Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.28484113A>C	CA395344961	CLN3	c.611T>G (p.Phe204Cys) c.539T>G (p.Phe180Cys) c.521T>G (p.Phe174Cys) c.683T>G (p.Phe228Cys) c.224T>G (p.Phe75Cys) n.968T>G c.23T>G (p.Phe8Cys) c.314T>G (p.Phe105Cys) n.1141T>G n.663T>G c.142T>G (n.142T>G) n.810T>G c.466T>G (p.Ser156Ala) n.786T>G n.559T>G c.-287T>G (n.-287T>G) c.386T>G (p.Phe129Cys) c.228T>G (p.Phe76Leu) c.207T>G (n.207T>G) n.794T>G c.434T>G (p.Phe145Cys) n.725T>G c.377T>G (p.Phe126Cys) n.403T>G n.190T>G n.835T>G n.1598T>G n.834T>G n.1751T>G n.770T>G c.492T>G (n.492T>G) c.22T>G c.383T>G (p.Phe128Cys) n.524T>G n.2037T>G n.731T>G n.277T>G c.297T>G (p.Phe99Leu) n.914T>G n.732T>G n.466T>G c.449T>G (p.Phe150Cys) c.319T>G (p.Ser107Ala) n.683T>G n.163T>G c.461-1441T>G (n.461-1441T>G)
16	g.28484113A>G	CA395344962	CLN3	c.611T>C (p.Phe204Ser) c.539T>C (p.Phe180Ser) c.521T>C (p.Phe174Ser) c.683T>C (p.Phe228Ser) c.224T>C (p.Phe75Ser) n.968T>C c.23T>C (p.Phe8Ser) c.314T>C (p.Phe105Ser) n.1141T>C n.663T>C c.142T>C (n.142T>C) n.810T>C c.466T>C (p.Ser156Pro) n.786T>C n.559T>C c.-287T>C (n.-287T>C) c.386T>C (p.Phe129Ser) c.228T>C (p.Phe76=) c.207T>C (n.207T>C) n.794T>C c.434T>C (p.Phe145Ser) n.725T>C c.377T>C (p.Phe126Ser) n.403T>C n.190T>C n.835T>C n.1598T>C n.834T>C n.1751T>C n.770T>C c.492T>C (n.492T>C) c.22T>C c.383T>C (p.Phe128Ser) n.524T>C n.2037T>C n.731T>C n.277T>C c.297T>C (p.Phe99=) n.914T>C n.732T>C n.466T>C c.449T>C (p.Phe150Ser) c.319T>C (p.Ser107Pro) n.683T>C n.163T>C c.461-1441T>C (n.461-1441T>C)
16	g.28484113A>T	CA395344963	CLN3	c.611T>A (p.Phe204Tyr) c.539T>A (p.Phe180Tyr) c.521T>A (p.Phe174Tyr) c.683T>A (p.Phe228Tyr) c.224T>A (p.Phe75Tyr) n.968T>A c.23T>A (p.Phe8Tyr) c.314T>A (p.Phe105Tyr) n.1141T>A n.663T>A c.142T>A (n.142T>A) n.810T>A c.466T>A (p.Ser156Thr) n.786T>A n.559T>A c.-287T>A (n.-287T>A) c.386T>A (p.Phe129Tyr) c.228T>A (p.Phe76Leu) c.207T>A (n.207T>A) n.794T>A c.434T>A (p.Phe145Tyr) n.725T>A c.377T>A (p.Phe126Tyr) n.403T>A n.190T>A n.835T>A n.1598T>A n.834T>A n.1751T>A n.770T>A c.492T>A (n.492T>A) c.22T>A c.383T>A (p.Phe128Tyr) n.524T>A n.2037T>A n.731T>A n.277T>A c.297T>A (p.Phe99Leu) n.914T>A n.732T>A n.466T>A c.449T>A (p.Phe150Tyr) c.319T>A (p.Ser107Thr) n.683T>A n.163T>A c.461-1441T>A (n.461-1441T>A)	gnomAD v4
16	g.28484115dup	CA16041788	CLN3	c.611dup (p.Leu206ValfsTer6) c.539dup (p.Leu182ValfsTer6) c.521dup (p.Leu176ValfsTer6) c.683dup (p.Leu230ValfsTer6) c.224dup (p.Leu77ValfsTer6) n.968dup c.23dup (p.Leu10ValfsTer6) c.314dup (p.Leu107ValfsTer6) n.1141dup n.663dup c.142dup (n.142dup) n.810dup c.466dup (p.Ser156PhefsTer?) n.786dup n.559dup c.-287dup (n.-287dup) c.386dup (p.Leu131ValfsTer6) c.228dup (p.Leu77SerfsTer27) c.207dup (n.207dup) n.794dup c.434dup (p.Leu147ValfsTer6) n.725dup c.377dup (p.Leu128ValfsTer6) n.403dup n.190dup n.835dup n.1598dup n.834dup n.1751dup n.770dup c.492dup (n.492dup) c.22dup c.383dup (p.Leu130ValfsTer6) n.524dup n.2037dup n.731dup n.277dup c.297dup (p.Leu100SerfsTer27) n.914dup n.732dup n.466dup c.449dup (p.Leu152ValfsTer6) c.319dup (p.Ser107PhefsTer?) n.683dup n.163dup c.461-1441dup (n.461-1441dup)	ClinVar dbSNP
16	g.28484115del	CA2739266694	CLN3	c.611del (p.Phe204SerfsTer27) c.539del (p.Phe180SerfsTer27) c.521del (p.Phe174SerfsTer27) c.683del (p.Phe228SerfsTer27) c.224del (p.Phe75SerfsTer27) n.968del c.23del (p.Phe8SerfsTer27) c.314del (p.Phe105SerfsTer27) n.1141del n.663del c.142del (n.142del) n.810del c.466del (p.Ser156LeufsTer7) n.786del n.559del c.-287del (n.-287del) c.386del (p.Phe129SerfsTer27) c.228del (p.Val78LeufsTer?) c.207del (n.207del) n.794del c.434del (p.Phe145SerfsTer27) n.725del c.377del (p.Phe126SerfsTer27) n.403del n.190del n.835del n.1598del n.834del n.1751del n.770del c.492del (n.492del) c.22del c.383del (p.Phe128SerfsTer27) n.524del n.2037del n.731del n.277del c.297del (p.Val101LeufsTer?) n.914del n.732del n.466del c.449del (p.Phe150SerfsTer27) c.319del (p.Ser107LeufsTer7) n.683del n.163del c.461-1441del (n.461-1441del)
16	g.28484114A>C	CA395344964	CLN3	c.610T>G (p.Phe204Val) c.538T>G (p.Phe180Val) c.520T>G (p.Phe174Val) c.682T>G (p.Phe228Val) c.223T>G (p.Phe75Val) n.967T>G c.22T>G (p.Phe8Val) c.313T>G (p.Phe105Val) n.1140T>G n.662T>G c.141T>G (n.141T>G) n.809T>G c.465T>G (p.Ile155Met) n.785T>G n.558T>G c.-288T>G (n.-288T>G) c.385T>G (p.Phe129Val) c.227T>G (p.Phe76Cys) c.206T>G (n.206T>G) n.793T>G c.433T>G (p.Phe145Val) n.724T>G c.376T>G (p.Phe126Val) n.402T>G n.189T>G n.834T>G n.1597T>G n.833T>G n.1750T>G n.769T>G c.491T>G (n.491T>G) c.21T>G c.382T>G (p.Phe128Val) n.523T>G n.2036T>G n.730T>G n.276T>G c.296T>G (p.Phe99Cys) n.913T>G n.731T>G n.465T>G c.448T>G (p.Phe150Val) c.318T>G (p.Ile106Met) n.682T>G n.162T>G c.461-1442T>G (n.461-1442T>G)
16	g.28484114A>G	CA395344966	CLN3	c.610T>C (p.Phe204Leu) c.538T>C (p.Phe180Leu) c.520T>C (p.Phe174Leu) c.682T>C (p.Phe228Leu) c.223T>C (p.Phe75Leu) n.967T>C c.22T>C (p.Phe8Leu) c.313T>C (p.Phe105Leu) n.1140T>C n.662T>C c.141T>C (n.141T>C) n.809T>C c.465T>C (p.Ile155=) n.785T>C n.558T>C c.-288T>C (n.-288T>C) c.385T>C (p.Phe129Leu) c.227T>C (p.Phe76Ser) c.206T>C (n.206T>C) n.793T>C c.433T>C (p.Phe145Leu) n.724T>C c.376T>C (p.Phe126Leu) n.402T>C n.189T>C n.834T>C n.1597T>C n.833T>C n.1750T>C n.769T>C c.491T>C (n.491T>C) c.21T>C c.382T>C (p.Phe128Leu) n.523T>C n.2036T>C n.730T>C n.276T>C c.296T>C (p.Phe99Ser) n.913T>C n.731T>C n.465T>C c.448T>C (p.Phe150Leu) c.318T>C (p.Ile106=) n.682T>C n.162T>C c.461-1442T>C (n.461-1442T>C)
16	g.28484114A>T	CA395344965	CLN3	c.610T>A (p.Phe204Ile) c.538T>A (p.Phe180Ile) c.520T>A (p.Phe174Ile) c.682T>A (p.Phe228Ile) c.223T>A (p.Phe75Ile) n.967T>A c.22T>A (p.Phe8Ile) c.313T>A (p.Phe105Ile) n.1140T>A n.662T>A c.141T>A (n.141T>A) n.809T>A c.465T>A (p.Ile155=) n.785T>A n.558T>A c.-288T>A (n.-288T>A) c.385T>A (p.Phe129Ile) c.227T>A (p.Phe76Tyr) c.206T>A (n.206T>A) n.793T>A c.433T>A (p.Phe145Ile) n.724T>A c.376T>A (p.Phe126Ile) n.402T>A n.189T>A n.834T>A n.1597T>A n.833T>A n.1750T>A n.769T>A c.491T>A (n.491T>A) c.21T>A c.382T>A (p.Phe128Ile) n.523T>A n.2036T>A n.730T>A n.276T>A c.296T>A (p.Phe99Tyr) n.913T>A n.731T>A n.465T>A c.448T>A (p.Phe150Ile) c.318T>A (p.Ile106=) n.682T>A n.162T>A c.461-1442T>A (n.461-1442T>A)
16	g.28484115A=	CA2215673960	CLN3	c.609T= (p.Tyr203=) c.537T= (p.Tyr179=) c.519T= (p.Tyr173=) c.681T= (p.Tyr227=) c.222T= (p.Tyr74=) n.966T= c.21T= (p.Tyr7=) c.312T= (p.Tyr104=) n.1139T= n.661T= c.140T= (n.140T=) n.808T= c.464T= (p.Ile155=) n.784T= n.557T= c.-289T= (n.-289T=) c.384T= (p.Tyr128=) c.226T= (p.Phe76=) c.205T= (n.205T=) n.792T= c.432T= (p.Tyr144=) n.723T= c.375T= (p.Tyr125=) n.401T= n.188T= n.833T= n.1596T= n.832T= n.1749T= n.768T= c.490T= (n.490T=) c.20T= c.381T= (p.Tyr127=) n.522T= n.2035T= n.729T= n.275T= c.295T= (p.Phe99=) n.912T= n.730T= n.464T= c.447T= (p.Tyr149=) c.317T= (p.Ile106=) n.681T= n.161T= c.461-1443T= (n.461-1443T=)
16	g.28484115A>C	CA395344967	CLN3	c.609T>G (p.Tyr203Ter) c.537T>G (p.Tyr179Ter) c.519T>G (p.Tyr173Ter) c.681T>G (p.Tyr227Ter) c.222T>G (p.Tyr74Ter) n.966T>G c.21T>G (p.Tyr7Ter) c.312T>G (p.Tyr104Ter) n.1139T>G n.661T>G c.140T>G (n.140T>G) n.808T>G c.464T>G (p.Ile155Ser) n.784T>G n.557T>G c.-289T>G (n.-289T>G) c.384T>G (p.Tyr128Ter) c.226T>G (p.Phe76Val) c.205T>G (n.205T>G) n.792T>G c.432T>G (p.Tyr144Ter) n.723T>G c.375T>G (p.Tyr125Ter) n.401T>G n.188T>G n.833T>G n.1596T>G n.832T>G n.1749T>G n.768T>G c.490T>G (n.490T>G) c.20T>G c.381T>G (p.Tyr127Ter) n.522T>G n.2035T>G n.729T>G n.275T>G c.295T>G (p.Phe99Val) n.912T>G n.730T>G n.464T>G c.447T>G (p.Tyr149Ter) c.317T>G (p.Ile106Ser) n.681T>G n.161T>G c.461-1443T>G (n.461-1443T>G)
16	g.28484115A>G	CA7980851	CLN3	c.609T>C (p.Tyr203=) c.537T>C (p.Tyr179=) c.519T>C (p.Tyr173=) c.681T>C (p.Tyr227=) c.222T>C (p.Tyr74=) n.966T>C c.21T>C (p.Tyr7=) c.312T>C (p.Tyr104=) n.1139T>C n.661T>C c.140T>C (n.140T>C) n.808T>C c.464T>C (p.Ile155Thr) n.784T>C n.557T>C c.-289T>C (n.-289T>C) c.384T>C (p.Tyr128=) c.226T>C (p.Phe76Leu) c.205T>C (n.205T>C) n.792T>C c.432T>C (p.Tyr144=) n.723T>C c.375T>C (p.Tyr125=) n.401T>C n.188T>C n.833T>C n.1596T>C n.832T>C n.1749T>C n.768T>C c.490T>C (n.490T>C) c.20T>C c.381T>C (p.Tyr127=) n.522T>C n.2035T>C n.729T>C n.275T>C c.295T>C (p.Phe99Leu) n.912T>C n.730T>C n.464T>C c.447T>C (p.Tyr149=) c.317T>C (p.Ile106Thr) n.681T>C n.161T>C c.461-1443T>C (n.461-1443T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.28484115A>T	CA395344968	CLN3	c.609T>A (p.Tyr203Ter) c.537T>A (p.Tyr179Ter) c.519T>A (p.Tyr173Ter) c.681T>A (p.Tyr227Ter) c.222T>A (p.Tyr74Ter) n.966T>A c.21T>A (p.Tyr7Ter) c.312T>A (p.Tyr104Ter) n.1139T>A n.661T>A c.140T>A (n.140T>A) n.808T>A c.464T>A (p.Ile155Asn) n.784T>A n.557T>A c.-289T>A (n.-289T>A) c.384T>A (p.Tyr128Ter) c.226T>A (p.Phe76Ile) c.205T>A (n.205T>A) n.792T>A c.432T>A (p.Tyr144Ter) n.723T>A c.375T>A (p.Tyr125Ter) n.401T>A n.188T>A n.833T>A n.1596T>A n.832T>A n.1749T>A n.768T>A c.490T>A (n.490T>A) c.20T>A c.381T>A (p.Tyr127Ter) n.522T>A n.2035T>A n.729T>A n.275T>A c.295T>A (p.Phe99Ile) n.912T>A n.730T>A n.464T>A c.447T>A (p.Tyr149Ter) c.317T>A (p.Ile106Asn) n.681T>A n.161T>A c.461-1443T>A (n.461-1443T>A)
16	g.28484116T>A	CA395344969	CLN3	c.608A>T (p.Tyr203Phe) c.536A>T (p.Tyr179Phe) c.518A>T (p.Tyr173Phe) c.680A>T (p.Tyr227Phe) c.221A>T (p.Tyr74Phe) n.965A>T c.20A>T (p.Tyr7Phe) c.311A>T (p.Tyr104Phe) n.1138A>T n.660A>T c.139A>T (n.139A>T) n.807A>T c.463A>T (p.Ile155Phe) n.783A>T n.556A>T c.-290A>T (n.-290A>T) c.383A>T (p.Tyr128Phe) c.225A>T (p.Leu75=) c.204A>T (n.204A>T) n.791A>T c.431A>T (p.Tyr144Phe) n.722A>T c.374A>T (p.Tyr125Phe) n.400A>T n.187A>T n.832A>T n.1595A>T n.831A>T n.1748A>T n.767A>T c.489A>T (n.489A>T) c.19A>T c.380A>T (p.Tyr127Phe) n.521A>T n.2034A>T n.728A>T n.274A>T c.294A>T (p.Leu98=) n.911A>T n.729A>T n.463A>T c.446A>T (p.Tyr149Phe) c.316A>T (p.Ile106Phe) n.680A>T n.160A>T c.461-1444A>T (n.461-1444A>T)
16	g.28484116T>C	CA395344970	CLN3	c.608A>G (p.Tyr203Cys) c.536A>G (p.Tyr179Cys) c.518A>G (p.Tyr173Cys) c.680A>G (p.Tyr227Cys) c.221A>G (p.Tyr74Cys) n.965A>G c.20A>G (p.Tyr7Cys) c.311A>G (p.Tyr104Cys) n.1138A>G n.660A>G c.139A>G (n.139A>G) n.807A>G c.463A>G (p.Ile155Val) n.783A>G n.556A>G c.-290A>G (n.-290A>G) c.383A>G (p.Tyr128Cys) c.225A>G (p.Leu75=) c.204A>G (n.204A>G) n.791A>G c.431A>G (p.Tyr144Cys) n.722A>G c.374A>G (p.Tyr125Cys) n.400A>G n.187A>G n.832A>G n.1595A>G n.831A>G n.1748A>G n.767A>G c.489A>G (n.489A>G) c.19A>G c.380A>G (p.Tyr127Cys) n.521A>G n.2034A>G n.728A>G n.274A>G c.294A>G (p.Leu98=) n.911A>G n.729A>G n.463A>G c.446A>G (p.Tyr149Cys) c.316A>G (p.Ile106Val) n.680A>G n.160A>G c.461-1444A>G (n.461-1444A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.28484116T>G	CA395344971	CLN3	c.608A>C (p.Tyr203Ser) c.536A>C (p.Tyr179Ser) c.518A>C (p.Tyr173Ser) c.680A>C (p.Tyr227Ser) c.221A>C (p.Tyr74Ser) n.965A>C c.20A>C (p.Tyr7Ser) c.311A>C (p.Tyr104Ser) n.1138A>C n.660A>C c.139A>C (n.139A>C) n.807A>C c.463A>C (p.Ile155Leu) n.783A>C n.556A>C c.-290A>C (n.-290A>C) c.383A>C (p.Tyr128Ser) c.225A>C (p.Leu75=) c.204A>C (n.204A>C) n.791A>C c.431A>C (p.Tyr144Ser) n.722A>C c.374A>C (p.Tyr125Ser) n.400A>C n.187A>C n.832A>C n.1595A>C n.831A>C n.1748A>C n.767A>C c.489A>C (n.489A>C) c.19A>C c.380A>C (p.Tyr127Ser) n.521A>C n.2034A>C n.728A>C n.274A>C c.294A>C (p.Leu98=) n.911A>C n.729A>C n.463A>C c.446A>C (p.Tyr149Ser) c.316A>C (p.Ile106Leu) n.680A>C n.160A>C c.461-1444A>C (n.461-1444A>C)	dbSNP
16	g.28484116T=	CA2215673962	CLN3	c.608A= (p.Tyr203=) c.536A= (p.Tyr179=) c.518A= (p.Tyr173=) c.680A= (p.Tyr227=) c.221A= (p.Tyr74=) n.965A= c.20A= (p.Tyr7=) c.311A= (p.Tyr104=) n.1138A= n.660A= c.139A= (n.139A=) n.807A= c.463A= (p.Ile155=) n.783A= n.556A= c.-290A= (n.-290A=) c.383A= (p.Tyr128=) c.225A= (p.Leu75=) c.204A= (n.204A=) n.791A= c.431A= (p.Tyr144=) n.722A= c.374A= (p.Tyr125=) n.400A= n.187A= n.832A= n.1595A= n.831A= n.1748A= n.767A= c.489A= (n.489A=) c.19A= c.380A= (p.Tyr127=) n.521A= n.2034A= n.728A= n.274A= c.294A= (p.Leu98=) n.911A= n.729A= n.463A= c.446A= (p.Tyr149=) c.316A= (p.Ile106=) n.680A= n.160A= c.461-1444A= (n.461-1444A=)
16	g.28484119_28484122del	CA2695197629	CLN3	c.606-1_608del c.534-1_536del c.516-1_518del c.678-1_680del c.219-1_221del n.963-1_965del c.18-1_20del c.309-1_311del n.1136-1_1138del n.658-1_660del c.137-1_139del n.805-1_807del c.461-1_463del n.781-1_783del n.554-1_556del c.-292-1_-290del c.381-1_383del c.223-1_225del c.202-1_204del n.789-1_791del c.429-1_431del n.720-1_722del c.372-1_374del n.398-1_400del n.184_187del n.830-1_832del n.1593-1_1595del n.828_831del n.1746-1_1748del n.764_767del c.487-1_489del c.17-1_19del c.378-1_380del n.519-1_521del n.2032-1_2034del n.726-1_728del n.272-1_274del c.292-1_294del n.909-1_911del n.727-1_729del n.461-1_463del c.444-1_446del c.314-1_316del n.678-1_680del n.158-1_160del c.461-1447_461-1444del (n.461-1447_461-1444del)
16	g.28484117A>C	CA395344972	CLN3	c.607T>G (p.Tyr203Asp) c.535T>G (p.Tyr179Asp) c.517T>G (p.Tyr173Asp) c.679T>G (p.Tyr227Asp) c.220T>G (p.Tyr74Asp) n.964T>G c.19T>G (p.Tyr7Asp) c.310T>G (p.Tyr104Asp) n.1137T>G n.659T>G c.138T>G (n.138T>G) n.806T>G c.462T>G (p.Ala154=) n.782T>G n.555T>G c.-291T>G (n.-291T>G) c.382T>G (p.Tyr128Asp) c.224T>G (p.Leu75Arg) c.203T>G (n.203T>G) n.790T>G c.430T>G (p.Tyr144Asp) n.721T>G c.373T>G (p.Tyr125Asp) n.399T>G n.186T>G n.831T>G n.1594T>G n.830T>G n.1747T>G n.766T>G c.488T>G (n.488T>G) c.18T>G c.379T>G (p.Tyr127Asp) n.520T>G n.2033T>G n.727T>G n.273T>G c.293T>G (p.Leu98Arg) n.910T>G n.728T>G n.462T>G c.445T>G (p.Tyr149Asp) c.315T>G (p.Ala105=) n.679T>G n.159T>G c.461-1445T>G (n.461-1445T>G)
16	g.28484117A>G	CA395344973	CLN3	c.607T>C (p.Tyr203His) c.535T>C (p.Tyr179His) c.517T>C (p.Tyr173His) c.679T>C (p.Tyr227His) c.220T>C (p.Tyr74His) n.964T>C c.19T>C (p.Tyr7His) c.310T>C (p.Tyr104His) n.1137T>C n.659T>C c.138T>C (n.138T>C) n.806T>C c.462T>C (p.Ala154=) n.782T>C n.555T>C c.-291T>C (n.-291T>C) c.382T>C (p.Tyr128His) c.224T>C (p.Leu75Pro) c.203T>C (n.203T>C) n.790T>C c.430T>C (p.Tyr144His) n.721T>C c.373T>C (p.Tyr125His) n.399T>C n.186T>C n.831T>C n.1594T>C n.830T>C n.1747T>C n.766T>C c.488T>C (n.488T>C) c.18T>C c.379T>C (p.Tyr127His) n.520T>C n.2033T>C n.727T>C n.273T>C c.293T>C (p.Leu98Pro) n.910T>C n.728T>C n.462T>C c.445T>C (p.Tyr149His) c.315T>C (p.Ala105=) n.679T>C n.159T>C c.461-1445T>C (n.461-1445T>C)
16	g.28484117A>T	CA395344974	CLN3	c.607T>A (p.Tyr203Asn) c.535T>A (p.Tyr179Asn) c.517T>A (p.Tyr173Asn) c.679T>A (p.Tyr227Asn) c.220T>A (p.Tyr74Asn) n.964T>A c.19T>A (p.Tyr7Asn) c.310T>A (p.Tyr104Asn) n.1137T>A n.659T>A c.138T>A (n.138T>A) n.806T>A c.462T>A (p.Ala154=) n.782T>A n.555T>A c.-291T>A (n.-291T>A) c.382T>A (p.Tyr128Asn) c.224T>A (p.Leu75Gln) c.203T>A (n.203T>A) n.790T>A c.430T>A (p.Tyr144Asn) n.721T>A c.373T>A (p.Tyr125Asn) n.399T>A n.186T>A n.831T>A n.1594T>A n.830T>A n.1747T>A n.766T>A c.488T>A (n.488T>A) c.18T>A c.379T>A (p.Tyr127Asn) n.520T>A n.2033T>A n.727T>A n.273T>A c.293T>A (p.Leu98Gln) n.910T>A n.728T>A n.462T>A c.445T>A (p.Tyr149Asn) c.315T>A (p.Ala105=) n.679T>A n.159T>A c.461-1445T>A (n.461-1445T>A)
16	g.28484118G>A	CA395344975	CLN3	c.606C>T (p.Ser202=) c.534C>T (p.Ser178=) c.516C>T (p.Ser172=) c.678C>T (p.Ser226=) c.219C>T (p.Cys73=) n.963C>T c.18C>T (p.Ser6=) c.309C>T (p.Cys103=) n.1136C>T n.658C>T c.137C>T (n.137C>T) n.805C>T c.461C>T (p.Ala154Val) n.781C>T n.554C>T c.-292C>T (n.-292C>T) c.381C>T (p.Cys127=) c.223C>T (p.Leu75=) c.202C>T (n.202C>T) n.789C>T c.429C>T (p.Ser143=) n.720C>T c.372C>T (p.Ser124=) n.398C>T n.185C>T n.830C>T n.1593C>T n.829C>T n.1746C>T n.765C>T c.487C>T (n.487C>T) c.17C>T c.378C>T (p.Ser126=) n.519C>T n.2032C>T n.726C>T n.272C>T c.292C>T (p.Leu98=) n.909C>T n.727C>T n.461C>T c.444C>T (p.Ser148=) c.314C>T (p.Ala105Val) n.678C>T n.158C>T c.461-1446C>T (n.461-1446C>T)
16	g.28484118G>C	CA395344976	CLN3	c.606C>G (p.Ser202Arg) c.534C>G (p.Ser178Arg) c.516C>G (p.Ser172Arg) c.678C>G (p.Ser226Arg) c.219C>G (p.Cys73Trp) n.963C>G c.18C>G (p.Ser6Arg) c.309C>G (p.Cys103Trp) n.1136C>G n.658C>G c.137C>G (n.137C>G) n.805C>G c.461C>G (p.Ala154Gly) n.781C>G n.554C>G c.-292C>G (n.-292C>G) c.381C>G (p.Cys127Trp) c.223C>G (p.Leu75Val) c.202C>G (n.202C>G) n.789C>G c.429C>G (p.Ser143Arg) n.720C>G c.372C>G (p.Ser124Arg) n.398C>G n.185C>G n.830C>G n.1593C>G n.829C>G n.1746C>G n.765C>G c.487C>G (n.487C>G) c.17C>G c.378C>G (p.Ser126Arg) n.519C>G n.2032C>G n.726C>G n.272C>G c.292C>G (p.Leu98Val) n.909C>G n.727C>G n.461C>G c.444C>G (p.Ser148Arg) c.314C>G (p.Ala105Gly) n.678C>G n.158C>G c.461-1446C>G (n.461-1446C>G)
16	g.28484118G>T	CA395344977	CLN3	c.606C>A (p.Ser202Arg) c.534C>A (p.Ser178Arg) c.516C>A (p.Ser172Arg) c.678C>A (p.Ser226Arg) c.219C>A (p.Cys73Ter) n.963C>A c.18C>A (p.Ser6Arg) c.309C>A (p.Cys103Ter) n.1136C>A n.658C>A c.137C>A (n.137C>A) n.805C>A c.461C>A (p.Ala154Asp) n.781C>A n.554C>A c.-292C>A (n.-292C>A) c.381C>A (p.Cys127Ter) c.223C>A (p.Leu75Ile) c.202C>A (n.202C>A) n.789C>A c.429C>A (p.Ser143Arg) n.720C>A c.372C>A (p.Ser124Arg) n.398C>A n.185C>A n.830C>A n.1593C>A n.829C>A n.1746C>A n.765C>A c.487C>A (n.487C>A) c.17C>A c.378C>A (p.Ser126Arg) n.519C>A n.2032C>A n.726C>A n.272C>A c.292C>A (p.Leu98Ile) n.909C>A n.727C>A n.461C>A c.444C>A (p.Ser148Arg) c.314C>A (p.Ala105Asp) n.678C>A n.158C>A c.461-1446C>A (n.461-1446C>A)
16	g.28484119C>A	CA395344978	CLN3	c.606-1G>T (n.606-1G>T) c.534-1G>T (n.534-1G>T) c.516-1G>T (n.516-1G>T) c.678-1G>T (n.678-1G>T) c.219-1G>T (n.219-1G>T) n.963-1G>T c.18-1G>T (n.18-1G>T) c.309-1G>T (n.309-1G>T) n.1136-1G>T n.658-1G>T c.137-1G>T (n.137-1G>T) n.805-1G>T c.461-1G>T (n.461-1G>T) n.781-1G>T n.554-1G>T c.-292-1G>T (n.-292-1G>T) c.381-1G>T (n.381-1G>T) c.223-1G>T (n.223-1G>T) c.202-1G>T (n.202-1G>T) n.789-1G>T c.429-1G>T (n.429-1G>T) n.720-1G>T c.372-1G>T (n.372-1G>T) n.398-1G>T n.184G>T n.830-1G>T n.1593-1G>T n.828G>T n.1746-1G>T n.764G>T c.487-1G>T (n.487-1G>T) c.17-1G>T c.378-1G>T (n.378-1G>T) n.519-1G>T n.2032-1G>T n.726-1G>T n.272-1G>T c.292-1G>T (n.292-1G>T) n.909-1G>T n.727-1G>T n.461-1G>T c.444-1G>T (n.444-1G>T) c.314-1G>T (n.314-1G>T) n.678-1G>T n.158-1G>T c.461-1447G>T (n.461-1447G>T)	gnomAD v4
16	g.28484119C>G	CA395344980	CLN3	c.606-1G>C (n.606-1G>C) c.534-1G>C (n.534-1G>C) c.516-1G>C (n.516-1G>C) c.678-1G>C (n.678-1G>C) c.219-1G>C (n.219-1G>C) n.963-1G>C c.18-1G>C (n.18-1G>C) c.309-1G>C (n.309-1G>C) n.1136-1G>C n.658-1G>C c.137-1G>C (n.137-1G>C) n.805-1G>C c.461-1G>C (n.461-1G>C) n.781-1G>C n.554-1G>C c.-292-1G>C (n.-292-1G>C) c.381-1G>C (n.381-1G>C) c.223-1G>C (n.223-1G>C) c.202-1G>C (n.202-1G>C) n.789-1G>C c.429-1G>C (n.429-1G>C) n.720-1G>C c.372-1G>C (n.372-1G>C) n.398-1G>C n.184G>C n.830-1G>C n.1593-1G>C n.828G>C n.1746-1G>C n.764G>C c.487-1G>C (n.487-1G>C) c.17-1G>C c.378-1G>C (n.378-1G>C) n.519-1G>C n.2032-1G>C n.726-1G>C n.272-1G>C c.292-1G>C (n.292-1G>C) n.909-1G>C n.727-1G>C n.461-1G>C c.444-1G>C (n.444-1G>C) c.314-1G>C (n.314-1G>C) n.678-1G>C n.158-1G>C c.461-1447G>C (n.461-1447G>C)
16	g.28484119C>T	CA395344979	CLN3	c.606-1G>A (n.606-1G>A) c.534-1G>A (n.534-1G>A) c.516-1G>A (n.516-1G>A) c.678-1G>A (n.678-1G>A) c.219-1G>A (n.219-1G>A) n.963-1G>A c.18-1G>A (n.18-1G>A) c.309-1G>A (n.309-1G>A) n.1136-1G>A n.658-1G>A c.137-1G>A (n.137-1G>A) n.805-1G>A c.461-1G>A (n.461-1G>A) n.781-1G>A n.554-1G>A c.-292-1G>A (n.-292-1G>A) c.381-1G>A (n.381-1G>A) c.223-1G>A (n.223-1G>A) c.202-1G>A (n.202-1G>A) n.789-1G>A c.429-1G>A (n.429-1G>A) n.720-1G>A c.372-1G>A (n.372-1G>A) n.398-1G>A n.184G>A n.830-1G>A n.1593-1G>A n.828G>A n.1746-1G>A n.764G>A c.487-1G>A (n.487-1G>A) c.17-1G>A c.378-1G>A (n.378-1G>A) n.519-1G>A n.2032-1G>A n.726-1G>A n.272-1G>A c.292-1G>A (n.292-1G>A) n.909-1G>A n.727-1G>A n.461-1G>A c.444-1G>A (n.444-1G>A) c.314-1G>A (n.314-1G>A) n.678-1G>A n.158-1G>A c.461-1447G>A (n.461-1447G>A)	gnomAD v4
16	g.28484120T>A	CA395344981	CLN3	c.606-2A>T (n.606-2A>T) c.534-2A>T (n.534-2A>T) c.516-2A>T (n.516-2A>T) c.678-2A>T (n.678-2A>T) c.219-2A>T (n.219-2A>T) n.963-2A>T c.18-2A>T (n.18-2A>T) c.309-2A>T (n.309-2A>T) n.1136-2A>T n.658-2A>T c.137-2A>T (n.137-2A>T) n.805-2A>T c.461-2A>T (n.461-2A>T) n.781-2A>T n.554-2A>T c.-292-2A>T (n.-292-2A>T) c.381-2A>T (n.381-2A>T) c.223-2A>T (n.223-2A>T) c.202-2A>T (n.202-2A>T) n.789-2A>T c.429-2A>T (n.429-2A>T) n.720-2A>T c.372-2A>T (n.372-2A>T) n.398-2A>T n.183A>T n.830-2A>T n.1593-2A>T n.827A>T n.1746-2A>T n.763A>T c.487-2A>T (n.487-2A>T) c.17-2A>T c.378-2A>T (n.378-2A>T) n.519-2A>T n.2032-2A>T n.726-2A>T n.272-2A>T c.292-2A>T (n.292-2A>T) n.909-2A>T n.727-2A>T n.461-2A>T c.444-2A>T (n.444-2A>T) c.314-2A>T (n.314-2A>T) n.678-2A>T n.158-2A>T c.461-1448A>T (n.461-1448A>T)	gnomAD v4
16	g.28484120T>C	CA395344982	CLN3	c.606-2A>G (n.606-2A>G) c.534-2A>G (n.534-2A>G) c.516-2A>G (n.516-2A>G) c.678-2A>G (n.678-2A>G) c.219-2A>G (n.219-2A>G) n.963-2A>G c.18-2A>G (n.18-2A>G) c.309-2A>G (n.309-2A>G) n.1136-2A>G n.658-2A>G c.137-2A>G (n.137-2A>G) n.805-2A>G c.461-2A>G (n.461-2A>G) n.781-2A>G n.554-2A>G c.-292-2A>G (n.-292-2A>G) c.381-2A>G (n.381-2A>G) c.223-2A>G (n.223-2A>G) c.202-2A>G (n.202-2A>G) n.789-2A>G c.429-2A>G (n.429-2A>G) n.720-2A>G c.372-2A>G (n.372-2A>G) n.398-2A>G n.183A>G n.830-2A>G n.1593-2A>G n.827A>G n.1746-2A>G n.763A>G c.487-2A>G (n.487-2A>G) c.17-2A>G c.378-2A>G (n.378-2A>G) n.519-2A>G n.2032-2A>G n.726-2A>G n.272-2A>G c.292-2A>G (n.292-2A>G) n.909-2A>G n.727-2A>G n.461-2A>G c.444-2A>G (n.444-2A>G) c.314-2A>G (n.314-2A>G) n.678-2A>G n.158-2A>G c.461-1448A>G (n.461-1448A>G)	ClinVar dbSNP
16	g.28484120T>G	CA395344983	CLN3	c.606-2A>C (n.606-2A>C) c.534-2A>C (n.534-2A>C) c.516-2A>C (n.516-2A>C) c.678-2A>C (n.678-2A>C) c.219-2A>C (n.219-2A>C) n.963-2A>C c.18-2A>C (n.18-2A>C) c.309-2A>C (n.309-2A>C) n.1136-2A>C n.658-2A>C c.137-2A>C (n.137-2A>C) n.805-2A>C c.461-2A>C (n.461-2A>C) n.781-2A>C n.554-2A>C c.-292-2A>C (n.-292-2A>C) c.381-2A>C (n.381-2A>C) c.223-2A>C (n.223-2A>C) c.202-2A>C (n.202-2A>C) n.789-2A>C c.429-2A>C (n.429-2A>C) n.720-2A>C c.372-2A>C (n.372-2A>C) n.398-2A>C n.183A>C n.830-2A>C n.1593-2A>C n.827A>C n.1746-2A>C n.763A>C c.487-2A>C (n.487-2A>C) c.17-2A>C c.378-2A>C (n.378-2A>C) n.519-2A>C n.2032-2A>C n.726-2A>C n.272-2A>C c.292-2A>C (n.292-2A>C) n.909-2A>C n.727-2A>C n.461-2A>C c.444-2A>C (n.444-2A>C) c.314-2A>C (n.314-2A>C) n.678-2A>C n.158-2A>C c.461-1448A>C (n.461-1448A>C)
16	g.28484120T=	CA2215673967	CLN3	c.606-2A= (n.606-2A=) c.534-2A= (n.534-2A=) c.516-2A= (n.516-2A=) c.678-2A= (n.678-2A=) c.219-2A= (n.219-2A=) n.963-2A= c.18-2A= (n.18-2A=) c.309-2A= (n.309-2A=) n.1136-2A= n.658-2A= c.137-2A= (n.137-2A=) n.805-2A= c.461-2A= (n.461-2A=) n.781-2A= n.554-2A= c.-292-2A= (n.-292-2A=) c.381-2A= (n.381-2A=) c.223-2A= (n.223-2A=) c.202-2A= (n.202-2A=) n.789-2A= c.429-2A= (n.429-2A=) n.720-2A= c.372-2A= (n.372-2A=) n.398-2A= n.183A= n.830-2A= n.1593-2A= n.827A= n.1746-2A= n.763A= c.487-2A= (n.487-2A=) c.17-2A= c.378-2A= (n.378-2A=) n.519-2A= n.2032-2A= n.726-2A= n.272-2A= c.292-2A= (n.292-2A=) n.909-2A= n.727-2A= n.461-2A= c.444-2A= (n.444-2A=) c.314-2A= (n.314-2A=) n.678-2A= n.158-2A= c.461-1448A= (n.461-1448A=)
16	g.28484120_28484122delinsTAG	CA2215673966	CLN3	c.606-4_606-2delinsCTA (n.606-4_606-2delinsCTA) c.534-4_534-2delinsCTA (n.534-4_534-2delinsCTA) c.516-4_516-2delinsCTA (n.516-4_516-2delinsCTA) c.678-4_678-2delinsCTA (n.678-4_678-2delinsCTA) c.219-4_219-2delinsCTA (n.219-4_219-2delinsCTA) n.963-4_963-2delinsCTA c.18-4_18-2delinsCTA (n.18-4_18-2delinsCTA) c.309-4_309-2delinsCTA (n.309-4_309-2delinsCTA) n.1136-4_1136-2delinsCTA n.658-4_658-2delinsCTA c.137-4_137-2delinsCTA (n.137-4_137-2delinsCTA) n.805-4_805-2delinsCTA c.461-4_461-2delinsCTA (n.461-4_461-2delinsCTA) n.781-4_781-2delinsCTA n.554-4_554-2delinsCTA c.-292-4_-292-2delinsCTA (n.-292-4_-292-2delinsCTA) c.381-4_381-2delinsCTA (n.381-4_381-2delinsCTA) c.223-4_223-2delinsCTA (n.223-4_223-2delinsCTA) c.202-4_202-2delinsCTA (n.202-4_202-2delinsCTA) n.789-4_789-2delinsCTA c.429-4_429-2delinsCTA (n.429-4_429-2delinsCTA) n.720-4_720-2delinsCTA c.372-4_372-2delinsCTA (n.372-4_372-2delinsCTA) n.398-4_398-2delinsCTA n.181_183delinsCTA n.830-4_830-2delinsCTA n.1593-4_1593-2delinsCTA n.825_827delinsCTA n.1746-4_1746-2delinsCTA n.761_763delinsCTA c.487-4_487-2delinsCTA (n.487-4_487-2delinsCTA) c.17-4_17-2delinsCTA c.378-4_378-2delinsCTA (n.378-4_378-2delinsCTA) n.519-4_519-2delinsCTA n.2032-4_2032-2delinsCTA n.726-4_726-2delinsCTA n.272-4_272-2delinsCTA c.292-4_292-2delinsCTA (n.292-4_292-2delinsCTA) n.909-4_909-2delinsCTA n.727-4_727-2delinsCTA n.461-4_461-2delinsCTA c.444-4_444-2delinsCTA (n.444-4_444-2delinsCTA) c.314-4_314-2delinsCTA (n.314-4_314-2delinsCTA) n.678-4_678-2delinsCTA n.158-4_158-2delinsCTA c.461-1450_461-1448delinsCTA (n.461-1450_461-1448delinsCTA)
16	g.28484120_28484123delinsTAGG	CA2215673969	CLN3	c.606-5_606-2delinsCCTA (n.606-5_606-2delinsCCTA) c.534-5_534-2delinsCCTA (n.534-5_534-2delinsCCTA) c.516-5_516-2delinsCCTA (n.516-5_516-2delinsCCTA) c.678-5_678-2delinsCCTA (n.678-5_678-2delinsCCTA) c.219-5_219-2delinsCCTA (n.219-5_219-2delinsCCTA) n.963-5_963-2delinsCCTA c.18-5_18-2delinsCCTA (n.18-5_18-2delinsCCTA) c.309-5_309-2delinsCCTA (n.309-5_309-2delinsCCTA) n.1136-5_1136-2delinsCCTA n.658-5_658-2delinsCCTA c.137-5_137-2delinsCCTA (n.137-5_137-2delinsCCTA) n.805-5_805-2delinsCCTA c.461-5_461-2delinsCCTA (n.461-5_461-2delinsCCTA) n.781-5_781-2delinsCCTA n.554-5_554-2delinsCCTA c.-292-5_-292-2delinsCCTA (n.-292-5_-292-2delinsCCTA) c.381-5_381-2delinsCCTA (n.381-5_381-2delinsCCTA) c.223-5_223-2delinsCCTA (n.223-5_223-2delinsCCTA) c.202-5_202-2delinsCCTA (n.202-5_202-2delinsCCTA) n.789-5_789-2delinsCCTA c.429-5_429-2delinsCCTA (n.429-5_429-2delinsCCTA) n.720-5_720-2delinsCCTA c.372-5_372-2delinsCCTA (n.372-5_372-2delinsCCTA) n.398-5_398-2delinsCCTA n.180_183delinsCCTA n.830-5_830-2delinsCCTA n.1593-5_1593-2delinsCCTA n.824_827delinsCCTA n.1746-5_1746-2delinsCCTA n.760_763delinsCCTA c.487-5_487-2delinsCCTA (n.487-5_487-2delinsCCTA) c.17-5_17-2delinsCCTA c.378-5_378-2delinsCCTA (n.378-5_378-2delinsCCTA) n.519-5_519-2delinsCCTA n.2032-5_2032-2delinsCCTA n.726-5_726-2delinsCCTA n.272-5_272-2delinsCCTA c.292-5_292-2delinsCCTA (n.292-5_292-2delinsCCTA) n.909-5_909-2delinsCCTA n.727-5_727-2delinsCCTA n.461-5_461-2delinsCCTA c.444-5_444-2delinsCCTA (n.444-5_444-2delinsCCTA) c.314-5_314-2delinsCCTA (n.314-5_314-2delinsCCTA) n.678-5_678-2delinsCCTA n.158-5_158-2delinsCCTA c.461-1451_461-1448delinsCCTA (n.461-1451_461-1448delinsCCTA)
16	g.28484121_28484122del	CA279783230	CLN3	c.606-4_606-3del (n.606-4_606-3del) c.534-4_534-3del (n.534-4_534-3del) c.516-4_516-3del (n.516-4_516-3del) c.678-4_678-3del (n.678-4_678-3del) c.219-4_219-3del (n.219-4_219-3del) n.963-4_963-3del c.18-4_18-3del (n.18-4_18-3del) c.309-4_309-3del (n.309-4_309-3del) n.1136-4_1136-3del n.658-4_658-3del c.137-4_137-3del (n.137-4_137-3del) n.805-4_805-3del c.461-4_461-3del (n.461-4_461-3del) n.781-4_781-3del n.554-4_554-3del c.-292-4_-292-3del (n.-292-4_-292-3del) c.381-4_381-3del (n.381-4_381-3del) c.223-4_223-3del (n.223-4_223-3del) c.202-4_202-3del (n.202-4_202-3del) n.789-4_789-3del c.429-4_429-3del (n.429-4_429-3del) n.720-4_720-3del c.372-4_372-3del (n.372-4_372-3del) n.398-4_398-3del n.181_182del n.830-4_830-3del n.1593-4_1593-3del n.825_826del n.1746-4_1746-3del n.761_762del c.487-4_487-3del (n.487-4_487-3del) c.17-4_17-3del c.378-4_378-3del (n.378-4_378-3del) n.519-4_519-3del n.2032-4_2032-3del n.726-4_726-3del n.272-4_272-3del c.292-4_292-3del (n.292-4_292-3del) n.909-4_909-3del n.727-4_727-3del n.461-4_461-3del c.444-4_444-3del (n.444-4_444-3del) c.314-4_314-3del (n.314-4_314-3del) n.678-4_678-3del n.158-4_158-3del c.461-1450_461-1449del (n.461-1450_461-1449del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.28484123_28484125del	CA2215673971	CLN3	c.606-5_606-3del (n.606-5_606-3del) c.534-5_534-3del (n.534-5_534-3del) c.516-5_516-3del (n.516-5_516-3del) c.678-5_678-3del (n.678-5_678-3del) c.219-5_219-3del (n.219-5_219-3del) n.963-5_963-3del c.18-5_18-3del (n.18-5_18-3del) c.309-5_309-3del (n.309-5_309-3del) n.1136-5_1136-3del n.658-5_658-3del c.137-5_137-3del (n.137-5_137-3del) n.805-5_805-3del c.461-5_461-3del (n.461-5_461-3del) n.781-5_781-3del n.554-5_554-3del c.-292-5_-292-3del (n.-292-5_-292-3del) c.381-5_381-3del (n.381-5_381-3del) c.223-5_223-3del (n.223-5_223-3del) c.202-5_202-3del (n.202-5_202-3del) n.789-5_789-3del c.429-5_429-3del (n.429-5_429-3del) n.720-5_720-3del c.372-5_372-3del (n.372-5_372-3del) n.398-5_398-3del n.180_182del n.830-5_830-3del n.1593-5_1593-3del n.824_826del n.1746-5_1746-3del n.760_762del c.487-5_487-3del (n.487-5_487-3del) c.17-5_17-3del c.378-5_378-3del (n.378-5_378-3del) n.519-5_519-3del n.2032-5_2032-3del n.726-5_726-3del n.272-5_272-3del c.292-5_292-3del (n.292-5_292-3del) n.909-5_909-3del n.727-5_727-3del n.461-5_461-3del c.444-5_444-3del (n.444-5_444-3del) c.314-5_314-3del (n.314-5_314-3del) n.678-5_678-3del n.158-5_158-3del c.461-1451_461-1449del (n.461-1451_461-1449del)	dbSNP
16	g.28484122G>C	CA2632489897	CLN3	c.606-4C>G (n.606-4C>G) c.534-4C>G (n.534-4C>G) c.516-4C>G (n.516-4C>G) c.678-4C>G (n.678-4C>G) c.219-4C>G (n.219-4C>G) n.963-4C>G c.18-4C>G (n.18-4C>G) c.309-4C>G (n.309-4C>G) n.1136-4C>G n.658-4C>G c.137-4C>G (n.137-4C>G) n.805-4C>G c.461-4C>G (n.461-4C>G) n.781-4C>G n.554-4C>G c.-292-4C>G (n.-292-4C>G) c.381-4C>G (n.381-4C>G) c.223-4C>G (n.223-4C>G) c.202-4C>G (n.202-4C>G) n.789-4C>G c.429-4C>G (n.429-4C>G) n.720-4C>G c.372-4C>G (n.372-4C>G) n.398-4C>G n.181C>G n.830-4C>G n.1593-4C>G n.825C>G n.1746-4C>G n.761C>G c.487-4C>G (n.487-4C>G) c.17-4C>G c.378-4C>G (n.378-4C>G) n.519-4C>G n.2032-4C>G n.726-4C>G n.272-4C>G c.292-4C>G (n.292-4C>G) n.909-4C>G n.727-4C>G n.461-4C>G c.444-4C>G (n.444-4C>G) c.314-4C>G (n.314-4C>G) n.678-4C>G n.158-4C>G c.461-1450C>G (n.461-1450C>G)	gnomAD v4
16	g.28484122G>T	CA2632489898	CLN3	c.606-4C>A (n.606-4C>A) c.534-4C>A (n.534-4C>A) c.516-4C>A (n.516-4C>A) c.678-4C>A (n.678-4C>A) c.219-4C>A (n.219-4C>A) n.963-4C>A c.18-4C>A (n.18-4C>A) c.309-4C>A (n.309-4C>A) n.1136-4C>A n.658-4C>A c.137-4C>A (n.137-4C>A) n.805-4C>A c.461-4C>A (n.461-4C>A) n.781-4C>A n.554-4C>A c.-292-4C>A (n.-292-4C>A) c.381-4C>A (n.381-4C>A) c.223-4C>A (n.223-4C>A) c.202-4C>A (n.202-4C>A) n.789-4C>A c.429-4C>A (n.429-4C>A) n.720-4C>A c.372-4C>A (n.372-4C>A) n.398-4C>A n.181C>A n.830-4C>A n.1593-4C>A n.825C>A n.1746-4C>A n.761C>A c.487-4C>A (n.487-4C>A) c.17-4C>A c.378-4C>A (n.378-4C>A) n.519-4C>A n.2032-4C>A n.726-4C>A n.272-4C>A c.292-4C>A (n.292-4C>A) n.909-4C>A n.727-4C>A n.461-4C>A c.444-4C>A (n.444-4C>A) c.314-4C>A (n.314-4C>A) n.678-4C>A n.158-4C>A c.461-1450C>A (n.461-1450C>A)	gnomAD v4
16	g.28484124A>G	CA2573152255	CLN3	c.606-6T>C (n.606-6T>C) c.534-6T>C (n.534-6T>C) c.516-6T>C (n.516-6T>C) c.678-6T>C (n.678-6T>C) c.219-6T>C (n.219-6T>C) n.963-6T>C c.18-6T>C (n.18-6T>C) c.309-6T>C (n.309-6T>C) n.1136-6T>C n.658-6T>C c.137-6T>C (n.137-6T>C) n.805-6T>C c.461-6T>C (n.461-6T>C) n.781-6T>C n.554-6T>C c.-292-6T>C (n.-292-6T>C) c.381-6T>C (n.381-6T>C) c.223-6T>C (n.223-6T>C) c.202-6T>C (n.202-6T>C) n.789-6T>C c.429-6T>C (n.429-6T>C) n.720-6T>C c.372-6T>C (n.372-6T>C) n.398-6T>C n.179T>C n.830-6T>C n.1593-6T>C n.823T>C n.1746-6T>C n.759T>C c.487-6T>C (n.487-6T>C) c.17-6T>C c.378-6T>C (n.378-6T>C) n.519-6T>C n.2032-6T>C n.726-6T>C n.272-6T>C c.292-6T>C (n.292-6T>C) n.909-6T>C n.727-6T>C n.461-6T>C c.444-6T>C (n.444-6T>C) c.314-6T>C (n.314-6T>C) n.678-6T>C n.158-6T>C c.461-1452T>C (n.461-1452T>C)	ClinVar dbSNP
16	g.28484125G>A	CA2499223470	CLN3	c.606-7C>T (n.606-7C>T) c.534-7C>T (n.534-7C>T) c.516-7C>T (n.516-7C>T) c.678-7C>T (n.678-7C>T) c.219-7C>T (n.219-7C>T) n.963-7C>T c.18-7C>T (n.18-7C>T) c.309-7C>T (n.309-7C>T) n.1136-7C>T n.658-7C>T c.137-7C>T (n.137-7C>T) n.805-7C>T c.461-7C>T (n.461-7C>T) n.781-7C>T n.554-7C>T c.-292-7C>T (n.-292-7C>T) c.381-7C>T (n.381-7C>T) c.223-7C>T (n.223-7C>T) c.202-7C>T (n.202-7C>T) n.789-7C>T c.429-7C>T (n.429-7C>T) n.720-7C>T c.372-7C>T (n.372-7C>T) n.398-7C>T n.178C>T n.830-7C>T n.1593-7C>T n.822C>T n.1746-7C>T n.758C>T c.487-7C>T (n.487-7C>T) c.17-7C>T c.378-7C>T (n.378-7C>T) n.519-7C>T n.2032-7C>T n.726-7C>T n.272-7C>T c.292-7C>T (n.292-7C>T) n.909-7C>T n.727-7C>T n.461-7C>T c.444-7C>T (n.444-7C>T) c.314-7C>T (n.314-7C>T) n.678-7C>T n.158-7C>T c.461-1453C>T (n.461-1453C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.28484125G>T	CA2632489899	CLN3	c.606-7C>A (n.606-7C>A) c.534-7C>A (n.534-7C>A) c.516-7C>A (n.516-7C>A) c.678-7C>A (n.678-7C>A) c.219-7C>A (n.219-7C>A) n.963-7C>A c.18-7C>A (n.18-7C>A) c.309-7C>A (n.309-7C>A) n.1136-7C>A n.658-7C>A c.137-7C>A (n.137-7C>A) n.805-7C>A c.461-7C>A (n.461-7C>A) n.781-7C>A n.554-7C>A c.-292-7C>A (n.-292-7C>A) c.381-7C>A (n.381-7C>A) c.223-7C>A (n.223-7C>A) c.202-7C>A (n.202-7C>A) n.789-7C>A c.429-7C>A (n.429-7C>A) n.720-7C>A c.372-7C>A (n.372-7C>A) n.398-7C>A n.178C>A n.830-7C>A n.1593-7C>A n.822C>A n.1746-7C>A n.758C>A c.487-7C>A (n.487-7C>A) c.17-7C>A c.378-7C>A (n.378-7C>A) n.519-7C>A n.2032-7C>A n.726-7C>A n.272-7C>A c.292-7C>A (n.292-7C>A) n.909-7C>A n.727-7C>A n.461-7C>A c.444-7C>A (n.444-7C>A) c.314-7C>A (n.314-7C>A) n.678-7C>A n.158-7C>A c.461-1453C>A (n.461-1453C>A)	gnomAD v4
16	g.28484126T>A	CA2632489900	CLN3	c.606-8A>T (n.606-8A>T) c.534-8A>T (n.534-8A>T) c.516-8A>T (n.516-8A>T) c.678-8A>T (n.678-8A>T) c.219-8A>T (n.219-8A>T) n.963-8A>T c.18-8A>T (n.18-8A>T) c.309-8A>T (n.309-8A>T) n.1136-8A>T n.658-8A>T c.137-8A>T (n.137-8A>T) n.805-8A>T c.461-8A>T (n.461-8A>T) n.781-8A>T n.554-8A>T c.-292-8A>T (n.-292-8A>T) c.381-8A>T (n.381-8A>T) c.223-8A>T (n.223-8A>T) c.202-8A>T (n.202-8A>T) n.789-8A>T c.429-8A>T (n.429-8A>T) n.720-8A>T c.372-8A>T (n.372-8A>T) n.398-8A>T n.177A>T n.830-8A>T n.1593-8A>T n.821A>T n.1746-8A>T n.757A>T c.487-8A>T (n.487-8A>T) c.17-8A>T c.378-8A>T (n.378-8A>T) n.519-8A>T n.2032-8A>T n.726-8A>T n.272-8A>T c.292-8A>T (n.292-8A>T) n.909-8A>T n.727-8A>T n.461-8A>T c.444-8A>T (n.444-8A>T) c.314-8A>T (n.314-8A>T) n.678-8A>T n.158-8A>T c.461-1454A>T (n.461-1454A>T)	gnomAD v4
16	g.28484126T>C	CA7980852	CLN3	c.606-8A>G (n.606-8A>G) c.534-8A>G (n.534-8A>G) c.516-8A>G (n.516-8A>G) c.678-8A>G (n.678-8A>G) c.219-8A>G (n.219-8A>G) n.963-8A>G c.18-8A>G (n.18-8A>G) c.309-8A>G (n.309-8A>G) n.1136-8A>G n.658-8A>G c.137-8A>G (n.137-8A>G) n.805-8A>G c.461-8A>G (n.461-8A>G) n.781-8A>G n.554-8A>G c.-292-8A>G (n.-292-8A>G) c.381-8A>G (n.381-8A>G) c.223-8A>G (n.223-8A>G) c.202-8A>G (n.202-8A>G) n.789-8A>G c.429-8A>G (n.429-8A>G) n.720-8A>G c.372-8A>G (n.372-8A>G) n.398-8A>G n.177A>G n.830-8A>G n.1593-8A>G n.821A>G n.1746-8A>G n.757A>G c.487-8A>G (n.487-8A>G) c.17-8A>G c.378-8A>G (n.378-8A>G) n.519-8A>G n.2032-8A>G n.726-8A>G n.272-8A>G c.292-8A>G (n.292-8A>G) n.909-8A>G n.727-8A>G n.461-8A>G c.444-8A>G (n.444-8A>G) c.314-8A>G (n.314-8A>G) n.678-8A>G n.158-8A>G c.461-1454A>G (n.461-1454A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.28484126T=	CA2215673973	CLN3	c.606-8A= (n.606-8A=) c.534-8A= (n.534-8A=) c.516-8A= (n.516-8A=) c.678-8A= (n.678-8A=) c.219-8A= (n.219-8A=) n.963-8A= c.18-8A= (n.18-8A=) c.309-8A= (n.309-8A=) n.1136-8A= n.658-8A= c.137-8A= (n.137-8A=) n.805-8A= c.461-8A= (n.461-8A=) n.781-8A= n.554-8A= c.-292-8A= (n.-292-8A=) c.381-8A= (n.381-8A=) c.223-8A= (n.223-8A=) c.202-8A= (n.202-8A=) n.789-8A= c.429-8A= (n.429-8A=) n.720-8A= c.372-8A= (n.372-8A=) n.398-8A= n.177A= n.830-8A= n.1593-8A= n.821A= n.1746-8A= n.757A= c.487-8A= (n.487-8A=) c.17-8A= c.378-8A= (n.378-8A=) n.519-8A= n.2032-8A= n.726-8A= n.272-8A= c.292-8A= (n.292-8A=) n.909-8A= n.727-8A= n.461-8A= c.444-8A= (n.444-8A=) c.314-8A= (n.314-8A=) n.678-8A= n.158-8A= c.461-1454A= (n.461-1454A=)
16	g.28484128G>C	CA2632489901	CLN3	c.606-10C>G (n.606-10C>G) c.534-10C>G (n.534-10C>G) c.516-10C>G (n.516-10C>G) c.678-10C>G (n.678-10C>G) c.219-10C>G (n.219-10C>G) n.963-10C>G c.18-10C>G (n.18-10C>G) c.309-10C>G (n.309-10C>G) n.1136-10C>G n.658-10C>G c.137-10C>G (n.137-10C>G) n.805-10C>G c.461-10C>G (n.461-10C>G) n.781-10C>G n.554-10C>G c.-292-10C>G (n.-292-10C>G) c.381-10C>G (n.381-10C>G) c.223-10C>G (n.223-10C>G) c.202-10C>G (n.202-10C>G) n.789-10C>G c.429-10C>G (n.429-10C>G) n.720-10C>G c.372-10C>G (n.372-10C>G) n.398-10C>G n.175C>G n.830-10C>G n.1593-10C>G n.819C>G n.1746-10C>G n.755C>G c.487-10C>G (n.487-10C>G) c.17-10C>G c.378-10C>G (n.378-10C>G) n.519-10C>G n.2032-10C>G n.726-10C>G n.272-10C>G c.292-10C>G (n.292-10C>G) n.909-10C>G n.727-10C>G n.461-10C>G c.444-10C>G (n.444-10C>G) c.314-10C>G (n.314-10C>G) n.678-10C>G n.158-10C>G c.461-1456C>G (n.461-1456C>G)	dbSNP gnomAD v4
16	g.28484128G>T	CA645580624	CLN3	c.606-10C>A (n.606-10C>A) c.534-10C>A (n.534-10C>A) c.516-10C>A (n.516-10C>A) c.678-10C>A (n.678-10C>A) c.219-10C>A (n.219-10C>A) n.963-10C>A c.18-10C>A (n.18-10C>A) c.309-10C>A (n.309-10C>A) n.1136-10C>A n.658-10C>A c.137-10C>A (n.137-10C>A) n.805-10C>A c.461-10C>A (n.461-10C>A) n.781-10C>A n.554-10C>A c.-292-10C>A (n.-292-10C>A) c.381-10C>A (n.381-10C>A) c.223-10C>A (n.223-10C>A) c.202-10C>A (n.202-10C>A) n.789-10C>A c.429-10C>A (n.429-10C>A) n.720-10C>A c.372-10C>A (n.372-10C>A) n.398-10C>A n.175C>A n.830-10C>A n.1593-10C>A n.819C>A n.1746-10C>A n.755C>A c.487-10C>A (n.487-10C>A) c.17-10C>A c.378-10C>A (n.378-10C>A) n.519-10C>A n.2032-10C>A n.726-10C>A n.272-10C>A c.292-10C>A (n.292-10C>A) n.909-10C>A n.727-10C>A n.461-10C>A c.444-10C>A (n.444-10C>A) c.314-10C>A (n.314-10C>A) n.678-10C>A n.158-10C>A c.461-1456C>A (n.461-1456C>A)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16	g.28484129G>T	CA2632489902	CLN3	c.606-11C>A (n.606-11C>A) c.534-11C>A (n.534-11C>A) c.516-11C>A (n.516-11C>A) c.678-11C>A (n.678-11C>A) c.219-11C>A (n.219-11C>A) n.963-11C>A c.18-11C>A (n.18-11C>A) c.309-11C>A (n.309-11C>A) n.1136-11C>A n.658-11C>A c.137-11C>A (n.137-11C>A) n.805-11C>A c.461-11C>A (n.461-11C>A) n.781-11C>A n.554-11C>A c.-292-11C>A (n.-292-11C>A) c.381-11C>A (n.381-11C>A) c.223-11C>A (n.223-11C>A) c.202-11C>A (n.202-11C>A) n.789-11C>A c.429-11C>A (n.429-11C>A) n.720-11C>A c.372-11C>A (n.372-11C>A) n.398-11C>A n.174C>A n.830-11C>A n.1593-11C>A n.818C>A n.1746-11C>A n.754C>A c.487-11C>A (n.487-11C>A) c.17-11C>A c.378-11C>A (n.378-11C>A) n.519-11C>A n.2032-11C>A n.726-11C>A n.272-11C>A c.292-11C>A (n.292-11C>A) n.909-11C>A n.727-11C>A n.461-11C>A c.444-11C>A (n.444-11C>A) c.314-11C>A (n.314-11C>A) n.678-11C>A n.158-11C>A c.461-1457C>A (n.461-1457C>A)	gnomAD v4
16	g.28484131T>A	CA2575957377	CLN3	c.606-13A>T (n.606-13A>T) c.534-13A>T (n.534-13A>T) c.516-13A>T (n.516-13A>T) c.678-13A>T (n.678-13A>T) c.219-13A>T (n.219-13A>T) n.963-13A>T c.18-13A>T (n.18-13A>T) c.309-13A>T (n.309-13A>T) n.1136-13A>T n.658-13A>T c.137-13A>T (n.137-13A>T) n.805-13A>T c.461-13A>T (n.461-13A>T) n.781-13A>T n.554-13A>T c.-292-13A>T (n.-292-13A>T) c.381-13A>T (n.381-13A>T) c.223-13A>T (n.223-13A>T) c.202-13A>T (n.202-13A>T) n.789-13A>T c.429-13A>T (n.429-13A>T) n.720-13A>T c.372-13A>T (n.372-13A>T) n.398-13A>T n.172A>T n.830-13A>T n.1593-13A>T n.816A>T n.1746-13A>T n.752A>T c.487-13A>T (n.487-13A>T) c.17-13A>T c.378-13A>T (n.378-13A>T) n.519-13A>T n.2032-13A>T n.726-13A>T n.272-13A>T c.292-13A>T (n.292-13A>T) n.909-13A>T n.727-13A>T n.461-13A>T c.444-13A>T (n.444-13A>T) c.314-13A>T (n.314-13A>T) n.678-13A>T n.158-13A>T c.461-1459A>T (n.461-1459A>T)
16	g.28484131T>G	CA2575957376	CLN3	c.606-13A>C (n.606-13A>C) c.534-13A>C (n.534-13A>C) c.516-13A>C (n.516-13A>C) c.678-13A>C (n.678-13A>C) c.219-13A>C (n.219-13A>C) n.963-13A>C c.18-13A>C (n.18-13A>C) c.309-13A>C (n.309-13A>C) n.1136-13A>C n.658-13A>C c.137-13A>C (n.137-13A>C) n.805-13A>C c.461-13A>C (n.461-13A>C) n.781-13A>C n.554-13A>C c.-292-13A>C (n.-292-13A>C) c.381-13A>C (n.381-13A>C) c.223-13A>C (n.223-13A>C) c.202-13A>C (n.202-13A>C) n.789-13A>C c.429-13A>C (n.429-13A>C) n.720-13A>C c.372-13A>C (n.372-13A>C) n.398-13A>C n.172A>C n.830-13A>C n.1593-13A>C n.816A>C n.1746-13A>C n.752A>C c.487-13A>C (n.487-13A>C) c.17-13A>C c.378-13A>C (n.378-13A>C) n.519-13A>C n.2032-13A>C n.726-13A>C n.272-13A>C c.292-13A>C (n.292-13A>C) n.909-13A>C n.727-13A>C n.461-13A>C c.444-13A>C (n.444-13A>C) c.314-13A>C (n.314-13A>C) n.678-13A>C n.158-13A>C c.461-1459A>C (n.461-1459A>C)
16	g.28484132G>A	CA279783238	CLN3	c.606-14C>T (n.606-14C>T) c.534-14C>T (n.534-14C>T) c.516-14C>T (n.516-14C>T) c.678-14C>T (n.678-14C>T) c.219-14C>T (n.219-14C>T) n.963-14C>T c.18-14C>T (n.18-14C>T) c.309-14C>T (n.309-14C>T) n.1136-14C>T n.658-14C>T c.137-14C>T (n.137-14C>T) n.805-14C>T c.461-14C>T (n.461-14C>T) n.781-14C>T n.554-14C>T c.-292-14C>T (n.-292-14C>T) c.381-14C>T (n.381-14C>T) c.223-14C>T (n.223-14C>T) c.202-14C>T (n.202-14C>T) n.789-14C>T c.429-14C>T (n.429-14C>T) n.720-14C>T c.372-14C>T (n.372-14C>T) n.398-14C>T n.171C>T n.830-14C>T n.1593-14C>T n.815C>T n.1746-14C>T n.751C>T c.487-14C>T (n.487-14C>T) c.17-14C>T c.378-14C>T (n.378-14C>T) n.519-14C>T n.2032-14C>T n.726-14C>T n.272-14C>T c.292-14C>T (n.292-14C>T) n.909-14C>T n.727-14C>T n.461-14C>T c.444-14C>T (n.444-14C>T) c.314-14C>T (n.314-14C>T) n.678-14C>T n.158-14C>T c.461-1460C>T (n.461-1460C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.28484132G=	CA2215673975	CLN3	c.606-14C= (n.606-14C=) c.534-14C= (n.534-14C=) c.516-14C= (n.516-14C=) c.678-14C= (n.678-14C=) c.219-14C= (n.219-14C=) n.963-14C= c.18-14C= (n.18-14C=) c.309-14C= (n.309-14C=) n.1136-14C= n.658-14C= c.137-14C= (n.137-14C=) n.805-14C= c.461-14C= (n.461-14C=) n.781-14C= n.554-14C= c.-292-14C= (n.-292-14C=) c.381-14C= (n.381-14C=) c.223-14C= (n.223-14C=) c.202-14C= (n.202-14C=) n.789-14C= c.429-14C= (n.429-14C=) n.720-14C= c.372-14C= (n.372-14C=) n.398-14C= n.171C= n.830-14C= n.1593-14C= n.815C= n.1746-14C= n.751C= c.487-14C= (n.487-14C=) c.17-14C= c.378-14C= (n.378-14C=) n.519-14C= n.2032-14C= n.726-14C= n.272-14C= c.292-14C= (n.292-14C=) n.909-14C= n.727-14C= n.461-14C= c.444-14C= (n.444-14C=) c.314-14C= (n.314-14C=) n.678-14C= n.158-14C= c.461-1460C= (n.461-1460C=)
16	g.28484132_28484133delinsGA	CA2215673977	CLN3	c.606-15_606-14delinsTC (n.606-15_606-14delinsTC) c.534-15_534-14delinsTC (n.534-15_534-14delinsTC) c.516-15_516-14delinsTC (n.516-15_516-14delinsTC) c.678-15_678-14delinsTC (n.678-15_678-14delinsTC) c.219-15_219-14delinsTC (n.219-15_219-14delinsTC) n.963-15_963-14delinsTC c.18-15_18-14delinsTC (n.18-15_18-14delinsTC) c.309-15_309-14delinsTC (n.309-15_309-14delinsTC) n.1136-15_1136-14delinsTC n.658-15_658-14delinsTC c.137-15_137-14delinsTC (n.137-15_137-14delinsTC) n.805-15_805-14delinsTC c.461-15_461-14delinsTC (n.461-15_461-14delinsTC) n.781-15_781-14delinsTC n.554-15_554-14delinsTC c.-292-15_-292-14delinsTC (n.-292-15_-292-14delinsTC) c.381-15_381-14delinsTC (n.381-15_381-14delinsTC) c.223-15_223-14delinsTC (n.223-15_223-14delinsTC) c.202-15_202-14delinsTC (n.202-15_202-14delinsTC) n.789-15_789-14delinsTC c.429-15_429-14delinsTC (n.429-15_429-14delinsTC) n.720-15_720-14delinsTC c.372-15_372-14delinsTC (n.372-15_372-14delinsTC) n.398-15_398-14delinsTC n.170_171delinsTC n.830-15_830-14delinsTC n.1593-15_1593-14delinsTC n.814_815delinsTC n.1746-15_1746-14delinsTC n.750_751delinsTC c.487-15_487-14delinsTC (n.487-15_487-14delinsTC) c.17-15_17-14delinsTC c.378-15_378-14delinsTC (n.378-15_378-14delinsTC) n.519-15_519-14delinsTC n.2032-15_2032-14delinsTC n.726-15_726-14delinsTC n.272-15_272-14delinsTC c.292-15_292-14delinsTC (n.292-15_292-14delinsTC) n.909-15_909-14delinsTC n.727-15_727-14delinsTC n.461-15_461-14delinsTC c.444-15_444-14delinsTC (n.444-15_444-14delinsTC) c.314-15_314-14delinsTC (n.314-15_314-14delinsTC) n.678-15_678-14delinsTC n.158-15_158-14delinsTC c.461-1461_461-1460delinsTC (n.461-1461_461-1460delinsTC)

Number of alleles fetched