Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1012T>A
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gnomAD v4
16g.28484016C>GCA395344709CLN3c.708G>C (p.Glu236Asp)
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28484020G>CCA395344717CLN3c.704C>G (p.Pro235Arg)
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16g.28484020G=CA2215673690CLN3c.704C= (p.Pro235=)
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16g.28484020G>TCA395344718CLN3c.704C>A (p.Pro235Gln)
c.632C>A (p.Pro211Gln)
c.614C>A (p.Pro205Gln)
c.776C>A (p.Pro259Gln)
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n.776C>A
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c.461-1348C>A (n.461-1348C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.28484023delCA2632489896CLN3c.704del (p.Pro235ArgfsTer?)
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n.283del
n.928del
n.1691del
n.927del
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c.115del
c.476del (p.Pro159ArgfsTer?)
n.617del
n.2130del
n.824del
n.370del
c.390del (n.390del)
n.1007del
n.825del
n.559del
c.542del (p.Pro181ArgfsTer?)
n.776del
n.256del
c.461-1348del (n.461-1348del)
gnomAD v4
16g.28484021G>ACA395344719CLN3c.703C>T (p.Pro235Ser)
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ClinVar dbSNP
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16g.28484021G>TCA395344721CLN3c.703C>A (p.Pro235Thr)
c.631C>A (p.Pro211Thr)
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c.316C>A (p.Pro106Thr)
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c.115C>A (p.Pro39Thr)
c.406C>A (p.Pro136Thr)
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16g.28484022G>TCA494271992CLN3c.702C>A (p.Ala234=)
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16g.28484023G>ACA7980830CLN3c.701C>T (p.Ala234Val)
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gnomAD v4
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.251G>A
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.28484026T>CCA395344730CLN3c.698A>G (p.Glu233Gly)
c.626A>G (p.Glu209Gly)
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n.921A>C
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n.857A>C
c.*579A>C (n.*579A>C)
c.553A>C (n.553A>C)
c.109A>C
c.470A>C (p.Glu157Ala)
n.611A>C
n.2124A>C
n.818A>C
n.364A>C
c.384A>C (n.384A>C)
n.1001A>C
n.819A>C
n.553A>C
c.536A>C (p.Glu179Ala)
n.770A>C
n.250A>C
c.461-1354A>C (n.461-1354A>C)

Number of alleles fetched