| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23636316_23636317del | CA7963810 | PALB2 | c.238_239del (p.Val80LeufsTer2) c.211+1536_211+1537del (n.211+1536_211+1537del) c.232_233del (p.Val78LeufsTer2) c.-654_-653del (n.-654_-653del) n.1579_1580del n.752_753del c.48+4796_48+4797del (n.48+4796_48+4797del) n.386_387del c.86+1536_86+1537del n.510_511del n.1028_1029del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23636316_23636317delinsCA | CA2213432487 | PALB2 | c.235_236delinsTG (p.Cys79=) c.211+1533_211+1534delinsTG (n.211+1533_211+1534delinsTG) c.229_230delinsTG (p.Cys77=) c.-657_-656delinsTG (n.-657_-656delinsTG) n.1576_1577delinsTG n.749_750delinsTG c.48+4793_48+4794delinsTG (n.48+4793_48+4794delinsTG) n.383_384delinsTG c.86+1533_86+1534delinsTG n.507_508delinsTG n.1025_1026delinsTG | |
| 16 | g.23636316_23636318delinsCAT | CA2213432488 | PALB2 | c.234_236delinsATG (p.Ile78=) c.211+1532_211+1534delinsATG (n.211+1532_211+1534delinsATG) c.228_230delinsATG (p.Ile76=) c.-658_-656delinsATG (n.-658_-656delinsATG) n.1575_1577delinsATG n.748_750delinsATG c.48+4792_48+4794delinsATG (n.48+4792_48+4794delinsATG) n.382_384delinsATG c.86+1532_86+1534delinsATG n.506_508delinsATG n.1024_1026delinsATG | |
| 16 | g.23636317del | CA331794 | PALB2 | c.235del (p.Cys79ValfsTer?) c.211+1533del (n.211+1533del) c.229del (p.Cys77ValfsTer?) c.-657del (n.-657del) n.1576del n.749del c.48+4793del (n.48+4793del) n.383del c.86+1533del n.507del n.1025del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23636317A= | CA2213432494 | PALB2 | c.235T= (p.Cys79=) c.211+1533T= (n.211+1533T=) c.229T= (p.Cys77=) c.-657T= (n.-657T=) n.1576T= n.749T= c.48+4793T= (n.48+4793T=) n.383T= c.86+1533T= n.507T= n.1025T= | |
| 16 | g.23636317A>C | CA395138953 | PALB2 | c.235T>G (p.Cys79Gly) c.211+1533T>G (n.211+1533T>G) c.229T>G (p.Cys77Gly) c.-657T>G (n.-657T>G) n.1576T>G n.749T>G c.48+4793T>G (n.48+4793T>G) n.383T>G c.86+1533T>G n.507T>G n.1025T>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23636317A>G | CA7963811 | PALB2 | c.235T>C (p.Cys79Arg) c.211+1533T>C (n.211+1533T>C) c.229T>C (p.Cys77Arg) c.-657T>C (n.-657T>C) n.1576T>C n.749T>C c.48+4793T>C (n.48+4793T>C) n.383T>C c.86+1533T>C n.507T>C n.1025T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23636317A>T | CA395138954 | PALB2 | c.235T>A (p.Cys79Ser) c.211+1533T>A (n.211+1533T>A) c.229T>A (p.Cys77Ser) c.-657T>A (n.-657T>A) n.1576T>A n.749T>A c.48+4793T>A (n.48+4793T>A) n.383T>A c.86+1533T>A n.507T>A n.1025T>A | |
| 16 | g.23636319_23636320del | CA658683925 | PALB2 | c.234_235del (p.Ile78MetfsTer4) c.211+1532_211+1533del (n.211+1532_211+1533del) c.228_229del (p.Ile76MetfsTer4) c.-658_-657del (n.-658_-657del) n.1575_1576del n.748_749del c.48+4792_48+4793del (n.48+4792_48+4793del) n.382_383del c.86+1532_86+1533del n.506_507del n.1024_1025del | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23636317_23636322delinsATATTT | CA2213432495 | PALB2 | c.230_235delinsAAATAT (p.Lys77=) c.211+1528_211+1533delinsAAATAT (n.211+1528_211+1533delinsAAATAT) c.224_229delinsAAATAT (p.Lys75=) c.-662_-657delinsAAATAT (n.-662_-657delinsAAATAT) n.1571_1576delinsAAATAT n.744_749delinsAAATAT c.48+4788_48+4793delinsAAATAT (n.48+4788_48+4793delinsAAATAT) n.378_383delinsAAATAT c.86+1528_86+1533delinsAAATAT n.502_507delinsAAATAT n.1020_1025delinsAAATAT | |
| 16 | g.23636318T>A | CA494165990 | PALB2 | c.234A>T (p.Ile78=) c.211+1532A>T (n.211+1532A>T) c.228A>T (p.Ile76=) c.-658A>T (n.-658A>T) n.1575A>T n.748A>T c.48+4792A>T (n.48+4792A>T) n.382A>T c.86+1532A>T n.506A>T n.1024A>T | dbSNP |
| 16 | g.23636318T>C | CA395138955 | PALB2 | c.234A>G (p.Ile78Met) c.211+1532A>G (n.211+1532A>G) c.228A>G (p.Ile76Met) c.-658A>G (n.-658A>G) n.1575A>G n.748A>G c.48+4792A>G (n.48+4792A>G) n.382A>G c.86+1532A>G n.506A>G n.1024A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23636318T>G | CA494165993 | PALB2 | c.234A>C (p.Ile78=) c.211+1532A>C (n.211+1532A>C) c.228A>C (p.Ile76=) c.-658A>C (n.-658A>C) n.1575A>C n.748A>C c.48+4792A>C (n.48+4792A>C) n.382A>C c.86+1532A>C n.506A>C n.1024A>C | |
| 16 | g.23636318T= | CA2213432497 | PALB2 | c.234A= (p.Ile78=) c.211+1532A= (n.211+1532A=) c.228A= (p.Ile76=) c.-658A= (n.-658A=) n.1575A= n.748A= c.48+4792A= (n.48+4792A=) n.382A= c.86+1532A= n.506A= n.1024A= | |
| 16 | g.23636324_23636328del | CA16620161 | PALB2 | c.230_234del (p.Lys77MetfsTer4) c.211+1528_211+1532del (n.211+1528_211+1532del) c.224_228del (p.Lys75MetfsTer4) c.-662_-658del (n.-662_-658del) n.1571_1575del n.744_748del c.48+4788_48+4792del (n.48+4788_48+4792del) n.378_382del c.86+1528_86+1532del n.502_506del n.1020_1024del | dbSNP |
| 16 | g.23636319A= | CA2213432500 | PALB2 | c.233T= (p.Ile78=) c.211+1531T= (n.211+1531T=) c.227T= (p.Ile76=) c.-659T= (n.-659T=) n.1574T= n.747T= c.48+4791T= (n.48+4791T=) n.381T= c.86+1531T= n.505T= n.1023T= | |
| 16 | g.23636319A>C | CA395138958 | PALB2 | c.233T>G (p.Ile78Arg) c.211+1531T>G (n.211+1531T>G) c.227T>G (p.Ile76Arg) c.-659T>G (n.-659T>G) n.1574T>G n.747T>G c.48+4791T>G (n.48+4791T>G) n.381T>G c.86+1531T>G n.505T>G n.1023T>G | |
| 16 | g.23636319A>G | CA395138956 | PALB2 | c.233T>C (p.Ile78Thr) c.211+1531T>C (n.211+1531T>C) c.227T>C (p.Ile76Thr) c.-659T>C (n.-659T>C) n.1574T>C n.747T>C c.48+4791T>C (n.48+4791T>C) n.381T>C c.86+1531T>C n.505T>C n.1023T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23636319A>T | CA395138957 | PALB2 | c.233T>A (p.Ile78Lys) c.211+1531T>A (n.211+1531T>A) c.227T>A (p.Ile76Lys) c.-659T>A (n.-659T>A) n.1574T>A n.747T>A c.48+4791T>A (n.48+4791T>A) n.381T>A c.86+1531T>A n.505T>A n.1023T>A | |
| 16 | g.23636319_23636320delinsAT | CA2213432499 | PALB2 | c.232_233delinsAT (p.Ile78=) c.211+1530_211+1531delinsAT (n.211+1530_211+1531delinsAT) c.226_227delinsAT (p.Ile76=) c.-660_-659delinsAT (n.-660_-659delinsAT) n.1573_1574delinsAT n.746_747delinsAT c.48+4790_48+4791delinsAT (n.48+4790_48+4791delinsAT) n.380_381delinsAT c.86+1530_86+1531delinsAT n.504_505delinsAT n.1022_1023delinsAT | |
| 16 | g.23636320T>A | CA395138959 | PALB2 | c.232A>T (p.Ile78Leu) c.211+1530A>T (n.211+1530A>T) c.226A>T (p.Ile76Leu) c.-660A>T (n.-660A>T) n.1573A>T n.746A>T c.48+4790A>T (n.48+4790A>T) n.380A>T c.86+1530A>T n.504A>T n.1022A>T | dbSNP |
| 16 | g.23636320T>C | CA348162 | PALB2 | c.232A>G (p.Ile78Val) c.211+1530A>G (n.211+1530A>G) c.226A>G (p.Ile76Val) c.-660A>G (n.-660A>G) n.1573A>G n.746A>G c.48+4790A>G (n.48+4790A>G) n.380A>G c.86+1530A>G n.504A>G n.1022A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23636320T>G | CA395138960 | PALB2 | c.232A>C (p.Ile78Leu) c.211+1530A>C (n.211+1530A>C) c.226A>C (p.Ile76Leu) c.-660A>C (n.-660A>C) n.1573A>C n.746A>C c.48+4790A>C (n.48+4790A>C) n.380A>C c.86+1530A>C n.504A>C n.1022A>C | |
| 16 | g.23636320T= | CA2213432502 | PALB2 | c.232A= (p.Ile78=) c.211+1530A= (n.211+1530A=) c.226A= (p.Ile76=) c.-660A= (n.-660A=) n.1573A= n.746A= c.48+4790A= (n.48+4790A=) n.380A= c.86+1530A= n.504A= n.1022A= | |
| 16 | g.23636323del | CA294388 | PALB2 | c.232del (p.Ile78TyrfsTer?) c.211+1530del (n.211+1530del) c.226del (p.Ile76TyrfsTer?) c.-660del (n.-660del) n.1573del n.746del c.48+4790del (n.48+4790del) n.380del c.86+1530del n.504del n.1022del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23636321T>A | CA395138961 | PALB2 | c.231A>T (p.Lys77Asn) c.211+1529A>T (n.211+1529A>T) c.225A>T (p.Lys75Asn) c.-661A>T (n.-661A>T) n.1572A>T n.745A>T c.48+4789A>T (n.48+4789A>T) n.379A>T c.86+1529A>T n.503A>T n.1021A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23636321T>C | CA494166008 | PALB2 | c.231A>G (p.Lys77=) c.211+1529A>G (n.211+1529A>G) c.225A>G (p.Lys75=) c.-661A>G (n.-661A>G) n.1572A>G n.745A>G c.48+4789A>G (n.48+4789A>G) n.379A>G c.86+1529A>G n.503A>G n.1021A>G | dbSNP |
| 16 | g.23636321T>G | CA395138962 | PALB2 | c.231A>C (p.Lys77Asn) c.211+1529A>C (n.211+1529A>C) c.225A>C (p.Lys75Asn) c.-661A>C (n.-661A>C) n.1572A>C n.745A>C c.48+4789A>C (n.48+4789A>C) n.379A>C c.86+1529A>C n.503A>C n.1021A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23636321T= | CA2213432504 | PALB2 | c.231A= (p.Lys77=) c.211+1529A= (n.211+1529A=) c.225A= (p.Lys75=) c.-661A= (n.-661A=) n.1572A= n.745A= c.48+4789A= (n.48+4789A=) n.379A= c.86+1529A= n.503A= n.1021A= | |
| 16 | g.23636322T>A | CA395138963 | PALB2 | c.230A>T (p.Lys77Ile) c.211+1528A>T (n.211+1528A>T) c.224A>T (p.Lys75Ile) c.-662A>T (n.-662A>T) n.1571A>T n.744A>T c.48+4788A>T (n.48+4788A>T) n.378A>T c.86+1528A>T n.502A>T n.1020A>T | |
| 16 | g.23636322T>C | CA395138964 | PALB2 | c.230A>G (p.Lys77Arg) c.211+1528A>G (n.211+1528A>G) c.224A>G (p.Lys75Arg) c.-662A>G (n.-662A>G) n.1571A>G n.744A>G c.48+4788A>G (n.48+4788A>G) n.378A>G c.86+1528A>G n.502A>G n.1020A>G | |
| 16 | g.23636322T>G | CA395138965 | PALB2 | c.230A>C (p.Lys77Thr) c.211+1528A>C (n.211+1528A>C) c.224A>C (p.Lys75Thr) c.-662A>C (n.-662A>C) n.1571A>C n.744A>C c.48+4788A>C (n.48+4788A>C) n.378A>C c.86+1528A>C n.502A>C n.1020A>C | |
| 16 | g.23636323T>A | CA395138968 | PALB2 | c.229A>T (p.Lys77Ter) c.211+1527A>T (n.211+1527A>T) c.223A>T (p.Lys75Ter) c.-663A>T (n.-663A>T) n.1570A>T n.743A>T c.48+4787A>T (n.48+4787A>T) n.377A>T c.86+1527A>T n.501A>T n.1019A>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23636323T>C | CA395138967 | PALB2 | c.229A>G (p.Lys77Glu) c.211+1527A>G (n.211+1527A>G) c.223A>G (p.Lys75Glu) c.-663A>G (n.-663A>G) n.1570A>G n.743A>G c.48+4787A>G (n.48+4787A>G) n.377A>G c.86+1527A>G n.501A>G n.1019A>G | |
| 16 | g.23636323T>G | CA395138966 | PALB2 | c.229A>C (p.Lys77Gln) c.211+1527A>C (n.211+1527A>C) c.223A>C (p.Lys75Gln) c.-663A>C (n.-663A>C) n.1570A>C n.743A>C c.48+4787A>C (n.48+4787A>C) n.377A>C c.86+1527A>C n.501A>C n.1019A>C | |
| 16 | g.23636323T= | CA2213432506 | PALB2 | c.229A= (p.Lys77=) c.211+1527A= (n.211+1527A=) c.223A= (p.Lys75=) c.-663A= (n.-663A=) n.1570A= n.743A= c.48+4787A= (n.48+4787A=) n.377A= c.86+1527A= n.501A= n.1019A= | |
| 16 | g.23636324A= | CA2213432508 | PALB2 | c.228T= (p.Asn76=) c.211+1526T= (n.211+1526T=) c.222T= (p.Asn74=) c.-664T= (n.-664T=) n.1569T= n.742T= c.48+4786T= (n.48+4786T=) n.376T= c.86+1526T= n.500T= n.1018T= | |
| 16 | g.23636324A>C | CA395138969 | PALB2 | c.228T>G (p.Asn76Lys) c.211+1526T>G (n.211+1526T>G) c.222T>G (p.Asn74Lys) c.-664T>G (n.-664T>G) n.1569T>G n.742T>G c.48+4786T>G (n.48+4786T>G) n.376T>G c.86+1526T>G n.500T>G n.1018T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23636324A>G | CA494166023 | PALB2 | c.228T>C (p.Asn76=) c.211+1526T>C (n.211+1526T>C) c.222T>C (p.Asn74=) c.-664T>C (n.-664T>C) n.1569T>C n.742T>C c.48+4786T>C (n.48+4786T>C) n.376T>C c.86+1526T>C n.500T>C n.1018T>C | |
| 16 | g.23636324A>T | CA395138970 | PALB2 | c.228T>A (p.Asn76Lys) c.211+1526T>A (n.211+1526T>A) c.222T>A (p.Asn74Lys) c.-664T>A (n.-664T>A) n.1569T>A n.742T>A c.48+4786T>A (n.48+4786T>A) n.376T>A c.86+1526T>A n.500T>A n.1018T>A | |
| 16 | g.23636325T>A | CA395138971 | PALB2 | c.227A>T (p.Asn76Ile) c.211+1525A>T (n.211+1525A>T) c.221A>T (p.Asn74Ile) c.-665A>T (n.-665A>T) n.1568A>T n.741A>T c.48+4785A>T (n.48+4785A>T) n.375A>T c.86+1525A>T n.499A>T n.1017A>T | |
| 16 | g.23636325T>C | CA395138972 | PALB2 | c.227A>G (p.Asn76Ser) c.211+1525A>G (n.211+1525A>G) c.221A>G (p.Asn74Ser) c.-665A>G (n.-665A>G) n.1568A>G n.741A>G c.48+4785A>G (n.48+4785A>G) n.375A>G c.86+1525A>G n.499A>G n.1017A>G | |
| 16 | g.23636325T>G | CA395138973 | PALB2 | c.227A>C (p.Asn76Thr) c.211+1525A>C (n.211+1525A>C) c.221A>C (p.Asn74Thr) c.-665A>C (n.-665A>C) n.1568A>C n.741A>C c.48+4785A>C (n.48+4785A>C) n.375A>C c.86+1525A>C n.499A>C n.1017A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.23636329del | CA2632328080 | PALB2 | c.227del (p.Asn76IlefsTer?) c.211+1525del (n.211+1525del) c.221del (p.Asn74IlefsTer?) c.-665del (n.-665del) n.1568del n.741del c.48+4785del (n.48+4785del) n.375del c.86+1525del n.499del n.1017del | gnomAD v4 |
| 16 | g.23636326T>A | CA395138974 | PALB2 | c.226A>T (p.Asn76Tyr) c.211+1524A>T (n.211+1524A>T) c.220A>T (p.Asn74Tyr) c.-666A>T (n.-666A>T) n.1567A>T n.740A>T c.48+4784A>T (n.48+4784A>T) n.374A>T c.86+1524A>T n.498A>T n.1016A>T | |
| 16 | g.23636326T>C | CA395138975 | PALB2 | c.226A>G (p.Asn76Asp) c.211+1524A>G (n.211+1524A>G) c.220A>G (p.Asn74Asp) c.-666A>G (n.-666A>G) n.1567A>G n.740A>G c.48+4784A>G (n.48+4784A>G) n.374A>G c.86+1524A>G n.498A>G n.1016A>G | ClinVar |
| 16 | g.23636326T>G | CA395138976 | PALB2 | c.226A>C (p.Asn76His) c.211+1524A>C (n.211+1524A>C) c.220A>C (p.Asn74His) c.-666A>C (n.-666A>C) n.1567A>C n.740A>C c.48+4784A>C (n.48+4784A>C) n.374A>C c.86+1524A>C n.498A>C n.1016A>C | |
| 16 | g.23636327T>A | CA395138977 | PALB2 | c.225A>T (p.Lys75Asn) c.211+1523A>T (n.211+1523A>T) c.219A>T (p.Lys73Asn) c.-667A>T (n.-667A>T) n.1566A>T n.739A>T c.48+4783A>T (n.48+4783A>T) n.373A>T c.86+1523A>T n.497A>T n.1015A>T | |
| 16 | g.23636327T>C | CA494166040 | PALB2 | c.225A>G (p.Lys75=) c.211+1523A>G (n.211+1523A>G) c.219A>G (p.Lys73=) c.-667A>G (n.-667A>G) n.1566A>G n.739A>G c.48+4783A>G (n.48+4783A>G) n.373A>G c.86+1523A>G n.497A>G n.1015A>G | |
| 16 | g.23636327T>G | CA395138978 | PALB2 | c.225A>C (p.Lys75Asn) c.211+1523A>C (n.211+1523A>C) c.219A>C (p.Lys73Asn) c.-667A>C (n.-667A>C) n.1566A>C n.739A>C c.48+4783A>C (n.48+4783A>C) n.373A>C c.86+1523A>C n.497A>C n.1015A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |