Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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16 | g.28484013C= | CA2215673660 | CLN3 | c.711G= (p.Ser237=) c.639G= (p.Ser213=) c.621G= (p.Ser207=) c.783G= (p.Ser261=) c.324G= (p.Ser108=) n.1068G= c.123G= (p.Ser41=) c.414G= (p.Ser138=) n.1241G= n.763G= n.910G= c.*20G= (n.*20G=) n.886G= n.659G= c.-187G= (n.-187G=) c.486G= (p.Ser162=) c.*79G= (n.*79G=) c.*307G= (n.*307G=) n.894G= c.534G= (p.Ser178=) n.825G= c.477G= (p.Ser159=) n.503G= n.290G= n.935G= n.1698G= n.934G= n.1851G= n.870G= c.*592G= (n.*592G=) c.566G= (n.566G=) c.122G= c.483G= (p.Ser161=) n.624G= n.2137G= n.831G= n.377G= n.2G= c.397G= (n.397G=) n.1014G= n.832G= n.566G= c.549G= (p.Ser183=) n.783G= n.263G= c.461-1341G= (n.461-1341G=) | |
16 | g.28484013C>G | CA494271982 | CLN3 | c.711G>C (p.Ser237=) c.639G>C (p.Ser213=) c.621G>C (p.Ser207=) c.783G>C (p.Ser261=) c.324G>C (p.Ser108=) n.1068G>C c.123G>C (p.Ser41=) c.414G>C (p.Ser138=) n.1241G>C n.763G>C n.910G>C c.*20G>C (n.*20G>C) n.886G>C n.659G>C c.-187G>C (n.-187G>C) c.486G>C (p.Ser162=) c.*79G>C (n.*79G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) n.894G>C c.534G>C (p.Ser178=) n.825G>C c.477G>C (p.Ser159=) n.503G>C n.290G>C n.935G>C n.1698G>C n.934G>C n.1851G>C n.870G>C c.*592G>C (n.*592G>C) c.566G>C (n.566G>C) c.122G>C c.483G>C (p.Ser161=) n.624G>C n.2137G>C n.831G>C n.377G>C n.2G>C c.397G>C (n.397G>C) n.1014G>C n.832G>C n.566G>C c.549G>C (p.Ser183=) n.783G>C n.263G>C c.461-1341G>C (n.461-1341G>C) | |
16 | g.28484013C>T | CA279783125 | CLN3 | c.711G>A (p.Ser237=) c.639G>A (p.Ser213=) c.621G>A (p.Ser207=) c.783G>A (p.Ser261=) c.324G>A (p.Ser108=) n.1068G>A c.123G>A (p.Ser41=) c.414G>A (p.Ser138=) n.1241G>A n.763G>A n.910G>A c.*20G>A (n.*20G>A) n.886G>A n.659G>A c.-187G>A (n.-187G>A) c.486G>A (p.Ser162=) c.*79G>A (n.*79G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) n.894G>A c.534G>A (p.Ser178=) n.825G>A c.477G>A (p.Ser159=) n.503G>A n.290G>A n.935G>A n.1698G>A n.934G>A n.1851G>A n.870G>A c.*592G>A (n.*592G>A) c.566G>A (n.566G>A) c.122G>A c.483G>A (p.Ser161=) n.624G>A n.2137G>A n.831G>A n.377G>A n.2G>A c.397G>A (n.397G>A) n.1014G>A n.832G>A n.566G>A c.549G>A (p.Ser183=) n.783G>A n.263G>A c.461-1341G>A (n.461-1341G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.28484014G>A | CA7980828 | CLN3 | c.710C>T (p.Ser237Leu) c.638C>T (p.Ser213Leu) c.620C>T (p.Ser207Leu) c.782C>T (p.Ser261Leu) c.323C>T (p.Ser108Leu) n.1067C>T c.122C>T (p.Ser41Leu) c.413C>T (p.Ser138Leu) n.1240C>T n.762C>T n.909C>T c.*19C>T (n.*19C>T) n.885C>T n.658C>T c.-188C>T (n.-188C>T) c.485C>T (p.Ser162Leu) c.*78C>T (n.*78C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) n.893C>T c.533C>T (p.Ser178Leu) n.824C>T c.476C>T (p.Ser159Leu) n.502C>T n.289C>T n.934C>T n.1697C>T n.933C>T n.1850C>T n.869C>T c.*591C>T (n.*591C>T) c.565C>T (n.565C>T) c.121C>T c.482C>T (p.Ser161Leu) n.623C>T n.2136C>T n.830C>T n.376C>T n.1C>T c.396C>T (n.396C>T) n.1013C>T n.831C>T n.565C>T c.548C>T (p.Ser183Leu) n.782C>T n.262C>T c.461-1342C>T (n.461-1342C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28484014G>C | CA395344704 | CLN3 | c.710C>G (p.Ser237Trp) c.638C>G (p.Ser213Trp) c.620C>G (p.Ser207Trp) c.782C>G (p.Ser261Trp) c.323C>G (p.Ser108Trp) n.1067C>G c.122C>G (p.Ser41Trp) c.413C>G (p.Ser138Trp) n.1240C>G n.762C>G n.909C>G c.*19C>G (n.*19C>G) n.885C>G n.658C>G c.-188C>G (n.-188C>G) c.485C>G (p.Ser162Trp) c.*78C>G (n.*78C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) n.893C>G c.533C>G (p.Ser178Trp) n.824C>G c.476C>G (p.Ser159Trp) n.502C>G n.289C>G n.934C>G n.1697C>G n.933C>G n.1850C>G n.869C>G c.*591C>G (n.*591C>G) c.565C>G (n.565C>G) c.121C>G c.482C>G (p.Ser161Trp) n.623C>G n.2136C>G n.830C>G n.376C>G n.1C>G c.396C>G (n.396C>G) n.1013C>G n.831C>G n.565C>G c.548C>G (p.Ser183Trp) n.782C>G n.262C>G c.461-1342C>G (n.461-1342C>G) | |
16 | g.28484014G= | CA2215673668 | CLN3 | c.710C= (p.Ser237=) c.638C= (p.Ser213=) c.620C= (p.Ser207=) c.782C= (p.Ser261=) c.323C= (p.Ser108=) n.1067C= c.122C= (p.Ser41=) c.413C= (p.Ser138=) n.1240C= n.762C= n.909C= c.*19C= (n.*19C=) n.885C= n.658C= c.-188C= (n.-188C=) c.485C= (p.Ser162=) c.*78C= (n.*78C=) c.*306C= (n.*306C=) n.893C= c.533C= (p.Ser178=) n.824C= c.476C= (p.Ser159=) n.502C= n.289C= n.934C= n.1697C= n.933C= n.1850C= n.869C= c.*591C= (n.*591C=) c.565C= (n.565C=) c.121C= c.482C= (p.Ser161=) n.623C= n.2136C= n.830C= n.376C= n.1C= c.396C= (n.396C=) n.1013C= n.831C= n.565C= c.548C= (p.Ser183=) n.782C= n.262C= c.461-1342C= (n.461-1342C=) | |
16 | g.28484014G>T | CA395344705 | CLN3 | c.710C>A (p.Ser237Ter) c.638C>A (p.Ser213Ter) c.620C>A (p.Ser207Ter) c.782C>A (p.Ser261Ter) c.323C>A (p.Ser108Ter) n.1067C>A c.122C>A (p.Ser41Ter) c.413C>A (p.Ser138Ter) n.1240C>A n.762C>A n.909C>A c.*19C>A (n.*19C>A) n.885C>A n.658C>A c.-188C>A (n.-188C>A) c.485C>A (p.Ser162Ter) c.*78C>A (n.*78C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) n.893C>A c.533C>A (p.Ser178Ter) n.824C>A c.476C>A (p.Ser159Ter) n.502C>A n.289C>A n.934C>A n.1697C>A n.933C>A n.1850C>A n.869C>A c.*591C>A (n.*591C>A) c.565C>A (n.565C>A) c.121C>A c.482C>A (p.Ser161Ter) n.623C>A n.2136C>A n.830C>A n.376C>A n.1C>A c.396C>A (n.396C>A) n.1013C>A n.831C>A n.565C>A c.548C>A (p.Ser183Ter) n.782C>A n.262C>A c.461-1342C>A (n.461-1342C>A) | |
16 | g.28484015A>C | CA395344706 | CLN3 | c.709T>G (p.Ser237Ala) c.637T>G (p.Ser213Ala) c.619T>G (p.Ser207Ala) c.781T>G (p.Ser261Ala) c.322T>G (p.Ser108Ala) n.1066T>G c.121T>G (p.Ser41Ala) c.412T>G (p.Ser138Ala) n.1239T>G n.761T>G n.908T>G c.*18T>G (n.*18T>G) n.884T>G n.657T>G c.-189T>G (n.-189T>G) c.484T>G (p.Ser162Ala) c.*77T>G (n.*77T>G) c.*305T>G (n.*305T>G) n.892T>G c.532T>G (p.Ser178Ala) n.823T>G c.475T>G (p.Ser159Ala) n.501T>G n.288T>G n.933T>G n.1696T>G n.932T>G n.1849T>G n.868T>G c.*590T>G (n.*590T>G) c.564T>G (n.564T>G) c.120T>G c.481T>G (p.Ser161Ala) n.622T>G n.2135T>G n.829T>G n.375T>G c.395T>G (n.395T>G) n.1012T>G n.830T>G n.564T>G c.547T>G (p.Ser183Ala) n.781T>G n.261T>G c.461-1343T>G (n.461-1343T>G) | |
16 | g.28484015A>G | CA395344707 | CLN3 | c.709T>C (p.Ser237Pro) c.637T>C (p.Ser213Pro) c.619T>C (p.Ser207Pro) c.781T>C (p.Ser261Pro) c.322T>C (p.Ser108Pro) n.1066T>C c.121T>C (p.Ser41Pro) c.412T>C (p.Ser138Pro) n.1239T>C n.761T>C n.908T>C c.*18T>C (n.*18T>C) n.884T>C n.657T>C c.-189T>C (n.-189T>C) c.484T>C (p.Ser162Pro) c.*77T>C (n.*77T>C) c.*305T>C (n.*305T>C) n.892T>C c.532T>C (p.Ser178Pro) n.823T>C c.475T>C (p.Ser159Pro) n.501T>C n.288T>C n.933T>C n.1696T>C n.932T>C n.1849T>C n.868T>C c.*590T>C (n.*590T>C) c.564T>C (n.564T>C) c.120T>C c.481T>C (p.Ser161Pro) n.622T>C n.2135T>C n.829T>C n.375T>C c.395T>C (n.395T>C) n.1012T>C n.830T>C n.564T>C c.547T>C (p.Ser183Pro) n.781T>C n.261T>C c.461-1343T>C (n.461-1343T>C) | |
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16 | g.28484019C>G | CA494271989 | CLN3 | c.705G>C (p.Pro235=) c.633G>C (p.Pro211=) c.615G>C (p.Pro205=) c.777G>C (p.Pro259=) c.318G>C (p.Pro106=) n.1062G>C c.117G>C (p.Pro39=) c.408G>C (p.Pro136=) n.1235G>C n.757G>C n.904G>C c.*14G>C (n.*14G>C) n.880G>C n.653G>C c.-193G>C (n.-193G>C) c.480G>C (p.Pro160=) c.*73G>C (n.*73G>C) c.*301G>C (n.*301G>C) n.888G>C c.528G>C (p.Pro176=) n.819G>C c.471G>C (p.Pro157=) n.497G>C n.284G>C n.929G>C n.1692G>C n.928G>C n.1845G>C n.864G>C c.*586G>C (n.*586G>C) c.560G>C (n.560G>C) c.116G>C c.477G>C (p.Pro159=) n.618G>C n.2131G>C n.825G>C n.371G>C c.391G>C (n.391G>C) n.1008G>C n.826G>C n.560G>C c.543G>C (p.Pro181=) n.777G>C n.257G>C c.461-1347G>C (n.461-1347G>C) | |
16 | g.28484019C>T | CA7980829 | CLN3 | c.705G>A (p.Pro235=) c.633G>A (p.Pro211=) c.615G>A (p.Pro205=) c.777G>A (p.Pro259=) c.318G>A (p.Pro106=) n.1062G>A c.117G>A (p.Pro39=) c.408G>A (p.Pro136=) n.1235G>A n.757G>A n.904G>A c.*14G>A (n.*14G>A) n.880G>A n.653G>A c.-193G>A (n.-193G>A) c.480G>A (p.Pro160=) c.*73G>A (n.*73G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) n.888G>A c.528G>A (p.Pro176=) n.819G>A c.471G>A (p.Pro157=) n.497G>A n.284G>A n.929G>A n.1692G>A n.928G>A n.1845G>A n.864G>A c.*586G>A (n.*586G>A) c.560G>A (n.560G>A) c.116G>A c.477G>A (p.Pro159=) n.618G>A n.2131G>A n.825G>A n.371G>A c.391G>A (n.391G>A) n.1008G>A n.826G>A n.560G>A c.543G>A (p.Pro181=) n.777G>A n.257G>A c.461-1347G>A (n.461-1347G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28484020G>A | CA239168 | CLN3 | c.704C>T (p.Pro235Leu) c.632C>T (p.Pro211Leu) c.614C>T (p.Pro205Leu) c.776C>T (p.Pro259Leu) c.317C>T (p.Pro106Leu) n.1061C>T c.116C>T (p.Pro39Leu) c.407C>T (p.Pro136Leu) n.1234C>T n.756C>T n.903C>T c.*13C>T (n.*13C>T) n.879C>T n.652C>T c.-194C>T (n.-194C>T) c.479C>T (p.Pro160Leu) c.*72C>T (n.*72C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) n.887C>T c.527C>T (p.Pro176Leu) n.818C>T c.470C>T (p.Pro157Leu) n.496C>T n.283C>T n.928C>T n.1691C>T n.927C>T n.1844C>T n.863C>T c.*585C>T (n.*585C>T) c.559C>T (n.559C>T) c.115C>T c.476C>T (p.Pro159Leu) n.617C>T n.2130C>T n.824C>T n.370C>T c.390C>T (n.390C>T) n.1007C>T n.825C>T n.559C>T c.542C>T (p.Pro181Leu) n.776C>T n.256C>T c.461-1348C>T (n.461-1348C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28484020G>C | CA395344717 | CLN3 | c.704C>G (p.Pro235Arg) c.632C>G (p.Pro211Arg) c.614C>G (p.Pro205Arg) c.776C>G (p.Pro259Arg) c.317C>G (p.Pro106Arg) n.1061C>G c.116C>G (p.Pro39Arg) c.407C>G (p.Pro136Arg) n.1234C>G n.756C>G n.903C>G c.*13C>G (n.*13C>G) n.879C>G n.652C>G c.-194C>G (n.-194C>G) c.479C>G (p.Pro160Arg) c.*72C>G (n.*72C>G) c.*300C>G (n.*300C>G) n.887C>G c.527C>G (p.Pro176Arg) n.818C>G c.470C>G (p.Pro157Arg) n.496C>G n.283C>G n.928C>G n.1691C>G n.927C>G n.1844C>G n.863C>G c.*585C>G (n.*585C>G) c.559C>G (n.559C>G) c.115C>G c.476C>G (p.Pro159Arg) n.617C>G n.2130C>G n.824C>G n.370C>G c.390C>G (n.390C>G) n.1007C>G n.825C>G n.559C>G c.542C>G (p.Pro181Arg) n.776C>G n.256C>G c.461-1348C>G (n.461-1348C>G) | |
16 | g.28484020G= | CA2215673690 | CLN3 | c.704C= (p.Pro235=) c.632C= (p.Pro211=) c.614C= (p.Pro205=) c.776C= (p.Pro259=) c.317C= (p.Pro106=) n.1061C= c.116C= (p.Pro39=) c.407C= (p.Pro136=) n.1234C= n.756C= n.903C= c.*13C= (n.*13C=) n.879C= n.652C= c.-194C= (n.-194C=) c.479C= (p.Pro160=) c.*72C= (n.*72C=) c.*300C= (n.*300C=) n.887C= c.527C= (p.Pro176=) n.818C= c.470C= (p.Pro157=) n.496C= n.283C= n.928C= n.1691C= n.927C= n.1844C= n.863C= c.*585C= (n.*585C=) c.559C= (n.559C=) c.115C= c.476C= (p.Pro159=) n.617C= n.2130C= n.824C= n.370C= c.390C= (n.390C=) n.1007C= n.825C= n.559C= c.542C= (p.Pro181=) n.776C= n.256C= c.461-1348C= (n.461-1348C=) | |
16 | g.28484020G>T | CA395344718 | CLN3 | c.704C>A (p.Pro235Gln) c.632C>A (p.Pro211Gln) c.614C>A (p.Pro205Gln) c.776C>A (p.Pro259Gln) c.317C>A (p.Pro106Gln) n.1061C>A c.116C>A (p.Pro39Gln) c.407C>A (p.Pro136Gln) n.1234C>A n.756C>A n.903C>A c.*13C>A (n.*13C>A) n.879C>A n.652C>A c.-194C>A (n.-194C>A) c.479C>A (p.Pro160Gln) c.*72C>A (n.*72C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) n.887C>A c.527C>A (p.Pro176Gln) n.818C>A c.470C>A (p.Pro157Gln) n.496C>A n.283C>A n.928C>A n.1691C>A n.927C>A n.1844C>A n.863C>A c.*585C>A (n.*585C>A) c.559C>A (n.559C>A) c.115C>A c.476C>A (p.Pro159Gln) n.617C>A n.2130C>A n.824C>A n.370C>A c.390C>A (n.390C>A) n.1007C>A n.825C>A n.559C>A c.542C>A (p.Pro181Gln) n.776C>A n.256C>A c.461-1348C>A (n.461-1348C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28484023del | CA2632489896 | CLN3 | c.704del (p.Pro235ArgfsTer?) c.632del (p.Pro211ArgfsTer?) c.614del (p.Pro205ArgfsTer?) c.776del (p.Pro259ArgfsTer?) c.317del (p.Pro106ArgfsTer?) n.1061del c.116del (p.Pro39ArgfsTer?) c.776del (p.Pro259ArgfsTer24) c.407del (p.Pro136ArgfsTer?) n.1234del n.756del n.903del c.*13del (n.*13del) n.879del n.652del c.-194del (n.-194del) c.479del (p.Pro160ArgfsTer?) c.*72del (n.*72del) c.*300del (n.*300del) n.887del c.527del (p.Pro176ArgfsTer?) n.818del c.470del (p.Pro157ArgfsTer?) n.496del n.283del n.928del n.1691del n.927del n.1844del n.863del c.*585del (n.*585del) c.559del (n.559del) c.115del c.476del (p.Pro159ArgfsTer?) n.617del n.2130del n.824del n.370del c.390del (n.390del) n.1007del n.825del n.559del c.542del (p.Pro181ArgfsTer?) n.776del n.256del c.461-1348del (n.461-1348del) | gnomAD v4 |
16 | g.28484021G>A | CA395344719 | CLN3 | c.703C>T (p.Pro235Ser) c.631C>T (p.Pro211Ser) c.613C>T (p.Pro205Ser) c.775C>T (p.Pro259Ser) c.316C>T (p.Pro106Ser) n.1060C>T c.115C>T (p.Pro39Ser) c.406C>T (p.Pro136Ser) n.1233C>T n.755C>T n.902C>T c.*12C>T (n.*12C>T) n.878C>T n.651C>T c.-195C>T (n.-195C>T) c.478C>T (p.Pro160Ser) c.*71C>T (n.*71C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) n.886C>T c.526C>T (p.Pro176Ser) n.817C>T c.469C>T (p.Pro157Ser) n.495C>T n.282C>T n.927C>T n.1690C>T n.926C>T n.1843C>T n.862C>T c.*584C>T (n.*584C>T) c.558C>T (n.558C>T) c.114C>T c.475C>T (p.Pro159Ser) n.616C>T n.2129C>T n.823C>T n.369C>T c.389C>T (n.389C>T) n.1006C>T n.824C>T n.558C>T c.541C>T (p.Pro181Ser) n.775C>T n.255C>T c.461-1349C>T (n.461-1349C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.28484021G>C | CA395344720 | CLN3 | c.703C>G (p.Pro235Ala) c.631C>G (p.Pro211Ala) c.613C>G (p.Pro205Ala) c.775C>G (p.Pro259Ala) c.316C>G (p.Pro106Ala) n.1060C>G c.115C>G (p.Pro39Ala) c.406C>G (p.Pro136Ala) n.1233C>G n.755C>G n.902C>G c.*12C>G (n.*12C>G) n.878C>G n.651C>G c.-195C>G (n.-195C>G) c.478C>G (p.Pro160Ala) c.*71C>G (n.*71C>G) c.*299C>G (n.*299C>G) n.886C>G c.526C>G (p.Pro176Ala) n.817C>G c.469C>G (p.Pro157Ala) n.495C>G n.282C>G n.927C>G n.1690C>G n.926C>G n.1843C>G n.862C>G c.*584C>G (n.*584C>G) c.558C>G (n.558C>G) c.114C>G c.475C>G (p.Pro159Ala) n.616C>G n.2129C>G n.823C>G n.369C>G c.389C>G (n.389C>G) n.1006C>G n.824C>G n.558C>G c.541C>G (p.Pro181Ala) n.775C>G n.255C>G c.461-1349C>G (n.461-1349C>G) | |
16 | g.28484021G= | CA2215673699 | CLN3 | c.703C= (p.Pro235=) c.631C= (p.Pro211=) c.613C= (p.Pro205=) c.775C= (p.Pro259=) c.316C= (p.Pro106=) n.1060C= c.115C= (p.Pro39=) c.406C= (p.Pro136=) n.1233C= n.755C= n.902C= c.*12C= (n.*12C=) n.878C= n.651C= c.-195C= (n.-195C=) c.478C= (p.Pro160=) c.*71C= (n.*71C=) c.*299C= (n.*299C=) n.886C= c.526C= (p.Pro176=) n.817C= c.469C= (p.Pro157=) n.495C= n.282C= n.927C= n.1690C= n.926C= n.1843C= n.862C= c.*584C= (n.*584C=) c.558C= (n.558C=) c.114C= c.475C= (p.Pro159=) n.616C= n.2129C= n.823C= n.369C= c.389C= (n.389C=) n.1006C= n.824C= n.558C= c.541C= (p.Pro181=) n.775C= n.255C= c.461-1349C= (n.461-1349C=) | |
16 | g.28484021G>T | CA395344721 | CLN3 | c.703C>A (p.Pro235Thr) c.631C>A (p.Pro211Thr) c.613C>A (p.Pro205Thr) c.775C>A (p.Pro259Thr) c.316C>A (p.Pro106Thr) n.1060C>A c.115C>A (p.Pro39Thr) c.406C>A (p.Pro136Thr) n.1233C>A n.755C>A n.902C>A c.*12C>A (n.*12C>A) n.878C>A n.651C>A c.-195C>A (n.-195C>A) c.478C>A (p.Pro160Thr) c.*71C>A (n.*71C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) n.886C>A c.526C>A (p.Pro176Thr) n.817C>A c.469C>A (p.Pro157Thr) n.495C>A n.282C>A n.927C>A n.1690C>A n.926C>A n.1843C>A n.862C>A c.*584C>A (n.*584C>A) c.558C>A (n.558C>A) c.114C>A c.475C>A (p.Pro159Thr) n.616C>A n.2129C>A n.823C>A n.369C>A c.389C>A (n.389C>A) n.1006C>A n.824C>A n.558C>A c.541C>A (p.Pro181Thr) n.775C>A n.255C>A c.461-1349C>A (n.461-1349C>A) | |
16 | g.28484022G>A | CA494271990 | CLN3 | c.702C>T (p.Ala234=) c.630C>T (p.Ala210=) c.612C>T (p.Ala204=) c.774C>T (p.Ala258=) c.315C>T (p.Ala105=) n.1059C>T c.114C>T (p.Ala38=) c.405C>T (p.Ala135=) n.1232C>T n.754C>T n.901C>T c.*11C>T (n.*11C>T) n.877C>T n.650C>T c.-196C>T (n.-196C>T) c.477C>T (p.Ala159=) c.*70C>T (n.*70C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) n.885C>T c.525C>T (p.Ala175=) n.816C>T c.468C>T (p.Ala156=) n.494C>T n.281C>T n.926C>T n.1689C>T n.925C>T n.1842C>T n.861C>T c.*583C>T (n.*583C>T) c.557C>T (n.557C>T) c.113C>T c.474C>T (p.Ala158=) n.615C>T n.2128C>T n.822C>T n.368C>T c.388C>T (n.388C>T) n.1005C>T n.823C>T n.557C>T c.540C>T (p.Ala180=) n.774C>T n.254C>T c.461-1350C>T (n.461-1350C>T) | |
16 | g.28484022G>C | CA494271991 | CLN3 | c.702C>G (p.Ala234=) c.630C>G (p.Ala210=) c.612C>G (p.Ala204=) c.774C>G (p.Ala258=) c.315C>G (p.Ala105=) n.1059C>G c.114C>G (p.Ala38=) c.405C>G (p.Ala135=) n.1232C>G n.754C>G n.901C>G c.*11C>G (n.*11C>G) n.877C>G n.650C>G c.-196C>G (n.-196C>G) c.477C>G (p.Ala159=) c.*70C>G (n.*70C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) n.885C>G c.525C>G (p.Ala175=) n.816C>G c.468C>G (p.Ala156=) n.494C>G n.281C>G n.926C>G n.1689C>G n.925C>G n.1842C>G n.861C>G c.*583C>G (n.*583C>G) c.557C>G (n.557C>G) c.113C>G c.474C>G (p.Ala158=) n.615C>G n.2128C>G n.822C>G n.368C>G c.388C>G (n.388C>G) n.1005C>G n.823C>G n.557C>G c.540C>G (p.Ala180=) n.774C>G n.254C>G c.461-1350C>G (n.461-1350C>G) | |
16 | g.28484022G>T | CA494271992 | CLN3 | c.702C>A (p.Ala234=) c.630C>A (p.Ala210=) c.612C>A (p.Ala204=) c.774C>A (p.Ala258=) c.315C>A (p.Ala105=) n.1059C>A c.114C>A (p.Ala38=) c.405C>A (p.Ala135=) n.1232C>A n.754C>A n.901C>A c.*11C>A (n.*11C>A) n.877C>A n.650C>A c.-196C>A (n.-196C>A) c.477C>A (p.Ala159=) c.*70C>A (n.*70C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) n.885C>A c.525C>A (p.Ala175=) n.816C>A c.468C>A (p.Ala156=) n.494C>A n.281C>A n.926C>A n.1689C>A n.925C>A n.1842C>A n.861C>A c.*583C>A (n.*583C>A) c.557C>A (n.557C>A) c.113C>A c.474C>A (p.Ala158=) n.615C>A n.2128C>A n.822C>A n.368C>A c.388C>A (n.388C>A) n.1005C>A n.823C>A n.557C>A c.540C>A (p.Ala180=) n.774C>A n.254C>A c.461-1350C>A (n.461-1350C>A) | |
16 | g.28484023G>A | CA7980830 | CLN3 | c.701C>T (p.Ala234Val) c.629C>T (p.Ala210Val) c.611C>T (p.Ala204Val) c.773C>T (p.Ala258Val) c.314C>T (p.Ala105Val) n.1058C>T c.113C>T (p.Ala38Val) c.404C>T (p.Ala135Val) n.1231C>T n.753C>T n.900C>T c.*10C>T (n.*10C>T) n.876C>T n.649C>T c.-197C>T (n.-197C>T) c.476C>T (p.Ala159Val) c.*69C>T (n.*69C>T) c.*297C>T (n.*297C>T) n.884C>T c.524C>T (p.Ala175Val) n.815C>T c.467C>T (p.Ala156Val) n.493C>T n.280C>T n.925C>T n.1688C>T n.924C>T n.1841C>T n.860C>T c.*582C>T (n.*582C>T) c.556C>T (n.556C>T) c.112C>T c.473C>T (p.Ala158Val) n.614C>T n.2127C>T n.821C>T n.367C>T c.387C>T (n.387C>T) n.1004C>T n.822C>T n.556C>T c.539C>T (p.Ala180Val) n.773C>T n.253C>T c.461-1351C>T (n.461-1351C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28484023G>C | CA395344723 | CLN3 | c.701C>G (p.Ala234Gly) c.629C>G (p.Ala210Gly) c.611C>G (p.Ala204Gly) c.773C>G (p.Ala258Gly) c.314C>G (p.Ala105Gly) n.1058C>G c.113C>G (p.Ala38Gly) c.404C>G (p.Ala135Gly) n.1231C>G n.753C>G n.900C>G c.*10C>G (n.*10C>G) n.876C>G n.649C>G c.-197C>G (n.-197C>G) c.476C>G (p.Ala159Gly) c.*69C>G (n.*69C>G) c.*297C>G (n.*297C>G) n.884C>G c.524C>G (p.Ala175Gly) n.815C>G c.467C>G (p.Ala156Gly) n.493C>G n.280C>G n.925C>G n.1688C>G n.924C>G n.1841C>G n.860C>G c.*582C>G (n.*582C>G) c.556C>G (n.556C>G) c.112C>G c.473C>G (p.Ala158Gly) n.614C>G n.2127C>G n.821C>G n.367C>G c.387C>G (n.387C>G) n.1004C>G n.822C>G n.556C>G c.539C>G (p.Ala180Gly) n.773C>G n.253C>G c.461-1351C>G (n.461-1351C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28484023G= | CA2215673706 | CLN3 | c.701C= (p.Ala234=) c.629C= (p.Ala210=) c.611C= (p.Ala204=) c.773C= (p.Ala258=) c.314C= (p.Ala105=) n.1058C= c.113C= (p.Ala38=) c.404C= (p.Ala135=) n.1231C= n.753C= n.900C= c.*10C= (n.*10C=) n.876C= n.649C= c.-197C= (n.-197C=) c.476C= (p.Ala159=) c.*69C= (n.*69C=) c.*297C= (n.*297C=) n.884C= c.524C= (p.Ala175=) n.815C= c.467C= (p.Ala156=) n.493C= n.280C= n.925C= n.1688C= n.924C= n.1841C= n.860C= c.*582C= (n.*582C=) c.556C= (n.556C=) c.112C= c.473C= (p.Ala158=) n.614C= n.2127C= n.821C= n.367C= c.387C= (n.387C=) n.1004C= n.822C= n.556C= c.539C= (p.Ala180=) n.773C= n.253C= c.461-1351C= (n.461-1351C=) | |
16 | g.28484023G>T | CA395344722 | CLN3 | c.701C>A (p.Ala234Asp) c.629C>A (p.Ala210Asp) c.611C>A (p.Ala204Asp) c.773C>A (p.Ala258Asp) c.314C>A (p.Ala105Asp) n.1058C>A c.113C>A (p.Ala38Asp) c.404C>A (p.Ala135Asp) n.1231C>A n.753C>A n.900C>A c.*10C>A (n.*10C>A) n.876C>A n.649C>A c.-197C>A (n.-197C>A) c.476C>A (p.Ala159Asp) c.*69C>A (n.*69C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) n.884C>A c.524C>A (p.Ala175Asp) n.815C>A c.467C>A (p.Ala156Asp) n.493C>A n.280C>A n.925C>A n.1688C>A n.924C>A n.1841C>A n.860C>A c.*582C>A (n.*582C>A) c.556C>A (n.556C>A) c.112C>A c.473C>A (p.Ala158Asp) n.614C>A n.2127C>A n.821C>A n.367C>A c.387C>A (n.387C>A) n.1004C>A n.822C>A n.556C>A c.539C>A (p.Ala180Asp) n.773C>A n.253C>A c.461-1351C>A (n.461-1351C>A) | |
16 | g.28484024C>A | CA395344724 | CLN3 | c.700G>T (p.Ala234Ser) c.628G>T (p.Ala210Ser) c.610G>T (p.Ala204Ser) c.772G>T (p.Ala258Ser) c.313G>T (p.Ala105Ser) n.1057G>T c.112G>T (p.Ala38Ser) c.403G>T (p.Ala135Ser) n.1230G>T n.752G>T n.899G>T c.*9G>T (n.*9G>T) n.875G>T n.648G>T c.-198G>T (n.-198G>T) c.475G>T (p.Ala159Ser) c.*68G>T (n.*68G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) n.883G>T c.523G>T (p.Ala175Ser) n.814G>T c.466G>T (p.Ala156Ser) n.492G>T n.279G>T n.924G>T n.1687G>T n.923G>T n.1840G>T n.859G>T c.*581G>T (n.*581G>T) c.555G>T (n.555G>T) c.111G>T c.472G>T (p.Ala158Ser) n.613G>T n.2126G>T n.820G>T n.366G>T c.386G>T (n.386G>T) n.1003G>T n.821G>T n.555G>T c.538G>T (p.Ala180Ser) n.772G>T n.252G>T c.461-1352G>T (n.461-1352G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28484024C>G | CA395344725 | CLN3 | c.700G>C (p.Ala234Pro) c.628G>C (p.Ala210Pro) c.610G>C (p.Ala204Pro) c.772G>C (p.Ala258Pro) c.313G>C (p.Ala105Pro) n.1057G>C c.112G>C (p.Ala38Pro) c.403G>C (p.Ala135Pro) n.1230G>C n.752G>C n.899G>C c.*9G>C (n.*9G>C) n.875G>C n.648G>C c.-198G>C (n.-198G>C) c.475G>C (p.Ala159Pro) c.*68G>C (n.*68G>C) c.*296G>C (n.*296G>C) n.883G>C c.523G>C (p.Ala175Pro) n.814G>C c.466G>C (p.Ala156Pro) n.492G>C n.279G>C n.924G>C n.1687G>C n.923G>C n.1840G>C n.859G>C c.*581G>C (n.*581G>C) c.555G>C (n.555G>C) c.111G>C c.472G>C (p.Ala158Pro) n.613G>C n.2126G>C n.820G>C n.366G>C c.386G>C (n.386G>C) n.1003G>C n.821G>C n.555G>C c.538G>C (p.Ala180Pro) n.772G>C n.252G>C c.461-1352G>C (n.461-1352G>C) | |
16 | g.28484024C>T | CA395344726 | CLN3 | c.700G>A (p.Ala234Thr) c.628G>A (p.Ala210Thr) c.610G>A (p.Ala204Thr) c.772G>A (p.Ala258Thr) c.313G>A (p.Ala105Thr) n.1057G>A c.112G>A (p.Ala38Thr) c.403G>A (p.Ala135Thr) n.1230G>A n.752G>A n.899G>A c.*9G>A (n.*9G>A) n.875G>A n.648G>A c.-198G>A (n.-198G>A) c.475G>A (p.Ala159Thr) c.*68G>A (n.*68G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) n.883G>A c.523G>A (p.Ala175Thr) n.814G>A c.466G>A (p.Ala156Thr) n.492G>A n.279G>A n.924G>A n.1687G>A n.923G>A n.1840G>A n.859G>A c.*581G>A (n.*581G>A) c.555G>A (n.555G>A) c.111G>A c.472G>A (p.Ala158Thr) n.613G>A n.2126G>A n.820G>A n.366G>A c.386G>A (n.386G>A) n.1003G>A n.821G>A n.555G>A c.538G>A (p.Ala180Thr) n.772G>A n.252G>A c.461-1352G>A (n.461-1352G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.28484025C>A | CA395344727 | CLN3 | c.699G>T (p.Glu233Asp) c.627G>T (p.Glu209Asp) c.609G>T (p.Glu203Asp) c.771G>T (p.Glu257Asp) c.312G>T (p.Glu104Asp) n.1056G>T c.111G>T (p.Glu37Asp) c.402G>T (p.Glu134Asp) n.1229G>T n.751G>T n.898G>T c.*8G>T (n.*8G>T) n.874G>T n.647G>T c.-199G>T (n.-199G>T) c.474G>T (p.Glu158Asp) c.*67G>T (n.*67G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) n.882G>T c.522G>T (p.Glu174Asp) n.813G>T c.465G>T (p.Glu155Asp) n.491G>T n.278G>T n.923G>T n.1686G>T n.922G>T n.1839G>T n.858G>T c.*580G>T (n.*580G>T) c.554G>T (n.554G>T) c.110G>T c.471G>T (p.Glu157Asp) n.612G>T n.2125G>T n.819G>T n.365G>T c.385G>T (n.385G>T) n.1002G>T n.820G>T n.554G>T c.537G>T (p.Glu179Asp) n.771G>T n.251G>T c.461-1353G>T (n.461-1353G>T) | dbSNP |
16 | g.28484025C= | CA2215673713 | CLN3 | c.699G= (p.Glu233=) c.627G= (p.Glu209=) c.609G= (p.Glu203=) c.771G= (p.Glu257=) c.312G= (p.Glu104=) n.1056G= c.111G= (p.Glu37=) c.402G= (p.Glu134=) n.1229G= n.751G= n.898G= c.*8G= (n.*8G=) n.874G= n.647G= c.-199G= (n.-199G=) c.474G= (p.Glu158=) c.*67G= (n.*67G=) c.*295G= (n.*295G=) n.882G= c.522G= (p.Glu174=) n.813G= c.465G= (p.Glu155=) n.491G= n.278G= n.923G= n.1686G= n.922G= n.1839G= n.858G= c.*580G= (n.*580G=) c.554G= (n.554G=) c.110G= c.471G= (p.Glu157=) n.612G= n.2125G= n.819G= n.365G= c.385G= (n.385G=) n.1002G= n.820G= n.554G= c.537G= (p.Glu179=) n.771G= n.251G= c.461-1353G= (n.461-1353G=) | |
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16 | g.28484025C>T | CA290131 | CLN3 | c.699G>A (p.Glu233=) c.627G>A (p.Glu209=) c.609G>A (p.Glu203=) c.771G>A (p.Glu257=) c.312G>A (p.Glu104=) n.1056G>A c.111G>A (p.Glu37=) c.402G>A (p.Glu134=) n.1229G>A n.751G>A n.898G>A c.*8G>A (n.*8G>A) n.874G>A n.647G>A c.-199G>A (n.-199G>A) c.474G>A (p.Glu158=) c.*67G>A (n.*67G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) n.882G>A c.522G>A (p.Glu174=) n.813G>A c.465G>A (p.Glu155=) n.491G>A n.278G>A n.923G>A n.1686G>A n.922G>A n.1839G>A n.858G>A c.*580G>A (n.*580G>A) c.554G>A (n.554G>A) c.110G>A c.471G>A (p.Glu157=) n.612G>A n.2125G>A n.819G>A n.365G>A c.385G>A (n.385G>A) n.1002G>A n.820G>A n.554G>A c.537G>A (p.Glu179=) n.771G>A n.251G>A c.461-1353G>A (n.461-1353G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.28484026T>C | CA395344730 | CLN3 | c.698A>G (p.Glu233Gly) c.626A>G (p.Glu209Gly) c.608A>G (p.Glu203Gly) c.770A>G (p.Glu257Gly) c.311A>G (p.Glu104Gly) n.1055A>G c.110A>G (p.Glu37Gly) c.401A>G (p.Glu134Gly) n.1228A>G n.750A>G n.897A>G c.*7A>G (n.*7A>G) n.873A>G n.646A>G c.-200A>G (n.-200A>G) c.473A>G (p.Glu158Gly) c.*66A>G (n.*66A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) n.881A>G c.521A>G (p.Glu174Gly) n.812A>G c.464A>G (p.Glu155Gly) n.490A>G n.277A>G n.922A>G n.1685A>G n.921A>G n.1838A>G n.857A>G c.*579A>G (n.*579A>G) c.553A>G (n.553A>G) c.109A>G c.470A>G (p.Glu157Gly) n.611A>G n.2124A>G n.818A>G n.364A>G c.384A>G (n.384A>G) n.1001A>G n.819A>G n.553A>G c.536A>G (p.Glu179Gly) n.770A>G n.250A>G c.461-1354A>G (n.461-1354A>G) | |
16 | g.28484026T>G | CA395344731 | CLN3 | c.698A>C (p.Glu233Ala) c.626A>C (p.Glu209Ala) c.608A>C (p.Glu203Ala) c.770A>C (p.Glu257Ala) c.311A>C (p.Glu104Ala) n.1055A>C c.110A>C (p.Glu37Ala) c.401A>C (p.Glu134Ala) n.1228A>C n.750A>C n.897A>C c.*7A>C (n.*7A>C) n.873A>C n.646A>C c.-200A>C (n.-200A>C) c.473A>C (p.Glu158Ala) c.*66A>C (n.*66A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) n.881A>C c.521A>C (p.Glu174Ala) n.812A>C c.464A>C (p.Glu155Ala) n.490A>C n.277A>C n.922A>C n.1685A>C n.921A>C n.1838A>C n.857A>C c.*579A>C (n.*579A>C) c.553A>C (n.553A>C) c.109A>C c.470A>C (p.Glu157Ala) n.611A>C n.2124A>C n.818A>C n.364A>C c.384A>C (n.384A>C) n.1001A>C n.819A>C n.553A>C c.536A>C (p.Glu179Ala) n.770A>C n.250A>C c.461-1354A>C (n.461-1354A>C) |