Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23641143_23641161del | CA2739266669 | PALB2 | c.-856_-838del (n.-856_-838del) c.-4_15del c.-243_-225del (n.-243_-225del) c.-149_-131del (n.-149_-131del) c.-1747_-1729del (n.-1747_-1729del) c.-1338_-1320del (n.-1338_-1320del) c.-1059_-1041del (n.-1059_-1041del) c.-1134_-1116del (n.-1134_-1116del) c.-1040_-1022del (n.-1040_-1022del) c.-1798_-1780del (n.-1798_-1780del) n.151_169del n.141_159del c.-872_-854del (n.-872_-854del) c.-1023_-1005del (n.-1023_-1005del) | |
16 | g.23641154_23641155del | CA2695222997 | PALB2 | c.-850_-849del (n.-850_-849del) c.3_4del (p.Met1IlefsTer11) c.-237_-236del (n.-237_-236del) c.-143_-142del (n.-143_-142del) c.-1741_-1740del (n.-1741_-1740del) c.-1332_-1331del (n.-1332_-1331del) c.-1053_-1052del (n.-1053_-1052del) c.-1128_-1127del (n.-1128_-1127del) c.-1034_-1033del (n.-1034_-1033del) c.-1792_-1791del (n.-1792_-1791del) n.157_158del n.147_148del c.-866_-865del (n.-866_-865del) c.-1017_-1016del (n.-1017_-1016del) | |
16 | g.23641155C>A | CA395141271 | PALB2 | c.-850G>T (n.-850G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.-237G>T (n.-237G>T) c.-143G>T (n.-143G>T) c.-1741G>T (n.-1741G>T) c.-1332G>T (n.-1332G>T) c.-1053G>T (n.-1053G>T) c.-1128G>T (n.-1128G>T) c.-1034G>T (n.-1034G>T) c.-1792G>T (n.-1792G>T) n.157G>T n.147G>T c.-866G>T (n.-866G>T) c.-1017G>T (n.-1017G>T) | |
16 | g.23641155C= | CA2213436457 | PALB2 | c.-850G= (n.-850G=) c.3G= (p.Met1=) c.-237G= (n.-237G=) c.-143G= (n.-143G=) c.-1741G= (n.-1741G=) c.-1332G= (n.-1332G=) c.-1053G= (n.-1053G=) c.-1128G= (n.-1128G=) c.-1034G= (n.-1034G=) c.-1792G= (n.-1792G=) n.157G= n.147G= c.-866G= (n.-866G=) c.-1017G= (n.-1017G=) | |
16 | g.23641155C>G | CA395141275 | PALB2 | c.-850G>C (n.-850G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.-237G>C (n.-237G>C) c.-143G>C (n.-143G>C) c.-1741G>C (n.-1741G>C) c.-1332G>C (n.-1332G>C) c.-1053G>C (n.-1053G>C) c.-1128G>C (n.-1128G>C) c.-1034G>C (n.-1034G>C) c.-1792G>C (n.-1792G>C) n.157G>C n.147G>C c.-866G>C (n.-866G>C) c.-1017G>C (n.-1017G>C) | |
16 | g.23641155C>T | CA16042152 | PALB2 | c.-850G>A (n.-850G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.-237G>A (n.-237G>A) c.-143G>A (n.-143G>A) c.-1741G>A (n.-1741G>A) c.-1332G>A (n.-1332G>A) c.-1053G>A (n.-1053G>A) c.-1128G>A (n.-1128G>A) c.-1034G>A (n.-1034G>A) c.-1792G>A (n.-1792G>A) n.157G>A n.147G>A c.-866G>A (n.-866G>A) c.-1017G>A (n.-1017G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23641156A= | CA2213436458 | PALB2 | c.-851T= (n.-851T=) c.2T= (p.Met1=) c.-238T= (n.-238T=) c.-144T= (n.-144T=) c.-1742T= (n.-1742T=) c.-1333T= (n.-1333T=) c.-1054T= (n.-1054T=) c.-1129T= (n.-1129T=) c.-1035T= (n.-1035T=) c.-1793T= (n.-1793T=) n.156T= n.146T= c.-867T= (n.-867T=) c.-1018T= (n.-1018T=) | |
16 | g.23641156A>C | CA395141286 | PALB2 | c.-851T>G (n.-851T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.-238T>G (n.-238T>G) c.-144T>G (n.-144T>G) c.-1742T>G (n.-1742T>G) c.-1333T>G (n.-1333T>G) c.-1054T>G (n.-1054T>G) c.-1129T>G (n.-1129T>G) c.-1035T>G (n.-1035T>G) c.-1793T>G (n.-1793T>G) n.156T>G n.146T>G c.-867T>G (n.-867T>G) c.-1018T>G (n.-1018T>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23641156A>G | CA7963891 | PALB2 | c.-851T>C (n.-851T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.-238T>C (n.-238T>C) c.-144T>C (n.-144T>C) c.-1742T>C (n.-1742T>C) c.-1333T>C (n.-1333T>C) c.-1054T>C (n.-1054T>C) c.-1129T>C (n.-1129T>C) c.-1035T>C (n.-1035T>C) c.-1793T>C (n.-1793T>C) n.156T>C n.146T>C c.-867T>C (n.-867T>C) c.-1018T>C (n.-1018T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23641156A>T | CA395141289 | PALB2 | c.-851T>A (n.-851T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) c.-238T>A (n.-238T>A) c.-144T>A (n.-144T>A) c.-1742T>A (n.-1742T>A) c.-1333T>A (n.-1333T>A) c.-1054T>A (n.-1054T>A) c.-1129T>A (n.-1129T>A) c.-1035T>A (n.-1035T>A) c.-1793T>A (n.-1793T>A) n.156T>A n.146T>A c.-867T>A (n.-867T>A) c.-1018T>A (n.-1018T>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23641157T>A | CA395141290 | PALB2 | c.-852A>T (n.-852A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.-239A>T (n.-239A>T) c.-145A>T (n.-145A>T) c.-1743A>T (n.-1743A>T) c.-1334A>T (n.-1334A>T) c.-1055A>T (n.-1055A>T) c.-1130A>T (n.-1130A>T) c.-1036A>T (n.-1036A>T) c.-1794A>T (n.-1794A>T) n.155A>T n.145A>T c.-868A>T (n.-868A>T) c.-1019A>T (n.-1019A>T) | |
16 | g.23641157T>C | CA10584527 | PALB2 | c.-852A>G (n.-852A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.-239A>G (n.-239A>G) c.-145A>G (n.-145A>G) c.-1743A>G (n.-1743A>G) c.-1334A>G (n.-1334A>G) c.-1055A>G (n.-1055A>G) c.-1130A>G (n.-1130A>G) c.-1036A>G (n.-1036A>G) c.-1794A>G (n.-1794A>G) n.155A>G n.145A>G c.-868A>G (n.-868A>G) c.-1019A>G (n.-1019A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23641157T>G | CA395141291 | PALB2 | c.-852A>C (n.-852A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) c.-239A>C (n.-239A>C) c.-145A>C (n.-145A>C) c.-1743A>C (n.-1743A>C) c.-1334A>C (n.-1334A>C) c.-1055A>C (n.-1055A>C) c.-1130A>C (n.-1130A>C) c.-1036A>C (n.-1036A>C) c.-1794A>C (n.-1794A>C) n.155A>C n.145A>C c.-868A>C (n.-868A>C) c.-1019A>C (n.-1019A>C) | ClinVar |
16 | g.23641157T= | CA2213436459 | PALB2 | c.-852A= (n.-852A=) c.1A= (p.Met1=) c.-239A= (n.-239A=) c.-145A= (n.-145A=) c.-1743A= (n.-1743A=) c.-1334A= (n.-1334A=) c.-1055A= (n.-1055A=) c.-1130A= (n.-1130A=) c.-1036A= (n.-1036A=) c.-1794A= (n.-1794A=) n.155A= n.145A= c.-868A= (n.-868A=) c.-1019A= (n.-1019A=) | |
16 | g.23641158C>A | CA621336734 | PALB2 | c.-853G>T (n.-853G>T) c.-1G>T (n.-1G>T) c.-240G>T (n.-240G>T) c.-146G>T (n.-146G>T) c.-1744G>T (n.-1744G>T) c.-1335G>T (n.-1335G>T) c.-1056G>T (n.-1056G>T) c.-1131G>T (n.-1131G>T) c.-1037G>T (n.-1037G>T) c.-1795G>T (n.-1795G>T) n.154G>T n.144G>T c.-869G>T (n.-869G>T) c.-1020G>T (n.-1020G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.23641158C= | CA2213436461 | PALB2 | c.-853G= (n.-853G=) c.-1G= (n.-1G=) c.-240G= (n.-240G=) c.-146G= (n.-146G=) c.-1744G= (n.-1744G=) c.-1335G= (n.-1335G=) c.-1056G= (n.-1056G=) c.-1131G= (n.-1131G=) c.-1037G= (n.-1037G=) c.-1795G= (n.-1795G=) n.154G= n.144G= c.-869G= (n.-869G=) c.-1020G= (n.-1020G=) | |
16 | g.23641158C>G | CA915949148 | PALB2 | c.-853G>C (n.-853G>C) c.-1G>C (n.-1G>C) c.-240G>C (n.-240G>C) c.-146G>C (n.-146G>C) c.-1744G>C (n.-1744G>C) c.-1335G>C (n.-1335G>C) c.-1056G>C (n.-1056G>C) c.-1131G>C (n.-1131G>C) c.-1037G>C (n.-1037G>C) c.-1795G>C (n.-1795G>C) n.154G>C n.144G>C c.-869G>C (n.-869G>C) c.-1020G>C (n.-1020G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23641158C>T | CA913188760 | PALB2 | c.-853G>A (n.-853G>A) c.-1G>A (n.-1G>A) c.-240G>A (n.-240G>A) c.-146G>A (n.-146G>A) c.-1744G>A (n.-1744G>A) c.-1335G>A (n.-1335G>A) c.-1056G>A (n.-1056G>A) c.-1131G>A (n.-1131G>A) c.-1037G>A (n.-1037G>A) c.-1795G>A (n.-1795G>A) n.154G>A n.144G>A c.-869G>A (n.-869G>A) c.-1020G>A (n.-1020G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23641158_23641160delinsCGG | CA2213436460 | PALB2 | c.-855_-853delinsCCG (n.-855_-853delinsCCG) c.-3_-1delinsCCG (n.-3_-1delinsCCG) c.-242_-240delinsCCG (n.-242_-240delinsCCG) c.-148_-146delinsCCG (n.-148_-146delinsCCG) c.-1746_-1744delinsCCG (n.-1746_-1744delinsCCG) c.-1337_-1335delinsCCG (n.-1337_-1335delinsCCG) c.-1058_-1056delinsCCG (n.-1058_-1056delinsCCG) c.-1133_-1131delinsCCG (n.-1133_-1131delinsCCG) c.-1039_-1037delinsCCG (n.-1039_-1037delinsCCG) c.-1797_-1795delinsCCG (n.-1797_-1795delinsCCG) n.152_154delinsCCG n.142_144delinsCCG c.-871_-869delinsCCG (n.-871_-869delinsCCG) c.-1022_-1020delinsCCG (n.-1022_-1020delinsCCG) | |
16 | g.23641159G>A | CA166022 | PALB2 | c.-854C>T (n.-854C>T) c.-2C>T (n.-2C>T) c.-241C>T (n.-241C>T) c.-147C>T (n.-147C>T) c.-1745C>T (n.-1745C>T) c.-1336C>T (n.-1336C>T) c.-1057C>T (n.-1057C>T) c.-1132C>T (n.-1132C>T) c.-1038C>T (n.-1038C>T) c.-1796C>T (n.-1796C>T) n.153C>T n.143C>T c.-870C>T (n.-870C>T) c.-1021C>T (n.-1021C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23641159G>C | CA916081850 | PALB2 | c.-854C>G (n.-854C>G) c.-2C>G (n.-2C>G) c.-241C>G (n.-241C>G) c.-147C>G (n.-147C>G) c.-1745C>G (n.-1745C>G) c.-1336C>G (n.-1336C>G) c.-1057C>G (n.-1057C>G) c.-1132C>G (n.-1132C>G) c.-1038C>G (n.-1038C>G) c.-1796C>G (n.-1796C>G) n.153C>G n.143C>G c.-870C>G (n.-870C>G) c.-1021C>G (n.-1021C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23641159G= | CA2213436462 | PALB2 | c.-854C= (n.-854C=) c.-2C= (n.-2C=) c.-241C= (n.-241C=) c.-147C= (n.-147C=) c.-1745C= (n.-1745C=) c.-1336C= (n.-1336C=) c.-1057C= (n.-1057C=) c.-1132C= (n.-1132C=) c.-1038C= (n.-1038C=) c.-1796C= (n.-1796C=) n.153C= n.143C= c.-870C= (n.-870C=) c.-1021C= (n.-1021C=) | |
16 | g.23641159G>T | CA2731884684 | PALB2 | c.-854C>A (n.-854C>A) c.-2C>A (n.-2C>A) c.-241C>A (n.-241C>A) c.-147C>A (n.-147C>A) c.-1745C>A (n.-1745C>A) c.-1336C>A (n.-1336C>A) c.-1057C>A (n.-1057C>A) c.-1132C>A (n.-1132C>A) c.-1038C>A (n.-1038C>A) c.-1796C>A (n.-1796C>A) n.153C>A n.143C>A c.-870C>A (n.-870C>A) c.-1021C>A (n.-1021C>A) | dbSNP |
16 | g.23641160_23641161del | CA915949149 | PALB2 | c.-855_-854del (n.-855_-854del) c.-3_-2del (n.-3_-2del) c.-242_-241del (n.-242_-241del) c.-148_-147del (n.-148_-147del) c.-1746_-1745del (n.-1746_-1745del) c.-1337_-1336del (n.-1337_-1336del) c.-1058_-1057del (n.-1058_-1057del) c.-1133_-1132del (n.-1133_-1132del) c.-1039_-1038del (n.-1039_-1038del) c.-1797_-1796del (n.-1797_-1796del) n.152_153del n.142_143del c.-871_-870del (n.-871_-870del) c.-1022_-1021del (n.-1022_-1021del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23641160G>A | CA2731943704 | PALB2 | c.-855C>T (n.-855C>T) c.-3C>T (n.-3C>T) c.-242C>T (n.-242C>T) c.-148C>T (n.-148C>T) c.-1746C>T (n.-1746C>T) c.-1337C>T (n.-1337C>T) c.-1058C>T (n.-1058C>T) c.-1133C>T (n.-1133C>T) c.-1039C>T (n.-1039C>T) c.-1797C>T (n.-1797C>T) n.152C>T n.142C>T c.-871C>T (n.-871C>T) c.-1022C>T (n.-1022C>T) | dbSNP |
16 | g.23641161G>A | CA2632330986 | PALB2 | c.-856C>T (n.-856C>T) c.-4C>T (n.-4C>T) c.-243C>T (n.-243C>T) c.-149C>T (n.-149C>T) c.-1747C>T (n.-1747C>T) c.-1338C>T (n.-1338C>T) c.-1059C>T (n.-1059C>T) c.-1134C>T (n.-1134C>T) c.-1040C>T (n.-1040C>T) c.-1798C>T (n.-1798C>T) n.151C>T n.141C>T c.-872C>T (n.-872C>T) c.-1023C>T (n.-1023C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23641161G>C | CA621336739 | PALB2 | c.-856C>G (n.-856C>G) c.-4C>G (n.-4C>G) c.-243C>G (n.-243C>G) c.-149C>G (n.-149C>G) c.-1747C>G (n.-1747C>G) c.-1338C>G (n.-1338C>G) c.-1059C>G (n.-1059C>G) c.-1134C>G (n.-1134C>G) c.-1040C>G (n.-1040C>G) c.-1798C>G (n.-1798C>G) n.151C>G n.141C>G c.-872C>G (n.-872C>G) c.-1023C>G (n.-1023C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23641161G= | CA2213436463 | PALB2 | c.-856C= (n.-856C=) c.-4C= (n.-4C=) c.-243C= (n.-243C=) c.-149C= (n.-149C=) c.-1747C= (n.-1747C=) c.-1338C= (n.-1338C=) c.-1059C= (n.-1059C=) c.-1134C= (n.-1134C=) c.-1040C= (n.-1040C=) c.-1798C= (n.-1798C=) n.151C= n.141C= c.-872C= (n.-872C=) c.-1023C= (n.-1023C=) | |
16 | g.23641162C>A | CA299687 | PALB2 | c.-857G>T (n.-857G>T) c.-5G>T (n.-5G>T) c.-244G>T (n.-244G>T) c.-150G>T (n.-150G>T) c.-1748G>T (n.-1748G>T) c.-1339G>T (n.-1339G>T) c.-1060G>T (n.-1060G>T) c.-1135G>T (n.-1135G>T) c.-1041G>T (n.-1041G>T) c.-1799G>T (n.-1799G>T) n.150G>T n.140G>T c.-873G>T (n.-873G>T) c.-1024G>T (n.-1024G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23641162C= | CA2213436464 | PALB2 | c.-857G= (n.-857G=) c.-5G= (n.-5G=) c.-244G= (n.-244G=) c.-150G= (n.-150G=) c.-1748G= (n.-1748G=) c.-1339G= (n.-1339G=) c.-1060G= (n.-1060G=) c.-1135G= (n.-1135G=) c.-1041G= (n.-1041G=) c.-1799G= (n.-1799G=) n.150G= n.140G= c.-873G= (n.-873G=) c.-1024G= (n.-1024G=) | |
16 | g.23641162C>G | CA2731884686 | PALB2 | c.-857G>C (n.-857G>C) c.-5G>C (n.-5G>C) c.-244G>C (n.-244G>C) c.-150G>C (n.-150G>C) c.-1748G>C (n.-1748G>C) c.-1339G>C (n.-1339G>C) c.-1060G>C (n.-1060G>C) c.-1135G>C (n.-1135G>C) c.-1041G>C (n.-1041G>C) c.-1799G>C (n.-1799G>C) n.150G>C n.140G>C c.-873G>C (n.-873G>C) c.-1024G>C (n.-1024G>C) | dbSNP |
16 | g.23641162C>T | CA2731884685 | PALB2 | c.-857G>A (n.-857G>A) c.-5G>A (n.-5G>A) c.-244G>A (n.-244G>A) c.-150G>A (n.-150G>A) c.-1748G>A (n.-1748G>A) c.-1339G>A (n.-1339G>A) c.-1060G>A (n.-1060G>A) c.-1135G>A (n.-1135G>A) c.-1041G>A (n.-1041G>A) c.-1799G>A (n.-1799G>A) n.150G>A n.140G>A c.-873G>A (n.-873G>A) c.-1024G>A (n.-1024G>A) | dbSNP |
16 | g.23641163A>C | CA2731943710 | PALB2 | c.-858T>G (n.-858T>G) c.-6T>G (n.-6T>G) c.-245T>G (n.-245T>G) c.-151T>G (n.-151T>G) c.-1749T>G (n.-1749T>G) c.-1340T>G (n.-1340T>G) c.-1061T>G (n.-1061T>G) c.-1136T>G (n.-1136T>G) c.-1042T>G (n.-1042T>G) c.-1800T>G (n.-1800T>G) n.149T>G n.139T>G c.-874T>G (n.-874T>G) c.-1025T>G (n.-1025T>G) | dbSNP |
16 | g.23641163A>G | CA2731943715 | PALB2 | c.-858T>C (n.-858T>C) c.-6T>C (n.-6T>C) c.-245T>C (n.-245T>C) c.-151T>C (n.-151T>C) c.-1749T>C (n.-1749T>C) c.-1340T>C (n.-1340T>C) c.-1061T>C (n.-1061T>C) c.-1136T>C (n.-1136T>C) c.-1042T>C (n.-1042T>C) c.-1800T>C (n.-1800T>C) n.149T>C n.139T>C c.-874T>C (n.-874T>C) c.-1025T>C (n.-1025T>C) | dbSNP |
16 | g.23641163A>T | CA2731943725 | PALB2 | c.-858T>A (n.-858T>A) c.-6T>A (n.-6T>A) c.-245T>A (n.-245T>A) c.-151T>A (n.-151T>A) c.-1749T>A (n.-1749T>A) c.-1340T>A (n.-1340T>A) c.-1061T>A (n.-1061T>A) c.-1136T>A (n.-1136T>A) c.-1042T>A (n.-1042T>A) c.-1800T>A (n.-1800T>A) n.149T>A n.139T>A c.-874T>A (n.-874T>A) c.-1025T>A (n.-1025T>A) | dbSNP |
16 | g.23641164G>A | CA279505421 | PALB2 | c.-859C>T (n.-859C>T) c.-7C>T (n.-7C>T) c.-246C>T (n.-246C>T) c.-152C>T (n.-152C>T) c.-1750C>T (n.-1750C>T) c.-1341C>T (n.-1341C>T) c.-1062C>T (n.-1062C>T) c.-1137C>T (n.-1137C>T) c.-1043C>T (n.-1043C>T) c.-1801C>T (n.-1801C>T) n.148C>T n.138C>T c.-875C>T (n.-875C>T) c.-1026C>T (n.-1026C>T) | dbSNP |
16 | g.23641164G>C | CA2632330992 | PALB2 | c.-859C>G (n.-859C>G) c.-7C>G (n.-7C>G) c.-246C>G (n.-246C>G) c.-152C>G (n.-152C>G) c.-1750C>G (n.-1750C>G) c.-1341C>G (n.-1341C>G) c.-1062C>G (n.-1062C>G) c.-1137C>G (n.-1137C>G) c.-1043C>G (n.-1043C>G) c.-1801C>G (n.-1801C>G) n.148C>G n.138C>G c.-875C>G (n.-875C>G) c.-1026C>G (n.-1026C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.23641164G= | CA2213436465 | PALB2 | c.-859C= (n.-859C=) c.-7C= (n.-7C=) c.-246C= (n.-246C=) c.-152C= (n.-152C=) c.-1750C= (n.-1750C=) c.-1341C= (n.-1341C=) c.-1062C= (n.-1062C=) c.-1137C= (n.-1137C=) c.-1043C= (n.-1043C=) c.-1801C= (n.-1801C=) n.148C= n.138C= c.-875C= (n.-875C=) c.-1026C= (n.-1026C=) | |
16 | g.23641165G>C | CA2632330993 | PALB2 | c.-860C>G (n.-860C>G) c.-8C>G (n.-8C>G) c.-247C>G (n.-247C>G) c.-153C>G (n.-153C>G) c.-1751C>G (n.-1751C>G) c.-1342C>G (n.-1342C>G) c.-1063C>G (n.-1063C>G) c.-1138C>G (n.-1138C>G) c.-1044C>G (n.-1044C>G) c.-1802C>G (n.-1802C>G) n.147C>G n.137C>G c.-876C>G (n.-876C>G) c.-1027C>G (n.-1027C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.23641165G>T | CA2731943726 | PALB2 | c.-860C>A (n.-860C>A) c.-8C>A (n.-8C>A) c.-247C>A (n.-247C>A) c.-153C>A (n.-153C>A) c.-1751C>A (n.-1751C>A) c.-1342C>A (n.-1342C>A) c.-1063C>A (n.-1063C>A) c.-1138C>A (n.-1138C>A) c.-1044C>A (n.-1044C>A) c.-1802C>A (n.-1802C>A) n.147C>A n.137C>A c.-876C>A (n.-876C>A) c.-1027C>A (n.-1027C>A) | dbSNP |
16 | g.23641166C>A | CA2632330994 | PALB2 | c.-861G>T (n.-861G>T) c.-9G>T (n.-9G>T) c.-248G>T (n.-248G>T) c.-154G>T (n.-154G>T) c.-1752G>T (n.-1752G>T) c.-1343G>T (n.-1343G>T) c.-1064G>T (n.-1064G>T) c.-1139G>T (n.-1139G>T) c.-1045G>T (n.-1045G>T) c.-1803G>T (n.-1803G>T) n.146G>T n.136G>T c.-877G>T (n.-877G>T) c.-1028G>T (n.-1028G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.23641166C= | CA2213436466 | PALB2 | c.-861G= (n.-861G=) c.-9G= (n.-9G=) c.-248G= (n.-248G=) c.-154G= (n.-154G=) c.-1752G= (n.-1752G=) c.-1343G= (n.-1343G=) c.-1064G= (n.-1064G=) c.-1139G= (n.-1139G=) c.-1045G= (n.-1045G=) c.-1803G= (n.-1803G=) n.146G= n.136G= c.-877G= (n.-877G=) c.-1028G= (n.-1028G=) | |
16 | g.23641166C>G | CA2697555741 | PALB2 | c.-861G>C (n.-861G>C) c.-9G>C (n.-9G>C) c.-248G>C (n.-248G>C) c.-154G>C (n.-154G>C) c.-1752G>C (n.-1752G>C) c.-1343G>C (n.-1343G>C) c.-1064G>C (n.-1064G>C) c.-1139G>C (n.-1139G>C) c.-1045G>C (n.-1045G>C) c.-1803G>C (n.-1803G>C) n.146G>C n.136G>C c.-877G>C (n.-877G>C) c.-1028G>C (n.-1028G>C) | dbSNP |
16 | g.23641166C>T | CA494168520 | PALB2 | c.-861G>A (n.-861G>A) c.-9G>A (n.-9G>A) c.-248G>A (n.-248G>A) c.-154G>A (n.-154G>A) c.-1752G>A (n.-1752G>A) c.-1343G>A (n.-1343G>A) c.-1064G>A (n.-1064G>A) c.-1139G>A (n.-1139G>A) c.-1045G>A (n.-1045G>A) c.-1803G>A (n.-1803G>A) n.146G>A n.136G>A c.-877G>A (n.-877G>A) c.-1028G>A (n.-1028G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23641167G>A | CA279505441 | PALB2 | c.-862C>T (n.-862C>T) c.-10C>T (n.-10C>T) c.-249C>T (n.-249C>T) c.-155C>T (n.-155C>T) c.-1753C>T (n.-1753C>T) c.-1344C>T (n.-1344C>T) c.-1065C>T (n.-1065C>T) c.-1140C>T (n.-1140C>T) c.-1046C>T (n.-1046C>T) c.-1804C>T (n.-1804C>T) n.145C>T n.135C>T c.-878C>T (n.-878C>T) c.-1029C>T (n.-1029C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23641167G>C | CA2731894720 | PALB2 | c.-862C>G (n.-862C>G) c.-10C>G (n.-10C>G) c.-249C>G (n.-249C>G) c.-155C>G (n.-155C>G) c.-1753C>G (n.-1753C>G) c.-1344C>G (n.-1344C>G) c.-1065C>G (n.-1065C>G) c.-1140C>G (n.-1140C>G) c.-1046C>G (n.-1046C>G) c.-1804C>G (n.-1804C>G) n.145C>G n.135C>G c.-878C>G (n.-878C>G) c.-1029C>G (n.-1029C>G) | dbSNP |
16 | g.23641167G= | CA2213436467 | PALB2 | c.-862C= (n.-862C=) c.-10C= (n.-10C=) c.-249C= (n.-249C=) c.-155C= (n.-155C=) c.-1753C= (n.-1753C=) c.-1344C= (n.-1344C=) c.-1065C= (n.-1065C=) c.-1140C= (n.-1140C=) c.-1046C= (n.-1046C=) c.-1804C= (n.-1804C=) n.145C= n.135C= c.-878C= (n.-878C=) c.-1029C= (n.-1029C=) | |
16 | g.23641167G>T | CA2632330999 | PALB2 | c.-862C>A (n.-862C>A) c.-10C>A (n.-10C>A) c.-249C>A (n.-249C>A) c.-155C>A (n.-155C>A) c.-1753C>A (n.-1753C>A) c.-1344C>A (n.-1344C>A) c.-1065C>A (n.-1065C>A) c.-1140C>A (n.-1140C>A) c.-1046C>A (n.-1046C>A) c.-1804C>A (n.-1804C>A) n.145C>A n.135C>A c.-878C>A (n.-878C>A) c.-1029C>A (n.-1029C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.23641168A= | CA2213436468 | PALB2 | c.-863T= (n.-863T=) c.-11T= (n.-11T=) c.-250T= (n.-250T=) c.-156T= (n.-156T=) c.-1754T= (n.-1754T=) c.-1345T= (n.-1345T=) c.-1066T= (n.-1066T=) c.-1141T= (n.-1141T=) c.-1047T= (n.-1047T=) c.-1805T= (n.-1805T=) n.144T= n.134T= c.-879T= (n.-879T=) c.-1030T= (n.-1030T=) | |
16 | g.23641168A>C | CA2731933950 | PALB2 | c.-863T>G (n.-863T>G) c.-11T>G (n.-11T>G) c.-250T>G (n.-250T>G) c.-156T>G (n.-156T>G) c.-1754T>G (n.-1754T>G) c.-1345T>G (n.-1345T>G) c.-1066T>G (n.-1066T>G) c.-1141T>G (n.-1141T>G) c.-1047T>G (n.-1047T>G) c.-1805T>G (n.-1805T>G) n.144T>G n.134T>G c.-879T>G (n.-879T>G) c.-1030T>G (n.-1030T>G) | dbSNP |