| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23635659_23635811dup | CA891844529 | PALB2 | c.745_897dup (p.Thr299_Val300insThrValProLeuGlnThrLeuSerAspSerGlySerSerGlnHisLeuGluHisIleProProLysGlySerSerGluLeuThrThrHisAspLeuLysAsnIleArgPheThrSerProValSerLeuGluAlaGlnGlyLysLysMetThr) c.211+2043_211+2195dup (n.211+2043_211+2195dup) c.739_891dup (p.Thr297_Val298insThrValProLeuGlnThrLeuSerAspSerGlySerSerGlnHisLeuGluHisIleProProLysGlySerSerGluLeuThrThrHisAspLeuLysAsnIleArgPheThrSerProValSerLeuGluAlaGlnGlyLysLysMetThr) c.-147_6dup (p.Thr2_Val3insThrValProLeuGlnThrLeuSerAspSerGlySerSerGlnHisLeuGluHisIleProProLysGlySerSerGluLeuThrThrHisAspLeuLysAsnIleArgPheThrSerProValSerLeuGluAlaGlnGlyLysLysMetThr) n.2086_2238dup n.1259_1411dup c.48+5303_48+5455dup (n.48+5303_48+5455dup) n.893_1045dup c.86+2043_86+2195dup n.1535_1687dup | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635683_23635699del | CA2695197531 | PALB2 | c.856_872del (p.Thr286GlyfsTer13) c.211+2154_211+2170del (n.211+2154_211+2170del) c.850_866del (p.Thr284GlyfsTer13) c.-36_-20del (n.-36_-20del) n.2197_2213del n.1370_1386del c.48+5414_48+5430del (n.48+5414_48+5430del) n.1004_1020del c.86+2154_86+2170del n.1646_1662del | |
| 16 | g.23635688A= | CA2213430202 | PALB2 | c.864T= (p.Pro288=) c.211+2162T= (n.211+2162T=) c.858T= (p.Pro286=) c.-28T= (n.-28T=) n.2205T= n.1378T= c.48+5422T= (n.48+5422T=) n.1012T= c.86+2162T= n.1654T= | |
| 16 | g.23635688A>C | CA494462115 | PALB2 | c.864T>G (p.Pro288=) c.211+2162T>G (n.211+2162T>G) c.858T>G (p.Pro286=) c.-28T>G (n.-28T>G) n.2205T>G n.1378T>G c.48+5422T>G (n.48+5422T>G) n.1012T>G c.86+2162T>G n.1654T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23635688A>G | CA16615281 | PALB2 | c.864T>C (p.Pro288=) c.211+2162T>C (n.211+2162T>C) c.858T>C (p.Pro286=) c.-28T>C (n.-28T>C) n.2205T>C n.1378T>C c.48+5422T>C (n.48+5422T>C) n.1012T>C c.86+2162T>C n.1654T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635688A>T | CA494462114 | PALB2 | c.864T>A (p.Pro288=) c.211+2162T>A (n.211+2162T>A) c.858T>A (p.Pro286=) c.-28T>A (n.-28T>A) n.2205T>A n.1378T>A c.48+5422T>A (n.48+5422T>A) n.1012T>A c.86+2162T>A n.1654T>A | dbSNP |
| 16 | g.23635689G>A | CA395135843 | PALB2 | c.863C>T (p.Pro288Leu) c.211+2161C>T (n.211+2161C>T) c.857C>T (p.Pro286Leu) c.-29C>T (n.-29C>T) n.2204C>T n.1377C>T c.48+5421C>T (n.48+5421C>T) n.1011C>T c.86+2161C>T n.1653C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23635689G>C | CA395135839 | PALB2 | c.863C>G (p.Pro288Arg) c.211+2161C>G (n.211+2161C>G) c.857C>G (p.Pro286Arg) c.-29C>G (n.-29C>G) n.2204C>G n.1377C>G c.48+5421C>G (n.48+5421C>G) n.1011C>G c.86+2161C>G n.1653C>G | |
| 16 | g.23635689G= | CA2213430203 | PALB2 | c.863C= (p.Pro288=) c.211+2161C= (n.211+2161C=) c.857C= (p.Pro286=) c.-29C= (n.-29C=) n.2204C= n.1377C= c.48+5421C= (n.48+5421C=) n.1011C= c.86+2161C= n.1653C= | |
| 16 | g.23635689G>T | CA395135841 | PALB2 | c.863C>A (p.Pro288His) c.211+2161C>A (n.211+2161C>A) c.857C>A (p.Pro286His) c.-29C>A (n.-29C>A) n.2204C>A n.1377C>A c.48+5421C>A (n.48+5421C>A) n.1011C>A c.86+2161C>A n.1653C>A | |
| 16 | g.23635690del | CA2695222971 | PALB2 | c.863del (p.Pro288LeufsTer2) c.211+2161del (n.211+2161del) c.857del (p.Pro286LeufsTer2) c.-29del (n.-29del) n.2204del n.1377del c.48+5421del (n.48+5421del) n.1011del c.86+2161del n.1653del | |
| 16 | g.23635690G>A | CA288495 | PALB2 | c.862C>T (p.Pro288Ser) c.211+2160C>T (n.211+2160C>T) c.856C>T (p.Pro286Ser) c.-30C>T (n.-30C>T) n.2203C>T n.1376C>T c.48+5420C>T (n.48+5420C>T) n.1010C>T c.86+2160C>T n.1652C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23635690G>C | CA395135845 | PALB2 | c.862C>G (p.Pro288Ala) c.211+2160C>G (n.211+2160C>G) c.856C>G (p.Pro286Ala) c.-30C>G (n.-30C>G) n.2203C>G n.1376C>G c.48+5420C>G (n.48+5420C>G) n.1010C>G c.86+2160C>G n.1652C>G | dbSNP |
| 16 | g.23635690G= | CA2213430204 | PALB2 | c.862C= (p.Pro288=) c.211+2160C= (n.211+2160C=) c.856C= (p.Pro286=) c.-30C= (n.-30C=) n.2203C= n.1376C= c.48+5420C= (n.48+5420C=) n.1010C= c.86+2160C= n.1652C= | |
| 16 | g.23635690G>T | CA395135847 | PALB2 | c.862C>A (p.Pro288Thr) c.211+2160C>A (n.211+2160C>A) c.856C>A (p.Pro286Thr) c.-30C>A (n.-30C>A) n.2203C>A n.1376C>A c.48+5420C>A (n.48+5420C>A) n.1010C>A c.86+2160C>A n.1652C>A | dbSNP |
| 16 | g.23635691T>A | CA494462120 | PALB2 | c.861A>T (p.Ser287=) c.211+2159A>T (n.211+2159A>T) c.855A>T (p.Ser285=) c.-31A>T (n.-31A>T) n.2202A>T n.1375A>T c.48+5419A>T (n.48+5419A>T) n.1009A>T c.86+2159A>T n.1651A>T | dbSNP |
| 16 | g.23635691T>C | CA494462122 | PALB2 | c.861A>G (p.Ser287=) c.211+2159A>G (n.211+2159A>G) c.855A>G (p.Ser285=) c.-31A>G (n.-31A>G) n.2202A>G n.1375A>G c.48+5419A>G (n.48+5419A>G) n.1009A>G c.86+2159A>G n.1651A>G | ClinVar |
| 16 | g.23635691T>G | CA494462124 | PALB2 | c.861A>C (p.Ser287=) c.211+2159A>C (n.211+2159A>C) c.855A>C (p.Ser285=) c.-31A>C (n.-31A>C) n.2202A>C n.1375A>C c.48+5419A>C (n.48+5419A>C) n.1009A>C c.86+2159A>C n.1651A>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635692del | CA2695197532 | PALB2 | c.860del (p.Ser287TyrfsTer3) c.211+2158del (n.211+2158del) c.854del (p.Ser285TyrfsTer3) c.-32del (n.-32del) n.2201del n.1374del c.48+5418del (n.48+5418del) n.1008del c.86+2158del n.1650del | |
| 16 | g.23635692G>A | CA269657 | PALB2 | c.860C>T (p.Ser287Leu) c.211+2158C>T (n.211+2158C>T) c.854C>T (p.Ser285Leu) c.-32C>T (n.-32C>T) n.2201C>T n.1374C>T c.48+5418C>T (n.48+5418C>T) n.1008C>T c.86+2158C>T n.1650C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23635692G>C | CA395135849 | PALB2 | c.860C>G (p.Ser287Ter) c.211+2158C>G (n.211+2158C>G) c.854C>G (p.Ser285Ter) c.-32C>G (n.-32C>G) n.2201C>G n.1374C>G c.48+5418C>G (n.48+5418C>G) n.1008C>G c.86+2158C>G n.1650C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635692G= | CA2213430207 | PALB2 | c.860C= (p.Ser287=) c.211+2158C= (n.211+2158C=) c.854C= (p.Ser285=) c.-32C= (n.-32C=) n.2201C= n.1374C= c.48+5418C= (n.48+5418C=) n.1008C= c.86+2158C= n.1650C= | |
| 16 | g.23635692G>T | CA395135850 | PALB2 | c.860C>A (p.Ser287Ter) c.211+2158C>A (n.211+2158C>A) c.854C>A (p.Ser285Ter) c.-32C>A (n.-32C>A) n.2201C>A n.1374C>A c.48+5418C>A (n.48+5418C>A) n.1008C>A c.86+2158C>A n.1650C>A | ClinVar |
| 16 | g.23635693A= | CA2213430216 | PALB2 | c.859T= (p.Ser287=) c.211+2157T= (n.211+2157T=) c.853T= (p.Ser285=) c.-33T= (n.-33T=) n.2200T= n.1373T= c.48+5417T= (n.48+5417T=) n.1007T= c.86+2157T= n.1649T= | |
| 16 | g.23635693A>C | CA395135852 | PALB2 | c.859T>G (p.Ser287Ala) c.211+2157T>G (n.211+2157T>G) c.853T>G (p.Ser285Ala) c.-33T>G (n.-33T>G) n.2200T>G n.1373T>G c.48+5417T>G (n.48+5417T>G) n.1007T>G c.86+2157T>G n.1649T>G | |
| 16 | g.23635693A>G | CA16615283 | PALB2 | c.859T>C (p.Ser287Pro) c.211+2157T>C (n.211+2157T>C) c.853T>C (p.Ser285Pro) c.-33T>C (n.-33T>C) n.2200T>C n.1373T>C c.48+5417T>C (n.48+5417T>C) n.1007T>C c.86+2157T>C n.1649T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635693A>T | CA395135854 | PALB2 | c.859T>A (p.Ser287Thr) c.211+2157T>A (n.211+2157T>A) c.853T>A (p.Ser285Thr) c.-33T>A (n.-33T>A) n.2200T>A n.1373T>A c.48+5417T>A (n.48+5417T>A) n.1007T>A c.86+2157T>A n.1649T>A | |
| 16 | g.23635694A>C | CA494462129 | PALB2 | c.858T>G (p.Thr286=) c.211+2156T>G (n.211+2156T>G) c.852T>G (p.Thr284=) c.-34T>G (n.-34T>G) n.2199T>G n.1372T>G c.48+5416T>G (n.48+5416T>G) n.1006T>G c.86+2156T>G n.1648T>G | |
| 16 | g.23635694A>G | CA494462130 | PALB2 | c.858T>C (p.Thr286=) c.211+2156T>C (n.211+2156T>C) c.852T>C (p.Thr284=) c.-34T>C (n.-34T>C) n.2199T>C n.1372T>C c.48+5416T>C (n.48+5416T>C) n.1006T>C c.86+2156T>C n.1648T>C | |
| 16 | g.23635694A>T | CA494462131 | PALB2 | c.858T>A (p.Thr286=) c.211+2156T>A (n.211+2156T>A) c.852T>A (p.Thr284=) c.-34T>A (n.-34T>A) n.2199T>A n.1372T>A c.48+5416T>A (n.48+5416T>A) n.1006T>A c.86+2156T>A n.1648T>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635695G>A | CA395135856 | PALB2 | c.857C>T (p.Thr286Ile) c.211+2155C>T (n.211+2155C>T) c.851C>T (p.Thr284Ile) c.-35C>T (n.-35C>T) n.2198C>T n.1371C>T c.48+5415C>T (n.48+5415C>T) n.1005C>T c.86+2155C>T n.1647C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23635695G>C | CA395135858 | PALB2 | c.857C>G (p.Thr286Ser) c.211+2155C>G (n.211+2155C>G) c.851C>G (p.Thr284Ser) c.-35C>G (n.-35C>G) n.2198C>G n.1371C>G c.48+5415C>G (n.48+5415C>G) n.1005C>G c.86+2155C>G n.1647C>G | dbSNP |
| 16 | g.23635695G= | CA2213430222 | PALB2 | c.857C= (p.Thr286=) c.211+2155C= (n.211+2155C=) c.851C= (p.Thr284=) c.-35C= (n.-35C=) n.2198C= n.1371C= c.48+5415C= (n.48+5415C=) n.1005C= c.86+2155C= n.1647C= | |
| 16 | g.23635695G>T | CA395135860 | PALB2 | c.857C>A (p.Thr286Asn) c.211+2155C>A (n.211+2155C>A) c.851C>A (p.Thr284Asn) c.-35C>A (n.-35C>A) n.2198C>A n.1371C>A c.48+5415C>A (n.48+5415C>A) n.1005C>A c.86+2155C>A n.1647C>A | |
| 16 | g.23635696T>A | CA395135862 | PALB2 | c.856A>T (p.Thr286Ser) c.211+2154A>T (n.211+2154A>T) c.850A>T (p.Thr284Ser) c.-36A>T (n.-36A>T) n.2197A>T n.1370A>T c.48+5414A>T (n.48+5414A>T) n.1004A>T c.86+2154A>T n.1646A>T | |
| 16 | g.23635696T>C | CA395135866 | PALB2 | c.856A>G (p.Thr286Ala) c.211+2154A>G (n.211+2154A>G) c.850A>G (p.Thr284Ala) c.-36A>G (n.-36A>G) n.2197A>G n.1370A>G c.48+5414A>G (n.48+5414A>G) n.1004A>G c.86+2154A>G n.1646A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23635696T>G | CA395135864 | PALB2 | c.856A>C (p.Thr286Pro) c.211+2154A>C (n.211+2154A>C) c.850A>C (p.Thr284Pro) c.-36A>C (n.-36A>C) n.2197A>C n.1370A>C c.48+5414A>C (n.48+5414A>C) n.1004A>C c.86+2154A>C n.1646A>C | |
| 16 | g.23635696T= | CA2213430228 | PALB2 | c.856A= (p.Thr286=) c.211+2154A= (n.211+2154A=) c.850A= (p.Thr284=) c.-36A= (n.-36A=) n.2197A= n.1370A= c.48+5414A= (n.48+5414A=) n.1004A= c.86+2154A= n.1646A= | |
| 16 | g.23635696dup | CA167396 | PALB2 | c.856dup (p.Thr286AsnfsTer19) c.211+2154dup (n.211+2154dup) c.850dup (p.Thr284AsnfsTer19) c.-36dup (n.-36dup) n.2197dup n.1370dup c.48+5414dup (n.48+5414dup) n.1004dup c.86+2154dup n.1646dup | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635697A>C | CA395135868 | PALB2 | c.855T>G (p.Phe285Leu) c.211+2153T>G (n.211+2153T>G) c.849T>G (p.Phe283Leu) c.-37T>G (n.-37T>G) n.2196T>G n.1369T>G c.48+5413T>G (n.48+5413T>G) n.1003T>G c.86+2153T>G n.1645T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.23635697A>G | CA494462136 | PALB2 | c.855T>C (p.Phe285=) c.211+2153T>C (n.211+2153T>C) c.849T>C (p.Phe283=) c.-37T>C (n.-37T>C) n.2196T>C n.1369T>C c.48+5413T>C (n.48+5413T>C) n.1003T>C c.86+2153T>C n.1645T>C | |
| 16 | g.23635697A>T | CA395135870 | PALB2 | c.855T>A (p.Phe285Leu) c.211+2153T>A (n.211+2153T>A) c.849T>A (p.Phe283Leu) c.-37T>A (n.-37T>A) n.2196T>A n.1369T>A c.48+5413T>A (n.48+5413T>A) n.1003T>A c.86+2153T>A n.1645T>A | |
| 16 | g.23635699del | CA2499223444 | PALB2 | c.855del (p.Phe285LeufsTer5) c.211+2153del (n.211+2153del) c.849del (p.Phe283LeufsTer5) c.-37del (n.-37del) n.2196del n.1369del c.48+5413del (n.48+5413del) n.1003del c.86+2153del n.1645del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635698A>C | CA395135873 | PALB2 | c.854T>G (p.Phe285Cys) c.211+2152T>G (n.211+2152T>G) c.848T>G (p.Phe283Cys) c.-38T>G (n.-38T>G) n.2195T>G n.1368T>G c.48+5412T>G (n.48+5412T>G) n.1002T>G c.86+2152T>G n.1644T>G | |
| 16 | g.23635698A>G | CA395135874 | PALB2 | c.854T>C (p.Phe285Ser) c.211+2152T>C (n.211+2152T>C) c.848T>C (p.Phe283Ser) c.-38T>C (n.-38T>C) n.2195T>C n.1368T>C c.48+5412T>C (n.48+5412T>C) n.1002T>C c.86+2152T>C n.1644T>C | |
| 16 | g.23635698A>T | CA395135875 | PALB2 | c.854T>A (p.Phe285Tyr) c.211+2152T>A (n.211+2152T>A) c.848T>A (p.Phe283Tyr) c.-38T>A (n.-38T>A) n.2195T>A n.1368T>A c.48+5412T>A (n.48+5412T>A) n.1002T>A c.86+2152T>A n.1644T>A | |
| 16 | g.23635698_23635702delinsAATCT | CA2213430231 | PALB2 | c.850_854delinsAGATT (p.Arg284=) c.211+2148_211+2152delinsAGATT (n.211+2148_211+2152delinsAGATT) c.844_848delinsAGATT (p.Arg282=) c.-42_-38delinsAGATT (n.-42_-38delinsAGATT) n.2191_2195delinsAGATT n.1364_1368delinsAGATT c.48+5408_48+5412delinsAGATT (n.48+5408_48+5412delinsAGATT) n.998_1002delinsAGATT c.86+2148_86+2152delinsAGATT n.1640_1644delinsAGATT | |
| 16 | g.23635699A>C | CA395135877 | PALB2 | c.853T>G (p.Phe285Val) c.211+2151T>G (n.211+2151T>G) c.847T>G (p.Phe283Val) c.-39T>G (n.-39T>G) n.2194T>G n.1367T>G c.48+5411T>G (n.48+5411T>G) n.1001T>G c.86+2151T>G n.1643T>G | |
| 16 | g.23635699A>G | CA395135879 | PALB2 | c.853T>C (p.Phe285Leu) c.211+2151T>C (n.211+2151T>C) c.847T>C (p.Phe283Leu) c.-39T>C (n.-39T>C) n.2194T>C n.1367T>C c.48+5411T>C (n.48+5411T>C) n.1001T>C c.86+2151T>C n.1643T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635699A>T | CA395135880 | PALB2 | c.853T>A (p.Phe285Ile) c.211+2151T>A (n.211+2151T>A) c.847T>A (p.Phe283Ile) c.-39T>A (n.-39T>A) n.2194T>A n.1367T>A c.48+5411T>A (n.48+5411T>A) n.1001T>A c.86+2151T>A n.1643T>A | dbSNP |