| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23635659_23635811dup | CA891844529 | PALB2 | c.745_897dup (p.Thr299_Val300insThrValProLeuGlnThrLeuSerAspSerGlySerSerGlnHisLeuGluHisIleProProLysGlySerSerGluLeuThrThrHisAspLeuLysAsnIleArgPheThrSerProValSerLeuGluAlaGlnGlyLysLysMetThr) c.211+2043_211+2195dup (n.211+2043_211+2195dup) c.739_891dup (p.Thr297_Val298insThrValProLeuGlnThrLeuSerAspSerGlySerSerGlnHisLeuGluHisIleProProLysGlySerSerGluLeuThrThrHisAspLeuLysAsnIleArgPheThrSerProValSerLeuGluAlaGlnGlyLysLysMetThr) c.-147_6dup (p.Thr2_Val3insThrValProLeuGlnThrLeuSerAspSerGlySerSerGlnHisLeuGluHisIleProProLysGlySerSerGluLeuThrThrHisAspLeuLysAsnIleArgPheThrSerProValSerLeuGluAlaGlnGlyLysLysMetThr) n.2086_2238dup n.1259_1411dup c.48+5303_48+5455dup (n.48+5303_48+5455dup) n.893_1045dup c.86+2043_86+2195dup n.1535_1687dup | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635785_23635788delinsATC | CA2695197540 | PALB2 | c.764_767delinsGAT (p.Leu255ArgfsTer2) c.211+2062_211+2065delinsGAT (n.211+2062_211+2065delinsGAT) c.758_761delinsGAT (p.Leu253ArgfsTer2) c.-128_-125delinsGAT (n.-128_-125delinsGAT) n.2105_2108delinsGAT n.1278_1281delinsGAT c.48+5322_48+5325delinsGAT (n.48+5322_48+5325delinsGAT) n.912_915delinsGAT c.86+2062_86+2065delinsGAT n.1554_1557delinsGAT | ClinVar |
| 16 | g.23635787_23635788del | CA2695222975 | PALB2 | c.765_766del (p.Ser256ArgfsTer2) c.211+2063_211+2064del (n.211+2063_211+2064del) c.759_760del (p.Ser254ArgfsTer2) c.-127_-126del (n.-127_-126del) n.2106_2107del n.1279_1280del c.48+5323_48+5324del (n.48+5323_48+5324del) n.913_914del c.86+2063_86+2064del n.1555_1556del | ClinVar |
| 16 | g.23635787_23635789delinsTAG | CA2213430662 | PALB2 | c.763_765delinsCTA (p.Leu255=) c.211+2061_211+2063delinsCTA (n.211+2061_211+2063delinsCTA) c.757_759delinsCTA (p.Leu253=) c.-129_-127delinsCTA (n.-129_-127delinsCTA) n.2104_2106delinsCTA n.1277_1279delinsCTA c.48+5321_48+5323delinsCTA (n.48+5321_48+5323delinsCTA) n.911_913delinsCTA c.86+2061_86+2063delinsCTA n.1553_1555delinsCTA | |
| 16 | g.23635788A>C | CA395136164 | PALB2 | c.764T>G (p.Leu255Arg) c.211+2062T>G (n.211+2062T>G) c.758T>G (p.Leu253Arg) c.-128T>G (n.-128T>G) n.2105T>G n.1278T>G c.48+5322T>G (n.48+5322T>G) n.912T>G c.86+2062T>G n.1554T>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635788A>G | CA395136166 | PALB2 | c.764T>C (p.Leu255Pro) c.211+2062T>C (n.211+2062T>C) c.758T>C (p.Leu253Pro) c.-128T>C (n.-128T>C) n.2105T>C n.1278T>C c.48+5322T>C (n.48+5322T>C) n.912T>C c.86+2062T>C n.1554T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635788A>T | CA395136168 | PALB2 | c.764T>A (p.Leu255Gln) c.211+2062T>A (n.211+2062T>A) c.758T>A (p.Leu253Gln) c.-128T>A (n.-128T>A) n.2105T>A n.1278T>A c.48+5322T>A (n.48+5322T>A) n.912T>A c.86+2062T>A n.1554T>A | dbSNP |
| 16 | g.23635788dup | CA294009 | PALB2 | c.764dup (p.Ser256IlefsTer3) c.211+2062dup (n.211+2062dup) c.758dup (p.Ser254IlefsTer3) c.-128dup (n.-128dup) n.2105dup n.1278dup c.48+5322dup (n.48+5322dup) n.912dup c.86+2062dup n.1554dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23635790_23635791del | CA151254 | PALB2 | c.763_764del (p.Leu255IlefsTer3) c.211+2061_211+2062del (n.211+2061_211+2062del) c.757_758del (p.Leu253IlefsTer3) c.-129_-128del (n.-129_-128del) n.2104_2105del n.1277_1278del c.48+5321_48+5322del (n.48+5321_48+5322del) n.911_912del c.86+2061_86+2062del n.1553_1554del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23635789G>A | CA494461628 | PALB2 | c.763C>T (p.Leu255=) c.211+2061C>T (n.211+2061C>T) c.757C>T (p.Leu253=) c.-129C>T (n.-129C>T) n.2104C>T n.1277C>T c.48+5321C>T (n.48+5321C>T) n.911C>T c.86+2061C>T n.1553C>T | dbSNP |
| 16 | g.23635789G>C | CA16614868 | PALB2 | c.763C>G (p.Leu255Val) c.211+2061C>G (n.211+2061C>G) c.757C>G (p.Leu253Val) c.-129C>G (n.-129C>G) n.2104C>G n.1277C>G c.48+5321C>G (n.48+5321C>G) n.911C>G c.86+2061C>G n.1553C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635789G= | CA2213430676 | PALB2 | c.763C= (p.Leu255=) c.211+2061C= (n.211+2061C=) c.757C= (p.Leu253=) c.-129C= (n.-129C=) n.2104C= n.1277C= c.48+5321C= (n.48+5321C=) n.911C= c.86+2061C= n.1553C= | |
| 16 | g.23635789G>T | CA395136171 | PALB2 | c.763C>A (p.Leu255Ile) c.211+2061C>A (n.211+2061C>A) c.757C>A (p.Leu253Ile) c.-129C>A (n.-129C>A) n.2104C>A n.1277C>A c.48+5321C>A (n.48+5321C>A) n.911C>A c.86+2061C>A n.1553C>A | dbSNP |
| 16 | g.23635790A= | CA2213430684 | PALB2 | c.762T= (p.Thr254=) c.211+2060T= (n.211+2060T=) c.756T= (p.Thr252=) c.-130T= (n.-130T=) n.2103T= n.1276T= c.48+5320T= (n.48+5320T=) n.910T= c.86+2060T= n.1552T= | |
| 16 | g.23635790A>C | CA7963762 | PALB2 | c.762T>G (p.Thr254=) c.211+2060T>G (n.211+2060T>G) c.756T>G (p.Thr252=) c.-130T>G (n.-130T>G) n.2103T>G n.1276T>G c.48+5320T>G (n.48+5320T>G) n.910T>G c.86+2060T>G n.1552T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.23635790A>G | CA494461631 | PALB2 | c.762T>C (p.Thr254=) c.211+2060T>C (n.211+2060T>C) c.756T>C (p.Thr252=) c.-130T>C (n.-130T>C) n.2103T>C n.1276T>C c.48+5320T>C (n.48+5320T>C) n.910T>C c.86+2060T>C n.1552T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23635790A>T | CA494461632 | PALB2 | c.762T>A (p.Thr254=) c.211+2060T>A (n.211+2060T>A) c.756T>A (p.Thr252=) c.-130T>A (n.-130T>A) n.2103T>A n.1276T>A c.48+5320T>A (n.48+5320T>A) n.910T>A c.86+2060T>A n.1552T>A | dbSNP |
| 16 | g.23635790dup | CA916081822 | PALB2 | c.762dup (p.Leu255SerfsTer4) c.211+2060dup (n.211+2060dup) c.756dup (p.Leu253SerfsTer4) c.-130dup (n.-130dup) n.2103dup n.1276dup c.48+5320dup (n.48+5320dup) n.910dup c.86+2060dup n.1552dup | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635791G>A | CA395136176 | PALB2 | c.761C>T (p.Thr254Ile) c.211+2059C>T (n.211+2059C>T) c.755C>T (p.Thr252Ile) c.-131C>T (n.-131C>T) n.2102C>T n.1275C>T c.48+5319C>T (n.48+5319C>T) n.909C>T c.86+2059C>T n.1551C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635791G>C | CA395136178 | PALB2 | c.761C>G (p.Thr254Ser) c.211+2059C>G (n.211+2059C>G) c.755C>G (p.Thr252Ser) c.-131C>G (n.-131C>G) n.2102C>G n.1275C>G c.48+5319C>G (n.48+5319C>G) n.909C>G c.86+2059C>G n.1551C>G | dbSNP |
| 16 | g.23635791G= | CA2213430690 | PALB2 | c.761C= (p.Thr254=) c.211+2059C= (n.211+2059C=) c.755C= (p.Thr252=) c.-131C= (n.-131C=) n.2102C= n.1275C= c.48+5319C= (n.48+5319C=) n.909C= c.86+2059C= n.1551C= | |
| 16 | g.23635791G>T | CA395136175 | PALB2 | c.761C>A (p.Thr254Asn) c.211+2059C>A (n.211+2059C>A) c.755C>A (p.Thr252Asn) c.-131C>A (n.-131C>A) n.2102C>A n.1275C>A c.48+5319C>A (n.48+5319C>A) n.909C>A c.86+2059C>A n.1551C>A | |
| 16 | g.23635792T>A | CA395136180 | PALB2 | c.760A>T (p.Thr254Ser) c.211+2058A>T (n.211+2058A>T) c.754A>T (p.Thr252Ser) c.-132A>T (n.-132A>T) n.2101A>T n.1274A>T c.48+5318A>T (n.48+5318A>T) n.908A>T c.86+2058A>T n.1550A>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635792T>C | CA395136181 | PALB2 | c.760A>G (p.Thr254Ala) c.211+2058A>G (n.211+2058A>G) c.754A>G (p.Thr252Ala) c.-132A>G (n.-132A>G) n.2101A>G n.1274A>G c.48+5318A>G (n.48+5318A>G) n.908A>G c.86+2058A>G n.1550A>G | dbSNP |
| 16 | g.23635792T>G | CA395136182 | PALB2 | c.760A>C (p.Thr254Pro) c.211+2058A>C (n.211+2058A>C) c.754A>C (p.Thr252Pro) c.-132A>C (n.-132A>C) n.2101A>C n.1274A>C c.48+5318A>C (n.48+5318A>C) n.908A>C c.86+2058A>C n.1550A>C | |
| 16 | g.23635792T= | CA2213430693 | PALB2 | c.760A= (p.Thr254=) c.211+2058A= (n.211+2058A=) c.754A= (p.Thr252=) c.-132A= (n.-132A=) n.2101A= n.1274A= c.48+5318A= (n.48+5318A=) n.908A= c.86+2058A= n.1550A= | |
| 16 | g.23635793_23635794del | CA1139771107 | PALB2 | c.759_760del (p.Gln253HisfsTer5) c.211+2057_211+2058del (n.211+2057_211+2058del) c.753_754del (p.Gln251HisfsTer5) c.-133_-132del (n.-133_-132del) n.2100_2101del n.1273_1274del c.48+5317_48+5318del (n.48+5317_48+5318del) n.907_908del c.86+2057_86+2058del n.1549_1550del | ClinVar |
| 16 | g.23635793C>A | CA395136184 | PALB2 | c.759G>T (p.Gln253His) c.211+2057G>T (n.211+2057G>T) c.753G>T (p.Gln251His) c.-133G>T (n.-133G>T) n.2100G>T n.1273G>T c.48+5317G>T (n.48+5317G>T) n.907G>T c.86+2057G>T n.1549G>T | dbSNP |
| 16 | g.23635793C= | CA2213430701 | PALB2 | c.759G= (p.Gln253=) c.211+2057G= (n.211+2057G=) c.753G= (p.Gln251=) c.-133G= (n.-133G=) n.2100G= n.1273G= c.48+5317G= (n.48+5317G=) n.907G= c.86+2057G= n.1549G= | |
| 16 | g.23635793C>G | CA336475 | PALB2 | c.759G>C (p.Gln253His) c.211+2057G>C (n.211+2057G>C) c.753G>C (p.Gln251His) c.-133G>C (n.-133G>C) n.2100G>C n.1273G>C c.48+5317G>C (n.48+5317G>C) n.907G>C c.86+2057G>C n.1549G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635793C>T | CA494461634 | PALB2 | c.759G>A (p.Gln253=) c.211+2057G>A (n.211+2057G>A) c.753G>A (p.Gln251=) c.-133G>A (n.-133G>A) n.2100G>A n.1273G>A c.48+5317G>A (n.48+5317G>A) n.907G>A c.86+2057G>A n.1549G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635794T>A | CA395136188 | PALB2 | c.758A>T (p.Gln253Leu) c.211+2056A>T (n.211+2056A>T) c.752A>T (p.Gln251Leu) c.-134A>T (n.-134A>T) n.2099A>T n.1272A>T c.48+5316A>T (n.48+5316A>T) n.906A>T c.86+2056A>T n.1548A>T | |
| 16 | g.23635794T>C | CA16620156 | PALB2 | c.758A>G (p.Gln253Arg) c.211+2056A>G (n.211+2056A>G) c.752A>G (p.Gln251Arg) c.-134A>G (n.-134A>G) n.2099A>G n.1272A>G c.48+5316A>G (n.48+5316A>G) n.906A>G c.86+2056A>G n.1548A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635794T>G | CA395136187 | PALB2 | c.758A>C (p.Gln253Pro) c.211+2056A>C (n.211+2056A>C) c.752A>C (p.Gln251Pro) c.-134A>C (n.-134A>C) n.2099A>C n.1272A>C c.48+5316A>C (n.48+5316A>C) n.906A>C c.86+2056A>C n.1548A>C | |
| 16 | g.23635794T= | CA2213430705 | PALB2 | c.758A= (p.Gln253=) c.211+2056A= (n.211+2056A=) c.752A= (p.Gln251=) c.-134A= (n.-134A=) n.2099A= n.1272A= c.48+5316A= (n.48+5316A=) n.906A= c.86+2056A= n.1548A= | |
| 16 | g.23635795G>A | CA269645 | PALB2 | c.757C>T (p.Gln253Ter) c.211+2055C>T (n.211+2055C>T) c.751C>T (p.Gln251Ter) c.-135C>T (n.-135C>T) n.2098C>T n.1271C>T c.48+5315C>T (n.48+5315C>T) n.905C>T c.86+2055C>T n.1547C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23635795G>C | CA395136190 | PALB2 | c.757C>G (p.Gln253Glu) c.211+2055C>G (n.211+2055C>G) c.751C>G (p.Gln251Glu) c.-135C>G (n.-135C>G) n.2098C>G n.1271C>G c.48+5315C>G (n.48+5315C>G) n.905C>G c.86+2055C>G n.1547C>G | dbSNP |
| 16 | g.23635795G= | CA2213430708 | PALB2 | c.757C= (p.Gln253=) c.211+2055C= (n.211+2055C=) c.751C= (p.Gln251=) c.-135C= (n.-135C=) n.2098C= n.1271C= c.48+5315C= (n.48+5315C=) n.905C= c.86+2055C= n.1547C= | |
| 16 | g.23635795G>T | CA395136192 | PALB2 | c.757C>A (p.Gln253Lys) c.211+2055C>A (n.211+2055C>A) c.751C>A (p.Gln251Lys) c.-135C>A (n.-135C>A) n.2098C>A n.1271C>A c.48+5315C>A (n.48+5315C>A) n.905C>A c.86+2055C>A n.1547C>A | |
| 16 | g.23635796T>A | CA395136194 | PALB2 | c.756A>T (p.Leu252Phe) c.211+2054A>T (n.211+2054A>T) c.750A>T (p.Leu250Phe) c.-136A>T (n.-136A>T) n.2097A>T n.1270A>T c.48+5314A>T (n.48+5314A>T) n.904A>T c.86+2054A>T n.1546A>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635796T>C | CA494461636 | PALB2 | c.756A>G (p.Leu252=) c.211+2054A>G (n.211+2054A>G) c.750A>G (p.Leu250=) c.-136A>G (n.-136A>G) n.2097A>G n.1270A>G c.48+5314A>G (n.48+5314A>G) n.904A>G c.86+2054A>G n.1546A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635796T>G | CA395136196 | PALB2 | c.756A>C (p.Leu252Phe) c.211+2054A>C (n.211+2054A>C) c.750A>C (p.Leu250Phe) c.-136A>C (n.-136A>C) n.2097A>C n.1270A>C c.48+5314A>C (n.48+5314A>C) n.904A>C c.86+2054A>C n.1546A>C | |
| 16 | g.23635796_23635801delinsTAAAGG | CA2213430712 | PALB2 | c.751_756delinsCCTTTA (p.Pro251=) c.211+2049_211+2054delinsCCTTTA (n.211+2049_211+2054delinsCCTTTA) c.745_750delinsCCTTTA (p.Pro249=) c.-141_-136delinsCCTTTA (n.-141_-136delinsCCTTTA) n.2092_2097delinsCCTTTA n.1265_1270delinsCCTTTA c.48+5309_48+5314delinsCCTTTA (n.48+5309_48+5314delinsCCTTTA) n.899_904delinsCCTTTA c.86+2049_86+2054delinsCCTTTA n.1541_1546delinsCCTTTA | |
| 16 | g.23635798_23635826del | CA2695197542 | PALB2 | c.728_756del (p.Asn243ThrfsTer6) c.211+2026_211+2054del (n.211+2026_211+2054del) c.722_750del (p.Asn241ThrfsTer6) c.-164_-136del (n.-164_-136del) n.2069_2097del n.1242_1270del c.48+5286_48+5314del (n.48+5286_48+5314del) n.876_904del c.86+2026_86+2054del n.1518_1546del | ClinVar |
| 16 | g.23635797A= | CA2213430717 | PALB2 | c.755T= (p.Leu252=) c.211+2053T= (n.211+2053T=) c.749T= (p.Leu250=) c.-137T= (n.-137T=) n.2096T= n.1269T= c.48+5313T= (n.48+5313T=) n.903T= c.86+2053T= n.1545T= | |
| 16 | g.23635797A>C | CA395136198 | PALB2 | c.755T>G (p.Leu252Ter) c.211+2053T>G (n.211+2053T>G) c.749T>G (p.Leu250Ter) c.-137T>G (n.-137T>G) n.2096T>G n.1269T>G c.48+5313T>G (n.48+5313T>G) n.903T>G c.86+2053T>G n.1545T>G | |
| 16 | g.23635797A>G | CA7963763 | PALB2 | c.755T>C (p.Leu252Ser) c.211+2053T>C (n.211+2053T>C) c.749T>C (p.Leu250Ser) c.-137T>C (n.-137T>C) n.2096T>C n.1269T>C c.48+5313T>C (n.48+5313T>C) n.903T>C c.86+2053T>C n.1545T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23635797A>T | CA395136200 | PALB2 | c.755T>A (p.Leu252Ter) c.211+2053T>A (n.211+2053T>A) c.749T>A (p.Leu250Ter) c.-137T>A (n.-137T>A) n.2096T>A n.1269T>A c.48+5313T>A (n.48+5313T>A) n.903T>A c.86+2053T>A n.1545T>A | dbSNP |
| 16 | g.23635799del | CA2632327208 | PALB2 | c.755del (p.Leu252TyrfsTer29) c.211+2053del (n.211+2053del) c.749del (p.Leu250TyrfsTer29) c.-137del (n.-137del) n.2096del n.1269del c.48+5313del (n.48+5313del) n.903del c.86+2053del n.1545del | gnomAD v4 |
| 16 | g.23635799_23635803del | CA10580031 | PALB2 | c.751_755del (p.Pro251ThrfsTer6) c.211+2049_211+2053del (n.211+2049_211+2053del) c.745_749del (p.Pro249ThrfsTer6) c.-141_-137del (n.-141_-137del) n.2092_2096del n.1265_1269del c.48+5309_48+5313del (n.48+5309_48+5313del) n.899_903del c.86+2049_86+2053del n.1541_1545del | ClinVar dbSNP |