| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23635971A>C | CA395136781 | PALB2 | c.581T>G (p.Val194Gly) c.211+1879T>G (n.211+1879T>G) c.575T>G (p.Val192Gly) c.-311T>G (n.-311T>G) n.1922T>G n.1095T>G c.48+5139T>G (n.48+5139T>G) n.729T>G c.86+1879T>G n.1371T>G | dbSNP |
| 16 | g.23635971A>G | CA395136783 | PALB2 | c.581T>C (p.Val194Ala) c.211+1879T>C (n.211+1879T>C) c.575T>C (p.Val192Ala) c.-311T>C (n.-311T>C) n.1922T>C n.1095T>C c.48+5139T>C (n.48+5139T>C) n.729T>C c.86+1879T>C n.1371T>C | dbSNP |
| 16 | g.23635971A>T | CA395136784 | PALB2 | c.581T>A (p.Val194Glu) c.211+1879T>A (n.211+1879T>A) c.575T>A (p.Val192Glu) c.-311T>A (n.-311T>A) n.1922T>A n.1095T>A c.48+5139T>A (n.48+5139T>A) n.729T>A c.86+1879T>A n.1371T>A | dbSNP |
| 16 | g.23635972C>A | CA395136786 | PALB2 | c.580G>T (p.Val194Leu) c.211+1878G>T (n.211+1878G>T) c.574G>T (p.Val192Leu) c.-312G>T (n.-312G>T) n.1921G>T n.1094G>T c.48+5138G>T (n.48+5138G>T) n.728G>T c.86+1878G>T n.1370G>T | dbSNP |
| 16 | g.23635972C>G | CA395136788 | PALB2 | c.580G>C (p.Val194Leu) c.211+1878G>C (n.211+1878G>C) c.574G>C (p.Val192Leu) c.-312G>C (n.-312G>C) n.1921G>C n.1094G>C c.48+5138G>C (n.48+5138G>C) n.728G>C c.86+1878G>C n.1370G>C | dbSNP |
| 16 | g.23635972C>T | CA395136789 | PALB2 | c.580G>A (p.Val194Ile) c.211+1878G>A (n.211+1878G>A) c.574G>A (p.Val192Ile) c.-312G>A (n.-312G>A) n.1921G>A n.1094G>A c.48+5138G>A (n.48+5138G>A) n.728G>A c.86+1878G>A n.1370G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635973T>A | CA494461767 | PALB2 | c.579A>T (p.Pro193=) c.211+1877A>T (n.211+1877A>T) c.573A>T (p.Pro191=) c.-313A>T (n.-313A>T) n.1920A>T n.1093A>T c.48+5137A>T (n.48+5137A>T) n.727A>T c.86+1877A>T n.1369A>T | |
| 16 | g.23635973T>C | CA494461768 | PALB2 | c.579A>G (p.Pro193=) c.211+1877A>G (n.211+1877A>G) c.573A>G (p.Pro191=) c.-313A>G (n.-313A>G) n.1920A>G n.1093A>G c.48+5137A>G (n.48+5137A>G) n.727A>G c.86+1877A>G n.1369A>G | |
| 16 | g.23635973T>G | CA494461769 | PALB2 | c.579A>C (p.Pro193=) c.211+1877A>C (n.211+1877A>C) c.573A>C (p.Pro191=) c.-313A>C (n.-313A>C) n.1920A>C n.1093A>C c.48+5137A>C (n.48+5137A>C) n.727A>C c.86+1877A>C n.1369A>C | |
| 16 | g.23635974G>A | CA279499746 | PALB2 | c.578C>T (p.Pro193Leu) c.211+1876C>T (n.211+1876C>T) c.572C>T (p.Pro191Leu) c.-314C>T (n.-314C>T) n.1919C>T n.1092C>T c.48+5136C>T (n.48+5136C>T) n.726C>T c.86+1876C>T n.1368C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635974G>C | CA395136790 | PALB2 | c.578C>G (p.Pro193Arg) c.211+1876C>G (n.211+1876C>G) c.572C>G (p.Pro191Arg) c.-314C>G (n.-314C>G) n.1919C>G n.1092C>G c.48+5136C>G (n.48+5136C>G) n.726C>G c.86+1876C>G n.1368C>G | dbSNP |
| 16 | g.23635974G= | CA2213431423 | PALB2 | c.578C= (p.Pro193=) c.211+1876C= (n.211+1876C=) c.572C= (p.Pro191=) c.-314C= (n.-314C=) n.1919C= n.1092C= c.48+5136C= (n.48+5136C=) n.726C= c.86+1876C= n.1368C= | |
| 16 | g.23635974G>T | CA395136792 | PALB2 | c.578C>A (p.Pro193Gln) c.211+1876C>A (n.211+1876C>A) c.572C>A (p.Pro191Gln) c.-314C>A (n.-314C>A) n.1919C>A n.1092C>A c.48+5136C>A (n.48+5136C>A) n.726C>A c.86+1876C>A n.1368C>A | dbSNP |
| 16 | g.23635974_23635977delinsACAAAA | CA2695197548 | PALB2 | c.575_578delinsTTTTGT (p.Ser192PhefsTer3) c.211+1873_211+1876delinsTTTTGT (n.211+1873_211+1876delinsTTTTGT) c.569_572delinsTTTTGT (p.Ser190PhefsTer3) c.-317_-314delinsTTTTGT (n.-317_-314delinsTTTTGT) n.1916_1919delinsTTTTGT n.1089_1092delinsTTTTGT c.48+5133_48+5136delinsTTTTGT (n.48+5133_48+5136delinsTTTTGT) n.723_726delinsTTTTGT c.86+1873_86+1876delinsTTTTGT n.1365_1368delinsTTTTGT | |
| 16 | g.23635975G>A | CA395136794 | PALB2 | c.577C>T (p.Pro193Ser) c.211+1875C>T (n.211+1875C>T) c.571C>T (p.Pro191Ser) c.-315C>T (n.-315C>T) n.1918C>T n.1091C>T c.48+5135C>T (n.48+5135C>T) n.725C>T c.86+1875C>T n.1367C>T | dbSNP |
| 16 | g.23635975G>C | CA288492 | PALB2 | c.577C>G (p.Pro193Ala) c.211+1875C>G (n.211+1875C>G) c.571C>G (p.Pro191Ala) c.-315C>G (n.-315C>G) n.1918C>G n.1091C>G c.48+5135C>G (n.48+5135C>G) n.725C>G c.86+1875C>G n.1367C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23635975G= | CA2213431425 | PALB2 | c.577C= (p.Pro193=) c.211+1875C= (n.211+1875C=) c.571C= (p.Pro191=) c.-315C= (n.-315C=) n.1918C= n.1091C= c.48+5135C= (n.48+5135C=) n.725C= c.86+1875C= n.1367C= | |
| 16 | g.23635975G>T | CA395136796 | PALB2 | c.577C>A (p.Pro193Thr) c.211+1875C>A (n.211+1875C>A) c.571C>A (p.Pro191Thr) c.-315C>A (n.-315C>A) n.1918C>A n.1091C>A c.48+5135C>A (n.48+5135C>A) n.725C>A c.86+1875C>A n.1367C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23635976T>A | CA494461774 | PALB2 | c.576A>T (p.Ser192=) c.211+1874A>T (n.211+1874A>T) c.570A>T (p.Ser190=) c.-316A>T (n.-316A>T) n.1917A>T n.1090A>T c.48+5134A>T (n.48+5134A>T) n.724A>T c.86+1874A>T n.1366A>T | dbSNP |
| 16 | g.23635976T>C | CA494461775 | PALB2 | c.576A>G (p.Ser192=) c.211+1874A>G (n.211+1874A>G) c.570A>G (p.Ser190=) c.-316A>G (n.-316A>G) n.1917A>G n.1090A>G c.48+5134A>G (n.48+5134A>G) n.724A>G c.86+1874A>G n.1366A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635976T>G | CA494461776 | PALB2 | c.576A>C (p.Ser192=) c.211+1874A>C (n.211+1874A>C) c.570A>C (p.Ser190=) c.-316A>C (n.-316A>C) n.1917A>C n.1090A>C c.48+5134A>C (n.48+5134A>C) n.724A>C c.86+1874A>C n.1366A>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635976T= | CA2213431429 | PALB2 | c.576A= (p.Ser192=) c.211+1874A= (n.211+1874A=) c.570A= (p.Ser190=) c.-316A= (n.-316A=) n.1917A= n.1090A= c.48+5134A= (n.48+5134A=) n.724A= c.86+1874A= n.1366A= | |
| 16 | g.23635977G>A | CA395136799 | PALB2 | c.575C>T (p.Ser192Leu) c.211+1873C>T (n.211+1873C>T) c.569C>T (p.Ser190Leu) c.-317C>T (n.-317C>T) n.1916C>T n.1089C>T c.48+5133C>T (n.48+5133C>T) n.723C>T c.86+1873C>T n.1365C>T | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.23635977G>C | CA395136800 | PALB2 | c.575C>G (p.Ser192Ter) c.211+1873C>G (n.211+1873C>G) c.569C>G (p.Ser190Ter) c.-317C>G (n.-317C>G) n.1916C>G n.1089C>G c.48+5133C>G (n.48+5133C>G) n.723C>G c.86+1873C>G n.1365C>G | dbSNP |
| 16 | g.23635977G>T | CA395136801 | PALB2 | c.575C>A (p.Ser192Ter) c.211+1873C>A (n.211+1873C>A) c.569C>A (p.Ser190Ter) c.-317C>A (n.-317C>A) n.1916C>A n.1089C>A c.48+5133C>A (n.48+5133C>A) n.723C>A c.86+1873C>A n.1365C>A | dbSNP |
| 16 | g.23635978A= | CA2213431434 | PALB2 | c.574T= (p.Ser192=) c.211+1872T= (n.211+1872T=) c.568T= (p.Ser190=) c.-318T= (n.-318T=) n.1915T= n.1088T= c.48+5132T= (n.48+5132T=) n.722T= c.86+1872T= n.1364T= | |
| 16 | g.23635978A>C | CA395136802 | PALB2 | c.574T>G (p.Ser192Ala) c.211+1872T>G (n.211+1872T>G) c.568T>G (p.Ser190Ala) c.-318T>G (n.-318T>G) n.1915T>G n.1088T>G c.48+5132T>G (n.48+5132T>G) n.722T>G c.86+1872T>G n.1364T>G | |
| 16 | g.23635978A>G | CA395136804 | PALB2 | c.574T>C (p.Ser192Pro) c.211+1872T>C (n.211+1872T>C) c.568T>C (p.Ser190Pro) c.-318T>C (n.-318T>C) n.1915T>C n.1088T>C c.48+5132T>C (n.48+5132T>C) n.722T>C c.86+1872T>C n.1364T>C | |
| 16 | g.23635978A>T | CA395136806 | PALB2 | c.574T>A (p.Ser192Thr) c.211+1872T>A (n.211+1872T>A) c.568T>A (p.Ser190Thr) c.-318T>A (n.-318T>A) n.1915T>A n.1088T>A c.48+5132T>A (n.48+5132T>A) n.722T>A c.86+1872T>A n.1364T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23635979T>A | CA395136807 | PALB2 | c.573A>T (p.Arg191Ser) c.211+1871A>T (n.211+1871A>T) c.567A>T (p.Arg189Ser) c.-319A>T (n.-319A>T) n.1914A>T n.1087A>T c.48+5131A>T (n.48+5131A>T) n.721A>T c.86+1871A>T n.1363A>T | dbSNP |
| 16 | g.23635979T>C | CA494461778 | PALB2 | c.573A>G (p.Arg191=) c.211+1871A>G (n.211+1871A>G) c.567A>G (p.Arg189=) c.-319A>G (n.-319A>G) n.1914A>G n.1087A>G c.48+5131A>G (n.48+5131A>G) n.721A>G c.86+1871A>G n.1363A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635979T>G | CA395136808 | PALB2 | c.573A>C (p.Arg191Ser) c.211+1871A>C (n.211+1871A>C) c.567A>C (p.Arg189Ser) c.-319A>C (n.-319A>C) n.1914A>C n.1087A>C c.48+5131A>C (n.48+5131A>C) n.721A>C c.86+1871A>C n.1363A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23635979T= | CA2213431441 | PALB2 | c.573A= (p.Arg191=) c.211+1871A= (n.211+1871A=) c.567A= (p.Arg189=) c.-319A= (n.-319A=) n.1914A= n.1087A= c.48+5131A= (n.48+5131A=) n.721A= c.86+1871A= n.1363A= | |
| 16 | g.23635980C>A | CA7963780 | PALB2 | c.572G>T (p.Arg191Ile) c.211+1870G>T (n.211+1870G>T) c.566G>T (p.Arg189Ile) c.-320G>T (n.-320G>T) n.1913G>T n.1086G>T c.48+5130G>T (n.48+5130G>T) n.720G>T c.86+1870G>T n.1362G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23635980C= | CA2213431450 | PALB2 | c.572G= (p.Arg191=) c.211+1870G= (n.211+1870G=) c.566G= (p.Arg189=) c.-320G= (n.-320G=) n.1913G= n.1086G= c.48+5130G= (n.48+5130G=) n.720G= c.86+1870G= n.1362G= | |
| 16 | g.23635980C>G | CA395136810 | PALB2 | c.572G>C (p.Arg191Thr) c.211+1870G>C (n.211+1870G>C) c.566G>C (p.Arg189Thr) c.-320G>C (n.-320G>C) n.1913G>C n.1086G>C c.48+5130G>C (n.48+5130G>C) n.720G>C c.86+1870G>C n.1362G>C | dbSNP |
| 16 | g.23635980C>T | CA395136812 | PALB2 | c.572G>A (p.Arg191Lys) c.211+1870G>A (n.211+1870G>A) c.566G>A (p.Arg189Lys) c.-320G>A (n.-320G>A) n.1913G>A n.1086G>A c.48+5130G>A (n.48+5130G>A) n.720G>A c.86+1870G>A n.1362G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635981T>A | CA395136814 | PALB2 | c.571A>T (p.Arg191Ter) c.211+1869A>T (n.211+1869A>T) c.565A>T (p.Arg189Ter) c.-321A>T (n.-321A>T) n.1912A>T n.1085A>T c.48+5129A>T (n.48+5129A>T) n.719A>T c.86+1869A>T n.1361A>T | dbSNP |
| 16 | g.23635981T>C | CA395136815 | PALB2 | c.571A>G (p.Arg191Gly) c.211+1869A>G (n.211+1869A>G) c.565A>G (p.Arg189Gly) c.-321A>G (n.-321A>G) n.1912A>G n.1085A>G c.48+5129A>G (n.48+5129A>G) n.719A>G c.86+1869A>G n.1361A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635981T>G | CA494461783 | PALB2 | c.571A>C (p.Arg191=) c.211+1869A>C (n.211+1869A>C) c.565A>C (p.Arg189=) c.-321A>C (n.-321A>C) n.1912A>C n.1085A>C c.48+5129A>C (n.48+5129A>C) n.719A>C c.86+1869A>C n.1361A>C | |
| 16 | g.23635981T= | CA2213431457 | PALB2 | c.571A= (p.Arg191=) c.211+1869A= (n.211+1869A=) c.565A= (p.Arg189=) c.-321A= (n.-321A=) n.1912A= n.1085A= c.48+5129A= (n.48+5129A=) n.719A= c.86+1869A= n.1361A= | |
| 16 | g.23635982A>C | CA494461785 | PALB2 | c.570T>G (p.Ala190=) c.211+1868T>G (n.211+1868T>G) c.564T>G (p.Ala188=) c.-322T>G (n.-322T>G) n.1911T>G n.1084T>G c.48+5128T>G (n.48+5128T>G) n.718T>G c.86+1868T>G n.1360T>G | |
| 16 | g.23635982A>G | CA494461787 | PALB2 | c.570T>C (p.Ala190=) c.211+1868T>C (n.211+1868T>C) c.564T>C (p.Ala188=) c.-322T>C (n.-322T>C) n.1911T>C n.1084T>C c.48+5128T>C (n.48+5128T>C) n.718T>C c.86+1868T>C n.1360T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23635982A>T | CA494461788 | PALB2 | c.570T>A (p.Ala190=) c.211+1868T>A (n.211+1868T>A) c.564T>A (p.Ala188=) c.-322T>A (n.-322T>A) n.1911T>A n.1084T>A c.48+5128T>A (n.48+5128T>A) n.718T>A c.86+1868T>A n.1360T>A | dbSNP |
| 16 | g.23635983G>A | CA395136816 | PALB2 | c.569C>T (p.Ala190Val) c.211+1867C>T (n.211+1867C>T) c.563C>T (p.Ala188Val) c.-323C>T (n.-323C>T) n.1910C>T n.1083C>T c.48+5127C>T (n.48+5127C>T) n.717C>T c.86+1867C>T n.1359C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23635983G>C | CA166273 | PALB2 | c.569C>G (p.Ala190Gly) c.211+1867C>G (n.211+1867C>G) c.563C>G (p.Ala188Gly) c.-323C>G (n.-323C>G) n.1910C>G n.1083C>G c.48+5127C>G (n.48+5127C>G) n.717C>G c.86+1867C>G n.1359C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23635983G= | CA2213431463 | PALB2 | c.569C= (p.Ala190=) c.211+1867C= (n.211+1867C=) c.563C= (p.Ala188=) c.-323C= (n.-323C=) n.1910C= n.1083C= c.48+5127C= (n.48+5127C=) n.717C= c.86+1867C= n.1359C= | |
| 16 | g.23635983G>T | CA395136819 | PALB2 | c.569C>A (p.Ala190Asp) c.211+1867C>A (n.211+1867C>A) c.563C>A (p.Ala188Asp) c.-323C>A (n.-323C>A) n.1910C>A n.1083C>A c.48+5127C>A (n.48+5127C>A) n.717C>A c.86+1867C>A n.1359C>A | dbSNP |
| 16 | g.23635984del | CA2695197549 | PALB2 | c.568del (p.Ala190LeufsTer5) c.211+1866del (n.211+1866del) c.562del (p.Ala188LeufsTer5) c.-324del (n.-324del) n.1909del n.1082del c.48+5126del (n.48+5126del) n.716del c.86+1866del n.1358del | |
| 16 | g.23635984C>A | CA395136821 | PALB2 | c.568G>T (p.Ala190Ser) c.211+1866G>T (n.211+1866G>T) c.562G>T (p.Ala188Ser) c.-324G>T (n.-324G>T) n.1909G>T n.1082G>T c.48+5126G>T (n.48+5126G>T) n.716G>T c.86+1866G>T n.1358G>T | ClinVar dbSNP |