60C>T n.60+94C>T | |
16 | g.28491620G>C | CA7981101 | CLN3 | c.47-60C>G (n.47-60C>G) c.-38+94C>G (n.-38+94C>G) n.332-60C>G n.445C>G n.27-60C>G n.174-60C>G c.140C>G (p.Ala47Gly) n.150-60C>G n.298+94C>G c.-390+94C>G (n.-390+94C>G) n.158-60C>G n.89-60C>G n.199-60C>G n.123-60C>G n.146-60C>G c.46+94C>G (n.46+94C>G) c.-116-60C>G (n.-116-60C>G) c.-96+94C>G (n.-96+94C>G) n.46+94C>G n.1401-60C>G n.173+94C>G n.113+94C>G n.330-60C>G n.218C>G n.176-60C>G n.47-60C>G n.60+94C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.28491620G>T | CA395347301 | CLN3 | c.47-60C>A (n.47-60C>A) c.-38+94C>A (n.-38+94C>A) n.332-60C>A n.445C>A n.27-60C>A n.174-60C>A c.140C>A (p.Ala47Glu) n.150-60C>A n.298+94C>A c.-390+94C>A (n.-390+94C>A) n.158-60C>A n.89-60C>A n.199-60C>A n.123-60C>A n.146-60C>A c.46+94C>A (n.46+94C>A) c.-116-60C>A (n.-116-60C>A) c.-96+94C>A (n.-96+94C>A) n.46+94C>A n.1401-60C>A n.173+94C>A n.113+94C>A n.330-60C>A n.218C>A n.176-60C>A n.47-60C>A n.60+94C>A | |
16 | g.28491621C>A | CA395347303 | CLN3 | c.47-61G>T (n.47-61G>T) c.-38+93G>T (n.-38+93G>T) n.332-61G>T n.444G>T n.27-61G>T n.174-61G>T c.139G>T (p.Ala47Ser) n.150-61G>T n.298+93G>T c.-390+93G>T (n.-390+93G>T) n.158-61G>T n.89-61G>T n.199-61G>T n.123-61G>T n.146-61G>T c.46+93G>T (n.46+93G>T) c.-116-61G>T (n.-116-61G>T) c.-96+93G>T (n.-96+93G>T) n.46+93G>T n.1401-61G>T n.173+93G>T n.113+93G>T n.330-61G>T n.217G>T n.176-61G>T n.47-61G>T n.60+93G>T | gnomAD v4 |
16 | g.28491621C>G | CA395347304 | CLN3 | c.47-61G>C (n.47-61G>C) c.-38+93G>C (n.-38+93G>C) n.332-61G>C n.444G>C n.27-61G>C n.174-61G>C c.139G>C (p.Ala47Pro) n.150-61G>C n.298+93G>C c.-390+93G>C (n.-390+93G>C) n.158-61G>C n.89-61G>C n.199-61G>C n.123-61G>C n.146-61G>C c.46+93G>C (n.46+93G>C) c.-116-61G>C (n.-116-61G>C) c.-96+93G>C (n.-96+93G>C) n.46+93G>C n.1401-61G>C n.173+93G>C n.113+93G>C n.330-61G>C n.217G>C n.176-61G>C n.47-61G>C n.60+93G>C | |
16 | g.28491621C>T | CA395347305 | CLN3 | c.47-61G>A (n.47-61G>A) c.-38+93G>A (n.-38+93G>A) n.332-61G>A n.444G>A n.27-61G>A n.174-61G>A c.139G>A (p.Ala47Thr) n.150-61G>A n.298+93G>A c.-390+93G>A (n.-390+93G>A) n.158-61G>A n.89-61G>A n.199-61G>A n.123-61G>A n.146-61G>A c.46+93G>A (n.46+93G>A) c.-116-61G>A (n.-116-61G>A) c.-96+93G>A (n.-96+93G>A) n.46+93G>A n.1401-61G>A n.173+93G>A n.113+93G>A n.330-61G>A n.217G>A n.176-61G>A n.47-61G>A n.60+93G>A | |
16 | g.28491622G>A | CA2537492214 | CLN3 | c.47-62C>T (n.47-62C>T) c.-38+92C>T (n.-38+92C>T) n.332-62C>T n.443C>T n.27-62C>T n.174-62C>T c.138C>T (p.His46=) n.150-62C>T n.298+92C>T c.-390+92C>T (n.-390+92C>T) n.158-62C>T n.89-62C>T n.199-62C>T n.123-62C>T n.146-62C>T c.46+92C>T (n.46+92C>T) c.-116-62C>T (n.-116-62C>T) c.-96+92C>T (n.-96+92C>T) n.46+92C>T n.1401-62C>T n.173+92C>T n.113+92C>T n.330-62C>T n.216C>T n.176-62C>T n.47-62C>T n.60+92C>T | |
16 | g.28491622G>C | CA7981102 | CLN3 | c.47-62C>G (n.47-62C>G) c.-38+92C>G (n.-38+92C>G) n.332-62C>G n.443C>G n.27-62C>G n.174-62C>G c.138C>G (p.His46Gln) n.150-62C>G n.298+92C>G c.-390+92C>G (n.-390+92C>G) n.158-62C>G n.89-62C>G n.199-62C>G n.123-62C>G n.146-62C>G c.46+92C>G (n.46+92C>G) c.-116-62C>G (n.-116-62C>G) c.-96+92C>G (n.-96+92C>G) n.46+92C>G n.1401-62C>G n.173+92C>G n.113+92C>G n.330-62C>G n.216C>G n.176-62C>G n.47-62C>G n.60+92C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.28491623T>A | CA395347307 | CLN3 | c.47-63A>T (n.47-63A>T) c.-38+91A>T (n.-38+91A>T) n.332-63A>T n.442A>T n.27-63A>T n.174-63A>T c.137A>T (p.His46Leu) n.150-63A>T n.298+91A>T c.-390+91A>T (n.-390+91A>T) n.158-63A>T n.89-63A>T n.199-63A>T n.123-63A>T n.146-63A>T c.46+91A>T (n.46+91A>T) c.-116-63A>T (n.-116-63A>T) c.-96+91A>T (n.-96+91A>T) n.46+91A>T n.1401-63A>T n.173+91A>T n.113+91A>T n.330-63A>T n.215A>T n.176-63A>T n.47-63A>T n.60+91A>T | |
16 | g.28491623T>C | CA395347308 | CLN3 | c.47-63A>G (n.47-63A>G) c.-38+91A>G (n.-38+91A>G) n.332-63A>G n.442A>G n.27-63A>G n.174-63A>G c.137A>G (p.His46Arg) n.150-63A>G n.298+91A>G c.-390+91A>G (n.-390+91A>G) n.158-63A>G n.89-63A>G n.199-63A>G n.123-63A>G n.146-63A>G c.46+91A>G (n.46+91A>G) c.-116-63A>G (n.-116-63A>G) c.-96+91A>G (n.-96+91A>G) n.46+91A>G n.1401-63A>G n.173+91A>G n.113+91A>G n.330-63A>G n.215A>G n.176-63A>G n.47-63A>G n.60+91A>G | gnomAD v4 |
16 | g.28491623T>G | CA395347309 | CLN3 | c.47-63A>C (n.47-63A>C) c.-38+91A>C (n.-38+91A>C) n.332-63A>C n.442A>C n.27-63A>C n.174-63A>C c.137A>C (p.His46Pro) n.150-63A>C n.298+91A>C c.-390+91A>C (n.-390+91A>C) n.158-63A>C n.89-63A>C n.199-63A>C n.123-63A>C n.146-63A>C c.46+91A>C (n.46+91A>C) c.-116-63A>C (n.-116-63A>C) c.-96+91A>C (n.-96+91A>C) n.46+91A>C n.1401-63A>C n.173+91A>C n.113+91A>C n.330-63A>C n.215A>C n.176-63A>C n.47-63A>C n.60+91A>C | |
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16 | g.28491624G>C | CA395347311 | CLN3 | c.47-64C>G (n.47-64C>G) c.-38+90C>G (n.-38+90C>G) n.332-64C>G n.441C>G n.27-64C>G n.174-64C>G c.136C>G (p.His46Asp) n.150-64C>G n.298+90C>G c.-390+90C>G (n.-390+90C>G) n.158-64C>G n.89-64C>G n.199-64C>G n.123-64C>G n.146-64C>G c.46+90C>G (n.46+90C>G) c.-116-64C>G (n.-116-64C>G) c.-96+90C>G (n.-96+90C>G) n.46+90C>G n.1401-64C>G n.173+90C>G n.113+90C>G n.330-64C>G n.214C>G n.176-64C>G n.47-64C>G n.60+90C>G | |
16 | g.28491624G>T | CA395347312 | CLN3 | c.47-64C>A (n.47-64C>A) c.-38+90C>A (n.-38+90C>A) n.332-64C>A n.441C>A n.27-64C>A n.174-64C>A c.136C>A (p.His46Asn) n.150-64C>A n.298+90C>A c.-390+90C>A (n.-390+90C>A) n.158-64C>A n.89-64C>A n.199-64C>A n.123-64C>A n.146-64C>A c.46+90C>A (n.46+90C>A) c.-116-64C>A (n.-116-64C>A) c.-96+90C>A (n.-96+90C>A) n.46+90C>A n.1401-64C>A n.173+90C>A n.113+90C>A n.330-64C>A n.214C>A n.176-64C>A n.47-64C>A n.60+90C>A | |
16 | g.28491625T>A | CA7981103 | CLN3 | c.47-65A>T (n.47-65A>T) c.-38+89A>T (n.-38+89A>T) n.332-65A>T n.440A>T n.27-65A>T n.174-65A>T c.135A>T (p.Gly45=) n.150-65A>T n.298+89A>T c.-390+89A>T (n.-390+89A>T) n.158-65A>T n.89-65A>T n.199-65A>T n.123-65A>T n.146-65A>T c.46+89A>T (n.46+89A>T) c.-116-65A>T (n.-116-65A>T) c.-96+89A>T (n.-96+89A>T) n.46+89A>T n.1401-65A>T n.173+89A>T n.113+89A>T n.330-65A>T n.213A>T n.176-65A>T n.47-65A>T n.60+89A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28491625T= | CA2215686518 | CLN3 | c.47-65A= (n.47-65A=) c.-38+89A= (n.-38+89A=) n.332-65A= n.440A= n.27-65A= n.174-65A= c.135A= (p.Gly45=) n.150-65A= n.298+89A= c.-390+89A= (n.-390+89A=) n.158-65A= n.89-65A= n.199-65A= n.123-65A= n.146-65A= c.46+89A= (n.46+89A=) c.-116-65A= (n.-116-65A=) c.-96+89A= (n.-96+89A=) n.46+89A= n.1401-65A= n.173+89A= n.113+89A= n.330-65A= n.213A= n.176-65A= n.47-65A= n.60+89A= | |
16 | g.28491626C>A | CA395347314 | CLN3 | c.47-66G>T (n.47-66G>T) c.-38+88G>T (n.-38+88G>T) n.332-66G>T n.439G>T n.27-66G>T n.174-66G>T c.134G>T (p.Gly45Val) n.150-66G>T n.298+88G>T c.-390+88G>T (n.-390+88G>T) n.158-66G>T n.89-66G>T n.199-66G>T n.123-66G>T n.146-66G>T c.46+88G>T (n.46+88G>T) c.-116-66G>T (n.-116-66G>T) c.-96+88G>T (n.-96+88G>T) n.46+88G>T n.1401-66G>T n.173+88G>T n.113+88G>T n.330-66G>T n.212G>T n.176-66G>T n.47-66G>T n.60+88G>T | |
16 | g.28491626C= | CA2215686522 | CLN3 | c.47-66G= (n.47-66G=) c.-38+88G= (n.-38+88G=) n.332-66G= n.439G= n.27-66G= n.174-66G= c.134G= (p.Gly45=) n.150-66G= n.298+88G= c.-390+88G= (n.-390+88G=) n.158-66G= n.89-66G= n.199-66G= n.123-66G= n.146-66G= c.46+88G= (n.46+88G=) c.-116-66G= (n.-116-66G=) c.-96+88G= (n.-96+88G=) n.46+88G= n.1401-66G= n.173+88G= n.113+88G= n.330-66G= n.212G= n.176-66G= n.47-66G= n.60+88G= | |
16 | g.28491626C>G | CA395347315 | CLN3 | c.47-66G>C (n.47-66G>C) c.-38+88G>C (n.-38+88G>C) n.332-66G>C n.439G>C n.27-66G>C n.174-66G>C c.134G>C (p.Gly45Ala) n.150-66G>C n.298+88G>C c.-390+88G>C (n.-390+88G>C) n.158-66G>C n.89-66G>C n.199-66G>C n.123-66G>C n.146-66G>C c.46+88G>C (n.46+88G>C) c.-116-66G>C (n.-116-66G>C) c.-96+88G>C (n.-96+88G>C) n.46+88G>C n.1401-66G>C n.173+88G>C n.113+88G>C n.330-66G>C n.212G>C n.176-66G>C n.47-66G>C n.60+88G>C | |
16 | g.28491626C>T | CA395347313 | CLN3 | c.47-66G>A (n.47-66G>A) c.-38+88G>A (n.-38+88G>A) n.332-66G>A n.439G>A n.27-66G>A n.174-66G>A c.134G>A (p.Gly45Glu) n.150-66G>A n.298+88G>A c.-390+88G>A (n.-390+88G>A) n.158-66G>A n.89-66G>A n.199-66G>A n.123-66G>A n.146-66G>A c.46+88G>A (n.46+88G>A) c.-116-66G>A (n.-116-66G>A) c.-96+88G>A (n.-96+88G>A) n.46+88G>A n.1401-66G>A n.173+88G>A n.113+88G>A n.330-66G>A n.212G>A n.176-66G>A n.47-66G>A n.60+88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28491627C>A | CA395347316 | CLN3 | c.47-67G>T (n.47-67G>T) c.-38+87G>T (n.-38+87G>T) n.332-67G>T n.438G>T n.27-67G>T n.174-67G>T c.133G>T (p.Gly45Ter) n.150-67G>T n.298+87G>T c.-390+87G>T (n.-390+87G>T) n.158-67G>T n.89-67G>T n.199-67G>T n.123-67G>T n.146-67G>T c.46+87G>T (n.46+87G>T) c.-116-67G>T (n.-116-67G>T) c.-96+87G>T (n.-96+87G>T) n.46+87G>T n.1401-67G>T n.173+87G>T n.113+87G>T n.330-67G>T n.211G>T n.176-67G>T n.47-67G>T n.60+87G>T | |
16 | g.28491627C>G | CA395347317 | CLN3 | c.47-67G>C (n.47-67G>C) c.-38+87G>C (n.-38+87G>C) n.332-67G>C n.438G>C n.27-67G>C n.174-67G>C c.133G>C (p.Gly45Arg) n.150-67G>C n.298+87G>C c.-390+87G>C (n.-390+87G>C) n.158-67G>C n.89-67G>C n.199-67G>C n.123-67G>C n.146-67G>C c.46+87G>C (n.46+87G>C) c.-116-67G>C (n.-116-67G>C) c.-96+87G>C (n.-96+87G>C) n.46+87G>C n.1401-67G>C n.173+87G>C n.113+87G>C n.330-67G>C n.211G>C n.176-67G>C n.47-67G>C n.60+87G>C | |
16 | g.28491627C>T | CA395347318 | CLN3 | c.47-67G>A (n.47-67G>A) c.-38+87G>A (n.-38+87G>A) n.332-67G>A n.438G>A n.27-67G>A n.174-67G>A c.133G>A (p.Gly45Arg) n.150-67G>A n.298+87G>A c.-390+87G>A (n.-390+87G>A) n.158-67G>A n.89-67G>A n.199-67G>A n.123-67G>A n.146-67G>A c.46+87G>A (n.46+87G>A) c.-116-67G>A (n.-116-67G>A) c.-96+87G>A (n.-96+87G>A) n.46+87G>A n.1401-67G>A n.173+87G>A n.113+87G>A n.330-67G>A n.211G>A n.176-67G>A n.47-67G>A n.60+87G>A | |
16 | g.28491629C>A | CA395347319 | CLN3 | c.47-69G>T (n.47-69G>T) c.-38+85G>T (n.-38+85G>T) n.332-69G>T n.436G>T n.27-69G>T n.174-69G>T c.131G>T (p.Gly44Val) n.150-69G>T n.298+85G>T c.-390+85G>T (n.-390+85G>T) n.158-69G>T n.89-69G>T n.199-69G>T n.123-69G>T n.146-69G>T c.46+85G>T (n.46+85G>T) c.-116-69G>T (n.-116-69G>T) c.-96+85G>T (n.-96+85G>T) n.46+85G>T n.1401-69G>T n.173+85G>T n.113+85G>T n.330-69G>T n.209G>T n.176-69G>T n.47-69G>T n.60+85G>T | |
16 | g.28491629C= | CA2215686528 | CLN3 | c.47-69G= (n.47-69G=) c.-38+85G= (n.-38+85G=) n.332-69G= n.436G= n.27-69G= n.174-69G= c.131G= (p.Gly44=) n.150-69G= n.298+85G= c.-390+85G= (n.-390+85G=) n.158-69G= n.89-69G= n.199-69G= n.123-69G= n.146-69G= c.46+85G= (n.46+85G=) c.-116-69G= (n.-116-69G=) c.-96+85G= (n.-96+85G=) n.46+85G= n.1401-69G= n.173+85G= n.113+85G= n.330-69G= n.209G= n.176-69G= n.47-69G= n.60+85G= | |
16 | g.28491629C>G | CA395347320 | CLN3 | c.47-69G>C (n.47-69G>C) c.-38+85G>C (n.-38+85G>C) n.332-69G>C n.436G>C n.27-69G>C n.174-69G>C c.131G>C (p.Gly44Ala) n.150-69G>C n.298+85G>C c.-390+85G>C (n.-390+85G>C) n.158-69G>C n.89-69G>C n.199-69G>C n.123-69G>C n.146-69G>C c.46+85G>C (n.46+85G>C) c.-116-69G>C (n.-116-69G>C) c.-96+85G>C (n.-96+85G>C) n.46+85G>C n.1401-69G>C n.173+85G>C n.113+85G>C n.330-69G>C n.209G>C n.176-69G>C n.47-69G>C n.60+85G>C | |
16 | g.28491629C>T | CA7981104 | CLN3 | c.47-69G>A (n.47-69G>A) c.-38+85G>A (n.-38+85G>A) n.332-69G>A n.436G>A n.27-69G>A n.174-69G>A c.131G>A (p.Gly44Glu) n.150-69G>A n.298+85G>A c.-390+85G>A (n.-390+85G>A) n.158-69G>A n.89-69G>A n.199-69G>A n.123-69G>A n.146-69G>A c.46+85G>A (n.46+85G>A) c.-116-69G>A (n.-116-69G>A) c.-96+85G>A (n.-96+85G>A) n.46+85G>A n.1401-69G>A n.173+85G>A n.113+85G>A n.330-69G>A n.209G>A n.176-69G>A n.47-69G>A n.60+85G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |