Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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16 | g.23637945_23641153dup | CA923726323 | PALB2 | c.-847_123dup c.6_117dup c.-234_123dup c.-140_123dup c.-1738_-769dup c.-1329_-769dup c.-1050_-769dup c.-1125_-769dup c.-1031_-769dup c.-1789_-769dup c.6_48+3166dup n.160_271dup n.150_395dup c.-863_-769dup c.-1014_-769dup | |
16 | g.23637946_23641153dup | CA923726321 | PALB2 | c.-847_122dup c.6_116dup c.-234_122dup c.-140_122dup c.-1738_-770dup c.-1329_-770dup c.-1050_-770dup c.-1125_-770dup c.-1031_-770dup c.-1789_-770dup c.6_48+3165dup n.160_270dup n.150_394dup c.-863_-770dup c.-1014_-770dup | |
16 | g.23637946_23641154dup | CA923726320 | PALB2 | c.-849_121dup c.4_115dup c.-236_121dup c.-142_121dup c.-1740_-771dup c.-1331_-771dup c.-1052_-771dup c.-1127_-771dup c.-1033_-771dup c.-1791_-771dup c.4_48+3164dup n.158_269dup n.148_393dup c.-865_-771dup c.-1016_-771dup | |
16 | g.23637952_23641154dup | CA923726253 | PALB2 | c.-848_116dup c.5_110dup c.-235_116dup c.-141_116dup c.-1739_-776dup c.-1330_-776dup c.-1051_-776dup c.-1126_-776dup c.-1032_-776dup c.-1790_-776dup c.5_48+3159dup n.159_264dup n.149_388dup c.-864_-776dup c.-1015_-776dup | |
16 | g.23640992_23641149del | CA2580091235 | PALB2 | c.-844_-687del (n.-844_-687del) c.9_48+118del c.-231_-192+118del c.-137_-98+118del c.-1735_-1578del (n.-1735_-1578del) c.-1326_-1169del (n.-1326_-1169del) c.-1047_-1008+118del c.-1122_-1083+118del c.-1028_-989+118del c.-1786_-1629del (n.-1786_-1629del) n.163_202+118del n.153_192+118del c.-860_-838+135del c.-1011_-972+118del | ClinVar |
16 | g.23641055del | CA2213436368 | PALB2 | c.-747del (n.-747del) c.48+58del (n.48+58del) c.-192+58del (n.-192+58del) c.-98+58del (n.-98+58del) c.-1638del (n.-1638del) c.-1229del (n.-1229del) c.-1008+58del (n.-1008+58del) c.-1083+58del (n.-1083+58del) c.-989+58del (n.-989+58del) c.-1689del (n.-1689del) n.202+58del n.192+58del c.-838+75del (n.-838+75del) c.-972+58del (n.-972+58del) n.44del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23641056C= | CA2213436372 | PALB2 | c.-751G= (n.-751G=) c.48+54G= (n.48+54G=) c.-192+54G= (n.-192+54G=) c.-98+54G= (n.-98+54G=) c.-1642G= (n.-1642G=) c.-1233G= (n.-1233G=) c.-1008+54G= (n.-1008+54G=) c.-1083+54G= (n.-1083+54G=) c.-989+54G= (n.-989+54G=) c.-1693G= (n.-1693G=) n.202+54G= n.192+54G= c.-838+71G= (n.-838+71G=) c.-972+54G= (n.-972+54G=) n.40G= | |
16 | g.23641056C>G | CA2731920278 | PALB2 | c.-751G>C (n.-751G>C) c.48+54G>C (n.48+54G>C) c.-192+54G>C (n.-192+54G>C) c.-98+54G>C (n.-98+54G>C) c.-1642G>C (n.-1642G>C) c.-1233G>C (n.-1233G>C) c.-1008+54G>C (n.-1008+54G>C) c.-1083+54G>C (n.-1083+54G>C) c.-989+54G>C (n.-989+54G>C) c.-1693G>C (n.-1693G>C) n.202+54G>C n.192+54G>C c.-838+71G>C (n.-838+71G>C) c.-972+54G>C (n.-972+54G>C) n.40G>C | dbSNP |
16 | g.23641056C>T | CA2213436371 | PALB2 | c.-751G>A (n.-751G>A) c.48+54G>A (n.48+54G>A) c.-192+54G>A (n.-192+54G>A) c.-98+54G>A (n.-98+54G>A) c.-1642G>A (n.-1642G>A) c.-1233G>A (n.-1233G>A) c.-1008+54G>A (n.-1008+54G>A) c.-1083+54G>A (n.-1083+54G>A) c.-989+54G>A (n.-989+54G>A) c.-1693G>A (n.-1693G>A) n.202+54G>A n.192+54G>A c.-838+71G>A (n.-838+71G>A) c.-972+54G>A (n.-972+54G>A) n.40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23641057C>A | CA2732046792 | PALB2 | c.-752G>T (n.-752G>T) c.48+53G>T (n.48+53G>T) c.-192+53G>T (n.-192+53G>T) c.-98+53G>T (n.-98+53G>T) c.-1643G>T (n.-1643G>T) c.-1234G>T (n.-1234G>T) c.-1008+53G>T (n.-1008+53G>T) c.-1083+53G>T (n.-1083+53G>T) c.-989+53G>T (n.-989+53G>T) c.-1694G>T (n.-1694G>T) n.202+53G>T n.192+53G>T c.-838+70G>T (n.-838+70G>T) c.-972+53G>T (n.-972+53G>T) n.39G>T | dbSNP |
16 | g.23641057C>T | CA2632330814 | PALB2 | c.-752G>A (n.-752G>A) c.48+53G>A (n.48+53G>A) c.-192+53G>A (n.-192+53G>A) c.-98+53G>A (n.-98+53G>A) c.-1643G>A (n.-1643G>A) c.-1234G>A (n.-1234G>A) c.-1008+53G>A (n.-1008+53G>A) c.-1083+53G>A (n.-1083+53G>A) c.-989+53G>A (n.-989+53G>A) c.-1694G>A (n.-1694G>A) n.202+53G>A n.192+53G>A c.-838+70G>A (n.-838+70G>A) c.-972+53G>A (n.-972+53G>A) n.39G>A | gnomAD v4 |
16 | g.23641058C>A | CA719222276 | PALB2 | c.-753G>T (n.-753G>T) c.48+52G>T (n.48+52G>T) c.-192+52G>T (n.-192+52G>T) c.-98+52G>T (n.-98+52G>T) c.-1644G>T (n.-1644G>T) c.-1235G>T (n.-1235G>T) c.-1008+52G>T (n.-1008+52G>T) c.-1083+52G>T (n.-1083+52G>T) c.-989+52G>T (n.-989+52G>T) c.-1695G>T (n.-1695G>T) n.202+52G>T n.192+52G>T c.-838+69G>T (n.-838+69G>T) c.-972+52G>T (n.-972+52G>T) n.38G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23641058C= | CA2213436373 | PALB2 | c.-753G= (n.-753G=) c.48+52G= (n.48+52G=) c.-192+52G= (n.-192+52G=) c.-98+52G= (n.-98+52G=) c.-1644G= (n.-1644G=) c.-1235G= (n.-1235G=) c.-1008+52G= (n.-1008+52G=) c.-1083+52G= (n.-1083+52G=) c.-989+52G= (n.-989+52G=) c.-1695G= (n.-1695G=) n.202+52G= n.192+52G= c.-838+69G= (n.-838+69G=) c.-972+52G= (n.-972+52G=) n.38G= | |
16 | g.23641058C>T | CA2213436374 | PALB2 | c.-753G>A (n.-753G>A) c.48+52G>A (n.48+52G>A) c.-192+52G>A (n.-192+52G>A) c.-98+52G>A (n.-98+52G>A) c.-1644G>A (n.-1644G>A) c.-1235G>A (n.-1235G>A) c.-1008+52G>A (n.-1008+52G>A) c.-1083+52G>A (n.-1083+52G>A) c.-989+52G>A (n.-989+52G>A) c.-1695G>A (n.-1695G>A) n.202+52G>A n.192+52G>A c.-838+69G>A (n.-838+69G>A) c.-972+52G>A (n.-972+52G>A) n.38G>A | dbSNP |
16 | g.23641059T>C | CA2632330817 | PALB2 | c.-754A>G (n.-754A>G) c.48+51A>G (n.48+51A>G) c.-192+51A>G (n.-192+51A>G) c.-98+51A>G (n.-98+51A>G) c.-1645A>G (n.-1645A>G) c.-1236A>G (n.-1236A>G) c.-1008+51A>G (n.-1008+51A>G) c.-1083+51A>G (n.-1083+51A>G) c.-989+51A>G (n.-989+51A>G) c.-1696A>G (n.-1696A>G) n.202+51A>G n.192+51A>G c.-838+68A>G (n.-838+68A>G) c.-972+51A>G (n.-972+51A>G) n.37A>G | gnomAD v4 |
16 | g.23641059T>G | CA2632330819 | PALB2 | c.-754A>C (n.-754A>C) c.48+51A>C (n.48+51A>C) c.-192+51A>C (n.-192+51A>C) c.-98+51A>C (n.-98+51A>C) c.-1645A>C (n.-1645A>C) c.-1236A>C (n.-1236A>C) c.-1008+51A>C (n.-1008+51A>C) c.-1083+51A>C (n.-1083+51A>C) c.-989+51A>C (n.-989+51A>C) c.-1696A>C (n.-1696A>C) n.202+51A>C n.192+51A>C c.-838+68A>C (n.-838+68A>C) c.-972+51A>C (n.-972+51A>C) n.37A>C | gnomAD v4 |
16 | g.23641060G>A | CA621336637 | PALB2 | c.-755C>T (n.-755C>T) c.48+50C>T (n.48+50C>T) c.-192+50C>T (n.-192+50C>T) c.-98+50C>T (n.-98+50C>T) c.-1646C>T (n.-1646C>T) c.-1237C>T (n.-1237C>T) c.-1008+50C>T (n.-1008+50C>T) c.-1083+50C>T (n.-1083+50C>T) c.-989+50C>T (n.-989+50C>T) c.-1697C>T (n.-1697C>T) n.202+50C>T n.192+50C>T c.-838+67C>T (n.-838+67C>T) c.-972+50C>T (n.-972+50C>T) n.36C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23641060G= | CA2213436375 | PALB2 | c.-755C= (n.-755C=) c.48+50C= (n.48+50C=) c.-192+50C= (n.-192+50C=) c.-98+50C= (n.-98+50C=) c.-1646C= (n.-1646C=) c.-1237C= (n.-1237C=) c.-1008+50C= (n.-1008+50C=) c.-1083+50C= (n.-1083+50C=) c.-989+50C= (n.-989+50C=) c.-1697C= (n.-1697C=) n.202+50C= n.192+50C= c.-838+67C= (n.-838+67C=) c.-972+50C= (n.-972+50C=) n.36C= | |
16 | g.23641062del | CA2732046868 | PALB2 | c.-755del (n.-755del) c.48+50del (n.48+50del) c.-192+50del (n.-192+50del) c.-98+50del (n.-98+50del) c.-1646del (n.-1646del) c.-1237del (n.-1237del) c.-1008+50del (n.-1008+50del) c.-1083+50del (n.-1083+50del) c.-989+50del (n.-989+50del) c.-1697del (n.-1697del) n.202+50del n.192+50del c.-838+67del (n.-838+67del) c.-972+50del (n.-972+50del) n.36del | dbSNP |
16 | g.23641062G>A | CA621336639 | PALB2 | c.-757C>T (n.-757C>T) c.48+48C>T (n.48+48C>T) c.-192+48C>T (n.-192+48C>T) c.-98+48C>T (n.-98+48C>T) c.-1648C>T (n.-1648C>T) c.-1239C>T (n.-1239C>T) c.-1008+48C>T (n.-1008+48C>T) c.-1083+48C>T (n.-1083+48C>T) c.-989+48C>T (n.-989+48C>T) c.-1699C>T (n.-1699C>T) n.202+48C>T n.192+48C>T c.-838+65C>T (n.-838+65C>T) c.-972+48C>T (n.-972+48C>T) n.34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23641062G= | CA2213436376 | PALB2 | c.-757C= (n.-757C=) c.48+48C= (n.48+48C=) c.-192+48C= (n.-192+48C=) c.-98+48C= (n.-98+48C=) c.-1648C= (n.-1648C=) c.-1239C= (n.-1239C=) c.-1008+48C= (n.-1008+48C=) c.-1083+48C= (n.-1083+48C=) c.-989+48C= (n.-989+48C=) c.-1699C= (n.-1699C=) n.202+48C= n.192+48C= c.-838+65C= (n.-838+65C=) c.-972+48C= (n.-972+48C=) n.34C= | |
16 | g.23641063A= | CA2213436377 | PALB2 | c.-758T= (n.-758T=) c.48+47T= (n.48+47T=) c.-192+47T= (n.-192+47T=) c.-98+47T= (n.-98+47T=) c.-1649T= (n.-1649T=) c.-1240T= (n.-1240T=) c.-1008+47T= (n.-1008+47T=) c.-1083+47T= (n.-1083+47T=) c.-989+47T= (n.-989+47T=) c.-1700T= (n.-1700T=) n.202+47T= n.192+47T= c.-838+64T= (n.-838+64T=) c.-972+47T= (n.-972+47T=) n.33T= | |
16 | g.23641063A>G | CA7963872 | PALB2 | c.-758T>C (n.-758T>C) c.48+47T>C (n.48+47T>C) c.-192+47T>C (n.-192+47T>C) c.-98+47T>C (n.-98+47T>C) c.-1649T>C (n.-1649T>C) c.-1240T>C (n.-1240T>C) c.-1008+47T>C (n.-1008+47T>C) c.-1083+47T>C (n.-1083+47T>C) c.-989+47T>C (n.-989+47T>C) c.-1700T>C (n.-1700T>C) n.202+47T>C n.192+47T>C c.-838+64T>C (n.-838+64T>C) c.-972+47T>C (n.-972+47T>C) n.33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23641065del | CA2632330825 | PALB2 | c.-758del (n.-758del) c.48+47del (n.48+47del) c.-192+47del (n.-192+47del) c.-98+47del (n.-98+47del) c.-1649del (n.-1649del) c.-1240del (n.-1240del) c.-1008+47del (n.-1008+47del) c.-1083+47del (n.-1083+47del) c.-989+47del (n.-989+47del) c.-1700del (n.-1700del) n.202+47del n.192+47del c.-838+64del (n.-838+64del) c.-972+47del (n.-972+47del) n.33del | gnomAD v4 |
16 | g.23641064A>G | CA2632330827 | PALB2 | c.-759T>C (n.-759T>C) c.48+46T>C (n.48+46T>C) c.-192+46T>C (n.-192+46T>C) c.-98+46T>C (n.-98+46T>C) c.-1650T>C (n.-1650T>C) c.-1241T>C (n.-1241T>C) c.-1008+46T>C (n.-1008+46T>C) c.-1083+46T>C (n.-1083+46T>C) c.-989+46T>C (n.-989+46T>C) c.-1701T>C (n.-1701T>C) n.202+46T>C n.192+46T>C c.-838+63T>C (n.-838+63T>C) c.-972+46T>C (n.-972+46T>C) n.32T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23641065A= | CA2213436378 | PALB2 | c.-760T= (n.-760T=) c.48+45T= (n.48+45T=) c.-192+45T= (n.-192+45T=) c.-98+45T= (n.-98+45T=) c.-1651T= (n.-1651T=) c.-1242T= (n.-1242T=) c.-1008+45T= (n.-1008+45T=) c.-1083+45T= (n.-1083+45T=) c.-989+45T= (n.-989+45T=) c.-1702T= (n.-1702T=) n.202+45T= n.192+45T= c.-838+62T= (n.-838+62T=) c.-972+45T= (n.-972+45T=) n.31T= | |
16 | g.23641065A>G | CA621336645 | PALB2 | c.-760T>C (n.-760T>C) c.48+45T>C (n.48+45T>C) c.-192+45T>C (n.-192+45T>C) c.-98+45T>C (n.-98+45T>C) c.-1651T>C (n.-1651T>C) c.-1242T>C (n.-1242T>C) c.-1008+45T>C (n.-1008+45T>C) c.-1083+45T>C (n.-1083+45T>C) c.-989+45T>C (n.-989+45T>C) c.-1702T>C (n.-1702T>C) n.202+45T>C n.192+45T>C c.-838+62T>C (n.-838+62T>C) c.-972+45T>C (n.-972+45T>C) n.31T>C | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.23641065A>T | CA2731899780 | PALB2 | c.-760T>A (n.-760T>A) c.48+45T>A (n.48+45T>A) c.-192+45T>A (n.-192+45T>A) c.-98+45T>A (n.-98+45T>A) c.-1651T>A (n.-1651T>A) c.-1242T>A (n.-1242T>A) c.-1008+45T>A (n.-1008+45T>A) c.-1083+45T>A (n.-1083+45T>A) c.-989+45T>A (n.-989+45T>A) c.-1702T>A (n.-1702T>A) n.202+45T>A n.192+45T>A c.-838+62T>A (n.-838+62T>A) c.-972+45T>A (n.-972+45T>A) n.31T>A | dbSNP |
16 | g.23641067C>A | CA7963874 | PALB2 | c.-762G>T (n.-762G>T) c.48+43G>T (n.48+43G>T) c.-192+43G>T (n.-192+43G>T) c.-98+43G>T (n.-98+43G>T) c.-1653G>T (n.-1653G>T) c.-1244G>T (n.-1244G>T) c.-1008+43G>T (n.-1008+43G>T) c.-1083+43G>T (n.-1083+43G>T) c.-989+43G>T (n.-989+43G>T) c.-1704G>T (n.-1704G>T) n.202+43G>T n.192+43G>T c.-838+60G>T (n.-838+60G>T) c.-972+43G>T (n.-972+43G>T) n.29G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23641067C= | CA2213436380 | PALB2 | c.-762G= (n.-762G=) c.48+43G= (n.48+43G=) c.-192+43G= (n.-192+43G=) c.-98+43G= (n.-98+43G=) c.-1653G= (n.-1653G=) c.-1244G= (n.-1244G=) c.-1008+43G= (n.-1008+43G=) c.-1083+43G= (n.-1083+43G=) c.-989+43G= (n.-989+43G=) c.-1704G= (n.-1704G=) n.202+43G= n.192+43G= c.-838+60G= (n.-838+60G=) c.-972+43G= (n.-972+43G=) n.29G= | |
16 | g.23641067C>G | CA2731885315 | PALB2 | c.-762G>C (n.-762G>C) c.48+43G>C (n.48+43G>C) c.-192+43G>C (n.-192+43G>C) c.-98+43G>C (n.-98+43G>C) c.-1653G>C (n.-1653G>C) c.-1244G>C (n.-1244G>C) c.-1008+43G>C (n.-1008+43G>C) c.-1083+43G>C (n.-1083+43G>C) c.-989+43G>C (n.-989+43G>C) c.-1704G>C (n.-1704G>C) n.202+43G>C n.192+43G>C c.-838+60G>C (n.-838+60G>C) c.-972+43G>C (n.-972+43G>C) n.29G>C | dbSNP |
16 | g.23641067C>T | CA7963873 | PALB2 | c.-762G>A (n.-762G>A) c.48+43G>A (n.48+43G>A) c.-192+43G>A (n.-192+43G>A) c.-98+43G>A (n.-98+43G>A) c.-1653G>A (n.-1653G>A) c.-1244G>A (n.-1244G>A) c.-1008+43G>A (n.-1008+43G>A) c.-1083+43G>A (n.-1083+43G>A) c.-989+43G>A (n.-989+43G>A) c.-1704G>A (n.-1704G>A) n.202+43G>A n.192+43G>A c.-838+60G>A (n.-838+60G>A) c.-972+43G>A (n.-972+43G>A) n.29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23641067_23641068delinsCG | CA2213436379 | PALB2 | c.-763_-762delinsCG (n.-763_-762delinsCG) c.48+42_48+43delinsCG (n.48+42_48+43delinsCG) c.-192+42_-192+43delinsCG (n.-192+42_-192+43delinsCG) c.-98+42_-98+43delinsCG (n.-98+42_-98+43delinsCG) c.-1654_-1653delinsCG (n.-1654_-1653delinsCG) c.-1245_-1244delinsCG (n.-1245_-1244delinsCG) c.-1008+42_-1008+43delinsCG (n.-1008+42_-1008+43delinsCG) c.-1083+42_-1083+43delinsCG (n.-1083+42_-1083+43delinsCG) c.-989+42_-989+43delinsCG (n.-989+42_-989+43delinsCG) c.-1705_-1704delinsCG (n.-1705_-1704delinsCG) n.202+42_202+43delinsCG n.192+42_192+43delinsCG c.-838+59_-838+60delinsCG (n.-838+59_-838+60delinsCG) c.-972+42_-972+43delinsCG (n.-972+42_-972+43delinsCG) n.28_29delinsCG | |
16 | g.23641068G>A | CA2731891007 | PALB2 | c.-763C>T (n.-763C>T) c.48+42C>T (n.48+42C>T) c.-192+42C>T (n.-192+42C>T) c.-98+42C>T (n.-98+42C>T) c.-1654C>T (n.-1654C>T) c.-1245C>T (n.-1245C>T) c.-1008+42C>T (n.-1008+42C>T) c.-1083+42C>T (n.-1083+42C>T) c.-989+42C>T (n.-989+42C>T) c.-1705C>T (n.-1705C>T) n.202+42C>T n.192+42C>T c.-838+59C>T (n.-838+59C>T) c.-972+42C>T (n.-972+42C>T) n.28C>T | dbSNP |
16 | g.23641068G>C | CA279505210 | PALB2 | c.-763C>G (n.-763C>G) c.48+42C>G (n.48+42C>G) c.-192+42C>G (n.-192+42C>G) c.-98+42C>G (n.-98+42C>G) c.-1654C>G (n.-1654C>G) c.-1245C>G (n.-1245C>G) c.-1008+42C>G (n.-1008+42C>G) c.-1083+42C>G (n.-1083+42C>G) c.-989+42C>G (n.-989+42C>G) c.-1705C>G (n.-1705C>G) n.202+42C>G n.192+42C>G c.-838+59C>G (n.-838+59C>G) c.-972+42C>G (n.-972+42C>G) n.28C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23641068G= | CA2213436381 | PALB2 | c.-763C= (n.-763C=) c.48+42C= (n.48+42C=) c.-192+42C= (n.-192+42C=) c.-98+42C= (n.-98+42C=) c.-1654C= (n.-1654C=) c.-1245C= (n.-1245C=) c.-1008+42C= (n.-1008+42C=) c.-1083+42C= (n.-1083+42C=) c.-989+42C= (n.-989+42C=) c.-1705C= (n.-1705C=) n.202+42C= n.192+42C= c.-838+59C= (n.-838+59C=) c.-972+42C= (n.-972+42C=) n.28C= | |
16 | g.23641068G>T | CA719222287 | PALB2 | c.-763C>A (n.-763C>A) c.48+42C>A (n.48+42C>A) c.-192+42C>A (n.-192+42C>A) c.-98+42C>A (n.-98+42C>A) c.-1654C>A (n.-1654C>A) c.-1245C>A (n.-1245C>A) c.-1008+42C>A (n.-1008+42C>A) c.-1083+42C>A (n.-1083+42C>A) c.-989+42C>A (n.-989+42C>A) c.-1705C>A (n.-1705C>A) n.202+42C>A n.192+42C>A c.-838+59C>A (n.-838+59C>A) c.-972+42C>A (n.-972+42C>A) n.28C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23641071del | CA919676355 | PALB2 | c.-763del (n.-763del) c.48+42del (n.48+42del) c.-192+42del (n.-192+42del) c.-98+42del (n.-98+42del) c.-1654del (n.-1654del) c.-1245del (n.-1245del) c.-1008+42del (n.-1008+42del) c.-1083+42del (n.-1083+42del) c.-989+42del (n.-989+42del) c.-1705del (n.-1705del) n.202+42del n.192+42del c.-838+59del (n.-838+59del) c.-972+42del (n.-972+42del) n.28del | dbSNP |
16 | g.23641069G>A | CA621336654 | PALB2 | c.-764C>T (n.-764C>T) c.48+41C>T (n.48+41C>T) c.-192+41C>T (n.-192+41C>T) c.-98+41C>T (n.-98+41C>T) c.-1655C>T (n.-1655C>T) c.-1246C>T (n.-1246C>T) c.-1008+41C>T (n.-1008+41C>T) c.-1083+41C>T (n.-1083+41C>T) c.-989+41C>T (n.-989+41C>T) c.-1706C>T (n.-1706C>T) n.202+41C>T n.192+41C>T c.-838+58C>T (n.-838+58C>T) c.-972+41C>T (n.-972+41C>T) n.27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23641069G= | CA2213436382 | PALB2 | c.-764C= (n.-764C=) c.48+41C= (n.48+41C=) c.-192+41C= (n.-192+41C=) c.-98+41C= (n.-98+41C=) c.-1655C= (n.-1655C=) c.-1246C= (n.-1246C=) c.-1008+41C= (n.-1008+41C=) c.-1083+41C= (n.-1083+41C=) c.-989+41C= (n.-989+41C=) c.-1706C= (n.-1706C=) n.202+41C= n.192+41C= c.-838+58C= (n.-838+58C=) c.-972+41C= (n.-972+41C=) n.27C= | |
16 | g.23641069G>T | CA2632330836 | PALB2 | c.-764C>A (n.-764C>A) c.48+41C>A (n.48+41C>A) c.-192+41C>A (n.-192+41C>A) c.-98+41C>A (n.-98+41C>A) c.-1655C>A (n.-1655C>A) c.-1246C>A (n.-1246C>A) c.-1008+41C>A (n.-1008+41C>A) c.-1083+41C>A (n.-1083+41C>A) c.-989+41C>A (n.-989+41C>A) c.-1706C>A (n.-1706C>A) n.202+41C>A n.192+41C>A c.-838+58C>A (n.-838+58C>A) c.-972+41C>A (n.-972+41C>A) n.27C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23641070G>A | CA7963875 | PALB2 | c.-765C>T (n.-765C>T) c.48+40C>T (n.48+40C>T) c.-192+40C>T (n.-192+40C>T) c.-98+40C>T (n.-98+40C>T) c.-1656C>T (n.-1656C>T) c.-1247C>T (n.-1247C>T) c.-1008+40C>T (n.-1008+40C>T) c.-1083+40C>T (n.-1083+40C>T) c.-989+40C>T (n.-989+40C>T) c.-1707C>T (n.-1707C>T) n.202+40C>T n.192+40C>T c.-838+57C>T (n.-838+57C>T) c.-972+40C>T (n.-972+40C>T) n.26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23641070G>C | CA2575946511 | PALB2 | c.-765C>G (n.-765C>G) c.48+40C>G (n.48+40C>G) c.-192+40C>G (n.-192+40C>G) c.-98+40C>G (n.-98+40C>G) c.-1656C>G (n.-1656C>G) c.-1247C>G (n.-1247C>G) c.-1008+40C>G (n.-1008+40C>G) c.-1083+40C>G (n.-1083+40C>G) c.-989+40C>G (n.-989+40C>G) c.-1707C>G (n.-1707C>G) n.202+40C>G n.192+40C>G c.-838+57C>G (n.-838+57C>G) c.-972+40C>G (n.-972+40C>G) n.26C>G | |
16 | g.23641070G= | CA2213436383 | PALB2 | c.-765C= (n.-765C=) c.48+40C= (n.48+40C=) c.-192+40C= (n.-192+40C=) c.-98+40C= (n.-98+40C=) c.-1656C= (n.-1656C=) c.-1247C= (n.-1247C=) c.-1008+40C= (n.-1008+40C=) c.-1083+40C= (n.-1083+40C=) c.-989+40C= (n.-989+40C=) c.-1707C= (n.-1707C=) n.202+40C= n.192+40C= c.-838+57C= (n.-838+57C=) c.-972+40C= (n.-972+40C=) n.26C= | |
16 | g.23641070G>T | CA2632330840 | PALB2 | c.-765C>A (n.-765C>A) c.48+40C>A (n.48+40C>A) c.-192+40C>A (n.-192+40C>A) c.-98+40C>A (n.-98+40C>A) c.-1656C>A (n.-1656C>A) c.-1247C>A (n.-1247C>A) c.-1008+40C>A (n.-1008+40C>A) c.-1083+40C>A (n.-1083+40C>A) c.-989+40C>A (n.-989+40C>A) c.-1707C>A (n.-1707C>A) n.202+40C>A n.192+40C>A c.-838+57C>A (n.-838+57C>A) c.-972+40C>A (n.-972+40C>A) n.26C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23641071G>A | CA719222293 | PALB2 | c.-766C>T (n.-766C>T) c.48+39C>T (n.48+39C>T) c.-192+39C>T (n.-192+39C>T) c.-98+39C>T (n.-98+39C>T) c.-1657C>T (n.-1657C>T) c.-1248C>T (n.-1248C>T) c.-1008+39C>T (n.-1008+39C>T) c.-1083+39C>T (n.-1083+39C>T) c.-989+39C>T (n.-989+39C>T) c.-1708C>T (n.-1708C>T) n.202+39C>T n.192+39C>T c.-838+56C>T (n.-838+56C>T) c.-972+39C>T (n.-972+39C>T) n.25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23641071G= | CA2213436384 | PALB2 | c.-766C= (n.-766C=) c.48+39C= (n.48+39C=) c.-192+39C= (n.-192+39C=) c.-98+39C= (n.-98+39C=) c.-1657C= (n.-1657C=) c.-1248C= (n.-1248C=) c.-1008+39C= (n.-1008+39C=) c.-1083+39C= (n.-1083+39C=) c.-989+39C= (n.-989+39C=) c.-1708C= (n.-1708C=) n.202+39C= n.192+39C= c.-838+56C= (n.-838+56C=) c.-972+39C= (n.-972+39C=) n.25C= | |
16 | g.23641071G>T | CA7963876 | PALB2 | c.-766C>A (n.-766C>A) c.48+39C>A (n.48+39C>A) c.-192+39C>A (n.-192+39C>A) c.-98+39C>A (n.-98+39C>A) c.-1657C>A (n.-1657C>A) c.-1248C>A (n.-1248C>A) c.-1008+39C>A (n.-1008+39C>A) c.-1083+39C>A (n.-1083+39C>A) c.-989+39C>A (n.-989+39C>A) c.-1708C>A (n.-1708C>A) n.202+39C>A n.192+39C>A c.-838+56C>A (n.-838+56C>A) c.-972+39C>A (n.-972+39C>A) n.25C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23641072T>A | CA2732046887 | PALB2 | c.-767A>T (n.-767A>T) c.48+38A>T (n.48+38A>T) c.-192+38A>T (n.-192+38A>T) c.-98+38A>T (n.-98+38A>T) c.-1658A>T (n.-1658A>T) c.-1249A>T (n.-1249A>T) c.-1008+38A>T (n.-1008+38A>T) c.-1083+38A>T (n.-1083+38A>T) c.-989+38A>T (n.-989+38A>T) c.-1709A>T (n.-1709A>T) n.202+38A>T n.192+38A>T c.-838+55A>T (n.-838+55A>T) c.-972+38A>T (n.-972+38A>T) n.24A>T | dbSNP |